এহেলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম, যা ইডিএস নামেও পরিচিত, এটি একটি যোজক কলা জেনেটিক ত্রুটির অংশ হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ডিসঅর্ডার। সর্বোপরি, ইডিএস অতিরিক্ত মোবাইল দ্বারা উদ্ভাসিত হয় জয়েন্টগুলোতে পাশাপাশি ওভারস্ট্রেচিবিলিটি চামড়া। কখনও কখনও জাহাজ, লিগামেন্টস, পেশী পাশাপাশি রগ এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ ইডিএস দ্বারাও আক্রান্ত হতে পারে; কোন ধরনের সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়েছে তার উপর রোগ নির্ধারণ নির্ভর করে।

এহলারস-ড্যানলস সিনড্রোম কী?

Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম খুব বিরল যোজক কলা ব্যাধি এটি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা জিনগত ত্রুটির অংশ হিসাবে ঘটে। এক্ষেত্রে ক কোলাজেন সংশ্লেষণ ব্যাধি উপস্থিত যেহেতু যোজক কলা সারা শরীরের উপস্থিতি, লক্ষণ ও লক্ষণ Ehlers-Danlos সিন্ড্রোম খুব ভিন্ন এবং বৈচিত্রময় হতে পারে। কখনও কখনও আক্রান্ত ব্যক্তি অত্যধিক প্রসারিত হওয়ার অভিযোগ করতে পারে চামড়া; কিছু ক্ষেত্রে এমনকি আছে আলাপ এর ফাটল জাহাজ সেইসাথে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। এখানে দশ প্রকারের ইডিএস রয়েছে, যা কোর্সের পাশাপাশি বিভিন্ন লক্ষণ নিয়ে আসে bring

