কোলেস্টেরল এসটার স্টোরেজ ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কোলেস্টাইনস্টের স্টোরেজ ডিজিজ একটি জিনগত ভিত্তিতে বিপাকীয় জীবাণু এবং বিপাকের জন্মগত ত্রুটি। রোগটি বংশগত হয় এবং লাইসোসোমাল অ্যাসিডের কোডিং জিনগুলিতে জেনেটিক মিউটেশনের ফলে ঘটে লিপ্যাস। রোগীদের লক্ষণীয় চিকিত্সা হ'ল রক্ষণশীল medicationষধ বা এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি ধাপ।

কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগ কী?

লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগগুলির গ্রুপে প্রচুর জন্মগত রোগ অন্তর্ভুক্ত যা তথাকথিত লাইসোসোমের অপর্যাপ্ত বা ত্রুটিযুক্ত ক্রিয়াকলাপের ফলে ঘটে। গ্রুপের সমস্ত রোগ বিপাকীয় রোগ are এরকম একটি রোগ হ'ল কোলেস্টেরল ester স্টোরেজ ডিজিজ, প্রায়শই সংক্ষেপে সিইএসডি হয়। সমস্ত লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের মতো, সিইএসডি নির্দিষ্ট লাইসোসোমের ক্রিয়াকলাপের অভাবের উপর ভিত্তি করে। এই রোগের ক্রিয়াকলাপের অভাব লাইসোসোমাল অ্যাসিডের সাথে সম্পর্কিত লিপ্যাস, যা স্বাস্থ্যকর স্বতন্ত্রভাবে কোলেস্টেরিল এস্টার এবং ট্রাইসাইক্লগ্লিসারাইডকে ভেঙে ফেলার কারণ করে। Cholerestinester স্টোরেজ রোগ একটি অত্যন্ত বিরল বিপাকীয় ব্যাধি এবং heritতিহ্যের সাথে জড়িত। এই প্রসঙ্গে, উত্তরাধিকারের মোডটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারের সাথে মিলে যায়। এই রোগটি বিপাকের জন্মগত ত্রুটির গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত। তবে জন্মের পরপরই প্রথম লক্ষণগুলির প্রকাশ ঘটে না to এই রোগের প্রাথমিক কারণ একটি জিনগত পরিবর্তন। অনুরূপ জেনেটিক মিউটেশন সহ একটি রোগ ওলম্যানের রোগ's এই রোগের বিপরীতে, কোলেস্টেরল ester স্টোরেজ ডিজিজ অনেক মাইল্ডার কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয় কারণ লাইসোসোমাল অ্যাসিডের অবশিষ্টাংশের ক্রিয়াকলাপ লিপ্যাস সংরক্ষিত এবং কোলেস্টেরল সম্পন্ন করতে পারে ester অবক্ষয়, কমপক্ষে বাইরে যকৃত.

কারণসমূহ

কোলেরেস্টাইন এস্টার স্টোরেজ রোগের রোগীদের লাইসোসোমাল অ্যাসিড লাইপসে একটি এনজাইম ত্রুটি থাকে। এই ত্রুটির ফলে কোলেরেস্টাইন অ্যাস্টারের অবনতি হ্রাস ঘটে। এর জমে থাকা ফলাফল কোলেস্টেরল এস্টার এবং সমানভাবে দুর্বল অবনমন ট্রাইগ্লিসারাইডস রোগ চলাকালীন। কোডিং জিন অ্যাসিড লিপেজের জন্য ডিএনএতে ক্রোমোজোম 10-এ জিন লোকাসের q23.2 থেকে 23.3 থাকে। দশ এক্সোন আপ করুন দ্য জিন। কোলেরেটিন এস্টার স্টোরেজ রোগের কারণ হ'ল জড়িত বহিরাগতদের একটি আজেবাজে বা ভুল ধারণা mut নির্দিষ্ট এক্সোনগুলির ফ্রেমশিফ্ট বা এড়িয়ে যাওয়াও কার্যকারণীয় হতে পারে। রূপান্তরিত জিন পণ্য হ্রাস কার্যকলাপ দেখায়, যাতে খুব কমই লিপিড লাইসোসোমের সাইটোপ্লাজমে প্রবেশ করতে পারে। সুতরাং, আন্তঃকোষী কোলেস্টেরল ঘনত্বের নিয়ন্ত্রণের জন্য নিয়ন্ত্রণ লুপটি ব্যাহত হয়। একটি অন্তঃকোষীয় লো কোলেস্টেরল একাগ্রতা এন্ডোজেনাস কোলেস্টেরল সংশ্লেষণ এবং বিকাশ ঘটায় এলডিএল একটি উত্সাহে রিসেপ্টর কার্যকলাপ। ফলস্বরূপ, লাইসোসোম এন্ডোসাইটোজেড কোলেস্টেরল গ্রহণ করে। কোলেস্টেরলের অন্তঃসত্ত্বা সংশ্লেষণের কারণে, কোষগুলি অতিরিক্ত লোড হয় এবং লিপিড ভ্যাকোওলস গঠন করে। শূন্যস্থান নেতৃত্ব স্বতন্ত্র কোষগুলির কার্যকারিতা হ্রাস করতে, ফাইব্রোসিস ট্রিগার করতে এবং শর্ত কোষের মৃত্যু।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

