জন্মগত হাইপারকেপ্লেক্সিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জন্মগত হাইপারেপ্লেক্সিয়া একটি জন্মগত শর্ত যে খুব কমই ঘটে। দ্য শর্ত কিছু ক্ষেত্রে স্টাফ বেবি সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। রোগের প্রসঙ্গে একটি নির্দিষ্ট জিনগত ব্যাধি রয়েছে। জন্মগত হাইপারলেপ্লেক্সিয়া হয় স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী পদ্ধতিতে বা ক্রমবর্ধমান উপায়ে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এই ব্যাধিটি বিভিন্ন স্নায়বিক অভিযোগের সাথে সম্পর্কিত।

কনটাটাল হাইপারেক্লেক্সিয়া কী?

জন্মগত হাইপারলেপ্লেক্সিয়া খুব কম সংখ্যক লোকের মধ্যে দেখা যায়। এটি মূলত একটি জেনেটিক ডিজিজ যা মূলত স্নায়বিক লক্ষণগুলির কারণ হয়ে থাকে। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্ত রোগীরা হাইপারটেনসিভ পেশীতে ভোগেন। এইগুলো উত্তেজনা আক্রমণে বা দীর্ঘ সময় ধরে হয়। এছাড়াও, কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি মাঝে মাঝে আটকানো দ্বারাও আক্রান্ত হন। প্রাথমিকভাবে, বাচ্চারা কননাটাল হাইপারেপ্লেক্সিয়াতে ভুগছে। পর্যাপ্ত পর্যাপ্ত পর্যায়ে পর্যায়ে রোগ নির্ণয়ের জন্য এটি বিশেষ গুরুত্বের বিষয় থেরাপি দ্রুত শুরু করা যেতে পারে। এইভাবে, কননাটাল হাইপারেক্লেপ্সিয়া রোগের প্রাকদর্শন ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত হতে পারে। এই রোগটি প্রথমে 1958 সালে বর্ণিত হয়েছিল। উদ্দীপনাটির একটি ভুল প্রতিক্রিয়া দ্বারা এই ব্যাধিটি বিশেষত চিহ্নিত হয়। এগুলি মূলত একটি শাব্দ বা স্পর্শকাতর প্রকৃতির উদ্দীপনা। জন্মগত হাইপারেপ্লেক্সিয়া একটি ভয়ঙ্কর জটিলতা হয় আকস্মিক শিশু মৃত্যু সিন্ড্রোম এই কারণে, দ্রুত রোগ নির্ণয় আক্রান্ত রোগীর জীবনের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এই প্রসঙ্গে, এটিও লক্ষ করা উচিত যে কননাটাল হাইপারেক্লেক্সিয়া পৃথক করা উচিত মৃগীরোগ.

কারণসমূহ

মূলত, কননাটাল হাইপারেক্লেক্সিয়া এমন একটি ব্যাধি যা এর কারণগুলি মূলত জিনের মধ্যে থাকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এটি একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রূপান্তরটি গ্লাইসাইন রিসেপ্টারের উপর অবস্থিত। রূপান্তরটি সংশ্লিষ্ট রিসেপ্টারের আলফা এবং বিটা উভয়কেই প্রভাবিত করে। এছাড়াও, রূপান্তরগুলির জন্য অন্যান্য সম্ভাব্য সম্ভাবনা বিদ্যমান যা ফলস্বরূপ হাইজিরেক্লেপ্সিয়ায় বিকাশের ফলে ঘটে। জন্মগত হাইপারেপ্লেক্সিয়া একটি বিশেষ উপায়ে অন্যান্য বংশগত রোগ থেকে পৃথক হয়। এটি কারণ কিছু ক্ষেত্রে অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে ডিসঅর্ডারও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। জিনগত পরিবর্তনগুলি মূলত 5q32-35 সিক্যুয়েন্সের পাশাপাশি 4Q31-3- তে ঘটে থাকে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জন্মগত হাইপারেপ্লেক্সিয়া বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যযুক্ত অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা এই রোগের পরিচায়ক। এই লক্ষণগুলির প্রকাশ এবং তীব্রতা ব্যক্তি থেকে পৃথক পৃথক পৃথক। যাইহোক, অভিযোগগুলির সাধারণ সংমিশ্রণ কনাটাল হাইপারেক্লেক্সিয়া উপস্থিতির একটি সুস্পষ্ট ইঙ্গিত দেয়। প্রথমবার শর্ত সাধারণত লক্ষণীয় হয়ে ওঠে জন্মের সময়। জন্মের পরপরই আক্রান্ত শিশুর কঙ্কালের পেশীগুলি উত্তেজনা হয়ে যায়। এই উত্তেজনা সারা শরীরে প্রদর্শিত হয় এবং একে হাইপারটোনিয়াও বলা হয়। একই সময়ে, তথাকথিত মোরো রিফ্লেক্সের যথেষ্ট তীব্রতা রয়েছে। বিভিন্ন উদ্দীপনা, যেমন অ্যাকোস্টিক, স্পর্শকাতর বা যান্ত্রিক, এর ফলে মারাত্মক ঝাঁকুনির সৃষ্টি হয়। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, এই নেতৃত্ব প্রাণঘাতী জটিলতাগুলিতে। বিশেষত, শ্বাসকষ্ট, যা কিছু ক্ষেত্রে সঙ্কুচিত পেশীগুলির ফলস্বরূপ বিকশিত হয়, আক্রান্ত রোগীর জীবনকে উচ্চ ঝুঁকির সৃষ্টি করে। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, পেশীগুলির হাইপারটোনিয়া এতদূর যায় যে পুরো শরীর হিমশীতল। এই কারণে, শর্তটিকে ডাকনামটি স্টিফ বেবি সিনড্রোম দেওয়া হয়েছে। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত শিশুটি বয়সে লক্ষণগুলি দুর্বল হয়ে যায়। তবে, এটি সম্ভবত সম্ভব নিরাময় প্রাপ্ত বয়স্কদের মধ্যেও পেশীগুলির একটি সাধারণ ক্র্যাম্পিং হঠাৎ ঘটে যায়, উদাহরণস্বরূপ, যখন আক্রান্ত ব্যক্তি ভীত হয় is এই ক্ষেত্রে, তবে রোগীরা সাধারণত সচেতন থাকেন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

