বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম, যা হেমোরজিক প্লেটলেট ডাইস্ট্রোফি বা বিএসএস নামেও পরিচিত, এটি একটি অত্যন্ত বিরল রক্তপাতজনিত ব্যাধি। বিএসএস একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। সিন্ড্রোম নিজেই তথাকথিত প্লেটলেটোপ্যাটিগুলির একটি হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। আজ অবধি, মাত্র একশটি মামলা নথিভুক্ত করা হয়েছে; তবে, রোগের কোর্সটি ইতিবাচক।
বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম কী?
বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোম - সংক্ষেপে বিএসএস - এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রক্তক্ষরণ ব্যাধি যা বংশগত থ্রোমোসাইটোফ্যাথি। বিএসএসকে স্নেহস্বরূপ জায়ান্ট প্লেটলেট সিন্ড্রোম হিসাবেও উল্লেখ করা হয়; বিএসএস দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিরা কেবল রক্তপাতের ফলেই নয়, চরম বর্ধিত থেকেও ভোগেন প্লেটলেট। নাম - বার্নার্ড সোলিয়ার সিনড্রোম - দুটি ফরাসী হেম্যাটোলজিস্টের কাছ থেকে এসেছে। জিন-পিয়ের সোলিয়ার এবং জিন-বার্নার্ড সিন্ড্রোম আবিষ্কার করেছিলেন এবং ১৯৪৮ সালের প্রথম দিকে বার্নার্ড-সুলিয়ার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি বর্ণনা করে প্রথম নোট লিখেছিলেন। এর মধ্যে, আলাপ প্রধানত বিশাল প্লেটলেট এবং দীর্ঘায়িত রক্তক্ষরণ।
কারণসমূহ
বিএসএস প্লেটলেট ডাইস্ট্রোফির একটি রূপ। কোন বয়সে প্রথম লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়েছিল তা জানা যায়নি। সর্বদা বিভিন্ন ইঙ্গিত আছে; তদুপরি, খুব কম লোকই বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়েছে যে প্রায় একশোটি মামলা রয়েছে যা আসলে নথিভুক্ত হয়েছে। বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমের কারণ হ'ল একটি প্লেটলেট আঠালো ব্যাধি। এটি তথাকথিত ঝিল্লি রিসেপ্টারের বংশগত ত্রুটি, যা পরবর্তীকালে সিন্ড্রোমকে ট্রিগার করে। এই কারণে চিকিত্সকরা একটি বিন্দু পরিবর্তনের কথা বলেন, যা একটি ননসন মিউটেশন হিসাবেও উল্লেখ করা যেতে পারে। পরিবর্তনটি গ্লাইকোপ্রোটিন ইব বা কোডিং জিপিআইবিতে অবস্থিত। তবে, প্লেটলেট কার্যকারিতা ব্যাহত রক্তপাতের কারণ হয় causes এর মাধ্যমে, প্লেটলেট ক্লাম্পিং বিরক্ত বা প্রতিরোধ করা হয়। এটি প্রয়োজনীয় রিসেপ্টারের অভাবের কারণে ঘটে রক্ত জমাট বাঁধা তবে তথাকথিত গ্লাইকোপ্রোটিনগুলির 30 টি পরিচিত বা ভিন্ন রূপান্তর রয়েছে যা পরবর্তীকালে বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমের কারণ হয়ে থাকে। যাইহোক, সমস্ত ফর্মের মধ্যে সাধারণভাবে প্লেটলেট কর্মহীনতা উপস্থিত রয়েছে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
