জুবার্গ-মার্সিডি সিনড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি যা মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং শারীরিক ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত। সিন্ড্রোম বিরল, প্রতি মিলিয়ন জন্মের একটি ক্ষেত্রে। এটিটিআরএক্স জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। জুবার্গ-মার্সিডি সিনড্রোম কী? জুবার্গ-মার্সিডি সিন্ড্রোম, যাকে স্মিথ-ফাইনম্যান-মায়ার্স সিন্ড্রোম বা এক্স-লিঙ্কড মানসিক প্রতিবন্ধকতা-হাইপোটোনিক ফেসিস সিনড্রোম I বলা হয়, একটি বংশগত ব্যাধি। এটা… জুবার্গ-মারসিডি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Zellweger সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক এবং মারাত্মক বিপাকীয় রোগের চিকিৎসা শব্দ। এটি পেরোক্সিসোমের অনুপস্থিতি দ্বারা প্রকাশ করা হয় এবং চিহ্নিত করা যায়। জিনের পরিবর্তনের কারণে সিন্ড্রোম জন্মগত এবং পরিবারে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। জেলওয়েগার সিনড্রোম কী? জেলওয়েগার সিনড্রোম একটি অপেক্ষাকৃত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এইটা … জেলওয়েজার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
কেরাটোসিস ফলিকুলারিস স্পিনুলোসা ডিকালভান্স ত্বকের একটি জন্মগত রোগ। Keratosis follicularis spinulosa decalvans উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং খুব কমই ঘটে। কখনও কখনও এই রোগটিকে সিমেন্স I সিনড্রোম বা কেরাটোসিস পিলারিস ডিকালভান্স বলা হয়। কেরাটোসিস ফোলিকুলারিস স্পিনুলোসা ডিকালভান্স প্রথম ল্যামেরিস 1905 সালে বর্ণনা করেছিলেন। কেরাটোসিস ফলিকুলারিস স্পিনুলোসা ডিকালভান্স কী? কেরাটোসিস ফলিকুলারিস স্পিনুলোসা… কেরোটোসিস ফলিকুলারিস স্পিনুলোসা ডেকালভান্স: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস একটি বংশগত রোগ যা দুই প্রকারে প্রকাশ পায়, টাইপ 1 এবং টাইপ 2 টাইপ 2, যেখানে আক্রান্ত ব্যক্তি মস্তিষ্কে সৌম্য টিউমার এবং তাদের লক্ষণগুলির কারণে ভুগছে - শ্রবণ সমস্যা, মুখের স্নায়ু পক্ষাঘাত এবং ভারসাম্যহীনতা - তুলনামূলকভাবে বিরল। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস নিরাময়যোগ্য নয়, কিন্তু এটি ... নিউরোফাইব্রোমাটিসিস প্রকার 2: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
মাল ডি মেলেদা হল এরিথ্রোকেরোটোডার্মার একটি বিশেষ রূপ। আক্রান্ত রোগীরা জন্ম থেকেই এই রোগে ভোগে। ম্যাল ডি মেলিডার একটি প্রধান লক্ষণ হল পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোসিস নামক একটি অবস্থা, যা উভয় দিকে সমানভাবে বিকশিত হয়। সময়ের সাথে সাথে, লক্ষণগুলি হাত এবং পায়ের পিছনে ছড়িয়ে পড়ে। কিছু ক্ষেত্রে, শর্তটি হল ... মাল দে মেলদা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
নাক্সোস রোগ একটি বংশগত রোগ যা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। বিশ্বব্যাপী, এটি একটি খুব বিরল বংশগত রোগ, কিন্তু গ্রিক দ্বীপ নেক্সোসে নয়, যেখানে এটি খুব সাধারণ এবং এটি প্রথম একজন ডাক্তার দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। নাক্সোস রোগের বিপজ্জনক বিষয় হল এটি সর্বদা বাড়ে ... নেক্সোস ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
