হাইপোকন্ড্রোজেনেসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হাইপোকন্ড্রোজেনেসিস একটি খুব বিরল বংশগত রোগ যা মানুষের কঙ্কালের বহুবিধ বিকৃতি দ্বারা নিজেকে প্রকাশ করে। আজ অবধি, কেবল কয়েকটি মামলা জানা যায়। এটি 1921 সালে প্রথম বর্ণিত হয়েছিল, যখন চিকিত্সকরা এটি বামনবাদের সাথে যুক্ত করেছিলেন। এর পরে, হাইপোকন্ড্রোজেনসিস চিকিত্সা সাহিত্য এবং গবেষণায় খুব কম মনোযোগ পান। 1977 সালে, রোগটি আন্ডোড্রোজেনেসিস থেকে নতুনভাবে সংজ্ঞায়িত এবং পৃথক করা হয়েছিল, যার বাহকের কোনও व्यवहार्यতা নেই। কারণ নবজাতকের বেঁচে থাকার সম্ভাবনা খুব কম, একে প্রাণঘাতী বলে অভিহিত করা হয়।

হাইপোকন্ড্রোজেনেসিস কী?

হাইপোকন্ড্রোজেনেসিস একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। রূপান্তরিত জিনগুলি মা বা বাবা উভয়েরই কাছ থেকে আসে। যেহেতু একটি জিন সর্বদা সদৃশ হয় - মায়ের কাছ থেকে আসে, একজন তার পিতার কাছ থেকে আসে, মিউটেটেড জিনগুলি সাধারণত অন্য স্বাস্থ্যকর জিন দ্বারা নিষ্ক্রিয় হয়। তবে হাইপোকন্ড্রোজেনিসে রোগাক্রান্ত জিন প্রভাবশালী এবং স্বাস্থ্যকরটি বন্ধ করে দেয় (অটোসোমাল)। সুতরাং, রোগ সম্পূর্ণরূপে প্রকাশ করা হয়। এটা কে বলে কোলাজেন II রোগ একই ধরণের অন্যান্য রোগের সাথে। হাইপোকন্ড্রোজেনেসিসে, একটি গুরুত্বপূর্ণ জিন ব্যর্থ হয়, যাতে হাড় গঠন বিরক্ত হয়। হাইপোকন্ড্রোজেনিসে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু খুব তাড়াতাড়ি মারা যায়; অনেকে জন্মের পরেও অজস্র বা শ্বাসরুদ্ধ হয়। তবে এটি একটি পরিসংখ্যানগত ত্রুটিযুক্ত কারণ বেঁচে থাকা বাচ্চাদের জন্মগত স্পনডাইলোফাইফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার বাহক বলা হয়, এই রোগ যা হাইপোকন্ড্রোজেনেসির সাথে দৃ strong় সাদৃশ্য বহন করে।

কারণসমূহ

হাইপোকন্ড্রোজেনিয়ার কারণ একটি জিনগত পরিবর্তন। এই রোগে, সিওএল 2 এ 1 জিনটির ব্যর্থতা রয়েছে। এই জিনটি 17 তম ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং এর গঠন নিয়ন্ত্রণ করে কোলাজেন II। জিন বিভিন্ন নির্মাণ এবং নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়বদ্ধ। কোনও মিউটেশনের ক্ষেত্রে, এই ক্রিয়াকলাপগুলি আর কার্যকর করা যায় না। COL2A1 এর রচনাটি নিয়ন্ত্রণ করে কোলাজেন এ ribosomes। জেনেটিক তথ্য পড়তে হয় তবে ত্রুটিযুক্ত। এইভাবে উত্পাদিত কোলাজেন অণু কোলাজেনের সাধারণ ক্রিয়া সম্পাদন করতে অক্ষম। কোষগুলি এটিকে ক্রমবর্ধমান অবস্থায় অন্তর্ভুক্ত করে হাড়, তবে কোলাজেন অণু হাড়ের অভ্যন্তরীণ এবং বাহ্যিক সংহতি নিশ্চিত করতে পারে না। এটি মানব দেহের পুরো কঙ্কাল কাঠামোয় গুরুতর বিকৃতি ঘটায়। এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের সামান্য বা কোন व्यवहार्यতা থাকে। বিরক্তিকর কঙ্কালের কাঠামোর কারণে, অনেক শিশু সঠিকভাবে শ্বাস নিতে পারে না এবং জন্মের পরপরই মারা যায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কোলাজেন II নির্মাণে সহায়ক instrument হাড়. হাড় কোলাজেন ব্যাহত হলে বিকৃত হয়ে উঠুন। কোলাজেন II হ'ল একটি প্রোটিন যা হাড় তৈরি করে হত্তয়া একসাথে এবং তাদের স্থিতিশীলতা দেয়। এই প্রোটিন ছাড়া হাড়গুলি আক্ষরিক অর্থে গলে যায়। কঙ্কাল দ্বারা শরীরের স্থিতিশীলতা ব্যতীত কোনও ব্যক্তি বেঁচে থাকার উপযুক্ত নয়। হাইপোকন্ড্রোজেনেসিস খুব সংক্ষিপ্ত অংশ এবং একটি সংক্ষিপ্ত ট্রাঙ্ক দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। দ্য বুক ত্রুটিযুক্ত এবং পাঁজর খুব সংক্ষিপ্ত হয়। মেরুদণ্ড সম্পূর্ণরূপে বিকৃত এবং এর কার্য সম্পাদন করতে পারে না। বিপরীতে, মাথা অসম্পূর্ণভাবে বড় প্রদর্শিত হয়। মুখ সমতল হয়, যা থেকে চোখ দৃ strongly়ভাবে প্রসারিত হয়। দ্য পেটের অঞ্চল এটি অত্যন্ত ত্রুটিযুক্ত, এর মধ্যে একটি ত্রুটি চিহ্নিত করে পানি নিয়ন্ত্রণ কিছু স্থির জন্মের অন্যান্য অপব্যবহারও দেখিয়েছিল অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা এগুলির প্রাসঙ্গিকতার বিষয়ে একমত নন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

