এফজি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এফজি সিন্ড্রোম একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত অস্বাভাবিকতা। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ত্রুটিযুক্ত হয়ে ভোগেন ভিটামিন ডি রিসেপ্টর এবং ফলস্বরূপ, বহুমুখী লক্ষণগুলি যেমন উন্নয়নমূলক বিলম্ব, পেশী দুর্বলতা, স্ট্র্যাবিসমাস এবং সংবেদক শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। চিকিত্সা লক্ষণীয়।

এফজি সিন্ড্রোম কী?

ক্রোমোসোমাল বিভেদগুলিকে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাও বলা হয়। এগুলি কাঠামোগত বা সংখ্যাসূচক পরিবর্তন ক্রোমোজোমের একটি জীব বা একটি নির্দিষ্ট কোষে। ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলি জিনোমের অভ্যন্তরে বড় ধরনের পরিবর্তন যা গুরুতর চিকিত্সা পরিস্থিতির কারণ হতে পারে। একটি স্ট্রাকচারাল ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা হ'ল এফজি সিন্ড্রোম, যা সাহিত্যে ওপਿਟজ-কাভেগিয়া সিন্ড্রোম বা কেলার সিনড্রোম নামেও পরিচিত। ব্যাধি একটি গুরুতর এবং বিরল শর্ত এক্স ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে এবং শারীরিক অস্বাভাবিকতা ছাড়াও উন্নয়নমূলক বিলম্বের কারণ হয়। রোগটির প্রথম বিবরণ 1974 সালে করা হয়েছিল। জন মারিয়াস ওপিতজ এবং এলিসাবেথ কাভেগিয়া প্রথম বর্ণনাকারী হিসাবে বিবেচিত হয়। সিন্ড্রোমের একটি তীব্র ক্ষেত্রে এফজি সিন্ড্রোম নামটির মূল রয়েছে। এফ এবং জি বর্ণগুলি হ'ল দুই বোনের শেষ নামের সূচনা যা সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশ কয়েকটি সন্তানের জন্ম দিয়েছে। বর্তমান প্রমাণ অনুসারে, এফজি সিন্ড্রোম এবং লুজন-ফ্রাইন্স সিনড্রোমের মধ্যে অ্যালিলিক লিঙ্ক বিদ্যমান। এফজি সিন্ড্রোমের প্রকোপ 500 টি নবজাতকের একটি ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়। হৃদয় ত্রুটি এবং অঙ্গ ত্রুটিগুলিও বাদ যায় না।

কারণসমূহ

এফজি সিন্ড্রোম এমইডি 12-তে পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন, মধ্যস্থতাকারী জটিল subunit হিসাবে ভাল পরিচিত 12 জিন এক্স ক্রোমোজোমের 13.1 জিনে লোকাসে অবস্থিত এবং 44 বহন বহন করে। ইউনিটটি মধ্যস্থতাকারী কমপ্লেক্সের সাবুনিটের জন্য ডিএনএতে এনকোড করে, এটি মধ্যস্থতা বা থাইরয়েড হরমোন রিসেপ্টর সম্পর্কিত প্রোটিন হিসাবেও পরিচিত। অন্যান্য নামগুলির মধ্যে রয়েছে ট্র্যাপ বা থাইরয়েড হরমোন রিসেপ্টর সম্পর্কিত প্রোটিন, ভিটামিন ডি রিসেপ্টর ইন্টারঅ্যাক্টিং প্রোটিন এবং ডিআরআইপি এবং ভিটামিন ডি রিসেপ্টর-ইন্টারেক্টিভ প্রোটিন। প্রোটিন জিন পণ্য 28 subunits গঠিত। সংশ্লিষ্ট ক্রোমোসোমের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে, প্রোটিনের গঠন কাঠামোগতভাবে পরিবর্তিত হয় যাতে কমপ্লেক্সটি তার শারীরবৃত্তিকভাবে উদ্দিষ্ট ফাংশনগুলি এবং একটি ত্রুটিপূর্ণটি পূরণ করে না ভিটামিন ডি রিসেপ্টর গঠিত হয়। ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতার সঠিক জিন লোকসের উপর নির্ভর করে এফজি সিন্ড্রোমের বিভিন্ন উপপ্রকার বিদ্যমান। লোকাস এক্সকিউ 13 এর পাশাপাশি, এফএলএনএ এক্সকিউ 28, এক্সপি 22.3, সিএএসকে এক্সপি 11.4-পি 11.3, এবং এক্সকিউ 22.3 এ অস্বাভাবিকতা নথিভুক্ত করা হয়েছে। গৃহীত পারিবারিক স্বভাবের ভিত্তিতে, এক্স-লিঙ্কযুক্ত বংশগত ভিত্তিতে পরামর্শ দেওয়া হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এফজি সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা মানসিকভাবে পরিবাহীভাবে লক্ষণীয় হয় প্রতিবন্ধক। