লি-ফ্রেউমেনি সিনড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি যা অল্প বয়সে টিউমার গঠনের পরিমাণ বাড়ে। ফলস্বরূপ টিউমারগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ম্যালিগন্যান্ট এবং বিভিন্ন অঙ্গ এবং শরীরের অঞ্চলগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে। রোগটি খুব কমই ঘটে।
লি-ফ্রেউমেনি সিনড্রোম কী?
বিশেষজ্ঞরা লি-ফ্রেমেনি সিনড্রোমকে একটি জেনেটিক ত্রুটি হিসাবে বুঝতে পেরেছেন যা উত্তরাধিকার সূত্রে স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলি প্রায়শই তৈরি হয় শৈশব বা বয়ঃসন্ধিকালে। এগুলি বিভিন্ন দেহের অঞ্চলে প্রভাব ফেলতে পারে। তবে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির টিউমার, স্তন ক্যান্সার, হাড়ের ক্যান্সার লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোমের সাথে লিউকেমিয়াস বিশেষত সাধারণ। লি-ফ্রেউম্যানি সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির ক্যান্সারের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে:
30 বছরের কম বয়সী সুস্থ ব্যক্তিদের বিকাশের মাত্র 1% ঝুঁকি রয়েছে ক্যান্সার, জিনগত ত্রুটিযুক্ত সম্ভাবনা 50%। রোগটি খুব কমই ঘটে।
কারণসমূহ
লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোমের কারণগুলি জিনগত ত্রুটিতে রয়েছে। তথাকথিত অটোসোম (দ ক্রোমোজোমের যা যৌন ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত নয়) এখানে প্রভাবিত হয়। লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোমের সমস্ত ক্ষেত্রে 70% এর মধ্যে ত্রুটি টিপি 53 এর রূপান্তর জিন, যা টিউমার দমনে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে (যেমন টিউমার বৃদ্ধি রোধ করে)। ফলস্বরূপ, টিউমার গঠনের পরিমাণ বৃদ্ধি পায়। এর যদি সনাক্তকরণযোগ্য কোনও মিউটেশন না থাকে জিন, টিউমার দমন প্রসঙ্গে সিগন্যাল ট্রান্সডাকশনের একটি ব্যাঘাতের ফলেও এই রোগ হতে পারে। লি-ফ্রেউমেনি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগী এমন পরিবার থেকে আসে যেখানে এই রোগটি ইতিমধ্যে দেখা গেছে। বিপরীতে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় এক চতুর্থাংশ স্বতঃস্ফূর্ততার কারণে এই রোগটি বিকাশ করে জিন পরিবর্তন
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
টিউমারটি শরীরের যে অঞ্চলে অবস্থিত তার উপর নির্ভর করে লি-ফ্রেউমেনি সিনড্রোম বেশ কয়েকটি লক্ষণ ও অভিযোগের কারণ হতে পারে। যদি অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলি প্রভাবিত হয় তবে হরমোন ভারসাম্যহীনতা সহ, সহ ঘটতে পারে উচ্চ্ রক্তচাপ, পেশীগুলির spasms, বাহ্যিক পরিবর্তন এবং বিষণ্নতা। যদি রক্ত চাপ জড়িত, স্পষ্ট মেটাস্টেসেস ফর্ম, যা হরমোনীয় ঝামেলা সৃষ্টি করতে পারে। হাড় ক্যান্সার এর মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে ব্যথা, সীমাবদ্ধ চলাচল এবং ফোলা। সাধারণত এরকম তরুণাস্থি সারকোমাও একটি গুরুতর পথ - পরবর্তী পাঁচ বছরের মধ্যে আক্রান্তদের ৫০ শতাংশের বেশি মারা যায়। কেন্দ্রীয় টিউমার স্নায়ুতন্ত্র এছাড়াও একটি খারাপ রোগ নির্ণয় আছে। তারা পক্ষাঘাত, চেতনা হ্রাস দ্বারা প্রকাশিত হয়, স্নায়বিক ব্যথা এবং অন্যান্য লক্ষণ এবং অভিযোগ। শ্বেতকণিকাধিক্যঘটিত রক্তাল্পতা বাহ্যিকভাবে দেখা যায় এবং যেমন রোগটি বাড়ছে, লক্ষণগুলির কারণ ঘটায় causes বমি বমি ভাব এবং বমি, অবসাদ, এবং শারীরিক এবং মানসিক প্রতিবন্ধী প্রতিবন্ধী। সুতরাং, লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি পুরো শরীরে প্রভাব ফেলতে পারে এবং বিভিন্ন ধরণের কারণ হতে পারে স্বাস্থ্য সমস্যা টিউমারটি সাধারণত অল্প বয়সে উঠে আসে এবং দ্রুত বিকাশ লাভ করে। এগুলি প্রধানত ম্যালিগন্যান্ট টিউমার যা একটি গুরুতর কোর্স গ্রহণ করে এবং অনেক ক্ষেত্রে মারাত্মক হয়।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