ক্লাসিক লক্ষণগুলির মধ্যে হেমোরজিক ডায়াবেটিসিস পাশাপাশি প্রবণতা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে কালশিটে দাগ। হেমোরজিক ডায়াথেসিসে, চিকিত্সা পেশা একটি অত্যন্ত শক্তিশালী বোঝায় রক্তপাতের প্রবণতা। রক্তপাত খুব তীব্র এবং দীর্ঘায়িত হতে পারে কোনও নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই। এই কারণে, চিকিত্সা যে কোনওটির আগেই প্রতিক্রিয়া দেওয়ার দিকে মনোনিবেশ করা হয় রক্ত ক্ষতি (যেমন অস্ত্রোপচারের সময়) আরও ফলস্বরূপ, হেম্যাটোমাস প্রাকৃতিকভাবে তুলনামূলকভাবে দ্রুত গঠন করে। বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত অন্যান্য লক্ষণ ও বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে: নাক দিয়ে, বেগুনি, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রক্তক্ষরণ, এবং স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত (প্রধানত শ্লেষ্মা ঝিল্লি উপর) এবং মহিলাদের মধ্যে দীর্ঘায়িত মাসিক রক্তক্ষরণ।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
চিকিত্সক রোগীর প্রসঙ্গে বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম নির্ধারণ করেন চিকিৎসা ইতিহাস, রক্ত পরীক্ষাগার থেকে মানগুলি এবং ভিজ্যুয়াল অনুসন্ধানগুলি। চিকিত্সকের পক্ষে উদাহরণস্বরূপ, হেমোটোমাস প্রায়শই ঘন ঘন গঠন করে বা আক্রান্ত ব্যক্তি অকারণে রক্তপাতের সময়কাল ধরে কতবার রক্তপাত করে। পরীক্ষাগারের জন্য রোগীর কাছ থেকে রক্তের স্মিয়ার নেওয়া হয়। চিকিত্সক প্রাথমিকভাবে ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোসিসকে কেন্দ্র করে। তারাই সেই দৈত্য প্লেটলেট যে কখনও কখনও নিশ্চিত হয় যে আক্রান্ত ব্যক্তি আসলে বার্নার্ড-সুলিয়ার সিনড্রোমে আক্রান্ত। বিশেষজ্ঞরা সম্পূর্ণ অংশ হিসাবে প্লেটলেট সংখ্যা পরীক্ষা করে রক্ত গণনা। আক্রান্ত ব্যক্তিরা এখানে একটি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস সংখ্যা দেখায়। বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের 30,000 এরও কম প্লেটলেট রয়েছে (প্রতি মাইক্রোলিটারে মাপা হয়); সাধারণ মানটি 150,000 থেকে 400,000 প্লেটলেটগুলির মধ্যে। প্লেটলেটগুলির আকার চার এবং 10 মাইক্রোমিটারের মধ্যে থাকে; তবে, সাধারণ বা স্বাস্থ্যকর প্লেটলেটগুলির আকার সর্বাধিক এক থেকে চার মাইক্রোমিটার থাকে। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তি এছাড়াও লক্ষ্য করে যে রক্তপাতের সময়কাল বারবার দ্বিগুণ হয়। চিকিত্সক এটি নিশ্চিত হওয়ার আরেকটি কারণ যা এটি বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম B কোগুলেশন ডায়াগনস্টিকের মাধ্যমে, উপস্থিত চিকিত্সক তার সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের নিশ্চয়তা পেয়েছিলেন। যাইহোক, যদি রোগের সমস্ত ক্ষেত্রে এবং তার কোর্সগুলি বিবেচনা করা হয়, তবে এটি অনুমান করা যায় যে প্রাকদর্শনটি অনুকূল।
জটিলতা
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে, ফলে রোগীর আর কোনও জটিলতা তৈরি হয় না। বর্ধিত রক্তপাত রোগীর মধ্যে দেখা দেয়, যা অনেক ক্ষেত্রে থামানো কঠিন। এই কারণে, বার্নার্ড-সুলিয়ার সিনড্রোমকে বিবেচনায় নিতে এবং প্রয়োজনে রক্তপাত বন্ধ করতে সর্বদা দুর্ঘটনা বা অস্ত্রোপচারের ক্ষেত্রে যত্ন নেওয়া উচিত। নাক দিয়ে বা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে রক্তপাতও প্রায়শই অপ্রত্যাশিতভাবে ঘটে। বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমের কারণে মহিলারা দীর্ঘ ও ভারী মাসিকও ভোগেন। ভারী রক্তক্ষরণে রোগী তার দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধ থাকে। সাধারণত রক্তক্ষরণ সঠিকভাবে চিকিত্সা করা হয় এবং সময়মতো বন্ধ হয়ে গেলে কোনও বিশেষ জটিলতা নেই। বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোমের পক্ষে কার্যকারিতা সম্ভব নয়, কারণ সিন্ড্রোম এখনও অনেকাংশে অনাবিষ্কৃত। যদি গুরুতর রক্ত ক্ষয় হয় তবে অবশ্যই তা ক্ষতিপূরণ পেতে হবে। রক্তপাতও ওষুধের সাহায্যে সীমাবদ্ধ হতে পারে। বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোম সাধারণত রোগীর আয়ু কমায় না। তবে, বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোম উপস্থিত থাকলে চিকিত্সকদের অবশ্যই অবহিত করতে হবে, অন্যথায় অস্ত্রোপচারের সময় গুরুতর এবং অপ্রত্যাশিত রক্তপাত হতে পারে।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোমে কোনও অবস্থাতেই একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি অস্বস্তি এবং আরও জটিলতাগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে, যা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করে। একটি নিয়ম হিসাবে, বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোমে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করতে হবে যখন আক্রান্ত ব্যক্তি রক্তপাতের বর্ধিত প্রবণতা লক্ষ্য করে। রক্তপাতও স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে। এমনকি ছোটখাটো আঘাত বা কাটা কাটাও নেতৃত্ব মারাত্মক রক্তক্ষরণ যা সহজে থামানো যায় না। তীব্র জরুরী পরিস্থিতিতে একটি জরুরী চিকিত্সক ডেকে আনতে হবে বা একটি হাসপাতালে যেতে হবে। তবে চিকিত্সককে অবশ্যই কোনও সার্জিকাল হস্তক্ষেপের আগে বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম সম্পর্কে অবহিত করতে হবে, যাতে এই রক্তপাতগুলি সরাসরি এড়ানো যায়। একইভাবে, ঘন ঘন নাক দিয়ে বা মহিলাদের স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমের সূচক, সুতরাং চিকিত্সকের দ্বারা একটি পরীক্ষা করা উচিত। বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম একটি সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা যায়। এই ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমটি একটি দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে রক্ত পরীক্ষা। চিকিত্সা নিজেই ওষুধের সাহায্যে করা হয়। অস্ত্রোপচার পদ্ধতিতে, জটিলতা এড়াতে চিকিত্সকদের আগেই বলা উচিত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
সাধারণত, চিকিত্সকরা লক্ষণাত্মক লক্ষ্যে লক্ষ্য রাখেন থেরাপি। এর অর্থ এই যে চিকিত্সা পেশাদাররা কারণটির চিকিত্সা করতে পারবেন না, তবে প্রধানত কেবল লক্ষণগুলি। নির্দিষ্ট কিছু ক্ষেত্রে চিকিত্সকরাও প্লেটলেট ঘনত্ব ব্যবহার করে সরাসরি রোগীর জীবদেহে হস্তক্ষেপ করবেন। তবে, এই তীব্র কেসগুলি এবং হস্তক্ষেপগুলি তখনই ঘটে যখন বড় রক্ত ক্ষয় ইতিমধ্যে সম্ভব বা আসন্ন or এটি ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, সার্জিকাল হস্তক্ষেপের