সিডিএজিএস সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

সিডিএজিএস সিনড্রোম হ'ল প্রাথমিকভাবে ক্রেনিয়াল ইনোমালিজের সাথে সম্পর্কিত বিরল জটিল রোগগুলির জন্য মেডিকেল শব্দ। লক্ষণ কমপ্লেক্সটির বংশগত ভিত্তি রয়েছে এবং ক্রোমোজোম 22-তে পরিবর্তনের ফলাফল পাওয়া যায়। কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি আজ অবধি বিদ্যমান।

সিডিএজিএস সিনড্রোম কী?

সিডিএজিএস সিনড্রোম সিএপি সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত এবং এটি একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি সম্পর্কিত। বিস্তৃতি অনুমান করা হয় যে প্রতি 1,000,000 লোকের মধ্যে এটি একটি ক্ষেত্রে রয়েছে। এই রোগটি প্রথম একবিংশ শতাব্দীতে বর্ণিত হয়েছিল। আর। মেন্ডোজা-লন্ডনো এবং তার সহযোগীদের প্রথম বর্ণনাকারী এবং এপিমনাম হিসাবে বিবেচনা করা হয়। সিডিএজিএস সিন্ড্রোম নামটি একটি সংক্ষিপ্ত রূপ। এই সংক্ষিপ্ত বিবরণে ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য সমন্বয় রয়েছে যা লক্ষণ জটিলকে পৃথক করে। এই প্রসঙ্গে, সি ক্রেনোসাইনোস্টোসিসকে বোঝায়, ডি সংক্ষেপে "বিলম্বিত" এবং এর বিলম্বিত বন্ধকে বোঝায় ফন্টনেল বা "বধিরতা"। সিনড্রোমের সাথে জড়িত মলদ্বার বিকৃতকরণের জন্য একটি কোড। যৌনাঙ্গে ত্রুটিযুক্ত কারণগুলির সাথে জি সংক্ষিপ্ত আকার পান শর্ত লক্ষণাত্মকভাবে যুক্ত, এবং এস এর জন্য দাঁড়িয়েছে "চামড়া”এবং ক্লিনিকাল চিত্রের মধ্যে চর্মরঞ্জক পরিবর্তনগুলি নির্দেশ করে। সিন্ড্রোম অনির্ধারিত বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলির গ্রুপে পড়ে এবং একটি জন্মগত ব্যাধির সাথে মিলে যায়।

