রেফসাম সিনড্রোম চিকিত্সকরা বংশগত এবং রিলেসপিং বিপাকীয় ব্যাধি হিসাবে বোঝে। লক্ষণগুলি প্রভাবিত করে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রপেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্র এবং কঙ্কাল পাশাপাশি রয়েছে চামড়া। এই রোগটি মূলত লো ফাইট্যানিক অ্যাসিডের মাধ্যমে গ্রেপ্তার হয় খাদ্য এবং প্লাজমাফেরেসিস।
রেফসাম সিনড্রোম কী?
রেফসাম সিনড্রোম, বা রেফসাম-কাহলকে রোগ, ক শর্ত heredoataxia হিসাবে পরিচিত। দ্য শর্ত এটি রেফসাম-থাইবাউট ডিজিজ, হেরোডোপ্যাথিয়া অ্যাটটিকা পলিনিউরিটিফর্মিস বা রেফসাম ডিজিজ নামেও পরিচিত। হেরেডোঅ্যাটাক্সিয়াস হয় জিনগত রোগ কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র। এই রোগগুলির শীর্ষস্থানীয় লক্ষণগুলি হ'ল অ্যাটাক্সিয়াস, অর্থাত্ মাস্কুলোস্কেলিটাল সিস্টেমের ব্যাধি। রেফসাম সিনড্রোম পেরোসিসোমাল বিপাকীয় ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট। পেরক্সিসোমগুলি দেহে বিপাকগুলি ভেঙে ফেলার কাজ করে। রেফসামের রোগে, এই অবক্ষয়টি বিঘ্নিত হয়। ফাইট্যানিক অ্যাসিড তাই জমে এবং বিশেষত অ্যাটাক্সিক পরিণতি বাড়ে। নরওয়েজিয়ান সিগভাল্ড রেফসাম বিংশ শতাব্দীতে প্রথমবারের মতো এই রোগটির নথিভুক্ত করেছিলেন এবং এর নাম হিসাবে পরিচিত হন। রেফসামের স্নায়ড্রোমকে প্রায়শই বংশগত এবং মোটর সংবেদনশীল নিউরোপ্যাথি হিসাবেও চিহ্নিত করা হয়।
কারণসমূহ
রেফসাম রোগের জৈব রাসায়নিক কারণ হ'ল ফাইট্যানিক অ্যাসিডের সঞ্চিতি। এটি একটি স্যাচুরেটেড এবং ব্রাঞ্চযুক্ত চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড যা মানুষ খাবারের সাথে আহার করে। এই ফ্যাটি অ্যাসিডটি ভেঙে ফেলার জন্য, পেরোক্সিসোমাল α-অক্সিডেশন পরিবেশন করে। এই প্রক্রিয়াটি এনজাইম ফাইটানয়েল-কোএ হাইড্রোক্লেস দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। এই বিপাকীয় এনজাইমের একটি ত্রুটি রেফসাম সিনড্রোম হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। তবে পরিবহন প্রোটিন পেরক্সিন -7 এর ত্রুটিগুলিও রেফসামের রোগের জন্য কার্যকারী হতে পারে। প্রোটিন পেরোক্সিন -7 ফাইটানল-কোএ হাইড্রোক্লেস পরিবহনের জন্য দায়ী, যা ফাইট্যানিক অ্যাসিডের ক্ষয়কে প্রথম স্থানে সম্ভব করে তোলে। রেফসাম রোগ এইভাবে একটি জিনগতভাবে ভিন্ন ভিন্ন রোগ। সাধারণত ক্রোমোজোম টেনের একটি ত্রুটি পরিবহন প্রোটিন বা বিপাকীয় এনজাইমের ত্রুটির সাথে সম্পর্কিত। এই রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারে প্রেরণ করা হয়। অর্থাত্ উভয় সমজাতীয় ক্রোমোজোমের শুরু হওয়ার জন্য ত্রুটি অবশ্যই বহন করতে হবে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
দৃষ্টিশক্তি এবং কেন্দ্রীয় উভয় স্নায়ুতন্ত্র, কঙ্কাল সিস্টেম এবং অঙ্গ সিস্টেম রেফসাম রোগের লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারে। রাত অন্ধত্ব সবচেয়ে সাধারণ প্রাথমিক লক্ষণ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই রোগীরা প্রগতিশীল রেটিনাল পিগমেন্টোসে আক্রান্ত হন। অর্থাৎ, তাদের রেটিনা কোষগুলি হ্রাস পায়। এই অধঃপতনের সাথে ভিজ্যুয়াল ফিল্ড ক্ষতি এবং পরে আংশিক হয় অন্ধত্ব। অনিয়ন্ত্রিত চোখের চলাচল এবং হঠাৎ লেন্সের অস্বচ্ছতাও দেখা দিতে পারে। রোগীদের চামড়া প্রায়শই ক্যারেটিনাইজেশন