ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জেনেটিক রোগে প্রদত্ত নামটি ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিনড্রোম। এটিতে বিভিন্ন পদার্থের পুনঃ সংশ্লেষ জড়িত বৃক্ক.

ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিনড্রোম কী?

ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমকে ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি কমপ্লেক্স, ডি টনি-ফ্যানকোনি সিনড্রোম বা গ্লুকোজ-অ্যামিনো অ্যাসিড ডায়াবেটিস। এটি প্রক্সিমাল টিউবুলের একটি রেনাল রিসরপশন ডিসঅর্ডারকে বোঝায় যা রেনাল টিউবুলের একটি অংশ is ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ এবং এর ফলে বিভিন্ন পদার্থের পুনঃসংশ্লিষ্ট হয়। এর মধ্যে রয়েছে অ্যামিনো অ্যাসিড, গ্লুকোজ, এবং অজৈব ভোরের তারা। ফলস্বরূপ, এর প্যাথলজিকাল মলত্যাগ গ্লুকোজ, ফসফেট এবং অ্যামিনো অ্যাসিড ঘটে। ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমটি প্রথম ইতালীয় চিকিত্সক জিওভানি দে টনি (1896-1973) এবং সুইস গুইডো ফ্যানকোনি (1892-1979) দ্বারা বর্ণনা করেছিলেন, যিনি এই রোগটির নামও দিয়েছিলেন। দে টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোম বরং বিরল রোগগুলির মধ্যে একটি। ইউরোপে, শিশুদের প্রায় 50 টির মতো ঘটনা জানা যায়। মাধ্যমিক ফর্মগুলি তবে আরও ঘন ঘন প্রদর্শিত হয়।

