মিউটি-সম্পর্কিত পলিপোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিস অ্যাডেনোমেটাস ফ্যামিলিয়াল পলিপোসিসের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত এবং এটি জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে। রোগীরা একাধিক রোগে ভোগেন কোলন পলিপ অবক্ষয়ের ঝুঁকি সহ। নিয়মিত কোলনোস্কোপিগুলি বাধ্যতামূলক।

মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপসিস কী?

পলিপোসিস হ'ল ফাঁকা অঙ্গগুলির পলিপ রোগ। পলিপ এর আউটপুচিংস হয় শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী যা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে এবং অন্যান্য জায়গাগুলির মধ্যে প্রায়শই ঘন ঘন ঘটে এবং এক্ষেত্রে পলিপোসিস গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনালিস হিসাবে পরিচিত। বিশেষত পলিপোসিস গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনালিসের প্রসঙ্গে জিনগত এবং বংশগত ভিত্তিতে বিভিন্ন রোগ রয়েছে। এর মধ্যে একটি হ'ল অটোসোমাল প্রভাবশালী বংশগত মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিস, এটি এমএপি বা এমএইচওয়াই সম্পর্কিত পলিপোসি নামেও পরিচিত। ২০০২ অবধি এই রোগটি পৃথক উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি হিসাবে আবিষ্কার করা যায় নি It এটি পরিবারগত অ্যাডেনোমেটাস পলিপোসিস (এফএপি) এর চিকিত্সাগতভাবে সংশ্লেষিত রূপ হিসাবে আচরণ করে। এই কারণেই, গবেষকরা আবিষ্কারের পরে এটি ধরে নিয়েছেন যে এই রোগের সাধারণীকরণ কোর্সটি এএপিএপির সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। তদতিরিক্ত, অ্যাডেনোমেটাস ফ্যামিলিয়াল পলিপোসিসের হালকা কোর্সযুক্ত রোগীদের এখন এমএপি দ্বারা নির্ধারিত হয় সমস্ত ক্ষেত্রে 2002 শতাংশ পর্যন্ত। সুতরাং, মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসকে বিস্তৃতভাবে অ্যাডেনোমেটাস ফ্যামিলিয়াল পলিপোসিসের সবচেয়ে অনুকূল সাবভারিয়েন্ট বা নিকটাত্মীয় হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। সমীক্ষা অনুসারে, জনসংখ্যার প্রায় এক শতাংশই এই রোগের বাহক।