কারণসমূহ

এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোম দ্বারা আ জিন মধ্যে ত্রুটি কোলাজেন সংশ্লেষণ সমস্ত ভুক্তভোগীর প্রায় ৮০ শতাংশের মধ্যে প্রথম থেকে তৃতীয় প্রকারের ধরণ রয়েছে, তবে চতুর্থ থেকে অষ্টম প্রকারের ক্ষেত্রে সমস্ত ভুক্তভোগীর একাংশের অংশ রয়েছে; VIII থেকে X প্রকারগুলি কম ঘন ঘন ঘটে। যখন কোলাজেন এহেলার-ড্যানলস সিন্ড্রোমের I এবং II টাইপগুলিতে ভি আক্রান্ত হয়, III টাইপ কোলাজেন III এর একটি ব্যাধি। নিম্নলিখিত জিনগুলি এহলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোমকে ট্রিগার করতে পারে: COL1A1 এর মাধ্যমে COL3A1 পাশাপাশি COL5A1 এবং COL5A2, এবং TNXB। কখনও কখনও ADAMTS2 এবং PLOD1 জিনগুলি সিনড্রোমের জন্যও দায়ী হতে পারে। ধরণের উপর নির্ভর করে উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটিও নির্ভর করে। এহলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোমের অনেকগুলি রূপ স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ হ'ল এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমের বিকাশের পরিবর্তনের ফলে কেবলমাত্র একটি অ্যালিলই প্রভাবিত করতে হবে। তবে এমন কিছু ফর্মগুলিও রয়েছে যা অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই ক্ষেত্রে, উভয় অ্যালিলের অবশ্যই রোগ সংক্রমণ করার জন্য একটি পরিবর্তন থাকতে হবে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কোলাজেন সংশ্লেষণ ব্যাধি কারণে রক্ত জাহাজ, চামড়া সেইসাথে জয়েন্টগুলোতে অপর্যাপ্তভাবে গঠিত হয়। এর অর্থ হ'ল রোগী দৃness়তার অভাবে ভুগছেন এবং ফলস্বরূপ সংযোজক টিস্যুকে বাড়িয়ে তোলেন। এটি ইতিমধ্যে প্রভাবিত কাঠামোর সামান্য ছিঁড়ে যাওয়ার দিকে এগিয়ে যায়। নির্দিষ্টভাবে, রক্ত জাহাজগুলি ফেটে যেতে পারে, মেরুদণ্ডের বাঁকানো বা অন্ত্রের ফাটল হতে পারে। কখনও কখনও এমনকি পুনরাবৃত্ত pneumothoraces সম্ভব। I এবং II টাইপগুলিতে রোগী খুব সহজেই আহত হয়ে ওঠেন এবং ত্বকের পরিমাণ বাড়িয়ে দেয় of তিনি খুব অস্বাভাবিক প্রদর্শন করেন ক্ষত নিরাময়, খুব মারাত্মক hyperextensible আছে জয়েন্টগুলোতে, এবং কিছু ক্ষেত্রে জাহাজ পাশাপাশি অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রভাবিত হতে পারে। III ধরণের ধরণের ক্ষেত্রে ত্বকটি আংশিকভাবে ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত হয়; সর্বোপরি, আক্রান্তরা জোড়গুলির অত্যন্ত উচ্চারিত হাইপারোমোবিলিটির অভিযোগ করেন। চতুর্থ প্রকারে খুব পাতলা, প্রায় স্বচ্ছ ত্বক রয়েছে। রোগীর একটি উচ্চারিত প্রবণতা আছে হিমটোমা, জোড়গুলির খুব উচ্চারণের হাইপ্রোমোবিলিটিও রয়েছে এবং এই পর্যায়ে জাহাজগুলি এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলি প্রায়শই এহলার-ড্যানলস সিনড্রোমেও আক্রান্ত হয়। প্রকার ষষ্ঠ মূলত ত্বকের মধ্যপন্থী মারাত্মক হাইপারেক্সটেনসিটির অভিযোগ করে। ক্ষত নিরাময় অস্বাভাবিক; অভ্যন্তরীণ অঙ্গ কখনও কখনও জড়িত হয়। অনেক ক্ষেত্রে অ্যাকুলার জড়িতও থাকে। অষ্টম এ এবং বি টাইপ করুন, ত্বকের হাইপারেক্সটেনসিটিবিলিটি রয়েছে যা কখনও কখনও চরম পাতলা হয়। অনেক রোগী হিপ বিলোপের অভিযোগও করেন। অন্যদিকে, VII সি টাইপ করুন, রোগীরা ত্বককে প্যাকেজ করা এবং তাদের অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির সাথে জড়িত থাকার কথা বলে। জয়েন্টগুলি হাইপারমোবাইলও হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সক একটি ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয় করেন, প্রধানত পরিবারের ইতিহাসের পরামর্শ নিয়ে consulting তদতিরিক্ত, চিকিত্সক বর্ধিত জন্য চেক কৈশিক রাম্পেল-লেডি পরীক্ষা ব্যবহার করে ভঙ্গুরতা এবং ত্বকও সম্পাদন করে বায়োপসিযা সম্পূর্ণ কোলাজেন কাঠামোর একটি বৈদ্যুতিন মাইক্রোস্কোপিক পরীক্ষা দ্বারা অনুসরণ করা হয়। মানব জেনেটিক ডিএনএ পরিবর্ধন প্রকারগুলি সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। ধরণের উপর নির্ভর করে, এহলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয় এবং রোগের কোর্স আলাদা হয়। কিছু রোগীর শুধুমাত্র খুব সামান্য সীমাবদ্ধতা রয়েছে, অন্য রোগীদের দৈনন্দিন জীবনে সমস্যা রয়েছে all সর্বোপরি, ব্যথা, চরম যৌথ অস্থিরতা পাশাপাশি মেরুদণ্ডের ত্রুটিগুলি নিশ্চিত করে যে প্রচুর গতিশীলতা বিধিনিষেধ দেওয়া হয়েছে। তবে বেশিরভাগ রোগীর আয়ু স্বাভাবিক থাকে; কেবল খুব কম রোগী যারা ভাস্কুলার বৈকল্যতে ভোগেন তাদের মধ্যে এহলার-ড্যানলস সিনড্রোমের অংশ হিসাবে উল্লেখযোগ্য জটিলতা দেখা দেয়।

