বেথলেম মায়োপ্যাথি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বেথলেম মায়োপ্যাথি একটি খুব বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা পেশী দুর্বলতা এবং অপচয়, পাশাপাশি সীমাবদ্ধ যৌথ ক্রিয়াকলাপ এবং চলাচলের সাথে সম্পর্কিত।

বেথলেম মায়োপ্যাথি কী?

বেথলেম মায়োপ্যাথিটি ১৯ 1976 described সালে বিজ্ঞানী জে বেথলেম এবং জি কে উইজঙ্গার্ডেন দ্বারা প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। এই কারণেই 1988 সালে এটির নাম দেওয়া হয়েছিল It এটি একটি খুব বিরল রোগ; আজ অবধি, কেবলমাত্র 100 টিরও কম মামলার নথিভুক্ত করা হয়েছে।

কারণসমূহ

বেথলেম মায়োপ্যাথির কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। যখন তিনটি জিনের জন্য একটি দায়ী কোলাজেন ষষ্ঠ (COL6 A1, COL6 A2, বা COL6 A3) পরিবর্তন করে, বিপাক মাইটোকনড্রিয়া সঠিকভাবে কাজ করে না। পেশীগুলির এই শক্তি সরবরাহকারীরা যদি সঠিকভাবে কাজ না করে তবে পেশী টিস্যু ধীরে ধীরে রূপান্তরিত হয় যোজক কলা এবং এই প্রক্রিয়াটি অবিরাম এবং ক্রমান্বয়ে পেশীগুলি ধ্বংস করে destro যারা জিনগত ত্রুটিটি বহন করে অনিবার্যভাবে এই রোগটি পান এবং তাদের বাচ্চারা 50 শতাংশ সম্ভাব্যতার সাথে জিনগত ত্রুটি লাভ করে। বিজ্ঞানীরা এটিকে অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার হিসাবে উল্লেখ করেন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি নবজাতকের সময়কালে দেখা যায় তবে অনেক সময় এটি অনেক পরে দেখা যায়। তীব্রতার বিভিন্ন ডিগ্রী এবং রোগের কোর্স রয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যদি রোগটি খুব তাড়াতাড়ি ঘটে, তবে এটি প্রথমে বিলম্বিত মোটর বিকাশ, চলাচলে একটি সাধারণ হ্রাস এবং বিশেষত: আঙ্গুল, হাত, কনুই এবং গোড়ালি জয়েন্টগুলোতে। সংক্ষিপ্ত পেশীগুলির কারণে এবং রগ, আঙ্গুলগুলি এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি সঠিকভাবে সরানো যায় না, কনুই এবং কখনও কখনও হাঁটুগুলি সঠিকভাবে প্রসারিত করা যায় না। কিছু ক্ষেত্রে, জয়েন্টগুলোতে এছাড়াও হাইপাইমোবাইল হয়, অত্যধিক প্রসারিত করা যেতে পারে। উপরন্তু, প্রায়শই একটি নিম্ন তাপমাত্রা থাকে ভারসাম্য। আক্রান্ত শিশুরা খুব তাড়াতাড়ি এবং অতিরিক্ত মাত্রায় হিমশীতল হয়। প্রাপ্তবয়স্ক রোগীর ক্ষেত্রেও লক্ষণগুলি একই রকম হয়। এছাড়াও, মেরুদণ্ডের একটি প্রগতিশীল কঠোরতা রয়েছে, আর্থ্রোসিস এর জয়েন্টগুলোতে, পেশী দ্রুত ক্লান্তি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা উদাহরণস্বরূপ, কেবলমাত্র অসুবিধা সহ সিঁড়ি বেয়ে উঠতে পারেন এবং অসুবিধা হতে পারে stretching তাদের মাথার উপরে তাদের অস্ত্র। ঘা খারাপভাবে নিরাময়, ক্ষত বুলিং প্রদর্শিত হবে, এবং পাচক সমস্যা ঘটতে পারে. অনেক ক্ষেত্রে প্রাপ্তবয়স্ক রোগীরাও প্রতিবন্ধী হয়ে পড়েছেন ফুসফুস ফাংশন কারণ টেন্ডার সংক্ষিপ্তকরণ উপরের দেহের চারপাশে মেরুদণ্ডে সংঘটিত হতে পারে। প্রায়শই চামড়া শর্ত দরিদ্রও। সমস্ত আক্রান্তরা একই লক্ষণগুলি অনুভব করে না। কারও কারও মধ্যে চলাচলের বিধিনিষেধ আরও বেশি প্রকাশিত হয়; অন্যদের মধ্যে পেশী দুর্বলতা সবচেয়ে বড় সমস্যা।

রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি

বেথলেম মায়োপ্যাথির নির্ণয় খুব কঠিন কারণ লক্ষণগুলি অনেকগুলি বিভিন্ন পরিস্থিতিতে প্রয়োগ হয় এবং এই রোগটি খুব বিরল। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি রয়েছেন যাদের মধ্যে তাদের আসল কারণটি খুঁজে পেতে কয়েক বছর সময় লাগে শর্ত। যাইহোক, পারিবারিক ইতিহাসে ভাল ধারণা দেওয়া উচিত, অবিকল কারণ বেথলেম মায়োপ্যাথি একটি বংশগত রোগ এবং পরিবারগুলিতে চলছে। ইমেজিং কৌশল যেমন এক্সরে, এমআরআই, এবং বৈদ্যুতিনোগ্রাফি একটি নির্দিষ্ট ফলাফল দিতে পারে না। এমনকি একটি পেশী বায়োপসি শুধুমাত্র একটি সীমিত পরিমাণে কাজ করে। কেবল একটি জিনগত পরীক্ষাই এর চূড়ান্ত নিশ্চিতকরণ সরবরাহ করতে পারে জিন ত্রুটি বর্ধমান বয়সের সাথে, এই রোগটি আরও বেশি লক্ষণীয় হয়ে ওঠে, কারণ বিভিন্ন গৌণ রোগ দেখা দেয়।

জটিলতা

বেথলেম মায়োপ্যাথিতে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দেয় তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তারা পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে। জোড়গুলি বেথলেম মায়োপ্যাথি দ্বারাও আক্রান্ত হতে পারে। রোগটি উপস্থিত হতে পারে শৈশব বা শুধুমাত্র যৌবনে। বেথলেম মায়োপ্যাথি শুরু হওয়ার পূর্বাভাস দেওয়া সম্ভব নয়। ছোট বাচ্চাদের মধ্যে, বেথলেম মায়োপ্যাথি সমস্ত আন্দোলনকে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ করে। এটিতে বিশেষত আঙ্গুলগুলি এবং জয়েন্টগুলির নড়াচড়া অন্তর্ভুক্ত। রোগীর প্রতিদিনের জীবন মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ এবং জীবনের মান হ্রাস পায়। বাচ্চাদের মধ্যে, বেথলেম মায়োপ্যাথি পারেন নেতৃত্ব হুমকির কাছে, যার ফলস্বরূপ হতে পারে বিষণ্নতা এবং আত্মঘাতী চিন্তা। কিছু ক্ষেত্রে, রোগীরা প্রতিদিনের জীবনের সাথে লড়াই করতে অপরিচিত ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভর করে। প্রাপ্তবয়স্করা অনুরূপ লক্ষণগুলিতে ভোগেন, তবে পেশী আরও দ্রুত ক্লান্ত হয়ে পড়ে। সিঁড়ি আরোহণ খুব কমই সম্ভব, যাতে এই ক্ষেত্রে চলাচলে গুরুতর বিধিনিষেধ ঘটে। বেথলেমের মায়োপ্যাথির ফলে নিরাময় মন্থর হয় ঘা। এটা পারে নেতৃত্ব সংক্রমণ এবং প্রদাহে। ফুসফুসগুলিও এই প্রদাহ দ্বারা আক্রান্ত হয়। দ্য চামড়া ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে অশুচি, প্রায়ই হয় ব্রণ দুর এবং চুলকানির সাথে লালভাব যুক্ত। শুধুমাত্র চিকিত্সা মাধ্যমে সম্ভব ফিজিওথেরাপি, যা না নেতৃত্ব প্রতিটি ক্ষেত্রে এই রোগের ইতিবাচক কোর্সে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