কারণসমূহ

মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসের কারণ জিনগুলির মধ্যে রয়েছে। আরও সুনির্দিষ্টভাবে বলা যায় এটি মিউটিএইচ-তে একটি রূপান্তর জিন, যা জিন লোকাসে ক্রোমোজোম 1 এ অবস্থিত 1p34.3-p32.1। সম্পর্কিত বেস জোড়া 45,464,007 থেকে 45,475,152 এ 16 কোড কোড বহন করে। অভিভাবক মিউটিএইচ জিন একটি স্বাস্থ্যকর জীবের মধ্যে ডিএনএ মেরামত প্রোটিন উত্পাদন জড়িত। এটি তথাকথিত মিউটিএইচ গ্লাইকোসিলিজ, যা বেস জোড় গঠনের উপর নজর রাখে। শারীরবৃত্তান্তভাবে, এর বেস জোড়া জিন দুটি পৃথক আকারে ঘটে এবং এটি থাইমাইন বা সাইটোসিনের সাথে গুয়ানিনের সাথে অ্যাডেনিন থাকে। জারণের পরে, বেস জুটির অংশীদার শিফট হয়। উদাহরণস্বরূপ, গুয়াইন এইভাবে অ্যাডিনিনের সাথে একটি জুড়ি তৈরি করতে পারে। স্বাস্থ্যকর জীবগুলিতে, ডিএনএ মেরামতকারী প্রোটিন এই ইভেন্টটিকে স্বীকৃতি দেয় এবং ত্রুটিটি মেরামত করে। মিউটিএইচ জিনে পরিবর্তনের ক্ষেত্রে, মুটিএইচ গ্লাইকোসিলাস তার যথাযথ ফর্মটি হারাতে পারে এবং পর্যাপ্তভাবে তার কাজগুলি সম্পাদন করতে পারে না। মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসের উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি অটোসোমাল রিসেসিভ। রোগীর ভাইবোনদের এভাবে পলিপোসিস উত্তরাধিকার হওয়ার 25 শতাংশ ঝুঁকি থাকে। রোগীর বাচ্চারা যে কোনও ক্ষেত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগটি বহন করবে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসের রোগীরা ভোগেন পলিপ এর কোলন। পলিপগুলি 100 পর্যন্ত ক্লাস্টারগুলিতে সংঘটিত হতে পারে only তবে কিছু ক্ষেত্রে কেবল দশটি পলিপ পাওয়া গেছে। এর পলিপগুলির সাথে যুক্ত কোলন রক্তপাতের মতো লক্ষণগুলির সাথে রয়েছে, ফাঁপ, কলিক এবং ব্যথা মলদ্বার অঞ্চলে। এছাড়াও, কোষ্ঠকাঠিন্য, অতিসার, এবং গুরুতর ওজন হ্রাস সাধারণ। মাঝে মাঝে উল্লেখযোগ্য সংখ্যক হওয়া সত্ত্বেও কোলন পলিপসমনে করা হয়, এই রোগটি পারিবারিক অ্যাডেনোমেটাস পলিপোসিস কোলির চেয়ে তার কোর্সে মৃদু বলে মনে হয়। নির্বিশেষে, হাইপারপ্লাস্টিক বা সেরেটেড অ্যাডেনোমাস প্রায়শই একাধিক পলিপের মধ্যে পাওয়া যায়। সুতরাং, এর একটি বর্ধিত ঝুঁকি ক্যান্সার বংশগত রোগের সাথে সম্পর্কিত। কোলন কার্সিনোমার মধ্য বয়সটি এই রোগের বাহকের জন্য প্রায় 50 বছর। কর্সিনামাস কোলনের প্রক্সিমাল অংশে পছন্দসইভাবে গঠন করে। সৌম্য হাড়ের টিউমার অস্টিওমাসের অর্থে মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসের প্রসঙ্গে আরও ঘন ঘন দেখা গেছে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসের নির্ণয় 50 বছরেরও বেশি বয়সে করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা রক্তপাতের কারণে বা অবিরাম থাকার কারণে চিকিত্সার সহায়তা পান ব্যথা মলদ্বার অঞ্চলে। রোগ নির্ণয়ের অংশ হিসাবে, এ এন্ডোস্কোপি সুদ্ধ বায়োপসি পলিপগুলির সাধারণত সঞ্চালিত হয়। একটি মানব জেনেটিক পরীক্ষা নির্ণয়ের বাইরে যেতে পারে। এই পদ্ধতিটি প্রাথমিকভাবে সেই সব ক্ষেত্রে ইঙ্গিত করা হয় যেখানে অনেক colonপনিবেশিক পলিপের উপস্থিতি সত্ত্বেও এফএপি বাতিল হয়ে যায়। মানব জিনগত বিশ্লেষণের অংশ হিসাবে, মিউটিএইচ জিনের একটি সম্পূর্ণ সিকোয়েন্সিং সঞ্চালিত হয় though তবুও মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসযুক্ত রোগীরাও কোলোরেক্টাল ঝুঁকির ঝুঁকিতে থাকে ক্যান্সারএফএপি রোগীদের তুলনায় তাদের রোগ নির্ণয় অনেক বেশি অনুকূল।

