ট্রিসমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম): কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ট্রিসোমি 18, বা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম হ'ল এক শর্ত ক্রোমোজোম নং -১৮ এ জিনগত ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট। সাধারণত জোড়া হিসাবে ছাঁটাইয়ের পরিবর্তে, ক্রোমোজোমটি ত্রিভুজের মধ্যে ঘটে শর্ত। কোনও চিকিত্সা এখনও পাওয়া যায় নি, এবং শিশুরা সাধারণত জন্মের কয়েক দিন বা সপ্তাহ পরে মারা যায়।

ট্রাইসমি 18 কি?

ট্রিসোমি 18 একটি জিনগত ব্যাধি। সাধারণত, প্রতিটি ব্যক্তির একটি ক্রোমোজোম সেট থাকে 23 জোড়া বা 46 স্বতন্ত্র ক্রোমোজোমের। নিষেকের সময়, মা ও বাবার জোড় বিভক্ত হয় এবং স্বজনদের ক্রোমোজোমের নতুন জোড় গঠন করতে পুনরায় যোগদান করুন। ভিতরে ট্রিসমি 18, 18 তম ক্রোমোজোমের একটি জুটি ভাগ করে না। নতুন জোড়ায় যোগদানের পরে প্রতিটি ঘরে একটি ট্রিপল ক্রোমোজোমের ফলাফল হয় (ফ্রি ট্রিসোমি 18)। যেহেতু মানব দেহের সমস্ত কার্যাদি সহ নীলনকশাটি অবস্থিত on ক্রোমোজোমের, একটি ভুল ব্যবস্থা সম্পর্কিত ব্যাধি এবং ত্রুটিযুক্ত কারণ। ফ্রি ট্রাইসোমি 18 এর পাশাপাশি এই রোগের অন্যান্য বিরল রূপগুলিও রয়েছে যেমন মোজাইক ট্রাইসোমি 18, যেখানে ক্রোমোজোমের ট্রিপল সেটটি কেবল কয়েকটি কোষে উপস্থিত থাকে এবং ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 18, যেখানে কেবল 18 তম ক্রোমোসোমের খণ্ডগুলি থাকে are ট্রিপল দ্য শর্ত ট্রাইসমি 18 কে এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নামে অভিহিত করা হয়, এর আবিষ্কারক, মানব জিনতত্ত্ববিদ জন হিলটন এডওয়ার্ডসের পরে।

কারণসমূহ

18 টি ট্রসমি সংঘটিত হওয়ার কারণ জানা যায়নি। নিখরচায় এবং মোজাইক ট্রিজোমি 18 তে, এটি নিখুঁতভাবে ঘটেছিল যে 18 নং ক্রোমোজোম জোড়গুলির মধ্যে একটি ভাগ না করে এবং পরে সন্তানের কোষগুলিতে ত্রিভুজের মধ্যে উপস্থিত হয়। কোষ বিভাজনের সময় কোনও আপাত কারণ ছাড়াই ত্রুটি দেখা দেয়। যাইহোক, এটি জানা যায় যে মা বয়স হিসাবে, নিখরচায় ট্রিজোমি 18 হওয়ার সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়। ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসমি 18-এ, পিতা বা মা হ'ল ত্রুটির বাহক। এর অর্থ এই যে এই অবস্থাটি পরিবারের মধ্যে প্রায়শই ঘটতে পারে এবং ট্রাইসমি 18 এর প্রবণতাটি তাদের বংশে চলে যেতে পারে।

