সি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

সি সিন্ড্রোম একটি বিরল এমসিএ / এমআর সিন্ড্রোম এবং ফলস্বরূপ জন্মগত একাধিক ত্রুটির পাশাপাশি বুদ্ধি হ্রাস করার সাথে যুক্ত। সিন্ড্রোমের সঠিক কারণগুলি পুরোপুরি বোঝা যায় না, কারণ এখন পর্যন্ত কেবল 40 টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে cases চিকিত্সা একচেটিয়াভাবে লক্ষণাত্মক হয়, পিতামাতাকে সাধারণত মনোবিজ্ঞানী দ্বারা সহায়তা করা হয়।

সি সিনড্রোম কী?

সিন্ড্রোমগুলি প্রায়শই একই কারণে ক্লিনিকভাবে অনুরূপ লক্ষণের সংমিশ্রণ হয়। চিকিত্সা বিজ্ঞান এগুলির বিভিন্ন ধরণের স্বীকৃতি দেয়। এর মধ্যে একটির নাম এমসিএ / এমআর সিনড্রোম। সমস্ত এমসিএ / এমআর সিন্ড্রোমের সাধারণ বৈশিষ্ট্য হ'ল একাধিক জন্মগত অনিয়ম এবং মানসিকতার মতো লক্ষণ প্রতিবন্ধক। জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম এই গ্রুপের সেরা পরিচিত সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে is সি সিনড্রোম হিসাবে কম পরিচিত, এটি এক মিলিয়নে এক থেকে নয় জন প্রসারিত বলে অনুমান করা হয়। মেডিকেল সাহিত্যে সিন্ড্রোমকে ওটিসিএস, ওপਿਟজ সি ট্রিগনোসেফালি, ওপਿਟজ ট্রিগনোসেফালি সি সিনড্রোম, ও ওপਿਟজ ট্রাইগনোসেফালি সিনড্রোম, ট্রিগনোসেফালি সি সিনড্রোম বা ওপਿਟজ টাইপের ট্রিগনোসেফালাস সিনড্রোম হিসাবেও উল্লেখ করা হয়। ১৯1969৯ সালে জন মারিয়াস ওপিত্স, সহযোগী জনসন, ম্যাক্রেডি এবং স্মিথের সাথে প্রথম সিন্ড্রোমের বর্ণনা দিয়েছিলেন। কেস রিপোর্টটিতে দুটি ভাইবোনদের ফোকাস হিসাবে ছিল যার বাহ্যিক বৈশিষ্ট্যগুলি সিনড্রোমের উপস্থিতি নির্দেশ করেছিল। আজ অবধি, সি সিন্ড্রোম নির্ণায়কভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি। এখনও পর্যন্ত প্রায় 40 টি মামলার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। বর্তমান গবেষণার একটি প্রধান ফোকাস একটি ফেনোটাইপ নির্দিষ্টকরণের উপর।

