মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম একাধিক লক্ষণ সহ একটি বিরল, জিনগত বিকাশজনিত ব্যাধি। জেনেটিক ত্রুটির অংশ হিসাবে, হৃদয় ত্রুটি এবং মস্তিষ্ক বিকাশের অস্বাভাবিকতাগুলি মুখের, অন্ত্রের এবং যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা ছাড়াও নিজেকে উপস্থাপন করে। রোগটি, যা এখনও অপ্রতিরোধ্য, কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

মোয়াট-উইলসন সিনড্রোম কী?

মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম একটি বরং সাম্প্রতিক ক্লিনিকাল সত্তা। ক্লিনিক্যালি বিচিত্র ঘটনাটি প্রথম মওত এবং উইলসন 1998 সালে বর্ণনা করেছিলেন। বিকাশীয় অস্বাভাবিকতা ছাড়াও, মাইক্রোসেফালিস এবং হিরসস্প্রং রোগের লক্ষণ জটিলটি ক্লিনিকাল চিত্রটির বৈশিষ্ট্যযুক্ত। একটি জিনগত ত্রুটি এই রোগের কারণ হিসাবে বিবেচিত হয়। সামগ্রিকভাবে, লক্ষণগুলি অত্যন্ত বৈচিত্র্যময় e বিরল রোগটি এখনও অবধি সামান্য গবেষণা করা হয়েছে। অতএব, এখন পর্যন্ত কয়েকটি থেরাপিউটিক বিকল্প উপলব্ধ। এ সম্পর্কে কোনও সুনির্দিষ্ট প্রবণতা নেই, কারণ একবিংশ শতাব্দী পর্যন্ত এই ব্যাধিটি খুব কমই বা কখনও ধরা পড়ে না। বর্তমানে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 21 রোগীর নথিভুক্ত করা হয়েছে।