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একাধিক ব্যক্তিত্বের পরিবর্তনগুলিও উপস্থিত রয়েছে। কার্যত সমস্ত ক্ষেত্রে হাইপার্যাকটিভিটির প্রতি দৃ strong় প্রবণতা লক্ষ্য করা গেছে। সংমিশ্রণ লক্ষণগুলির মধ্যে মুখের অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, রোগীদের মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি প্রায়শই নির্জীব এবং বন্ধুত্বপূর্ণভাবে উপস্থিত হয়। অনেক ক্ষেত্রে, সারা শরীর জুড়ে কম পেশীগুলির সুর থাকে tone এর কোণে মুখ সেই অনুযায়ী ড্রপ এবং মোটর ফাংশন প্রতিবন্ধী হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, একটি স্থায়ীভাবে খোলা মুখ পেশী স্বর হ্রাস কারণেও লক্ষ্য করা গেছে। এর লক্ষণসমূহ পরিপাক নালীর নথিভুক্ত করা হয়েছে। দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য এই প্রসঙ্গে অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণ। বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে, রোগীদের ফোরামেন প্যারিটেল পারম্যাগনাম (এফপিপি) পাওয়া গেছে। এটি প্যারিটাল হাড়ের হাড়ের ত্রুটি এবং প্যারিটাল ফোরামিনার উল্লেখযোগ্য বর্ধনের সাথে সম্পর্কিত ক্রেনিয়াল বিকাশের একটি বিরল ব্যাধি। দ্য শ্বাস নালীর অনেক রোগীর সংক্রমণের জন্যও সংবেদনশীল। তদ্ব্যতীত, ফাটল তালু, ল্যারিঞ্জিয়াল ক্লাফ্টস, স্ট্রাবিজমাস, হার্নিয়াস, হাইপোসপ্যাডিয়াস, হাইড্রোক্সেলস, নিদ্রাহীনতা, এবং সংবেদক শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাসপাশাপাশি পুনরাবৃত্ত ওটিটিস বা প্রতিপ্রবাহ, এফজি সিনড্রোমের লক্ষণ হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

এফজি সিনড্রোমের প্রথম সন্দেহজনক রোগ নির্ণয় শৈশবকালীন বা শুরুর দিকে তৈরি করা হয় শৈশব। সাধারণত, ক্লিনিকাল উপসর্গ যেমন পেশী স্বন হ্রাস, স্থায়ীভাবে খোলা মুখ, এবং দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য সিন্ড্রোমে প্রথম সংকেত সরবরাহ করুন। চিকিত্সক নিউরোইলেক্ট্রিকাল পরীক্ষার মাধ্যমে হ্রাসযুক্ত পেশী স্বরের প্রমাণ পেয়েছেন oআলোকুলার জেনেটিক পদ্ধতিগুলি রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে এবং কার্যকারক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার প্রমাণ সরবরাহ করতে ব্যবহৃত হয়। জিবিবিবি সিন্ড্রোমের হালকা রূপগুলি, অ্যাটকিন-ফ্লিটজ সিন্ড্রোম, ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের পাশাপাশি কিপার্ট সিনড্রোম, নাসো-ডিজিটো-অ্যাকোস্টিক সিন্ড্রোম এবং সায়-মায়ার সিন্ড্রোমকে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোস হিসাবে আলাদা করতে হবে। ডোনাই-ব্যারো সিন্ড্রোম, সোটোস সিন্ড্রোম এবং সি সিনড্রোমের ক্ষেত্রেও এটি একই। পেলিজাউস-মেরজব্যাকার ডিজিজ, ডুবুইটস সিন্ড্রোম এবং রেনপেনিং সিনড্রোমও সম্ভাব্য ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনস। সন্দেহজনকভাবে জন্মগতভাবে বিকৃতিতে উত্থাপিত হতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড। এফজি সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের একটি প্রতিকূল প্রগনোসিস হয়। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি মারা যায় শৈশব। সমালোচনার পরে শৈশব পিরিয়ড, রোগীদের কয়েক মারা যায়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যে পিতামাতারা ত্রুটিযুক্ত নষ্ট লক্ষণগুলি লক্ষনীয় of কোষ্ঠকাঠিন্য, এবং তাদের শিশুর মধ্যে এফজি সিন্ড্রোমের অন্যান্য প্রমাণগুলি এটি শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে নেওয়া উচিত। এক্স-লিঙ্কযুক্ত অসংগতি একটি মারাত্মক বিষয় শর্ত এটিকে অবশ্যই নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা দরকার। অতএব, অস্বাভাবিক অভিযোগ, বাহ্যিক অস্বাভাবিকতা এবং অন্যান্য উপসর্গগুলি একজন চিকিত্সকের দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত। যদি গুরুতর জটিলতা দেখা দেয় তবে সবচেয়ে