পেনা-শোকের সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পেনা-শোকের সিন্ড্রোম একটি গুরুতর জিনগত ব্যাধি যা অভ্যন্তরীণ এবং বাহ্যিক অঙ্গগুলির একাধিক ত্রুটিযুক্ত with যদি শিশুদের জীবিত জন্ম হয় তবে সর্বশেষতম কয়েক দিন বা সপ্তাহ পরে মৃত্যু ঘটে। মৃত্যুর প্রধান কারণ হ'ল মারাত্মক পালমোনারি হাইপোপ্লাজিয়া।

পেনা-শোকের সিনড্রোম কী?

পেনা-শোকের সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল গুরুতর ব্যাধি যা সমস্ত অঙ্গগুলির অনুন্নত দ্বারা চিহ্নিত। সিন্ড্রোম জীবনের সাথে বেমানান। জীবিত জন্মগ্রহণকারী শিশুদের সর্বশেষতম কয়েক সপ্তাহ পরে মারা যায়। এখনও অবধি প্রায় 100 টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে। তবে ধারণা করা হয় এটি কোনও অভিন্ন রোগ নয়। বিভিন্ন জিনগত ত্রুটিগুলি সন্দেহ করা হয়, যার মধ্যে কিছু এখনও যাচাই করা হয়নি। এছাড়াও, পরিবার বা স্বজনদের মধ্যে ইতিমধ্যে ঘটনাগুলি ঘটতে থাকলে, এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকিটি সঠিকভাবে বলা যায় না। বর্তমান অনুসন্ধান অনুসারে, সম্ভাবনা 0.1 থেকে 25 শতাংশের মধ্যে হওয়া উচিত। যেহেতু এর লক্ষণগুলির সাথে খুব মিল রয়েছে ট্রিসমি 18, এটি সিউডোট্রসমি 18 হিসাবেও উল্লেখ করা হয় শর্ত, টাইপ আই পেনা-শোকের সিনড্রোম এবং টাইপ II পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের মধ্যে এখনও একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়। টাইপ আই পেনা-শোকের সিনড্রোমকে ভ্রূণ আকিনেসিয়া / হাইপোকাইনেসিয়া সিকোয়েন্স বা এফএডিএস হিসাবেও উল্লেখ করা হয়। পেনা-শোকের সিন্ড্রোম টাইপ II এর অপর নাম সেরিব্রো-অকুলো-ফেসিয়ো-কঙ্কালের সিন্ড্রোম বা সিওএফএস সিন্ড্রোম।