আগে। এখানে রোগীকে তথাকথিত প্লেটলেট ট্রান্সফিউশন দেওয়া হয়। অন্যথায়, চিকিত্সকরা ডিজাইন করার চেষ্টা করেন থেরাপি এমনভাবে যাতে জীবটি প্রধানত বঞ্চিত হয়। কখনও কখনও, তবে চিকিত্সকরা বিশেষ মাধ্যমে হস্তক্ষেপ করেন ওষুধএমনকি যদি এটি একটি অন্তঃস্থাপিত ব্যবস্থা নাও হয়। আরও চিকিত্সা কখনও কখনও অন্তঃসত্ত্বা বা প্রিপার্টাম হতে পারে। এর অর্থ হ'ল জন্মের আগেও থেরাপিগুলি করা হয়। যাইহোক, কখনও কখনও এটি ঘটে যে এছাড়াও দীর্ঘতর পাশাপাশি ভারী রক্তপাত হয়। বিশেষত, struতুস্রাবের রক্তপাত (পিরিয়ড) পাশাপাশি আঘাতগুলি কেন আক্রান্তরা দীর্ঘতর রক্তপাতের পাশাপাশি ভারী হওয়ার সর্বোত্তম উদাহরণ।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। এই রোগটি একটি জেনেটিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে রয়েছে যা বিদ্যমান চিকিত্সা এবং থেরাপিউটিক বিকল্পগুলির সাথে মেরামত করা যায় না। এছাড়াও, হস্তক্ষেপ এবং মানুষের পরিবর্তন প্রজননশাস্ত্র আইনি কারণে অনুমোদিত নয়। অতএব, এই রোগটি এখন পর্যন্ত নিরাময়যোগ্য বলে মনে করা হয় না। চিকিত্সা যত্নে, চিকিত্সকরা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে মনোনিবেশ করেন। এটি বেশিরভাগ রোগীদের জন্য খুব ভাল কাজ করে একাগ্রতা রক্তে নিয়মিত নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষায় পরিমাপ করা হয়। যদি এটি খুব কম হয় তবে প্লেটলেটগুলি a এর মাধ্যমে বাড়ানো হয় রক্তদান। এই পদ্ধতিটি রুটিন এবং একটি চিকিত্সার মধ্যে সম্পন্ন হয়। তবে, যেহেতু এই পদ্ধতিটি টেকসই নয়, তাই নিয়মিত ট্রান্সফিউশন প্রয়োজন। ট্রান্সফিউশন ব্যবহার না করে, রোগী গুরুতর রক্তপাতের ঝুঁকি চালান যা থামানো যায় না। গুরুতর ক্ষেত্রে, গুরুতর রক্ত ক্ষয় হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে যা চিকিত্সা যত্ন ছাড়াই মারাত্মক পরিণতি হতে পারে। সতর্কতা হিসাবে, বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের শল্য চিকিত্সার পদ্ধতির আগে পর্যাপ্ত রক্ত সঞ্চালন করা উচিত। যদি তারা অপারেশনের মধ্যে খুব বেশি রক্ত হারাতে থাকে কারণ রক্তপাত বন্ধ করা যায় না, তবে তাদের জটিলতার ঝুঁকি বাড়বে। সামগ্রিকভাবে, যদি রোগগুলি নিয়ে ঝুঁকিপূর্ণ পরিস্থিতি এড়ানো যায়, তবে আক্রান্তরা একটি ভাল মানের জীবন অর্জন করতে পারেন।
প্রতিরোধ
কোন প্রতিরোধ নেই। কারণ বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোম বংশগত, না পরিমাপ বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম প্রতিরোধে নেওয়া যেতে পারে। তবে, আজ পর্যন্ত প্রায় 100 টি মামলা নথিভুক্ত করা হয়েছে; অতএব, বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমে চুক্তিবদ্ধ হওয়ার সম্ভাবনা অত্যন্ত কম বা খুব কমই অসম্ভব।
অনুপ্রেরিত