বেথলেম মায়োপ্যাথি কিছু পরিষ্কার লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে। যদি আঙুল, হাত, কনুই এবং পায়ের জয়েন্টগুলিতে সীমাবদ্ধ গতি থাকে তবে চিকিত্সক দ্বারা এটি মূল্যায়ন করা উচিত। যে বাবা-মায়েদের বিলম্বিত মোটর বিকাশ বা তাদের সন্তানের চলাচলে সাধারণ হ্রাস লক্ষ্য করা যায় তাদের উচিত শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলিতে তীব্র আন্দোলনের বিধিনিষেধ দেখা দিলে ডাক্তারের সাথে তাত্ক্ষণিক পরিদর্শন করা জরুরি। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, মেরুদণ্ডের প্রগতিশীল শক্ত হয়ে যাওয়া এবং পেশীগুলির দ্রুত ক্লান্তি বেথলেমের মায়োপ্যাথি বা অন্যান্য রোগের ইঙ্গিত দেয় যা অবশ্যই অবিলম্বে মূল্যায়ন ও চিকিত্সা করা উচিত। এছাড়াও, ক্ষত নিরাময় বিরক্তিকর হয় এবং ফুসফুস এবং পাচনতন্ত্রের ব্যাঘাত ঘটে। বিশেষত, পরিবারে যদি বংশগত রোগ হয় তবে বর্ণিত লক্ষণগুলি দ্রুত চিকিৎসকের কাছে নেওয়া উচিত। একটি জিনগত পরীক্ষা কার্যকারক রোগ সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে এবং ব্যাপকভাবে সক্ষম করে থেরাপি। যদি রোগটি চিকিত্সা না করে থাকে তবে লক্ষণগুলি জীবন চলাকালীন তীব্রতায় বৃদ্ধি পায় এবং শেষ পর্যন্ত জীবনের গুণগত মান একটি মারাত্মক হ্রাস ঘটায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, বেথলেম মায়োপ্যাথির কোনও নিরাময় নেই। অন্তর্নিহিত জন্য ষধ শর্ত উপলভ্য নয় এবং শল্য চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপগুলিও অসুস্থতার অগ্রগতির কারণে প্রতিশ্রুতিবদ্ধ নয় এবং তাই কেবল ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রেই সঞ্চালিত হয়। তবে, আক্রান্তরা রোগের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং জটিলতা এবং অবনতিতে বিলম্ব করতে অনেকগুলি কাজ করতে পারেন। Stretching অনুশীলনগুলি উদাহরণস্বরূপ, পেশীগুলিকে যথাসম্ভব নমনীয় রাখতে এবং উত্তেজনা প্রতিরোধে সহায়ক। উষ্ণ এবং একটি ভাল ভারসাম্য ক্রিয়াকলাপ এবং বিশ্রামের মধ্যেও ভাল। প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন লোকদের একটি স্বাভাবিক ওজনে পৌঁছানোর চেষ্টা করা উচিত। এটি পেশী এবং জয়েন্টগুলির জন্যও ভাল। ভারোত্তোলন প্রশিক্ষণ এবং অতিরিক্ত জোর পেশী উপর সব খরচ এড়ানো উচিত। অন্যদিকে, রোগীরা যতদিন সম্ভব সক্রিয় এবং মোবাইল থাকার জন্য যথাসাধ্য চেষ্টা করা জরুরী। বিশেষ ফিজিওথেরাপিউটিক এবং পেশাগত থেরাপি পরিমাপ একটি ইতিবাচক প্রভাব আছে। জয়েন্টগুলি এবং পেশীগুলির উপর সহজ যে খেলাগুলি অন্তর্ভুক্ত সাঁতার, আলো জল জিমন্যাস্টিকস, সাইকেল