কারণসমূহ

পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের কারণ হিসাবে, যা জানা যায় তা হ'ল এটি একটি বংশগত ব্যাধি। উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসিসিভ মোড উভয় ফর্মের জন্য অনুমান করা হয়। তবে, যেহেতু রোগটি কেবলমাত্র লক্ষণগুলির ভিত্তিতে চিহ্নিত করা হয়েছে, এটি স্পষ্ট নয় যে এটি সমস্ত ক্ষেত্রে প্রযোজ্য কিনা বা স্বতঃস্ফূর্ত ক্ষেত্রেও ঘটতে পারে যা উত্তরাধিকারের একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী মোড রয়েছে। যে পরিবারগুলিতে ইতিমধ্যে এই রোগের একটি ঘটনা ঘটেছে তার মধ্যে 0.1 থেকে 25 শতাংশ ঝুঁকিপূর্ণ পরিসংখ্যানগুলি দেখায় যে উত্তরাধিকারের পদ্ধতি সম্পর্কে কোনওভাবেই নিশ্চিততা নেই। যাইহোক, ক্রোমসোমাল বিহীনতা বাদ দেওয়া যেতে পারে। পেনা-শোকির সিন্ড্রোম টাইপ আই (এফএডিএস) এর মিলের কারণে ট্রিসমি 18, ক্রোমোসোমাল টেস্টিং করা হয় তবে পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে এটি কোনও অস্বাভাবিকতা দেখায় না। উত্তরাধিকারের অটোসোমাল রিসেসিভ মোডটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আত্মীয়তার বিবাহের ক্ষেত্রে ঘটেছিল এবং প্রায়ই পরিবারের সদস্যরা এর দ্বারা ভোগেন এই কারণে ধরে নেওয়া হয়। সিওএফএস সিন্ড্রোমের জন্য, দ্বিতীয় ধরণের পেনা-শোকের সিনড্রোম নির্দিষ্ট জিন ত্রুটিগুলি চিহ্নিত করা যেতে পারে, তবে সেগুলিও অভিন্ন ছিল না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ইআরসিসি 6 / সিএসবি জিন ক্রোমোজোম 10 এর ক্ষেত্রে এইগুলি প্রভাবিত হয়। তবে ক্রোমোজোম 13 বা ক্রোমোজোম 19-তে ত্রুটিযুক্ত জিনগুলিও পাওয়া গেছে। মোট, চারটি জিন এনকোডিং এনজাইম একই ডিএনএ প্রতিক্রিয়া শৃঙ্খলার জন্য এখানে প্রভাবিত হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সামগ্রিকভাবে, খুব গুরুতর স্বাস্থ্য পেনা-শোকের সিনড্রোমে এমন অক্ষমতা দেখা দেয় যা জীবনের সাথে বেমানান। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই স্থির জন্ম হয়। তবুও যদি শিশুটি জীবিত হয়ে থাকে তবে এটি টাইপ 1 পেনা-শোকের সিনড্রোমে সর্বোচ্চ কয়েক সপ্তাহ বেঁচে থাকে। টাইপ 2-এ, জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই মৃত্যু ঘটে। পেনা-শোকির সিন্ড্রোম টাইপ 1 (এফএডিএস) ফুসফুস হাইপোপ্লাজিয়া, একাধিক যৌথ বিকৃতি এবং মুখের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। দ্য ভ্রূণ গুরুতরভাবে হ্রাস মোটর ক্রিয়াকলাপ প্রদর্শন করে। কারন ভ্রূণ গিলতে পারে না অ্যামনিয়োটিক তরল ফলস্বরূপ, পলিহাইড্রমনিয়াস ঘটে। হাত-পা বিকৃত। রোগীর কান ছোট থাকে। চোখের মধ্যে দূরত্ব বড় হয়। কখনও কখনও একটি ফাটল তালু এবং ক হৃদয় ত্রুটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শিশুরা খুব তাড়াতাড়ি জন্মগ্রহণ করে। যাইহোক, গণনার নির্ধারিত তারিখে জন্মগ্রহণ করার সময় এগুলি খুব ছোট are বেঁচে থাকা বাচ্চারা ভোগেন ফুসফুস হাইপোপ্লাজিয়া পাশাপাশি সংক্ষিপ্ত অন্ত্রের সিনড্রোম, যা ম্যালাবসার্পশন বাড়ে। পেনা-শোকের সিন্ড্রোম টাইপ 20 বা সিওএফএস সিন্ড্রোমের জন্য কেবল প্রায় 2 টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে। অঙ্গ বিকলতা ছাড়াও, এই ব্যাধি গুরুতর নিউরাল এবং সংবেদনশীল কর্ম দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ory তদ্ব্যতীত, আলোক, সংবেদনশীল শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস পেরিফেরিয়াল নিউরোপ্যাথিগুলি সাধারণ। আলোক ডিএনএ মেরামতের ব্যবস্থার ত্রুটি থেকে প্রাপ্ত ফলাফল। শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণের কারণে জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই মৃত্যু ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ডায়াগনস্টিকভাবে, পেনা-শোকের সিনড্রোম একইরকম লক্ষণগুলির সাথে অন্যান্য রোগ থেকে ভাল পার্থক্য করা যায়। সঙ্গে মিল ট্রিসমি 18 প্রম্পট ক্রোমোজোম পরীক্ষা। ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলি এফএডিএস সিন্ড্রোম বা সিওএফএস সিন্ড্রোমে হয় না। এফএডিএস সিন্ড্রোমে জিনগত কারণটি জানা যায়নি, সিওএফএস সিন্ড্রোমে চারটি জিন পরীক্ষা করা যেতে পারে। জন্মগতভাবে, রোগটি ইতিমধ্যে সনাক্ত করা যায় আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা। রোগ নির্ণয় সাধারণত বর্জনীয় মানদণ্ড দ্বারা করা হয়।