লক্ষণ, লক্ষণ এবং লক্ষণ

ট্রিসমি 18 টি সাধারণ লক্ষণগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা দ্রুত বংশগত অবস্থার ইঙ্গিত দিতে পারে। অনেক শারীরিক ত্রুটি এবং মানসিক বৈকল্য বিশেষত উচ্চারণ করা হয়। এডওয়ার্ড সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের আয়ু অনেক কমে যায়। আক্রান্তদের মধ্যে প্রায় পাঁচ থেকে দশ শতাংশই এক বছরের বয়সের বাইরে বেঁচে থাকেন। তবে কিছু শিশু ইতিমধ্যে দশ বছর বয়স অতিক্রম করেছে। তারা কম জন্মের ওজন নিয়ে জন্মগ্রহণ করে কারণ গর্ভাশয়ে শারীরিক বিকাশ ইতিমধ্যে বিলম্বিত হয়। সর্বাধিক আকর্ষণীয় বৈশিষ্ট্য হ'ল নিম্ন সেট কান, ফিউজড অরণিকাল, এর পিছনে ছড়িয়ে মাথা, ছোট চিবুক এবং সম্ভবত একটি ফাটল ঠোঁট এবং তালু। তদ্ব্যতীত, এর হাড়ের বিকৃতি পাঁজর, কশেরুকা এবং শ্রোণী ঘটে। অনেক অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যেমন হৃদয়গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট বা কিডনি এছাড়াও প্রায়শই বিকৃত হয়। একই প্রযোজ্য মস্তিষ্ক। রোগীরাও প্রায়শই শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যায় ভোগেন। বুলিং কপাল এবং সংক্ষিপ্ত নেত্রপল্লব ফিশারগুলিও সাধারণ। বিকৃত ফুট (ক্লাব ফুট) প্রায়শই পর্যবেক্ষণ করা হয়। চোখের ত্রুটি এবং আঙ্গুলের ত্রুটিও ঘটে। উদাহরণস্বরূপ, সূচক আঙ্গুল তৃতীয় এবং চতুর্থ আঙ্গুলের উপর প্রায়শই ভাঁজ হয়। কারণে মস্তিষ্ক ক্ষতিগ্রস্থ হওয়া, ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের মানসিক এবং মোটর বিকাশ তীব্রভাবে প্রতিবন্ধক হয়। বাচ্চারা বসতে এবং ক্রল করতে পারে কেবলমাত্র পরে। আইন মত, শিক্ষা তাদের পক্ষে কথা বলা সম্ভব নয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ট্রিসমি 18 এর কোর্সটি খুব আকর্ষণীয়। ইতিমধ্যে গর্ভে শিশুরা তাদের বিকাশে পিছিয়ে রয়েছে। তারা খুব কম ওজন এবং খুব ছোট একটি মাথা। এর আকার খুলি এছাড়াও আদর্শ থেকে বিচ্যুত হয়; পিছনে মাথা খুব বিস্তৃত হয়। এছাড়াও, মুখে বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা রয়েছে যেমন খুব ছোট চিবুক, চোখের ত্রুটি বা ত্রুটি ঠোঁট এবং তালু। অঙ্গগুলি সাধারণত গঠিত হয় না। দ্য হৃদয়, পেট, অন্ত্র এবং কিডনিতেও প্রায়শই ত্রুটি থাকে এবং সঠিকভাবে কাজ করে না। কঙ্কালটিও খুব খারাপভাবে তৈরি হয়, প্রায়শই মেরুদন্ডী বা হয় পাঁজর নিখোঁজ বা বিকৃত। ট্রিসমি 18 টি গর্ভে নির্ণয় করা যায়। নিয়মিত চেক-আপ করার সময় গর্ভাবস্থা, চিকিত্সক সাধারণত বৃদ্ধি দেরি এবং চলাচলের অভাব লক্ষ্য করেন। যদি ট্রাইসমি 18 সন্দেহ হয় তবে সাধারণত একটি জিনগত পরীক্ষা করা হয় n অ্যামনিওসেন্টেসিস, অ্যামনিয়োটিক তরল পেটের প্রাচীরের মাধ্যমে একটি কাননুলা ব্যবহার করে সরানো হয় এবং পরীক্ষা করা হয়। যেহেতু অ্যামনিয়োটিক তরল এর কোষ রয়েছে ভ্রূণ, এটি ক্রোমোজোমগুলি নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। এই পরীক্ষার সাথে ট্রিসোমি 18 নির্ণয়ের জন্য এবং নিশ্চিত হয়ে শর্তের কোন ফর্ম উপস্থিত রয়েছে তা উভয়ই ব্যবহার করা যেতে পারে।

