প্রডার-উইল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Prader-Willi সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা মানসিক এবং শারীরিক বৈকল্য সৃষ্টি করে এবং খাওয়ার অস্বাভাবিক আচরণের দিকে পরিচালিত করে। ব্যাধি বিরল এবং উভয় পুরুষ এবং মহিলাকেই প্রভাবিত করে।

প্রডার-উইল সিনড্রোম কী?

Prader-Willi সিন্ড্রোম (পিডব্লিউএস) একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা পুরুষ এবং মহিলা উভয়ের মধ্যেই ঘটে। এটি ক দ্বারা সৃষ্ট হয় জিন ক্রোমোজোম সংখ্যা 15 এ ত্রুটিযুক্ত al জিন মানসিক এবং শারীরিক অক্ষমতা পাশাপাশি বিপাকীয় ব্যাধি সৃষ্টি করে। একটি বিশেষ হলমার্ক Prader-Willi সিন্ড্রোম খেতে অনিয়ন্ত্রিত ইচ্ছা, যা চিহ্নিত করে স্থূলতা রোগীদের মধ্যে এই ব্যাধিটির নাম সুইস চিকিত্সক আন্দ্রেয়া প্রদার এবং হেইনিরিচ উইল, যিনি সর্বপ্রথম ১৯৫1956 সালে লক্ষণগুলি বর্ণনা করেছিলেন তার নামানুসারে নামকরণ করা হয়েছিল। ট্রিগারটি জিনগত ত্রুটিটি যে ক্রোমোসোমে অবস্থিত তা 1981 সালে পাওয়া গিয়েছিল। বিশ্বব্যাপী মানুষ আক্রান্ত হয়।

কারণসমূহ

প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমের কারণ ক্রোমোজোম 15 এর রূপান্তর Here এখানে তিনটি পৃথক রূপ রয়েছে তবে তারা সমস্ত নেতৃত্ব একই লক্ষণ। 70% ক্ষেত্রে এর কারণ হ'ল পিতৃত্বীয় ক্রোমোসোম 15 এর একটি অংশের অনুপস্থিতি (মুছে ফেলা) about সাধারণত হিসাবে তৃতীয় খুব বিরল রূপটি একটি বিশেষ রূপান্তর যা একটি ছাপযুক্ত ত্রুটি বলে। দ্য জিন পরিবর্তন হরমোন নিঃসরণ কারণ হাইপোথ্যালামাস নিয়মিত না ঘটে। এর ফলাফল স্বরূপ হরমোন শারীরিক এবং মানসিক ব্যাধি ঘটায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

প্রডার-উইল সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে জন্মগত পেশী দুর্বলতা (পেশী হাইপোথোনিয়া) অন্তর্ভুক্ত। এই ক্ষেত্রে, কঙ্কালের পেশীগুলির প্রাথমিক উত্তেজনা অন্যান্য লোকের তুলনায় কম। আক্রান্ত ব্যক্তিরাও প্রায়শই কম সংবেদনশীল হন ব্যথা অন্যান্য ব্যক্তিদের তুলনায়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মানসিক ও শারীরিক বিকাশের মাত্রা যা তাদের বয়স অনুযায়ী প্রত্যাশিত হবে তার নীচে। প্রডার-উইল সিন্ড্রোম মাঝারি বৌদ্ধিক অক্ষমতার সাথে জড়িত। মানসিক এই স্তরে প্রতিবন্ধকমানসিক বয়স ছয় থেকে নয় বছরের মধ্যে। এটি 35 এবং 49 এর আইকিউ এর সাথে মিলে যায় comparison তুলনার জন্য 85 থেকে 115 এর আইকিউ স্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয়। প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমের আরও একটি বৈশিষ্ট্য হ'ল বর্ধিত ক্ষুধা এবং তৃপ্তির এক বিরক্তিকর অনুভূতি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই তাদের প্রয়োজনের তুলনায় বেশি খান। অবিচ্ছিন্ন খাওয়া এবং বাইজ খাওয়া উভয়ই সম্ভব। ফলস্বরূপ, বেশিরভাগ মানুষ প্রডার-উইল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন বা স্থূলকায় স্থূলতা প্রায়শই তাড়াতাড়ি বিকাশ ঘটে শৈশব. ডায়াবেটিস (ডায়াবেটিস) প্রেরার-উইল সিনড্রোমের আরও সম্ভাব্য লক্ষণ। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত একটি অবনমিত গনাদ (হাইপোগোনাদিজম) থেকে আক্রান্ত হন। ফলস্বরূপ, তারা অনুর্বর হতে পারে। প্রাদার-উইল সিন্ড্রোমের বাহ্যিক লক্ষণগুলির মধ্যে বাদাম-আকৃতির চোখ এবং একটি ত্রিভুজাকার অন্তর্ভুক্ত মুখ অঞ্চল। হাত এবং পা প্রায়শই অস্বাভাবিকভাবে ছোট হয় - সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এছাড়াও ঘটে। অনেক ক্ষেত্রে দৃষ্টিভঙ্গিও লক্ষণগুলির অংশ। নিকটশক্তি এবং স্ট্র্যাবিসমাস বা স্কুইনিটিং বিশেষত সাধারণ।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

