তারুইস ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

তারুই ডিজিজ একটি গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিসঅর্ডার যা পিএফকেএম-তে পরিবর্তনের ফলে ঘটে জিন ক্রোমোজোমে ১২. রোগীরা মাংসপেশির স্প্যামে ভোগেন এবং কার্যত অসহিষ্ণু ব্যায়াম করেন। লক্ষণীয় চিকিত্সা মূলত ডায়েটরি নিয়ে থাকে পরিমাপ এবং ব্যায়াম এড়ানো।

তারুই রোগ কী?

বিভিন্ন রোগের গোষ্ঠী বিপাকীয় রোগের বিভাগে আসে। এর মধ্যে একটি হ'ল গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের গ্রুপ। এই রোগগুলির মধ্যে গ্লাইকোজেন শরীরের টিস্যুতে জমা হওয়া এবং তারপরে ভেঙে যাওয়া বা রূপান্তরিত না হওয়া জড়িত গ্লুকোজ, বা শুধুমাত্র আংশিক। সমস্ত গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগগুলি গ্লাইকোজেন অবক্ষয়, গ্লুকোনোজেনেসিস বা গ্লাইকোলাইসিসে এনজাইমেটিক ত্রুটিগুলির কারণে ঘটে। গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের গ্রুপের একটি রোগ হ'ল গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ 7, এটি টারুইর রোগ নামেও পরিচিত। এটি বিশ শতকে প্রথম বর্ণিত হয়েছিল। অভ্যন্তরীণ ওষুধের জাপানি অধ্যাপক সেইচিরো তারুইকে প্রথম ডিসক্রাইবার হিসাবে বিবেচনা করা হয়, এবং তিনি এই রোগে তার নামটি দান করেছিলেন। রোগটি প্রথম দিকে উদ্ভাসিত হয় শৈশব এবং বংশগত বিপাকীয় রোগগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত।

কারণসমূহ

তারুই রোগের কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। এই রোগটি বিক্ষিপ্তভাবে দেখা দেয় না, তবে পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের সাথে দেখা দেয়। অতএব, আধুনিক চিকিত্সা একটি বংশগত ভিত্তি গ্রহণ করে। তারুই রোগের উত্তরাধিকারের অন্তর্নিহিত পদ্ধতিটি অটোসোমাল রিসেসিভ বলে মনে করা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা পিএফকেএমের মিউটেশন দেখায় জিন ক্রোমোজোমে ১২. 12 টি বিভিন্ন মিউটেশন আজ পর্যন্ত এই রোগের লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত হয়েছে। ক্ষতিগ্রস্থ জিন লোকস 12q13.3 এ অবস্থিত। ডিএনএতে পিএফকেএম জিন কোড এনজাইম ফসফফ্রুকটোকিনেজের জন্য, যা পেশী বিপাকের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। পিকেএফএম জিনে মিউটেশনগুলির ফলে এনজাইমের একটি ত্রুটি দেখা দেয়, যা তারুই রোগের লক্ষণগুলির কারণ করে। এনজাইমেটিক ত্রুটির কারণে বিপাকীয় মধ্যস্থতা জমে যা ফলস্বরূপ গ্লুকোনোজেনেসিস এবং গ্লাইকোলাইসিসে বাধা প্রভাব প্রদর্শন করে। বিশেষত, সংশ্লেষ ফলশর্করা-1,6-বিসফসফেট গ্লাইকোলাইসিস প্রতিরোধ করে। জেনেটিক উপাদানগুলি ছাড়াও বাহ্যিক উপাদানগুলি এই রোগের প্রচার করে কিনা তা এখনও চূড়ান্তভাবে নির্ধারিত হয়নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

