বেহার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বিরল বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি হ'ল তথাকথিত বেহর সিনড্রোম। রোগটি অবক্ষয়জনিত, এর অসুবিধাগুলি প্রদর্শন করে অপটিক নার্ভ, এবং স্নায়বিক ক্ষতি সঙ্গে যুক্ত।

বেহর সিনড্রোম কী?

বেহর সিন্ড্রোম প্রথমে বর্ণনা করেছিলেন চক্ষুরোগের চিকিত্সক কার্ল জুলিয়াস পিটার বেহর, যার কাছ থেকে নামটি পরে নেওয়া হয়েছিল। ১৯০৯ সালে তিনি একটি গবেষণা চালিয়েছিলেন এবং চল্লিশটি মামলার ভিত্তিতে এই রোগটি আরও বিশদে বর্ণনা করতে সক্ষম হন। বেহর সিনড্রোম একটি অপটিক অ্যাট্রফি স্নায়বিক প্রভাব সহ। এটি পুরুষ এবং মহিলা উভয়কেই প্রভাবিত করতে পারে, লক্ষণগুলি তাড়াতাড়ি পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে এবং প্রথম মৃদু থেকে আরও গুরুতর চাক্ষুষ ঝামেলা প্রকাশ করা হয়। এই চাক্ষুষ বৈকল্য সংবেদনশীল সঙ্গে প্রায়ই হয় nystagmus। এটি চোখের ছন্দবদ্ধ অনিয়ন্ত্রিত চলাচল। চোখ আছে কম্পনযা রোগতত্ত্ব বা শারীরবৃত্তীয়ভাবে ঘটে। বেহর সিন্ড্রোম দুটি ভিন্ন রোগে বিভক্ত:

  • যদি বহর সিন্ড্রোম II বোঝানো হয় তবে এটি বিরল এবং কিশোর ম্যাকুলার অবক্ষয়যা রেটিনার বিশেষ রোগগুলির সাথে উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল রিসিসিভ।

কারণসমূহ

বেহর সিনড্রোম সর্বদা একটি স্ব-রিসিসিভ উত্তরাধিকারসূতীয় ব্যাধি। উভয় অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকার এই ক্ষেত্রে পালন করা হয়েছে, এবং ক জিন তাদের সকলের অন্তর্নিহিত রূপান্তর এখনও প্রদর্শিত হয়নি। এই রোগটি সম্ভবত জিনগতভাবে ভিন্ন ভিন্ন। বংশগত সংক্রমণ দ্বারা একটি পরিবারের মধ্যে, স্নায়বিক অসুবিধাগুলি বিভিন্ন ডিগ্রীতে ঘটে। সর্বাধিক সাধারণ ত্রুটিগুলি মায়োক্লোনাস হিসাবে প্রকাশ করা হয় মৃগীরোগ, প্রগতিশীল স্পাস্টিক প্যারাপ্লেজিয়া পিরামিডাল ট্র্যাক্টগুলির ক্ষতির সাথে সম্পর্কিত, বক্তৃতা ব্যাধি, এক্সট্রাপিরামিডাল লক্ষণ, অ্যাটাক্সিয়া, অনুন্নত এবং and প্রস্রাবে অসংযম। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সংবেদনশীল অসুবিধাগুলির পাশাপাশি পেশীগুলির স্প্যাসগুলিও উপস্থিত করেন যা প্রধানত পা এবং নিম্নের উগ্র অংশে ঘটে। মায়োক্লোনাস মৃগীরোগ এছাড়াও দ্রুত স্বেচ্ছাসেবী জড়িত পেশী টান. দ্য মৃগীরোগী পাকড় জেনারালাইজড, ক্লোনিক এবং মাল্টিফোকাল। রোগের কোর্সটি গুরুতর দুর্বলতার সাথে রয়েছে। পিরামিডাল ট্র্যাক্টগুলি সেরিব্রাল কর্টেক্সে অবস্থিত, থেকে রূপান্তর গঠন করে মস্তিষ্ক থেকে মেরুদণ্ড, যেখানে তারা আবেগ প্রেরণ করে। এগুলি যদি বিরক্ত হয় তবে পিরামিডাল লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় এবং পক্ষাঘাত দেখা দেয়। চমত্কার প্যারাপ্লেজিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে, যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় শর্ত। লক্ষণগুলি হ'ল পায়ে স্প্যাসিটি প্যারালাইসিস। প্রভাবগুলি অগ্রগতির সাথে সাথে ভুক্তভোগী হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