ডিজঅর্ডারে ভোগেন। কিছু রোগী তাদের ধারণাও হারিয়ে ফেলেন গন্ধ, গাইট অস্থিরতায় ভুগছেন বা স্থানিক ওরিয়েন্টেশনের ধারণাটি হারাবেন। উদ্দেশ্য কম্পন এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস কখনও কখনও উপরের উপসর্গ সহ। বিপাকীয় ব্যাধিগুলির সমানভাবে সাধারণ উদ্ভাস হ'ল টেন্ডারের ব্যর্থতা প্রতিবর্তী ক্রিয়া বা পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি। কঙ্কালের সিস্টেমটি কখনও কখনও অঙ্গুলির বিকৃতি বা প্যাথলজিকভাবে উচ্চারণযোগ্য পায়ের বক্ররেখার মতো বিকৃতি দ্বারা প্রভাবিত হয়। এছাড়াও, কার্ডিয়াক arrhythmias or থলি ত্রুটি দেখা দিতে পারে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
চিকিত্সকরা মূত্র এবং প্লাজমায় ফাইটানিক অ্যাসিড সনাক্ত করে রেফসাম সিনড্রোম নির্ধারণ করে। এই রোগটি প্রগতিশীল ps একটি পর্বের পরে লক্ষণগুলির আপেক্ষিক অনুপস্থিতির একটি সময়কাল অনুসরণ করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে, লক্ষণগুলি পুরোপুরি অদৃশ্য হয় না। কেবল আংশিক ক্ষমাগুলি অনুমেয়। রোগের তীব্র অবনতি ঘটে, উদাহরণস্বরূপ, বিপাকের প্রসঙ্গে জোর। সংক্রমণের সময়, ক্যালরিযুক্ত হ্রাসের সময়কালে, বা সময়কালের মধ্যেও উল্লেখযোগ্য অবনতি ঘটতে পারে গর্ভাবস্থা.
জটিলতা
রেফসাম রোগের সময় বিভিন্ন জটিলতা এবং দেরী প্রভাব দেখা দেয়। রেটিনা কোষগুলির অবক্ষয় ভিজ্যুয়াল ফিল্ড হ্রাস, ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত এবং পরে, প্রায়শই সম্পূর্ণর সাথে যুক্ত অন্ধত্ব। কর্নিফিকেশন ব্যাধি ঘটতে পারে চামড়া। কিছু রোগী গেইট অস্থিরতা এবং সমন্বয় ব্যাধি - উভয়ই দুর্ঘটনা ও পতনের কারণ হতে পারে। তদ্ব্যতীত, অর্থে ক্ষতি গন্ধ এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ঘটতে পারে. পরবর্তী কোর্সে, বিপাকীয় ব্যাধি পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি করে এবং টেন্ডারের ব্যর্থতা ঘটায় প্রতিবর্তী ক্রিয়া। গুরুতর ক্ষেত্রে, কঙ্কাল সিস্টেমের বিকৃতি ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তিটি তখন ভোগেন, উদাহরণস্বরূপ, প্যাথলজিক্যালি উচ্চারিত পায়ের কার্ভচার বা পায়ের অঙ্গগুলির বিকৃতি থেকে। কার্ডিয়াক arrhythmias এবং থলি ত্রুটিগুলিও সাধারণ জটিলতা। থেরাপি রিফসাম সিনড্রোমের মধ্যে পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং the পারস্পরিক ক্রিয়ার প্রশাসনের কারণে ওষুধ। রোগীর মাধ্যমে যদি চিকিত্সা করতে হয় রক্ত ধোয়া, এটি সংক্রমণ, ক্ষতিতে হতে পারে জাহাজ এবং হৃদয় রোগ. বৃক্ক ক্ষতিও অস্বীকার করা যায় না। যদি বিপাকীয় ব্যাধিটি সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা হয়, যা ত্রুটিযুক্ত অবস্থার ক্ষেত্রে বিশেষত প্রয়োজনীয়, প্রদাহরক্তপাত, সেকেন্ডারি রক্তপাত এবং স্নায়ুর আঘাত হতে পারে। অস্ত্রোপচারের পর, ক্ষত নিরাময় ব্যাধি বিকশিত হতে পারে বা ক্ষত গঠন করতে পারে।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