তারুই রোগ বিভিন্ন, ক্লিনিকাল উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে মায়োগ্লোবিনুরিয়ার সাথে পেশীগুলির স্প্যামগুলি অন্তর্ভুক্ত যা রোগীরা লোড-নির্ভর হিসাবে বর্ণনা করে। এছাড়াও, হিমোলাইটিক রক্তাল্পতা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উপস্থিত। দ্য রক্তাল্পতা সাধারণত স্থির হয় ফলাফল অবসাদ এবং ক্লান্তি। এই লক্ষণগুলি ব্যর্থতার কারণে হয় ফলশর্করা-1,6-বিসফসফেট সংশ্লেষণ এবং রোগীদের একটি আকর্ষণীয় অনুশীলন অসহিষ্ণুতা দেয়। কিছু ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা বমি বমি ভাব করে জোর বা কমপক্ষে চরম অভিজ্ঞতা বমি বমি ভাব। এ ছাড়াও রক্তাল্পতা, কিছু রোগী বৃদ্ধি দেখায় রেটিকুলোসাইটস এবং হাইপারবিলিরুবিনিমিয়া। অনুশীলন-প্ররোচিত হাইপারিউরিসেমিয়া আজ পর্যন্ত নথিভুক্ত কেসগুলিতেও লক্ষ্য করা গেছে। উন্নত রক্ত ইউরিক এসিড স্তর দীর্ঘমেয়াদে লক্ষণগুলির লক্ষণ সৃষ্টি করতে পারে এবং নরম টিস্যু বা হাড়ের এন্টোফি প্রচার করে। এছাড়াও, বৃক্ক রোগের ধীরে ধীরে পরে রোগের বিকাশ হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিশেষত তারুই রোগের স্ট্রেন-সম্পর্কিত লক্ষণগুলি সর্বশেষ ইন-এ প্রকাশিত হয় শিশুবিদ্যালয় বয়স।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

তারুই রোগ নির্ণয় রোগীর সাথে শুরু হয় চিকিৎসা ইতিহাস। চিকিত্সক যদি চরিত্রগত শ্রমের উপর ভিত্তি করে তারই রোগের প্রাথমিক সন্দেহ হয় ব্যথা এবং, উদাহরণস্বরূপ, এর বিবরণ গেঁটেবাত লক্ষণগুলি, একটি বহিরাগত পরীক্ষা সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে। রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে, চিকিত্সক পেশী টিস্যুতে এনজাইম কমে যাওয়ার প্রমাণের জন্য পেশী বায়োপসি অর্ডার করেন এবং এটিও রয়েছে এরিথ্রোসাইটস পরীক্ষা করা। একটি সমীক্ষা ইউরিক এসিড স্তর রক্ত পরে রোগগত উত্থানের প্রমাণও সরবরাহ করতে পারে জোর। আণবিক জেনেটিক টেস্ট ক্রোমোজোম 12 এ পিএফকেএম জিনে বৈশিষ্ট্যযুক্ত রূপান্তরগুলি দেখিয়ে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করে।

