মুইঙ্ক সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এফজিএফআর 3-তে পরিবর্তনের কারণে মুয়নকে সিন্ড্রোম করোনারি সিউনের ক্র্যানোসায়োস্টোসিস দ্বারা পরিবাহিতভাবে চিহ্নিত করা হয় জিন। এই রোগটি একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং প্রায়শই অস্বাভাবিক উগ্রতার সাথে লক্ষণাত্মকভাবে হয়ে থাকে। চিকিত্সা সাধারণত সার্জিকাল হস্তক্ষেপের সাথে মিলে যায়।

মুইঙ্ক সিনড্রোম কী?

ক্র্যানিয়োসিনোস্টোসিসে, এক বা একাধিক ক্রেনিয়াল স্টুচারগুলি ভ্রূণের বিকাশের সময় অকালকে অসাধ্য করে তোলে, এর শারীরবৃত্তীয় বৃদ্ধি রোধ করে খুলি এবং মস্তিষ্ক। মুখের প্রধানত জড়িত থাকার সাথে জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলির গ্রুপের অনেক রোগে এই জাতীয় ক্র্যানোসায়োস্টোজ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এরকম একটি রোগ করোনাল সিউন সিনোস্টোসিস সিনড্রোম, এটি মুইঙ্ক সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত known এই রোগটি প্রথম 1997 সালে বর্ণিত হয়েছিল এবং এম.মুনকে এবং সহকর্মীদের প্রথম বর্ণনাকারী হিসাবে বিবেচনা করা হয়। মুইঙ্ক সিন্ড্রোম করোনাল সিউনের ক্র্যানোসাইনোস্টোসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং এতে অতিরিক্ত কঙ্কালের পরিবর্তনগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকে টারসাল এবং কার্পাল হাড়। সিন্ড্রোমের প্রকোপ আজ অবধি অজানা। উদ্ভাসটি নবজাতকের প্রথম দিকে বা শৈশবে প্রথম দিকে ঘটে at যদিও শর্ত শেষ পর্যন্ত অধ্যয়ন করা হয়নি, কারণটি এখন ব্যাখ্যা করা হয়েছে uc

কারণসমূহ

মুইঙ্ক সিন্ড্রোম বহু ক্ষেত্রে পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের সাথে যুক্ত হয়েছে। এই ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকারের মোডটি উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডের সাথে সর্বাধিক ঘনিষ্ঠ। যাইহোক, কেসগুলি এমনও নথিভুক্ত করা হয়েছে যাতে সিন্ড্রোম বিক্ষিপ্ত বলে মনে হয়। কারণটি একটি জেনেটিক পরিবর্তন হতে দেখা যায়, যা বিক্ষিপ্ত ক্ষেত্রে সম্ভবত একটি নতুন বিবর্তনের সাথে মিলে যায়। পরিবর্তনের অবস্থানটিও চিহ্নিত করা হয়েছিল বলে মনে করা হয়। বিশেষত, এফজিএফআর 3-তে পরিবর্তনের কারণে এই রোগটি হয়েছিল বলে মনে করা হয় জিন, যা জিন লোকস 4p16.3 এ অবস্থিত। অন্যান্য সিন্ড্রোমগুলিও এফজিএফআর 3 এর সাথে যুক্ত করা হয়েছে জিন। একটি উদাহরণ তথাকথিত অ্যাপার্ট সিনড্রোম। ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর ৩ এর জন্য জিনটি ডিএনএর মধ্যে এনকোড করে F. এফজিএফ -৩ গ্রোথ ফ্যাক্টরের শারীরবৃত্তীয় প্রভাব সম্পর্কে খুব কমই জানা যায়। জল্পনা সুপারিশ করে যে এফজিএফ -3 একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান, বিশেষত ভ্রূণের বিকাশের জন্য। রিসেপ্টরদের মিউটেশন সম্ভবত ভ্রূণের বিকাশের সময় বৃদ্ধি ফ্যাক্টরের অপর্যাপ্ত বাঁধাইয়ের ফলস্বরূপ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মুইঙ্ক সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা বিভিন্ন উপসর্গে ভুগছেন। তাদের করোনাল সিউন অকাল বন্ধ হওয়ার কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের অস্বাভাবিক হয়ে থাকে মাথা আকৃতি, যা মুখের অস্বাভাবিকতাগুলিতেও উদ্ভাসিত হয়। একটি সংক্ষিপ্ত অ্যান্টেরিও-পোস্টেরিয়র ছাড়াও খুলি ব্যাস, সাধারণত কক্ষীয় কক্ষপথের গভীরতা থাকে। প্রায়শই এই লক্ষণগুলি ম্যাক্সিলার হাইপোপ্লাজিয়ার সাথে যুক্ত থাকে। যখন করোনাল সিউনের একতরফা বন্ধ হয়, তখন কক্ষপথটি একই দিকে সমতল করা হয়। সাধারণত, রোগীদের বুদ্ধি সিনড্রোমে প্রভাবিত হয় না। অঙ্গে, হাতের ফিউশন হাড় or টারসাল হাড় পাওয়া যায়. কার্পালের হাড়গুলিতেও ম্যালেগ্রিগেশন কল্পনাযোগ্য। এছাড়াও, শঙ্কু এপিফিগুলি সম্ভাব্য লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। কিছু ক্ষেত্রে, রোগীদের ক্লিনিকাল চিত্র অতিরিক্তভাবে অস্টিওকন্ড্রোমাসের সাথে জড়িত। ফেনোটাইপিক এবং এইভাবে অন্যান্য সিন্ড্রোম যেমন ফেফাইফার সিন্ড্রোম, জ্যাকসন-ওয়েইস সিন্ড্রোম, বা সাথের-চোটজেন সিনড্রোমের সাথে লক্ষণীয় ওভারল্যাপ হ'ল এটি ক্লিনিকভাবে অনুমেয়যোগ্য প্রকাশ।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

