এনজাইম ত্রুটি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এনজাইম প্রায় প্রতিটি শারীরিক প্রক্রিয়া এবং বিশেষত একটি জীবের বিপাক জড়িত। জেনেটিক বা অর্জিত এনজাইম ত্রুটিতে ক্ষতিগ্রস্থদের জৈব রাসায়নিক কার্যকলাপ এনজাইম পরিবর্তনগুলি, প্রায়শই এনজাইমোপ্যাথির ফলে ঘটে। কিছু এনজাইমের ত্রুটি এবং ঘাটতিগুলি এখন এনজাইম্যাটিক প্রতিস্থাপনের সাথে পূরণ করা যেতে পারে, যা সাধারণত সারা জীবন চালিয়ে যেতে হয়।

এনজাইম ত্রুটি কী?

কাঠামোগত পরিবর্তনের কারণে যখন কোনও এনজাইম তার জৈব-রাসায়নিক কার্যকলাপে প্রতিবন্ধক হয় তখন একটি এনজাইম ত্রুটি উপস্থিত থাকে। এনজাইম জৈব রাসায়নিক কার্যকলাপ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এগুলি দৈত্য জৈবিক সমন্বয়ে গঠিত পদার্থ অণু রাসায়নিক বিক্রিয়ায় একটি অনুঘটক ফাংশন সহ। মানবদেহে বায়োকেমিক্যাল ভিত্তিতে অগণিত প্রতিক্রিয়া হয়। অনুঘটক হিসাবে, এনজাইমগুলি এই প্রতিক্রিয়াগুলির গতি ত্বরান্বিত করে বা এমনকি নিশ্চিত করে যে মানবদেহে নির্দিষ্ট প্রতিক্রিয়াগুলি প্রথম স্থানে ঘটেছিল। প্রায় সমস্ত এনজাইম নিয়ে গঠিত প্রোটিন। অনুঘটকভাবে সক্রিয় আরএনএ এটির ব্যতিক্রম। অন্যান্য সমস্ত ক্ষেত্রে, কোষে এনজাইমগুলির গঠন প্রোটিন জৈব সংশ্লেষণের কাঠামোর মধ্যে সংঘটিত হয় ribosomes। সমস্ত প্রাণীর বিপাকক্রমে, এনজাইমগুলি অপরিবর্তনীয় কার্য সম্পাদন করে এবং সমস্ত জৈব-রাসায়নিক বিক্রিয়াগুলির সিংহভাগ নিয়ন্ত্রণ করে। এনজাইমের কিছু কাঠামোগত পরিবর্তন নেতৃত্ব ব্যাঘাত ঘটাতে বা এমনকি এনজাইমের জৈব-রাসায়নিক ক্রিয়াকলাপ সম্পূর্ণরূপে বিলুপ্ত করতে। এনজাইমেটিক ত্রুটির ফলস্বরূপ, এনজাইম্যাটিকভাবে অনুঘটক সংশ্লেষ পণ্যগুলি গঠন বিরক্তিতে প্রভাবিত হয়। এর অর্থ হ'ল ত্রুটিযুক্ত কাঠামোগত এনজাইমের অনুঘটক প্রতিক্রিয়াগুলির সংশ্লেষ পণ্যগুলি কেবলমাত্র জীবের মধ্যে হ্রাস মাত্রায় পাওয়া যায় বা মোটেও নয়। একটি ত্রুটিযুক্ত এনজাইম কাঠামো ছাড়াও জৈব বিপাকের একটি এনজাইমের ভুল নির্দেশিত বিধানও এনজাইম ত্রুটির কারণ হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, এটি গুণ নয় বরং এমন একটি এনজাইমের পরিমাণ যা তার জৈব রাসায়নিক ক্রিয়াকলাপকে বিরক্ত করে। এনজাইম ত্রুটির লক্ষণগুলি এনজাইমোপ্যাথি হিসাবে সংক্ষিপ্তসারিত হয়।