লি-ফ্রেউম্যানি সিন্ড্রোমের উপস্থিতি টিপি 70 জিনের সনাক্তকরণযোগ্য মিউটেশন দ্বারা অনেক ক্ষেত্রে (প্রায় 53%) নির্ধারণ করা যায়। যদি এই ধরনের রূপান্তর উপস্থিত হয় তবে রোগের অস্তিত্ব কার্যত প্রতিষ্ঠিত হয়। তবে, প্রভাবিত ব্যক্তিদের বাকি 30% কোনও দৃশ্যমান জিনের পরিবর্তন প্রদর্শন করে না। এখানে, ডায়াগনোসিস তথাকথিত ক্লিনিকাল উপস্থাপনার ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। যে কেউ 45 বছরের বয়সের আগে সারকোমা বিকাশ করে এবং কমপক্ষে একজন প্রথম বা দ্বিতীয়-ডিগ্রী সম্পর্কিত আত্মীয় যার বিকাশ ঘটে ক্যান্সার বা সাধারণত 45 বছর বয়সের আগে সারকোমা লি-ফ্রেউমেনি সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। যেহেতু এই রোগে মারাত্মক টিউমার গঠন জড়িত রয়েছে, সাধারণত এটি অগ্রগতির সাথে সাথে জীবন-হুমকি হিসাবে বিবেচিত হয়।
জটিলতা
লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোমের কারণে, ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলি গঠন হয়। এই পারে নেতৃত্ব দীর্ঘমেয়াদে রোগীর মৃত্যুর জন্য। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই টিউমারগুলি রোগী এখনও অল্প বয়সে তৈরি হয় form তবে, রোগের পরবর্তী কোর্স দৃ strongly়ভাবে আক্রান্ত অঙ্গগুলির উপর নির্ভর করে, যাতে এই রোগের একটি সাধারণ কোর্স সাধারণত অনুমান করা যায় না। সাধারণভাবে, রোগী ভোগেন অবসাদ এবং সঙ্গে মানিয়ে নিতে একটি হ্রাস ক্ষমতা জোর.শিশুরাও এতে ভুগতে পারেন ব্যথা বা দৈনন্দিন জীবনে বিভিন্ন বিকৃতি এবং সীমাবদ্ধতা। লি-ফ্রেউম্যানি সিন্ড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। পিতামাতা এবং আত্মীয়স্বজনরাও এই সিন্ড্রোমের অস্বস্তিতে ভোগেন এবং মানসিক অস্বস্তি বোধ করতে পারেন এবং বিষণ্নতা ফলস্বরূপ আগের টিউমারগুলি সনাক্ত করা যায়, তত ভাল সেগুলি সরানো এবং চিকিত্সা করা যায়। তবে সম্পূর্ণ নিরাময়ের নিশ্চয়তা দেওয়া যায় না। কিছু ক্ষেত্রে, লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি এইভাবে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর বা আয়ুতে উল্লেখযোগ্য হ্রাস। কেমোথেরাপি কিছু লক্ষণ সীমাবদ্ধ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। তবে থেরাপি নিজেই বিভিন্ন পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সঙ্গে যুক্ত।
আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
লি-ফ্রেউমেনি সিনড্রোম প্রাথমিকভাবে সাধারণ লক্ষণগুলির দ্বারা উদ্ভাসিত হয় অবসাদ, ওজন হ্রাস এবং অসুস্থতা। অসুস্থতার এই লক্ষণগুলি সাধারণত একটি গুরুতর ইঙ্গিত দেয় শর্ত, বিশেষত যদি এগুলি দীর্ঘ সময় ধরে ঘটে থাকে এবং তাই চিকিত্সার যত্নের প্রয়োজন হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের যদি তারা অভিজ্ঞতা হয় তবে দ্রুত তাদের পরিবার চিকিত্সককে অবহিত করা উচিত ব্যথা অথবা এমনকি ত্বকের পরিবর্তন। ফোলা বা নোডুলগুলি হ'ল স্পষ্ট সতর্কতা চিহ্ন যা অবিলম্বে সেরা পরীক্ষা করা হয় examined ঝুঁকি গ্রুপ অন্তর্ভুক্ত ক্যান্সার রোগী এবং বিরল সিন্ড্রোম বা অন্যান্য ক্যান্সারের ঘনিষ্ঠ পারিবারিক ইতিহাসের লোকেরা। সাধারণত 45 বছর বয়সের আগে এই রোগ হয় শৈশব এবং কৈশোর, এবং ক্রমোন্নত অগ্রগতি। লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোম একটি প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সক বা চর্ম বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। গুরুতর অবস্থার বিশেষায়িত ক্লিনিকে চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে। মূলত, বংশগত রোগ একটি মারাত্মক শর্ত যে কাছাকাছি প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ একটি বিশেষজ্ঞ দ্বারা তদতিরিক্ত, পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে, যার কারণে টিউমার অপসারণের পরেও আরও চিকিত্সা পরীক্ষাগুলি নির্দেশ করা হয় indicated
