সঞ্চয়ের রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

স্টোরেজ ডিজিজ শব্দটি অঙ্গ বা কোষে বিভিন্ন পদার্থের জমা দ্বারা চিহ্নিত একাধিক রোগকে বোঝায়। স্টোরেজ রোগগুলির মধ্যে লিপিডোজ বা হিমোসাইডারস অন্তর্ভুক্ত থাকে, উদাহরণস্বরূপ।

স্টোরেজ ডিজিজ কী?

স্টোরেজ রোগ বিভিন্ন ফর্ম এবং প্রকাশে ঘটতে পারে। তবে, সমস্ত রোগের মধ্যে একটি মিল রয়েছে যে উপাদানগুলি কোষ এবং অঙ্গে সংরক্ষণ করা হয়। জমা এবং পদার্থের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন লক্ষণ বিকাশ লাভ করে। গ্লাইকোজেনোজগুলিতে, দেহের টিস্যুতে সঞ্চিত গ্লাইকোজেন কেবল অসম্পূর্ণভাবে ভেঙে যায়। গ্লাইকোজেনোজগুলির মধ্যে উদাহরণস্বরূপ, হার্স ডিজিজ বা পম্পে রোগ রয়েছে। মিউকোপলিস্যাকারিডোসেস (এমপিএস) এ গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকানগুলি লাইসোসোমে জমে থাকে। এমপিএস তাই লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ (এলএসডি) এর গ্রুপের অন্তর্ভুক্ত। এর মধ্যে হান্টার সিনড্রোম বা সানফিলিপো সিনড্রোম অন্তর্ভুক্ত। সম্মিলিত শব্দ লিপিডোজগুলি বংশগত বিপাকীয় রোগগুলি কভার করে যা টিস্যু এবং কোষগুলিতে ফ্যাটগুলির অস্বাভাবিক জমায়ের সাথে সম্পর্কিত। টিপিক্যাল লিপিডোজ হ'ল ওলম্যান ডিজিজ এবং নিম্যান-পিক ডিজিজ। স্ফিংহোলিপিডোসগুলি উত্তরাধিকার সূত্রে স্টোরেজ ডিজিজ হয় যেখানে কোষগুলিতে স্ফিংগোলিপিডের জমা রয়েছে। ফ্যাব্রি ডিজিজ বা গ্যচার রোগ স্পিংহোলিপিডোসগুলি। সর্বাধিক পরিচিত স্টোরেজ রোগগুলির মধ্যে হেমোসাইড্রোস রয়েছে। হিমোসিডারোসিসে, লোহা জীবের মধ্যে জমা হয়। অ্যামাইলয়েডোজগুলিতে, প্রোটিন ফাইব্রিলগুলির অন্তঃকোষীয় এবং বহির্মুখী জব ঘটে।