ভাল ক্ষেত্রে হ'ল জরুরি চিকিৎসা সেবার সাথে যোগাযোগ করা বা শিশুটিকে তাত্ক্ষণিক হাসপাতালে নিয়ে যাওয়া উচিত। এফজি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের অবশ্যই নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত এবং নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। অস্বাভাবিকতার তীব্রতার উপর নির্ভর করে একাধিক চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা সরবরাহ করার প্রয়োজন হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, শ্রবণ সমস্যার ক্ষেত্রে কানের বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত, যখন দৃষ্টি সমস্যাগুলির ক্ষেত্রে, এ চক্ষুরোগের চিকিত্সক বা optometrist যোগাযোগ করার জন্য সঠিক ব্যক্তি। দায়িত্বে থাকা চিকিত্সক কোন চিকিত্সা পেশাদারদের বিস্তারিতভাবে পরামর্শ নেওয়া উচিত সেই প্রশ্নের উত্তর দিতে সর্বোত্তম। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তিনি পিতামাতার কাছে থেরাপিউটিক কাউন্সেলিংয়েরও পরামর্শ দেবেন এবং সন্তানের জন্য প্রয়োজনীয় সহায়তা শুরু করবেন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এফজি সিন্ড্রোমের জন্য একটি কার্যকারী চিকিত্সা এখনও উপলভ্য নয়। কারণ এটি জিনগত ব্যাধি, জিনে অগ্রসর হয় থেরাপি অবশেষে পরবর্তী কয়েক দশকের মধ্যে কার্যকারিতা বিকল্প সরবরাহ করতে পারে। বর্তমানে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের খাঁটি লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। থেরাপি প্রাণঘাতী লক্ষণগুলির মধ্যে হ'ল চিকিত্সার ফোকাস পরিমাপ। বিশেষত সম্ভাব্য কার্ডিয়াক ত্রুটিগুলি আক্রমণাত্মকভাবে সংশোধন করতে হবে। অস্ত্রোপচার চিকিত্সা পরিমাপ ফাটল তালু, ফাটল জন্য উপলব্ধ ল্যারিক্স, প্রতিপ্রবাহ, হার্নিয়াস, স্ট্রাবিজমাস, হাইপোস্প্যাডিয়াস এবং হাইড্রোসিল। পুষ্টির স্থিতি নিশ্চিত করতে একটি ফিডিং নল লাগতে পারে। সিপিএপি বায়ুচলাচল জন্য ব্যবহৃত হয় নিদ্রাহীনতা। Sensorineural শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস কোক্লেয়ার দিয়ে চিকিত্সা করা হয় রোপন। পুনরাবৃত্ত ওটিটিস টিউবগুলির সাথে চাপকে সমান করতে চিকিত্সা করা হয়। গ্রোথ হরমোন থেরাপি মারাত্মক বৃদ্ধির ব্যাধিগুলি প্রতিরোধ করতে পারে। সহায়ক থেরাপিউটিক দিক থেকে, আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা মনস্তাত্ত্বিক দিকনির্দেশনা পান। মানসিক প্রতিবন্ধক এর মাধ্যমে থেরাপিউটিক্যালি প্রতিহত করা হয় দ্রুত হস্তক্ষেপের.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এফজি সিন্ড্রোম একটি প্রতিকূল প্রাকদর্শন প্রস্তাব করে offers আক্রান্ত শিশুরা প্রায়ই শৈশবকালে মারা যায় die জীবনের প্রথম বছরগুলি যদি বেঁচে থাকে তবে বেঁচে থাকার উচ্চ সম্ভাবনা রয়েছে। তবে, লক্ষণগুলি সুস্থতা এবং আক্রান্তদের সাধারণ মানের জীবনকে যথেষ্ট ক্ষতিগ্রস্থ করে। অতএব, চিকিত্সা চলাকালীন সর্বদা মানসিক চিকিত্সা শুরু করা উচিত। এটি অন্তত মানসিক সুস্থতার উন্নতি করতে পারে। তবুও, এফজি সিন্ড্রোম একটি গুরুতর রোগ যা আক্রান্তদের জন্য একটি দুর্দান্ত বোঝা উপস্থাপন করে। সর্বোপরি মানসিক প্রতিবন্ধক নেতিবাচক প্রভাব আছে স্বাস্থ্যএটি যেমন অনেক স্নায়বিক অভিযোগের সাথে রয়েছে। কোষ্ঠকাঠিন্য বা ফোরামেন প্যারিটেল পারম্যাগনামের মতো সহজাত লক্ষণগুলি নেতৃত্ব জীবন চলাকালীন আরও জটিলতা, যা থেকে আক্রান্তরা মারা যেতে পারে। আয়ু হ্রাস পেয়েছে এবং বেশিরভাগ আক্রান্তরা শৈশবকালে বা 40 থেকে 50 বছর বয়সের মধ্যে মারা যায় reduced হ্রাস গতিশীলতা বিছানায় আবদ্ধ হতে পারে, স্থূলতা, এবং আরও অনেক গৌণ লক্ষণ এবং দীর্ঘমেয়াদী প্রভাব যা আরও খারাপ করে স্বাস্থ্য রোগে আক্রান্তদের মধ্যে প্রাথমিক থেরাপি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে এবং রোগীদের যত্নের সুবিধায় তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে দেয়।