এরগোমিটার এবং ট্রেডমিলস, যতক্ষণ না রোগীরা সেগুলি করতে পারেন। অবশ্যই, তাদের এখনও জয়েন্টগুলি পড়া বা অতিরিক্ত বোঝা এড়ানো উচিত। যদি রোগটি উন্নত হয় তবে রোগীদের তখন প্রয়োজন হবে এইডস তাদের দৈনন্দিন জীবনের সঙ্গে মানিয়ে নিতে সহায়তা করার জন্য। এগুলি অরথোজগুলি হতে পারে যা প্রভাবিত অঙ্গ, হাঁটাচলা সমর্থন করে এইডস, রোলটর, স্নানের লিফট, টয়লেট সিট রাইজার বা হুইলচেয়ার। বিভিন্ন ছোট ছোট ব্যবহারিক ব্যবহারও রয়েছে এইডস যা দৈনন্দিন জীবনে সহায়ক। ভাণ্ডার গ্রিপিং এইডস, বিশেষ ছুরি এবং কাঁচি থেকে শুরু করে জুতো এবং স্টকিং ট্রেনার্স এবং বিশেষ কাটারি থেকে শুরু করে। চরম ক্ষেত্রে, আক্রান্ত রোগীদের এমনকি শ্বাসকষ্টের পেশীগুলি বিশেষত মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হলে বায়ুচলাচলের প্রয়োজন হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বেথলেম মায়োপ্যাথির একটি প্রতিকূল প্রগনোস্টিক দৃষ্টিভঙ্গি রয়েছে। রোগের কারণ হ'ল এক অপূরণীয় জেনেটিক ত্রুটি যা সর্বশেষতম বৈজ্ঞানিক ও চিকিত্সা পদ্ধতিতে নিরাময়যোগ্য নয়। উপরন্তু, আইনী কারণে, হস্তক্ষেপ এবং এইভাবে মানুষের পরিবর্তন প্রজননশাস্ত্র অনুমোদিত নয়। এই রোগটির একটি প্রগতিশীল কোর্স রয়েছে যার লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে বেশ কয়েক বছর ধরে অবিরাম ছড়িয়ে পড়ে। চূড়ান্ত পর্যায়ে, আক্রান্ত ব্যক্তি পর্যাপ্ত সহায়তা ব্যতিরেকে তার নিজের জীবন পরিচালনা করতে পারবেন না। রোগী তার সাথে থাকা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে চিকিত্সা এবং থেরাপিউটিক সহায়তা পান যাতে এই রোগ সত্ত্বেও তিনি জীবনের সর্বোত্তম সম্ভাবনা অর্জন করতে পারেন। তবে এখনও বেথলেম মায়োপ্যাথি নিয়ে কোনও পুনরুদ্ধার হয়নি। প্রগতিশীল কোর্স বিলম্ব করতে সফল প্রচেষ্টা করা হয়। লক্ষ্যযুক্ত প্রশিক্ষণ এবং ব্যায়াম সেশনগুলি পেশীগুলি বজায় রাখতে ব্যবহৃত হয়। Stretching এবং সীমাবদ্ধতার উপর জোর দেওয়া সত্ত্বেও কীভাবে সর্বোচ্চ আন্দোলন করা যায় তার প্রশিক্ষণ। রোগী দৈনন্দিন জীবনে স্বতন্ত্রভাবে অনেক শিক্ষিত প্রশিক্ষণ ইউনিট সম্পাদন করতে পারেন এবং চিকিত্সক প্রশিক্ষিত সহায়তাও পেতে পারেন যা চির-পরিবর্তিত স্বতন্ত্র পরিস্থিতিতে মানিয়ে নেয়। খেলাধুলার ক্রিয়াকলাপ এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রার মাধ্যমে আক্রান্ত ব্যক্তি তার মঙ্গল বাড়ায়। এছাড়াও, সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তার সুযোগ নেওয়ার সময়, তিনি দৈনন্দিন জীবনের চ্যালেঞ্জগুলির প্রক্রিয়াটি অনুকূলভাবে মোকাবেলা করতে পারেন।

