টার্নার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

টার্নার সিন্ড্রোম বা আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম একটি এক্স ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে যা প্রাথমিকভাবে প্রকাশ করে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং বয়ঃসন্ধিতে পৌঁছতে ব্যর্থতা। টার্নার সিন্ড্রোম প্রায় একচেটিয়াভাবে মেয়েদের প্রভাবিত করে (প্রায় 1 মধ্যে 3000)

টার্নার সিনড্রোম কী?

টার্নার সিন্ড্রোম একটি গোনাডাল ডিজাইনেসিস (ক্রিয়ামূলক জীবাণু কোষের অনুপস্থিতি) দেওয়া নামটি সাধারণত এক্স ক্রোমোসোম (মনোসোমি এক্স) বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে হয় এবং এটি প্রায় একচেটিয়া স্ত্রীলোককে প্রভাবিত করতে পারে। টার্নার সিনড্রোমে উপস্থিত ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি বৃদ্ধি এবং লিঙ্গের ঘাটতি সৃষ্টি করে হরমোন। লক্ষণীয়ভাবে, এই রোগটি প্রাথমিকভাবে শুরু হওয়ার সাথে সাথে বাহ্যিকভাবে প্রকাশ পায় লিম্ফেদেমা, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, pterygium কলি (দ্বিপক্ষীয়) চামড়া ভাঁজ ঘাড়), ব্যাপকভাবে ব্যবধান স্তনবৃন্ত সহ ঝাল থোরেক্স। তদ্ব্যতীত, টার্নার সিন্ড্রোম অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় কুসুম (প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া), স্তনের অনুন্নত এবং ডিম্বাশয় (gonadal রেখা), এবং ঊষরতা অনুন্নত ডিম্বাশয়ের কারণে এছাড়াও, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েরা অবিবাহিত বুদ্ধি বিকাশ দেখায়।

কারণসমূহ

টার্নার সিনড্রোম নির্দিষ্ট জিনগত অস্বাভাবিকতার কারণে হয়। স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের 23 জোড়া আছে ক্রোমোজোমের, প্রতিটি যৌন ক্রোমোজোমের সমন্বয়ে ক্রোমোজোমগুলির একজোড়া (যথাক্রমে XX এবং XY)। টার্নার সিন্ড্রোমে, এই ক্রোমোজোম জুটির বিষয়ে একটি অস্বাভাবিকতা উপস্থিত রয়েছে, যা নিজেকে বিভিন্ন উপায়ে প্রকাশ করতে পারে। একদিকে, একটি এক্স ক্রোমোজোম অনুপস্থিত (মনোসোমী এক্স) হতে পারে, যাতে প্রতিটি দেহকোষে একটি করে এক্স ক্রোমোজোম থাকে। দ্বিতীয়ত, দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম আংশিকভাবে অনুপস্থিত থাকতে পারে, যাতে সম্পূর্ণ এবং অসম্পূর্ণ জেনেটিক তথ্য সহ কোষগুলি একই সাথে উপস্থিত থাকে (মোজাইকিজম)। তৃতীয়ত, দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম স্ট্রাকচারাল পরিবর্তনগুলিকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে যার ফলে টার্নার সিনড্রোমের কারণ হতে পারে present উল্লিখিত ক্রোমোজোম অসঙ্গতিগুলি বিরক্ত ক্রোমোসোমের কারণে বিতরণ প্রথম কোষ বিভাগ পর্যায়ক্রমে বা নিষেকের পরে জীবাণু কোষ গঠনের সময়। ম্যালিস্ট্রিবিউশনের জন্য সঠিক ট্রিগারগুলি এখনও জানা যায়নি। যাইহোক, এই ম্যালডিস্ট্রিবিউশন এর উত্তরাধিকার অস্বীকার করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