জটিলতা

ট্রিসমি 18 বিভিন্ন ব্যাধি এবং লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে। একটি নিয়ম হিসাবে, শারীরিক এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়, যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনকে যথেষ্ট জটিল করে তোলে। এর ফলে রোগীরা মারাত্মক বিকাশজনিত ব্যাধিতে ভুগছেন এবং তদতিরিক্ত এছাড়াও বৃদ্ধিজনিত অসুবিধায় আক্রান্ত হন। অনেক ক্ষেত্রে, তারা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। ট্রিসমি 18 দ্বারা সৃষ্ট চোখের ত্রুটিগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির দর্শনে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। তদ্ব্যতীত, একটি ফাটল তালু বিকাশ, যা পারে নেতৃত্ব খাবার এবং তরল গ্রহণের সময় অস্বস্তি বোধ করা। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিও ক হৃদয় ত্রুটি যদি চিকিত্সা না করে ছেড়ে দেওয়া হয় তবে এটি পারেন নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। দ্য ক্লাবফুট সীমাবদ্ধ চলাচলের কারণ হতে পারে। ট্রাইসমি 18 এর কারণে অনেক বাচ্চারাও বুলিং এবং টিজিংয়ের শিকার হয় এবং প্রায়শই শারীরিক অস্বস্তি বাড়ে or বিষণ্নতা ফলস্বরূপ মানসিক অস্বস্তিতে বাবা-মাও আক্রান্ত হতে পারেন। যেহেতু ট্রাইসমি 18 এর সরাসরি এবং কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়, কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিগুলি তুলনামূলকভাবে তাড়াতাড়ি মারা যায়, যাতে রোগীদের আয়ু অত্যন্ত সীমাবদ্ধ থাকে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

আক্রান্ত ব্যক্তিকে যে কোনও ক্ষেত্রে অবশ্যই এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে একজন ডাক্তার দেখতে হবে। এই ক্ষেত্রে, স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না, সুতরাং চিকিত্সা চিকিত্সা কোনও ক্ষেত্রেই করা উচিত। প্রথমদিকে এই রোগটি ধরা পড়ে, সাধারণত আরও কোর্সটি তত ভাল। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। যদি কোনও শিশু পছন্দসই হয়, জেনেটিক কাউন্সেলিং এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্যও করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি বিভিন্ন বিকৃতি এবং ত্রুটি থেকে ভুগছেন তবে একজন চিকিৎসকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। এগুলি মূলত মুখে দেখা দেয় এবং প্রাত্যহিক জীবন এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে জটিল করে তুলতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে বুদ্ধি কমে যাওয়া এডওয়ার্ডস সিনড্রোমকেও নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সকের দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। পিতামাতা এবং পরিবারের সদস্যদের প্রতিরোধের জন্য মানসিক চিকিত্সার প্রয়োজন হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয় বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এমন কিছু নেই থেরাপি ট্রিজোমির জন্য 18. ক্ষতি এবং ত্রুটিগুলি এত গুরুতর যে কোনও চিকিত্সা পাওয়া যায় না। মোজাইক ট্রিজোমি 18 এর জন্য, যা কিছুটা হালকা, এটি কখনও কখনও শল্য চিকিত্সা এবং চিকিত্সা দিয়ে বাচ্চাদের আরও কিছুটা বাঁচিয়ে রাখা সম্ভব হয়। এমনকী কয়েকটি স্বতন্ত্র কেস রয়েছে যেখানে মোজাইক ট্রিসমি 18 শিশুরা কিশোর বয়সেও পৌঁছেছে। অন্যদিকে ফ্রি ট্রিজমি 18 সর্বদা মারাত্মক। বাচ্চারা সাধারণত কিছু দিন বা সপ্তাহ বেঁচে থাকে। যদি ট্রিসমি 18 এর নির্ণয় নিশ্চিত হয় তবে আক্রান্ত পিতামাতাকে প্রায়শই গর্ভপাত বন্ধ করতে পরামর্শ দেওয়া হয় গর্ভাবস্থা.

