ফুকোসিডেস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

আলফা-এল-ফুকোসিডেসের ক্রিয়াকলাপের অভাবের কারণে ফুকোসিডোসিস একটি প্রগতিশীল এবং কখনও কখনও রিলেপসিং কোর্সের সাথে খুব বিরল স্টোরেজ রোগগুলির মধ্যে একটি, যা অলিগোস্যাকারিডোজস বা গ্লাইকোপ্রিটিনোজগুলির মধ্যে একটি হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। একটি যুগান্তকারী চিকিত্সা পদ্ধতি এখনও নজরে নেই, এজন্য আজ অবধি চিকিত্সা অ্যালোজেনিক সহ হয়েছে অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন, যা এখন পর্যন্ত সবচেয়ে উন্নত পদ্ধতি হিসাবে বিবেচিত হয়।

ফুকোসিডোসিস কী?

এটি ফুকোসিডোসিস, যা আলফা-এল-ফুকোসিডেসের ঘাটতি দ্বারা সমার্থক নামেও পরিচিত, অলিগোস্যাকারিডোসিস গ্রুপের অন্তর্গত একটি খুব বিরল অটোসোমাল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত লাইসোমাল স্টোরেজ রোগ, যা কেবল মানুষেই নয় কুকুরের ক্ষেত্রেও দেখা যায়। প্রসারটি ১,০০,০০০ এর মধ্যে ১ এরও কম এবং উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি স্বতঃস্ফুট। আজ অবধি জানা ও বর্ণিত ১০০ টি মামলার মধ্যে ২০ টি আক্রান্ত রোগী দক্ষিণ ইতালি (রেজিও ক্যালাব্রিয়া অঞ্চলে গ্রোটেরিয়া এবং ম্যামোলা) from দক্ষিণ-পশ্চিম মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে (কলোরাডো এবং নিউ মেক্সিকো), এই রোগের আরও একটি গুচ্ছ দেখা গেছে। প্রায় 1 শতাংশের পরিসীমাতে, সেখানে একাত্মতা রয়েছে। প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব, যা বংশের অনেক কম জিনো- এবং ফিনোটাইপিক পরিবর্তনশীলতার ফলস্বরূপ, এই জনগোষ্ঠীর মধ্যে উচ্চ প্রসারকে ব্যাখ্যা করতে পারে। প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব বিচ্ছিন্ন জনগোষ্ঠী বা প্রতিষ্ঠাতা জনসংখ্যার জিনগতভাবে নির্ধারিত বিচ্যুতি বর্ণনা করে। এই বিচ্যুতির সূচনা পয়েন্টটি হ'ল প্রতিষ্ঠানের সাথে জড়িত ব্যক্তিদের বিদ্যমান "অ্যালিল" এর সংখ্যা কম। সুতরাং, বিভিন্ন নির্বাচনের শর্তগুলি বিবেচনায় আসে না। মসৃণ স্থানান্তর সহ দুটি ধরণের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি হয়:

প্রকার 1 টি ক্লিনিকালি আরও গুরুতর হিসাবে বিবেচিত হয় এবং ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের তৃতীয় থেকে 3 তম মাসের মধ্যে ইতিমধ্যে শুরু হয়। কম প্রগতিশীল কোর্স সহ টাইপ 18, বয়স 2 থেকে 12 মাসের মধ্যে শুরু হয়। প্রগতিশীল প্রকৃতির (24) স্বল্পতার কারণে টাইপ 2 রোগীর তুলনায় টাইপ 2 রোগীর আয়ু বেশি। ফুকোসিডোসিস রোগটি খুব দ্রুত বেড়ে যায় এবং তত দ্রুত হয় না। অতএব, অগ্রগতির বিপরীত, ইতিবাচক নিয়মের কথা বলা হয়। নেদারল্যান্ডসের রোগীদের সম্পর্কিত তৃতীয় প্রকারের আলোচনা চলছে। অভিব্যক্তি কম তীব্র এবং রোগটি অ্যাঞ্জিওকেরাটোমাসহ কিশোর রূপ হিসাবে উপস্থাপিত হয়। এগুলি সৌম্য চামড়া ক্ষত এগুলিতে যথাক্রমে তেলঙ্গিেক্টেটিসিয়াস এবং অ্যাঞ্জিওমাসের সাথে মিলিত ওয়ার্ল্ড হাইপারকারেটোজ রয়েছে।