জটিলতা

এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমের জটিলতাগুলি নির্ণয় করা ধরণের উপর নির্ভর করে। গুরুতর ক্ষেত্রে, ত্বক, পেশী এবং লিগামেন্টগুলির বিকৃতি রয়েছে। অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিও আক্রান্ত হতে পারে। ত্বকটি প্রায়শই রোগীদের মধ্যে অত্যধিক প্রসারিত হয় এবং জয়েন্টগুলি অতিরিক্ত পরিমাণে নড়াচড়া করতে পারে। ধর্ষণ ও টিজিংয়ের কারণে বিশেষত শিশুরা এহলার-ড্যানলস সিনড্রোমে প্রচুর ক্ষতি হয়। ডিপ্রেশন এবং মানসিক সমস্যার ফলস্বরূপ হতে পারে। এমনকি হালকা যান্ত্রিক প্রভাব এবং সহজেই অশ্রু দ্বারা ত্বক ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে। এটি দুর্ঘটনার ঝুঁকি বাড়ায় এবং প্রদাহ। মেরুদণ্ড এহলার-ড্যানলস সিন্ড্রোমেও আক্রান্ত হয়, তাই মেরুদণ্ডের বিকৃতি ঘটতে পারে। অস্বাভাবিক ক্ষত নিরাময় কখনও কখনও সব ধরণের দেখা যায়, তাই সংক্রমণ এবং জ্বলন অবশ্যই বিশেষ যত্নের সাথে চিকিত্সা করা উচিত। কোন চিকিত্সা আছে বা থেরাপি এহেলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোমের জন্য উপলব্ধ। তবে, শারীরিকভাবে কঠোর ক্রিয়াকলাপে ব্যস্ত না হওয়ার জন্য রোগীকে অবশ্যই যত্নবান হতে হবে। তেমনি, ঘা এবং সাধারণ সর্দি অবশ্যই খুব সাবধানতার সাথে চিকিত্সা করা উচিত। এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমের কারণে আয়ু কমেনি। জটিলতাগুলি মূলত মেরুদণ্ডের বক্রতা বা নিরাময়ে বিলম্বের কারণে ঘটতে পারে ঘা.

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ঘন ঘন ত্বকের অশ্রু, অস্বাভাবিক ক্ষত নিরাময় এবং অন্যান্য লক্ষণগুলি প্রতিবন্ধী সংযোগকারী টিস্যু নির্দেশ করে তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এহলার-ড্যানলস সিন্ড্রোম হেমোমাটাস, অত্যধিক সংবেদনশীল ত্বক এবং কখনও কখনও মেরুদণ্ডের বক্রতা এবং অন্ত্রের ফাটা দ্বারাও প্রকাশ পায়। পরবর্তী কোর্সে, হিপ অভিযোগ এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির রোগগুলিও দেখা দিতে পারে। এই সমস্ত অভিযোগের সাথে সাথে একটি তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা স্পষ্টকরণ প্রয়োজন। যেহেতু এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই পারিবারিক ইতিহাসটি একবার দেখার জন্য এটি বোধগম্য। প্রত্যাশিত বাবা-মা যারা নিজে এই রোগে ভুগছেন বা পরিবারে এই রোগের কেস রয়েছে তাদের আদর্শভাবে সন্তানের জন্মের পরপরই পরীক্ষা করা উচিত। সর্বশেষে, যদি রক্তপাত বা গুরুতর হিসাবে গুরুতর জটিলতা হয় ব্যথা ঘটে, চিকিত্সক অবশ্যই কারণ স্পষ্ট করতে হবে। অন্যান্য পরিচিতি হ'ল চর্ম বিশেষজ্ঞ, বিভিন্ন ইন্টার্নিস্ট বা বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞ। চিকিত্সা জরুরী পরিস্থিতিতে অ্যাম্বুলেন্স পরিষেবাটি অবিলম্বে সতর্ক করা ভাল বা আক্রান্ত ব্যক্তিকে নিকটস্থ হাসপাতালে নিয়ে যাওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