কারণসমূহ

প্রাথমিক বর্ণনাতে সি সিনড্রোম একটি ভাইবেলে নথিভুক্ত করা হয়েছিল, যা পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের পরামর্শ দিয়েছিল। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বিক্ষিপ্ত বলে মনে হয়। উত্তরাধিকার সাধারণত প্রযোজ্য নয়। যেহেতু সিন্ড্রোমটি তার ফেনোটাইপিক এক্সপ্রেশনটিতে অত্যন্ত পরিবর্তনশীল বলে মনে হচ্ছে, এখন পর্যন্ত নথিভুক্ত মামলাগুলির জন্য বিভিন্ন কারণ ধরে নেওয়া হয়। চরিত্রগত ফিনোটাইপের প্রসঙ্গে নির্দিষ্টকরণের অভাবের কারণে, সি সিনড্রোম হিসাবে বর্ণিত কেসগুলি আসলে একই রোগে আক্রান্ত রোগী কিনা তা এখনও পরিষ্কার হয়ে যায়। সুতরাং, বিভিন্ন রোগ সম্ভবত সি-সিনড্রোম হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। কিছু নথিভুক্ত রোগীদের মধ্যে একটি ক্রোমসোমাল ক্ষয় সনাক্ত করা যায়। জিনগত উপাদানগুলির এই অসাধারণতা সি সিনড্রোমের কারণ হতে পারে। অন্যদিকে, মাইক্রোডিলেশনগুলি এখনও অন্যান্য ক্ষেত্রে নথিভুক্ত করা হয়েছিল। এছাড়াও, সি সিনড্রোমের প্রসঙ্গে বহিরাগত কার্যকারিতা ভলপ্রোট সিনড্রোমের সাথে সংযোগের পরামর্শ দেয়। জীবাণু কোষ মোজাইক কারণ হিসাবেও আলোচিত হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সি সিনড্রোমযুক্ত রোগীরা চিকিত্সাগতভাবে মৌলিকভাবে বিভিন্ন উপসর্গের ছবিতে ভুগতে পারেন। মঙ্গোলয়েড ছাড়াও নেত্রপল্লব অক্ষ, ঘন এপিক্যান্থাল ভাঁজ এবং কৈশিক hemangioma কপালের মধ্যরেখায়, ডকুমেন্টেড মুখের অসঙ্গতিগুলির মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, স্ট্র্যাবিসমাস, একটি সমতল অনুনাসিক সেতু, একটি ছোট বা ঘন অনুনাসিক নাসামধ্য পর্দা, এবং প্রশস্ত কলিউমেলা, একটি ফ্ল্যাট ফিল্ট্রাম এবং সংকীর্ণ ল্যাবিয়াল লাল মাইক্রোজেনিয়া, একটি উচ্চ এবং সংকীর্ণ তালু, বুকাল ফ্রেেনুলাস এবং জিঙ্গিভাল ফ্রেেনুলাস এবং ত্রুটিযুক্ত কান বা ফাটল তালুও জানা গেছে। প্রায়শই ঘাড় রোগীদের মধ্যে সংক্ষিপ্ত প্রদর্শিত হয়, তাই বিশেষ করে ঘাড় হাইগ্রোমা কারণে। সংক্ষিপ্ত rhizo- বা অ্যাক্রোমিলিক অঙ্গ অংশ হিসাবে কঙ্কাল অসংলগ্নতা, ক্রিপিটেশন সহ একটি হাইপারোমোবাইল কনুই, পলিড্যাক্টিলি বা সিন্ড্যাকটালি, এবং কোকিসেক্স হাম্পস বা বিকৃত বক্ষ অঞ্চলগুলি নিয়ম বলে মনে হয়। এই বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি সাধারণত মানসিকতার সাথে যুক্ত থাকে প্রতিবন্ধক। তবে গড় আইকিউ রোগীদেরও নথিভুক্ত করা হয়েছে। বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে সেরিব্রাল স্প্যামস রিপোর্ট করা হয়েছে। হার্নিয়াস, যৌনাঙ্গজনিত অসংগতি, পায়ুপথের ত্রুটি এবং কার্ডিওভাসকুলার বৈশিষ্ট্যগুলি রেনাল এজেনেসিসে রেনাল ডিসস্ট্রফির পাশাপাশি উপস্থিত থাকতে পারে d

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সি সিন্ড্রোমের নির্ণয় ক্লিনিকাল ছবির ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। প্রাথমিক অস্থায়ী রোগ নির্ণয়টি সেরিব্রাল এমআরআই, ইকোকার্ডিওগ্রাম এবং আল্ট্রাসনোগ্রাফি আবিষ্কারের দ্বারা যথাযথভাবে নিশ্চিত করা যায়। পার্থক্যগতভাবে, স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোমের মতো সিন্ড্রোমগুলি আলাদা করা উচিত। সি সিনড্রোমের প্রসবপূর্ব নির্ণয় তাত্ত্বিকভাবে বিকৃতি দ্বারা সম্ভব আল্ট্রাসাউন্ড। তবে প্রসবপূর্বের বৃদ্ধি অনেকাংশেই স্বাভাবিক। গর্ভবতী মহিলার গুরুতর রেনাল অপব্যবহার এবং অলিগোহাইড্র্যামনিওগুলির মতো লক্ষণগুলি অস্বাভাবিকতা প্রস্তাব দেয় C সি সিন্ড্রোম রোগীদের ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয়ের তুলনামূলকভাবে বিরূপ। একাধিক অঙ্গের ত্রুটির কারণে মৃত্যুবরণ আনুমানিক 50 শতাংশ বলে মনে হয়।