কারণসমূহ

A জিন মিউটেশনের ফলে মাওআত-উইলসন সিন্ড্রোম হয়। বর্তমান গবেষণা অনুযায়ী, জেডএফএইচএক্স 1 বি জিন রোগজনিত জিন। কার্যকারক জিন ত্রুটিটি ক্রোমোসোমাল অঞ্চল 2 কি 22 এ অবস্থিত বলে মনে করা হয়। আক্রান্ত জিনটি প্রায় 70 কেবি আকারের এবং 1214 এর মোট দশটি বহির্মুখের সমন্বয়ে গঠিত অ্যামিনো অ্যাসিড। এই জিন কোডগুলি প্রোটিন এসআইপি 1 এর জন্য, যা ট্রান্সক্রিপশনাল মডিউলেটার হিসাবে সক্রিয় এবং ভ্রূণে অংশ নেয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের ভ্রূণজনিত কারণে বিরক্ত হয়। জিনের রোগজনিত অস্বাভাবিকতাগুলি একটি সম্পূর্ণ মুছে ফেলা, একটি পুনরুক্তি করা বা ক্রমিক অস্বাভাবিকতার সাথে মিলে যায়। জেনেটিক ত্রুটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারে পাস করা হয়। সুতরাং, দুটি সমকোষে একটি ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল ক্রোমোজোমের বংশগত রোগের জন্য ইতিমধ্যে যথেষ্ট।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মাওআত-উইলসন সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি একটি জটিল বিকাশজনিত ব্যাধি সম্পর্কিত এবং এটি চিকিত্সার দিক থেকে বিচিত্র। প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে মস্তিষ্কে ট্রিগারযুক্ত খিঁচুনি এবং মাইক্রোসেফালি অন্তর্ভুক্ত। এই ধরনের মাইক্রোসেফালি সমস্ত ক্রেনিয়াল স্টুচারগুলির অকাল শক্ত হওয়ার ফলস্বরূপ উপস্থাপন করে এবং এটিকে সীমাবদ্ধ করে মস্তিষ্ক বৃদ্ধি পর্বের সময়। এজন্য রোগীরা মানসিকভাবে আক্রান্ত হন প্রতিবন্ধক। এছাড়াও, মুখের অসঙ্গতিগুলি প্রায়শই উপস্থিত থাকে, প্রায়শই রোগীকে একটি agগলের মতো প্রোফাইল দেয়। এই অস্বাভাবিকতাগুলি অনুভূমিকভাবে নির্দেশিত, উদাহরণস্বরূপ, বৃহত্তর, গভীর-সেট চোখের সাথে মিলিত হতে পারে ভ্রু, সংযুক্ত অ্যারিকুলার বিড়ম্বনাগুলি কানের দুল এবং একটি বিশিষ্টভাবে প্রসারিত চিবুক। 90 শতাংশ ক্ষেত্রে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ভোগেন মৃগীরোগ। মানসিক বিকাশ গুরুতরভাবে বিলম্বিত হয় এবং ভাষার বিকাশ প্রায়শই সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকে। রোগীদের মোটর বিকাশও কমে যায়। এছাড়াও, মাধ্যমিক সংক্ষিপ্ত মর্যাদা প্রায়শই জন্মের স্বাভাবিক পরিমাপের সাথে ঘটে। এর কুফল মূত্রনালী উপস্থিত থাকতে পারে। জন্মগত হৃদয় যৌনাঙ্গে ত্রুটি বা ত্রুটিগুলিও অনুমেয় con এছাড়াও, অন্ত্রের প্রাচীরের প্লেক্সাসের নিউরোনাল অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়, যেমনটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত হিরসস্প্রং এর রোগ.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মাওআট-উইলসন সিন্ড্রোমের নির্ণয় নিছক পরীক্ষার ভিত্তিতে তৈরি করা যায় না তবে জিনগত উপাদানগুলির বিশ্লেষণ প্রয়োজন requires রোগীর জিনোমিক ডিএনএ থেকে, পরীক্ষাগারটি জেডএফএইচএক্সএলবি জিনের দশটির মধ্য দিয়ে দুটি বহির্মুখকে প্রসারিত করে। এই পরিবর্ধনটি পিসিআর এর সহায়তায় হয়। এই উপাদান এবং ইন্ট্রন-এক্সন স্প্লাইস সাইটগুলি ডিএনএ সিকোয়েন্সিং দ্বারা বিশ্লেষণ করা হয়েছে। মাল্টিপ্লেক্স লিগেশন-নির্ভর প্রোব পরিবর্ধন ব্যবহার করে, জেডএফএইচএক্স 1 বি জিনের প্রতিটি এক্সোন মুছে ফেলা এবং নকল করার জন্য বিশ্লেষণ করা হয়। এই জটিল পদ্ধতিটি প্রায় তিন সপ্তাহ সময় নেয় এবং কেবল রোগীর পরীক্ষা করা থেকে পৃথক, নিঃসন্দেহে নির্ণয়ের সরবরাহ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কেবল আক্রান্ত ব্যক্তির ডিএনএই নয় তার বা তার বাবা-মায়েরও ধারাবাহিকভাবে বিশ্লেষণ করা হয়। রোগের কোর্স জেনেটিক অ্যানোমালি ফর্ম এবং ক্রোমোসোমাল অংশগুলি মুছতে বা পুনঃস্থাপনের সীমার উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে। সংক্ষিপ্ত অগ্রগতি খুব কমই করা যায়, কেবলমাত্র আজ পর্যন্ত এই রোগের কয়েকটি ডকুমেন্টেড মামলার কারণে of তবে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং পরবর্তীকালে থেরাপি সম্ভবত অগ্রগতি অনুকূলভাবে প্রভাবিত।

