গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

গ্লিসারিন কিনাসের ঘাটতি, জিনির ঘাটতি, গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি, হাইপারগ্লিসারিনেমিয়া বা এটিপি-গ্লিসারোল -3-ফসফট্রান্সফেরেসের ঘাটতি দ্বারা পরিচিত, এটি একটি বিপাকীয় ব্যাধি যা মানব বিভাগে চিকিত্সা করা যেতে পারে সুপ্রজননবিদ্যা। বিচ্ছিন্ন, শিশু, কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি হয় গ্লিসারিন কিনেসের ঘাটতি।

গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি কী?

গ্লিসারিন কিনেসের ঘাটতি হ'ল একটি বিরল বিপাকীয় ব্যাধি যা বিভিন্ন চারটি রূপে মানুষের দ্বারা চিকিত্সা করা যায় প্রজননশাস্ত্র এবং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির বিভাগের অন্তর্গত। বিপাকটি প্রভাবিত হয় কারণ গ্লিসারল গ্লিসারল -3- তে রূপান্তরিত হয় নাফসফেট মধ্যে যকৃত। পরিবর্তে, জারণ বা ফসফোরিলেশন ঘটে, ফলে গ্লিসারল অ্যালডিহাইড -3-ফসফেট বা গ্লিসারল 2-ফসফেট। লক্ষণগুলির অনুপস্থিতি থেকে শারীরিক অভিযোগ এবং পরীক্ষাগার সংক্রান্ত ইঙ্গিতগুলিতে লক্ষণ রয়েছে। পার্থক্যমূলক এবং আণবিক ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিতে প্রাক-প্রাথমিকভাবে এবং পরবর্তীকালে নির্ণয় করা যেতে পারে। মানসিক প্রতিবন্ধক এবং পেশীবহুল ও কশেরুকা সংক্রান্ত ব্যাধি উপস্থিত হতে পারে। থেরাপিউটিক্যালি, সাথে প্রতিস্থাপন glucocorticoids এবং কম চর্বিযুক্ত খাদ্য নির্দেশ করা আছে. প্রতিরোধক পরিমাপ আজ অবধি জানা নেই।

কারণসমূহ

প্রথম এবং সর্বাগ্রে একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ জেনেটিক ত্রুটি। এটি ক্রোমোজোম এক্সপি 21.3, এবং জিকেতে রূপান্তরগুলির সাথে সম্পর্কিত জিন স্তন্যদানের Xp21.2 এ রোগটি আক্রান্ত করুন। ক্লিনিকাল মানদণ্ড বৃদ্ধি উল্লেখ প্রতিবন্ধক, মানসিক প্রতিবন্ধকতা, অস্টিওপরোসিস বর্তমানের সাথে ফাটল প্রবণতা ফ্যাট হজমের সময় গ্লিসারল অন্ত্রের মধ্যে প্রকাশিত হয়, টিস্যুগুলির দ্বারা শোষিত হয় এবং এটিতে স্থানান্তরিত হয় যকৃত। মধ্যে যকৃত, গ্লিসারল কিনেস গ্লিসারলকে গ্লিসারল -3- এ রূপান্তর করেফসফেট। এটি করার জন্য, এনজাইমের জন্য কেবল কেবল সাবস্ট্রেটই নয়, প্রয়োজন হয় এডিনসিন ট্রাইফসফেট, বা সংক্ষেপে এটিপি A এই ফসফেটের ক্লিভেজের সময়, শক্তি নির্গত হয়। গ্লিসারল কিনাস এই শক্তিটি গ্লিসারল -3-ফসফেটের সাথে জৈব রাসায়নিক বিক্রিয়াকে অনুঘটক করতে ব্যবহার করে। যদি এই রূপান্তরটি না ঘটে থাকে তবে জারণ বা ফসফরিলেশন (জৈব রসায়নের একটি জৈব রেণুতে ফসফেট গ্রুপের বিপরীত সংযুক্তি) দেখা দিতে পারে। গ্লিসারালডিহাইড -3-ফসফেট বা গ্লিসারিক অ্যাসিড-2-ফসফেট গঠিত হয়। এটি কেবল বিপাককে আক্রমণ করে না। বরং মেদ এবং প্রক্রিয়াজাতকরণ সম্পর্কিত বিপাকের সাথে বিপজ্জনক হস্তক্ষেপ রয়েছে শর্করা। বিরল ক্ষেত্রে, সঙ্গে ক্লিনিকাল মানদণ্ডের একটি সংমিশ্রণ রয়েছে পেশী dystrophy (ক্রমবর্ধমান পেশী দুর্বলতা সঙ্গে বংশগত পেশী atrophy) এবং জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপোপ্লাজিয়া (জিনগতভাবে অনুন্নত অনুন্নত বৃক্ক অপর্যাপ্ত সেল গঠন সহ)। গ্লিসারল কিনেজের ঘাটতির আরও একটি কারণ হ'ল অ্যাপোলিপোপ্রোটিন সি 2, লাইপোপ্রোটিনের উপাদান যা পরিবহণে সহায়তা করে লিপিড মাধ্যমে রক্ত.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