জটিলতা

সি সিন্ড্রোমের কারণে রোগীর বিভিন্ন ত্রুটি বা ত্রুটি দেখা দেয়। সাধারণত, রোগীর বুদ্ধিও সি সিনড্রোমে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয়, যার ফলস্বরূপ মানসিক হয় প্রতিবন্ধক। দুর্ভাগ্যক্রমে নয়, সেগুলি তখন দৈনন্দিন জীবনের সঙ্গে লড়াই করতে সক্ষম হওয়ার জন্য অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। একটি নিয়ম হিসাবে, পিতামাতারাও সি-সিনড্রোমে মানসিকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হন এবং মারাত্মক সমস্যায় ভোগেন বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ, যার জন্য একজন মনোবিজ্ঞানী দ্বারা চিকিত্সা করা জরুরি। রোগী সিন্ড্রোমের কারণে ফাটল তালুতে ভুগছে। তদ্ব্যতীত, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা রয়েছে এবং তাই চলাচলের সম্ভাব্য বিধিনিষেধ রয়েছে। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান যথেষ্ট সীমাবদ্ধ। তদ্ব্যতীত, বৃক্ক যৌনাঙ্গে সমস্যা এবং অসংলগ্নতা দেখা দেয়। এটা অস্বাভাবিক নয় হৃদয় ত্রুটি বিকাশ, যা পারে নেতৃত্ব যদি চিকিত্সা না করা হয় কার্ডিয়াক মৃত্যুতে। সি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা কার্যকারিতা হতে পারে না। থেরাপি এবং শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে কিছু নির্দিষ্ট বিকৃতি এবং অবস্থার চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু অনেক কমে যায়। চিকিত্সা না করে, এর ফলে রোগীর অকাল মৃত্যু ঘটে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সি সিনড্রোম জন্মের আগে বা জন্মের পরে অবিলম্বে নির্ণয় করা হয়, তাই পুনরায় নির্ণয়ের সাধারণত প্রয়োজন হয় না। তবে, বিকৃতি এবং লক্ষণগুলি চিকিত্সার জন্য ডাক্তারকে দেখা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি চোখের অস্বস্তি বা স্ট্র্যাবিসমাসে ভুগেন তবে চক্ষুরোগের চিকিত্সক পরামর্শ করা উচিত। প্রাথমিক পর্যায়ে এই লক্ষণগুলি সনাক্ত এবং সংশোধন করা হলে, চোখের আরও জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা যেতে পারে। শরীর বা চেহারার বিকৃতিগুলির জন্য চিকিত্সা চিকিত্সা এবং পরামর্শও প্রয়োজনীয়। শিশু যদি মানসিক অস্বস্তিতে ভুগছে বা বা অসুবিধে হয় তবে পিতামাতারও ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত বিষণ্নতা সি সিনড্রোমের কারণে। বুদ্ধি হ্রাস করার ক্ষেত্রেও বিশেষ সমর্থন প্রয়োজন। রোগী যদি ভোগেন বাধা, এগুলিও পরীক্ষা করা উচিত। বিশেষত কিডনির রোগগুলি প্রায়শই ঘটে থাকে, তাই এই অঞ্চলটি বিশেষভাবে নিবিড়ভাবে পরীক্ষা করা উচিত। তবে, আরও অভিযোগগুলির চিকিত্সা তাদের তীব্রতার উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে এবং সাধারণত বিভিন্ন সার্জিকাল হস্তক্ষেপ এবং চিকিত্সা নিয়ে গঠিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি সি সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য এখনও উপলভ্য নয়। সুতরাং, এই রোগটি বর্তমানে অসাধ্য। কার্যকারণ বিকাশের জন্য কেবল কারণগুলি অপর্যাপ্তভাবে বোঝা যায় না থেরাপি। এছাড়াও, কারণগুলি সম্ভবত জিনগুলিতে রয়েছে, যাতে কেবল অনুমোদনের জন্য জিন থেরাপি পন্থাগুলি একটি কার্যকারিতা চিকিত্সা আদৌ সম্ভব করতে পারে। রোগীদের বর্তমানে নিখুঁতভাবে লক্ষণাত্মক এবং সহায়কভাবে চিকিত্সা করা হয়। গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলির চিকিত্সা থেরাপির ফোকাস। সংশোধন করার জন্য আক্রমণাত্মক পদ্ধতিগুলি অবশ্যই ব্যবহার করা উচিত হৃদয় ত্রুটি, বৃক্ক রোগীর কার্যকারিতা নিশ্চিত করার জন্য বক্ষাঞ্চলের অঞ্চলটির ত্রুটিযুক্ত বা ত্রুটিপূর্ণ। একবার প্রাণঘাতী লক্ষণগুলি সংশোধন করা গেলে, অন্যান্য ত্রুটিগুলি প্লাস্টিক সার্জারি দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। মানসিক প্রতিবন্ধকতা দিয়ে সমাধান করা যেতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের যদি প্রয়োজন হয় তাহলে. রোগীদের পিতামাতারাও সহায়তা পান পরিমাপ। উদাহরণস্বরূপ, তাদের বাচ্চার অসুস্থতা মোকাবেলায় তাদের সহায়তা করা হয়। এই সমর্থন সাধারণত সাইকোথেরাপিস্ট বা মনোবিজ্ঞানী এর বিধান নিয়ে গঠিত। এছাড়াও, স্বজনরা গ্রহণ করে জেনেটিক কাউন্সেলিং। নথিভুক্ত ভাইবোন মামলার ভিত্তিতে, সি সিন্ড্রোম রোগীর পিতামাতাকে দূষিত করার পরামর্শ দেওয়া হয় আল্ট্রাসাউন্ড পরবর্তী সমস্ত গর্ভাবস্থার জন্য।

