FISH পরীক্ষা: চিকিত্সা, প্রভাব এবং ঝুঁকিগুলি

FISH পরীক্ষা হ'ল একটি মাইক্রোস্কোপিক ক্রোমোজোম পরীক্ষা যা প্রসবপূর্ব এবং কার্সিনোমা নির্ণয়ের ব্যবহৃত স্তন ক্যান্সার, গ্যাস্ট্রিক ক্যান্সার এবং দীর্ঘস্থায়ী লিম্ফোসাইটিকতে শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা। পরীক্ষা, যার ফলাফল 1 থেকে 2 দিনের মধ্যে পাওয়া যায়, যা মূলত ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করতে পারে যা নির্দিষ্ট কিছু ক্রোমোজোম সেটের কারণে হয় ক্রোমোজোমের। পরীক্ষাটি বিশদরূপে একমাত্র সহকর্মী বা প্রাথমিক পরীক্ষা হিসাবে প্রদর্শিত হয় ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ, ফলাফলগুলি কোষগুলি কাটার পরে 2 থেকে 3 সপ্তাহ অবধি পাওয়া যায় না।

FISH পরীক্ষা কি?

পরীক্ষায়, যার ফলাফলটি 1 থেকে 2 দিনের মধ্যে পাওয়া যায়, মূলত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করা সম্ভব যেগুলির পরিবর্তিত সংক্রমণের কারণে ক্রোমোজোমের নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমগুলির। FISH পরীক্ষা (সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স) মধ্যে প্রসবপূর্ব নির্ণয় নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে পরিবর্তিত ক্রোমোজোম সেট সম্পর্কে সিদ্ধান্তগুলি আঁকতে অনুমতি দেয় ক্রোমোজোমের। FISH পরীক্ষা করতে, কমপক্ষে 50 টি অস-সংস্কৃত ভ্রূণ কোষ (অ্যামনিয়োটিক কোষ) থেকে নেওয়া) অ্যামনিয়োটিক তরল (আনুমানিক 2 - 3 মিলি) প্রয়োজন। উপযুক্ত কোষগুলি পাওয়ার জন্য একটি বিকল্প পদ্ধতি হ'ল কোরিওনিক ভিলাস নমুনা, যার মধ্যে কোষগুলি নেওয়া হয় বায়োপসি অঞ্চল থেকে নাভির কর্ড সংযুক্তি একটি বিশেষ পদ্ধতি ক্রোমোজোমগুলির পৃথক স্ট্র্যান্ডগুলি 13, 18, 21 এবং এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমগুলিকে ফ্লোরোসেন্ট রঙের দ্বারা একে অপরের থেকে আলাদা করতে দেয়, যাতে কোনও ট্রাইসোমির উপস্থিতি ক্রোমোসোমের দুটি সমজাতীয় স্ট্র্যান্ডের পরিবর্তে তিনটির উপস্থিতি দ্বারা নির্দেশিত হয় । গ্যাস্ট্রিক এবং স্তন ক্যান্সার, টিউমার এইচইআর 2 / নিউ এর দুটি অনুলিপি আছে কিনা তা পরীক্ষা করতে FISH পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে জিন (মানব বহির্মুখী বৃদ্ধি ফ্যাক্টর রিসেপটর), যার ধরণের ফলাফল রয়েছে রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা। দীর্ঘস্থায়ী লিম্ফোসাইটিক মধ্যে শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা রোগ, একাধিক FISH পরীক্ষা বিশ্লেষণ অস্থি মজ্জা এবং পেরিফেরাল রক্ত নমুনাগুলি নির্দিষ্ট জিনগুলিতে সর্বাধিক সাধারণ ক্রোমোসোমাল শিফটগুলি সনাক্ত করতে পারে, যার জন্য এরও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে থেরাপি.