মুইনকে সিনড্রোমের নির্ণয়টি সাধারণত নবজাতকের সময়কালে হয় কারণ ভিজ্যুয়াল ডায়াগনোসিসের মাধ্যমে রোগটি শনাক্ত করা যায়। 15,000 নবজাতকের প্রায় এক রোগী করোনাল সিউনের সিনোস্টোসিসে ভুগছেন। তবে এই ঘটনাটি মুনকে সিনড্রোমের কারণে স্বয়ংক্রিয়ভাবে হওয়ার দরকার নেই। সুতরাং, রোগ নির্ণয়ের জন্য এফজিএফআর 3 জিনে প্যাথোজেনিক মিউটেশন সনাক্তকরণ প্রয়োজন। রোগীদের হাত এবং পা স্বাভাবিক রেডিওগ্রাফিকভাবে প্রদর্শিত হতে পারে, সুতরাং এই ক্ষেত্রে অস্বাভাবিকতাগুলি অনুসন্ধান করা নির্ণয়ের জন্য পর্যাপ্ত নয়। নীতিগতভাবে, ক্রেনিয়াল সিউন সিনোস্টোসিসযুক্ত সমস্ত শিশুকে নির্দিষ্ট পি 250 আর রূপান্তরকরণের জন্য স্ক্রিন করা যেতে পারে। এই পরীক্ষাটি একটি আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের সাথে মিলে যায়। মিউটেশন বাদ দেওয়ার অর্থ এই নয় যে রোগীর মুইঙ্ক সিনড্রোম নেই। কয়েকটি ক্ষেত্রে এই প্রভাবটি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সনাক্ত করা যায়নি। তবে সনাক্তকরণকে ডায়াগনস্টিক হিসাবে বিবেচনা করা হয়। মহিলা রোগীদের কম অনুকূল প্রাগনোসিস হয়।