জটিলতা

এই রোগের ফলে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে অন্ত্রের অস্বস্তিতে ভোগেন। এর ফলস্বরূপ তথাকথিত পলিপগুলি তৈরি হয়, যা শেষ পর্যন্ত নেতৃত্ব কলিক, ফাঁপ, এবং ব্যথা অন্ত্রের অঞ্চলে এবং পেট। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও এতে ভুগছেন এমন অস্বাভাবিক কিছু নয় অতিসার or কোষ্ঠকাঠিন্যযার ফলে জীবনের মান অনেক কমে যায়। তদ্ব্যতীত, স্থায়ী অভিযোগ পেট এবং অন্ত্রগুলি পারেন নেতৃত্ব মানসিক সমস্যা বা বিষণ্নতা। এর ঝুঁকি ক্যান্সার এছাড়াও এই রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে, যাতে রোগীরা বিভিন্ন প্রতিরোধমূলক পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। নাবাল না করে রোগীরা এই অসুস্থতার দ্বারা কম খাবার গ্রহণ করেন, যাতে এটি ঘাটতি লক্ষণগুলিতে বা একটিতে আসে ত্তজনে কম। সর্বোপরি, ঝুঁকি কলোরেক্টাল ক্যান্সার এই রোগের ফলে প্রচুর পরিমাণে বৃদ্ধি পায়। চিকিত্সা সাধারণত ওষুধের সাহায্যে বাহিত হয়। কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। বিভিন্ন নিয়মিত পরীক্ষা এবং নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে, প্রাথমিক পর্যায়ে আরও রোগগুলি এড়ানো বা সনাক্ত করা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি ভোগেন ত্তজনে কম বা ঘাটতি, অনুপস্থিত পুষ্টি অবশ্যই আধান দ্বারা পরিচালিত করা উচিত।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

