স্নাইডার-রবিনসন সিনড্রোম একটি জেনেটিক্যালি ট্রিগারড ডিজিজ। এই রোগ সাধারণত জনসাধারণের মধ্যে খুব কমই দেখা যায়। এই রোগের প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলি মানসিকভাবে গঠিত of প্রতিবন্ধক, হাঁটতে অসুবিধা, পেশীর হাইপোথোনিয়া, অস্টিওপরোসিস, এবং প্রায়শই অসম্পৃক্ত মুখ।
স্নাইডার-রবিনসন সিনড্রোম কী?
স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোম দুটি চিকিত্সক যিনি প্রথমে এটি বর্ণনা করেছিলেন তার রেফারেন্সে এর নাম পেয়েছিল received শর্ত। এই প্রাথমিক বিবরণটি স্নাইডার এবং রবিনসন 1969 সালে করেছিলেন। ইংরেজিতে, এই রোগটিকে অন্যান্য শর্তগুলির মধ্যে স্পার্মিন সিন্থেসের ঘাটতি হিসাবে উল্লেখ করা হয়। রোগটি লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির বর্ণালী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা কখনও কখনও বিভিন্ন সংমিশ্রণে ঘটে। তদতিরিক্ত, পৃথক লক্ষণগুলি প্রায়শই রোগীর থেকে তার তীব্রতার ক্ষেত্রে রোগীর পরিবর্তিত হয়। মূলত, স্নাইডার-রবিনসন সিনড্রোম একটি খুব বিরল রোগ। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত মানসিক প্রতিবন্ধী হন, হাঁটতে যথেষ্ট অসুবিধায় ভোগেন এবং দৌড়, এবং তুলনামূলকভাবে ভঙ্গুর আছে হাড়। এটি কারণ আক্রান্ত রোগীদের বিশেষত ঝুঁকিপূর্ণ অস্টিওপরোসিস। পেশীগুলির সুরটি প্রায়শই স্বাস্থ্যকর মানুষের মতো উচ্চারণ হয় না, যাতে অসুস্থ ব্যক্তিরা তুলনামূলকভাবে দুর্বল হয় are এই পরিস্থিতিতে সাধারণত ইতিমধ্যে লক্ষণীয় শৈশব। কখনও কখনও ব্যক্তিরা তথাকথিত কাইফোস্কোলোসিস দেখায় এবং মুখের অঞ্চলে একটি অসম্পূর্ণতা দেখায়।
কারণসমূহ
নীতিগতভাবে, স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল জেনেটিক রোগের প্রতিনিধিত্ব করে। এই রোগের প্রাদুর্ভাব এখন অনুমান করা হচ্ছে যে 1: 1,000,000 এর চেয়ে কম। এছাড়াও, রোগীদের এবং তাদের পরিবারের অধ্যয়নগুলি ইঙ্গিত দেয় যে এই রোগটি শিশুদের জন্য এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। মূলত, স্নাইডার-রবিনসন সিনড্রোমের কারণটি জিনগত পরিবর্তনগুলির মধ্যে খুঁজে পাওয়া যায়। বর্তমান জ্ঞান অনুসারে, এই রূপান্তরগুলি তথাকথিত এসএমএসে ঘটে জিন এবং বিশেষত জিনের লোকাসে এক্সপি 22.11। এই জিন লোকাস কোডিংয়ের জন্য দায়ী। এই জিন বিভাগটি তথাকথিত স্পার্মিন সংশ্লেষের কোডিংয়ের জন্য দায়ী। পরিব্যক্তির ফলস্বরূপ, শুক্রাণু সংশ্লেষে ব্যাধিগুলি এই রোগের ধীরে ধীরে দেখা দেয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা বিভিন্ন অভিযোগ এবং রোগের লক্ষণগুলি ভোগেন। পৃথক ক্ষেত্রে উপর নির্ভর করে, এই লক্ষণগুলি তীব্রতা বিভিন্ন হতে পারে। সিন্ড্রোমের বিভিন্ন লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যেও অনেক ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হয়। মূলত, আক্রান্ত রোগীরা একটি তথাকথিত অ্যাথেনিক মাপ দেখান। সর্বাধিক ক্ষেত্রে মানসিক বিকাশ মন্থর হয়। অনেক রোগীর একটি উচ্চারিত মানসিক থাকে প্রতিবন্ধক। অনেক রোগী কাইফোস্কোলোসিস এবং কথা বলতে অসুবিধায় ভোগেন। বিশেষত মুখের অঞ্চলে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই উল্লেখযোগ্য ব্যতিক্রমতা প্রদর্শন করে। উদাহরণস্বরূপ, মুখের অসম্পূর্ণতা সাধারণ, তেমনি একটি স্পষ্টাত্মক নিম্ন ঠোঁট এলাকা। অস্টিওপোরোসিস এই রোগের সাথে যুক্ত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের বিশেষত ভঙ্গুর প্রবণতা তৈরি করে হাড়। তারা ঘন ঘন চুক্তিতে ভুগছে জয়েন্টগুলোতে.
