মায়োটোনিয়া কনজেনিতা থমসেন: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসেন একটি তথাকথিত বংশগত রোগ; এটি কঙ্কালের পেশীগুলির একটি হাইপারেক্সেকটিবিলিটি। মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসন বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। রোগের রোগ নির্ণয় এবং কোর্সটি বেশ ইতিবাচক; গুরুতর সীমাবদ্ধতা যা উল্লেখযোগ্যভাবে জীবনের মানকে প্রভাবিত করে তা প্রত্যাশিত নয়।

মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসেন কী?

মায়োটিনিয়া কনজেনিট থমসেন শব্দটির অধীনে, চিকিত্সা পেশায় পেশীগুলির ক্রিয়াকলাপের ব্যাধি বর্ণনা করে - একটি মায়োপ্যাথি। মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসন খুব কমই দেখা যায় এমন একটি রোগ (৪০০,০০০ এর মধ্যে ১), যা উত্তরাধিকার সূত্রে একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী পদ্ধতিতে প্রাপ্ত। মায়োটোনিয়া কনজেনিট থোমসনে, তথাকথিত মায়োটোনিয়া হয়। পেশী শক্ত হওয়া মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনের বৈশিষ্ট্য।

কারণসমূহ

মায়োটোনিয়া কনজেনিট থোমসনের গঠনের কারণে ক জিন ক্রোমোজোম 7 এ ত্রুটি, যা এনকোড করে ক্লরিনের যৌগিক চ্যানেল পেশী তন্তু ঝিল্লি হ্রাসের কারণে ক্লরিনের যৌগিক ব্যাপ্তিযোগ্যতা, পেশী তন্তুগুলির একটি সহজ Depolariization ঘটে। এর মধ্যে পরিবর্তন বা পরিবর্তনের কারণ জিন এখনও জানা যায়নি। এটি চিকিত্সাও জটিল করে তোলে; মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনে কেবলমাত্র লক্ষণগুলির বিলোপ বিবেচনায় নেওয়া হয়। বর্তমান জ্ঞান অনুযায়ী, একটি কার্যকারিতা চিকিত্সা দেওয়া হয় না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

