মেথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মেথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়া বিপাকের একটি রোগ। এই রোগটি সমার্থকভাবে মিথাইলমোনোনসিডেমিয়া বা সংক্ষেপে এমএমএ দ্বারাও পরিচিত হতে পারে। এটি সাধারণত অত্যন্ত বিরল, তাই কেবল অপেক্ষাকৃত কম সংখ্যক লোকেরই এই ব্যাধি রয়েছে। এই ব্যাধিটি সাধারণত অর্গানোয়াসিডোপ্যাথিগুলির বিভাগে অন্তর্ভুক্ত থাকে। মেথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়া মূলত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।

মিথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়া কী?

মূলত, মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডুরিয়াকে অস্বাভাবিক উচ্চ পরিমাণে মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডের সংশ্লেষ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা পরবর্তীকালে রেনাল রুট দ্বারা শরীর থেকে নির্গত হয়। রোগের ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 1: 50,000, তাই এটি একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি নীতিগতভাবে, একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের একটি ত্রুটি রয়েছে যা নির্ভর করে ভিটামিন B12। ফলস্বরূপ, নির্দিষ্ট অ্যামিনো এবং ফ্যাটি এসিড বিরক্ত হয় এগুলি মূলত আইসোলিউসিন, ভালাইন, থ্রোনিন, methionine এবং চোলিক অ্যাসিড এইভাবে, পদার্থের মিথাইলমোনালিল-কোএ ধীরে ধীরে বিকাশ ঘটে। এইভাবে, তথাকথিত নেশা তৈরি হয়, যা নেতৃত্ব বিপাক রাষ্ট্র সঙ্কট রাষ্ট্র। যদি এই সংকটগুলি পর্যাপ্ত পরিমাণে না পায় থেরাপি, তারা এর ক্ষত সহ হতে পারে মস্তিষ্ক স্বল্প সময়ের মধ্যে। কিছু ক্ষেত্রে, তারা নেতৃত্ব তুলনামূলকভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে দ্রুত। একদিকে মিথাইলামোনিক অ্যাসিডুরিয়ার বংশগত রূপ রয়েছে, অন্যদিকে, রোগের একটি প্রাথমিক ধরণের রোগ রয়েছে। এটি যখন প্রাথমিকভাবে একটি গুরুতর ঘাটতি হয় তখন গঠন করে ভিটামিন B12.

কারণসমূহ

মিথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়ার বিকাশে, একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত প্রক্রিয়া রয়েছে যা সময়ের সাথে সাথে রোগের প্রকাশের দিকে পরিচালিত করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগের বিকাশের জন্য নির্ধারক কারণটি পদার্থটি মিথাইলমোনেলিল-সিওএর অবক্ষয়জনিত অসুবিধা। এই পদার্থটি তথাকথিত প্রোপিওনিল-কোএ থেকে তৈরি হয়, যা বিশেষ অ্যামিনোর অবক্ষয়ের সময় উত্পন্ন হয় এবং ফ্যাটি এসিড। এই ক্ষেত্রে সম্ভাব্য অ্যানিমোসাইডগুলি উদাহরণস্বরূপ, methionine এবং আইসোলিউসিন। শারীরবৃত্তীয় পরিস্থিতিতে, পদার্থটি সসিনাইল-কোএ মেথাইলমোনালিল-কোএ থেকে বিকাশ লাভ করে, যা পরবর্তীতে সাইট্রেট চক্রের একটি উপাদান হয়ে যায়। তবে, মেথাইলম্যালোনাজিডুরিয়ার প্রসঙ্গে সংশ্লিষ্ট রূপান্তর পদক্ষেপটি প্রতিবন্ধী, যেহেতু এখানে একটি বিশেষ এনজাইম কাজ করে না এবং সঠিকভাবে কাজ করে না। চিকিত্সা গবেষণা প্রাথমিকভাবে তিনটি জিন সম্পর্কে সচেতন যা সম্পর্কিত মিউটেশনগুলি চূড়ান্তভাবে ঘটে নেতৃত্ব মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডুরিয়ার বিকাশে। প্রথমটি হ'ল এমসিএম, যা মিথাইলমোনালিল-কোএ মিউটেজ কোডিংয়ের জন্য দায়ী। বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে দায়িত্বশীল এনজাইমের অভাবে, স্বাভাবিক প্রক্রিয়াটি বিরক্ত হয়। যদি মিথাইলমোনোনসিডুরিয়া এই জাতীয় পরিবর্তনের কারণে হয় তবে প্রশাসন of ভিটামিন B12 সাধারণত লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেয় না। এমএমএএ বা এমএমএবি যদি অগ্রভাগে থাকে, তবে অন্যান্য রোগের বিকাশ ঘটে। এর কারণ কোডিংয়ের জন্য এগুলি দায়ী এনজাইম যা পদার্থ অ্যাডেনোসিলকোবালামিন গঠনে ভূমিকা রাখে। বিশেষত, এর মধ্যে কোবালামিন ডেরাইভেটিভ জড়িত। আরেকটি ক্ষেত্রে হ'ল যখন জেনেটিক উপাদানগুলি ছাড়াই মিথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়া দেখা দেয়। এটি সাধারণত একটি গুরুতর ঘাটতি জড়িত ভিটামিন বি 12 যা সাধারণত লক্ষণগুলির প্রকাশের দিকে নিয়ে যায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মেথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়া নির্দিষ্ট কিছু অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা সমস্ত রোগীর ক্ষেত্রে একই রকম। তবুও, রোগের ক্লিনিকাল উপস্থাপনায় স্বতন্ত্র প্রকরণগুলি সম্ভব। সুতরাং, কিছু লক্ষণগুলির মধ্যে নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি প্রাধান্য পায়, অন্য রোগীদের ক্ষেত্রে অন্যান্য অভিযোগ বেশি দেখা যায়। মূলত, মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডুরিয়া নেশা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার চক্রটি ইউরিয়া পাশাপাশি গ্লুকোনোজেনেসিস ক্রমাগত প্রতিবন্ধী হয়। এটি রোগের সাধারণ লক্ষণগুলির নাম হিসাবে হাইপাইমোমোনেমিয়া, বিপাক এনসেফ্যালোপ্যাথি এবং বিপাকের একটি কেটোসাইডোটিক অবস্থার ফলস্বরূপ। মিথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়া থেকে সম্ভাব্য দীর্ঘমেয়াদী ক্ষতি হতে পারে the বৃক্ক। স্থায়ীভাবে উচ্চতার কারণে এটি হয় বর্জন কিডনির মাধ্যমে মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিড, কিছু রোগীদের মধ্যে একটি তথাকথিত টিউবুলাইনট্রেস্টিটাল নেফ্রাইটিস গঠন হয়। কিছু ক্ষেত্রে, দীর্ঘস্থায়ী বৃক্ক এ থেকে দুর্বলতা বিকাশ ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মিথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়ার রোগ নির্ণয় বিভিন্ন উপায়ে করা যেতে পারে এবং সাধারণত বিভিন্ন পদ্ধতি জড়িত। প্রথমত, রোগীর সাক্ষাত্কার একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। চিকিত্সক উপস্থিত অভিযোগগুলির পাশাপাশি আক্রান্ত ব্যক্তির অতীতের অসুস্থতাগুলি নিয়ে আলোচনা করেন। ব্যক্তিগত জীবনযাত্রা নিয়েও আলোচনা হয়। এটি ক্লিনিকাল পরীক্ষা দ্বারা অনুসরণ করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, একটি তথাকথিত রক্ত গ্যাস বিশ্লেষণ সঞ্চালিত হয়। কিছু জৈব অ্যাসিড এবং অন্যান্য পদার্থগুলিও পরীক্ষা করা হয়। শর্তে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়েরঅন্যান্য ধরনের অর্গানোয়াসিডোপ্যাথিগুলি বিশেষভাবে তাৎপর্যপূর্ণ।