জটিলতা

মুইঙ্ক সিনড্রোমের ফলে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা মূলত রোগীর উপর বিভিন্ন ত্রুটি এবং বিকৃতিতে ভোগেন মাথা এবং মুখ। এই ত্রুটিযুক্ত কারণে, রোগীদের মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলি অনুভব করা অস্বাভাবিক কিছু নয় এবং বিষণ্নতা। আক্রান্তরা প্রায়শই হীনমন্যতা জটিলতায় ভোগেন এবং আত্ম-সম্মান হ্রাস করেন। অভিযোগের কারণে প্রায়শই লজ্জার বোধ হয় এবং বিশেষত মুইঙ্ক সিনড্রোমের কারণে বাচ্চারা বুলবুলি ও টিজিং দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে। তবে বুদ্ধি প্রতিবন্ধী নয়, তাই রোগীদের মানসিক বিকাশ জটিলতা ছাড়াই এগিয়ে যায় resses একইভাবে, অঙ্গগুলির বিকৃতি রয়েছে, যাতে প্রতিদিনের জীবনে বিভিন্ন ক্রিয়াকলাপ বা সীমাবদ্ধ চলাচলে বাধা থাকতে পারে। মুনকে সিনড্রোমের দ্বারা জীবনের গুণগতমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। মুইঙ্ক সিনড্রোমের চিকিত্সা করে না নেতৃত্ব আরও জটিলতা। একটি নিয়ম হিসাবে, কোনও কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়, তবে আরও পরিণতিজনিত ক্ষতি রোধ করতে কিছু সার্জিকাল হস্তক্ষেপ করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সাধারণত সীমাবদ্ধ থাকে না। জন্মের পরে সরাসরি চিকিত্সাও হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, বাচ্চাদের বাবা-মাও মুনকে সিনড্রোমের কারণে মানসিক লক্ষণগুলি দ্বারা আক্রান্ত হন।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