Cholerestinester স্টোরেজ রোগ ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির একটি স্বতন্ত্র জটিল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এর অস্বাভাবিকতা যকৃত বিশেষত সাধারণ অস্বাভাবিকতা n একটি অঙ্গ হিসাবে, যকৃত কোলেস্টেরল বিপাকের সাথে উল্লেখযোগ্যভাবে জড়িত, যা লিভারে এই রোগের অগ্রাধিকারের প্রাথমিক প্রকাশকে ব্যাখ্যা করে। কোলেরেস্টিনেস্টর স্টোরেজ রোগের রোগীদের মধ্যে, ওলম্যান রোগের রোগীদের তুলনায় বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সিমটোম্যাটোলজি প্রকাশ পায়। পরবর্তীকালে, প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের পরে কমবেশি প্রকাশ পায়। বিপরীতে, cholerestinester স্টোরেজ রোগে আক্রান্ত রোগীরা দীর্ঘ সময়ের জন্য অসম্পূর্ণ হতে পারে may প্রধান লক্ষণ হিপাটোমেগালি। লিভার ফুলে ওঠে এবং ক মেদযুক্ত যকৃত সঞ্চয়ের অগ্রগতি হিসাবে এছাড়াও, হাইপারকোলেস্টেরোলিয়া বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ঘটে। এই হাইপারকোলেস্টেরোলিয়া এলিভেটের কারণে লিপিড বিপাক ব্যাধি সম্পর্কিত রক্ত কোলেস্টেরল মাত্রা। এই লক্ষণগুলি সাধারণত যুক্ত হয় হাইপারলিপিডেমিয়া এবং হ্রাস এইচডিএল একাগ্রতা। যকৃতের ফোলাভাব এবং এর কার্যকারিতা হ্রাস ছাড়াও বেশিরভাগ লক্ষণগুলি কেবলমাত্র দ্বারা নির্ণয় করা যায় পরীক্ষাগার ডায়াগনস্টিক্স.

রোগ নির্ণয়

Cholerestinester স্টোরেজ রোগ নির্ণয়ের জন্য পরীক্ষাগার প্রয়োজন রক্ত বিশ্লেষণ, যা পরিবর্তিত লিপিড প্যাটার্ন সনাক্ত করতে পারে এবং ফোম কোষগুলি প্রদর্শিত হতে পারে। এছাড়াও, একটি লিভার বায়োপসি ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়ার অংশ হিসাবে প্রচুর লাইসোসামাল সংশ্লেষ প্রদর্শন করা যায়। পার্থক্যগতভাবে, রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়া চলাকালীন অন্যান্য লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগ থেকে পৃথক করা উচিত। সাধারণত, এই পার্থক্যটি এনজাইম্যাটিক ক্রিয়াকলাপ পরীক্ষার প্রসঙ্গে করা হয়। পরিব্যক্তি সনাক্তকরণের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার পরিবর্তে বর্ণনার জন্য খুব কমই ব্যবহৃত হয়।