জটিলতা

মিথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়ার কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে বিপাকীয় ব্যাধিতে ভোগেন। এটি খুব আলাদা প্রভাব ফেলতে পারে, যাতে এই রোগের একটি সাধারণ কোর্স সাধারণত অনুমান করা যায় না। মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডুরিয়ার আক্রান্তদের মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি ভোগ করা অস্বাভাবিক কিছু নয় যা তাদের জীবনযাত্রাকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। অধিকন্তু, কিডনিতে ক্ষতি হয় বেশিরভাগ আক্রান্তদের মধ্যে যদি এই রোগের চিকিত্সা না করা হয়। সবচেয়ে খারাপ অবস্থায়, রেনাল অপ্রতুলতা এছাড়াও ঘটে, যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগীর মৃত্যুর কারণ হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থরা তখন সাধারণত নির্ভরশীল ডায়ালিসিস বা দাতা বৃক্ক। তবে মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডুরিয়ায় অন্য কোনও জটিলতা বা বিশেষ অভিযোগ দেখা যায় না। এই রোগের সীমাবদ্ধতা এবং অভিযোগগুলির বেশিরভাগই বিশেষ দ্বারা তুলনামূলকভাবে ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে খাদ্য। এটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জটিলতা তৈরি করে না। তবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত এটির উপর নির্ভরশীল খাদ্য এবং কাজী নজরুল ইসলাম সারাজীবন, কারণ এই রোগের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। এর ফলে আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সাধারণত পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বিপাকীয় অনিয়মগুলি লক্ষ্য করা গেলে, নিবিড় চেকআপের জন্য একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি ছড়িয়ে পড়া অভিযোগগুলি দেখা দেয় যে আক্রান্ত ব্যক্তি ব্যাখ্যা করতে না পারেন তবে চিকিত্সকের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি সাধারণ কর্মক্ষমতা হ্রাস হয়, অসুস্থতার অনুভূতি হয় বা স্বাভাবিক শারীরিক ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পায় তবে ডাক্তারের সাথে সাক্ষাত করা বাঞ্ছনীয়। টয়লেটে যাওয়ার জন্য কিডনিতে অ্যাক্টিভিটি বা অদ্ভুততার অভিযোগ থাকলে ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। একটি পরিবর্তিত প্রস্রাব আয়তন, গন্ধ পরিবর্তন বা ব্যথা একটি বিদ্যমান চিহ্ন স্বাস্থ্য প্রতিবন্ধকতা একটি অনুভূতি প্রদাহ জীব হিসাবে পাশাপাশি একটি সীমাবদ্ধতা কিডনি ফাংশন একটি ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। যদি, একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা এবং একটি ভারসাম্য সত্ত্বেও খাদ্য, উপলব্ধ শক্তি মজুদে অবিচ্ছিন্ন হ্রাস লক্ষ্য করা যায়, উদ্বেগের কারণ রয়েছে। যদি সাধারণ দৈনন্দিন কাজগুলি আর সম্পাদন করা না যায়, দ্রুত ক্লান্তি ঘটে বা সংক্রমণের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পায়, একটি ব্যাধি উপস্থিত থাকে। একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত যাতে রোগ নির্ণয় করা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি ভোগেন মেজাজ সুইং, বিরক্তি বা অভ্যন্তরীণ অস্থিরতা বৃদ্ধি, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। অভিযোগ স্নায়বিক অবস্থা, সংবেদী অসুবিধা চামড়া, পেশী দুর্বলতা এবং বজায় সমস্যা একাগ্রতা একটি বর্তমান রোগের ইঙ্গিত। এগুলি চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডুরিয়ার চিকিত্সার জন্য বিভিন্ন বিকল্প উপলব্ধ। সাধারণত, আক্রান্ত রোগীদের একটি ডায়েট নির্ধারিত হয় যা কেবলমাত্র খুব অল্প পরিমাণে থাকে প্রোটিন। এই ডায়েটটি সাধারণত সারা জীবন ধরে রাখতে হয়। তদতিরিক্ত, এটি এল-কার্নাইটাইন পদার্থটি প্রতিস্থাপন করার পরামর্শ দেওয়া হতে পারে। যদি মিথিলামোনোনিক অ্যাসিডুরিয়া কোবালামিনের বিপাকের ব্যাঘাতের পরিণতি হয়, ভিটামিন বি 12 কে হিসাবে নেওয়া উচিত ক্রোড়পত্র.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এই রোগে, রোগী সহযোগিতা করলে সাধারণত রোগ নির্ণয় অনুকূল হয়। তবুও, এটি একটি দীর্ঘস্থায়ী রোগ যদি আলোচিত গাইডলাইনগুলি অনুসরণ না করা হয় তবে যে কোনও সময় লক্ষণগুলির পুনরাবৃত্তি হতে পারে। দ্য থেরাপি মিথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়ার মধ্যে প্রায় একচেটিয়াভাবে প্রতিদিনের ডায়েটে পরিবর্তনের দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তির কোনও চিকিত্সা বা ড্রাগের চিকিত্সার প্রয়োজন নেই। কেবলমাত্র দৈনন্দিন জীবনে পরিবর্তন লক্ষণগুলি থেকে স্বাধীনতার দিকে নিয়ে যায় the লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং এভাবে সামগ্রিকভাবে উন্নতি করতে স্বাস্থ্য, খাবারের সম্পূর্ণ ভোজন জীবের স্বতন্ত্র প্রয়োজনের সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একটি বিশেষ ডায়েটের প্রস্তাব দেওয়া হয়, যার মধ্যে খুব অল্প পরিমাণ থাকে প্রোটিন। শর্তযুক্ত যে ব্যক্তি চিকিত্সকের নির্দেশকে মেনে চলেন, জীবের ক্রমাগত পরিবর্তন আছে is তবে খাদ্য গ্রহণের পরিবর্তন অবশ্যই দীর্ঘমেয়াদী এবং সারা জীবন জুড়ে থাকতে হবে। অন্যথায়, অভিযোগগুলির একটি পুনরায় প্রত্যাশা করা উচিত। এমনকি বিক্ষিপ্ত অপ্টিমাইজেশানগুলি পর্যাপ্ত নয়। এছাড়াও, একটি প্রোটিন সমৃদ্ধ ডায়েট এর ক্ষতি করতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। বিশেষত, কিডনিতে এই ক্ষেত্রে আক্রমণ করা হয়। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তিকে দীর্ঘস্থায়ী কিডনি দুর্বলতার রোগের একটি প্রতিকূল কোর্স এবং ফলস্বরূপ একটি প্রতিকূল প্রাগনোসিসের হুমকি দেওয়া হয়।