লক্ষণগত বা কার্যকারকও নেই থেরাপি। এই কারণে, সবকিছু যেকোন সিকিওলির প্রোফিলাক্সিসের চারপাশে ঘোরে। গুরুতর শারীরিক পাশাপাশি আঘাত এড়াতে রোগীকে অবশ্যই যত্ন নিতে হবে জোর। এর অর্থ হ'ল যে কোনও খেলাধুলা, যা কখনও কখনও আঘাতের ঝুঁকি বাড়ায় তা এড়ানো উচিত। গর্ভাবস্থা ঝুঁকি বাড়ায়; বিশেষত I, II, IV এবং VI প্রকারের দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাই নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত। এটি নেওয়াও জরুরী কাশি দমনকারী থেরাপি সর্দি-কাশির ক্ষেত্রে এটি এর ফাটল রোধ করতে পারে কারণ এটি কোলন এবং তারপরে pneumothorax। যদি ঘা দেখা দেয়, প্রতিবন্ধী ক্ষত নিরাময়ের প্রচার করতে তাদের অবশ্যই যত্ন সহকারে চিকিত্সা করা উচিত।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোম (ইডিএস) রোগ নির্ধারণ রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে। এটি প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্যও আলাদা। হাইপারোমোবাইল ধরণের ইডিএস আক্রান্ত রোগীদের সাধারণত আয়ু থাকে। ভাস্কুলার ধরণের ইডিএসে হঠাৎ অভ্যন্তরীণ রক্তক্ষরণজনিত জটিলতার ঝুঁকি বেশি থাকে। যাইহোক, উভয় ফর্মের মধ্যে, জীবন মানের মারাত্মকভাবে আপস করা হয়। তদ্ব্যতীত, এহলার-ড্যানলস সিন্ড্রোমের দুটি রূপই সংযোজক টিস্যুর একাধিক বংশগত ব্যাধি জড়িত। অতএব, বর্তমানে কোনও কার্যকারণ থেরাপি উপলব্ধ নেই। এমনকি লক্ষণীয় থেরাপির জন্য বিকল্পগুলিও সীমাবদ্ধ। অতএব রোগীদের নিজেদেরকে আহত না করার জন্য যত্নবান হতে হবে। আঘাতগুলি এড়ানোর জন্য তুচ্ছ ত্রুটিযুক্ত অপারেশন করা উচিত নয়। তবে, এমন রোগীরা আছেন যারা খুব কমই কোনও বিধিনিষেধে ভুগছেন। অন্যরা অবশ্য তাদের প্রতিদিনের জীবনে মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী। সামগ্রিকভাবে, এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোম প্রগতিশীল। জীবন চলাকালীন, সীমাবদ্ধতা বৃদ্ধি পায়। যৌথ অস্থিরতা, মেরুদণ্ডের বিকৃতি এবং গুরুতর ব্যথা ঘটতে পারে, ব্যাপকভাবে গতিশীলতা হ্রাস করতে পারে। রোগের ভাস্কুলার আকারে, এর একটি ধ্রুবক ঝুঁকিও রয়েছে রক্ত জাহাজগুলি ফেটে যায়, ফলে প্রাণঘাতী জটিলতা তৈরি হয়। তবে, ইডিএসের সবচেয়ে খারাপ পরিণতি হ'ল গতিশীলতা এবং বেদনাদায়ক ফেটে যাওয়ার ধ্রুবক ভয়জনিত কারণে জীবনযাত্রার মানকে তীব্র হ্রাস করা।

প্রতিরোধ

কোন প্রতিরোধ নেই। কখনও কখনও, কেবল প্রিম্প্লান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনসই বা পোলার বডি ডায়াগনোসিস পরীক্ষাগুলি এহলার-ড্যানলস সিন্ড্রোমের পরবর্তী উত্তরাধিকারকে আটকাতে পারে।