অন্ত্রের অনিয়মগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির দ্বারা লক্ষ্য করা উচিত। যদি তারা বেশ কয়েক দিন অব্যাহত থাকে বা তীব্রতা বৃদ্ধি করে তবে তাদের চিকিত্সকের কাছে প্রেরণ করা উচিত। যদি ফাঁপ, কোষ্ঠকাঠিন্য or অতিসার দেখা দেয়, ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি অন্ত্রের শব্দ হয়, চাপের অনুভূতি হয় বা পেটে ব্যথা, এমন একটি ব্যাধি রয়েছে যার চিকিত্সার যত্নের প্রয়োজন যাতে আরও জটিলতাগুলি না ঘটে। ক ক্ষুধামান্দ্য, শরীরের ওজনে অযাচিত হ্রাস এবং অভ্যন্তরীণ শুষ্কতার অনুভূতি এমন লক্ষণ যেখানে ক্রিয়া প্রয়োজন। উপলব্ধ হ্রাস শক্তি, ঘুমের অসুবিধা বা অসুস্থতার সাধারণ অনুভূতি পরীক্ষা করে চিকিত্সা করা উচিত। যদি প্রতিদিনের পেশাদার এবং ব্যক্তিগত দায়বদ্ধতাগুলি আর পূরণ করতে না পারে তবে আক্রান্ত ব্যক্তির চিকিত্সকের সাহায্য নেওয়া উচিত। যদি অন্ত্রের গতিবিধি চলাকালীন রক্তক্ষরণ হয় তবে চুলকানি বা খোলা ফোলাতে মলদ্বার, ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। জীবাণুর জীবের মধ্যে প্রবেশ করতে পারে এবং নেতৃত্ব আরও রোগ। এছাড়াও, নির্বীজন ক্ষত যত্ন প্রতিরোধ করা প্রয়োজন রক্ত বিষ। সেখানে থাকলে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত should ত্বকের পরিবর্তন, একটি জ্বলন্ত এ সংবেদন মলদ্বার, জ্বর, অসুস্থতা বা অভ্যন্তরীণ দুর্বলতা।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কার্যকারক থেরাপি এমএপি আক্রান্ত রোগীদের জন্য উপলব্ধ নয় কারণ এই রোগটি জেনেটিক এবং এর ফলে ডিএনএ ক্ষতি হয়। জিনে যথেষ্ট অগ্রগতি থেরাপি এখন পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে, যাতে পরবর্তী কয়েক দশকের মধ্যে একটি জিন থেরাপি-কার্যকারণমূলক থেরাপিউটিক পদ্ধতির বিষয়টি অস্বীকার করা যায় না। তবে জিন থেকে থেরাপি পদ্ধতিগুলি এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে নেই, এতক্ষণে মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসের রোগীদের একচেটিয়াভাবে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়েছে। লক্ষণীয় চিকিত্সা নিয়মিত নিয়ন্ত্রণের চেয়ে প্রকৃত থেরাপিতে কম মনোনিবেশ করে। ক্যান্সার বেড়ে যাওয়ার ঝুঁকির কারণে নিকট-মেশানো ব্যবধানগুলিতে নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষা করা বাধ্যতামূলক এবং 30 বছর বয়স থেকে সর্বশেষে হওয়া উচিত Bi অধঃপতনের ঝুঁকি রক্ষার জন্য বিশেষত স্পষ্টত প্রতিনিধিদের প্রয়োজনে রিস্যাকশন দ্বারা সরানো হয়। চেক-আপগুলি ছাড়াও, রোগের রোগীদের লক্ষণমূলক প্রস্তাব দেওয়া হয় ব্যথা থেরাপি, যা সাধারণত ড্রাগ চিকিত্সার সমতুল্য। যদি অপুষ্টি অবিরাম ডায়রিয়ার কারণে, আন্তঃসংশ্লিষ্ট হয় infusions প্রশ্নের অভাব পূরণ করতে ব্যবহৃত হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিস (এমএপি) স্পষ্টতই বিকাশের ঝুঁকি বাড়ায় কলোরেক্টাল ক্যান্সার জেনেটিক কারণের কারণে। অতএব, ডায়াগনোসিসটি দীর্ঘমেয়াদে এতটা ইতিবাচক নয়। সুতরাং, একইভাবে বংশগত গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল পলিপোসিস সিন্ড্রোমগুলি থেকে মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসকে পরিষ্কারভাবে আলাদা করার জন্য সঠিক এবং বিস্তৃত রোগ নির্ণয় গুরুত্বপূর্ণ ec দ্বিতীয়ত, পর্যাপ্ত থেরাপি এবং দীর্ঘমেয়াদী পর্যবেক্ষণ of কোলন পলিপস অন্ত্রের ট্র্যাক্টের নিয়মিত পরীক্ষার মাধ্যমে দরকারী। অন্ত্রের অন্যান্য রোগের তুলনায় এই জাতীয় কোলন পলিপে ক্ষয় হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি higher মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপসিসটি এই কারণে নিয়মিত কোলনোস্কোপির প্রয়োজন। এটি যে কোনও অনুমতি দেয় মলাশয়ের ক্যান্সার এটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা বিকাশ হতে পারে। তথাকথিত এএফএপি পলিপোসিসের সাথে তুলনা করে, নিশ্চিত মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য রোগ নির্ণয় উল্লেখযোগ্যভাবে ভাল। তবে সামগ্রিক দৃষ্টিভঙ্গি এখনও খারাপ। এই ক্ষেত্রে, এটি বলা যেতে পারে যে মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপসিস প্রকৃতপক্ষে দীর্ঘমেয়াদী বহন করতে পারে কলোরেক্টাল ক্যান্সার ঝুঁকি। তবে নিয়মিত কলোনস্কোপি এবং পলিপ ধরণের জেনেটিক সনাক্তকরণের মাধ্যমে এই ঝুঁকিগুলি হ্রাস করা যায়। এই ক্ষেত্রে প্রাথমিক সনাক্তকরণ যদি কোলোরেক্টাল ক্যান্সার ধরা পড়ে তবে একটি নিরাময়ের প্রচারের জন্য একটি নিরাপদ সরঞ্জাম সরবরাহ করে। মিটিইএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসযুক্ত রোগীরা তাদের পুষ্টির স্তরে মনোযোগ দিন এটিও গুরুত্বপূর্ণ। অবিরাম অন্ত্রের লক্ষণগুলির সাথে উদ্বেগের পুষ্টির ঘাটতিগুলি সহজেই বিকাশ লাভ করে। পুষ্টির পর্যাপ্ততা নিশ্চিত করার জন্য আধানের চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে।

প্রতিরোধ

আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ এমএপি প্রসঙ্গে একটি প্রতিরোধমূলক পদক্ষেপ। বিশেষত, সম্পর্কিত পারিবারিক ইতিহাসের লোকেরা বিশ্লেষণের মাধ্যমে শিখেন যে তারা মিউটিএইচ জিনের পরিবর্তনের একজাতীয় বাহক কিনা whether যদি তা হয় তবে 30 বছর বয়সে নিয়মিত কলোনস্কোপগুলি ক্যান্সার প্রতিরোধে কাজ করে।