কারণসমূহ

সমস্ত টিস্যুতে ফিউকোজযুক্ত গ্লাইকোলিপিডের পাশাপাশি অলিগোস্যাকচারাইডগুলির সাধারণীকরণের কারণ হ'ল আলফা-এল-ফুকোসিডাসের কার্যকলাপের অভাব। এটি পরিবর্তিত হয় কথায় কথায় কথায় কথায় কথায় বা বিবিধ মিউটেশনের কারণে জিন আলফা-এল-ফুকোসিডেসের জন্য কোডিং, এফইউসিএ 1, যা ক্রোমোজোম 1 জিন লোকস পি 34 এ অবস্থিত। এই এনজাইম এল-ফুকোজ এবং গ্লাইকোলিপিডস এবং অলিগোস্যাকারাইডগুলির ক্লিভেজ অনুঘটক করে। উভয় ধারণ করে ফলশর্করা। সাবস্ট্রেট ফিউকোজ হেক্সোজ ose যাইহোক, এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস হওয়ায় আনমেটবোলাইজড ফুকোজ বা ফুকোজযুক্ত যৌগগুলি শরীরের সমস্ত টিস্যুর কোষগুলিতে জমা হয়। ফলাফলটি কোষের পাশাপাশি ক্ষতিগ্রস্থ অঙ্গগুলির ক্ষতি হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে, ফুকা 1 এর একটি সিউডোজিন ক্রোমোজোম 2 এ অবস্থিত The পলিমারফিক (মাল্টিজিন) ফুকা 2 জিন ক্রোমোজোম located. এ এনজাইম কার্যকলাপে অবস্থিত রক্ত সিরাম এবং ফাইব্রোব্লাস্টগুলি দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় জিন Fuca এর পণ্য 2. 20 টি বিভিন্ন মিউটেশন আজ পর্যন্ত fucosidosis ট্রিগার করতে পাওয়া গেছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ফুকোসিডোসিসের সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে মুখের বিকৃতি, মরফোলজিক অসম্পূর্ণতা মাথা এবং মুখোমুখি যা আদর্শ থেকে বিচ্যুত হয় এবং কঙ্কালের ত্রুটিযুক্ত। তদতিরিক্ত, গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধক পাশাপাশি খিঁচুনি, যকৃত বৃদ্ধি (হেপাটোমেগালি), প্লীহা বৃদ্ধি (splenomegaly), এবং হৃদয় বৃদ্ধি (কার্ডিওম্যাগালি) উল্লেখ করা হয়েছে। তদুপরি, বধিরতা হতে পারে। বয়সের সাথে সম্পর্কিত অ্যাঞ্জিওকেরাটোমাস এবং ডাইসোস্টোসিস মাল্টিপ্লেক্সও লক্ষ্য করা গেছে।

রোগ নির্ণয়

ক্রোমাটোগ্রাফিক ইউরিনালাইসিস fucosidosis নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। পরীক্ষাগারে অ্যামনিওটিক এবং ট্রফোব্লাস্ট কোষগুলিতে যথাযথভাবে এনজাইম নির্ধারণ করা এত সহজ নয় the গবেষণাগারে আলফা-এল-ফুকোসিডেসের কার্যকলাপ নির্ধারণের মাধ্যমে গবেষণাগারে ফলাফলগুলি নিশ্চিত হওয়া যায় লিউকোসাইটস। শুধুমাত্র কখনও কখনও জেনেটিক পরীক্ষারও প্রয়োজন হয়।

জটিলতা

ফুকোসিডাস সাধারণত মুখের অঞ্চলে বিভিন্ন ত্রুটি দেখা দেয়। এই ত্রুটিগুলি রোগীর জন্য শারীরিক এবং মানসিক উভয়ই ঝামেলা ঘটাতে পারে, যার ফলে জীবনযাত্রার মান ব্যাপকভাবে হ্রাস পায়। আক্রান্তরা গুরুতর মানসিক অস্বস্তিতে ভুগছেন এবং বিষণ্নতা। রোগীর বাবা-মা এবং স্বজনরাও মানসিক লক্ষণগুলি দ্বারা আক্রান্ত হতে পারেন। রোগী খিঁচুনিতে ভোগেন এবং প্রতিবন্ধক। বুদ্ধি হ্রাস পায় এবং রোগী তার দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এর একটি বৃদ্ধিও রয়েছে প্লীহা এবং হৃদয়যা আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য প্রাণঘাতী হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এর বৃদ্ধি প্লীহা fucosidase কারণে বাড়ে ব্যথা। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে শ্রবণশক্তিও হ্রাস পায়। দুর্ভাগ্যক্রমে, fucosidase চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। লক্ষণগুলি শুধুমাত্র খুব সীমিত পরিমাণে চিকিত্সা করা যেতে পারে। ফুকোসিডেসের কারণে রোগীর আয়ু অত্যন্ত হ্রাস পায়, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তি কেবল দশ বছর বয়সে পৌঁছাতে পারেন।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