হাইপোকন্ড্রোজেনেসিসের নির্ণয় গর্ভে হতে পারে the সময় গর্ভাবস্থা পরীক্ষা, ডাক্তার লাগে অ্যামনিয়োটিক তরল মায়ের কাছ থেকে এটি পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করা হয়। যদি ফলাফলগুলি ইতিবাচক হয় তবে পিতামাতাকে পরামর্শ দেওয়া হয়। যে পরিমাণে একটি গর্ভপাত সম্ভব মেডিক্যালি প্রাসঙ্গিক নয়, তবে আইনী সম্ভাবনার কাঠামোর মধ্যে অবশ্যই পিতামাতার দ্বারা স্পষ্ট করে দিতে হবে। হাইপোক্রোজেনেসিস সহ ভ্রূণের व्यवहार्यতা খুব কম। এই লক্ষণগুলির সাথে বেশিরভাগ শিশুরা এখনও জন্মে। অল্প কিছু শিশু জীবিত জন্মগ্রহণ করে তবে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে মারা যায়। আরও উন্নত গর্ভাবস্থা, ডাক্তার মাধ্যমে নির্ণয় করতে পারেন আল্ট্রাসাউন্ড গর্ভে তিনি কঙ্কালের কাঠামোর বিকাশ পরীক্ষা করে দেখেন ভ্রূণ। এটি যদি অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করে তবে তিনি জিনগত পরীক্ষার ব্যবস্থা করতে পারেন।