ব্যালার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম মুখের প্রধান জড়িত থাকার সাথে বিকৃতি সিন্ড্রোমের গ্রুপের অন্তর্গত। সিন্ড্রোমটি মিউটেশনের কারণে হয় এবং এটি একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী উত্তরাধিকারে প্রেরণ করা হয়। থেরাপি লক্ষণীয় চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ, যা মূলত বিকৃতিগুলির অস্ত্রোপচার সংশোধন নিয়ে গঠিত। ব্যালার-জেরোল্ড সিনড্রোম কী? জন্মগত রোগের গ্রুপে ... বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
কার্স-নিউজবাউয়ার সিনড্রোমের লক্ষণ প্রাথমিকভাবে হাত ও পায়ের বিকৃতি। আরও, অনিয়ন্ত্রিত চোখের কম্পন এবং গুরুতর স্ট্রাবিসমাস সাধারণ। সমস্ত থেরাপিউটিক বিকল্প প্রাথমিকভাবে উপসর্গের উপর ভিত্তি করে এবং জন্মের পরপরই চিকিৎসা শুরু হয়। কার্স-নিউজবাউয়ার সিনড্রোম কী? Karsch-Neugebauer সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এটি প্রথমে একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল ... কার্শ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
অ্যাক্রোরেনাল সিনড্রোম কিডনি এবং অঙ্গগুলির বিকৃতির সাথে যুক্ত একটি রোগ। Acrorenal সিন্ড্রোম জন্ম থেকে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিদ্যমান এবং উত্তরাধিকার একটি autosomal recessive মোড দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। Acrorenal সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে বিরল। অ্যাক্রোনাল সিনড্রোম কী? অ্যাক্রোরেনাল সিনড্রোম একটি বংশগত অবস্থা যা অঙ্গগুলির বিকৃতি ঘটায় ... অ্যাকোরোরেনাল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Osteoonychodysplasia একটি অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের জড়িত থাকার সাথে একটি মিউটেশন-সম্পর্কিত বিকৃতি সিন্ড্রোম। কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা ছাড়াও, কিডনি এবং চোখের জড়িততা প্রায়ই উপস্থিত থাকে। লক্ষণীয় চিকিত্সা মূলত টার্মিনাল রেনাল ব্যর্থতা বিলম্বিত করার লক্ষ্যে। Osteoonychodysplasia কি? বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি শারীরবৃত্তির বিভিন্ন কাঠামোর ডিসপ্লেসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ওষুধে, ডিসপ্লেসিয়া হল ... অস্টিউইনোচোডিপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
Hypopigmentation মানুষের ত্বক বা চুলের একটি নির্দিষ্ট লক্ষণ। Hypopigmentation সাধারণত এই বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যে মেলানোসাইটের সংখ্যা ব্যাপকভাবে হ্রাস পায়। ত্বকের রঙ্গক মেলানিনের গঠন কমে গেলে লক্ষণও দেখা দিতে পারে। মূলত, hypopigmentation উভয় জন্মগত এবং অর্জিত হতে পারে। Hypopigmentation কি? হাইপোপিগমেন্টেশনের লক্ষণগুলি হতে পারে ... হাইপোপিগমেন্টেশন: কারণ, চিকিত্সা এবং সহায়তা
Schöpf-Schulz-Passarge সিন্ড্রোম একটি ত্বকের ব্যাধি। এটি খুব কমই ঘটে এবং এটি একটি বংশগত রোগ। রোগীরা প্রধানত মাথা এবং মুখের এলাকায় উপসর্গ অনুভব করে। Schöpf-Schulz-Passarge সিনড্রোম কি? Schöpf-Schulz-Passarge সিন্ড্রোম তাদের আবিষ্কারকদের নামে নামকরণ করা হয়েছিল। ১ 1971১ সালে প্রথমবারের মতো, জার্মান চিকিৎসক এবং চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ এরউইন শ্যাপফ, হান্স-জার্গেন শুলজ এবং এবারহার্ড পাসার্জ এই রিপোর্ট করেছিলেন ... শোয়েফ-শুল্জ-প্যাসার্জ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা