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, FG সিন্ড্রোম দ্বারা একচেটিয়াভাবে প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনার সময় এবং, প্রয়োজনে জরিমানা আল্ট্রাসাউন্ড সময় গর্ভাবস্থা। নিজের সন্তানের না থাকার সিদ্ধান্তটিকে সবচেয়ে কার্যকর হিসাবে বিবেচনা করা হয় এবং আজ অবধি উপযুক্ত পারিবারিক ইতিহাস থাকলে একমাত্র প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বিবেচিত হয়।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এফজি সিন্ড্রোমে ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। কারণ এটি একটি জিনগত ব্যাধি, এটি সম্পূর্ণ বা কার্যকারিতা দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না। বাচ্চাদের এফজি সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার রোধ করতে, জেনেটিক কাউন্সেলিং সন্তানের ইচ্ছা থাকলে সম্পাদন করা উচিত। এই রোগে স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। প্রভাবিত ব্যক্তিদের বেশিরভাগই লক্ষণগুলি হ্রাস করতে সার্জিকাল হস্তক্ষেপের উপর নির্ভর করে। রোগীদের এই ধরনের অপারেশনের পরে এটিকে সহজভাবে গ্রহণ করা উচিত এবং কোনও শারীরিক ক্রিয়ায় লিপ্ত না হওয়া উচিত। সাধারণভাবে, শারীরিক পরিশ্রম বা অন্যান্য চাপমূলক ক্রিয়াকলাপগুলি এড়ানো উচিত। অধিকন্তু, রোগীরা প্রায়শই গ্রহণের উপর নির্ভরশীল হরমোন বৃদ্ধি প্রচার। এগুলি নিশ্চিত করার জন্য অবশ্যই যত্নবান হতে হবে হরমোন সঠিকভাবে নেওয়া হয় এবং সর্বোপরি নিয়মিত এবং সম্ভাব্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া বা or পারস্পরিক ক্রিয়ার অ্যাকাউন্টেও নিতে হবে। সুতরাং, কোনও অনিশ্চয়তা থাকলে সর্বদা একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অভিভাবকদের অবশ্যই তাদের বাচ্চাদের ওষুধটি সঠিকভাবে গ্রহণের দিকে বিশেষ মনোযোগ দিতে হবে। যেহেতু এফজি সিন্ড্রোমও প্রায়শই করতে পারে নেতৃত্ব অভিভাবকদের বা আত্মীয়স্বজনদের মধ্যে মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলির জন্য তাদেরও একজন মনোবিজ্ঞানীর পরামর্শ নেওয়া উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

এফজি সিন্ড্রোমে স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি সীমিত। আক্রান্তরা লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করতে ডাক্তারের কাছ থেকে চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। শিশুরা যেমন ক্রমবর্ধমান প্রতিবন্ধকতায় ভুগছে, তাদের জীবনে তাদের দৃ strong় সমর্থন এবং উত্সাহ প্রয়োজন। এটি মূলত তাদের নিজস্ব বাবা-মা এবং স্বজনদের দ্বারা করতে হবে। এটি যৌবনে আরও জটিলতা হ্রাস করতে পারে। হাইপার্যাকটিভিটিও বিশেষ প্রশিক্ষণের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যেহেতু অনেক রোগী ভিজ্যুয়াল, ভিজ্যুয়াল সমস্যায়ও ভোগেন এইডস অল্প বয়সে পরা উচিত। এটি দর্শনের আরও অবনতি রোধ করতে পারে। রিফ্লাক্স কোনও সম্ভাব্যতা এড়াতে খুব কম বয়সেও রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা উচিত ঘাত বা টিউমার যাইহোক, অভিভাবকদের প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক সহায়তাও প্রয়োজন। এটি মনোবিজ্ঞানীর মাধ্যমে বা অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে আলোচনার মাধ্যমে সংঘটিত হতে পারে। বৃদ্ধি নিয়মিত গ্রহণ হরমোন এছাড়াও বৃদ্ধি এবং এইভাবে বিকাশে ব্যাঘাত ঘটাতে পারে। এফজি সিন্ড্রোম সরাসরি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে প্রসবপূর্ব পরীক্ষা প্রাথমিক পর্যায়ে সিন্ড্রোম নির্দেশ করতে পারে।