লক্ষণগুলি খুব বহুমুখী তবে এগুলি আক্রান্তদের দ্বারা খুব ভালভাবে পুনরুত্পাদন করা যায়, যাতে ক চিকিৎসা ইতিহাস রোগীর উপস্থাপনার ভিত্তিতে খুব ভাল এবং ব্যাপকভাবে নেওয়া যেতে পারে। সুতরাং, লক্ষণগুলির অনুপস্থিতি থেকে শুরু করে বমিবিশেষত পরিশ্রমের সময় এবং খাওয়ার আগে বার বার ঘাম হওয়াও স্পষ্ট। পরীক্ষাগার শর্তাবলী, না শুধুমাত্র হাইপোগ্লাইসিমিয়া (অনেক কম রক্ত গ্লুকোজ স্তর) সনাক্তযোগ্য। বরং ল্যাবরেটরি পরামিতি রক্ত এবং প্রস্রাব (হাইপারগ্লিসারিনেমিয়া এবং হাইপারগ্লিসারিনুরিয়া) উন্নত হয়। এনজাইমের ঘাটতি এবং সিউডোহাইপর্ট্রিগ্লিসারাইডেমিয়া (এর উপস্থাপিত উচ্চতা) ট্রাইগ্লিসারাইডস রক্তে) এটিও সনাক্ত করা যায়। কেটোএসিডোসিস (বিপজ্জনক বিপাকীয় লাইনচালিত কারণে) ইন্সুলিন ঘাটতি) এবং মানসিক মোটর প্রতিবন্ধকপ্রাসঙ্গিক বয়সের গড় হিসাবে পরিমাপ করা, সম্ভাব্য লক্ষণবিদ্যাতে যোগ করতে পারে।

রোগ নির্ণয়

জিকির অন্যান্য পদ্ধতিগুলির মধ্যে ডিএনএ অনুক্রম বিশ্লেষণ ব্যবহার করে আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার সময় পরবর্তী রোগ নির্ণয় করা হয় জিন। এর জন্য তিন থেকে পাঁচ মিলি ইডিটিএ রক্ত ​​প্রয়োজন। ফল দুই থেকে তিন সপ্তাহ পরে পাওয়া যায়। প্রস্রাবের পাশাপাশি রক্তের সিরামের মধ্যে উন্নত মানের সহ ফ্রি গ্লিসারল সনাক্ত করা যায়। যদি কোনও মেডিকেল ইঙ্গিত থাকে তবে ল্যাবরেটরি পরীক্ষাটি একটি রেফারেল স্লিপের মাধ্যমে সঞ্চালিত হয়। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের খুব বিরল স্নাইডার-রবিনসন সিন্ড্রোম অন্তর্ভুক্ত his এটি একটি জন্মগত ব্যাধি যা মূলত মানসিক প্রতিবন্ধকতা, পেশী সংশ্লেষ, অস্টিওপরোসিস বা কাইফোস্কোলোসিস (অ-শারীরবৃত্তীয়, ডোরসালি মেরুদণ্ডের বক্ররেখা নির্দেশিত), তবে মুখের অসম্পূর্ণতা এবং গাইট অস্থিরতা। প্রসবপূর্ব পর্যায়ে রোগ নির্ণয়ও সম্ভব। সব পরীক্ষাগার ডায়াগনস্টিক্স জৈব রাসায়নিক এবং আণবিক ডায়াগনস্টিকসের পাশাপাশি এনজিএস দ্বারা হেটেরোজাইগোট স্ক্রিনিংয়ের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা যেতে পারে। "বৌদ্ধিক অক্ষমতার নির্ণয়" হিসাবে জন্মোত্তর ডায়াগনস্টিকগুলি মিউটেশন অনুসন্ধান, মিউটেশন স্ক্রিনিংয়ের পাশাপাশি ক্রমক্রমের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য।