কার্য, প্রভাব এবং লক্ষ্যগুলি

বিচ্ছিন্ন নিউক্লিয়ায় ক্রোমোজোমগুলি একটি বিশেষ রাসায়নিক চিকিত্সা দ্বারা বা তাপের সংস্পর্শে এবং তার ক্রোমোজোম-নির্দিষ্ট ডিএনএ প্রোবগুলি, যার প্রতিটি পরিপূরক ডিএনএ অনুক্রম সহ তাদের ডাবল-হেলিক্স কাঠামোকে বিভক্ত করতে প্ররোচিত হয়, "তাদের" নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমে সংযুক্ত হয়। ডিএনএ প্রোবগুলি বিভিন্ন ফ্লুরোসেন্ট রঙের সাথে লেবেলযুক্ত যাতে বিশেষ সফ্টওয়্যারটি একে অপরের থেকে লেবেলযুক্ত ক্রোমোসোমগুলিকে আলাদা করতে এবং একটি স্বয়ংক্রিয় প্রক্রিয়াতে তাদের গণনা করতে পারে। পরিচিত উদাহরণস্বরূপ ট্রাইসোমিজ, যার মধ্যে দুটি ক্রোমোজোম স্ট্র্যান্ডের পরিবর্তে তিনটি একটি ক্রোমোসোমের জন্য পাওয়া যায়। তথাকথিত মনোসোমিজগুলি এটিও জানা যায়, যেখানে এক্স ক্রোমোজোমের একটি মাত্র স্ট্র্যান্ড পাশাপাশি সমস্ত ক্রোমোসোমের তিন বা চারটি হোমোলজাসিক স্ট্র্যান্ড উপস্থিত রয়েছে। প্রাক-প্রসবকালীন রোগ নির্ণয়ের মধ্যে FISH পরীক্ষা দ্বারা সনাক্ত করা যায় এমন সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা হ'ল আলরিচ টার্নার সিন্ড্রোম (মনসোমি এক্স), ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম (ট্রাইসোমি বা পলিসোমি এক্স), Klinefelter সিন্ড্রোম, যেখানে ছেলেদের সোমাটিক কোষের সমস্ত বা অংশে একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম (এক্সওয়াইয়ের পরিবর্তে XXY) উপস্থিত থাকে, ডাউন সিন্ড্রোম (ট্রাইসমি 21), এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (ট্রিসমি 18), এবং পেটাউ সিন্ড্রোম (ট্রিসমি 13)। মনোসোমি এক্স, যেখানে মেয়েদের কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে সাধারণত মারাত্মক, যার অর্থ প্রায় 98% ক্ষেত্রে এটি বাড়ে গর্ভস্রাব প্রথম তিন মাসের মধ্যে গর্ভাবস্থা। কোনও জন্মের পরেও ঘটনাটি ঘটে, মেয়েদের স্বাভাবিক আয়ু থাকে, বুদ্ধিমানের বটে, তবে প্রায়শই তারা বেশিরভাগ অপব্যবস্থায় ভোগে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং সাধারণত বন্ধ্যাত্ব হয়। ক্রোমোজোম সেট XXX সহ ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম) কেবলমাত্র মেয়েদেরকে প্রভাবিত করে। সাধারণ গর্ভাবস্থা এবং জন্ম সম্ভব। ট্রিপল এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত বেশিরভাগ লম্বা মহিলারা সাধারণত বাঁচতে পারেন এবং সাধারণত কোনও শারীরিক অস্বাভাবিকতা দেখায় না তবে শিক্ষা অসুবিধাগুলি অস্বাভাবিক নয় এবং সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা নিয়ে সমস্যা দেখা দেয়। Klinefelter সিন্ড্রোমযা কেবলমাত্র ছেলে এবং পুরুষকেই প্রভাবিত করতে পারে এটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা দেহের সমস্ত কোষে বা কেবল আংশিকভাবে উপস্থিত থাকে। শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ হাত এবং পা সহ উচ্চ-গড় উচ্চতা অন্তর্ভুক্ত থাকে। Klinefelter সিন্ড্রোম সাধারণত হ্রাস সঙ্গে টেস্টিকুলার বৃদ্ধি হ্রাস সঙ্গে ফলাফল টেসটোসটের নিঃসরণডাউন সিন্ড্রোমট্রাইসমি 21 এর সমার্থক, সাধারণত কিছু শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতার সাথে জড়িত। ট্রাইসমি 21 এর বিভিন্ন রূপ রয়েছে যার মধ্যে তথাকথিত ফ্রি ট্রাইসোমি 21 প্রায় 95% ক্ষেত্রেই প্রধান। ট্রিসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম) এর ফলাফল গর্ভস্রাব বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিভিন্ন শারীরিক বৈশিষ্ট্যের সাথে সম্পর্কিত এবং আয়ু মাত্র কয়েক দিন। ট্রিসমি 13 (পেটাউ সিন্ড্রোম) বিভিন্ন শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং অস্বাভাবিকতা দ্বারাও চিহ্নিত করা হয় এবং অনেক ক্ষেত্রে এর ফলাফল হয় গর্ভস্রাব or স্থির জন্ম। বিতরণ করা বাচ্চাদের আয়ু মাত্র কয়েক বছর। প্রসবপূর্ব এফআইএসএইচ পরীক্ষার লক্ষ্যটি হল পিতামাতাদের একটি আইনি বিকল্পের বিকল্প প্রস্তাব দেওয়ার জন্য প্রাথমিক পর্যায়ে পরিচিত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা is গর্ভপাত শিশুকে শব্দে বহন করা। স্তনের ক্ষেত্রে এবং যকৃত ক্যান্সার, কার্সিনোমগুলি এইচইআর 2 / নিউ এর বর্ধিত সংখ্যার জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে জিন FISH পরীক্ষার মাধ্যমে। যদি ইতিবাচক হয় তবে কিছু বৃদ্ধি কেমোথেরাপিগুলিতে সাড়া জাগ্রতকারী ফ্যাক্টর রিসেপ্টরগুলির উত্পাদন বৃদ্ধি পায়। নির্দিষ্ট সনাক্তকরণের জন্য এফআইএসএইচ পরীক্ষাগুলিও উপলব্ধ জিন দীর্ঘস্থায়ী লিম্ফোসাইটিকের অস্বাভাবিকতা শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা (সিএলএল), যা কার্যকর এজেন্টদের সমাবেশকে উন্নত করে রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা.

ঝুঁকি, পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং বিপত্তি

FISH পরীক্ষা নিজেই কোনও ঝুঁকি বা ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত নয়। কেবলমাত্র কোষের সংগ্রহ দ্বারা পরীক্ষা করা হবে বায়োপসি অথবা দ্বারা অ্যামনিওসেন্টেসিস আক্রমণাত্মক প্রকৃতির কারণে সংক্রমণের ছোটখাটো ঝুঁকির সাথে যুক্ত। অদ্ভুততা হ'ল যদিও এফআইএসএইচ পরীক্ষাটি কিছু নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমাল বিভেদ সনাক্ত করতে পারে তবে এটি নিশ্চিত নয় যে নেতিবাচক ফলাফলের ক্ষেত্রে ক্রোমোসোমাল ক্ষয় নেই, যেহেতু এফআইএসএইচ পরীক্ষার মাধ্যমে সমস্ত অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা যায় না। ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফলের ক্ষেত্রে, ফলাফলটিকে মিথ্যা হিসাবে নিশ্চিত বা প্রত্যাখ্যান করার জন্য আরও ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি অনুসরণ করা উচিত।