জটিলতা

হাইপোকন্ড্রোজেনেসিস সাধারণত খুব মারাত্মক কারণ হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সরাসরি রোগীর মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করা হয়। এই কারণে সাধারণত কোনও বিশেষ চিকিত্সা সম্ভব হয় না। আক্রান্ত ব্যক্তির হাড়গুলি অত্যন্ত বিকৃত হয়, যাতে হাড়গুলির একটি সংযুক্তি ঘটে he হাড়ের স্থিতিশীলতা হ্রাস পায় এবং ফ্র্যাকচার ঘটে। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি কঙ্কালের স্থিরতা ছাড়াই সরাসরি জন্মগ্রহণ করে তবে সে বেঁচে থাকতে পারে না এবং মারা যায়। তদুপরি, স্থির জন্ম বিরল নয়। দ্য মাথা রোগীর মাঝে মাঝে সাধারণ বাচ্চাদের তুলনায় বড় হয় the অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও বিকৃত হয়। সন্তানের মৃত্যুর কারণে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে গুরুতর মানসিক অভিযোগ এবং জটিলতা দেখা দেয়। রোগীরা ভোগেন বিষণ্নতা, এবং অংশীদাররা সাধারণত প্রভাবিত হয়। যদি প্রাথমিক রোগ নির্ণয় হয়, গর্ভপাত পিতা-মাতার দ্বারা ইচ্ছুক হলে এছাড়াও বিবেচিত হতে পারে। মায়ের আয়ু সাধারণত হাইপোকন্ড্রোজেনেসিস দ্বারা প্রভাবিত হয় না। তদুপরি, মায়ের জন্য কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু হাইপোকন্ড্রোজেনিয়া নিজেই নিরাময় করে না এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি আরও খারাপ হয়, তাই এটির সাথে কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত শর্ত। এইভাবে, আরও জটিলতাগুলি এড়ানো যায়। যত তাড়াতাড়ি চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা হবে তত দ্রুত নিরাময়ের সম্ভাবনা তত বেশি। যদি শিশুটি বৃদ্ধির ব্যাধি এবং হাড়ের কাঠামোর সীমাবদ্ধতায় ভোগে তবে আক্রান্ত ব্যক্তির একটি ডাক্তার দেখতে হবে। হাড়গুলি প্রায়শই একে অপরের সাথে মিশে যায়, যাতে চলাচলে সীমাবদ্ধতা এবং অনেক ক্ষেত্রে গুরুতর হয় ব্যথা ঘটতে পারে। তেমনি, খুব সংক্ষিপ্ত অংশগুলি হাইপোকন্ড্রোজেনেসিসকে নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারা সর্বদা পরীক্ষা করা উচিত। হাইপোকন্ড্রোজেনসিসও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে স্থির জন্ম কিছু ক্ষেত্রে। যদি শর্ত জন্মের আগে নির্ণয় করা হয়, এ গর্ভপাত ঘটতে পারে. অনেক ক্ষেত্রে, শর্ত এছাড়াও করতে পারেন নেতৃত্ব মা বা পিতামাতার মধ্যে মনস্তাত্ত্বিক সঙ্কটের জন্য, তাই একজন মনোবিজ্ঞানীর কাছে যাওয়া বাঞ্ছনীয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

জিনগত রোগের ক্ষেত্রে থেরাপি এখন পর্যন্ত সম্ভব নয়। একদিকে, ক থেরাপি পিতামাতার সাথে বা অটোসোমাল প্রভাবশালী জিনের ক্যারিয়ারের সাথে শুরু করতে হবে তবে অন্যদিকে এটিও শুরু করতে হবে ভ্রূণ গর্ভে চিকিত্সকরা একটি জিন বিকাশের চেষ্টা করছেন থেরাপি যার মধ্যে রূপান্তরিত জিনগুলি স্বাস্থ্যকর দ্বারা প্রতিস্থাপন করা হয়, তবে এই পদ্ধতিটি কেবল পরীক্ষামূলক পর্যায়ে রয়েছে। এটি অদূর ভবিষ্যতে কোনও অ্যাপ্লিকেশন খুঁজে পাবে কিনা তা দেখার বাকি রয়েছে। এর উন্নয়ন ভ্রূণ এবং ভ্রূণ গর্ভাশয়ে গুরুত্বপূর্ণ যুক্ত করে বাইরে থেকে নিয়ন্ত্রণ করা যায় ভিটামিন এবং প্রোটিন, কিন্তু কোলাজেন II কোষে এককভাবে ত্রুটিযুক্ত জিন দ্বারা উত্পাদিত হয়। কৃত্রিম কোলাজেন II সরবরাহ করা এবং প্রক্রিয়া করা সম্ভব নয় (যেমন ইন্সুলিন উন্নত ডায়াবেটিস).

প্রতিরোধ

যেহেতু এটি জিনগত পরিবর্তন, তাই এই রোগের কোনও প্রতিরোধ নেই। তবে, সময় গর্ভাবস্থা পরীক্ষাগুলি, পিতামাতার জিনগুলি পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয়। যদি কোনও পরিবর্তন পাওয়া যায়, তবে চিকিৎসক বাবা-মাকে অবহিত করেন। তবে গর্ভধারণের বাইরে যেমন জিনগত পরীক্ষা করা যেতে পারে। এটি পিতামাতাকে তারা যে পরিমাণে প্রবেশ করতে চায় তা নিয়ে আলোচনার সুযোগ দেয় উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ গর্ভাবস্থা। জেনেটিক বিশেষজ্ঞরা পাশাপাশি চিকিত্সকরা ঝুঁকিতে থাকা পিতামাতাদের নিবিড় পরামর্শ প্রদান করে এবং সম্ভাব্য সমস্ত ব্যাধি সম্পর্কে তাদের অবহিত করেন। নিজস্ব গর্ভাবস্থা থাকার বিকল্পগুলিও এখানে বিবেচনা করা যেতে পারে, যেমন গ্রহণ বা কৃত্রিম প্রজনন.