জটিলতা

কোলেস্টেরল ইস্টার স্টোরেজ রোগের ফলে প্রাথমিকভাবে রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে বিভিন্ন লক্ষণ ও জটিলতা দেখা দিতে পারে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে লিভার আক্রান্ত হয়। অনেক রোগীর ক্ষেত্রে, কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগের প্রথম লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই উপস্থিত হয়, যাতে উদাহরণস্বরূপ, লিভার ফুলে যায় বা যখন এটি তথাকথিত হয়ে যায় develop মেদযুক্ত যকৃত রোগের পরবর্তী কোর্সে। বেশিরভাগ সময় রোগীরাও ভোগেন ব্যথা ফোলাভাবের কারণে ডুবে যাওয়া সংবেদন। সাধারণত ডায়াগনোসিসটি এ এর ​​সাথে তুলনামূলকভাবে সহজ রক্ত পরীক্ষা, তাই নির্ণয়ে কোন বিলম্ব নেই। দুর্ভাগ্যক্রমে, একটি কার্যকারিতা থেরাপি এবং কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগের চিকিত্সা সম্ভব নয়, যাতে প্রধানত লক্ষণগুলি সীমিত রাখতে হয়। এই ক্ষেত্রে, একটি হ্রাস শোষণ কোলেস্টেরল অর্জন করা হয়। তবে রোগী সারা জীবন ওষুধ সেবার উপর নির্ভরশীল। অন্যথায়, কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগের ফলে আরও কোনও লক্ষণ বা জটিলতা দেখা দেয় না। সময়কালে আয়ুও হ্রাস হয় না থেরাপি। রোগীর দৈনন্দিন জীবন খুব কমই এই রোগ দ্বারা সীমাবদ্ধ। তবে সন্তান ধারণের পরিকল্পনা করার সময়, রোগ পূজা করার সম্ভাবনাটি খতিয়ে দেখা উচিত should

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগ সাধারণত জন্মের পরপরই সনাক্ত করা হয়। সাধারণ লক্ষণগুলি যা এই রোগকে নির্দেশ করে এবং অবশ্যই তাকে স্পষ্ট করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত ক ফোলা লিভার এবং, এটি অগ্রগতির সাথে সাথে লক্ষণগুলি মেদযুক্ত যকৃত। শিশু যদি ছুরিকাঘাতের অভিযোগ করে ব্যথা লিভারের অঞ্চলে শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে সাথে পরামর্শ করা উচিত। এটি বিশেষত সত্য যদি অন্য অভিযোগগুলি কোলেস্টেরল এসটার স্টোরেজ রোগের দিকে যুক্ত হয় to গুরুতর জটিলতার ক্ষেত্রে, যে কোনও ক্ষেত্রে জরুরি চিকিৎসা সেবার সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যদিও এই রোগ খুব কমই প্রাণঘাতী লক্ষণগুলির কারণ ঘটায়, তবে নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে লিভারের দীর্ঘস্থায়ী রোগের বিকাশ হতে পারে। এই কারণে, কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগের প্রথম লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি রোগের রোগগুলি পরিবারে ইতিমধ্যে জানা থাকে তবে জন্মের পরে তাত্ক্ষণিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। কিছু পরিস্থিতিতে, জন্মের আগেও এই রোগটি সনাক্ত করা যায়। চিকিত্সক তারপরে আরও কী কী অভিভাবকদের সাথে আলোচনা করবেন পরিমাপ চিকিত্সার অংশ হিসাবে বিবেচিত হতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