আক্রান্ত ব্যক্তিরা পেশীগুলির সমস্যাগুলির প্রধানত অভিযোগ করেন। প্রথম লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় শৈশব। তবে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া অবধি লক্ষণগুলি আরও প্রকট হয়ে ওঠে না, যাতে অনেক ক্ষেত্রে 18 বছর বয়স না হওয়া পর্যন্ত মায়োটিনিয়া কনজেনিট থমসন সনাক্ত করা যায় না The আক্রান্ত ব্যক্তি নির্দিষ্ট চলাচলে বিধিনিষেধের অভিযোগ করেন, যাতে তার হাঁটাচলা বা কিছু নির্দিষ্ট করতে সমস্যা হয় that আন্দোলন আর একটি বৈশিষ্ট্যগত বৈশিষ্ট্য হ'ল পেশী শক্ত হওয়া। তথাকথিত মায়োটোনিয়া কখনও কখনও কয়েক মিনিটের জন্য স্থায়ী হতে পারে। একটি দুর্দান্ত উদাহরণ দরজার হাতলের জন্য পৌঁছেছে। আক্রান্ত ব্যক্তি দরজাটি খোলেন, তবে কয়েক মিনিট পরে হ্যান্ডেলটি ছাড়তে পারবেন না কারণ পেশীগুলি উত্তেজনা থেকে যায়। আত্ম-নিয়ন্ত্রণ বা পাল্টা সম্ভব নয় is অবশ্যই, উত্তেজনার কারণে পেশীটি সামান্য আঘাতের শিকার হয়। পেশী পুরোপুরি সেরে না আসা পর্যন্ত কয়েক মিনিট, তবে কয়েক ঘন্টা বা দিনও কেটে যেতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সক রোগীর ইতিহাস অধ্যয়নের জন্য, রোগ নির্ণয়ের প্রসঙ্গে শুরু করেন। এটি করার ক্ষেত্রে, মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনের প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের কারণে, লক্ষণগুলি প্রাথমিকভাবে লক্ষ করা যেতে পারে। এই কারণে, এটি পরামর্শ দেওয়া হয় যে মায়োটোনিয়া কনজেনিতা থমসন দ্বারা আক্রান্ত স্বজনরাও ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়া চলাকালীন উপস্থিত থাকেন, যাতে এই ব্যক্তিরা ক্লিনিকাল ছবি সম্পর্কে কোনও প্রশ্নের জবাব দিতে পারে। বিশেষত ক্ষেত্রে জিনগত রোগ এবং বংশগত রোগ, পরিবারের সদস্যরা সর্বদা জড়িত হওয়া জরুরী, কারণ তারা জেনেটিক ত্রুটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। যাইহোক, যদি কোনও স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন ঘটায়, যার অর্থ কোনও পারিবারিক পটভূমি নেই, তবে রোগ নির্ণয় অত্যন্ত কঠিন বলে প্রমাণিত হয়। তদ্ব্যতীত, সমস্যাটি হ'ল মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসন সহজেই নির্ণয় করা যায় না। অবশেষে, কোনও নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতা নেই; অঙ্গ বা না ক্লরিনের যৌগিক চ্যানেল ত্রুটি দ্বারা প্রভাবিত হয়। যাইহোক, অভিজ্ঞ চিকিত্সকরা স্বীকার করেছেন যে কোনও পেশীতে মৃদু আলতো চাপার জন্য এটি তাত্ক্ষণিকভাবে উত্তেজনা তৈরি করতে এবং মায়োটোনিক প্রতিক্রিয়া তৈরি করার পক্ষে যথেষ্ট। যখন ইমেজিং কৌশল বা আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষাগুলি পছন্দসই তথ্য সরবরাহ করে না, বৈদ্যুতিনোগ্রাফি রোগ নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে উপায়ে বৈদ্যুতিনোগ্রাফি, একটি আয়ন চ্যানেলের ব্যাঘাত দৃশ্যমান হওয়ার পক্ষে এটি সম্ভব। নিখুঁত নিশ্চিত হওয়ার জন্য যে এটি সত্যই মায়োটিনিয়া কনজেনিট থমসেন, জিনগত পরীক্ষা করা হয়। এই ধরনের পরীক্ষার মাধ্যমে, মিউটেশন সনাক্ত করা যায়। মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকারকে অস্বীকার করা গুরুত্বপূর্ণ। মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য রোগ নির্ণয় ভাল। প্রায় সব ক্ষেত্রেই আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের কোনও বিধিনিষেধ নেই is তবে, এটি কেবলমাত্র কাজের সম্ভাব্য দুর্ঘটনার প্রসঙ্গেই সমস্যাযুক্ত হয়ে ওঠে, উদাহরণস্বরূপ যখন সক্রিয় ক্রিয়াকলাপগুলির সময় পেশীগুলির দৃff়তা শুরু হয়; এই পরিস্থিতিতে কারণে দুর্ঘটনার ফ্রিকোয়েন্সি বৃদ্ধি পেয়েছে।