প্রতিরোধ

যেহেতু মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডুরিয়া বেশিরভাগই একটি জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি, তাই এই রোগ প্রতিরোধের কার্যকর কোনও উপায় অনুসন্ধান করা হয়নি।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

সাধারণভাবে, মিথিলামোনোনিক অ্যাসিডুরিয়াকে স্ব-সহায়তার মাধ্যমে তুলনামূলকভাবে ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। চিকিত্সা চিকিত্সা প্রতিটি ক্ষেত্রে প্রয়োজন হয় না। তবে নিয়মিত মেডিকেল চেকআপগুলি সর্বদা ক দীর্ঘস্থায়ী রোগ, কারণ মিথাইলমোনিক অ্যাসিডুরিয়া পুরোপুরি নিয়ন্ত্রণ করা যায় না। রোগের লক্ষণ এবং অভিযোগ মূলত একটি বিশেষ ডায়েট দ্বারা সীমাবদ্ধ। এই ডায়েট কম হওয়া উচিত প্রোটিনতদ্ব্যতীত, কোনও বিধিনিষেধের প্রয়োজন নেই। তবে এর অর্থ, আক্রান্ত ব্যক্তির এড়ানো উচিত ডিম or দুধ যতটা সম্ভব তার দৈনন্দিন জীবনে মাংস খাওয়াও কেবলমাত্র অল্প পরিমাণে করা উচিত যাতে লক্ষণগুলি বাড়তে না পারে। প্রায়শই, এল-কার্নিটাইন গ্রহণের ফলেও এই রোগের ধরণে ভাল প্রভাব ফেলতে পারে, যাতে রোগীদের এটি নিয়মিত গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করা উচিত। ভিটামিন কোবালামিন বিপাকীয় ব্যাধি এবং এইভাবে মিথাইলমোনোনিক অ্যাসিডুরিয়ার জন্য দায়ী হলে বি 12 অতিরিক্তভাবে নেওয়া যেতে পারে। তেমনি, মিথাইলমোনোনসিডুরিয়ার অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে যোগাযোগ সহায়ক, কারণ এটি তথ্য বা প্রেসক্রিপশন বিনিময় করতে পারে, যার মাধ্যমে জীবনের মান বাড়ানো হয়।