জটিলতা

মাওআত-উইলসন সিন্ড্রোম রোগীর গুরুতর লক্ষণ এবং জটিলতা সৃষ্টি করে যা আয়ু এবং জীবনযাত্রার মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে a নিয়ম হিসাবে, রোগীর দৈনন্দিন জীবনযাত্রাও উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ এবং আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল । তদতিরিক্ত, মানসিক প্রতিবন্ধক ঘটে, যার মধ্যে আত্মীয় এবং পিতামাতাদেরও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি ভোগা বা অস্বাভাবিক কিছু নয় বিষণ্নতা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও ভোগেন বাধা এবং স্থিতিস্থাপকতা হ্রাস। তদ্ব্যতীত, মুখের বিভিন্ন বিকৃতিও ঘটে এবং মৃগীরোগ বিকাশ ঘটে। ভাষাগত বিকাশও উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত হয়, যার ফলে প্রাপ্তবয়স্ক ক্ষেত্রে রোগীর যোগাযোগে উল্লেখযোগ্য অসুবিধা হয়। ক হৃদয় ত্রুটি এবং সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এছাড়াও ঘটে। দ্য হৃদয় ত্রুটি পারেন নেতৃত্ব স্বতঃস্ফূর্ত কার্ডিয়াক মৃত্যুতে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু মওয়াত-উইলসন সিনড্রোমের দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকে। মাওত-উইলসন সিন্ড্রোম নিরাময় সম্ভব নয়। তবে, বিভিন্ন উপসর্গগুলি সীমিত এবং চিকিত্সা করা যেতে পারে যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির একটি সহনীয় দৈনন্দিন জীবন হয়। কোনও জটিলতা দেখা দেয় না, তবে প্রতিটি ক্ষেত্রেই ইতিবাচক চিকিত্সা সম্ভব নয়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদিও বর্তমান আইনী এবং চিকিত্সা বিকল্পগুলির সাথে মাওয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম নিরাময় করা যায় না, তবে যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তার চিকিত্সার মাধ্যমে উল্লেখযোগ্য ত্রাণ পাওয়া যায়। সাধারণত, রোগীদের চিকিত্সার বিকল্পগুলি আরও ভালতর রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। যখন ক্রমবর্ধমান শিশুতে বিকাশজনিত ব্যাধি দেখা দেয় তখন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা প্রয়োজন। পিয়ারের সাথে তুলনা করার ক্ষেত্রে স্বতন্ত্র অস্বাভাবিকতা দেখা দিলে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। পর্যবেক্ষণগুলি তার সাথে আলোচনা করা উচিত, যাতে রাষ্ট্রের অবস্থা মূল্যায়ন স্বাস্থ্য সম্ভব. ক শিক্ষা অক্ষমতা, মধ্যে ব্যাঘাত স্মৃতি, চলাফেরার দেরিতে একটি বক্তৃতায় বিলম্ব বা অদ্ভুততাগুলি একজন ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যদি বাধা, ব্যথা বা ভঙ্গির অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। মুখের ত্রুটি বা অস্বাভাবিকতা সূচিত করে a শর্ত যার জন্য চিকিত্সা প্রয়োজন। একটি চিকিত্সক দ্বারা মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির একটি ভিজ্যুয়াল দোষ বা অস্বাভাবিকতা স্পষ্ট করতে হবে। ধীরে ধীরে চিন্তার প্রক্রিয়া বা গতিবিধি একটি ব্যাধির লক্ষণ এবং তদন্ত করা উচিত। যদি হার্টের তালের ব্যাঘাত ঘটে তবে মলমূত্র নিয়ে সমস্যা থাকলে বা প্রতিক্রিয়া বা উপলব্ধি করার ক্ষমতাতে যদি অনিয়ম হয় তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে। আচরণগত অস্বাভাবিকতা, উদ্ভিদগত ব্যাধি বা এর অদ্ভুততা চামড়া উপস্থিতি একটি চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম আজ অবধি অযোগ্য। লক্ষণীয় চিকিত্সার বিকল্পগুলিও সীমাবদ্ধ। ওষুধের চিকিত্সা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে খিঁচুনির বিরুদ্ধে ব্যবহৃত হয়। অ্যান্টিপাইলেপটিক ওষুধ এই প্রসঙ্গে সর্বাধিক কার্যকারিতা দেখান। লক্ষণগত কিছু ত্রুটি শল্য চিকিত্সা সংশোধন করা যেতে পারে। বিশেষত প্রকাশ হিরসস্প্রং এর রোগ অন্যথায় অন্যথায় যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সংশোধন করা উচিত পচন বা ট্রান্সমিটারেটর উক্ত ঝিল্লীর প্রদাহ বিকাশ করতে পারে। লক্ষণগত থেরাপি মাওআত-উইলসন সিন্ড্রোমের মূলত ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমান উন্নত করার উদ্দেশ্যে করা হয়েছে। এই লক্ষ্য সঙ্গে, মানসিক এবং মোটর প্রতিবন্ধক এছাড়াও পাল্টা করা যেতে পারে। স্পিচ থেরাপি ভাষা বিকাশে সহায়তা করতে পারে, যা প্রায়শই সহায়ক থেরাপিউটিক ব্যতীত মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোমে অনুপস্থিত থাকে পরিমাপ। ফিজিওথেরাপিউটিক এবং পেশাগত থেরাপি চিকিত্সাও মোটর দক্ষতার বিলম্বিত বিকাশের বিরুদ্ধে লড়াই করতে পারে। মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতার জন্য প্রায় অভাবনীয় মানসিক বোঝা হয়ে থাকে। এই কারণে রোগীদের পিতামাতাকে প্রায়শই সাইকোথেরাপিস্টরা সমর্থন করেন। বর্তমানে, চিকিত্সা গবেষণা জিনের সাথে সম্পর্কিত থেরাপি ভবিষ্যতে জিন ত্রুটি নিরাময় করা উচিত, যা। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিদের ত্রুটিযুক্ত জেডএফএইচএক্স 1 বি জিন শীঘ্রই প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে, যা রোগ নিরাময়যোগ্য হতে পারে।