রেফসাম সিনড্রোম সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। এই রোগে কোনও স্ব-নিরাময় নেই এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সাধারণের অবনতিও ঘটে শর্ত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির, যদি কোনও চিকিত্সা শুরু না করা হয়। স্ব-সহায়তার উপায়গুলিও এই ক্ষেত্রে তুলনামূলকভাবে সীমিত limited যদি আক্রান্ত ব্যক্তি বিভিন্ন ভিজ্যুয়াল ফিল্ড ত্রুটিতে ভুগেন তবে রিফসাম সিনড্রোমের জন্য একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটিও পারে নেতৃত্ব অন্ধত্ব। শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস সিন্ড্রোমেরও ইঙ্গিত হতে পারে এবং এটি যদি দীর্ঘ সময় ধরে ঘটে এবং নিজে থেকে অদৃশ্য না হয় তবে কোনও ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। যেহেতু রিফসাম সিনড্রোমের সাথেও জড়িত হৃদয় সমস্যা, আক্রান্ত ব্যক্তির নিয়মিত চেকআপ করা উচিত। রেফসাম সিনড্রোমের নির্ণয় এবং চিকিত্সা একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা একটি দ্বারা করা যেতে পারে চক্ষুরোগের চিকিত্সক। বিশেষ জটিলতা সাধারণত হয় না।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
একটি তীব্র পর্যায়ে, রিফসাম সিন্ড্রোম সাধারণত প্লাজমাফেরেসিসের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়। এই প্রক্রিয়াতে, ক এর অনুরূপ একটি মেশিন ডায়ালিসিস মেশিন থেকে অস্বাভাবিক পদার্থ ফিল্টার করে রক্ত এবং তারপরে রোগীর নিজের রক্ত রোগীর কাছে ফিরিয়ে দেয়। যদি বর্তমানে কোনও পুনরায় সংক্রমণ না ঘটে তবে একটি কম ফাইটানিক অ্যাসিড খাদ্য পুনরায় সংক্ষেপে বিলম্বিত করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি খাদ্য এই রোগটিকে ভার্চুয়াল স্থবির করে আনে। মানুষ প্রতিদিন গড়ে 100 মিলিগ্রাম ফাইটানিক অ্যাসিড গ্রহণ করে। ডায়েটের অধীনে, রেফসামের স্নায়ড্রোমের রোগীরা প্রতিদিন প্রায় দশ মিলিগ্রাম ফাইটানিক অ্যাসিড গ্রহণ করেন। দুগ্ধজাত পণ্য এবং ruminants এর মাংস সাধারণত সম্পূর্ণরূপে মুছে ফেলা হয়, কারণ এগুলিতে সর্বাধিক ফাইটানিক অ্যাসিড থাকে। অ্যাডিপোজ টিস্যু থেকে একত্রিতকরণ অবরুদ্ধ করতে, ভারসাম্যযুক্ত ক্যালোরিক গ্রহণ করা গুরুত্বপূর্ণ। প্রায়শই রোগীদের বিশেষ ডায়েট এর সাথে মিলিত হয় প্রশাসন of ভিটামিন এ, সি এবং ই সাধারণতঃ এগুলি পরিমাপ অনুমতি ত্বকের পরিবর্তন আংশিক বা সম্পূর্ণ পুনরায় চাপ দেওয়ার জন্য নিরাময় এবং নিউওপ্যাথিগুলিকে। দৃষ্টিকোণে পরিবর্তন এবং গন্ধ ডায়েটের ফলস্বরূপ অদৃশ্য না হতে পারে। অন্যদিকে, তারা প্রায়শই ডায়েটারির মাধ্যমে অগ্রসর হয় না পরিমাপ। চিকিত্সক নিয়মিত ফাইটানিক অ্যাসিড পরীক্ষা করেন একাগ্রতা মধ্যে রক্ত। যদি একাগ্রতা উপরের দ্বারা হ্রাস করা যাবে না পরিমাপপ্লাজমাফেরিসিস কখনও কখনও অ-তীব্র পর্যায়েও নির্দেশিত হতে পারে। রেফসাম সিনড্রোম এখনও নিরাময়যোগ্য নয়, যেহেতু কোনও কার্যকারিতা নেই তবে কেবল লক্ষণীয় থেরাপি উপলব্ধ। লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে চিকিত্সক অতিরিক্ত থেরাপিউটিক ব্যবস্থা গ্রহণ করতে পারেন। এর ব্যাপারে ত্বকের ক্ষতউদাহরণস্বরূপ, চর্মরোগ সংক্রান্ত পণ্যগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
প্রতিরোধ
আজ পর্যন্ত রিফসাম রোগ প্রতিরোধ করা যায় না। হয় কোনও ব্যক্তি জিনগত ত্রুটি বহন করে বা বহন করে না। তবে, প্রতিটি ত্রুটি অবশ্যই রোগের প্রাদুর্ভাবের ফলস্বরূপ নয়। কমপক্ষে রিফসাম রোগের গুরুতর এপিডস প্রতিরোধ করা যায়। উদাহরণস্বরূপ, ত্রুটিযুক্ত বাহকগুলি বিপাক এড়ানো উচিত জোর.