চিকিত্সা এবং থেরাপি
একবার চিকিত্সক চিকিত্সক, ব্যক্তি দ্বারা লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোম নির্ণয়ের পরে থেরাপি রোগীর উপর নির্ভর করে স্বাস্থ্য অবস্থা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একটি ক্যান্সার ইতিমধ্যে উপস্থিত রয়েছে, যা চিকিত্সকের সাথে দেখা এবং রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে। অবশ্যই এটি অবশ্যই অগ্রাধিকারের বিষয় হিসাবে বিবেচিত হবে যাতে সংশ্লিষ্ট ব্যক্তির জীবন বিপন্ন না হয়। ক্যান্সারের ধরণ এবং এটি যে পর্যায়ে রয়েছে তার উপর নির্ভর করে, রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা সম্ভবত ঘটবে। এটি দেহের ক্যান্সার কোষগুলিকে ধ্বংস করে এবং জীবদেহে আরও ছড়িয়ে পড়তে বাধা দেয়। কিছু পরিস্থিতিতে, অস্ত্রোপচারের জন্য ইতিমধ্যে বিকাশযুক্ত টিউমারগুলি অপসারণের জন্যও সুপারিশ করা যেতে পারে। এরপরে, প্রাথমিক পর্যায়ে আরও টিউমার গঠনের সনাক্তকরণের জন্য ব্যাপক অনুসরণীয় যত্ন এবং পরে নিয়মিত রুটিন পরীক্ষা করা উচিত। এখনও কার্যকর হয় না থেরাপি লি-ফ্রেউমেনি সিনড্রোমে নিজেই। তবে সাম্প্রতিক গবেষণা ক্যান্সার কোষগুলিতে সুস্থ ডিএনএ প্রবর্তন করে পরবর্তীকালে স্বাস্থ্যকর জেনেটিক উপাদান তৈরি করতে এবং আরও টিউমার গঠনে রোধ করার জন্য পরীক্ষা-নিরীক্ষা করছে। অনুরোধের পরে, লি-ফ্রেউমেনি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা অ্যাডভেক্সিন ড্রাগ গ্রহণ করতে পারেন, যা এখনও অনুমোদিত হয়নি, যদি অন্যান্য চিকিত্সার পদ্ধতির জন্য তাদের অসফল হয় এবং তাদের জীবন এই রোগের অগ্রগতির দ্বারা তীব্রভাবে হুমকির সম্মুখীন হয়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
লি-ফ্রেউমেনি সিনড্রোম একটি প্রতিকূল প্রাকদর্শন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে, রোগীরা সিনড্রোমের কারণে মারাত্মক টিউমার ভোগেন। চিকিত্সা ছাড়াই অকাল মৃত্যু তুলনামূলকভাবে দ্রুত ঘটে occurs আয়ু প্রায় পাঁচ বছর প্রায় অনুমান করা হয়। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, কোনও কার্যকারক থেরাপি প্রয়োগ করা যায় না। গবেষক এবং বিজ্ঞানীরা মানুষের পরিবর্তন থেকে নিষিদ্ধ প্রজননশাস্ত্র বর্তমান আইন কারণে। তাই চিকিত্সক চিকিত্সকরা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগের লক্ষণগুলি সনাক্ত করার পাশাপাশি এটির চিকিত্সা করার চেষ্টা করেন। তবুও এটি মূলত সময়ের বিরুদ্ধে প্রতিযোগিতা। জিনের পরিবর্তনের কারণে জীবতে বিভিন্ন টিউমার তৈরি হয়। ক্যান্সার কোষগুলি বিভক্ত হয়ে রক্ত প্রবাহের মাধ্যমে শরীরের অন্যান্য অংশে স্থানান্তরিত হয়। মেটাস্টেসগুলি প্রায়শই সেখানে বিকাশ ঘটে, যদিও অন্য শারীরিক অঞ্চলে টিউমারের জন্য ক্যান্সার থেরাপি একই সময়ে চলছে। সমস্ত বিকাশকারী টিউমার মূলত একটি মারাত্মক বৃদ্ধি পায় life জীবনের গুণগত মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে, কারণ রোগের প্রভাবের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তি তার জীবনকালে বিভিন্ন ক্যান্সারের অভিজ্ঞতা অর্জন করবেন। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, আয়ু সামগ্রিকভাবে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। এই রোগে আক্রান্তদের মধ্যে প্রায় অর্ধেকের মধ্যে, পরবর্তী টিউমার রোগের ঝুঁকি একটি সুস্থ ব্যক্তির পর্যায়ে থাকে।