প্রডার-উইল সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি কেস-কেস থেকে পৃথক হয়। কিছু শিশু ইতিমধ্যে অনাগত বাচ্চাদের হিসাবে সুস্পষ্ট বর্ণনামূলক গর্ভাবস্থা কার্যকলাপের অভাবের কারণে। শিশু হিসাবে, তারা অল্প পরিমাণে পান করে এবং শিহরিত পেশী থাকে। বাচ্চাদের বাদাম আকৃতির চোখ এবং একটি ত্রিভুজাকার থাকে মুখ অংশ, তারা দৃষ্টি সমস্যা থেকে ভোগেন, প্রায়শই তারা স্বল্পদৃষ্টি বা হয় কটাক্ষ। হাত ও পা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট এবং সামগ্রিক উচ্চতাও গড়ের নীচে থাকে কারণ প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমে খুব কম বৃদ্ধি হরমোন উত্পাদিত হয়। যৌন অঙ্গ অনুন্নত এবং ছেলেরা প্রায়শই অবর্ণনহীন থাকে অণ্ডকোষ। যৌবনে দেরি হয়, যৌন বৈশিষ্ট্যগুলি খারাপভাবে বিকশিত হয় এবং বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি বন্ধ্যাত্ব হয়। মানসিক প্রতিবন্ধক থাকতে পারে। পরবর্তী জীবনে, প্রায় তিন বছর বয়সে, অনিয়ন্ত্রিত দ্বিপশু খাওয়ার বিকাশ শুরু হয়। বাচ্চারা স্ক্র্যাপ সহ যা কিছু খুজতে পারে তা খায়। রোগ নির্ণয়ের লক্ষণগুলির ভিত্তিতে এবং পাশাপাশি বিভিন্ন পরীক্ষার মাধ্যমে যেমন হরমোন নির্ধারণ করা হয় রক্ত এবং পরীক্ষা থাইরয়েড গ্রন্থি.এর জেনেটিক টেস্ট প্রেডার-উইল সিনড্রোম উপস্থিত কিনা তা নির্ভরযোগ্যভাবে সনাক্ত করতে পারে।

জটিলতা

প্রদার-উইল সিনড্রোমে প্রত্যাশিত জটিলতাগুলি মূলত মারাত্মক কারণে স্থূলতা যা থেকে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই সর্বদা ভোগেন, পাশাপাশি বিপাকীয় রোগগুলির পরিণতি, বিশেষত ডায়াবেটিস মেলিটাস প্রায়শই খুব উঁচু প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন গুরুতর অর্থোপেডিক ক্ষতি হতে পারে। প্রাথমিক স্তরের অর্থোপেডিক ক্ষতি শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যে দেখা যায়। বিশেষত, ওজন বহনকারী জয়েন্টগুলোতে নিম্নতর অংশগুলির, যেমন হিপ, হাঁটু এবং গোড়ালি জয়েন্টগুলোতেপাশাপাশি পা হিসাবে প্রায়শই ওভারলোডের চিহ্ন দেখায় এবং স্থূলতার কারণে পরিধান করে। প্রাণ-উইল সিন্ড্রোমে প্রাণঘাতী জটিলতাগুলি আশা করা যেতে পারে, বিশেষত যখন অতিরিক্ত অতিরিক্ত ওজন ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে রক্ত জাহাজ এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। এছাড়াও, যেহেতু প্রেডার-উইল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের তৃপ্তির বোধ হয় না, তাই ঝুঁকি রয়েছে যে তারা চিকিত্সা বাড়িয়ে তুলবে পেট যতক্ষণ না এটি ফেটে যায়। এই ঝুঁকিটি এই কারণে বৃদ্ধি পেয়েছে যে আক্রান্তরা বমি করেন না বা পূর্ণতা বা অভিজ্ঞতা অনুভব করেন না বা ব্যথা যখন তারা অতিরিক্ত কাজ করে এছাড়াও, ফেটে পেট প্রায়শই প্রথমে নজরে আসে। গ্যাস্ট্রিক ফেটে যাওয়ার ফলে রোগীরা অভ্যন্তরীণভাবে রক্তক্ষরণের ঝুঁকি চালায়। তদতিরিক্ত, প্রডার-উইল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে, স্লিপ অ্যাপনিয়া সিনড্রোম প্রাণঘাতী হতে পারে। নিদ্রাহীনতা ইহা একটি শর্ত যার মধ্যে ভুক্তভোগীরা এর অবসান অনুভব করে শ্বাসক্রিয়া ঘুমের সময়