বংশগত বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম (বিএসএস) প্লেটলেট কর্মহীনতার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি স্থায়ী চিকিত্সার প্রয়োজন কারণ রক্তপাত সহজেই ঘটতে পারে। হেমোরজিক প্লেটলেট ডিসস্ট্রফির মতো পরিস্থিতিতে, জমাট বাঁধার ব্যাধি উপস্থিত থাকে। এগুলি ঘন ঘন ঘা বা রক্তক্ষরণের প্রবণতা দ্বারা প্রকাশিত হতে পারে এমনকি তুচ্ছ কারণেও। তীব্র চিকিত্সা এবং ফলোআপ সাধারণত রোগের প্রকৃতির কারণে মার্জ হয়। বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোমের বংশগত উপাদানগুলির কারণে, উপসর্গগুলি থেকে কোনও নিরাময়ের উপায় নেই। ফলো-আপ যত্ন এত গুরুত্বপূর্ণ কারণ রোগীকে রক্তক্ষরণের প্রবণতা বাড়ানোর জন্য এমন ভুলগুলি এড়াতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, তার নেওয়া উচিত নয় এসিটিলসালিসিলিক অ্যাসিড প্রস্তুতি এবং ব্যাথার ঔষধ। তার মতো খাবার এড়ানো উচিত রসুন। এই রক্ত পাতলা এবং বৃদ্ধি করতে পারে রক্তপাতের প্রবণতা। নির্ণয়ের পরে ফলো-আপ যত্ন তাই অন্তর্ভুক্ত করা উচিত পুষ্টি পরামর্শ। খালি বল বা দুর্ঘটনাজনিত ট্রমা শরীরে প্রভাব ফেললে বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের সাথে রক্তপাতের ঝুঁকি বেড়ে যায়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, বিশাল রক্ত হ্রাস এবং পরবর্তী হাইপোভোলমিক অভিঘাত যেমন প্রভাব পরে ঘটতে পারে। অতএব আক্রান্তদের অবশ্যই বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমের উপস্থিতি সম্পর্কে জরুরি চিকিত্সকদের অবহিত করা উচিত তা নিশ্চিত করতে হবে। তবে, একই জাতীয় প্রকৃতির অন্যান্য রক্তপাতজনিত ব্যাধিগুলির সাথে তুলনা করলে বার্নার্ড-সোলিয়ার সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা তাত্ক্ষণিকভাবে মৃত্যুর ঝুঁকিতে নেই। প্ল্যাটলেট প্রস্তুতি দুর্ঘটনার পরে গুরুতর রক্তক্ষরণের ক্ষেত্রে পরিচালিত হতে পারে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
জেনেটিক ত্রুটির কারণে বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোম প্রদর্শিত হয়েছে বলে নিরাময়ের সম্ভাবনা নেই। তবুও, চিকিত্সা সেবা প্রাপ্ত আক্রান্ত ব্যক্তিরা একটি ভাল মানের জীবন এবং একটি সাধারণ আয়ু অর্জন করতে পরিচালনা করে। এটি থাকা গুরুত্বপূর্ণ একাগ্রতা রক্তে প্লেটলেটগুলি নিয়মিত চেক আপগুলিতে পরিমাপ করা হয়। যদি এটি খুব কম হয় তবে রক্ত সঞ্চালনের সাহায্যে এটি বাড়ানো হয়। আসন্ন অপারেশনগুলির আগে বা প্রসবের আগে, রোগীদের জটিলতা এড়াতে রক্ত সঞ্চালন করা উচিত। দৈনন্দিন জীবনে, ঝুঁকিপূর্ণ পরিস্থিতি এড়ানো গুরুত্বপূর্ণ। চোটের খেলাগুলি চোটের উচ্চ ঝুঁকির কারণে নিরুৎসাহিত হয়। তবে দল এবং যোগাযোগের ক্রীড়া সর্বদা ছোটখাটো এবং বড় ধরনের আঘাতের ঝুঁকি বহন করে, যা দ্রুত ঘটতে পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থদের অতিরিক্ত রক্তক্ষরণে to মহিলাদের কারণে increasedতুস্রাবের বর্ধমান রক্তপাতের কারণে ভোগেন For শর্ত, বাজার বিভিন্ন শক্তিতে যথেষ্ট শক্তিশালী এবং নিরাপদ স্বাস্থ্যকর পণ্য সরবরাহ করে। যাইহোক, নিয়মিত মেডিকেল এবং পরীক্ষাগার পরীক্ষা হ'ল অন্য সবার থেকেও, প্রতিদিনের জীবনে বার্নার্ড-সোলিয়ার সিনড্রোমের কম চাপের ব্যবস্থাপনার মূল চাবিকাঠি। রোগীরা, যারা ভাল চিকিত্সামূলক যত্ন পান, তবে তারা এই বিধিনিষেধ এবং আচরণের নিয়মগুলির সাথে সাধারণত তাদের দৈনন্দিন জীবনযাত্রা করতে পারেন।