কারণসমূহ

ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিনড্রোমকে তিনটি স্বতন্ত্র ফর্মে ভাগ করা যায়। এগুলি প্রাথমিক ইডিয়োপ্যাথিক ফ্যানকোনি সিনড্রোম, যা উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃস্ফূর্তভাবে অর্জিত হয় তবে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতেও পারে। প্রাপ্তবয়স্ক ধরণের ফ্যানকোনি সিনড্রোম শিশুদের টাইপের ফ্যানকোনি সিনড্রোমের চেয়ে কম মারাত্মক। তৃতীয় রূপটি হ'ল মাধ্যমিক ফ্যানকোনি সিনড্রোম। সিস্টিনোসিস বা লো এর সিনড্রোমের মতো বংশগত বিপাকীয় রোগগুলির সাথে এটি একযোগে ঘটে। উপরন্তু, এটি গৌণ হয় Sjögren এর সিনড্রোম, অ্যামাইলয়েডোসিস, টিউমার, বিষ, বা ওষুধের অনাকাঙ্ক্ষিত পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হিসাবে। ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোম বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি বংশগত রোগ। সিন্ড্রোমের শিশুদের ধরণটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, প্রাপ্তবয়স্ক টাইপটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী উপায়ে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, প্রক্সিমাল টিউবুলের একটি জেনারালাইজড রিসোরশন ডিসঅর্ডার রয়েছে। সিন্ড্রোমের প্যাথোমেকানিজম এখনও পুরোপুরি বর্ণিত হয়নি। একটি ইস্কেমিয়া-প্রেরিত এটিপি ঘাটতি বা না + - / কে + এটিপিজ অপর্যাপ্ততা ধরে নেওয়া হয়। এর পরিণতি হ'ল বিভিন্ন পদার্থ যেমন গ্লুকোজ, অ্যামিনো অ্যাসিড বা আয়ন যেমন ফসফেট প্রস্রাব থেকে আর গোপন করা হয় এবং মলত্যাগ হয় না। এটি পরিবর্তে অ্যামিনোসিডুরিয়া, হাইপারক্যালসিওরিয়া সহ বাড়ে হাইপোক্লিমিয়া, হাইপারফোসফাতুরিয়া সম্পর্কিত ঝামেলার সাথে যুক্ত ফসফেট ভারসাম্য, এবং গ্লুকোসুরিয়া সহ ওস্মোটিক ডিউরিসিস। জেনেটিকভাবে নির্ধারিত ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমের বংশগত ফর্মের পাশাপাশি একটি অর্জিত ফর্মও রয়েছে। এটি বিপাকীয় রোগগুলির কারণে ঘটে ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা or উইলসনের রোগ, ইস্কেমিয়া বা নেফ্রোটক্সিক পদার্থ যেমন ভারী ধাতু or ওষুধ.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ডি টনি-ডেব্রো-ফ্যানকোনি সিনড্রোমের লক্ষণগুলি নির্ভর করে যে এটি কোনও শিশু বা প্রাপ্ত বয়স্ক ফর্ম কিনা on ইডিয়োপ্যাথিক প্রাথমিক সিন্ড্রোমে, যা শৈশবে ঘটে থাকে, লক্ষণগুলি যেমন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, ফিব্রিল এপিসোড এবং বমি 2 থেকে 3 বছর বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা ভোগেন রিকিটস্রোগ, যা হলো ভিটামিন ডি প্রতিরোধী তদতিরিক্ত, গুরুতর হয় ব্যথা মধ্যে হাড়। এমনকি ফ্র্যাকচারগুলি সম্ভাবনার ক্ষেত্রের মধ্যে রয়েছে। যদি বৃক্ক অপ্রতুলতা (কিডনি দুর্বলতা) এর সাথেও চিকিত্সা করা হয় না রক্ত ধোলাই (ডায়ালিসিস) বা অন্যত্র স্থাপন এর বৃক্কএমনকি আক্রান্ত শিশুটিকে মৃত্যুর হুমকিও দেওয়া হচ্ছে। ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমের লক্ষণগুলি প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত না দেখা গেলে সাধারণত জীবন-হুমকির পরিণতি ভয় পাওয়ার দরকার নেই। সিন্ড্রোমের প্রাপ্তবয়স্ক রূপটি পেশী হাইপোথোনিয়া, পলিডিপসিয়া (অস্বাভাবিক তৃষ্ণা) বা এর নরমকরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় হাড় (অস্টিওম্যালাসিয়া)। তদ্ব্যতীত, স্বল্পতাগুলির কারণে জটিলতার ঝুঁকি রয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে হাইপোগ্লাইসিমিয়া (কম রক্ত চিনি), স্বতঃস্ফূর্ত হাড়ের ভাঙা, স্নায়বিক রোগ এবং হাইপোক্ল্যামিক লক্ষণ। এছাড়াও, গ্লোবাল রেচনজনিত ব্যর্থতা ঘটতে পারে.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্য, পরীক্ষক চিকিত্সক প্রথমে রোগীকে সম্বোধন করেন চিকিৎসা ইতিহাস। তদুপরি, তিনি একটি অভিনয় শারীরিক পরীক্ষা পাশাপাশি একটি পরীক্ষাগার পরীক্ষা ur প্রস্রাবের স্থিতি দ্বারা, অ্যামিনোসিডুরিয়া বা গ্লুকোসুরিয়া সনাক্ত করা সম্ভব। একাধিক মেলোমা ক্ষেত্রে প্রোটিনিউরিয়া সনাক্ত করা যায়। ফসফেট স্তর রক্ত সিরাম কম। কখনও কখনও, হাইপোক্লিমিয়া এছাড়াও সনাক্ত করা যেতে পারে। ডি-টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমের অস্টিওমালাসিয়া বা গৌণ সংক্রমণের জন্য দ্বিতীয় এক্স-রে ব্যবহার করা যেতে পারে রিকিটস্রোগ। কখনও কখনও কিডনি হয় বায়োপসি (টিস্যু স্যাম্পলিং) সঞ্চালিত হয়। ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের কোর্সটি তার ফর্মের উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, শৈশব ফর্মের পূর্বনির্ধারণকে প্রতিকূল হিসাবে বিবেচনা করা হয়, কারণ এ ছাড়া কিডনি প্রতিস্থাপন, মৃত্যুর কারণে দশ থেকে বারো বছরের মধ্যে স্থির হয় রেচনজনিত ব্যর্থতা। অন্যদিকে, এটি যদি প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম হয়, যা কেবলমাত্র প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দেখা যায়, আয়ু স্বাভাবিক হয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