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

প্রাদার-উইল সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের জন্মের সময় এবং পরে অনেকগুলি সহায়তা প্রয়োজন। অভিভাবকদের সরাসরি দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত যাতে প্রয়োজনীয় পরীক্ষা এবং চিকিত্সাগুলি প্রাথমিকভাবে দেওয়া যেতে পারে। এর তীব্রতার উপর নির্ভর করে শর্ত এবং ত্রুটিগুলির সংখ্যা এবং তীব্রতা, তারপরে নিয়মিত ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন necessary যদি অস্বাভাবিক লক্ষণ দেখা দেয় যেমন as জ্বর, গিলতে অসুবিধা বা ভিজ্যুয়াল সমস্যাগুলি সম্পর্কিত, অবশ্যই বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। শিশু বিশেষজ্ঞ ছাড়াও লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে ইন্টার্নিস্ট, সার্জন, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, ইএনটি বিশেষজ্ঞ এবং অন্যান্য বিশেষজ্ঞদেরও ডেকে আনা যেতে পারে। আক্রান্ত শিশুটিরও ফিজিওথেরাপিউটিক সহায়তা প্রয়োজন। গুরুতর ত্রুটির ক্ষেত্রে, জীবনের প্রথম বছরগুলিতে একটি পুনর্বাসন ব্যবস্থা ইতিমধ্যে প্রয়োজনীয়, যা সাধারণত মা এবং সন্তানের সাথে বাহিত হয়। অভিযোগগুলি আরও তীব্র হয়ে উঠলে শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া জরুরি। বিকৃতিগুলির ফলস্বরূপ যদি কোনও দুর্ঘটনা বা পতন ঘটে তবে জরুরি চিকিত্সককে কল করা ভাল। মানসিক পরামর্শ দেওয়া হয় যদি শর্ত সন্তানের বা আত্মীয়দের মানসিক অবস্থার উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

প্রডার-উইল সিন্ড্রোমের চিকিত্সা লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে। কারণ এই অবস্থায় হরমোন নিঃসরণ হ্রাস পেয়েছে, হরমন প্রতিস্থাপনের চিকিত্সা দেওয়া হয়. আগের হরমোন প্রশাসন শুরু হয়, তত ভাল লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। প্রাদার-উইল সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের সাধারণত ব্যাপক যত্ন এবং বিশেষ সহায়তার প্রয়োজন হয়। ওজন হ্রাস করতে হবে এবং খাদ্য গ্রহণ নিয়ন্ত্রণ করতে হবে। ভোজ্যগুলি অবশ্যই আক্ষরিকভাবে লক করা উচিত, কারণ প্রডার-উইল সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা তাদের যে কোনও কিছু খাওয়ার যোগ্য তা ভোজ্য কিনা তা খাওয়াবেন। এর অর্থ তারা পশুর খাবার, আবর্জনা বা হিমায়িত খাবারও খায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীদের ওজন হ্রাস হওয়ায় অনেকগুলি লক্ষণ উন্নত হয়। আচরণ চিকিত্সা রক্ষণাবেক্ষণে সহায়ক হতে পারে খাদ্য. শারীরিক চিকিৎসা পেশী স্বন উন্নত করতে এবং স্ল্যাক পেশী প্রতিরোধ করতে সহায়তা করে। স্পিচ থেরাপি কথা বলার ক্ষমতা সমর্থন করে। চোখের সমস্যার জন্য সাধারণত চোখের চিকিত্সা প্রয়োজন, এবং দৃষ্টি নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। বাচ্চাদের মানসিক সহায়তা প্রয়োজন, সম্ভবত বিশেষ স্কুলে উপস্থিতি প্রয়োজন। কখনও কখনও, প্রডার-উইল সিন্ড্রোমের পরবর্তী কোর্সে, হৃদয় সমস্যা এবং একটি মেরুদণ্ডের বক্রতা বিকশিত হয়, চরম দ্বারা সৃষ্ট প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন। এই ক্ষেত্রে, অর্থোপেডিক এবং অভ্যন্তরীণ থেরাপি ওজন হ্রাস ছাড়াও প্রয়োজন।

প্রতিরোধ

প্রডার-উইল সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি জিনগত। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং দ্রুত সূচনা থেরাপি প্রেডার-উইল সিনড্রোমের কারণে গুরুতর ডুবে যাওয়া রোধ করতে গুরুত্বপূর্ণ।