জটিলতা

মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতা এবং হতাশায় ভোগেন। চলাচলে গুরুতর অশান্তি রয়েছে এবং সমন্বয়, যাতে প্রতিদিনের জীবনযাপনের সাধারণ ক্রিয়াকলাপগুলি সাধারণত আর কোনও বিজ্ঞাপন ছাড়াই সম্পাদন করা যায় না। বিশেষত হাঁটাচলা এবং দাঁড়ানো সাধারণত রোগীদের পক্ষে আর অ্যাডো না করেই সম্ভব হয় না, যাতে রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল থাকে। মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনে পেশীগুলি কঠোর এবং দ্রুত সরানো যায় না। তেমনি, রোগী অনিয়ন্ত্রিত চলাচল করতে পারে। পেশীগুলিও ক্র্যাম্প হতে পারে, ফলে খুব মারাত্মক হয় ব্যথা। পেশীগুলি স্ট্রেন থেকে সেরে উঠতে বেশ কয়েক দিন সময় নিতে পারে। মায়োটোনিয়া কনজেনিট থোমসনের স্ব-নিরাময় ঘটে না। এই রোগের একটি কার্যকরী চিকিত্সা সম্ভব নয়। লক্ষণগুলি সীমিত এবং দ্বারা হ্রাস করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপিযদিও এই রোগটি সম্পূর্ণ ইতিবাচক উপায়ে অগ্রসর হয় না। অনেক ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থদের অবশ্যই উচ্চ লোড এড়াতে হবে এবং জোর, যাতে এটি পেশীগুলির অভিযোগে না আসে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যদি শিশু এবং কিশোররা বারবার পেশীগুলির ব্যাধিগুলির জন্য অভিযোগ করে তবে অভিযোগগুলি লক্ষ্য করা উচিত। প্রায়শই প্রাকৃতিক বৃদ্ধি প্রক্রিয়ার কারণে বিভ্রান্তি ঘটে এবং মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনের প্রথম লক্ষণগুলি পর্যাপ্ত পরিমাণে লক্ষ্য করা যায় না। বাচ্চাদের পেশীগুলির অভিযোগ সম্পর্কে বা আরও বেশি অভিযোগ করা হলে বা হাড় তাদের সমবয়সীদের সাথে সরাসরি তুলনা এবং আরও নিবিড়ভাবে তাদের অভিজ্ঞতা অর্জনের জন্য, পর্যবেক্ষণগুলি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। কম পেশী শক্তি, পেশীগুলির আলগা হওয়া সত্ত্বেও তাদের দৃ tight়তা এবং গতির পরিসীমা সীমাবদ্ধতাগুলি পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। গ্রিপিং ফাংশনটিতে ব্যাঘাত, গাইটের অস্থিরতা, বাহ্যিক প্রভাব ছাড়াই ব্রুউস বা হায়টোমাসের গঠন কোনও বিদ্যমান রোগের লক্ষণ। যদি বিদ্যমান অভিযোগগুলি দীর্ঘ সময় ধরে অব্যাহত থাকে বা স্কোপ এবং তীব্রতা বৃদ্ধি করে তবে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি রোগী আর তার নিজের শক্তির অধীনে না যেতে পারে তবে থমসনের মায়োটিনিয়া কনজেনিটা ইতিমধ্যে একটি উন্নত পর্যায়ে রয়েছে এবং অবিলম্বে একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করতে হবে। যদি আচরণের ষড়যন্ত্রগুলি ঘটে থাকে, যদি শিশুটি দৃ wh়ভাবে রীতিমতো আচরণ করে বা সামাজিক জীবনে অংশ নিতে অস্বীকার করে তবে এগুলি বিদ্যমান অনিয়মের ইঙ্গিত। যদি বিদ্যালয়ের খেলাধুলার পাঠগুলিতে অংশ নেওয়া আর সম্ভব না হয় বা অবসরকালীন ক্রিয়াকলাপগুলির উপর যদি বিধিনিষেধ থাকে তবে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