জটিলতা

তারুই রোগের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে গুরুতর পেশী সংঘর্ষে ভোগেন। এইগুলো নেতৃত্ব গুরুতর ব্যথা এবং, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, পারে নেতৃত্ব মরতে. বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এগুলি বাধা পরিশ্রমের সময়ও ঘটে, যাতে রোগীদের দৈনিক জীবন তরুই রোগের দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ থাকে patient রোগী হ্রাসমান স্থিতিস্থাপকতায় ভোগেন এবং অবসাদ। অধিকন্তু, রক্তাল্পতা স্থায়ী ক্লান্তির দিকে পরিচালিত করে, যা ঘুমের মাধ্যমে ক্ষতিপূরণ দেওয়া যায় না। রোগীরাও ভোগেন বমি বমি ভাব এবং বমিযা জীবনের মান হ্রাস করে। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, গেঁটেবাত লক্ষণগুলি চিকিত্সা ছাড়াই বিকাশ ঘটে। কিডনি এছাড়াও এই রোগ দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে, যাতে সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, রেনাল অপ্রতুলতা ঘটতে পারে, যা একটি প্রাণঘাতী শর্ত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জন্য রোগী তখন নির্ভর করে ডায়ালিসিস বা একটি বৃক্ক প্রতিস্থাপন এই রোগের চিকিত্সা সাধারণত একটি কঠোর মাধ্যমে হয় খাদ্য এবং, প্রয়োজনে ক অস্থি মজ্জা অনুদান জটিলতা ঘটে না। তবে, সমস্ত উপসর্গ সম্পূর্ণ সীমাবদ্ধ হতে পারে না। রোগের কারণে আয়ু কমেছে কিনা তা মূলত রোগের তীব্রতা এবং চিকিত্সার ধরণের উপর নির্ভর করে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যারা পেশীগুলির অস্বস্তি এবং দুর্বলতায় ভোগেন তাদের চিকিত্সকের সাথে দেখা করা উচিত। গতিশীলতা হ্রাস, চলাচল করতে অক্ষমতা এবং পেশী সিস্টেমের স্প্যামগুলি পরীক্ষা করা এবং চিকিত্সা করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি ভোগেন অবসাদ, ক্লান্তি বা অভ্যন্তরীণ দুর্বলতা, তাকে চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন। নিম্ন শারীরিক স্থিতিস্থাপকতা এবং পারফরম্যান্স একটি চিকিত্সক দ্বারা স্পষ্ট করা উচিত। প্রতিবন্ধকতার কারণে যদি দৈনন্দিন জীবন স্বাধীনভাবে পরিচালনা করা না যায় তবে পদক্ষেপ নেওয়া দরকার। অবিরাম ক্লান্তি, ফ্যাকাশে বর্ণের এবং একটি দৃ strong় সংবেদন ঠান্ডা দেহে অনিয়মগুলি নির্দেশ করে যা তদন্ত এবং চিকিত্সা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রক্তাল্পতা উপস্থিত থাকে যা জীবের সামগ্রিক ক্রিয়াকলাপে প্রভাব ফেলে, দেহের ধীরে ধীরে চলন এবং দ্রুত ক্লান্তি সৃষ্টি করে। হজমে অনিয়ম, টয়লেটে যাওয়ার পরিবর্তন এবং অসুস্থতার ছড়িয়ে পড়া অনুভূতি একজন ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। আছে যদি ব্যথা কিডনির ক্ষেত্রে, প্রস্রাবের পরিমাণ, রঙ বা গন্ধের অস্বাভাবিকতা, একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি অভিজ্ঞতা অর্জন করে বমি বমি ভাব or বমি প্রতিদিনের কাজগুলি সম্পাদন করার সময়, ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এমনকি সামান্য শারীরিক গতিবিধি থাকলেও বিশেষ পদক্ষেপ নেওয়া দরকার নেতৃত্ব বিদ্বেষ এবং বমি। অসুবিধাগুলির ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শের পরামর্শ দেওয়া হয় একাগ্রতা এবং মনোযোগের পাশাপাশি আচরণগত সমস্যা।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একটি কার্যকারণ থেরাপি তারুই রোগে আক্রান্ত রোগীদের জন্য এখনও উপলব্ধ নেই। এই কারণে, এই রোগটি আজ অবধি অযোগ্যতা হিসাবে বিবেচিত হয়। তবে, কারণ জিন থেরাপি চিকিত্সা গবেষণার একটি বর্তমান ক্ষেত্র যা এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না, বিভিন্ন জিনের রোগের কার্যকারিতা অদূর ভবিষ্যতে কার্যকারণ থেরাপির মাধ্যমে শেষ পর্যন্ত নিরাময় হতে পারে। আজ অবধি, তারুই রোগের রোগীদের খাঁটি লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়েছে। মধ্যে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপের মধ্যে থেরাপি শারীরিক বিশ্রাম এবং কঠোর শারীরিক পরিশ্রম এড়ানো are ডায়েটারি পরিমাপ অতীতে তারুই রোগীদের জন্য চিকিত্সামূলক পদক্ষেপ হিসাবেও সুপারিশ করা হয়েছিল। উদাহরণস্বরূপ, কার্বোহাইড্রেট গ্রহণ নিখরচায় হ্রাস পায় ফ্যাটি এসিড এবং কেটোন মৃতদেহ। সুতরাং, উচ্চ-কার্বোহাইড্রেটের সাথে আক্রান্ত ব্যক্তির কর্মক্ষমতা আরও কমে যায় খাদ্য। এই কারণে, একটি কম কার্বোহাইড্রেট খাদ্য বিপরীতে, রোগীদের কর্মক্ষমতা বৃদ্ধি করতে পারে। দ্য প্রশাসন ওষুধের অপসারণ হিমোলিটিক অ্যানিমিয়া অতীতে তারুই রোগে আক্রান্ত রোগীদের পক্ষে কার্যকর প্রমাণিত হয়নি। একই জন্য সত্য অস্থি মজ্জা অনুদান। যেহেতু তারুই রোগে রক্তাল্পতার কারণগুলি নির্মূল করা যায় না, তাই এটি সংশোধন করা কঠিন। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা সাধারণত থেরাপির অংশ হিসাবে তাদের সন্তানের সাথে কীভাবে আচরণ করবেন সে সম্পর্কে পরামর্শ পান। তারা অতিরিক্তভাবে সন্ধান করতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি বাচ্চাদের জন্মের আরও ইচ্ছা থাকে এবং তারা পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি এবং উত্তরাধিকারের সাধারণ সম্পর্কের বিষয়ে অনুসন্ধান করতে চান।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