সম্ভাবনা এবং প্রাগনোসিস

মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম আজকাল ভাল চিকিত্সাযোগ্য। জীবনের প্রত্যাশা এবং জীবনের মানের জন্মগত ত্রুটিগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর ভিত্তি করে। হালকা অস্বাভাবিকতাগুলির ক্ষেত্রে যা হৃদয়কে প্রভাবিত করে না, প্রভাবিত ব্যক্তিরা যৌবনে থাকতে পারেন। মারাত্মকভাবে আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত এ সময় মারা যায় শৈশব বা কিশোর বয়সে রোগের ফলস্বরূপ। মৃত্যুর সাধারণ কারণগুলি হ'ল মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন বা বৈশিষ্ট্যযুক্ত এইচএসসিআর রোগ। মস্তিষ্কে খিঁচুনির কারণে, সন্তানের জীবনের প্রথম বছরগুলিতে প্রায়শই মৃত্যু ঘটে। বিরল সিন্ড্রোমকে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, যা রোগীদের কমপক্ষে অস্থায়ীভাবে উপসর্গমুক্ত জীবনযাপন করতে দেয়। তবে দীর্ঘমেয়াদে, মাওআত-উইলসন সিন্ড্রোম একটি ইতিবাচক প্রাগনোসিস দেয় না, কারণ বিভিন্ন ত্রুটি-বিচ্যুতি এবং অসঙ্গতিগুলির ফলস্বরূপ অবনতির অবনতি ঘটে স্বাস্থ্য এবং শেষ পর্যন্ত নেতৃত্ব মরতে. আয়ু এবং রোগের কোর্স সম্পর্কে প্রাকদর্শন সাধারণত দায়িত্বে বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা হয়। এটি সাধারণত স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ বা বিশেষজ্ঞ is জিনগত রোগ। উপসর্গের চিত্রের উপর নির্ভর করে, রোগ নির্ণয় ইতিমধ্যে কঠিন হয়ে দাঁড়িয়েছে, এ কারণেই মাওত-উইলসন সিন্ড্রোম প্রায়শই সনাক্ত করা যায় না আগে শর্ত ইতিমধ্যে অনেক উন্নত।