থাইমসনের জিনগত ব্যাকগ্রাউন্ড রয়েছে বা মায়োটোনিয়া জন্মগত থমসনের কারণ বা স্পষ্টতা ব্যাখ্যা না হওয়ার কারণে, কেবলমাত্র লক্ষণগুলির প্রেক্ষাপটে উপশম হতে পারে থেরাপি। কারণটির চিকিত্সা করা মোটেই সম্ভব নয়। মায়োটোনিয়া কোনও প্রাণঘাতী রোগ নয় এবং এর সাথে সম্পর্কিত কোনও লক্ষণ নেই এ কারণে ফিজিওথেরাপি রোগী যদি পেশীগুলির কঠোরতা বাড়ানোর অভিযোগ করে তবে সহায়তা করতে পারে। এটি ফিজিওথেরাপিউটিক গুরুত্বপূর্ণ পরিমাপ নিয়মিত নেওয়া হয়। এইভাবে, রোগী তার পেশীগুলি প্রশিক্ষণ বা শিথিল করতে এবং পরবর্তীকালে পেশীগুলির দৃff়তার সাথে লড়াই করতে পারে। মায়োটোনিয়া ট্রিগার করতে পারে এমন সম্ভাব্য ইতিবাচক কারণগুলি সম্পর্কে রোগীকে অবহিত করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ঠান্ডা, অবসাদ এবং জোর এড়িয়ে চলা উচিত. এই কারণগুলি একটি তীব্র প্রভাবকে ট্রিগার করতে পারে। তাপ তবে ইতিমধ্যে ঘটেছে এমন উপসর্গগুলি হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্তরা ওষুধও পান, যার মাধ্যমে সক্রিয় উপাদান প্রধানত রোগীর আয়ন চ্যানেলগুলিকে সমর্থন করে। প্রাথমিকভাবে, চিকিত্সকরা সক্রিয় উপাদানগুলি নির্ধারণ করে ফেনাইটয়েন বা মেক্সিলিটাইন। তবে, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি খুব হালকা লক্ষণগুলির জন্য অভিযোগ করেন তবে ওষুধও বাদ দেওয়া যেতে পারে; খুব হালকা লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে, ফিজিওথেরাপি শেষ পর্যন্ত যথেষ্ট। এমন কোনও শল্য চিকিত্সা বা অন্যান্য চিকিত্সার বিকল্প নেই যা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে বা এমনকি রোগের সাথে লড়াই করতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনের পক্ষে দৃষ্টিভঙ্গি অনুকূল। এটি খুব কমই ঘটে। পরিসংখ্যানগতভাবে, 400,000 ব্যক্তির মধ্যে একজন আক্রান্ত হয়। ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং উল্লেখযোগ্য। এটি কারণ মায়োটোনিয়া কনজেনিট থোমসন জিনের মধ্য দিয়ে চলে গেছে causes কারণগুলি বর্তমানে প্রতিকার দেওয়া যায় না। এটি বৈজ্ঞানিক গবেষণা ভবিষ্যতে উপযুক্ত চিকিত্সাগত পদ্ধতির বিকাশ করবে কিনা তা এখনও দেখা যায়। তবে, চিকিত্সকরা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারেন যাতে জীবনের মান বজায় থাকে। জীবদ্দশায় পেশী রোগে আক্রান্ত হয় না। অনেক রোগী মায়োটোনিয়া কনজেনিট থোমসনের সাথে কীভাবে তাদের প্রতিদিনের জীবন কাটাবেন তা প্রশিক্ষণ সেশনে শিখেন। ফলস্বরূপ, অনেক পেশায় কোনও উল্লেখযোগ্য অসুবিধা নেই। এমনকি ব্যক্তিগত জীবনে বাইরের সহায়তা ছাড়াই আয়ত্ত করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কোনও ওষুধের চিকিত্সা করা প্রয়োজন। অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে কেবলমাত্র খুব কমই এবং একটি গুরুতর কোর্সে ম্যাক্সিলাইটাইন পরিচালিত হয়। লক্ষণগুলির তীব্রতা সাধারণত মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি। তাপমাত্রা এবং দিনের সময় হিসাবে বাহ্যিক কারণগুলি মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনের পাশাপাশি শারীরিক এবং মানসিক অবস্থার কারণ হতে পারে যা এই রোগের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে।