অনুপ্রেরিত

যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে সাধারণত খুব কমই থাকে, যদি থাকে তবে পরিমাপ এবং এহেলার-ড্যানলস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য বিকল্পগুলি উপলব্ধ। যেহেতু এটি একটি জন্মগত রোগ, এটির কারণও যথাযথভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল লক্ষণিকভাবে, তাই সম্পূর্ণ নিরাময় হয় না। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তির আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি প্রতিরোধের জন্য এহলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোমের প্রাথমিক সনাক্তকরণের প্রাথমিক গুরুত্ব রয়েছে। পূর্ববর্তী সিন্ড্রোম একটি চিকিত্সক দ্বারা সনাক্ত করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্স হয়। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে সিনড্রোমকে বংশধরদের কাছে যেতে বাধা দিতে বংশগত পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীর আয়ু এই সিনড্রোমে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় না। যাইহোক, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনযাত্রা সামলাতে বন্ধু এবং পরিবারের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। ফাটল রোধে রক্তনালীগুলিও নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত, যা আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য প্রাণঘাতী হতে পারে। শিশুদের মধ্যে, অস্পষ্টতা এড়ানোর জন্য এহলারস-ড্যানলস সিন্ড্রোমকে পুরোপুরি অবহিত করা উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

রোগীরা তাদের নিজের প্রতিকার দিয়ে এহলার-ড্যানলস সিনড্রোম নিরাময় করতে পারবেন না। বংশগত রোগ নিরাময়যোগ্য বলে মনে করা হয় না। তবুও, বিভিন্ন পরিমাপ উপসর্গ থেকে মুক্তি পেতে দৈনন্দিন জীবনে নেওয়া যেতে পারে। সহায়ক সম্ভাবনাগুলি বারবার প্রয়োগ করতে হবে, কারণ লক্ষণগুলির সাথে স্থায়ীভাবে হ্রাস করা সম্ভব নয়। দ্য সংযোজক টিস্যু দুর্বলতা পোশাক এবং আনুষাঙ্গিক কেতাদুরস্ত কাট দ্বারা গোপন করা যেতে পারে। শারীরিক আকার দেওয়ার পাশাপাশি অন্তর্বাসকে স্থিতিশীল করা এবং একই সাথে কিছুটা আলগা-ফিটিং কাপড়গুলি সহায়তা করে যাতে সহকর্মীরা দৈনন্দিন জীবনে সংযোজক টিস্যুগুলির ব্যাধিগুলি দেখতে না পায়। ম্যাসেজ, স্বাস্থ্য ও চিকিৎসা সম্বন্ধীয়। গায়ের বা পর্যায়ক্রমে স্নান রক্তকে উদ্দীপিত করে প্রচলন ত্বকের এবং জীবকে সমর্থন করে। ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপগুলি পেশীগুলি গঠনে সহায়তা করে। এটি এর কয়েকটি ক্ষেত্রকে ন্যূনতম করতে পারে সংযোজক টিস্যু দুর্বলতা। পিতামাতা এবং চিকিত্সকরা এহেলার-ড্যানলস সিন্ড্রোম সম্পর্কে ভুক্তভোগীদেরকে বিশদভাবে শিক্ষিত করতে হবে এবং তাদের লক্ষণগুলি এবং রোগের গতিপথ উপস্থাপন করতে হবে। পুরোপুরি অবহিত হওয়া থেকে শিশু উপকৃত হয়। অন্যান্য রোগীদের সাথে ডিজিটাল এক্সচেঞ্জও দৈনন্দিন জীবনে এই রোগের মোকাবেলায় সহায়ক হতে পারে। শিশুর জীবনের প্রথম দিকে, তার নিজের দক্ষতার প্রতি আস্থাটি বিশেষভাবে সমর্থন করা এবং উত্সাহিত করা উচিত। দৃ self় আত্মবিশ্বাস সিন্ড্রোম দিয়ে শিশুকে একটি ভাল মানের জীবন অর্জন করতে সহায়তা করে।