তারুই রোগ অত্যন্ত বিরল শর্ত। এর প্রাক্কলন শর্ত তুলনামূলকভাবে দরিদ্র। বর্ণিত সংখ্যক কেসগুলির কারণে, শর্তটি সাধারণত দেরিতে স্বীকৃত হয় এবং ব্যাপকভাবে চিকিত্সা করা হয় না his এটির সাথে হ্রাস কার্যকারিতা এবং সুস্বাস্থ্যের হ্রাস বোধ রয়েছে by ক্ষতিগ্রস্তদের এড়াতে এড়াতে অবশ্যই শারীরিকভাবে পরিশ্রম করা উচিত নয় পেশী ব্যথা এবং অন্যান্য লক্ষণগুলি। ফলস্বরূপ, রোগীদের পেশাগত বিকল্পগুলি মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। হ্রাস সঙ্গে একযোগে জোর সহনশীলতা, মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলির বিকাশ হতে পারে যার চিকিত্সা করা দরকার। একদা বিষণ্নতা or উদ্বেগ রোগ তারুই রোগের ফলস্বরূপ গড়ে উঠেছে, পুনরুদ্ধারের দৃষ্টিভঙ্গি খুব কম। প্রগতিশীল কোর্সের কারণে মানসিক সমস্যাগুলি প্রায়শই বৃদ্ধি পায় এবং আক্রান্তদের শক্তিশালী strongষধ গ্রহণ করতে হয়। থেরাপি কেবলমাত্র একটি সীমিত পরিমাণে লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। তবে, আয়ু অগত্যা তরুইর রোগে আক্রান্ত হয় না। লক্ষণীয় থেরাপি কার্যকর এবং অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্তদের দীর্ঘজীবন বাঁচতে দেয়। সঠিক রোগ নির্ধারণ রোগীর পৃথক উপসর্গের ছবিতে দায়িত্বরত বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা হয়।

প্রতিরোধ

যেহেতু তারুই রোগ রূপান্তর দ্বারা জিনগত রোগের সাথে সম্পর্কিত, কোনও প্রতিরোধক নয় পরিমাপ আজ অবধি সর্বাধিক হিসাবে, জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা এবং, প্রয়োজনে, নিজের সন্তান না রাখার সিদ্ধান্ত, যদি তারুই রোগের পারিবারিক প্রবণতা থাকে, তবে এটি প্রতিরোধের সমতুল্য হতে পারে।