প্রথম লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় শৈশবসাধারণত জীবনের দ্বিতীয় এবং তৃতীয় বছর থেকে। টিস্যু এট্রোফি অপটিক নার্ভ রোগের সাথে সম্পর্কিত সামগ্রিক ভিজ্যুয়াল তীক্ষ্ণতা এবং ভিজ্যুয়াল অস্থিরতা হ্রাস পায় যা সময়ের সাথে সাথে বৃদ্ধি পায়। চাক্ষুষ ক্ষেত্রের দৃষ্টিও মারাত্মকভাবে সংকীর্ণ হয়ে যায়, স্কোটোমা ঘটে, এবং হলুদ দাগ কেন্দ্রীয় রেটিনাল অঞ্চল পরিবর্তন অবস্থিত। ঝাঁকুনি বা স্পিনিং লাইট অনুভূত হয় যা প্রসারিত হয় তবে পুরো ভিজ্যুয়াল ফিল্ডকে প্রভাবিত করে না। এই জাতীয় লক্ষণগুলির ফ্ল্যাশ-জাতীয় ঘটনাটি সাধারণত বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে happens তীব্রভাবে সীমাবদ্ধ যদিও মহাকাশে ওরিয়েন্টেশন তবুও সম্ভব। বেহর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ বাচ্চা খুব কমই হাঁটতে পারে এবং সর্বাধিক শর্তাধীনভাবে বাড়ির অভ্যন্তরে যেতে পারে। চলাচলের ধরণগুলি হ্রাস পেয়েছে এবং সরানোর ক্ষমতাও পুরোপুরি নষ্ট হয়ে যেতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যেহেতু বেহর সিনড্রোম একটি খুব বিরল বংশগত রোগ যা প্রায়শই অ্যাটাক্সিয়ার সাথেও যুক্ত থাকে, বিশেষত সিনড্রোমকে সম্বোধন করে চিকিত্সা সংক্রান্ত বিকল্পগুলি এখনও খুব কম। অতএব, যখন অ্যাটাক্সিয়া এবং হিসাবে লক্ষণগুলি দেখা যায় nystagmus, যা মূলত সেরিবিলার ব্যাধিগুলিকে প্রভাবিত করে, থেরাপিউটিক হয় পরিমাপ এই ফর্মগুলি বিশেষভাবে হ্রাস করার কাজ করা হয়। এটি এমিনোপায়রিডাইনগুলির পরীক্ষার মাধ্যমে উদাহরণস্বরূপ ঘটতে পারে, যদিও এগুলি এখনও সম্ভাব্য হিসাবে আনুষ্ঠানিকভাবে অনুমোদিত হয়নি থেরাপি। ইনহিহিবিটরি নিউরনসমূহ লঘুমস্তিষ্ক, একে পুরকিনজে কোষও বলা হয়, এটি মুক্তি দিন release নিউরোট্রান্সমিটার গ্যাবা। দ্বারা বাধা লঘুমস্তিষ্ক আর পর্যাপ্তভাবে কাজ করে না বা পুরোপুরি ব্যাহত হয়, ফলে অ্যাটাকিয়াস হয় his এটি চোখের চলাচল বা চোখকেও প্রভাবিত করে কম্পন, যেহেতু লঘুমস্তিষ্ক ভাস্তিবুলার নিউক্লিয়িকে বাধা দেয়। যেহেতু সাধারণত পুরকিনে কোষগুলির অকার্যকারের সাথে একটি সংযোগ থাকে যা বিশেষত সক্রিয় এবং এগুলির একটি রয়েছে পটাসিয়াম চ্যানেল, অ্যামিনোপারিডাইনস বর্ণহীন এবং হলুদ ঘন পদার্থ হিসাবে পটাসিয়াম চ্যানেলকে ব্লক করে এবং এভাবে সেরিবিলার ডিসঅফংশনকে প্রভাবিত করতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু বেহর সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির চাক্ষুষ তাত্পর্যকে সীমাবদ্ধ করে, তাই চক্ষুতে কোনও অস্বস্তি বা হঠাৎ যদি দৃষ্টি আকর্ষণের অভিযোগ আসে তবে একজন চিকিত্সকের সাথে সবসময় পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি পরবর্তী পরিণতিতে ক্ষতি এবং সম্ভাব্য জটিলতাগুলি প্রতিরোধ এবং সীমিত করতে পারে। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে ফলস্বরূপ ক্ষতি রোধ করতে নিয়মিত চোখ পরীক্ষা করা উচিত। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য এটি দেখতে অস্বাভাবিক কিছু নয় হলুদ দাগ দৃষ্টি ক্ষেত্রে। যদি এই অভিযোগ দেখা দেয় তবে অবশ্যই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। একটি চক্ষুরোগের চিকিত্সক আলো জ্বলতে থাকা বা অন্যরকম রঙের হলে অবশ্যই পরামর্শ নেওয়া উচিত। অভিযোগগুলি হঠাৎ ঘটে যাওয়া এবং অন্যান্য পরিস্থিতিতে বা লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত না হওয়া অস্বাভাবিক নয়। বিশেষত ওরিয়েন্টেশন হ্রাস হওয়ার ক্ষেত্রে বা সমন্বয়, চিকিত্সা করা প্রয়োজন। যেহেতু বেহর সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না, তাই রোগীরা বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল যা চলাচল এবং দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে সহজ করে দেয়। যাইহোক, ডাক্তারের সাথে প্রথম দর্শনটি একটি সাথে হওয়া উচিত চক্ষুরোগের চিকিত্সক। যদি বেহর সিনড্রোম নির্ণয় করা হয়, তবে অনুশীলনগুলি সরাসরি সঞ্চালিত হতে পারে যা আক্রান্ত ব্যক্তির আরও দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে সহজতর করতে এবং ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

তবে, সবচেয়ে সাধারণ থেরাপি কার্যকারক ব্যাধিগুলিতে পরিচালিত হয় এবং আন্দোলন থেরাপির মাধ্যমে অগ্রগতি অর্জনের চেষ্টা করে। হাঁটার ব্যবহার এইডস বা হুইলচেয়ার এবং ফিজিওথেরাপি কিছু পরিমাপ যা চলন উন্নত করতে পারে, পাশাপাশি পেশাগত থেরাপি স্বাধীনতা সমর্থন এবং ভাল কিছু কার্যক্রম সম্পাদন করতে। সমন্বয় সংবেদনশীলতা ব্যাধিগুলিও চিকিত্সা করা হয়, যার ফলে পরবর্তী লক্ষণগুলিও নেতৃত্ব নিজের শরীর এবং তার শরীরের একটি সীমিত উপলব্ধি জয়েন্টগুলোতে বা চূড়ান্ত অবস্থান। রিসেপ্টরগুলির একটি নির্দিষ্ট প্রশিক্ষণ হ'ল বিভিন্ন উদ্দীপনাটির পুনরাবৃত্তি, সংবেদনশীলতার প্রশিক্ষণ, উদাহরণস্বরূপ, উত্তাপের উদ্দীপনা এবং ঠান্ডা. বিনোদন এবং stretching ব্যায়াম পাশাপাশি ম্যাসেজ বিরুদ্ধে সাহায্য করে স্পস্টিটিটি। যেহেতু বক্তৃতা কেন্দ্রটিও বিরক্ত, স্পিচ থেরাপি গিলে কমাতে সাহায্য করে এবং বক্তৃতা ব্যাধি, এভাবে স্পিচ মেশিনে পরিবর্তনগুলির জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়া।