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
রেফসাম সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত খুব সহজেই খুব কম এবং তাদের জন্য সরাসরি যত্নের খুব সীমিত ব্যবস্থাও পাওয়া যায়, তাই আদর্শিকভাবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত এবং এই রোগের জন্য চিকিত্সা শুরু করা উচিত। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, তাই কোনও স্বাধীন নিরাময় নেই। সন্তান জন্মদানের পুনর্বার ইচ্ছার ক্ষেত্রে বংশধরদের মধ্যে রেফসাম সিনড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য জিনগত পরীক্ষা ও পরামর্শও নেওয়া উচিত। রেফসাম সিনড্রোমের চিকিত্সা বেশিরভাগ এ এর ব্যবস্থাগুলি দ্বারা সম্পন্ন হয় ফিজিওথেরাপি বা একটি ফিজিওথেরাপি। সাফাররা বাড়িতে ব্যায়ামগুলির অনেকগুলি পুনরাবৃত্তি করতে পারে এবং এইভাবে নিরাময় প্রক্রিয়াটিকে ত্বরান্বিত করতে পারে। রেফসাম সিনড্রোমে আক্রান্তদের বেশিরভাগই ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। চিকিৎসকের সমস্ত নির্দেশ অনুসরণ করা উচিত। তেমনি, নির্ধারিত ডোজ এবং নিয়মিত খাওয়ারও লক্ষ্য করা উচিত। অনেক ক্ষেত্রে, এই রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে।
এটি আপনি নিজেই করতে পারেন
প্রথম এবং সর্বাগ্রে, রেফসাম সিনড্রোমের জন্য ফায়ট্যানিক অ্যাসিডের একটি কম নিয়মিত খাদ্য অবশ্যই অনুসরণ করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রতিদিন 10 মিলিগ্রামের বেশি ফাইটানিক অ্যাসিড গ্রহণ করবেন না। গরুর মাংস এবং দুগ্ধজাত খাবারের পরিমাণ কম এবং এর পরিবর্তে সমৃদ্ধ খাবার অন্তর্ভুক্ত করে এমন একটি খাদ্য অনুসরণ করে এটি অর্জন করা যেতে পারে ভিটামিন এবং ফাইবার একই সাথে পর্যাপ্ত ক্যালোরি গ্রহণের বিষয়টি নিশ্চিত করতে অবশ্যই যত্নবান হতে হবে। এটি ফ্যাট কোষগুলিতে ফাইট্যানিক অ্যাসিডের অনিয়ন্ত্রিত চলাচল প্রতিরোধ করে। এছাড়াও, পর্যাপ্ত ব্যায়াম এবং এড়ানো হিসাবে সাধারণ ব্যবস্থা জোর প্রয়োগ ক্ষতিগ্রস্থ লোকদের অবশ্যই শারীরিক সতর্কতা সংকেতগুলিতে মনোযোগ দিতে হবে। ডায়েট সত্ত্বেও যদি অস্বাভাবিক লক্ষণ দেখা দেয় তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যেহেতু রিফসাম সিনড্রোম একটি বিপাকীয় রোগ, তাই নিয়ন্ত্রিত ডায়েটই রোগের চিকিত্সার সেরা উপায় way তবে ওষুধগুলি সর্বদা পাশাপাশি গ্রহণ করা উচিত। চিকিত্সককে নির্ধারিত কোনও পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সম্পর্কে অবহিত করতে হবে ওষুধ। প্লাজমাফেরেসিসের পরে, বিশ্রাম এবং বিছানা বিশ্রাম প্রয়োগ করুন। রক্তের প্লাজমা আদান-প্রদান শরীরে একটি বিশাল স্ট্রেন এবং তাই ভাল যত্নের প্রয়োজন। হালকা লক্ষণযুক্ত রোগীরাও অবলম্বন করতে পারেন হোমিওপ্যাথিক প্রতিকার যদি প্রয়োজন হয় তাহলে.