জটিলতা

গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতির ফলে বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ দেখা দেয়। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বমি ঘটে, যা রোগীদের মধ্যে প্রচুর ঘামের সাথে আসে। জীবনের মান লক্ষণগুলি দ্বারা যথেষ্ট হ্রাস পেয়েছে, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সরাসরি খাবার গ্রহণের পরে ঘটে occur মোটর অভিযোগগুলিও ঘটে, যাতে দৈনন্দিন জীবনে সাধারণ ক্রিয়াকলাপগুলি আর সম্পাদন করা যায় না। আক্রান্তদের বেশিরভাগই বর্ধমান প্রতিবন্ধকতায় ভুগছেন এবং তাদের দৈনন্দিন জীবনযাত্রা সামলাতে অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। চলাচলের ব্যাধি এবং গাইট অস্থিরতা হওয়া অস্বাভাবিক নয়, ফলে রোগীরা ঝরে পড়া এবং দুর্ঘটনার ঝুঁকিপূর্ণ সমস্যায় ভুগেন। গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি সরাসরি চিকিত্সা করা সম্ভব নয়, তাই চিকিত্সা কেবল একটি উপযুক্ত হিসাবে রূপ নেয় খাদ্য. এই খাদ্য ঘাটতি দূর করতে অবশ্যই চর্বি তুলনামূলকভাবে কম হতে হবে। যদি তাড়াতাড়ি নির্ণয় করা হয় তবে অনেকগুলি লক্ষণ সীমাবদ্ধ হতে পারে এবং দ্বিতীয় ক্ষয়ক্ষতি এড়ানো যায়। রোগ দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না, তবে রোগীদের দৈনন্দিন জীবনযাত্রা যথেষ্ট সীমাবদ্ধ। রোগীদের পিতামাতা এবং স্বজনরাও মানসিক অস্বস্তি এবং সম্ভবতভাবে ভোগেন বিষণ্নতা গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতির ফলস্বরূপ।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

একটি নিয়ম হিসাবে, গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি সবসময় চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। এর সাথে শর্তকোন আত্ম-নিরাময় নেই। লক্ষণগুলি সাধারণত বৃদ্ধি পায় এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। যদি কোন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত বমি খুব ঘন ঘন এবং সর্বোপরি, কারণ ছাড়াই ঘটে। তবে, তীব্র ঘামতে গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতিও ইঙ্গিত হতে পারে এবং তদন্ত করা উচিত। বিশেষত খাদ্য গ্রহণের পরে এগুলি দেখা দিতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতিও মানসিক এবং মোটর প্রতিবন্ধকতার দিকে পরিচালিত করে। এটি প্রধানত পিতামাতারা বা আত্মীয়রা সনাক্ত করতে পারেন এবং চিকিত্সক দ্বারা এটিও পরীক্ষা করা উচিত। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া এই উদ্দেশ্যে উপযুক্ত। চিকিত্সা নিজেই সঠিক লক্ষণগুলির উপর এবং ঘাটতির কারণের উপরও নির্ভর করে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা রোগের গতিপথের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