অনুপ্রেরিত

একটি নিয়ম হিসাবে, কেবলমাত্র কয়েকটি এবং কেবলমাত্র যত্নের সামান্য পদক্ষেপগুলি সাধারণত তারুই রোগে আক্রান্ত রোগীর জন্য পাওয়া যায়, যেহেতু এই রোগটি একটি জেনেটিক রোগ, যা প্রক্রিয়াতেও আবার পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। অতএব, আরও জটিলতার প্রকোপ রোধ করার জন্য আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথম এবং সর্বাগ্রে খুব প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে বংশধরদের মধ্যে তারুই রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে জিনগত পরীক্ষা ও পরামর্শও করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগে আক্রান্তরা একটি বিশেষ ডায়েটের উপর নির্ভরশীল, যার মাধ্যমে ডাক্তার দ্বারা ডায়েট পরিকল্পনা তৈরি করতে পারেন drawn এটি পাশাপাশি যথাযথভাবে মেনে চলা উচিত, স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রার সাধারণত রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব থাকে। রোগের চলাকালীন সময়ে যতটা সম্ভব অপ্রয়োজনীয় পরিশ্রম বা শারীরিক স্ট্রেইন এড়ানো উচিত। প্রাথমিক পর্যায়ে শরীরের ক্ষতি সনাক্ত এবং চিকিত্সার জন্য একজন ডাক্তারের নিয়মিত চেকআপগুলিও খুব গুরুত্বপূর্ণ। কদাচিৎ নয়, এই রোগে আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগও খুব দরকারী, কারণ এটি তথ্যের আদান-প্রদান করতে পারে, যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে সহজতর করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

তরুইর রোগের এতদিনে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা লক্ষণীয় থেরাপি সমর্থন এবং এইভাবে নিরাময় প্রক্রিয়া প্রচারের উপর ফোকাস করে। ডায়েটারি ব্যবস্থাগুলিও তারুই রোগের চিকিত্সায় ব্যবহার করা যেতে পারে। যেমন এড়ানো শর্করা বিনামূল্যে বৃদ্ধি হতে পারে ফ্যাটি এসিড এবং কেটোন মৃতদেহ। ফলস্বরূপ, ক্ষতিগ্রস্থদের কর্মক্ষমতা বাড়ে। ওষুধ খাওয়ার সাথে সাথে, ডায়েটে পরিবর্তনের মানসিক এবং শারীরিক উপর উল্লেখযোগ্য প্রভাব রয়েছে স্বাস্থ্য রোগীদের তবে, ইতিবাচক নিরাময় প্রক্রিয়াটির জন্য পর্যাপ্ত বিশ্রামও পূর্বশর্ত। রক্তাল্পতার মতো লক্ষণগুলি, বিশেষত ক্লান্তি বাড়ায় অবদান রাখে, যা আক্রান্ত ব্যক্তিকে তার দৈনন্দিন জীবনে যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ করে। এখানে শারীরিক ক্রিয়াকলাপ বাড়ানোর জন্য যথাযথ ব্যবস্থা নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ is আদর্শভাবে, সক্রিয় পর্যায়গুলি বিশ্রামের পর্যায়গুলির সাথে পর্যায়ক্রমে হয় এবং বিনোদন। দায়িত্বরত চিকিত্সক কোন পদক্ষেপগুলি বিস্তারিতভাবে গ্রহণ করবেন সে প্রশ্নের উত্তরের উত্তর দিতে পারেন। তিনি বা সে রোগীকে বিশেষজ্ঞের কোনও ক্লিনিকে রেফার করতে পারেন জিনগত রোগ। বিশেষত প্রত্যাশিত বাবা-মা তারুইর রোগে ভুগছেন, সন্তানের ঝুঁকি সম্পর্কে ব্যাপক পরামর্শ গুরুত্বপূর্ণ।