প্রতিরোধ

যেহেতু মোয়াট-উইলসন সিনড্রোম একটি জেনেটিক কারণ সহ একটি জটিল বিকাশযুক্ত ব্যাধি, এটি প্রতিরোধ করা কঠিন। তবে পরিবার পরিকল্পনা প্রক্রিয়াতে দম্পতিরা জেনেটিক ত্রুটিগুলি অতিক্রম করার জন্য তাদের ব্যক্তিগত ঝুঁকির মূল্যায়ন করতে তাদের ডিএনএ ক্রমযুক্ত করতে সক্ষম হতে পারেন।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাওত-উইলসন সিনড্রোমের জন্য সামান্য বা কোনও ফলোআপ যত্ন পাওয়া যায় না কারণ এটি জিনগত রোগ। সুতরাং, প্রভাবিত ব্যক্তিদের আরও লক্ষণ বা জটিলতা এড়াতে প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারকে দেখা উচিত, যা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু এবং জীবনমানের উপর বিরূপ প্রভাব ফেলতে পারে। স্ব-নিরাময় সাধারণত সম্ভব হয় না, তাই রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। সন্তান ধারণের ইচ্ছার ক্ষেত্রে বংশধরদের মধ্যে সিনড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে জিনগত পরীক্ষা ও পরামর্শ কার্যকর হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা বিভিন্ন ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। এগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য যথাসময়ে সময় এবং সঠিক মাত্রায় নেওয়া উচিত। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, এটি গ্রহণ করা নিয়ন্ত্রণ করা উচিত সমস্ত পিতামাতার aboveর্ধ্বে। তেমনি, পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি অনেক ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয়, যদিও কিছু অনুশীলন বাড়িতেও করা যায়। মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস পেয়েছে কিনা তা এক্ষেত্রে সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

যেহেতু এখনও দুর্ভাগ্যক্রমে মাওত-উইলসন সিন্ড্রোমের কোনও নিরাময় নেই, তাই বর্তমানের অগ্রাধিকার হ'ল সন্তানের জীবনমান উন্নতি করা। অনেক ক্ষেত্রে, প্রাথমিক লোগোপেডিক থেরাপি বিলম্বিত ভাষা বিকাশের বিরুদ্ধে লড়াই করতে পারে এবং ভাষা বিকাশে উল্লেখযোগ্য সাফল্য নিশ্চিত করে। এছাড়াও, নিবিড় ফিজিওথেরাপিউটিক এবং পেশাগত থেরাপি পরিমাপ উন্নত মোটর এবং মানসিক বিকাশ নিশ্চিত করুন। ডাক্তার কর্তৃক নির্ধারিত ব্যবস্থাগুলির বাইরে অবশ্যই এই সমস্যাটি নিজেই মোকাবেলা করার এবং ঘরের পরিবেশে থেরাপি চালিয়ে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। প্রতিবন্ধী শিশুর যত্ন নেওয়া একটি বিশাল বোঝা, বিশেষত পিতামাতার জন্য, তবে উপস্থিত যে কোনও ভাইবোন এবং পারিবারিক জীবন এবং শেষ পর্যন্ত যত্নের গুণমান ফলস্বরূপ ভোগ করতে পারে। অতএব এই ক্ষেত্রে পিতামাতাদের সন্ধান করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ মনঃসমীক্ষণ ভাল সময়, যা তাদের আরও দিতে হবে শক্তি আবার দীর্ঘমেয়াদে শিক্ষা পদ্ধতি বিনোদন এবং দ্বন্দ্ব ব্যবস্থাপনা। এটি মনে রাখাও গুরুত্বপূর্ণ যে ক্ষতিগ্রস্থরা ছয় সপ্তাহের সময়কালের বার্ষিক প্রতিরোধমূলক যত্নের অধিকারী, যার জন্য নার্সিং কেয়ার বীমা তহবিলের ব্যয়গুলি coversাকা পড়ে। ইতিমধ্যে এমন সুবিধাগুলি রয়েছে যেখানে দিনের বেলায় নিবিড় যত্ন প্রদান করা হয়, অন্যদিকে আত্মীয়রা বেড়াতে যাওয়ার সময় শিথিল করতে পারেন। এটি বিশেষত ভাইবোনদের জন্য একটি দুর্দান্ত সাহায্য হতে পারে।