জটিলতা

পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত বিভিন্ন ত্রুটি এবং বিকৃতিতে ভোগেন। এগুলিও প্রভাব ফেলতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, এর ফলে জীবনের মান এবং আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। একটি নিয়ম হিসাবে, Pena-Shokeir সিন্ড্রোম রোগীর উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে শ্বাসক্রিয়া, যা যা করতে পারেন নেতৃত্ব অস্বস্তি এবং জটিলতা। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোম সর্বদা রোগীর মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। এই কারণে, বিশেষত সন্তানের আত্মীয় এবং পিতামাতারা কোনও গুরুতর ব্যবস্থা করতে মানসিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল বিষণ্নতা এবং মানসিক অস্বস্তি যা ঘটতে পারে। জটিলতা সাধারণত মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার সময় ঘটে না। তদ্ব্যতীত, বাচ্চারা নিজেরাই ফাটল তালুতে ভুগছে এবং এছাড়াও হৃদয় ত্রুটি এগুলি রোগীর মৃত্যুর কারণও হতে পারে। কখনও কখনও শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং গুরুতর ত্রুটিযুক্ত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ ঘটতে পারে দুর্ভাগ্যক্রমে, পেনা-শোকের সিনড্রোমের কোনও চিকিত্সা নেই। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত জন্মের পরপরই মারা যান। দুর্ভাগ্যক্রমে, সিন্ড্রোম সরাসরি বাধা দেওয়া যায় না। আরেকটি গর্ভাবস্থা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয় না।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, যে কোনও ক্ষেত্রে অবশ্যই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তবে, সাধারণত এই রোগ পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, তাই জন্মানো সন্তানের জন্মের কয়েক দিন পরে মারা যায় বা ইতিমধ্যে মৃত জন্ম হয়। এই কারণে, পেনা-শোকের সিনড্রোমে জন্মের পরে চিকিত্সা দেওয়া হলে আয়ু কেবল কয়েক দিন বাড়ানো যেতে পারে। তবে, শিশু মারা যাওয়ার পরে, সম্ভাব্য মানসিক অস্বস্তি এবং জটিলতা এড়াতে এই ঘটনার পরে পিতামাতার এবং স্বজনদের মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই ক্ষেত্রে, বন্ধুদের সাথে বা পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করাও খুব সহায়ক হতে পারে। তেমনি, যদি গর্ভাবস্থা আবার পছন্দসই, অন্য কোনও এড়াতে পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি স্পষ্ট করার জন্য একজন ডাক্তারের আগে পরামর্শ করা উচিত স্থির জন্ম। সাধারণত, মায়ের জীবনকাল পেনা-শোকের সিনড্রোমে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বর্তমানে, পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের চিকিত্সা দুর্ভাগ্যক্রমে সম্ভব নয়। সার্জিকাল পরিমাপ সংক্ষিপ্ত অন্ত্র সিন্ড্রোম জন্য না নেতৃত্ব সাফল্য, এবং অস্ত্রোপচার পরিমাপ সাধারণত একা লক্ষণগুলির তীব্রতার দ্বারা এড়িয়ে যায়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এই বিরল জন্মগত ব্যাধিগুলিতে, শিশুদের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। সুতরাং, এই রোগে আক্রান্ত প্রায় 30% বাচ্চা ইতিমধ্যে অবিবাহিত, যখন জীবিত জন্ম নেওয়া বেশিরভাগ শিশু তাদের অনুন্নত ফলাফলের ফলে মারা যায় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ কয়েক মাস থেকে কয়েক মাসের মধ্যে। যেহেতু এই জিনগতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগটি বর্তমানে চিকিত্সাও করতে বা নিরাময় করতে পারে না, তাই লক্ষণগুলির উন্নতির সম্ভাবনা শূন্য। দুর্ভাগ্যক্রমে, এমনকি জটিল শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিগুলি সাধারণত লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে হ্রাস করতে পারে না এবং ব্যথা। এরপরে, শিশুর নিবিড় যত্নের প্রয়োজন রয়েছে যাতে এটির ত্রুটি থাকা সত্ত্বেও এটি আরও কয়েক দিন ধরে বিকাশ করতে পারে। তবুও, এই রোগটি পুনরুদ্ধারের কোনও সম্ভাবনা দেয় না এবং তাই সর্বদা মারাত্মকভাবে শেষ হয়। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাদের তাদের শিশুর ক্ষতির আশংকাজনিত ট্রমা মোকাবেলা করতে সক্ষম হতে প্রাথমিক পর্যায়ে সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সা বা স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি বিবেচনা করা উচিত। প্রয়োজনে উপস্থিত পরিবার পরিবারও লিখে দিতে পারেন সিডেটিভস্ পিতামাতার জন্য। আক্রান্ত পরিবার যদি কিছু সময়ের পরে আবার সন্তান ধারণ করতে চায় তবে প্রাথমিক পর্যায়ে পরবর্তী শিশুদের মধ্যে সিনড্রোম বাদ দিতে সক্ষম হওয়ার জন্য পরামর্শ, প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং এবং জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া হবে ince তবে পুনরাবৃত্তির সম্ভাবনা 0.01% এবং মধ্যে রয়েছে জিনগত ঝুঁকির ক্ষেত্রে 25%, অবশেষে দম্পতির কাছে গ্রহণ বা পালনের যত্নের পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে।