প্রতিরোধ

এই কারণে যে মায়োটোনিয়া কনজেনাইট থমসেনের কোন অস্তিত্ব নেই বা এটি একটি বংশগত রোগ, কোনও প্রতিরোধমূলক নয় পরিমাপ সম্ভব বা জ্ঞাত।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পরিমাপ এবং মায়োটিনিয়া কনজেনিট থোমসনে যত্ন নেওয়ার বিকল্পগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ। এই রোগের অগ্রাধিকার হ'ল আরও জটিলতা বা অন্যান্য সীমাবদ্ধতা প্রতিরোধে প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা। আক্রান্ত ব্যক্তির তাই ভাল সময়ে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং রোগের চিকিত্সা শুরু করা উচিত, কারণ এই রোগের পক্ষে নিরাময় সম্ভব নয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি স্থায়ীভাবে এবং সঠিকভাবে কমিয়ে আনতে মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনের বিভিন্ন ওষুধের ব্যবহার প্রয়োজন। আক্রান্ত ব্যক্তিদের নিয়মিত খাওয়া উচিত এবং তেমনি অস্বস্তি সীমাবদ্ধ করার জন্য নির্ধারিত ডোজটিও পর্যবেক্ষণ করা উচিত। অনেক ক্ষেত্রে, ফিজিওথেরাপি এবং ফিজিওথেরাপির ব্যবস্থাও খুব গুরুত্বপূর্ণ, যার মাধ্যমে রোগী ঘরে বসে এই থেরাপিগুলি থেকে অনেকগুলি অনুশীলনও পুনরাবৃত্তি করতে এবং সম্পাদন করতে পারে। রোগীর নিজস্ব পরিবার প্রদত্ত সহায়তা এবং যত্নও রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। এটিও প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। এই রোগটি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসন একটি বংশগত রোগ যা প্রাথমিকভাবে চিকিত্সার জন্য প্রয়োজন। চিকিত্সা চিকিত্সা সহ, আক্রান্তরা তাদের সাথে বিভিন্ন ব্যবস্থা শুরু করতে পারেন থেরাপি। উদাহরণস্বরূপ, প্রতিদিন অনুশীলন এবং পরিবর্তন করার মতো ক্রিয়াকলাপ খাদ্য কার্যকর। কঠোর ব্যক্তিগত স্বাস্থ্যবিধি সাধারণত ঘটে যাওয়া এট্রাফিগুলি হ্রাস করতে গুরুত্বপূর্ণ। তদতিরিক্ত, কোনও অস্বাস্থ্যকর খাবার বা পানীয় যেমন নেই ফাস্ট ফুড or এলকোহল খাওয়া বা মাতাল করা উচিত। দ্য খাদ্য সর্বাধিক সম্ভাব্য কার্যকারিতা অর্জনের জন্য একজন পুষ্টিবিদ এবং পরিবার চিকিৎসকের পরামর্শে কাজ করা উচিত। এছাড়াও, সূর্যের এক্সপোজার এড়াতে হবে। বিশেষত গ্রীষ্মে, আরও ক্ষতি এড়াতে চোখ অবশ্যই সুরক্ষিত রাখতে হবে। পেশীগুলির দ্বারা পেশীগুলির প্রতিবন্ধকতাগুলি হ্রাস করা যায় exercises যোগশাস্ত্র এবং ফিজিওথেরাপি, একজন ডাক্তার দ্বারা নির্ধারিত ফিজিওথেরাপি সহ। ক্ষতিগ্রস্থদেরও প্রতিবন্ধী-অ্যাক্সেসযোগ্য সুবিধা বা হাঁটা অর্জনের ব্যবস্থা করা উচিত এইডস এবং ঝরনা এবং ফলস্বরূপ শারীরিক পরিণতির জন্য ক্ষতিপূরণ হিসাবে প্রথম পর্যায়ে like কোন ব্যবস্থাগুলি বিশদে কার্যকর, তার জন্য দায়ী ডাক্তার উত্তর দিতে পারেন।