কারণসমূহ

সিডিএজিএস সিনড্রোমের একটি জিনগত ভিত্তি রয়েছে। সিন্ড্রোমটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটেছিল বলে মনে হয় না তবে অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার সাপেক্ষে। এখনও অবধি লক্ষণগুলির জটিলতা কেবলমাত্র চারটি পরিবারের মধ্যে বর্ণিত হয়েছে। তাদের সকলের মধ্যে একটি পারিবারিক গুচ্ছ উপস্থিত ছিল, যা জিনগত উপাদানটির অনুমানের বিষয়টি নিশ্চিত করে। সুতরাং, চারটি পরিবারের সাতজনের মধ্যে লক্ষণগুলি পাওয়া গেল। বংশগত পরিবর্তন হ'ল লক্ষণ জটিলতার কারণ। এখনও অবধি বেশ কয়েকটি মামলা নথিভুক্ত করা সত্ত্বেও, জিনগত কারণটি নির্দিষ্ট জিনের সাথে যুক্ত হয়েছে। সুতরাং, রূপান্তর 22 এর ক্রোমোজোম XNUMX এর জিনগুলিকে প্রভাবিত করে জিন লোকস 22q12-কি 13। ক্রোমোজোম 22 মানবদের মধ্যে দ্বিতীয়তম ক্রোমোজোম এবং এতে 500 এবং 800 এর মধ্যে জিন থাকে, যার মধ্যে 508 আজ অবধি জানা যায়। ক্রোমোজোম 22-এ জিনের মিউটেশনগুলি বিভিন্ন বিভিন্ন রোগে জড়িত। উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে ট্রাইসমি 22, এপস্টাইন সিনড্রোম এবং সেবাস্তিয়ান সিনড্রোম। সিডিএজিএস সিন্ড্রোমের বিকাশে ক্রোমোজমের কোন জিন ভূমিকা নিতে পারে তা গবেষণার বিষয়। বর্তমানে, আমরা কেবল সিনড্রোমের প্রাথমিক কার্যকারিতা সম্পর্কে অনুমান করতে পারি। টক্সিন এক্সপোজার ছাড়াও গর্ভাবস্থা, জেনেটিক স্বভাবের জন্য অন্যান্য অনেকগুলি কারণকে সক্রিয়করণ হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্রেণিয়াল অসঙ্গতিগুলি সিডিএজিএস সিনড্রোমের ক্লিনিকাল চিত্রকে চিহ্নিত করে। এগুলি হ'ল ক্ষতিগ্রস্থতা যা প্রভাবিত করে খুলি। সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ বৈশিষ্ট্য হ'ল ক্র্যানিয়াল সিউনের সিনোস্টোসিস। সাইনোস্টোসিস শব্দটি বিভিন্নটির হাড় সংশ্লেষকে বোঝায় হাড় যেগুলি পূর্বে কার্টিলজিনাস বা সংযুক্ত ছিল যোজক কলা। সিএনএজিএস সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের পূর্ববর্তী এবং উত্তরোত্তর অঞ্চলে ক্র্যানিয়াল সিউনের সিনোস্টোসিস ব্যাপকভাবে খোলা ফন্টনেলেলের সাথে যুক্ত। রোগীদের প্যারিয়েটাল ফোরামিনাও মারাত্মকভাবে বড়। প্যারিটাল ফোরামন ওস প্যারিটেলের অংশ এবং এটি প্যারিটাল দ্বারা উত্কৃষ্ট প্যারিয়েটাল হাড়ের খোলার সাথে মিলে যায় শিরা পাস এই ব্যতিক্রমগুলি ছাড়াও খুলি, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত ক্যারেটিনাইজেশনে ভোগেন এবং এইভাবে কর্নিফিকেশন ব্যাধিগুলি পোরোকেরোটোসিসকে অবহিত করে, যা চর্মরোগ হিসাবে দেখা দেয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরাও প্রায়শই সংবেদক দ্বারা প্রভাবিত হন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস পরম বধিরতা অবধি মলদ্বার এবং মূত্রনালীর অস্বাভাবিকতা চিত্রটি সম্পূর্ণ করে। এই লক্ষণগুলি মানসিক এবং মোটর বিকাশের একটি গুরুতর বিলম্বের সাথে সম্পর্কিত। কিছু পরিস্থিতিতে, হাতুড়িগুলির অতিরিক্ত অনুন্নততা রয়েছে।

রোগ নির্ণয়

সাধারণত, সিডিএজিএস সিন্ড্রোমের নির্ণয় শৈশবকালেই করা হয়। প্রথম সন্দেহ চাক্ষুষ নির্ণয়ের মাধ্যমে চিকিত্সকের কাছে পৌঁছেছে। সন্দেহটি নিশ্চিত করতে, ইমেজিং এর খুলি ক্রেনিয়াল অস্বাভাবিকতার প্রমাণ সরবরাহ করার আদেশ দেওয়া যেতে পারে। রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়ার অংশ হিসাবে চর্মরোগ সংক্রান্ত পরীক্ষাও করা যেতে পারে। সন্দেহের বাইরেও রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে চিকিত্সক আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার আদেশ দিতে পারেন। ক্রোমোজোম 22-এ একটি রূপান্তর সিনড্রোমের সন্দেহকে নিশ্চিত করে।