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যেহেতু বেহর সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, এটি কেবল লক্ষণগতভাবে কারণ হিসাবে চিকিত্সা করা যায় না। কোনও স্ব-নিরাময়ও নেই, তাই চিকিত্সা না করা হলে আক্রান্তরা তাদের জীবনে খুব সীমাবদ্ধ। স্বতন্ত্র অভিযোগগুলি আংশিকভাবে সীমাবদ্ধ হতে পারে। আন্দোলনের সহায়তায় থেরাপি, ফিজিওথেরাপি or পেশাগত থেরাপি, আক্রান্ত ব্যক্তির চলাচল পুনরুদ্ধার এবং প্রচার করা যেতে পারে। তবে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় ঘটে না। যদি বেহর সিনড্রোমের কোনও চিকিত্সা না ঘটে তবে রোগী সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় তার চলাফেরার ক্ষমতা পুরোপুরি হারাতে পারে। মধ্যে ঝামেলা সমন্বয় সংবেদনশীলতাও ঘটে। অনেক ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমও বাড়ে গিলতে অসুবিধা, যা কেবলমাত্র খুব সীমিত পরিমাণে নিরাময়যোগ্য। বেহর সিনড্রোমের কারণে চোখের অভিযোগগুলি সাধারণত নিরাময় করা যায় না। এই কারণে, রোগীর দর্শনীয় ক্ষেত্রটি গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ এবং এটির একটিও থাকতে পারে হলুদ দাগ। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির সমন্বয় এবং করে তোলে একাগ্রতা আরও অনেক কঠিন। দ্য স্পস্টিটিটি এই সিন্ড্রোমের বিভিন্ন সহায়তায় চিকিত্সা করা হয় বিনোদন অনুশীলন. তবে এটি এমনকি রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্সে ফল দেয় না।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ বেহর সিনড্রোমে সম্ভব নয়। বহর সিন্ড্রোম কস্টেফ সিন্ড্রোমের সাথে সাদৃশ্য বহন করে, যদিও বিপাকীয় অস্বাভাবিকতাগুলি এর আগে ঘটে না। চিকিত্সা অবশ্যই শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে হওয়া উচিত, যা অ্যাডাক্টর লঙ্গাস পেশী বা এর উপর সঞ্চালিত হয় অ্যাকিলিস কনডন। অ্যাডাক্টর লম্বাস পেশী এর জন্য দায়ী সংযোজন এর জাংইমেজিং কৌশল নিয়ে পরীক্ষা-নিরীক্ষায় এটি প্রদর্শিত হতে পারে যে বেহর সিন্ড্রোমের কিছু আক্রান্ত রোগী রয়েছেন সেরিবিলার অ্যাট্রফি এবং এছাড়াও সাদা জিনিস এর প্রতিসম অস্বাভাবিকতা মস্তিষ্ক। অতএব, জেনেটিক বিজাতীয়ত্ব অনুমান করা হয়।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু বেহর সিন্ড্রোম পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, ফলোআপ যত্ন সম্ভব নয় এবং এইভাবে এই রোগের জন্য প্রয়োজনীয় নয়। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি বেহর সিনড্রোমের লক্ষণগুলি হ্রাস এবং সীমাবদ্ধ করতে আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। একটি নিয়ম হিসাবে, অংশগ্রহণ ফিজিওথেরাপি or ব্যায়াম থেরাপি জীবনের বর্ধিত মান নিশ্চিত করার জন্য প্রয়োজনীয়। বেহর সিন্ড্রোমে, গিলতে অসুবিধা এছাড়াও কেবলমাত্র একটি সীমিত পরিমাণে উপশম করা যায়, যাতে রোগী অন্যান্য ব্যক্তির স্থায়ী সহায়তার উপরও নির্ভরশীল এবং সাধারণত তার নিজের জীবনযাত্রার জীবনযাত্রা সামলাতে অক্ষম হন। বেহর সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রেও মানসিক চিকিত্সা করার পরামর্শ দেওয়া হয় এবং রোগীর পিতামাতা এবং আত্মীয়রাও এটির সম্ভাব্য মানসিক অভিযোগ প্রতিরোধ বা এড়াতে যাতে এতে অংশ নিতে পারে। বেহর সিনড্রোমের জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের পরে, হস্তক্ষেপ থেকে রোগীর শরীরের পুনরুদ্ধার করতে স্বাভাবিক ব্যবস্থা নেওয়া উচিত। সাধারণত, এই পদ্ধতিগুলি জটিলতা ছাড়াই পাস করে এবং রোগীর জীবনকে সহজ করে তোলে। Stretching অনুশীলন এবং ম্যাসেজ আরও অস্বস্তি দূর করতে এবং সীমিত করতে পারে। তবে বেহর সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময় ঘটে না। বেহর সিন্ড্রোমের ফলে রোগীর আয়ু সীমিত হবে কিনা তা সাধারণত পূর্বাভাসে বলা যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

অন্তর্নিহিত রোগের সমাধান করার মতো কোনও স্ব-সহায়ক পদক্ষেপ নেই। তবে, রোগীদের প্রতিদিনের জীবনে লক্ষণ এবং সীমাবদ্ধতা দূর করতে সহায়তার জন্য বিকল্প রয়েছে। যদি শর্ত সঙ্গে রয়েছে স্পাস্টিক পক্ষাঘাত, ব্যায়াম থেরাপি শুরু করা উচিত। হুইলচেয়ার এবং হাঁটা এইডস আঘাতের ঝুঁকি কমাতে এবং পুরোপুরি গতিশীলতা হারাতে এড়াতে সহায়তা করে। Stretching অনুশীলন এবং চিকিত্সা ম্যাসেজ কঙ্কালের পেশীগুলির অত্যধিক সহজাত উত্তেজনায় সাহায্য করে। একটি স্পিচ থেরাপিস্টের জন্য পরামর্শ নেওয়া উচিত বক্তৃতা ব্যাধি। বেহর সিন্ড্রোম প্রায়শই ঘটে শৈশব। এই ক্ষেত্রে, শিক্ষক বা শিক্ষকদের ভিজ্যুয়াল ব্যাধি এবং এর কারণ সম্পর্কে অবহিত করা জরুরী so শিক্ষা অক্ষমতা বা অন্যান্য জ্ঞানীয় ঘাটতি অনুমান করা হয় না। যদি জায়গাগুলিতে বাচ্চাদের অভিযোজনও কারণে বিরক্ত হয় চাক্ষুষ বৈকল্য, তারা সাধারণত প্রচলিত অংশ নিতে পারে না শিশুবিদ্যালয় বা সাধারণ স্কুল। তবুও ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের তাদের বৌদ্ধিক দক্ষতার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ স্কুল শিক্ষাগুলি অর্জনে সক্ষম করার জন্য, পিতামাতার উচিত খুব প্রাথমিক পর্যায়ে একটি উপযুক্ত প্রতিষ্ঠানে একটি স্থান খোঁজা বা স্কুল কর্তৃপক্ষ এবং তাদের সাথে স্পষ্ট করা উচিত স্বাস্থ্য বীমা তহবিলের শর্তে বাড়িতে কী কী প্রাইভেট টিউশন সম্ভব।