এর বৈশিষ্ট্যযুক্ত বিকৃতিগুলি মাথা এবং মুখ হ'ল মুইঙ্ক সিন্ড্রোমের পরিষ্কার ইঙ্গিত এবং সাধারণত নেতৃত্ব জন্মের পরপরই একটি রোগ নির্ণয়ের জন্য। লক্ষণগুলি হালকা হলে দায়িত্বে থাকা ডাক্তারকে কোনও উপসর্গ সম্পর্কে অবহিত করতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, সেখানে বিচ্ছিন্ন হওয়ার বিচ্ছিন্ন ঘটনা থাকতে পারে কব্জি or টারসাল হাড়গুলি, ফলে রোগের চালচলন সাধারণত। এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস ইতিমধ্যে রয়েছে এমন ব্যক্তিদের প্রাথমিক পর্যায়ে জেনেটিক পরীক্ষার ব্যবস্থা করা উচিত। তারপরে জন্মের পরপরই প্রয়োজনীয় চিকিত্সা পদক্ষেপগুলি শুরু করা যেতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাদের পরিবারের চিকিত্সককে যে কোনও নতুন লক্ষণ দেখা দেয় এবং সন্তানের দিক থেকে অন্য কোনও বিচ্যুতিমূলক আচরণ সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। উপরন্তু, বন্ধ পর্যবেক্ষণ একটি বিশেষজ্ঞ দ্বারা সর্বদা প্রয়োজনীয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চিকিত্সা কোনও হাসপাতালে বা জন্য বিশেষায়িত ক্লিনিকে হয় জিনগত রোগ। সাধারণ অনুশীলনকারী ছাড়াও অর্থোপেডিস্ট বা ইন্টার্নিস্টের পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। দীর্ঘস্থায়ী অভিযোগের ক্ষেত্রে, থেরাপি এবং ফিজিওথেরাপি এছাড়াও চিকিত্সার অংশ।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মুনকে সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য কার্যকারিতা উপলব্ধ নয়। জিন থেরাপি পন্থাগুলি কার্যকারণ থেরাপির জন্য আশার প্রস্তাব দেয় তবে বর্তমানে এটি ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না। চিকিত্সা নিখুঁতভাবে লক্ষণাত্মক এবং এটি প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। ক্রেণিয়াল অসুবিধাগুলি সংশোধন করতে শুধুমাত্র সার্জারি চিকিত্সার পদ্ধতির বিবেচনা করা যেতে পারে। অস্ত্রোপচারের পদ্ধতিটি চাপ চাপ থেকে মুক্তি দেওয়ার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে মস্তিষ্ক ক্রেনিয়াল সিউন শীঘ্র বন্ধ হওয়ার কারণে ঘটে। এই ভাবে, ক্রেনিয়াল স্নায়বিক অবস্থা চাপ থেকে মুক্তি পাওয়া এবং আদর্শভাবে, কম অস্ত্রোপচার করা বা শল্য চিকিত্সার পরেও সংকুচিত হয় না। কম গুরুতর ক্র্যানোসিনোস্টোসিসের জন্য, একটি রক্ষণশীল চিকিত্সার বিকল্প উপলব্ধ। উদাহরণস্বরূপ, আরও হালকা প্রভাবিত শিশুরা গ্রহণ করতে পারে খুলি ছাঁচগুলি যে তারা অবশ্যই দীর্ঘমেয়াদী পরা উচিত। এই খুলি ছাঁচগুলি মাথার খুলি পর্যাপ্ত আকারে ফিরিয়ে আনার চেষ্টা করে। যেহেতু মুইনকে সিনড্রোম সাধারণত নবজাতকের সময়কালে নির্ণয় করা হয়, তাই এই জাতীয় রক্ষণশীল পুনর্নির্মাণটি বিশেষভাবে উপযুক্ত: শিশুদের মাথার আকারটি এখনও অভিযোজ্য। কনজারভেটিভ পুনঃনির্মাণের পরিণামে সার্জিকাল মডেলিংয়ের একই লক্ষ্য রয়েছে। শারীরবৃত্তীয় মস্তিষ্ক বৃদ্ধি চিকিত্সা দ্বারা সক্ষম করা উচিত। এছাড়াও, মাথার উপস্থিতি গড় হিসাবে লাইনে আনা হয়। চূড়ান্ততার বিকৃতিগুলির মতো উপসর্গগুলি সার্জিকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যদি তারা আক্রান্ত ব্যক্তিকে সীমাবদ্ধ না করে বা অক্ষম না করে তবে এ জাতীয় চিকিত্সা বাধ্যতামূলক নয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মুইঙ্ক সিনড্রোম বিরল শর্ত, তবে এটি এখন সার্জিকভাবে ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। সময়মতো করোনারি সিউনের অকাল বন্ধ হয়ে গেলে সনাক্ত করা ভাল। যে কোনও ত্রুটিযুক্ত রোগের চিকিত্সা করা যেতে পারে। উপযুক্ত ওষুধ যেমন লক্ষণগুলির জন্য নির্ধারিত হতে পারে ব্যথা বা সংবেদী অসুবিধা। করোনারি সিউন সিনোস্টোসিস সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না mentioned উল্লেখযোগ্য অস্বস্তির কারণেও যেমন জীবনযাত্রার মান কিছুটা সীমাবদ্ধ হতে পারে ক্ষত মুখ এবং মাথা এলাকায়। সাধারণভাবে, যদিও, প্রাগনোসিসটি ইতিবাচক। মুইঙ্ক সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা বিশেষত সংবেদনশীল ক্ষেত্রে সংবেদনশীল শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। খারাপ শুনানি করতে পারে নেতৃত্ব সমস্যাগুলিতে, বিশেষত পরবর্তী জীবনে, যখন উদাহরণস্বরূপ, রোগী আর নির্দেশাবলী বুঝতে বা দৈনন্দিন জীবনে নেভিগেট করতে সক্ষম হয় না। বর্জন এবং স্ব-সম্মান হ্রাস করার কারণে, এই রোগে আক্রান্তদের মধ্যে কিছু মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি বিকাশ করে। যদি রোগীর বাবা-মা, আত্মীয়স্বজন, বন্ধুবান্ধব এবং থেরাপিস্টদের আকারে ভাল সমর্থন নেটওয়ার্ক না থাকে তবে মঙ্গলভাব হ্রাস করা যায়। যাই হোক না কেন, মুনকে সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের এই রোগ সত্ত্বেও মানসিক এবং শারীরিকভাবে সুস্থ থাকার জন্য প্রতিদিনের জীবনে সহায়তা প্রয়োজন।

প্রতিরোধ

মুইনকে সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি বাহ্যিকের পরিবর্তে জিনগত কারণ দ্বারা প্রভাবিত হয়। একমাত্র প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা জেনেটিক কাউন্সেলিং সময় গর্ভাবস্থা.