প্রতিরোধ

ট্রিসমি 18 টি আটকানো যায় না কারণ জিনগত ত্রুটির কারণে শর্তটি ঘটে।

অনুসরণ আপ যত্ন

ট্রিসমি 18 এর ফলো-আপ যত্ন মূলত প্রকৃতিতে উপশম। লক্ষ্য বাচ্চাদের বাঁচাতে সহায়তা করা ব্যথাবিনামূল্যে বা ব্যথামুক্ত জীবন তাদের সাধারণত স্বল্পকালীন জীবনকালীন সময়। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের শারীরিক অবস্থা নির্ধারণের জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। পরিচিত শারীরবৃত্তীয় ত্রুটিগুলি নিয়মিত উপস্থিত উপস্থিত চিকিত্সকের দ্বারা পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয়। এভাবে, পরিমাপ অবস্থার আরও অবনতি হলে প্রয়োজনে শুরু করা যেতে পারে। যেহেতু ট্রিসমি 18 বছরের প্রায় সমস্ত শিশু জীবনের প্রথম মাস বা বছরগুলিতে মারা যায়, তাই বাবা-মায়ের জন্য মনস্তাত্ত্বিক সমর্থনও ভাল অনুসরণ-যত্নের অংশ। পরিবারের জন্য পেশাদার সমর্থন এবং ভাল উপশমকারী শিশুদের জন্য জড়িত প্রত্যেকের জন্য চাপযুক্ত পরিস্থিতি মোকাবেলা করা সহজ করে তোলে। আক্রান্ত পরিবারগুলির জন্য সহায়তা সাধারণত চিকিত্সকরা নয়, অন্যান্য পেশাদার গোষ্ঠী যেমন মনোবিজ্ঞানী, চ্যাপেলিন এবং অন্যরাও সরবরাহ করেন। শিশুদের মৃত্যুর পরে এটি যতক্ষণ আক্রান্ত হওয়া উচিত ততক্ষণ চালিয়ে যাওয়া উচিত a পুনরাবৃত্তির জন্য কোনও বিশেষ সতর্কতা অবলম্বন করা দরকার গর্ভাবস্থা, কারণ পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি কম। তবুও, অনেক পিতা-মাতা একজন মানব জিনতত্ত্ববিদের সাথে পরামর্শ করে এবং এর ফলে সন্দেহ এবং ভয় কমাতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু ট্রাইসমি 18 সাধারণত একটি গুরুতর অবস্থা, তাই জন্মের শিশুদের একটি বড় অংশ জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহেই মারা যায়। এমনকি চিকিত্সা সহ, প্রায় 15 শতাংশ মেয়ে দশ বছর বয়সে পৌঁছায়, এবং প্রাপ্তবয়স্কতা অত্যন্ত বিরল। প্রধান ফোকাস তাই লক্ষণগুলি হ্রাস করা এবং পরিবারের মাধ্যমে শিশুকে সাথে নিয়ে যাওয়া on স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী এবং বিষয় সম্পর্কিত ফোরাম (যেমন লিওনা ইভি) তাদের অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির সাথে অভিজ্ঞতা বিনিময় করতে সক্ষম করে। দৈনন্দিন জীবনের সাথে লড়াইয়ের জন্য কংক্রিট সম্ভাবনাগুলি প্রতিবন্ধিতার ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। গুরুতর ক্ষেত্রে, যেমন একটি প্রতিকূল প্রগনোসিস সহ, সেখানে বিশেষজ্ঞ রয়েছে specialized উপশমকারী শিশুদের জন্য নার্স যারা পিতামাতাকে সহায়তা প্রদান করে। প্রাথমিক লক্ষণগুলির চিকিত্সা (উদাহরণস্বরূপ, অঙ্গ ক্ষতি) চিকিত্সা পেশাদারদের কাছে রেখে দেওয়া হয়েছে, ফলস্বরূপ লক্ষণগুলি (যেমন, খাওয়ানোতে অসুবিধা) নার্সিং কেয়ারের আওতায় পড়ে to কিছু প্রতিষ্ঠান (যেমন "বার্লিনার স্টারনস্কানাপ্পেন") প্রতিবন্ধী শিশুদের পিতামাতার জন্য বিনামূল্যে নার্সিং কোর্স সরবরাহ করে। বিশেষ বহিরাগত রোগী সেবা পরিষেবা পিতামাতাকে সহায়তা এবং পরামর্শ দিতে পারে পারিবারিক যত্ন। উল্লিখিত অফার ছাড়াও, দ্রুত হস্তক্ষেপের অফার (ফিজিওথেরাপি, পেশাগত থেরাপি) সম্ভব হলে সুবিধা গ্রহণ করা উচিত। তারা মুক্তি দিতে সাহায্য করতে পারে বাধা এবং মোটর বা জ্ঞানীয় অগ্রগতি অর্জন।