কনটাটাল হাইপারেক্লেক্সিয়া নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন তদন্তের পদ্ধতি বিদ্যমান। প্রথম ধাপে মৌলিকভাবে গুরুত্বপূর্ণ হ'ল একটি পুরাতন ইতিহাসের পারফরম্যান্স। যেহেতু রোগীরা সাধারণত খুব অল্প বয়সী হন, তাই চিকিত্সক চিকিত্সক অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যেও শিশুর বাবা-মায়ের সাথে পারিবারিক স্বভাব নিয়ে আলোচনা করেন conn বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি উপস্থিত থাকলে সহজেই একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয় করা যায়। পরীক্ষাগারে জিনগত বিশ্লেষণের মাধ্যমে আধুনিক সময়ে কনট্যাটাল হাইপারেক্লেক্সিয়া উপস্থিতির সন্দেহের বিষয়টি নিশ্চিত হওয়া যায়। যথাযথভাবে নির্ণয়ের অনুসরণ করা থেরাপি সাধারণত রোগের প্রাগনোসিস উন্নত করার জন্য অবিলম্বে শুরু হয়।

জটিলতা

বিভিন্ন ধরণের নিউরোলজিক অভিযোগ এবং লক্ষণ সাধারণত এই রোগের সাথে দেখা দেয়। তবে এই লক্ষণগুলির তীব্রতা এবং প্রকাশ অনেক লোকের মধ্যে পৃথক হতে পারে। আক্রান্তরা গুরুতর পেশী উত্তেজনায় ভুগছেন। বাইরে থেকে আসা বিভিন্ন উদ্দীপনাও পারেন নেতৃত্ব এগুলোর প্রতি উত্তেজনা। এই রোগ দ্বারা রোগীর জীবনমান যথেষ্ট সীমাবদ্ধ। তদ্ব্যতীত, এটিও করতে পারে নেতৃত্ব শ্বাসকষ্ট হওয়া, উদাহরণস্বরূপ, যা আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য প্রাণঘাতী হতে পারে, যাতে চিকিত্সা জরুরিভাবে প্রয়োজন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সন্তানের বয়স বাড়ার সাথে লক্ষণগুলি এবং অভিযোগগুলি হ্রাস পায়। তবে এটি অস্বীকার করা যায় না যে প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় এখনও লক্ষণগুলি হঠাৎ দেখা দিতে পারে। এই রোগের চিকিত্সা সাধারণত ওষুধের সাহায্যে হয়। এগুলি লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করতে পারে এবং আরও জটিলতা সৃষ্টি করে না। তবে, রোগের কোর্সটি পুরোপুরি ইতিবাচক হবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে অনুমান করা যায় না। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর আয়ু হ্রাস হয় না। তদ্ব্যতীত, সন্তানের পিতামাতার জন্য মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার প্রয়োজন অস্বাভাবিক নয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