জটিলতা

সিডিএজিএস সিন্ড্রোমের কারণে রোগী বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত এবং বিকৃতি দ্বারা আক্রান্ত হয়। এই ক্ষেত্রে, এগুলি প্রধানত মাথার খুলি এবং ক্যানের উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে নেতৃত্ব এর অস্বস্তি হাড়. দ্য মাথা সুস্পষ্টভাবে বড়, যা কমেছে নান্দনিকতার দিকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে জ্বালাতন ও হুমকির দিকে পরিচালিত করে। এটা পারে নেতৃত্ব মানসিক অভিযোগ। সিডিএজিএস সিনড্রোমের পক্ষে শ্রবণশক্তি হ্রাস বা এমনকি সম্পূর্ণ বধিরতার ফলস্বরূপ অস্বাভাবিক কিছু নয়। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন ও রুটিনের উপরও ভারী বোঝা চাপতে পারে। তবে, বুদ্ধিমত্তার কোনও হ্রাস নেই, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত চিন্তার প্রক্রিয়াগুলি বুঝতে এবং বুঝতে সক্ষম হন। সিডিএজিএস সিনড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। কেবলমাত্র লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে তবে আরও জটিলতা নেই। লক্ষণগুলির সীমাবদ্ধতা সার্জারি হস্তক্ষেপ দ্বারা বা বিভিন্ন চিকিত্সার সাহায্যে করা হয়। তবে এগুলি হবে কিনা তা পূর্বাভাস দেওয়া যায় না নেতৃত্ব রোগের একটি ইতিবাচক কোর্সে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিডিএজিএস সিনড্রোমের দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সিডিএজিএস সিন্ড্রোম সাধারণত শৈশবকালে ধরা পড়ে। যদি ত্রুটির কারণে জটিলতা দেখা দেয় তবে ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। উদাহরণস্বরূপ, যদি শিশুটি ভোগেন হাড় ব্যথা বা শ্রবণ হ্রাস, উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করতে হবে। সিডিএজিএস সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত সমস্ত ছোট এবং বড় জটিল ক্ষেত্রে একই বিষয়টি প্রযোজ্য এই রোগটি সত্ত্বেও শিশুকে উপসর্গমুক্ত জীবনযাপনের অনুমতি দেওয়ার জন্য এগুলি অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। মারাত্মক ত্রুটির ক্ষেত্রেও সার্জারি করা সম্ভব। এই ধরনের অপারেশনটি অবশ্যই প্রাথমিক পর্যায়ে অবশ্যই ঘটে থাকে, কারণ অন্যথায় স্থায়ী বিকাশজনিত ব্যাধি বিকাশ হতে পারে। যদি মানসিক যন্ত্রণার সন্দেহ থাকে, উদাহরণস্বরূপ জ্বালাতন ও ধমক দিয়ে ট্রিগার করা হয় তবে সন্তানের পিতামাতার সাথে একত্রে চিকিত্সা পরামর্শ নিতে হবে। সাধারণভাবে, সিডিএজিএস সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু এবং বয়স্কদের অবশ্যই অভিজ্ঞ বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত। যেহেতু বংশগত অসুবিধাগুলি অনিচ্ছাকৃত লক্ষণগুলিকে ট্রিগার করতে পারে, তাই বিভিন্ন চিকিত্সা পেশাদারদের সাথে পরামর্শ করা উচিত যারা আক্রান্ত ব্যক্তিকে লক্ষণগুলি এবং সম্ভাব্য থেরাপিউটিক পদ্ধতিগুলির একটি ভাল চিত্র দিতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, সিডিএজিএস সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই। একটি জিনিসের জন্য, ক্রোমোজোম তবে দায়বদ্ধ নয় জিন চিহ্নিত করা হয়েছে. অন্যের জন্য, যদিও জিন থেরাপি একটি গবেষণা বিষয় হয়েছে, এটি এখনও প্রযোজ্য নয়। সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের এই কারণে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়। এই লক্ষণগত চিকিত্সার মধ্যে উদাহরণস্বরূপ, ক্র্যানিয়াল ব্যঙ্গগুলির সংশোধন অন্তর্ভুক্ত থাকে, যা সাধারণত সার্জিকভাবে করা হয়। তবে সংশ্লেষের শল্য চিকিত্সা সমাধান কেবল তখনই করা হয় যদি স্পষ্টভাবে সংযুক্তির কারণে সমস্যা দেখা দেয় problems সার্জারি দেয় মস্তিষ্ক আরও ঘর হত্তয়া। যদি সার্জারিটি পর্যাপ্ত পর্যায়ে করা হয় তবে এটি রোগীর বিকাশের সমস্যাগুলি হ্রাস করতে পারে। রোগীদের পায়ুপথ এবং মূত্রনালীর অস্বাভাবিকতা সাধারণত সার্জারির মাধ্যমেও উন্নত করা যায়। এই পদক্ষেপগুলি সাধারণত খুলি সংশোধন করার চেয়ে কম জরুরি হয় তবে সীমাবদ্ধ কারণ মস্তিষ্ক বৃদ্ধি অনেক বেশি মাধ্যমিক সমস্যার সাথে জড়িত। আক্রান্ত ব্যক্তিদের পোরোক্রেটোসিসটি প্রচলিত ationsষধগুলি দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে, যেমন প্রশাসন of কেরালোলিটিক্স, যা শৃঙ্গাকার স্তর দ্রবীভূত। মানসিক এবং মোটর বিকাশের বিলম্বের ক্ষতিপূরণ দিতে, দ্রুত হস্তক্ষেপের এবং শারীরিক চিকিৎসা দরকারী হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সিডিএজিএস সিন্ড্রোম কার্যকারণে চিকিত্সা করা যায় না থেরাপি। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সার বিকল্পগুলি পাওয়া যায় তবে এগুলি পুরোপুরি এই রোগটিকে সীমাবদ্ধ করতে পারে না। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাহায্যে বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত ত্রুটি এবং ত্রুটিগুলি সংশোধন করা যায়। যদি কোনও চিকিত্সা না ঘটে, তবে এই ত্রুটিগুলি এবং আঠালোগুলি রয়ে গেছে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনে মারাত্মক সীমাবদ্ধতা সৃষ্টি করে। সিডিএজিএস সিন্ড্রোমের প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা আক্রান্ত ব্যক্তির বিকাশে বাধা হ্রাস এবং হ্রাস করতে পারে f যদি মাথার খুলি সংশোধন না হয়, মস্তিষ্ক সাধারণত পারে না হত্তয়া আরও চিকিত্সা ছাড়াই, যাতে মানসিক ব্যাধি এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, মস্তিষ্কের মৃত্যু ঘটতে পারে. সময়মতো চিকিত্সা করার মাধ্যমে এই অভিযোগগুলি প্রতিরোধ করা যেতে পারে। পরবর্তী অভিযোগগুলি সাধারণত ওষুধের সাহায্যে হ্রাস করা হয়। যেহেতু সিডিএজিএস সিন্ড্রোম বুদ্ধি এবং মোটর এবং মানসিক অভিযোগগুলি হ্রাস করে, তাই এগুলি বিশেষ সহায়তার দ্বারা ক্ষতিপূরণ দেওয়া হয়। তবে এটি সম্পূর্ণ নিরাময় সরবরাহ করে না। তবে প্রাথমিক থেরাপির মাধ্যমে সিডিএজিএস সিনড্রোম রোগীর আয়ু .ণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, সিডিএজিএস সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। উদাহরণস্বরূপ, প্রাথমিক কার্যকারক কারণগুলি বর্তমানে বিশদভাবে জানা যায়নি, সুতরাং কর্মের সুযোগটি সীমিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