টার্নার সিন্ড্রোমের ফলে অসংখ্য লক্ষণ দেখা দেয় যা বিভিন্ন আকারে ঘটে এবং রোগীর বয়সের উপর নির্ভরশীল। একটি সাধারণ চিহ্ন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, যা জন্মের সময় স্পষ্ট হয়। মেয়েদের ওজন এবং উচ্চতা আদর্শের নীচে। আর একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ হ'ল অনুন্নত ডিম্বাশয়, যা মহিলা লিঙ্গের উত্পাদন হ্রাস ঘটায় হরমোন। ফলস্বরূপ, বয়ঃসন্ধি অনুপস্থিত এবং কুসুম ঘটে না। স্তন এবং যৌনাঙ্গে অনুন্নত এবং এমনকি যৌবনেও শিশুদের মতো প্রদর্শিত হয়। উর্বরতা সীমিত, এবং গর্ভাবস্থা প্রায়শই সম্ভব হয় না। অন্যান্য অঙ্গগুলিও ত্রুটিযুক্ত হতে পারে। অনেক ক্ষেত্রেই হর্সশো থাকে বৃক্ক উভয় কিডনি সংযুক্ত করা হয় যা। দ্য হৃদয় প্রায়শই একটি ভালভ লিফলেট অভাব থাকে মহাধমনীর ভালভ, যা একটি হতে পারে অ্যোরটিক অ্যানিউরিজম গঠন করতে. নবজাতকের ক্ষেত্রে, হাত ও পায়ে তরল জমে (এডিমা) দেখা দেয়। চুলের পাতাগুলি বিশেষত কম ঘাড়। উপরে ঘাড়, একটি ডানা মত চেহারা ভাঁজ চামড়া অস্থায়ী হাড়ের নীচ থেকে উভয় পাশের স্ক্যাপুলা পর্যন্ত প্রসারিত। কানের বিকৃতি এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ঘটতে পারে বক্ষটি shালের মতো বিকৃত হয় এবং হ্রাস স্তনবৃন্ত ব্যাপকভাবে ব্যবধানে থাকে। এর উপর অনেকগুলি মোল পাওয়া যায় চামড়া। বিকৃত কনুই জয়েন্টগুলোতে এর অস্বাভাবিক অবস্থানের কারণ হস্ত। টার্নার সিনড্রোমে মানসিক বিকাশ প্রতিবন্ধী হয় না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

টার্নার সিন্ড্রোম সাধারণত শিশুর জন্মের পরপরই বৈশিষ্ট্যযুক্ত বাহ্যিকভাবে সনাক্তযোগ্য লক্ষণগুলির ভিত্তিতে নির্ণয় করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, টার্নার সিনড্রোম প্রদর্শন দ্বারা প্রভাবিত নবজাতক লিম্ফেদেমা পাশাপাশি পেটরিজিয়াম কলি (ঘাড়ে ত্বকের দ্বিপক্ষীয় ভাঁজ)। একইভাবে, কম ওজন এবং উচ্চতা সংক্ষিপ্ত আকারকে নির্দেশ করতে পারে। ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ দ্বারা নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা হয়, যা অন্তর্নিহিত জিনগত অস্বাভাবিকতা নির্ধারণ করতে পারে। প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়াগুলির কাঠামোর মধ্যে এটিও সম্ভব Turn হরমোন চিকিত্সক ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। যদি থেরাপি সফল, আক্রান্ত শিশুটি যথাসম্ভব স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করবে, যদিও এটি বন্ধ্যাত্ব এবং মাপের স্বল্পতায় থাকবে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক আয়ু থাকে।