আক্রান্ত শিশু জন্মের আগে সাধারণত ফুকোসিডাস সনাক্ত করা হয়। সর্বশেষে, জন্মগত সময়ে সাধারণ ত্রুটিগুলির ভিত্তিতে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। লক্ষণগুলি বৃদ্ধি পেলে বা অস্বাভাবিক উপসর্গগুলি বিকাশ হলে পিতামাতার চিকিত্সার যত্ন নেওয়া উচিত। খিঁচুনি হলে বা জরুরী অবস্থায় একজন চিকিত্সককে ডাকতে হবে পলক ঘটতে পারে অঙ্গগুলির বৃদ্ধির লক্ষণগুলির জন্যও বিশেষজ্ঞের দ্বারা তাত্ক্ষণিক মূল্যায়ন প্রয়োজন। গুরুতর জটিলতা বিকাশ হলে শিশুটিকে তাত্ক্ষণিক হাসপাতালে নিয়ে যেতে হবে। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ক্ষেত্রে, একজন চিকিত্সককে তাত্ক্ষণিকভাবে পরামর্শ করা উচিত। এটি উভয় পক্ষই সাধারণত গুরুতর অসুস্থতা এবং এর প্রভাবগুলিতে ভুগলে আক্রান্ত শিশু এবং বাবা-মা উভয়ের জন্যই এটির পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি ওষুধের চিকিত্সা চলাকালীন বিরূপ ঘটনা ঘটে থাকে তবে এটি ভাল আলাপ দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের কাছে রোগীর কোনও চিকিত্সক থাকলে তারও দেখা উচিত ক্ষত নিরাময় অস্ত্রোপচারের পরে সমস্যা, সংক্রমণ বা অন্যান্য জটিলতা।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, একটি মাত্র থেরাপি পরিচিত. ননসিম্পটম্যাটিক অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন। এটি নিরাময়ের পদ্ধতির সাথে চিকিত্সা পদ্ধতি হিসাবে বিবেচিত হয়। আজ অবধি প্রায় দশজন রোগী এই পদ্ধতিতে চিকিত্সা করেছেন। চূড়ান্ত মূল্যায়ন তাই এখনও করা যায় না। যাইহোক, কুকুরের উপর একটি প্রথম পরীক্ষা চালানো হয়েছিল। একটি সম্পূর্ণরূপে প্রগনোস্টিক দৃষ্টিকোণ থেকে, রোগীরা অতীতে বিপরীতভাবে, যখন তারা খুব কমই পাঁচ বছরেরও বেশি সময় বেঁচে থাকত, এখন জীবনের দ্বিতীয় দশকে পৌঁছতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ফুকোসিডোসিস একটি গুরুতর রোগ যা একটি প্রগতিশীল কোর্স অনুসরণ করে। আজ অবধি চিকিত্সার একমাত্র বিকল্প, অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন, অনেক ঝুঁকিতে ভরপুর এবং কেবলমাত্র কয়েকজন রোগীর ক্ষেত্রে এটি সফল। প্রাগনোসিস সেই অনুযায়ী নেতিবাচক। সাধারণত মানসিক ক্ষতি এবং অঙ্গ-কর্মহীনতার মতো লক্ষণগুলি কার্যকরভাবে এবং শেষ পর্যন্ত চিকিত্সা করা যায় না নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। এর আগে, লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ জীবনের গুণমান এবং সুস্বাস্থ্য হ্রাসহীনভাবে হ্রাস পায়। পরবর্তী কোর্সে, গুরুতর জটিলতা দেখা দেয়, যা কেবল আক্রান্ত ব্যক্তিকে চরম সীমাবদ্ধ করে না, তবে আয়ুও হ্রাস করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীরা দশ বছর বয়সের আগে ফুকোসিডোসিসের পরিণতিতে মারা যায়। যদি অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন সফল হয় তবে আরও শারীরিক এবং মানসিক লক্ষণগুলি এড়ানো সম্ভব। এর পূর্বশর্তটি হ'ল চিকিত্সা প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা হয় এবং রোগী ইতিমধ্যে জন্ম থেকে গুরুতরভাবে অক্ষম হন না। এই কারণগুলি উপস্থিত থাকলে, ফুকোসিডোসিসের অগ্রগতি বন্ধ করা যেতে পারে। জন্মগত ত্রুটি এবং মানসিক দুর্বলতাগুলি পরে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে, ফিজিওথেরাপি এবং অন্যান্য পদ্ধতিগুলির মধ্যে ওষুধ। সব সত্ত্বেও পরিমাপ, আক্রান্ত শিশু সাধারণত পারে না নেতৃত্ব পুরোপুরি লক্ষণমুক্ত জীবন, যেহেতু ফুকোসিডোসিস হয় স্বাস্থ্য প্রতিস্থাপনের পরেও সমস্যা। অতএব, আক্রান্তদের অবশ্যই সারা জীবন চিকিত্সকভাবে চিকিত্সা করা উচিত।