অনুপ্রেরিত

প্রডার-উইল সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক দীর্ঘস্থায়ী রোগ যা নিরাময় করা যায় না Mষধি চিকিত্সা কেবল খাঁটি লক্ষণগত। অতএব, শাস্ত্রীয় অর্থে অনুসরণীয় যত্ন সম্ভব নয়। তবে, প্রদার-উইল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্করা জীবন-হুমকী স্থূলত্ব এবং অন্যান্য দ্বারা আক্রান্ত হয় স্বাস্থ্য সারা জীবন অভিযোগ। এই কারণে নিয়মিত চেক-আপ এবং নিবিড় খাদ্যতালিকা যত্ন প্রয়োজন। এইগুলো পরিমাপ পেডিয়াট্রিশিয়ান বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সাধারণত অর্ডার ও পর্যবেক্ষণ করা হয়। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, আক্রান্ত শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কদের শরীরের ওজন পরীক্ষা করা হয়। এছাড়াও নিয়মিত রক্ত পরীক্ষা সাধারণ। কখনও কখনও প্রস্রাব বা মলের নমুনা বা অন্যান্য পরীক্ষারও প্রয়োজন হয়। উপস্থিত চিকিত্সক চেক-আপগুলির প্রয়োজনীয়তা এবং প্রয়োজনীয় ফলো-আপ সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেন পরিমাপ। অনেক ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের বিশেষায়িত দীর্ঘমেয়াদী যত্নের সুবিধায় রাখা হয় যার মধ্যে চিকিত্সা যত্নও অন্তর্ভুক্ত থাকে। এগুলি ছাড়াও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পুনর্বাসন ক্লিনিকে ইনপ্যাসেন্টেন্ট থাকা প্রয়োজন একটি বিকাশের জন্য থেরাপি রোগীর জন্য উপযুক্ত ধারণা। এই ধরনের স্থান নির্ধারণের সময়, প্রতি সপ্তাহে কমপক্ষে এক থেকে দুটি চিকিত্সা পরীক্ষা করা সাধারণ। আরও চিকিত্সা পরিমাপ স্থূলত্ব থেরাপির সময় প্রয়োজন হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যে শিশুদের প্রডার-উইল সিনড্রোম রয়েছে তাদের দৈনন্দিন জীবনে চলমান সহায়তার প্রয়োজন। স্বজনদের একটি পুষ্টিবিদের সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং একটি তৈরি করতে তার বা তার সাথে কাজ করা উচিত খাদ্য যা শিশুর খাদ্যাভাসের সাথে মেলে। সাথে থাকছে আচরণগত থেরাপি প্রয়োজন হতে পারে। সন্তানের সম্ভাব্য ক্ষতিকারক খাবার, বর্জ্য বা অখাদ্য পণ্যতেও অ্যাক্সেস থাকা উচিত নয়। যদি শিশুটি অনুপযুক্ত কিছু গ্রাস করে থাকে তবে জরুরি চিকিত্সককে ডাকতে হবে। সন্তানের সাধারণত উচ্চ স্তরের আবেগের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য, খেলাধুলা এবং একটি উন্মুক্ত পদ্ধতির চিকিত্সা চিকিত্সা সহ উপযুক্ত ব্যবস্থা are শিশুর জন্য নিয়মিত প্রতিদিনের রুটিন হওয়া গুরুত্বপূর্ণ, যেখান থেকে কোনও বিচ্যুতি অনুমোদিত নয়। বাচ্চাকে সক্ষম করতে দীর্ঘমেয়াদী পরিকল্পনা আঁকার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে নেতৃত্ব প্রতিদিনের জীবনে হঠাৎ পরিবর্তন না করে যতটা সম্ভব স্থিতিশীল জীবনযাত্রা। অসুস্থ শিশুদের অনেক মনোযোগ প্রয়োজন এবং তাদের পিতামাতার উপর দুর্দান্ত শারীরিক এবং মানসিক দাবি রাখে। এটি বিশ্রামের পর্যায়গুলি তৈরি করে এবং বিনোদন আত্মীয়স্বজন এবং পরিচিত যারা বাচ্চার যত্ন করছেন তাদের জন্য আরও গুরুত্বপূর্ণ। একজন চিকিত্সক স্থান তৈরি করতে এবং সংবেদনশীল দ্বন্দ্বের মাধ্যমে কাজ করতে সহায়তা করতে পারেন। অভিভাবক বা অভিভাবকের চিকিত্সকের সাথে ঘনিষ্ঠ যোগাযোগ রাখা এবং কোনও অস্বাভাবিক লক্ষণ সম্পর্কে তাদের অবহিত করা উচিত। একটি বিস্তৃত থেরাপি পদ্ধতির সাহায্যে প্রডার-উইল সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সহায়তা করা যেতে পারে নেতৃত্ব তুলনামূলক লক্ষণ মুক্ত জীবন।