কারণসমূহ

সমস্ত এনজাইম ত্রুটিগুলির বেশিরভাগই জন্মগত এবং জিনগত কারণে ফলাফল। উদাহরণস্বরূপ, ডিএনএতে রূপান্তরগুলি জিনকে প্রভাবিত করতে পারে যা কোড এক বা একাধিক এনজাইমের জন্য কোড বা এনজাইম জৈব সংশ্লেষণে জড়িত পদার্থের কোডিং বহন করতে পারে। এইভাবে, একটি পরিবর্তন হতে পারে নেতৃত্বউদাহরণস্বরূপ, ভুল কাঠামো সহ একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের সমাবেশে। এনজাইমের ঘাটতি এমনকি মানব জীবের নির্দিষ্ট কিছু এনজাইমের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতিও মিউটেশনের কারণে হতে পারে। ভিতরে অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোমউদাহরণস্বরূপ, 21-বিটা-হাইড্রোক্লেস এর বংশগত এনজাইম ত্রুটি রয়েছে। ইতিমধ্যে, একটি মিউটেশন সম্পর্কিত এনজাইমের ঘাটতি অনুরাগের অন্তর্গত। এই বংশগত রোগে ত্রুটি চলছে গ্লুকোজ-6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেস কিছু এনজাইম ত্রুটিগুলি অটোসোমাল প্রভাবশালী, অন্যরা অটোসোমাল রিসেসিভ এবং অন্যরা এক্স-লিঙ্কযুক্ত। ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে, মিউটেশন সম্পর্কিত এনজাইম ত্রুটিগুলি বিক্ষিপ্ত প্রক্রিয়াগুলির প্রসঙ্গেও ঘটে এবং এক্ষেত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত পরিবর্তনগুলি নয় বরং নতুন রূপান্তর হিসাবে চিহ্নিত হয়। প্রভাবিত এনজাইমগুলির উপর নির্ভর করে একটি এনজাইম ত্রুটি বিভিন্ন লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে। এনজাইমোপ্যাথিগুলি সর্বদা এনজাইমের ঘাটতি, এনজাইম অতিরিক্ত, বা জন্মগত বা এনজাইমের স্ট্রাকচারাল ত্রুটিগুলি অর্জনের কারণে বিপাকীয় রোগ হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এনজাইম ত্রুটিগুলি ডিএনএর ভুল এনকোডড অ্যামিনো অ্যাসিডের ক্রমগুলির ফলে ঘটে। তবে এই ত্রুটিযুক্ত কোডিং অগত্যা লক্ষণগুলির কারণ হয় না। এনজাইম ত্রুটিযুক্ত কিছু রোগী সারা জীবন অ্যাসিপটেম্যাটিক থাকে। কোনও এনজাইম ত্রুটি রোগের লক্ষণ সহ একটি এনজাইমোপ্যাথির দিকে পরিচালিত করে কিনা তা একদিকে প্রভাবিত এনজাইমের উপর এবং অন্যদিকে তার ক্রিয়াকলাপের পরিবর্তনের পরিমাণের উপর নির্ভর করে। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ কী এনজাইমগুলির এনজাইম ত্রুটি নেতৃত্ব বিভিন্ন দেহের ক্রিয়াকলাপগুলির গুরুতর ব্যাঘাত ঘটাতে এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই জন্মগতভাবে প্রদর্শিত হয়। বিশেষত মারাত্মক এনজাইম ত্রুটি ট্রিগার গর্ভপাত। এর অর্থ হ'ল বিভিন্ন এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের একটি নির্দিষ্ট ক্ষতি হ্রাসের পরেও মানুষ কার্যকর হয় না। এনজাইম ত্রুটিগুলির পরিণামটি প্রায়শই আইডিয়াসাইক্রেসি বা গুরুতর বিকাশযুক্ত বিলম্বও হয়। বিপাকের ভূমিকাগুলির কারণে, বিপাক এবং হরমোনজনিত ব্যাধিগুলি কখনও কখনও এনজাইম ত্রুটির সর্বাধিক সাধারণ প্রকাশ are নবজাতকের সবচেয়ে সাধারণ বিপাকীয় ব্যাধি হ'ল ফিনাইলকেটোনুরিয়া (পিকেউ), যা এনজাইমেটিক ত্রুটির কারণেও হয়, উদাহরণস্বরূপ।

রোগ নির্ণয়

এনজাইম ত্রুটিগুলি সাধারণত এনজাইটিক বিশ্লেষণ দ্বারা নির্ণয় করা হয় বা জেনেটিক ডায়াগনোসিস দ্বারা নির্ণয় করা হয়। রোগীদের ডায়াগনোসিসটি প্রভাবিত এনজাইম এবং তার ক্রিয়াকলাপের পরিবর্তনের পরিমাণের সাথে দৃ strongly়ভাবে সম্পর্কিত। কিছু এনজাইমের ত্রুটিগুলি লক্ষণগুলির কারণ না ঘটায়, অন্যদের একটি মারাত্মক কোর্স রয়েছে।