সম্ভাবনা এবং প্রাক্কোষ

সি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই কঠিন প্রমাণিত হয় কারণ এই ব্যাধিটির খুব কম সংখ্যক ক্ষেত্রেই জানা গেছে। জিনগত ত্রুটির কারণে, লক্ষণগুলি কেবল লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, কোনও কার্যকারিতা ছাড়াই। সিন্ড্রোমের একটি সম্পূর্ণ নিরাময় এই কারণেই ঘটে না। এমনকি চিকিত্সা সহ, হ্রাস বুদ্ধি সাধারণত সম্পূর্ণরূপে সমাধান করা যায় না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি নিবিড় থেরাপির উপর নির্ভর করে F তদ্ব্যতীত, রোগীরা সর্বদা তাদের দৈনন্দিন জীবনে সাহায্যের উপর নির্ভরশীল এবং সাধারণত নিজের জীবনযাত্রার সাথে নিজেকে সামলাতে পারবেন না। শরীর এবং অঙ্গগুলির বিভিন্ন ত্রুটিগুলি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের মাধ্যমে সংশোধন করা যায়। সাধারণত, এটি না নেতৃত্ব আরও জটিলতা। সি সিনড্রোম রোগীর আয়ু হ্রাস করে কিনা তা মূলত চিকিত্সার সাফল্য এবং ত্রুটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। প্রতিটি ক্ষেত্রেই অঙ্গগুলি এমনভাবে সংশোধন করা যায় না যে আয়ু অপরিবর্তিত থাকে। যেহেতু সি সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, তাই পিতামাতাদের উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোম পুনরাবৃত্তি রোধ করতে।

প্রতিরোধ

প্রতিশ্রুতি প্রতিরোধমূলক বিকাশের জন্য সি সিনড্রোমের কারণগুলি এখনও যথেষ্ট পরিমাণে বর্ণিত হয়নি পরিমাপ। এই সময়ে, প্রতিরোধের একমাত্র বিকল্প হ'ল অপূর্ণতা আল্ট্রাসাউন্ড। এই ধরণের আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে দম্পতিদের পুরোপুরি আশ্বাস দেওয়া যায় না যে তাদের অনাগত সন্তানের সিনড্রোম নেই, তবে তারা সম্ভব সর্বাধিক পরিমাণে নিশ্চিত হতে পারে। যদি আল্ট্রাসাউন্ড কোনও সিন্ড্রোমের পরামর্শ দেয় তবে তারা বাচ্চা হওয়ার বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে পারে।