অনুপ্রেরিত

মুইঙ্ক সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে খুব কম এবং খুব সীমিত পরিমাপ সরাসরি যত্ন পরে প্রভাবিত ব্যক্তিদের জন্য উপলব্ধ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, একটি দ্রুত এবং সর্বোপরি, এই রোগের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় করা উচিত যাতে আরও কোনও জটিলতা না ঘটে। মুইঙ্ক সিন্ড্রোম যেহেতু একটি জেনেটিক রোগ তাই এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। তবে, যারা সন্তান ধারণ করতে চান তাদের ক্ষেত্রে জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে কার্যকর হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ বেশিরভাগ ব্যক্তিকে একটি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ নিতে হয়। যে কোনও ক্ষেত্রে, রোগীকে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং আদর্শভাবে বিছানায় বিশ্রাম নেওয়ার পরে এ জাতীয় অপারেশনের পরে এটি সহজ করা উচিত। তেমনি, কঠোর বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি এড়িয়ে চলা উচিত যাতে শরীরে অহেতুক চাপ না পড়ে। অনেক ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমে আক্রান্তরাও দৈনন্দিন জীবনে তাদের নিজের পরিবার থেকে সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, নিজের পরিবার এবং বন্ধুদের সাথে প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথনও রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। কদাচিৎ নয়, এর বিকাশ বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি এইভাবে প্রতিরোধ করা যায়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মুইঙ্ক সিন্ড্রোম সাধারণত সার্জিকাল এবং ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা হয়। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল প্রক্রিয়াটি পরে শরীরে এটি সহজভাবে গ্রহণ করা এবং দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে পরামর্শ করা। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতার উচিত সন্তানের দিকে গভীর নজর রাখা এবং কোনও অস্বাভাবিকতা সম্পর্কে দায়িত্বশীল চিকিত্সককে অবহিত করা। সাধারণভাবে, মুনকে সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং এর ফলে জীবনের মানের স্থায়ী সীমাবদ্ধতা আসে না। তবে, প্রায়শই বিকৃতি এবং ত্রুটিগুলি রয়ে যায় যা কখনও কখনও ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য একটি দুর্দান্ত মানসিক বোঝা হতে পারে। এই কারণে, চিকিত্সা চিকিত্সা দ্বারা চিকিত্সা সমর্থন করা উচিত পরিমাপ। বিকাশের ত্রুটিযুক্ত গুরুতরভাবে প্রভাবিত শিশুদের একটি বিশেষ উপস্থিত থাকার পরামর্শ দেওয়া হত used শিশুবিদ্যালয় এবং পরে একটি বিশেষ স্কুল আজ, নিয়মিত বিদ্যালয়ে অন্তর্ভুক্ত করার পরিবর্তে রেফারেন্স তৈরি করা হয়। আরও অস্বাভাবিকতা ছাড়াই বাচ্চারা যে কোনওভাবেই সাধারণ এবং উচ্চ বিদ্যালয়ে যেতে পারে। বিশেষত মারাত্মক চলাচলে প্রতিবন্ধকতার ক্ষেত্রে, ব্যাপক থেরাপি প্রয়োজনীয়। পিতা-মাতা এগুলি সমর্থন করতে পারেন পরিমাপ প্রতিদিনের জীবনে শিশুকে উত্সাহিত করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আরও ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থাগুলিও নির্দেশিত হয়। যেহেতু এই রোগটি পরিবারের সদস্যদের উপরও যথেষ্ট বোঝা চাপিয়ে দিতে পারে, তাই বাবা-মা এবং বন্ধুদেরও চিকিত্সার সাহায্য নেওয়া উচিত। থেরাপিস্ট অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করতে এবং প্রয়োজনে অভিভাবকদের একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে রেফার করতে পারেন।