চিকিত্সা একটি কম চর্বিযুক্ত ডায়েট নিয়ে গঠিত। যদি সহবর্তী অ্যাড্রিনাল হাইপোপ্লাজিয়া থাকে তবে গ্লুকোকোর্টিকয়েড বিকল্প কেবল গুরুত্বপূর্ণ নয়, এমনকি গুরুত্বপূর্ণও হতে পারে। উপযুক্ত জন্য থেরাপি সম্ভাব্য সিকোলেটিকে সীমাবদ্ধ করার জন্য, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগটি সনাক্ত করা এবং এটি যথাযথভাবে চিকিত্সা করা গুরুত্বপূর্ণ। এই সম্মানার্থে, প্রসবপূর্ব নির্ণয় ডিফারেনশিয়াল এবং আণবিক ডায়াগনস্টিক medicineষধের একটি মাইলফলক। গ্লিসারল সমস্ত ফ্যাট এবং ফ্যাটি অ্যাসিড এস্টারগুলিতে উপস্থিত রয়েছে (ট্রাইগ্লিসারাইডস গ্লিসারলের ট্রিপল এস্টার)। মাত্রা একাগ্রতা এদের মধ্যে ট্রাইগ্লিসারাইডস রক্তে মানুষের সূচককে প্রতিনিধিত্ব করে স্বাস্থ্য। নিম্নলিখিত মানগুলি বিবেচিত থেরাপির ভিত্তি হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে:

ট্রাইগ্লিসারাইডের মান যদি ডিএল প্রতি 150 মিলিগ্রামের উপরে হয় তবে এটি খুব উচ্চ হিসাবে বিবেচিত হয় এবং এটি লিপিড বিপাক ব্যাধি (হাইপার ট্রাইগ্লাইডারাইডেমিয়া) নির্দেশ করতে পারে। একটি কারণ জিনগত প্রবণতা এবং অন্যটি লিপোপ্রোটিনের ঘাটতি হতে পারে লিপ্যাস.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

চিকিত্সা নির্দেশিকা যখন চাওয়া হয়, তখন গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতির প্রাক্কোষটি সাধারণত অনুকূল হয়। রোগীদের আজীবন শিকার করা হয় থেরাপি বংশগত রোগের জন্য কারণ বৈধ ও বৈজ্ঞানিক কারণে জিনগত ত্রুটি সংশোধন করা যায় না the রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে এটি প্রায়শই একটি বিশেষ কম চর্বিযুক্ত খাদ্য বিকাশ এবং মেনে চলা যথেষ্ট sufficient ফলস্বরূপ, রোগীরা বিদ্যমান উপসর্গগুলি থেকে উল্লেখযোগ্য স্বস্তি অনুভব করে এবং অভিযোগ ছাড়াই অন্য অনেক ক্ষেত্রে তাদের জীবনধারা উপভোগ করতে পারেন। গুরুতর ক্ষেত্রে, অভাব এছাড়াও নিয়মিত বাড়ে প্রশাসন ওষুধের। এটি রোগীর বেঁচে থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করে। বিপাকটি ওষুধ দ্বারা উদ্দীপিত করা হয় এবং শেষ পর্যন্ত তদারকি করা হয় যাতে কোনও জটিলতা বা সিকোলেই না ঘটে। চিকিত্সা যত্ন অস্বীকার করতে পারেন নেতৃত্ব মারাত্মক ব্যাধি এবং অস্বস্তি। গড় আয়ুও হ্রাস পায়। গ্লিসারল কাইনাসের ঘাটতির কারণে যদি রোগীরা মানসিক প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন, তবে রোগ নির্ণয়টি প্রতিকূল। সহায়তা প্রোগ্রাম এবং সময়মত চিকিত্সা যত্ন থাকা সত্ত্বেও, প্রয়োজনীয় ফর্ম এ ক্ষতিপূরণ বা প্রতিকার করা যাবে না। রোগী সারাজীবন দৈনন্দিন জীবনের সাথে লড়াইয়ে সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। তবুও, খাদ্যের পাশাপাশি জীবনযাত্রার সাথেও জীবনযাত্রার মান উন্নতি করা সম্ভব প্রশাসন ওষুধের।