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমের কয়েকটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ জন্মের পরে বা শুরুর দিকে দেখা যায় শৈশব। এগুলিতে মূলত মুখের অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত। মাংসপেশীর দুর্বলতা সাধারণত ছোট বাচ্চাদের মধ্যে লক্ষণীয় এবং বংশগত রোগের দিকে সন্দেহের দিকে পরিচালিত করে, কারণ লক্ষণগুলি জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে। অ্যানামনেসিসের সময়, উপস্থিত চিকিত্সক রোগীর অভিযোগগুলি পরিষ্কার করে, যার ফলে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মা একটি সিদ্ধান্তমূলক ভূমিকা পালন করে। তারা লক্ষণগুলির সূত্রপাত এবং তীব্রতা সম্পর্কে চিকিত্সককে অবহিত করে। পরীক্ষার কৌশলগুলির অসংখ্য পদ্ধতির সাহায্যে এই রোগ নির্ণয় করা হয়। প্রথমে চিকিত্সক চাক্ষুষ পরীক্ষার স্বাভাবিক কোর্সে এই রোগের লক্ষণগুলির সাথে যোগাযোগ করেন। এই প্রক্রিয়াতে, মুখের অসঙ্গতিগুলি উদাহরণস্বরূপ আদর্শ অসম্পূর্ণতা পর্যবেক্ষণের মূল ফোকাস। অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে অস্টিওপোরোসিস সনাক্ত করা হয়, এর পরীক্ষা দিয়ে ঘনত্ব এর হাড়মানসিক প্রতিবন্ধক এবং দেরী বৌদ্ধিক বিকাশ সাধারণত তাড়াতাড়ি লক্ষণীয় শৈশব এবং বিভিন্ন পরীক্ষার পদ্ধতির সাহায্যে সনাক্ত করা যায়। যৌথ দুর্বলতাগুলি নির্ণয় করা যায়, উদাহরণস্বরূপ, রেডিওগ্রাফিক পরীক্ষা বা অন্যান্য ইমেজিং কৌশল ব্যবহারের মাধ্যমে। সামগ্রিকভাবে, লক্ষণগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত সংঘটি স্নাইডার-রবিনসন সিনড্রোমের দিকে নির্দেশ করে। উচ্চ মাত্রায় নিশ্চিতভাবে এই রোগ নির্ণয়ের জন্য সাধারণত জিনগত পরীক্ষা করা হয়। এটি জ্ঞাত জিন লোকসে সনাক্তকরণের জন্য দায়ী জিনকে অনুমতি দেয়। রোগ নির্ণয়ের সময়, উপস্থিত চিকিত্সক ক ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। এটি করার মাধ্যমে চিকিত্সক প্রাথমিকভাবে রোগটিকে রেট সিনড্রোমের পাশাপাশি পৃথক করে গ্লিসারিন কিনেসের ঘাটতি। এছাড়াও মনোমামিন অক্সিডেস এ এর ঘাটতি এবং Prader-Willi সিন্ড্রোম অবশ্যই উড়িয়ে দেওয়া উচিত।
জটিলতা
একটি নিয়ম হিসাবে, স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন ধরণের অভিযোগ থেকে ভুগতে পারেন নেতৃত্ব দৈনন্দিন জীবনে উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতা এবং অস্বস্তি। রোগীরা সাধারণত উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত বিকাশে ভোগেন। এমনকি যৌবনেও মারাত্মক সীমাবদ্ধতা এবং এর ফলে মানসিক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়। প্রায়শই, এইভাবে বাচ্চারা বিশেষ সহায়তার উপর এবং তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভর করে। উল্লেখযোগ্য অভিযোগ এবং জটিলতাগুলি বক্তৃতা এবং যোগাযোগের ক্ষেত্রেও ঘটে। মুখের অসঙ্গতি এবং বিকৃতিজনিত কারণে, অনেক শিশুরাও বুলি বা জ্বালাতন করে। এটিও পারে নেতৃত্ব মানসিক অস্বস্তি বা বিষণ্নতা। তদুপরি, স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা হাড়ের ভাঙার জন্য খুব সংবেদনশীল এবং এইভাবে তারা সহজেই নিজেকে আহত করতে পারে। দ্য জয়েন্টগুলোতে এছাড়াও প্রায়শই দুর্বল হয়ে যায় এবং আঙ্গুলগুলি খুব সহজেই বাড়ানো যায়। সাধারণত, স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের জীবনের বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল যা লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করতে পারে। তদুপরি, অনেক ক্ষেত্রে রোগীদের পিতামাতা বা স্বজনরাও মারাত্মক মানসিক লক্ষণে ভোগেন। তবে স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমের দ্বারা রোগীর আয়ু কমেনি।