প্রতিরোধ

পেনা-শোকের সিনড্রোমের পুনরাবৃত্তি ঝুঁকি সম্পর্কে ভবিষ্যদ্বাণী করাও বিশেষত কঠিন। একই লক্ষণ সহ অন্যান্য অবস্থার বিরুদ্ধে উপসর্গ এবং বর্ধনের মানদণ্ডের ভিত্তিতে সিনড্রোম সংজ্ঞায়িত করা হয়। যদিও এই ব্যাধিজনিত ঘটনাগুলির সাথে পরিবারগুলিতে ঘন ঘন আন্তঃবিবাহ দেখা গেছে। কিছু ক্ষেত্রে, পুনরাবৃত্তি ক্ষেত্রেও ঘটে। তবে এটি সর্বজনীনভাবে সত্য নয়। তবুও, সিনড্রোম দেখা দিলে মানব জিনগত পরীক্ষা ও পরামর্শ নেওয়া উচিত se অনেক লেখক ধরে নেন যে অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার জড়িত। তবে, যেহেতু এফএডিএস সিনড্রোমে কোনও জেনেটিক ত্রুটি নেই, তাই 0.1 থেকে 25 শতাংশের পুনরাবৃত্তি সম্ভাবনা দেওয়া হয়। 0.1 শতাংশ স্বতঃস্ফূর্তভাবে উত্তরাধিকারের একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী মোডের সাথে মিউটেশনগুলির পরামর্শ দেবে।

অনুপ্রেরিত

পেনা-শোকের সিন্ড্রোমে, ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির শিশুর সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। তবে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত সম্ভব হয় না। সন্তান ধারণের পুনর্বার ইচ্ছার ক্ষেত্রে পেনা-শোকের সিনড্রোমের ক্ষেত্রে জিনগত পরীক্ষা করা উচিত এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত, যাতে বাচ্চাদের মধ্যে আবার সিন্ড্রোম না ঘটে। এই সিনড্রোম দ্বারা বাচ্চাদের আয়ু যথেষ্ট পরিমাণে হ্রাস এবং সীমিত is বেশিরভাগ বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজন এই রোগের জন্য নিবিড় মানসিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যাতে এটি না ঘটে নেতৃত্ব আরও জটিলতা এবং অভিযোগ। এই প্রসঙ্গে, নিজের পরিবার বা এমনকি বন্ধুদের সাথে প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথনগুলিও প্রতিরোধে কার্যকর বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। যদি শিশুটি ত্রুটিযুক্ত হওয়া সত্ত্বেও জন্ম থেকে বেঁচে থাকে, তবে লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য নিবিড় শল্যচিকিত্সা হস্তক্ষেপ করা প্রয়োজন। এই ক্ষেত্রে, শিশুরা নিবিড় যত্নের উপরও নির্ভর করে যাতে তারা এখনও অনেকগুলি ত্রুটিপূর্ণ ত্রুটি সত্ত্বেও এখনও ভাল বিকাশ করতে পারে। সাধারণভাবে, পেনা-শোকের সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

পেনা-শোকের সিন্ড্রোম আক্রান্ত শিশুদের জন্য সর্বদা মারাত্মক। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা পরিমাপ হ'ল পিতামাতাদের চিকিত্সার সহায়তার তাড়াতাড়ি সন্ধান করা। ট্রমা থেরাপি এবং সহায়তার দলগুলি সন্তানের ক্ষয়ক্ষতি মোকাবেলার জন্য গুরুত্বপূর্ণ স্তম্ভ। প্রয়োজনে ফ্যামিলি চিকিৎসক লিখে দিতে পারেন সিডেটিভস্ বা বিকল্প চিকিৎসা অনুশীলনের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করুন যিনি স্বজনদের জন্য উপযুক্ত প্রস্তুতি লিখে দিতে পারেন cribe মূলত, সাধারণ পরিমাপ যেমন অনুশীলন এবং একটি সুষম খাদ্য সাহায্য একটি পূর্ণ দৈনিক সময়সূচী আবার জীবন উপভোগ করতে এবং দীর্ঘমেয়াদে ট্রমাটি কাটিয়ে উঠতে সহায়তা করে। অন্য যদি গর্ভাবস্থা কিছু সময়ের পরে পরিকল্পনা করা হয়েছে, বিশদ নবজাতকের স্ক্রিনিং করা উচিত। এটি নিশ্চিত করবে যে শিশুটি সুস্থ রয়েছে। এছাড়াও, পিতামাতাদের সন্ধান করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পেনা-শোকের সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি বাড়লে বিকল্প বিকল্পগুলি বিবেচনা করুন। দত্তক নেওয়া সম্ভব হতে পারে, বা একটি পালিত শিশু গ্রহণ করা যেতে পারে। একটি জন্মের আগে এবং পরে অসুস্থ শিশু, মায়ের স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে ঘনিষ্ঠ যোগাযোগ বজায় রাখা উচিত। পরেরটি রোগের কোর্স সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে এবং এইভাবে দ্রুত পুনরুদ্ধারে অবদান রাখতে পারে।