অনুপ্রেরিত

এই রোগের কারণে, আক্রান্তরা গুরুতর জটিলতা এবং গুরুতর লক্ষণগুলিতে ভোগেন। অতএব, এই রোগে, প্রথম লক্ষণ এবং লক্ষণগুলিতে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যাতে লক্ষণগুলির আরও কোনও খারাপ হওয়া না ঘটে। যদি এই রোগের চিকিত্সা না করা হয় তবে সবচেয়ে খারাপ পরিস্থিতি আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হতে পারে। আক্রান্তরা প্রাথমিকভাবে তীব্র পেটের অস্বস্তিতে ভুগছেন। এগুলি ডায়রিয়া, কোষ্ঠকাঠিন্য এবং সাধারণত তীব্র হয় পেটে ব্যথা। একইভাবে, অনেক রোগী পেট ফাঁপা এমনকি রক্তাক্ত ডায়রিয়ায় আক্রান্ত হয়। স্থায়ী পেটের অস্বস্তিও ওজন হ্রাস করতে পারে। অস্বস্তির কারণে ক্যান্সারের ঝুঁকিও বৃদ্ধি পায় এবং তাই অনেক রোগী বিকাশ লাভ করে মলাশয়ের ক্যান্সার। লক্ষণগুলি তারা নিজেই হতে পারে বিষণ্নতা বা কিছু ভুক্তভোগী অন্যান্য গুরুতর মানসিক উদ্বেগ, যাতে তারা মানসিক চিকিত্সার উপরও নির্ভরশীল। রোগের পরবর্তী কোর্স লক্ষণগুলির সঠিক তীব্রতার উপর অনেকাংশে নির্ভর করে। এক্ষেত্রে এই রোগের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস পেতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মিউটিএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিসযুক্ত রোগীরা কোলনের রোগের কারণে অপ্রীতিকর লক্ষণগুলি ভোগেন, যা জীবনযাত্রার মান হ্রাস করে। তাদের নিজস্ব স্বার্থে, আক্রান্তরা নিয়মিতভাবে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সাথে যান এবং সময়মতো কোনও ক্যান্সার নির্ণয় করার জন্য প্রদত্ত প্রতিরোধমূলক পরীক্ষা দিয়ে থাকেন। রোগের গতিপথ সম্পর্কে অনিশ্চয়তার পাশাপাশি লক্ষণগুলি নিজেই কারণে কিছু রোগীর বিকাশ ঘটে উদ্বেগ রোগ অথবা এমনকি বিষণ্নতা। এরপরে কোনও মনোবিদের সাথে পরামর্শ করা জরুরি। সাইকোথেরাপিস্ট রোগীকে শারীরিক অসুস্থতার সাথে লড়াই করতে সহায়তা করে এবং মানসিক স্থিতিশীলতা জোরদার করে। যদি চিকিত্সক ওষুধের পরামর্শ দেন তবে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই চিকিৎসকের নির্দেশ অনুযায়ী সেবন করতে হবে। রোগীরা প্রায়শই শ্বাসকষ্ট, ডায়রিয়া বা কোষ্ঠকাঠিন্যে ভোগেন, যা দৈনন্দিন জীবনে নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং সামাজিক জীবনে অংশ নিতে অসুবিধে করে। অতএব, চিকিত্সা পুষ্টিবিদের সাথে পরামর্শ করার জন্য এটি জরুরিভাবে নির্দেশ করা হয়েছে। এই ব্যক্তি একটি পৃথক বিকাশ করবে খাদ্য রোগীদের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং পুষ্টির প্রায়শ প্রতিবন্ধী সরবরাহ নিশ্চিত করার পরিকল্পনা করুন। ক্ষতিগ্রস্তরা যদি এড়িয়ে চলেন তবে এটিও সহায়ক ধূমপান এবং মদ্যপ পানীয় পান। এটি জীবকে সম্পর্কিত বিষক্রিয়াগুলি প্রক্রিয়াজাতকরণ থেকে বাঁচায় এবং সর্বোপরি এই রোগের গতির উপর একটি উপকারী প্রভাব ফেলে।