জন্মগত hyperekplexia সাধারণত জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়। আরও চিকিত্সা ব্যবস্থা নেওয়া দরকার কিনা তা অবস্থার তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যদি লক্ষণগুলি গুরুতর হয়, উদাহরণস্বরূপ, শ্বাসকষ্ট বা পেশী আটকানো অসুবিধা, পিতামাতার অবশ্যই শিশুটিকে বিশেষজ্ঞের কাছে উপস্থিত করা উচিত। চিকিত্সক প্রথমে রোগের লক্ষণগুলি পরিষ্কার করবেন এবং তারপরে চিকিত্সা শুরু করবেন। চিকিত্সার সময়, শিশুকে অবশ্যই নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত, সাধারণত কোনও বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে in জিনগত রোগ। পৃথক লক্ষণগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির সারা জীবন চিকিত্সা করতে হয়। পরবর্তী জীবনে লক্ষণগুলি হ্রাস পায় তবে স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি এখনও কয়েক বছর পরে স্বতঃস্ফূর্তভাবে প্রদর্শিত হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা যারা হঠাৎ যৌবনে অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তাদের চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ফ্যামিলি ডাক্তার ছাড়াও একজন ইন্টার্নিস্ট বা অর্থোপেডিজের পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। যদি লক্ষণগুলি তীব্র হয় তবে বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত। দায়িত্বরত চিকিত্সক সাধারণত একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ বা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এবং তাদের আত্মীয়স্বজনকে একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে রেফার করবেন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কনটাটাল হাইপারেক্লেক্সিয়ার চিকিত্সার অংশ হিসাবে বিভিন্ন পন্থা উপলব্ধ। প্রাথমিকভাবে, সক্রিয় উপাদান clonazepam ব্যবহৃত হয়. বিপরীতে, প্রচলিত প্রতিষেধক ওষুধ সাধারণত লক্ষণগুলির আরও বাড়তে থাকে। সময় শুরুতে ডিসঅর্ডার নির্ণয়ের কেন্দ্রীয় গুরুত্ব রয়েছে থেরাপি যত দ্রুত সম্ভব.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কননাটাল হাইপারেপ্লেক্সিয়া রোগ নির্ণয় বিরূপ। এই রোগটি মানুষের মধ্যে পরিবর্তনের ভিত্তিতে তৈরি প্রজননশাস্ত্র। চিকিত্সক এবং চিকিত্সক চিকিত্সকরা বর্তমান আইনী পরিস্থিতির কারণে জিনগত উপাদানগুলিতে পরিবর্তন আনতে অনুমোদিত নয়। এই কারণে, শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা পদ্ধতি প্রয়োগ করা যেতে পারে। তদনুসারে, এই রোগের কোনও নিরাময় নেই। প্রথমদিকে একটি রোগ নির্ণয় করা হয়, বিদ্যমান লক্ষণগুলি হ্রাস করার সম্ভাবনা তত ভাল। এছাড়াও, একটি সু-নকশাযুক্ত চিকিত্সা পরিকল্পনা আরও অনিয়মগুলি রোধ করতে পারে। প্রাগনোসিসটি করার সময়, লক্ষণগুলির স্বতন্ত্র প্রকাশটি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত। যদিও সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে জিনগত ত্রুটি উপস্থিত থাকে, তবুও প্রতিটি রোগীর মধ্যে এই রোগের তীব্রতা এবং ব্যাধি আলাদা হয়। যেহেতু এই রোগের কারণে জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে, নিবিড় প্রচেষ্টা সত্ত্বেও মানসিক কষ্টের পরিস্থিতি দেখা দিতে পারে। এগুলি গৌণ ব্যাধিগুলির ঝুঁকি বাড়ায় এবং মানসিক অসুখ। সামগ্রিক প্রাগনোসিসটি করার সময় এই পরিস্থিতিটি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত, কারণ এটি অতিরিক্তভাবে সাধারণ পরিস্থিতির আরও খারাপ করে দেয় স্বাস্থ্য। উন্নতি ঘটে যখন রোগী, চিকিত্সা যত্ন নেওয়ার পাশাপাশি স্বতন্ত্রভাবে গ্রহণ করবেন পরিমাপ তার নিজের জীবনীশক্তি সমর্থন করতে। পেশীবহুলকে শক্তিশালী করতে লক্ষ্যযুক্ত অনুশীলনগুলি লক্ষণগুলি দূরীকরণে এবং জীবনযাত্রার মানকে যথেষ্ট উন্নত করতে উল্লেখযোগ্য অবদান রাখতে পারে।