প্রতিরোধ

চিকিত্সা গবেষণা এখনও লক্ষ্য-ভিত্তিক উন্নয়নে সফল হয়নি পরিমাপ প্রফিল্যাক্সিস প্রসঙ্গে। সুতরাং, প্রাথমিক পর্যায়ে লক্ষ্যবস্তু চিকিত্সার জন্য সর্বোত্তম সম্ভাবনা হ'ল গ্লিসারল কিনেসের ঘাটতির প্রাথমিকতম সনাক্তকরণ।

অনুপ্রেরিত

গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতিতে সাধারণত কোনও বিশেষ অনুগামী হয় না পরিমাপ রোগীর জন্য উপলব্ধ। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যদিও একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত সম্ভব হয় না। লক্ষণগুলি কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং কার্যকারণে নয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং বংশের মধ্যে গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি পুনরুক্তি করতে পরীক্ষাও করা যেতে পারে। এই ঘাটতি সাধারণত একটি বিশেষ খাদ্য দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। এটি করতে গিয়ে, ঘাটতি প্রতিরোধ করতে আক্রান্ত ব্যক্তিকে কম চর্বিযুক্ত খাবারের দিকে মনোযোগ দিতে হবে। সন্দেহের ক্ষেত্রে, উপস্থিত চিকিত্সক আক্রান্ত ব্যক্তিকে এমন একটি পরিকল্পনা প্রদান করতে পারেন যা ডায়েট সমর্থন করতে পারে। যেহেতু গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতিও হতে পারে নেতৃত্ব অন্যান্য রোগ এবং জটিলতার জন্য, পুরো শরীরের নিয়মিত পরীক্ষাগুলি খুব দরকারী। কিছু ক্ষেত্রে, অভাব আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস করে। সাধারণভাবে, সুষম খাদ্য সহ একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা রোগের গতিবিধিতে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। এছাড়াও, গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতিতে ভুগছেন এমন অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগ করা কার্যকর হতে পারে, কারণ তথ্যের আদান-প্রদানের ফলস্বরূপ এটি অস্বাভাবিক নয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি স্ব-সহায়তার মাধ্যমে চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, ক্ষতিগ্রস্থরা সবসময় চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। এর মধ্যে ঘাটতি পূরণ করতে সাধারণত বিকল্পের ব্যবহার জড়িত। প্রায়শই, এগুলি ওষুধ স্থায়ীভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করতে রোগীর সারা জীবন ধরে নিতে হবে। তাই রোগীদের তাদের এটি গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করা উচিত ওষুধ নিয়মিত তদ্ব্যতীত, গ্লিসারল কিনেজের ঘাটতির প্রাথমিক সনাক্তকরণ খুব গুরুত্বপূর্ণ, কারণ এটি আরও রোগ এবং ফলস্বরূপ ক্ষতি রোধ করতে পারে। অতএব, গ্লিসারল কিনেজের ঘাটতির প্রথম লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। গ্লিসারল কিনাসের ঘাটতি যদি জিনগত রোগ হয় তবে আক্রান্তরা এবং তাদের পিতামাতাকে ভোগ করতে হবে জেনেটিক কাউন্সেলিংকারণ এটি আরও বাচ্চাদের মধ্যে এই রোগের প্রবণতা রোধ করতে পারে। তদ্ব্যতীত, রোগ দ্বারা আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগের ক্ষেত্রে প্রায়শই এই রোগের উপর ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে, যেমনটি এটি হতে পারে নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে। এটি দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে বাড়িয়ে তুলতে পারে। শিশুদের রোগ এবং এর সম্ভাব্য পরিণতি সম্পর্কে সম্পূর্ণ অবহিত করা উচিত।