জটিলতা

টার্নার সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিভিন্ন জটিলতা এবং উপসর্গ দেখা দেয়। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, সিন্ড্রোমের ফলাফলটি উল্লেখযোগ্য সংক্ষিপ্ত আকারে আসে। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপরে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং তা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। তদ্ব্যতীত, টার্নার সিন্ড্রোম struতুস্রাবের অনিয়ম এবং মহিলাদের রক্তপাতের অভাবকে বাড়ে। খিটখিটে বা মারাত্মক মেজাজ সুইং এছাড়াও স্পষ্ট হয়ে উঠতে পারে। মেয়েরাও বয়ঃসন্ধিতে পৌঁছতে ব্যর্থ হতে পারে এবং ভোগেন ঊষরতা। বিশেষত অল্প বয়সে টার্নার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি হতে পারে নেতৃত্ব ধমক দেওয়া বা জ্বালাতন করা, যাতে ক্ষতিগ্রস্থরাও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা ভুগতে পারেন বিষণ্নতা। এর সাথে পা বা হাতে অস্বস্তিও দেখা দিতে পারে শর্ত। মোলের সংখ্যা বেশি হওয়ার কারণে রোগীও কমেছে নান্দনিকতার অভিজ্ঞতা। টার্নার সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সর্বদা সঠিক লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। এগুলি সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে, তবে সম্পূর্ণ নিরাময়যোগ্য নয়। জটিলতা ঘটে না। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্তরাও করতে পারেন নেতৃত্ব একটি সাধারণ দৈনন্দিন জীবন টার্নার সিনড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু negativeণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না। এই প্রক্রিয়াতে, বাবা-মা বা স্বজনরাও মানসিক অস্বস্তিতে ভুগতে পারেন বা বিষণ্নতা এবং তাই মানসিক যত্ন প্রয়োজন।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি রোধে আক্রান্ত ব্যক্তির সবসময় টার্নার সিনড্রোমের চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। কেবলমাত্র প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং পরবর্তী চিকিত্সা আরও লক্ষণগুলির আরও খারাপ হওয়া রোধ করতে পারে। যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, তাই এর কোনও সম্পূর্ণ নিরাময়ও নেই। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে সঞ্চালন করা উচিত। যদি শিশুটি ছোট মাপের সমস্যায় ভোগে তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি সাধারণত চোখের দ্বারা সনাক্ত করা যায়। টার্নার সিনড্রোমের কারণে সাধারণত আক্রান্ত শিশুদের ওজন হ্রাস হয়। কিছু রোগীও এই রোগের কারণে হ্রাস প্রজননজনিত সমস্যায় ভোগেন তবে এটি কেবল পরবর্তী জীবনে স্পষ্ট হয়। যেহেতু টার্নার সিনড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব এর একটি ত্রুটিযুক্ত হৃদয়, চিকিত্সক দ্বারা নিয়মিত হার্ট পরীক্ষা করা উচিত। তদুপরি, বিভিন্ন মুখের ত্রুটিগুলিও এই সিনড্রোম নির্দেশ করে এবং চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, টার্নার সিন্ড্রোম শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ চিকিত্সক দ্বারা সনাক্ত করা যায়। আরও চিকিত্সা লক্ষণগুলির সঠিক প্রকাশ এবং প্রকৃতির উপর নির্ভর করে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ভেষজ পরিমাপ টার্নার সিনড্রোম মূলত বৃদ্ধি এবং যৌন হরমোনগুলির বর্তমান অভাব পূরণ করার লক্ষ্যে। সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা জৈবসংশ্লিষ্টভাবে উত্পাদিত হন বৃদ্ধি হরমোন প্রায় ছয় বছর বয়স থেকে শরীরের আকারকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে। তবে এ জাতীয় বৃদ্ধির সাফল্য থেরাপি একেক জনে একেক রকম হয়। বারো বছর বয়স থেকে, এস্ট্রোজেনের মতো অতিরিক্ত যৌন হরমোনগুলি বয়ঃসন্ধি প্ররোচিত করতে ব্যবহৃত হয়, যা অন্যথায় Turnষধ এবং হরমোনগুলির মাধ্যমে টার্নার সিনড্রোমে অনুপস্থিত থাকে, যাতে প্রাথমিক (জরায়ু বা জরায়ু) এবং গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্য (স্তন, তোষামোদ, যোনি) যথাসম্ভব স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে পারে। এর অনুন্নত ডিম্বাশয় (ডিম্বাশয়ের অপ্রতুলতা) হরমোন দ্বারা ক্ষতিপূরণ দেওয়া যাবে না থেরাপিযার কারণে ক্ষতিগ্রস্থ মহিলারা বন্ধ্যাত্ব থেকে যায়। কিছু ক্ষেত্রে অবশ্য সম্পাদনা করার চেষ্টা করা হয়েছে ভিট্রো fertilization মধ্যে ডিম্বাশয়ের ফাংশন হ্রাসের পূর্বে পুনরায় প্রাপ্ত ওসাইটিস ব্যবহার করে। তবে এগুলি এখনও ক্লিনিকাল পরীক্ষার প্রাথমিক পর্যায়ে রয়েছে। এছাড়াও, বৃদ্ধি এবং যৌন হরমোনগুলির সাথে থেরাপি প্রতিরোধে ব্যবহৃত হয় অস্টিওপরোসিস। উপরন্তু, যেমন লক্ষণ সহ লিম্ফেদেমা দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে লসিকানালী নিষ্কাশন.যদি এর অপব্যবহার অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যেমন হৃদয় বা কিডনি উপস্থিত, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ নির্দেশিত হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, টার্নার সিনড্রোমে ক্ষতিগ্রস্থ মেয়েদের এবং তাদের পিতামাতার জন্য সাইকোথেরাপিউটিক যত্নের পরামর্শ দেওয়া হয়।

প্রতিরোধ

কারণ টার্নার সিনড্রোমে ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার অন্তর্নিহিত কারণগুলি অজানা, নির্ভরযোগ্য কোনও প্রতিরোধমূলক নয় পরিমাপ উপস্থিত। তবে প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি ইতিমধ্যে টার্নার সিনড্রোমের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সূচক জন্য অনাগত সন্তানের পরীক্ষা করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