প্রতিরোধ

জন্মগত হাইপারলেপ্লেক্সিয়া এই মুহুর্তে প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি জেনেটিক অবস্থা যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। যদি নবজাতক শিশুরা এই রোগের লক্ষণগুলির লক্ষণ দেখায় তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একটি রোগ নির্ণয় করা উচিত। এটি কারণ পর্যাপ্ত চিকিত্সা পদ্ধতিগুলি সাধারণত আক্রান্ত রোগীদের বেঁচে থাকার সম্ভাবনা উন্নত করে।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ রোগীর কোনও বিশেষ অ্যাক্সেস নেই পরিমাপ এই রোগের যত্নের পরে তবে আরও জটিলতা বা লক্ষণগুলির আরও ক্রমবর্ধমান রোধ করতে চিকিত্সকের সাথে খুব প্রাথমিক পর্যায়ে যোগাযোগ করা উচিত। যেহেতু এটি জেনেটিক ডিজিজ, তাই এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। তবে, যদি রোগী সন্তান নিতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষাটি সন্তানের মধ্যে রোগ পুনরাবৃত্তি থেকে রোধ করতে কার্যকর হতে পারে। চিকিত্সা নিজেই সাধারণত বিভিন্ন ওষুধের সাহায্যে বাহিত হয়। এখানে, সঠিক ডোজ এবং নিয়মিত সেবন সর্বদা পালন করা উচিত, যার মাধ্যমে ডাক্তারের সমস্ত নির্দেশ অনুসরণ করা আবশ্যক। অস্পষ্টতা বা প্রশ্নগুলির ক্ষেত্রে প্রথমে প্রথমে চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ক্ষেত্রে একটি মৃগীরোগী পাকড়, অবিলম্বে কোনও হাসপাতালে যেতে হবে বা জরুরি ডাক্তারকে সরাসরি ডাকতে হবে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এই ধরনের দখল আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হতে পারে। অতএব, এই রোগের মূল ফোকাসটি এটি প্রতিরোধের প্রাথমিক রোগ নির্ণয়। এই রোগের ফলে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

কনটাটাল হাইপারেক্লেক্সিয়ার ড্রাগ চিকিত্সা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। রোগটি সাধারণত খিঁচুনি দেখা দেয় এবং দুর্ঘটনা ও পতনের কারণ হতে পারে। অতএব, রোগীকে অবশ্যই পরিবারের সদস্য, বন্ধু বা কেয়ার কেভিয়ার দ্বারা নিয়মিত পর্যবেক্ষণে থাকতে হবে যারা জরুরী পরিষেবাগুলিতে কল করতে এবং সরবরাহ করতে পারে প্রাথমিক চিকিৎসা জরুরী পরিস্থিতিতে। রোগীদের সর্বদা একটি সেল ফোন, মেডিকেল পাসপোর্ট এবং বিভিন্ন জরুরি ওষুধগুলি বহন করা উচিত। ব্যবস্থা যেমন শারীরিক চিকিৎসা এবং ফিজিওথেরাপি পেশী স্থিতিশীল এবং এইভাবে খিঁচুনির ফ্রিকোয়েন্সি হ্রাস করতে পারে। ট্রিগার যান্ত্রিক বা অ্যাকোস্টিক স্টিমুলি এড়িয়ে যাওয়া নির্ভরযোগ্যভাবে আরও খিঁচুনি আটকাতে পারে। বাড়িতে এবং দৈনন্দিন জীবনে সামঞ্জস্য এই উদ্দেশ্যে প্রয়োজন হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থদের তাদের চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত, যারা সম্ভাব্য সংশোধনী ব্যবস্থার বিষয়ে পরামর্শ দিতে সক্ষম হবেন এবং ব্যয়গুলি তাদের দ্বারা আনা হবে কিনা স্বাস্থ্য বীমা কোন গুরুতর অবস্থার সাথে যুক্ত মনস্তাত্ত্বিক সমস্যা যেমন কননাটাল হাইপারেক্লেপ্সিয়ায় থেরাপিউটিক চিকিত্সার প্রয়োজন। এটির সাহায্যে, রোগীরা স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে যোগদান করতে পারেন বা ইন্টারনেট ফোরামে অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে তথ্য আদান প্রদান করতে পারেন। ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ এবং শখগুলি পূরণ করে জীবনযাত্রার মান এবং উন্নতি করতে সহায়তা করে।