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা এই বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে সাধারণত জন্মের পরে ডক্টর পরামর্শের মুখোমুখি হন শর্ত। তবে, এই সময়ে, কিছু সাধারণ লক্ষণগুলি কেবল দৃশ্যমান। এটিও সম্ভব যে প্রথম সতর্কতা লক্ষণ শৈশবকাল অবধি প্রকাশিত হয় না। এই ক্ষেত্রে, প্রথম চিকিত্সকের দর্শন পরে ঘটে। স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোম মুখের নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতা এবং অ্যাসিমেট্রিগুলির দ্বারা স্বীকৃতি জানাতে পারে পেশী দুর্বলতা। সন্তানের বাবা-মায়েদের বিশেষজ্ঞের কাছে তাত্ক্ষণিক পরামর্শ নেওয়া উচিত যদি তারা এই জাতীয় লক্ষণগুলি লক্ষ্য করে তবে সমস্ত সম্ভাবনাতেই এটি তাদের ছোট বাচ্চার গুরুতর ব্যাধি বা অসুস্থতা। অবলম্বন করা অস্বাভাবিকতার সঠিক পর্যবেক্ষণ এবং ডকুমেন্টেশন চিকিত্সককে ডেকে আনে এর জন্য গুরুত্বপূর্ণ সংকেত সরবরাহ করবে ulted বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উপস্থিত উপসর্গগুলির কারণ নির্ধারণের জন্য বিভিন্ন পরীক্ষা করবে perform এর মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ ভিজ্যুয়াল অনুসন্ধানগুলি, হাড়ের ঘনত্ব পরিমাপ বা বিশেষ পরীক্ষার পদ্ধতি যা একটি মানসিক অক্ষমতা সনাক্ত করে। স্নাইডার-রবিনসন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত যৌথ দুর্বলতাগুলি ডকুমেন্ট করতে এক্স-রে ব্যবহার করা যেতে পারে। মোটকথা, তারপরে একটি স্পষ্ট চিত্র উঠে আসে। এটি "স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোম" সনাক্তকরণ নিশ্চিত করে। কোনও জেনেটিক পরীক্ষা চূড়ান্ত ক্লু সরবরাহ করতে পারে যদি এখনও সন্দেহ থাকে। এই রোগটি রেট সিনড্রোমে বিভ্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে, গ্লিসারিন কিনাসের ঘাটতি, মনোমাইন অক্সিডেস এ এর অভাব বা Prader-Willi সিন্ড্রোম। ভিজ্যুয়াল অনুসন্ধানে সকলেরই অনুরূপ লক্ষণবিদ্যা রয়েছে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোম এখনও কার্যত চিকিত্সাযোগ্য নয়, তাই শুধুমাত্র রোগের লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জন্য বিশেষ যত্ন এবং সহায়তার মাধ্যমে the প্রশাসন উপযুক্ত ওষুধের লক্ষণগুলি আংশিকভাবে হ্রাস পেয়েছে। মানসিক অক্ষমতা সম্পর্কে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত একটি বিশেষ স্কুল এবং বিশেষ শিক্ষাগত যত্নে নির্দেশনা পান। বিভিন্ন ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ কিছু রোগীদের ক্ষেত্রেও প্রয়োগ করা হয়।
প্রতিরোধ