টার্নার সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার। এই কারণে, রোগ নিরাময়যোগ্য নয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা পরবর্তী জীবনব্যাপী চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি প্রায়শই দেখা দিতে পারে। অতএব, কোনও ধ্রুপদী যত্ন নেই পরিমাপ প্রয়োজনীয় বা সম্ভব। বয়ঃসন্ধিকালে সংক্রমণের সময়, বেশিরভাগ রোগীরা নিবিড় হরমোন থেরাপি গ্রহণ করেন। এই থেরাপিটি শেষ হওয়ার পরে, রোগীদের প্রয়োজন অনুযায়ী তাদের বিশেষজ্ঞ, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট এবং ফ্যামিলি ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেক আপ করা উচিত। বিশেষত বিদ্যমান হার্টের ক্ষেত্রে এবং বৃক্ক ত্রুটি বা অন্যান্য রোগগুলির জন্য নিয়মিত চিকিত্সা যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। শর্ত আছে সেখানে নেই স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি, রোগীর ক্লিনিকাল চিত্র এবং বয়সের উপর নির্ভর করে কমপক্ষে প্রতি এক থেকে পাঁচ বছরে এই ধরনের চেক-আপ করা উচিত। এটি ক্লিনিক দ্বারা রোগীর চিকিত্সা করে প্রতিটি ক্ষেত্রেই সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়। আজ অবধি, টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্ত বয়স্ক রোগীদের যত্নের জন্য মেডিসিনে কোনও পরিপক্ক এবং সাধারণত বৈধ ধারণা নেই। সুতরাং, অনুসরণ-যত্ন যত্নের পদ্ধতিগুলি বিভিন্নভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বহু মহিলাও মারাত্মক মানসিক সমস্যায় ভুগছেন। এই কারণে, সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা চাইতে বা নিয়মিতভাবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের শারীরিক নির্বিশেষে কোনও সমর্থন গ্রুপে যোগদানের পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে শর্ত.

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেসব শিশুদের টার্নার সিনড্রোম রয়েছে তাদের প্রতিদিনের কাজে সহায়তা প্রয়োজন। বাবা-মাকে নিশ্চিত করা দরকার যে শিশুটি সর্বোত্তম সম্ভাব্য চিকিত্সা গ্রহণ করে এবং নির্ধারিত medicষধ গ্রহণ করে। ভাল মেডিকেল পর্যবেক্ষণ বয়ঃসন্ধির আগে বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ, যাতে হরমোনের পরিবর্তনগুলি সর্বোত্তমভাবে মেডিক্যালি পরিচালনা করা যায়। লক্ষণ থাকলে অস্টিওপরোসিস, সংবহন ব্যাধি বা টার্নার্স সিন্ড্রোমের অন্যান্য সাধারণ সহজাত রোগগুলি উপস্থিত হয়, ডাক্তারের সাথে দেখা নির্দেশ দেওয়া হয়। রোগীদের নিজেরাই অবশ্যই স্বাস্থ্যকর এবং ভারসাম্যের দিকে মনোযোগ দিতে হবে খাদ্য যাতে রোগ প্রতিরোধ করার জন্য ডায়াবেটিস মেলিটাস বা ক্রোহেন রোগ। অসুস্থ শিশুদের মধ্যে, বাবা-মায়েদের অবশ্যই সন্তানের খাবার গ্রহণের দিকে মনোযোগ দিতে হবে বমি এবং ক্ষুধামান্দ্য ফলাফল হিসাবে দেখা শর্ত। আকার বৃদ্ধি ব্যায়াম এবং একটি সম্পূর্ণ দ্বারা সমর্থিত হতে পারে খাদ্য। এটি সরবরাহ করা বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিন, ভিটামিন এবং খনিজ গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট উপশম করার জন্য, হাড়ের উন্নতি করুন স্বাস্থ্য এবং পর্যাপ্ত পরিমাণে চর্বি এবং পেশী তৈরি করুন ভর সামগ্রিকভাবে ডায়েটারি কাজী নজরুল ইসলাম প্রয়োজন হতে পারে এবং হরমোনীয় চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে। পিতা-মাতার এবং পরে আক্রান্তরা তাদের পক্ষে একটি অসুস্থতা ডায়েরি তৈরি করা ভাল যাতে সমস্ত লক্ষণ এবং অস্বাভাবিকতা লক্ষ করা যায়।