কারণসমূহ

অনেক স্টোরেজ রোগ বংশগত হয়। উদাহরণস্বরূপ, গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগগুলি সাধারণত এনজাইম ত্রুটির উপর নির্ভর করে। ভন গিয়ার্ক রোগে, উদাহরণস্বরূপ, গ্লুকোজ-6-ফসফেটেজ ক্ষতিগ্রস্ত হয়; তারুই রোগে এটি ফসফ্রুকটোকিনেজ। বেশিরভাগ মিউকোপলিস্যাকারিডোজগুলিও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান্সের এনজাইমেটিক ক্লিভেজের অভাব রয়েছে যার ফলস্বরূপ শরীরের কোষগুলির লিজোসোমে জমে থাকে। অনেকগুলি লিপিডোজগুলি লাইসোসোমের হ্রাস বা ত্রুটিযুক্ত ফাংশনের কারণে হয়। সুতরাং, লাইপোসগুলি লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। লাইসোসমাল এনকোডিং জিনে রূপান্তর এনজাইম ক্রিয়াকলাপের সম্পূর্ণ ক্ষতি হয়। ফলস্বরূপ, লিপিড বিপাক ব্যাহত হয় এবং লিপিড টিস্যুতে জমে। লাইফোজের মতো স্ফিংগোলিপিডোসগুলি লাইসোসোমাল এনজাইম ত্রুটি বা এনজাইমের ঘাটতির কারণেও হয়। হেমোসাইডারসগুলি অর্জিত বা জন্মগত হতে পারে। অর্জিত হিমোসাইড্রোসগুলি বর্ধিত হওয়ার ফলে ঘটে লোহা খাওয়া। নির্দিষ্টভাবে, রক্ত রক্তে লোহিত রক্তকণিকার ঘনত্বের ট্রান্সফিউশন বা ট্রান্সফিউশনগুলি হ্রাসকারী বর্ধনের কারণ হতে পারে লোহা শরীরে. বংশগত হিমোক্রোমাটোসিসঅন্যদিকে, এটি একটি অটোসোমাল রেসেসিভ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগে, লক্ষণগুলি বেশ পরিবর্তনশীল। এর বৃদ্ধি আছে হৃদয়, যকৃত, বা কিডনি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই হাইপোগ্লাইসেমিক হন। রক্ত লিপিড স্তর উন্নত হয় হাইপারউরিসেমিয়া এছাড়াও হতে পারে। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে হেমোরজিক ডায়াবেটিস প্রায়শই বিকাশ লাভ করে। হিমোসিডেরোসগুলিতে, অঙ্গে লোহা জমানোর ফলে বিষাক্ত কোষের ক্ষতি হয়। মধ্যে যকৃত, হিমোক্রোমাটোসিস দিকে যকৃত সিরোসিস। লিভারের ঝুঁকি ক্যান্সার এছাড়াও উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। অগ্ন্যাশয়ে, ফাইব্রোসিস বাড়ে leads ইন্সুলিন ঘাটতি, ফলে ডায়াবেটিস মেলিটাস মধ্যে হৃদয়, লোহার জমার দিকে যায় কার্ডিয়াক arrhythmias এবং, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে হৃদয় ব্যর্থতা। মধ্যে জয়েন্টগুলোতে, একটি তথাকথিত সিডোগাউট বিকাশ করে। পুরুষদের মধ্যে, এর ঝুঁকি রয়েছে ঊষরতা। অ্যামাইলয়েডোজ প্রস্রাবের প্রোটিন (প্রোটিনিউরিয়া), নিউরোপ্যাথিসমূহে প্রোটিনের বৃদ্ধি বৃদ্ধি, স্মৃতিভ্রংশ, লিভার বৃদ্ধি, চুল পরা এবং যৌথ অভিযোগ। লিভার এবং এছাড়াও ফোলা আছে প্লীহা লাইপোজেসে তদ্ব্যতীত, সাইকোমোটর হ্রাস পরিলক্ষিত হয়। শিশুদের মধ্যে, উন্নয়নমূলক ব্যাধি, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, এবং স্পস্টিটিটি জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

স্টোরেজ রোগের উপস্থিতির প্রাথমিক সূত্রগুলি সাধারণত বেশ বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ দ্বারা সরবরাহ করা হয়। সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন পরীক্ষা করা হয়। ইমেজিং কৌশল যেমন এক্সরে, আল্ট্রাসাউন্ড, সিটি বা এমআরআই অঙ্গ ক্ষতি বা অঙ্গ বৃদ্ধির প্রমাণ সরবরাহ করে n পরীক্ষাগার ডায়াগনস্টিক্স, বিভিন্ন রক্ত পরামিতি যেমন গ্লুকোজ, creatine কিনেস, লোহা বা প্রোটিন নির্ধারিত হতে পারে। পরীক্ষাগারে কোন প্যারামিটারগুলি নির্ধারিত হয় তা সন্দেহজনক রোগ নির্ণয় এবং উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর নির্ভর করে। প্রায়শই, ক বায়োপসি আক্রান্ত অঙ্গ এবং টিস্যুগুলির নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে। অ্যামাইলয়েডোজসের ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, হ্যামের ঘটনা প্লীহা পাওয়া যায় বায়োপসি। কাটা চেহারা প্লীহা প্রোটিন ফাইবারস অন্তর্ভুক্তির কারণে একটি কাটা হ্যামের স্মৃতি মনে করিয়ে দেয়।