জলেগত ত্রুটির কারণে কোলেরেস্টাইনস্টর স্টোরেজ রোগ হয়। অতএব, আজ পর্যন্ত রোগীদের চিকিত্সা করার জন্য কোনও কার্যকারক চিকিত্সামূলক পদক্ষেপ উপলব্ধ নেই। জিন থেরাপির পদ্ধতির প্রেক্ষাপটে কেবল কারণ থেরাপি সম্ভব হবে। তবে জিন থেরাপি এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না। অতএব, স্টোরেজ রোগটি এখনও অযোগ্য হিসাবে বিবেচিত হয় এবং একচেটিয়াভাবে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়। লক্ষণীয় থেরাপি হ্রাস করা উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে শোষণ কোলেস্টেরলের এই উদ্দেশ্যে, অন্ত্রের কোলেস্টেরল শোষণ রোগীদের রক্ষণশীলভাবে বাধা দেওয়া হয় ওষুধ. ওষুধের যেমন কোলেস্টিরামিন এবং ezetimibe বাধা জন্য উপযুক্ত। এছাড়াও, রোগীরা সাধারণত গ্রহণ করে স্টয়াটিনযার ফলস্বরূপ এইচএমজি-কোএ রিডাক্টেস নিষিদ্ধ হয়। সাম্প্রতিক সময়ে, অতিরিক্ত নতুন চিকিত্সার বিকল্পগুলি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে, উল্লেখযোগ্যভাবে এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপিগুলি। Cholerestinester স্টোরেজ রোগের রোগীদের জন্য, এনজাইম সেবেলিপেসে আলফা একটি বিশেষ গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এই এনজাইমের সাথে এনজাইম প্রতিস্থাপন চিকিত্সা বর্তমানে ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে ব্যবহৃত হচ্ছে এবং গত বছর ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি দ্বারা অনুমোদিত এবং ইতিবাচকভাবে মূল্যায়ন করা হয়েছিল।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কোলেস্টেরল ইস্টার স্টোরেজ রোগে একটি প্রতিকূল প্রগনোসিস হয়। রোগ নিরাময়যোগ্য এবং ক্যান হিসাবে বিবেচিত হয় না নেতৃত্ব জটিল জটিলতার জন্য। আইনী কারণে হস্তক্ষেপের কারণে অবিলম্বে বংশগত রোগের চিকিত্সকরা লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করেন প্রজননশাস্ত্র মানুষের মধ্যে বর্তমানে অনুমোদিত নয়। রোগের প্রকাশটি প্রতিটি রোগীর জন্য স্বতন্ত্র এবং এইভাবে পৃথক। সেই অনুযায়ী, কোনও অভিন্ন চিকিত্সার পরিকল্পনাও নেই। লিভার প্রভাবিত হওয়ার সাথে সাথে উন্নতির সম্ভাবনা যথেষ্ট হ্রাস পায়। যকৃতের ফোলাভাব বা ফ্যাটি লিভার পারেন নেতৃত্ব অন্যান্য রোগে প্রায়শই সেখানে বৃদ্ধি হয় প্রদাহ or যকৃতের পচন রোগ। এই পর্যায়ে, লক্ষণগুলি অপসারণ প্রায় অসম্ভব। ভুক্তভোগীকে হুমকি দেওয়া হয় যকৃতের অকার্যকারিতা এবং এইভাবে অকাল মৃত্যু। যাদের জীবিকা ক্ষতিগ্রস্থ হয় না তাদের রোগীরা অনেক ভাল স্বাস্থ্য। যতক্ষণ না তারা চিকিত্সকের নির্দেশাবলী অনুসরণ করে এবং ওষুধের চিকিত্সার পাশাপাশি কোলেস্টেরলযুক্ত পণ্যগুলি গ্রহণ এড়ানো যায় ততক্ষণ তারা স্টোরেজ রোগের পরেও জীবনের ভাল মানের অভিজ্ঞতা অর্জন করে। তবে, চিকিত্সা যেহেতু দীর্ঘমেয়াদী থেরাপি, তাই স্বাস্থ্য শর্ত একবার ওষুধ বন্ধ হয়ে গেলে অল্প সময়ের মধ্যে অবনতি ঘটে। একটি অস্বাস্থ্যকর জীবনধারাও রোগীর সুস্থতায় তাত্ক্ষণিক নেতিবাচক প্রভাব ফেলে।