প্রতিরোধ

কোন প্রতিরোধক নেই পরিমাপ বেথলেম মায়োপ্যাথির জন্য। তবে বংশগত রোগটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের সর্বোত্তম সম্ভাব্য যত্ন প্রদান করা জরুরী। যদি সম্ভব হয় তবে স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ, অস্থি চিকিৎসাবিদ, পালমোনোলজিস্ট এবং একসাথে অভ্যন্তরীণ চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা একসাথে কাজ করার জন্য তাদের শুরু থেকেই ব্যাপক আন্তঃবিষয়ক চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন। তবে সাইকোসোসিয়াল কাউন্সেলিং সমান গুরুত্বপূর্ণ। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলিও অত্যন্ত প্রস্তাবিত। এই রোগ সম্পর্কে আক্রান্তরা আরও ভাল জানেন, তারা এটিকে মোকাবেলা করতে পারবেন এবং তাদের জীবনযাত্রার মানও তত উন্নত হবে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

বেথলেম মায়োপ্যাথি তীব্রতা এবং লক্ষণগুলির অগ্রগতির ক্ষেত্রে বিভিন্ন কোর্স দেখায়। যেহেতু অটোসোমাল-প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগটি অত্যন্ত বিরল, প্রথম উপসর্গগুলি প্রায়শই ভুল ব্যাখ্যা করা হয় এবং অন্য কোনও রোগে নির্ধারিত হয়। লক্ষণগুলি যদি প্রথম দিকে দেখা দেয় শৈশব, এগুলি সাধারণত মোটর বিকাশের ব্যাধি এবং চলাচলে বিধিনিষেধ। রোগের পরবর্তী কোর্সের জন্য দৈনন্দিন জীবনে অভিযোজিত আচরণ গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে। যেহেতু এখনও পর্যন্ত কোনও চিকিত্সা জানা যায় নি যা বেথলেম মায়োপ্যাথিকে বন্ধ বা এমনকি নিরাময় করতে পারে, তাই মনোসামাজিক যত্ন নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। সুতরাং, একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীর সাথে সংযোগ গুরুত্বপূর্ণ। ক্ষতিগ্রস্থরা ধারণা বিনিময় করতে এবং একে অপরের কাছ থেকে যত্ন নিতে পারে। পেশী প্রসারিত অনুশীলন প্রস্তাবিত হয়, যা ফিজিওথেরাপিস্ট দ্বারা তদারকি করা উচিত, তবে যা আক্রান্তরা নিজেরাই করতে পারেন। মূল লক্ষ্য হ'ল পেশীর কার্যকারিতা এবং যতক্ষণ সম্ভব জোড়গুলির গতিশীলতা বজায় রাখা। রোগের ধীরে ধীরে, পেশী কোষগুলি ক্রমবর্ধমান দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয় যোজক কলা কোষ, যাতে পেশী স্থিতিস্থাপকতা হারাতে এবং শক্তি। প্রস্তাবিত ক্রীড়া অন্তর্ভুক্ত সাঁতার, হালকা একোয়া এরোবিকস এবং সাইকেল এরগোমিটার। পেশী এবং জয়েন্টগুলিতে অতিরিক্ত চাপ না দেওয়া উচিত। এই রোগটি বাড়ার সাথে সাথে স্ব-সহায়তাও বাড়ির মধ্যে প্রযুক্তিগত সহায়তা স্থাপন করে। এগুলি উদাহরণস্বরূপ, বাথটাব, সিঁড়ির লিফট, টয়লেট সিট রাইজার এবং অন্যান্য অসুস্থ ব্যক্তির সাথে স্বতন্ত্রভাবে অভিযোজিত অনেকগুলি ব্যবহারিক সতর্কতার জন্য প্রবেশের সহায়তাগুলি হতে পারে।