জটিলতা

সাধারণভাবে, স্টোরেজ রোগের সঠিক জটিলতা এবং লক্ষণগুলি তার তীব্রতার উপর নির্ভর করে এবং কোষগুলিতে উপাদানগুলি সংরক্ষণ করা যায় না তার উপরও নির্ভর করে। এই কারণে, একটি সাধারণ পূর্বাভাস বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সম্ভব নয়। তবে, আক্রান্তরা যকৃতের গুরুতর বাড়াতে বা ভোগেন হৃদয় রোগের ফলস্বরূপ, যাতে ব্যথা এই অঙ্গগুলিতে হতে পারে। তেমনি, কিডনিও বৃদ্ধি দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে। পরবর্তী কোর্সে, লিভারটি রোগের কারণে ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং আক্রান্ত ব্যক্তি মারা যায়। তেমনি, হার্টের তালের ব্যাঘাত ঘটে এবং ভুক্তভোগীরা অভিজ্ঞ হতে পারেন হৃদয় ব্যর্থতা। অনেক ক্ষেত্রে স্টোরেজ ডিজিজ মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণ এবং বিকাশজনিত ব্যাধিও ঘটায়। বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে এই রোগটি হতে পারে নেতৃত্ব গুরুতর ব্যাধি। স্টোরেজ রোগের চিকিত্সা সর্বদা অন্তর্নিহিত রোগের উপর নির্ভর করে। কোনও বিশেষ জটিলতা নেই। তবে ইতিমধ্যে অঙ্গগুলি ক্ষতিগ্রস্থ হয়ে থাকলে, অন্যত্র স্থাপন বা অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। সম্ভবত, আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পাবে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

স্টোরেজ রোগটি সর্বদা একজন চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন ও চিকিত্সা করা উচিত। যেহেতু স্ব-নিরাময় এই জাতীয় রোগের সাথে ঘটে না, তাই চিকিত্সা পেশাদারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। কেবলমাত্র সঠিক চিকিত্সাই আরও জটিলতা রোধ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, স্টোরেজ রোগে আক্রান্ত রোগী আজীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। এর লক্ষণগুলি থাকলে কোনও ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীর রক্তের মানগুলি স্বাভাবিক মানগুলি থেকে বিচ্যুত হয়। এটি হৃদয়কেও প্রভাবিত করতে পারে এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ অপ্রতুলতা দেখা দিতে পারে যা মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। অনেক ক্ষেত্রে, চুল পরা কোনও স্টোরেজ রোগের ইঙ্গিত দিতে পারে এবং বিশেষত বাচ্চারা বিকাশজনিত ব্যাধি বা এমনকি এমনকি সমস্যায় ভুগতে পারে স্পস্টিটিটি। যদি এই লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে অবশ্যই কোনও অবস্থাতেই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। স্টোরেজ ডিজিজ একজন সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সনাক্ত করা যায়। পরবর্তী চিকিত্সা নিজেই সঠিক অভিযোগ এবং তাদের তীব্রতার উপর নির্ভর করে এবং একটি বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরিচালিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

থেরাপি অন্তর্নিহিত রোগের উপর নির্ভর করে। বংশগত হিমোক্রোম্যাটোজগুলি উদাহরণস্বরূপ, ফ্লেবোটমির সাথে চিকিত্সা করা হয় থেরাপি। ফ্লেবোটমির পরিবর্তে, রক্তদান এছাড়াও নিয়মিতভাবে সম্পাদন করা যায়। বিকল্পভাবে, ড্রাগ ডিফেরক্সামাইন ব্যবহৃত হয়. কম লোহা iron খাদ্য এছাড়াও ইতিবাচকভাবে এই রোগের গতিতে প্রভাব ফেলতে পারে। যদি পর্যাপ্ত পরিমাণে সনাক্ত করা হয় তবে রোগীরা হিমোক্রোমাটোসিস একটি স্বাভাবিক আয়ু আছে। অ্যামাইলয়েডোজগুলি চিকিত্সার মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয় diuretics, Ace ইনহিবিটর্স, সিএসই প্রতিরোধকারী এবং অ্যামিডেরন। রোগীদের অতিরিক্ত প্রয়োজন হতে পারে ডায়ালিসিস। সন্নিবেশ a পেসমেকার এছাড়াও প্রয়োজন হতে পারে। লিপিডোজগুলিতে, কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি প্রায়শই সম্ভব। ফর্মের উপর নির্ভর করে রোগীরা মারা যায় শৈশব। লক্ষণীয় থেরাপি লক্ষ্য প্রতিরোধ শোষণ এবং চর্বি এবং কোলেস্টেরল জমে। স্টয়াটিনউদাহরণস্বরূপ, এই উদ্দেশ্যে ব্যবহৃত হয়। অনেকগুলি স্টোরেজ রোগের জন্য, প্রথম লক্ষণগুলি শুরুর আগে থেরাপি শুরু করা গুরুত্বপূর্ণ। এইভাবে, রোগের কোর্সটি প্রায়শই ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত হতে পারে। খুব কম স্টোরেজ ডিজঅর্ডার নিরাময়যোগ্য।