জটিলতা

এনজাইম ত্রুটি বিভিন্ন জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। সাধারণভাবে, এনজাইম ত্রুটিগুলি জন্মগতভাবে প্রদর্শিত হতে পারে এবং বিভিন্ন শারীরিক ক্রিয়ায় মারাত্মক ব্যাধি ঘটায় cause বিশেষত গুরুতর ক্ষেত্রে সময় গর্ভাবস্থা, এমনকি শিশুটিকেও বাতিল করা যেতে পারে। হালকা ত্রুটিগুলির ফলে বিকাশজনিত ব্যাধি দেখা দেয় যা কখনও কখনও আক্রান্ত ব্যক্তির সারাজীবন অনুভূত হয়। এছাড়াও বিপাক এবং হরমোনজনিত ব্যাধি হতে পারে। একটি বিরক্তিকর বিপাক কখনও কখনও আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরের একটি অপ্রীতিকর গন্ধও সৃষ্টি করে। তথাকথিত ফিনাইলকেটোনুরিয়া বিশেষত সাধারণ এবং বেশ কয়েকটি জটিলতা দেখা দিতে পারে। মানসিক অস্বাভাবিকতাগুলির বর্ধমান ঝুঁকি রয়েছে, যা মানসিকভাবে প্রসারিত করতে পারে প্রতিবন্ধক সন্তানের আক্রান্ত শিশুরা মৃগীরোগের কারণে খিঁচুনি, পেশীর উত্তেজনা ও স্পাস্টিকের কারণে আরও ঘন ঘন ভোগেন পলক সময় শৈশব। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিরক্তিকরতাও বেড়ে যায় যা সময়ের সাথে সাথে গুরুতর মানসিক ব্যাধিগুলিতে পরিণত হতে পারে। বাহ্যিকভাবে, পিকেডি একটি আলো দ্বারা উদ্ভাসিত হয় চামড়া স্বর্ণকেশী সঙ্গে রঙ চুল এবং নীল চোখ। কদাচিৎ, মারাত্মক রঙ্গক ব্যাধি ঘটে। থেরাপি এনজাইম ত্রুটির জন্য সাধারণত গুরুতর জটিলতা দেখা দেয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বিপাক বা ব্যাধিগুলির অনিয়মগুলি স্পষ্ট হওয়ার সাথে সাথেই ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। যদি ক্রমবর্ধমান শিশুটির বিকাশজনিত ব্যাধি দেখা যায় তবে একটি চিকিত্সা পরীক্ষা করা উচিত। যেহেতু কোনও এনজাইম ত্রুটি গুরুতর ক্ষেত্রে মারাত্মক কোর্স করতে পারে, তাই বিভিন্ন ক্ষেত্রে অভিযোগের ক্ষেত্রে ভাল সময়ে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আছে যদি ব্যথা বা বিভিন্ন সিস্টেমের কাজকর্মে বিধিনিষেধের জন্য, একজন ডাক্তারের প্রয়োজন। হরমোনজনিত সমস্যার ক্ষেত্রে, মেজাজ সুইং বা ওজন সমস্যা, একটি ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি পেটে ব্যথা, অভিযোগ হৃদয় প্রণালী, ঘুমের অসুবিধা বা অসুস্থতার সাধারণ অনুভূতি সেট করা, একজন ডাক্তারের প্রয়োজন। মানসিক অস্বাভাবিকতা দেখা দিলে উদ্বেগের কারণ রয়েছে। উদাসীনতা, হতাশাজনক পর্যায়গুলি বা তালিকাহীনতা কয়েক সপ্তাহ ধরে অবিরাম অব্যাহত থাকলে ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। এর ঘটনায় একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত বাধা, সংবেদনগত ব্যাঘাত, অসুস্থতার একটি সাধারণ অনুভূতি, জ্বর বা প্রতিবন্ধী চেতনা। প্রতিদিনের জীবনে যদি বিরক্তি বেড়ে যায় তবে তার পরামর্শ দেওয়া হয় আলাপ পর্যবেক্ষণ সম্পর্কে একটি ডাক্তারের কাছে। যদি রক্ত টয়লেটে যাওয়ার সময় প্রস্রাব বা মল বার বার খেয়াল করা হয়, ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। একটি অভ্যন্তরীণ অস্থিরতা, কর্মক্ষমতা স্তর হ্রাস এবং একাগ্রতা সমস্যাগুলি, একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। এর উপস্থিতি পরিবর্তন হলে চামড়া বা যদি কোনও ঝামেলা হয় চুল বৃদ্ধি, চিকিত্সক একটি দর্শন প্রয়োজন। একটি রঙ্গক ব্যাধি, এর ফোলা চামড়া বা বিবর্ণতা তদন্ত করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এনজাইমেটিক ত্রুটিগুলি জন্মগত এবং তাই এটি নিরাময় করা যায় না জিন থেরাপি চিকিত্সা পদ্ধতির ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছে। লক্ষণীয় চিকিত্সা, যতটা সম্ভব সম্ভব, তথাকথিত এনজাইম প্রতিস্থাপন নিয়ে গঠিত। এই থেরাপিউটিক পদ্ধতিটি বরং একটি নতুন পদ্ধতি এবং বাইরে থেকে নিখোঁজ এনজাইমগুলির সরবরাহের সাথে মিলে যায়। জিনগত ত্রুটিগুলির ক্ষেত্রে, প্রতিস্থাপনটি অবশ্যই রোগীর সারাজীবন বহন করতে হবে। কাঠামোগত সাউন্ড এনজাইম সরবরাহের সাথে, জীব আবার পর্যাপ্ত মাত্রায় উপযুক্ত প্রতিক্রিয়াগুলি অনুঘটক করতে পারে। এনজাইম ফাংশনের ক্ষতি এইভাবে ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। অর্জিত এনজাইম ত্রুটি বা প্রসঙ্গে এনজাইমের ঘাটতিগুলির ক্ষেত্রে অগ্ন্যাশয় অপ্রতুলতাউদাহরণস্বরূপ, অ্যাসিড-স্থিতিশীল পাচক এনজাইম প্রতিস্থাপিত করা আবশ্যক। সমস্ত এনজাইম ত্রুটিগুলি এনজাইম প্রতিস্থাপনের দ্বারা প্রতিদান করা যায় না। উদাহরণস্বরূপ, যদি নির্দিষ্ট কিছু এনজাইমগুলি অতিরিক্ত পরিমাণে উত্পাদিত হয় তবে সেই অনুসারে প্রতিস্থাপনটি খুব কম বোঝায়। এনজাইমের ঘাটতি সর্বদা বিকল্প দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণগত হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এনজাইম ত্রুটি একটি জন্মগত বা অর্জিত রোগ যা বৈজ্ঞানিক জ্ঞানের বর্তমান অবস্থায় নিরাময় করা যায় না। আইনী কারণে, জিনগত রূপান্তর পরিবর্তন করা যায় না, তাই রোগীকে অবশ্যই জীবনের জন্য দুর্বলতা নিয়ে বেঁচে থাকতে হবে। তবুও, উপলব্ধ চিকিত্সার বিকল্পগুলির কারণে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পৃথক উপসর্গগুলির চিকিত্সা সম্ভব। বিপাকীয় ব্যাধি দীর্ঘমেয়াদে খুব সাফল্যের সাথে চিকিত্সা করা হয় থেরাপি। প্রতিদিনের জীবনে কয়েকটি বাধা রয়েছে restrictions যদি এনজাইম ত্রুটির চিকিত্সা প্রত্যাখ্যান করা হয়, তবে হঠাৎ তার সমাপ্তি গর্ভাবস্থা বা বংশগত ত্রুটির ক্ষেত্রে সন্তানের একটি বিকাশের ব্যাধি আশা করা যায়। প্রাপ্তবয়স্করা শারীরিক সমস্যায় আজীবন ভোগেন যেমন পেশীর অভিযোগ বা মানসিক অসুখ। সাধারণ পারফরম্যান্স হ্রাস পেয়েছে এবং খারাপ জীবনে ভাল থাকার কারণে সামাজিক জীবনে অংশগ্রহণ সীমাবদ্ধ। যদি চিকিত্সা যত্ন নেওয়া হয়, রোগীর স্বাস্থ্য যথেষ্ট উন্নতি। এনজাইম প্রতিস্থাপন ঘটে। ভারসাম্যহীনতা সংশোধন করতে ও ডোজটি অপ্টিমাইজ করতে আক্রান্ত ব্যক্তিকে নিয়মিত পরীক্ষায় অংশ নিতে হবে। এছাড়াও, একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা এবং একটি ভারসাম্যহীন খাদ্য রোগীর উন্নতি স্বাস্থ্য। ক্ষতিকারক পদার্থ যেমন এলকোহল, নিকোটীন্ বা অন্যান্য উত্তেজক পদার্থ এড়ানো হয়, ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তি এনজাইম ত্রুটি সত্ত্বেও উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতা ছাড়াই জীবনের একটি ভাল মানের অর্জন করতে পারে। চিকিত্সা বন্ধ হওয়ার সাথে সাথে পুনরায় সংক্রমণ ঘটে।