অনুসরণ আপ যত্ন

কোনও পরিষ্কার প্রতিরোধক বা যত্নের পরে নেই পরিমাপ বংশগত রোগের হাইপোকন্ড্রোজেনেসিসের বিরুদ্ধে। তবে গর্ভাবস্থার পরীক্ষার সাথে সম্পর্কিত, চিকিত্সক যেকোন মিউটেশনের জন্য পিতামাতার জিনগুলি পরীক্ষা করে। কোনও পরিবর্তন ঘটলে, তাত্ক্ষণিকভাবে অভিভাবকদের জন্য বিস্তৃত তথ্য সরবরাহ করা হয়। তারা তখন বিবেচনা করতে পারে যে তারা এ জাতীয় একটিতে প্রবেশ করতে চায় কিনা উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ গর্ভাবস্থা। চিকিত্সক এবং জিনতত্ত্ববিদদের সাথে নিবিড় পরামর্শের মাধ্যমে আক্রান্ত পিতামাতারা রোগ এবং সম্পর্কিত ব্যাধি সম্পর্কে সমস্ত গুরুত্বপূর্ণ তথ্য শিখেন। সম্ভবত, একটি বিকল্প যেমন কৃত্রিম প্রজনন বা গ্রহণ সম্পর্কে আলোচনা করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য লক্ষ্যযুক্ত স্ব-সহায়তা মূলত পাওয়া যায় না pregnancy গর্ভাবস্থায়, বিশেষত এর বিকাশ নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব ভ্রূণ। এটি প্রোটিন এবং দিয়ে অর্জন করা হয় ভিটামিন কাজী নজরুল ইসলাম। তবে বংশগত রোগের প্রতিকার সম্ভব নয়। যেহেতু আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই মৃত জন্মগ্রহণ করে, তাই অভিভাবকরা গর্ভপাত বিবেচনা করে। সংঘটিত আপসেটস এবং ডিসঅফোর্টস ট্রিগার করতে পারে বিষণ্নতা। সে কারণেই সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। অন্যান্য পিতামাতার সাথে যোগাযোগ করা পরিস্থিতি মোকাবেলা করতে এবং শোকটি প্রক্রিয়া করতে সহায়তা করে। পুনরাবৃত্তি রোধ করতে, ক্ষতিগ্রস্থদের ব্যাপকভাবে সুবিধা গ্রহণ করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি তারা অন্য গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করে থাকে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

হাইপোকন্ড্রোজেনেসিস বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সরাসরি প্রতিরোধ করা যায় না। প্রারম্ভিক পর্যায়ে অবস্থাটি সনাক্ত করতে পিতামাতার গর্ভাবস্থায় বিভিন্ন পরীক্ষা করা যেতে পারে। বিকল্পভাবে, কৃত্রিম প্রজনন বিদেশী জিনগত উপাদান সন্নিবেশ সহ রোগ প্রতিরোধের জন্য সঞ্চালন করা যেতে পারে। স্ব-সহায়তার পদ্ধতিগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ হয় না। গর্ভাবস্থায়, সংযোজন দ্বারা সন্তানের বিকাশ সীমিত পরিমাণে নিয়ন্ত্রণ করা যায় প্রোটিন এবং ভিটামিনযদিও এটি রোগের সম্পূর্ণ নিরাময় সরবরাহ করে না। অনেক ক্ষেত্রে, শিশুরা এখনও জন্মে থাকে, তাই পিতামাতাকে গর্ভপাত বিবেচনা করতে হতে পারে। তদতিরিক্ত, হাইপোকন্ড্রোজেনসিস পারেন can নেতৃত্ব মারাত্মক মানসিক অস্বস্তি বা বিষণ্নতা পিতামাতা এবং আত্মীয়দের মধ্যে। এই কারণে, মনোবিজ্ঞানী কর্তৃক মানসিক পরামর্শ এবং চিকিত্সা সর্বদা রোগের ক্ষেত্রে করা উচিত। অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে যোগাযোগও প্রশ্নের উত্তর দিতে পারে এবং সম্ভাব্য মানসিক আপসগুলি সমাধান করতে পারে। জেনেটিক কাউন্সেলিং হাইপোকন্ড্রোজেনসিসের পুনরাবৃত্তি এড়াতে অন্য গর্ভাবস্থার আগে করা উচিত।