লক্ষণগুলি যেমন যদি সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, জ্বর পর্বগুলি, এবং বমি দুই থেকে তিন বছর বয়সের মধ্যে লক্ষ্য করা যায় the শর্ত ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিনড্রোম হতে পারে। শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয় যদি লক্ষণগুলি নিজেরাই সমাধান না করে বা অতিরিক্ত লক্ষণগুলি বিকাশ হয়। সাধারণভাবে, যদি কোনও গুরুতর লক্ষণ থাকে শর্ত, সবসময় একটি ডাক্তার দেখুন। গুরুতর ক্ষেত্রে হাড় ব্যথা এমনকি ফ্র্যাকচার, অ্যাম্বুলেন্সটি সতর্ক করা উচিত বা আক্রান্ত শিশুটিকে হাসপাতালে নেওয়া উচিত। একই লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে প্রযোজ্য রেনাল অপ্রতুলতা or রিকিটস্রোগ। প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া অবধি লক্ষণগুলি উপস্থিত না হলে অস্বাভাবিক তৃষ্ণা, হাড়ের অভিযোগ এবং অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলির সাথে অবশ্যই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। জটিলতার ক্ষেত্রে সর্বশেষে চিকিত্সার পরামর্শ প্রয়োজন হাইপোগ্লাইসিমিয়া, স্নায়বিক ব্যাধি বা স্বতঃস্ফূর্ত হাড়ভাঙা ract পারিবারিক ডাক্তার ছাড়াও বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞ বা ইন্টার্নিস্টেরও পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। সুনির্দিষ্ট লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে প্রথমে জরুরী চিকিৎসা সেবার সাথে যোগাযোগ করা ভাল। তবে উল্লিখিত অভিযোগ সহ যে কোনও ক্ষেত্রে একটি মেডিকেল স্পষ্টির সুপারিশ করা হয় is

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমের চিকিত্সায়, কার্যকারিতা এবং লক্ষণগত উভয়ই থেরাপি সম্ভব। যদি রোগী গৌণ আকারে ভোগেন তবে প্রাথমিক রোগের কারণটি চিকিত্সা করা হয়। স্ট্যান্ডার্ড থেরাপি অন্তর্ভুক্ত প্রশাসন of ভিটামিন ডি 3 বা ক্যালসিট্রিয়ল আচরণ করা ভিটামিন ডি- প্রতিরোধী রিকেটস। hydrochlorothiazide কিডনির মাধ্যমে বৈদ্যুতিন ক্ষতি হ্রাস করতেও দেওয়া হয়। প্রোটিন সমৃদ্ধ অনেক ছোট খাবার এবং শর্করা এছাড়াও সহায়ক হিসাবে বিবেচিত হয়। এছাড়াও, রোগীকে প্রতিদিন এক থেকে তিন লিটার তরল গ্রহণ করতে হবে। একই সময়ে, টেবিল লবণ গ্রহণ কমাতে গুরুত্বপূর্ণ। ফসফেটের ক্ষতির জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়াও গুরুত্বপূর্ণ, পটাসিয়াম এবং সোডিয়াম. রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার পরিবর্তে বাফার দ্বারা সুষম হয় সমাধান। যদি কোনও বংশগত প্রক্সিমাল ডিসঅর্ডার উপস্থিত থাকে তবে কেবল লক্ষণগত থেরাপি সম্ভব, যা রোগী গ্রহণ করে সোডিয়াম বাইকার্বোনেট, ফসফেট, গ্লুকোজ এবং পটাসিয়াম। নিয়মিত পর্যবেক্ষণ কিডনি এবং হাড় এছাড়াও গুরুত্বপূর্ণ বিবেচনা করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যেহেতু ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, এটি কেবলমাত্র লক্ষণগতভাবে কারণ হিসাবে চিকিত্সা করা যায় না। এই সিন্ড্রোমে স্ব-নিরাময়ের ঘটনা ঘটে না। যদি চিকিত্সা না করে ছেড়ে দেওয়া হয় তবে ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোম পারেন নেতৃত্ব শেষ করতে রেচনজনিত ব্যর্থতাঅবশেষে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর ফলস্বরূপ। রোগীরা তখন কোনও দাতার কিডনি বা তার উপর নির্ভরশীল ডায়ালিসিস। একইভাবে, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, বমি বা বিভিন্ন ঘাটতির লক্ষণগুলি সিনড্রোমের ফলে হতে পারে। জীবনযাত্রার মান এবং আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। বাচ্চাদের মধ্যে সিনড্রোমও বিরক্ত এবং ধীর বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। হাড় ভাঙ্গা এবং ধীর ক্ষত নিরাময় সাধারণ. ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম সাধারণত ওষুধের সাহায্যে তুলনামূলকভাবে ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি সমস্ত লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেয় এবং রোগের ইতিবাচক কোর্সে ফলাফল দেয়। তবে, রোগীরা সারা জীবন এই ওষুধগুলি নেওয়ার উপর নির্ভরশীল, যেহেতু সিন্ড্রোম সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। তদতিরিক্ত, নিয়মিত পরীক্ষা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ জটিলতা এড়াতে অবশ্যই সম্পাদন করা উচিত। প্রারম্ভিক থেরাপি এবং সফল চিকিত্সার সাথে, আয়ু কমেনি।

প্রতিরোধ

ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমকে জিনগত রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয়। অতএব, কোনও প্রতিরোধকারী নেই পরিমাপ.