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, চিকিত্সা গবেষণা এখনও প্রতিরোধমূলক বিকাশে সফল হয়নি পরিমাপ। যেহেতু চিকিত্সা গবেষণা এখনও প্রাথমিক পয়েন্টগুলি অতিক্রম করে আরও কোনও জ্ঞান অর্জন করতে পারে নি, জিনগত প্রবণতা অনুমান করা গেলে এখনও এই রোগের প্রাদুর্ভাবের বিরুদ্ধে লড়াই করার কোনও উপায় নেই।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফুকোসিডাসের ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি খুব সীমাবদ্ধ। এই ক্ষেত্রে, আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি এড়াতে আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে একজন চিকিত্সকের মাধ্যমে রোগের সরাসরি চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। এই ক্ষেত্রে স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। বংশধরদের মধ্যে এই রোগটি আটকাতে বাধা দিতে, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চায় তবে তা করাও উচিত। চিকিত্সা নিজেই সাধারণত অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন দ্বারা সঞ্চালিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই কোনও বিশেষ জটিলতা বা অন্যান্য অভিযোগ নেই, যদিও ফুকোসিডেজ কেবল অল্প সময়ের জন্য নিরাময় করা যায়। দুর্ভাগ্যক্রমে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু এই রোগ দ্বারা যথেষ্ট সীমাবদ্ধ এবং হ্রাস পায়। অনেক ক্ষেত্রেই ফুকোসিডেস রোগীরা তাদের পরিবার এবং বন্ধুদের কাছ থেকে নিবিড় যত্ন এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। বিশেষত, আক্রান্ত ব্যক্তির খুব প্রেমময় এবং সহানুভূতিশীল যত্নটি রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। তবে মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ক্ষেত্রেও একজন মনোবিজ্ঞানী দ্বারা চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ফুকোসিডেজ একটি গুরুতর রোগ যা থেকে বেশিরভাগ রোগী দশ বছর বয়সে পৌঁছানোর আগেই মারা যায়। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ থেরাপিউটিক ব্যবস্থাটি লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেওয়া। এটি একদিকে মাদকের চিকিত্সা দ্বারা এবং অন্যদিকে দ্বারা অর্জন করা হয় ফিজিওথেরাপি এবং ছাড় আক্রান্ত শিশুটির সাধারণত নার্সিং পরিষেবা এবং পিতামাতাদের দ্বারা পূর্ণকালীন যত্ন প্রয়োজন। বিশেষত পিতামাতার জন্য, এটি যথেষ্ট শারীরিক এবং মানসিক বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে। এই কারণে, একটি সহচর থেরাপি দরকারী, যা উভয় পিতামাতা এবং অসুস্থ শিশু অংশ নিতে পারেন। রোগের গুরুতর কোর্সের ক্ষেত্রে, বাবা-মা এবং অন্যান্য আত্মীয়দের সাধারণত মানসিক যত্ন প্রয়োজন। একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে যোগদান করা এবং অন্যান্য আক্রান্ত পিতামাতার সাথে কথা বলাও এই রোগটি বুঝতে সাহায্য করতে পারে। প্রকৃত চিকিত্সা একটি সচেতন দ্বারা সমর্থন করা যেতে পারে খাদ্য। তদ্ব্যতীত, শিশুটিকে অবশ্যই নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করা উচিত যাতে কোনও আঘাত বা অন্যান্য জটিলতার ঘটনায় দ্রুত প্রতিক্রিয়া জানানো যায়। বড় করার ক্ষেত্রে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, বিভিন্ন পরিমাপ অস্বস্তি দূর করতে এবং শিশুকে তুলনামূলকভাবে জীবনযাপন চালিয়ে যাওয়ার জন্য পৃথক ভিত্তিতে নেওয়া উচিত ব্যথামুক্ত।