স্ব-সহায়তা নেওয়ার আগে পরিমাপসিডিজিএএস সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের প্রথমে উচিত আলাপ দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের কাছে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পৃথক উপসর্গ এবং শর্তগুলি কেবল চিকিত্সা করে এবং স্বনির্ভর করা যায় পরিমাপ যেমন আবেদন করা মলম ফোড়া থেকে প্রায়শই গৌণ লক্ষণ দেখা দেয়। অতএব, বিশেষজ্ঞের সাথে পরবর্তী পদক্ষেপগুলি স্পষ্ট করা গুরুত্বপূর্ণ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, ডাক্তার একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা এবং নিয়মিত অনুশীলনের পরামর্শ দেবেন। ফিজিওথেরাপিউটিক সহ পরিমাপ ইঙ্গিত করা হয়। বিকল্প, যোগশাস্ত্র এবং স্থিতিশীল করতে অনুরূপ সহায়তা রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং দেরী প্রভাব যেমন অর্শ্বরোগ উপরে মলদ্বার বা মাথার খুলি উপর ফোড়া। সিডিজিএ সিন্ড্রোমের তীব্রতার উপর নির্ভর করে মানসিক দক্ষতার প্রচার করাও প্রয়োজন হতে পারে। এটি সর্বদা পেশাদার তত্ত্বাবধানে করা উচিত। যাইহোক, আক্রান্ত ব্যক্তির আত্মীয় এবং বন্ধুরা সংশ্লিষ্ট থেরাপিটি সমর্থন করতে পারে - যেভাবে কোনও ব্যক্তির অভিযোগ এবং আক্রান্ত ব্যক্তির গঠনতন্ত্রের উপর নির্ভর করে। মনস্তাত্ত্বিক সমর্থনও গুরুত্বপূর্ণ। যেহেতু আক্রান্তরা সাধারণত অস্বাভাবিকতা থেকে ভোগেন, তাই মানসিক সীমাবদ্ধতা বা দুর্বল সাধারণ প্রাগনোসিসের ক্ষেত্রে বিশেষত মানসিক সমর্থন আরও গুরুত্বপূর্ণ।