প্রতিরোধ
যেহেতু লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোম বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি জিনের রূপান্তর হয় যা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, সত্য অর্থে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। ক্যান্সারের প্রথম লক্ষণ দেখা দিলে অবশ্যই অবশ্যই চিকিত্সকের সাথে দ্রুত পরামর্শ করা প্রয়োজন। বিশেষত অল্প বয়সে টিউমার গঠনের ক্ষেত্রে এবং ক্যান্সারের পারিবারিক ইতিহাসের ক্ষেত্রে, লি-ফ্রেউম্যানি সিন্ড্রোম সম্পর্কিত একটি পরীক্ষা আরও উপযুক্ত পদক্ষেপ নিতে সক্ষম হওয়ার জন্য এই প্রসঙ্গে পরামর্শ দেওয়া হয়।
অনুপ্রেরিত
প্রকৃত ক্যান্সারের চিকিত্সার পরে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের চলমান যত্ন প্রয়োজন। নিয়মিত চিকিত্সা পরীক্ষা এবং আরও চিকিত্সার ব্যবহারের সাথে সাথে যত্নের পরেও জীবনযাত্রার পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের এখন তাদের জীবনযাত্রার মান পুনর্নির্মাণ করতে হবে। রোগের মোকাবেলার একটি ভাল উপায় খুঁজে পেতে দায়বদ্ধ চিকিত্সকদের পাশাপাশি আত্মীয়স্বজন এবং বন্ধুদের সহায়তা গুরুত্বপূর্ণ। একটি সমর্থন গ্রুপে অংশ নেওয়া পরবর্তী যত্নের একটি গুরুত্বপূর্ণ দিকও হতে পারে। ক্যান্সারের ধরণের উপর নির্ভর করে, যত্ন নেওয়ার পরিকল্পনাটি ডাক্তারের সাথে একত্রিত করা হয়। এটি ক্যান্সারের ধরণের লক্ষণ, রোগের সাধারণ কোর্স এবং প্রাগনোসিসের উপর ভিত্তি করে তৈরি। প্রথম পর্যায়ে, যখন রোগীরা এখনও রোগ এবং চিকিত্সার ফলাফলগুলি মোকাবেলা করছেন, যত্ন নেওয়া বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। ক্ষমা প্রাপ্ত হওয়া অবধি রোগীদের সহায়তা করা জরুরী।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
সাধারণভাবে, লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোমে স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি খুব সীমাবদ্ধ। এই ক্ষেত্রে, এই সিনড্রোমের কোর্স এবং চিকিত্সা টিউমার গঠনের সঠিক অঞ্চলের উপরও খুব নির্ভরশীল, যার ফলে একটি প্রাকদৃষ্টির পূর্বাভাস দেওয়া কঠিন হয়ে পড়ে। তবে, এই সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা এটি অপসারণের জন্য চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। নিয়মিত পরীক্ষাগুলি লি-ফ্রেউমেনি সিনড্রোমের প্রথম দিকে টিউমার সনাক্ত এবং চিকিত্সা করতে সহায়তা করে। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু বাড়িয়ে তুলতে পারে। বিশেষত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। তদতিরিক্ত, রোগীর উচিত নেতৃত্ব একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা এবং আরও টিউমার গঠনের প্রচার না করার জন্য আসক্তিযুক্ত পদার্থ থেকে বিরত থাকুন। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ক্ষেত্রে, ঘনিষ্ঠ বন্ধুবান্ধব বা রোগীর নিজের পরিবারের সাথে আলোচনা প্রায়শই সহায়তা করে। লি-ফ্রেউম্যানি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও এই রোগের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং মানসিক অভিযোগকে আরও দূরে করতে পারে। এছাড়াও তথ্যের বিনিময় ঘটতে পারে, যা সম্ভবত আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান উন্নত করতে পারে। স্থায়ী চিকিত্সা এবং নিয়মিত পরীক্ষা সত্ত্বেও লি-ফ্রেমেনি সিন্ড্রোম অবশেষে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস করে।