অনুপ্রেরিত

এর বিভিন্ন ত্রুটির পরে খুলি, হাড়, এবং জয়েন্টগুলোতে সার্জিক্যালি সংশোধন করা হয়েছে, রোগীকে অবশ্যই নিয়মিত মেডিকেল ফলোআপে উপস্থিত থাকতে হবে। রোগীর গঠনতন্ত্রের উপর নির্ভর করে, মেডিকেল চেকআপগুলির মধ্যে সময় কয়েক মাস থেকে কয়েক বছর পর্যন্ত হতে পারে। যদি আর কোনও জটিলতা না ঘটে তবে ফলোআপ পরীক্ষাগুলি ধীরে ধীরে হ্রাস করা যায়। জীবনযাত্রায় সি সিনড্রোমের ফলে বিপুলসংখ্যক সম্ভাব্য অভিযোগের বিকাশ ঘটতে পারে, যে কোনও ক্ষেত্রে নিয়মিত মেডিকেল স্পষ্টকরণ প্রয়োজন। এইভাবে, যে কোনও হৃদয় ত্রুটি, যৌথ চুক্তি বা হেম্যানজিওমাস দ্রুত সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা যেতে পারে। সি সিন্ড্রোম পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, কারণ সাধারণত খুব বেশি এবং মারাত্মক লক্ষণগুলি থাকে। তদনুসারে, রোগীরা সারা জীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। ফলো-আপ যত্নও যে কোনও চিকিত্সার জন্য ওষুধ অন্তর্ভুক্ত করতে পারে ব্যথা এবং তার সাথে লক্ষণগুলি। উদাহরণস্বরূপ, গুরুতর জন্য ক্ষত নিরাময় ব্যথা, চিকিত্সক লিখে দিতে পারে Tramadol or ডিক্লোফেনাক। অস্ত্রোপচারের পরে ক হৃদয় ত্রুটি, রোগীকে অবশ্যই এমন বিশেষজ্ঞের মুখোমুখি হতে হবে যার পুনরুদ্ধার করতেও পারে পেসমেকার। সি সিন্ড্রোমের কারণে বিভিন্ন তীব্রতার লক্ষণ দেখা দিতে পারে। অতএব, প্রতিটি রোগীর জন্য ফলো-আপ যত্নটি পৃথকভাবে সিদ্ধান্ত নেওয়া উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

সার্জারির শর্ত সি সিন্ড্রোম আক্রান্তকে স্ব-সহায়তা সম্পাদন করার অনুমতি দেয় না পরিমাপ যথেষ্ট পরিমাণে উপস্থিত উপসর্গগুলির কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই চিকিত্সার যত্নের পাশাপাশি স্থায়ী যত্ন নিতে হবে। দৈনন্দিন জীবনে নিকটাত্মীয়দের কীভাবে পরিস্থিতিটি ভালভাবে মোকাবেলা করতে হয় তার জন্য পরামর্শ এবং পরামর্শ প্রয়োজন। রোগ এবং এর লক্ষণ সম্পর্কে বিস্তৃত তথ্য পাওয়া তাদের পক্ষে গুরুত্বপূর্ণ। কীভাবে রোগীর সর্বোত্তম যত্ন নিশ্চিত করা যায় সে সম্পর্কে তাদের পরামর্শও প্রয়োজন। স্বজনদের উপর বোঝা বিবেচনায় নেওয়া উচিত। একটি ভাল সামাজিক পরিবেশ পারস্পরিক সমর্থন জন্য সহায়ক। মনস্তাত্ত্বিক অতিরিক্ত বোঝা রোধ করতে, স্ব-সহায়ক গোষ্ঠী বা অন্যান্য আক্রান্তদের পরিবারের সদস্যদের সাথে আদান-প্রদান খুব সহায়ক হতে পারে। হিসেবে ভারসাম্য কেয়ারগিভিংয়ের জন্য, সামাজিক জীবনে নিয়মিত অংশ নেওয়া উচিত। জোরদৈনন্দিন জীবনে সামনের চ্যালেঞ্জগুলির সাথে ভালভাবে মোকাবিলা করার জন্য-উত্পাদনের কৌশল ব্যবহার করা যেতে পারে। বিভিন্ন বিনোদন কৌশল এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা আপেক্ষিককে পর্যাপ্ত অভ্যন্তরীণ থাকতে সহায়তা করে শক্তি। কথোপকথন বা থেরাপিউটিক সহায়তা পরিস্থিতি প্রক্রিয়াজাতকরণ এবং মানসিক স্থিতিশীলতা নিশ্চিত করতে সহায়তা করে। সমস্ত প্রতিকূলতা সত্ত্বেও, জীবনের মুখোমুখি হওয়ার সাহস এবং এই রোগের প্রতি একটি আত্মবিশ্বাসী পদ্ধতি রোগীর পাশাপাশি আত্মীয়দের জন্য খুব উপকারী হতে পারে।