প্রতিরোধ

জেনেটিক এনজাইম ত্রুটিগুলি প্রসঙ্গে নির্দিষ্ট পরিমাণে প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়। ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিরা উদাহরণস্বরূপ, তাদের নিজস্ব সন্তান থাকার বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে সক্ষম হতে পারে।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু এনজাইম ত্রুটি একটি জন্মগত এবং তাই বংশগত রোগ, তাই কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না। লক্ষণগুলি কেবল নিখুঁতভাবে লক্ষণিকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং কার্যকারণে নয়, তাই আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। এর অর্থ হ'ল কোনও বিশেষ যত্ন নেই পরিমাপ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ। এই থেরাপির মূল ফোকাস হ'ল এনজাইম ত্রুটির প্রাথমিক সনাক্তকরণ, যাতে আরও জটিলতা বা উপসর্গগুলির আরও খারাপ হওয়া না ঘটে occur বংশধরদের মধ্যে এনজাইম ত্রুটির পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য, রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে জিনগত পরীক্ষা ও পরামর্শও করা যেতে পারে। দ্য পরিমাপ এই রোগের চিকিত্সার জন্য এই ত্রুটির সঠিক প্রকৃতি এবং প্রকাশের উপর খুব বেশি নির্ভর করে, যাতে এখানে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। ক্ষতিগ্রস্থরা সাধারণত তাদের পরিবার এবং দৈনন্দিন জীবনে বন্ধুদের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। মনস্তাত্ত্বিক সমর্থনও খুব দরকারী হতে পারে, যার মাধ্যমে কেবল আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিজেরাই নয়, তাদের বাবা-মাও প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। এনজাইম ত্রুটি আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেবে কিনা তা সাধারণভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

স্ব-নিরাময় শক্তিগুলি নিজের দ্বারা জন্মগত এনজাইম ত্রুটি নিরাময় করতে অক্ষম। স্ব-সহায়তায় রোগীর নিরাময়ের কোনও উপায় নেই। অনুপস্থিত এনজাইমগুলি অবশ্যই নিয়মিত বিরতিতে জীবকে সরবরাহ করতে হবে। লক্ষণগুলি রোধ করতে, আক্রান্ত ব্যক্তি বারবার হালকা সুরক্ষা প্রয়োগ করতে পারেন মলম ত্বকে। তিনি নিজের দায়বদ্ধতায় এবং কোনও নির্দিষ্ট ডোজ ছাড়াই প্রতিদিন এটি করতে পারেন। দ্য মলম সহনশীলতার জন্য পরীক্ষা করা উচিত এবং এর উচ্চতা থাকতে হবে সূর্য সুরক্ষা ফ্যাক্টর। সরাসরি সূর্যের আলো এড়ানো উচিত। রোগীর এমন পোশাক পরিধান করা উচিত যা শরীরের সমস্ত অংশকে ভালভাবে coversেকে দেয় এবং স্বচ্ছ নয়। সুরক্ষা যত ভাল হবে তত কম ত্বকের পরিবর্তন ঘটতে পারে এছাড়াও, ভাল পাগড়ী এবং পরা সানগ্লাস প্রস্তাবিত হয়। যদি সম্ভব হয় তবে বিশেষত গ্রীষ্মের মাসগুলিতে অ্যাপার্টমেন্টটি সূর্যোদয়ের আগে বা কেবল সূর্যাস্তের পরে ছেড়ে দেওয়া উচিত। চুলকানির ক্ষেত্রে, সমস্ত পরিস্থিতিতে স্ক্র্যাচিং এবং ঘষা দেওয়া এড়ানো উচিত। এটি লক্ষণগুলিকে আরও বাড়িয়ে তোলে। ত্বকের যত্ন এবং সুরক্ষা ছাড়াও মানসিক স্থিতিশীলতা বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। সামাজিক জীবনে অংশ নেওয়া বা অবসরকালীন কর্মকাণ্ডের পরিকল্পনাকে কোনও পরিস্থিতিতে উপেক্ষা করা উচিত নয় es রোগ ছাড়াও, জীবন উপভোগকে উন্নীত করা যায় এবং জীবনের মান বজায় রাখা যায়।