প্রতিরোধ

কোলেরেস্টাইনস্টর স্টোরেজ ডিজিজ একটি জিনগত রোগ। যেহেতু কোনও বাহ্যিক কারণ কার্যকারক হিসাবে পরিচিত নয়, তাই এ রোগটি এখনও পর্যন্ত সেরা এবং একচেটিয়াভাবে প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়। তবে, এই পদ্ধতির সাথেও নতুন রূপান্তরগুলি অস্বীকার করা যায় না।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বিশেষ যত্ন নেওয়া হয় না পরিমাপ কোলেস্টেরল এসটার স্টোরেজ রোগের জন্য আক্রান্ত ব্যক্তির কাছে উপলব্ধ। এই ক্ষেত্রে, রোগী প্রাথমিকভাবে দ্রুত নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল যাতে লক্ষণগুলি সঠিকভাবে হ্রাস করা যায়, কারণ এটি স্ব-নিরাময় ঘটতেও দেয় না। সুতরাং, লক্ষণগুলির আরও খারাপ হওয়া থেকে রোধ করার জন্য আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথম লক্ষণ এবং অভিযোগগুলি উপস্থিত হওয়ার সাথে সাথেই ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যেহেতু এটি জিনগত রোগ, তাই কোলেস্টেরল এস্টার স্টোরেজ রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শ সবসময় করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ওষুধ খেয়ে এই রোগটি চিকিত্সা করা হয়। আক্রান্ত ব্যক্তির অবশ্যই নিশ্চিত হওয়া উচিত যে ওষুধগুলি নিয়মিত এবং সঠিক মাত্রায় নেওয়া হয় যাতে লক্ষণগুলি স্থায়ীভাবে হ্রাস পায়। কোনও অনিশ্চয়তা বা প্রশ্ন থাকলে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অনেক রোগী কোলেস্টেরল এসটার স্টোরেজ রোগের কারণে বন্ধু এবং পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। রোগ দ্বারা আক্রান্ত অন্যদের সাথে যোগাযোগ করাও খুব দরকারী।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

কোলেস্টেরল ইস্টার স্টোরেজ ডিজিজ একটি জিনগত ব্যাধি। অতএব, কার্যকরভাবে এই রোগের চিকিত্সার জন্য বর্তমানে প্রচলিত বা বিকল্প পদ্ধতি নেই। তদনুসারে, কোনও স্ব-সহায়ক নেই পরিমাপ লড়াই করার জন্য উপলব্ধ শর্ত কার্যত। যাইহোক, রোগীরা এখনও রোগের অগ্রগতি রোধ এবং গুরুতর পরিণতিতে ক্ষতি বিশেষত যকৃতের প্রতিরোধে গুরুত্বপূর্ণ অবদান রাখতে পারে। একটি কম কোলেস্টেরল খাদ্য কেন্দ্রীয় গুরুত্ব হয়। রোগীদের কোলেস্টেরল এসটার স্টোরেজ রোগের বিশেষ খাদ্যতালিকাগত প্রয়োজনীয়তা সম্পর্কে বিস্তৃত এবং সক্ষম তথ্য অর্জন করা উচিত। পরিবেশনকারী চিকিত্সকরা সর্বদা এ ক্ষেত্রে সেরা সম্ভাব্য যোগাযোগ নয়, কারণ পুষ্টির বিষয়গুলি এখনও চিকিত্সকদের প্রশিক্ষণে খুব কম ভূমিকা পালন করে। ক্ষতিগ্রস্থদের তাই পুষ্টিবিদ বা ইকোট্রোফোলজিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। সাধারণভাবে, কোলেস্টেরল প্রাণীজ উত্সের খাবারগুলিতে একচেটিয়াভাবে পাওয়া যায়। একটি ভেগান পরিবর্তন খাদ্য সুতরাং ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য পরামর্শ দেওয়া হয়। যে কোনও ক্ষেত্রে, বিশেষত কোলেস্টেরল সমৃদ্ধ প্রাণী খাবারগুলি যে কোনও মূল্যে এড়ানো উচিত। এর মধ্যে রয়েছে চর্বিযুক্ত মাংস, সসেজ, অফাল, ডিম, মাখন, ক্রিম এবং পুরো দুধ. ডিম প্রায়ই একটি গোপনে খাওয়া হয়। রোগীদের প্রায়শই অজানা থাকে যে অনেকগুলি পাস্তা পণ্য, বিশেষত পাস্তা এবং পেস্ট্রি, পাশাপাশি সুবিধামত খাবার এবং মেয়োনেজে প্রচুর পরিমাণে থাকে ডিম এবং একইভাবে উচ্চ পরিমাণে কোলেস্টেরল।