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির সরাসরি দেখাশোনা করার জন্য কয়েকটি বিকল্প থাকে। আরও জটিলতা এড়াতে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই এই রোগের শুরুতে একজন চিকিত্সকের সাথে দেখা করতে হবে। যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, তাই এর কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় নেই is যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষাটি রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে কার্যকর হতে পারে। দে-টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমে স্ব-নিরাময়ের ঘটনা ঘটে না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগের রোগীদের অবশ্যই ওষুধ খাওয়া উচিত। Medicationষধগুলি নিয়মিত এবং সঠিক মাত্রায় গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করা সর্বদা গুরুত্বপূর্ণ। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, পিতামাতাকে অবশ্যই ভোজন নিয়ন্ত্রণ করতে হবে। রোগীদেরও প্রচুর পরিমাণে তরল পান করা উচিত এবং যতদূর সম্ভব লবণ এড়াতে হবে যাতে কিডনীতে অহেতুক চাপ না পড়ে put যেহেতু ডি টনি ডেব্রে ফ্যানকোনি সিনড্রোম গুরুতর কিডনি সমস্যা, নিয়মিত চেক এবং এর পরীক্ষা করতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ খুব গুরুত্বপূর্ণ। বিশেষত হাড় এবং কিডনি পরীক্ষা করতে হবে। সিন্ড্রোমের ফলে রোগীর আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে অনুমান করা যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

দে টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমের জিনগত বংশগত ফর্ম ছাড়াও, এটি এখনও একটি অর্জিত আকারে ঘটে। রোগীরা নিজেরাই এই ব্যাধিটির জিনগত বৈকল্পিকের বিরুদ্ধে কার্যকারণমূলক কোনও পদক্ষেপ নিতে পারেন না। রোগের শিশুতোষ রূপটি বিশেষত মারাত্মক এবং সাধারণত দুই থেকে তিন বছর বয়সের মধ্যে স্পষ্ট হয়। তারপরে পিতামাতাদের জোর করা উচিত যে তাদের সন্তানের এমন চিকিত্সা দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত যিনি প্রকৃতপক্ষে এই বিরল রোগের সাথে অভিজ্ঞ ছিলেন। মেডিকেল অ্যাসোসিয়েশন বা সহায়তার সাহায্যে বিশেষজ্ঞদের সন্ধান করা যেতে পারে স্বাস্থ্য বীমা কোম্পানী. টান, পেশী হিসাবে ঘন ঘন সংক্ষিপ্ত আকারের লক্ষণগুলির সাথে সংযুক্ত থাকে ব্যথা বা সীমাবদ্ধ মোটর দক্ষতা, সাধারণত দ্বারা হ্রাস করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু হয়েছিল। বাচ্চারা তাদের ছোট মাপ থেকে সংবেদনশীলভাবে ভোগা শুরু করার সাথে সাথে একটি শিশু মনোবিজ্ঞানের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি শর্ত জেনেটিকের পরিবর্তে অর্জিত হয়, প্রথমে করণীয় হ'ল ট্রিগার শনাক্ত করা। এটি উদাহরণস্বরূপ, বিপাকীয় ব্যাধি হতে পারে, ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা বা সঙ্গে বিষাক্ত ভারী ধাতু। কোনও অর্জিত ডি টনি-ডেব্রে-ফ্যানকোনি সিনড্রোমের জন্য ওষুধগুলিও দায়ী হতে পারে। যদি রোগটি রোগীর জীবনযাত্রার সাথে সম্পর্কিত হয়, উদাহরণস্বরূপ, খাদ্য বা পেশা হিসাবে, রোগীকে তার জীবনধারা পরিবর্তন করতে প্রস্তুত থাকতে হবে। যদি একটি পরিবর্তন খাদ্য প্রয়োজনীয়, একজন বাস্তু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি এই পেশাটি আর অনুশীলন করা না যায় তবে প্রাথমিক পর্যায়ে কর্মসংস্থান সংস্থার বৃত্তিমূলক পরামর্শের আহ্বান জানানো উচিত। ট্রেড ইউনিয়নগুলিও এ জাতীয় ক্ষেত্রে বিনা মূল্যে পরামর্শ দেয়।