প্রতিরোধ

কারণ বেশিরভাগ স্টোরেজ রোগ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, প্রতিরোধ সম্ভব নয়। নিয়ন্ত্রিত ট্রান্সফিউশন এবং জড়িত লোহার পরিপূরকতা দ্বারা কেবল অর্জিত হিমোসিডেরোসিস প্রতিরোধ করা যায়।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লালা রোগের সরাসরি অনুসরণের বিকল্পগুলি সীমাবদ্ধ। অনেক ক্ষেত্রে, এই রোগটি নিজেই কারণহীনভাবে চিকিত্সা করা যায় না কারণ এটি প্রায়শই একটি জেনেটিক শর্ত। অতএব, আক্রান্ত ব্যক্তির আদর্শভাবে খুব প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারকে দেখা উচিত। যদি কোনও ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান তবে স্টোরেজ রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য প্রথমে জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই রোগটি নিজে নিরাময় করা সম্ভব নয়, তাই আক্রান্ত ব্যক্তির এই রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিভিন্ন ওষুধ সেবন করে এই রোগ তুলনামূলকভাবে ভাল উপশম হতে পারে। লক্ষণগুলি সঠিকভাবে সীমাবদ্ধ করার জন্য নিয়মিত খাওয়া এবং নির্ধারিত ডোজ সর্বদা পালন করা উচিত। তেমনি, যদি কোনও প্রশ্ন বা পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া থাকে তবে প্রথমে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এছাড়াও, নিয়মিত চেকআপ এবং পরীক্ষা স্টোরেজ রোগের বর্তমান অবস্থা নিয়মিত নিরীক্ষণের জন্য খুব গুরুত্বপূর্ণ। যদি স্টোরেজ রোগের চিকিত্সা করা হয় তবে রোগীর আয়ু সাধারণত হ্রাস হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

দৈনন্দিন জীবনে অতিরিক্ত চাপ বা শারীরিক চাপের যে কোনও পরিস্থিতি এড়ানো উচিত। অত্যধিক প্রভাবের প্রথম লক্ষণগুলিতে, আক্রান্ত ব্যক্তির বিশ্রাম এবং ত্রাণ প্রয়োজন। নিয়মিত বিরতি গ্রহণ কোনও অস্বস্তি রোধ করতে সহায়তা করে। রোগটি এর মোকাবেলায় জীবের জন্য একটি চ্যালেঞ্জের প্রতিনিধিত্ব করে। স্বনির্ভর প্রসঙ্গে, সুতরাং, ত্রাণের পরিস্থিতি তৈরির জন্য সর্বাত্মক প্রচেষ্টা করা উচিত। চাপগুলি এড়ানো উচিত এবং মানসিক স্থিতিশীলতা গুরুত্বপূর্ণ is উভয়ই হার্টের ছন্দের অসুবিধা হ্রাস করতে অবদান রাখে। একই সময়ে, জীবের অঙ্গ বা ক্রিয়াকলাপগুলির উপর চাপ কমে যায়। বিনোদন যেমন কৌশল যোগশাস্ত্র or ধ্যান অভ্যন্তরীণ স্থিতিশীলতা প্রতিষ্ঠা করতে সহায়তা। যদি এই রোগের কোর্স প্রতিকূল হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমে যায়। সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির সম্ভাব্য উন্নতি সম্পর্কে নিজেকে আগে থেকে পর্যাপ্ত অবহিত করা উচিত এবং কোনও সতর্কতা অবলম্বন করা উচিত। এটি নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে অতিরিক্ত চাপ কমে যাওয়ার মানসিক অবস্থার দিকে পরিচালিত করে। দ্য খাদ্য প্রয়োজনে পর্যালোচনা করা উচিত এবং অনুকূলিত করা উচিত। চর্বি গ্রহণ এবং কোলেস্টেরল এই হিসাবে এড়ানো উচিত নেতৃত্ব লক্ষণ বৃদ্ধি। একটি স্বাস্থ্যকর এবং ভারসাম্যহীন খাদ্য প্রতিকূলতা লাঘব করতে সাহায্য করবে স্বাস্থ্য প্রভাব. এছাড়াও, তাজা বাতাসে পর্যাপ্ত ব্যায়াম শরীরের প্রতিরক্ষা ব্যবস্থাটি স্থিতিশীল করতে সমানভাবে উপকারী।