স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোম বংশগত, সুতরাং বর্তমানে এই রোগের কার্যকর কোনও প্রতিরোধ সম্ভব নয় বা এটি পরীক্ষাও করা হয়েছে।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমে ফলো-আপ যত্ন সাধারণত জটিল জটিলতার প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং রোগীদের তাদের দৈনন্দিন জীবনে সহায়তা করার জন্য ব্যবহৃত হয়। এছাড়াও, থেরাপি ফলোআপের সময় উপসর্গগুলির সাথে সামঞ্জস্য করা হয়। স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের ফিজিওথেরাপিউটিক যত্ন এবং মানসিক সহায়তা উভয়ই প্রয়োজন। ফলো-আপ যত্নের সময় যে সাধারণ জটিলতাগুলি স্পষ্ট করা দরকার তা হাড়ের ভাঙা বা অস্টিওপোরোসিসের কারণে যৌথ চুক্তি। নিয়মিত বিরতিতে, বিশেষজ্ঞের হাড়ের স্থায়িত্ব পরীক্ষা করতে হবে। যদি প্রয়োজন হয় তাহলে, ফিজিওথেরাপি তারপর নির্ধারিত হয়। একটি অস্ত্রোপচার পদ্ধতির পরে যেমন মুখের অস্বাভাবিকতাগুলি সংশোধন করা প্রয়োজন হতে পারে, হাসপাতালে ফলোআপ যত্ন নির্দেশিত হয়। অস্ত্রোপচারের ধরণের উপর নির্ভর করে রোগীকে বেশ কয়েক দিন থেকে কয়েক সপ্তাহ ধরে হাসপাতালে থাকতে হবে। ফলোআপ চলাকালীন ক্ষত নিরাময় চেক করা হয় এবং শেষ পর্যন্ত সংশোধনমূলক শল্য চিকিত্সার ফলাফল মূল্যায়ন করা হয়। উচ্চারিত অ্যাথেন্সিক সহ রোগীরা শারীরিক এছাড়াও ব্যাপক প্রয়োজন ফিজিওথেরাপিযা প্রায়শ বছর বা দশক ধরে থাকে। অনুসরণীয় যত্ন দায়ী বিশেষজ্ঞ দ্বারা সরবরাহ করা হয়। এটিতে স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, চিরোপ্রাকটর এবং অর্থোপেডিজের মতো বেশ কয়েকটি বিশেষজ্ঞ জড়িত। স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোমের জন্য ফলো-আপ যত্নের লক্ষণগুলির স্বতন্ত্র প্রকৃতির কারণে একটি জীবনকাল স্থায়ী হয়। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি দীর্ঘমেয়াদে চিকিত্সা করা যেতে পারে, তবে অন্যরা পুনরাবৃত্তি করে বা কেবলমাত্র সামান্যতম দ্বারা এড়ানো যায় থেরাপি.
আপনি নিজে যা করতে পারেন
শর্ত থাকে যে পরিবারের মধ্যে স্নাইডার-রবিনসন সিনড্রোমের একটি সনাক্তিত কেস রয়েছে, দম্পতিদের সন্তান হওয়ার পরিকল্পনা করার আগে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি ঝুঁকি পরিষ্কার করতে এবং আরও বিকাশের অনুমানের জন্য সহায়ক হিসাবে বিবেচিত হয়। বংশগত রোগের সাথে মানসিক ক্ষমতা হ্রাস হয়। এটি এই সত্যটির দিকে পরিচালিত করে যে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা নিজেরাই স্ব-সহায়তা প্রয়োগ করতে মোটেই সক্ষম বা না not পরিমাপ তাদের নিজস্ব দায়িত্ব। এই কারণে, আত্মীয় এবং চিকিত্সা পেশাদাররা আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য সর্বোত্তম চিকিত্সার পরিকল্পনা পাশাপাশি দৈনন্দিন জীবনযাপনের জন্য দায়বদ্ধ। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, দ্রুত হস্তক্ষেপের প্রোগ্রাম বাস্তবায়িত হয়। সাধারণগুলি উন্নত করার জন্য থেরাপির বাইরে আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে স্বজনরা স্বাধীনভাবে অনুশীলন এবং প্রশিক্ষণ সেশনও করতে পারেন স্বাস্থ্য বিকাশ। পরিবারের সদস্যরা রোগীর যত্ন নেওয়ার সময় তাদের নিজস্ব সীমাটি জানা এবং সম্মান করা গুরুত্বপূর্ণ। ক ভারসাম্য অতিরিক্ত চাহিদা থাকা পরিস্থিতি এড়াতে আক্রান্ত ব্যক্তির যত্ন নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। বক্তৃতা একটি ব্যাধি বৈশিষ্ট্যযুক্ত। অতএব, দৈনন্দিন জীবনে একটি খুব নিজস্ব যোগাযোগ স্থাপন করা উচিত। এটি অসুস্থ ব্যক্তির ইচ্ছা এবং প্রয়োজনীয়তাগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করে। এছাড়াও, প্রতিদিনের জীবনের সাথে লড়াই করার সময়, ভাল বিনিময়য়ের উপায় খুঁজে পাওয়া গুরুত্বপূর্ণ।
