ফেফাইফার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফেফাইফার সিন্ড্রোম হ'ল একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি। এটি খুব কমই ঘটে এবং মুখের হাড় গঠনে অস্বাভাবিকতা থাকে এবং and খুলি। ফিফার সিন্ড্রোম নির্দিষ্টভাবে পরিবর্তনের কারণে ঘটে প্রোটিন হাড়ের কোষগুলির পরিপক্কতার জন্য দায়ী।

ফেফাইফার সিন্ড্রোম কী?

ফিফফার সিন্ড্রোম হ'ল একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা ক্র্যানিয়োসিনোস্টোজগুলির মধ্যে একটি। এটি একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ায় এই ব্যাধিযুক্ত ব্যক্তিদের তাদের শিশুদের কাছে এটি দেওয়ার পঞ্চাশ শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। Pfeiffer সিন্ড্রোম এর স্বাভাবিক বৃদ্ধিকে বাধা দেয় হাড় এর খুলি এবং মুখ, ক্র্যানোফেসিয়াল অস্বাভাবিকতার ফলে। দ্য হাড় তাড়াতাড়ি ফিউজ এবং আকৃতি প্রভাবিত। দ্য হাড় উভয় হাত এবং পা অস্বাভাবিক বৃদ্ধি দ্বারা প্রভাবিত হয়। মুখের হাড়গুলির ব্যর্থ সংমিশ্রণ ফলজ এবং প্রশস্ত সেট চোখ, একটি উচ্চ কপাল, একটি সমতল অনুনাসিক সেতু এবং অনুন্নত উপরের চোয়াল। একটি ক্লিনিকাল পার্থক্য তিন ধরণের মধ্যে তৈরি করা হয়। তিন ধরণের বৈশিষ্ট্যের মধ্যে তীব্রতা রয়েছে। টাইপ 2 বা 3 রোগীদের আরও মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। ফেফার সিন্ড্রোমের প্রকোপ সুনির্দিষ্টভাবে জানা যায়নি এবং এটি বিশ্বব্যাপী এক লক্ষ লোকের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করবে বলে অনুমান করা হয়। এফজিএফআর -১ এবং এফজিএফআর -২ জিনে পরিবর্তনের ফলে এই রোগ হয়।

কারণসমূহ

এফজিএফআর -১ এবং এফজিএফআর -২ জিনের মিউটেশন থেকে ফিফার সিন্ড্রোমের ফলাফল হয় এবং এই রূপান্তরটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। যদি পিতা বা মাতা উভয়ই এই রূপান্তর দ্বারা আক্রান্ত হন তবে তারা পঞ্চাশ শতাংশ সুযোগ নিয়ে এটি সন্তানের কাছে পাঠিয়ে দেবেন। এই জিনগুলি গুরুত্বপূর্ণ উত্পাদনের জন্য দায়ী প্রোটিন, ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ রিসেপ্টর 1 এবং 2 (ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর)। ফাইফার সিন্ড্রোমের 1 ধরণটি রিসেপ্টারের মধ্যে কোনও মিউটেশনের কারণে হতে পারে। প্রকার 2 এবং 3 এফজিএফআর -2-তে পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন এবং FGFR-2 জিনের পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত নয় associated দ্য প্রোটিন অনেক গুরুত্বপূর্ণ কাজ সম্পাদন। ভ্রূণের বিকাশের সময়, তারা পরিপক্ক হাড়ের কোষগুলিতে বিকশিত হওয়ার জন্য অপরিণত কোষকে সংকেত দেয়। এর মধ্যে একটির জিনের একটি রূপান্তর প্রোটিনের ক্রিয়াকে পরিবর্তন করে এবং দীর্ঘায়িত সংকেতের কারণ ঘটায়। এই দীর্ঘায়িত হাড়ের অকাল ফিউশনকে উত্সাহ দেয় খুলি এবং মুখ। তেমনি, হাত ও পায়ের হাড়ের স্বাভাবিক বিকাশ প্রভাবিত হয়। এটি ফেফার সিন্ড্রোমের প্রধান বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির দিকে নিয়ে যায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

নির্দিষ্ট মাথার খুলির হাড়ের অকাল ফিউশন ফিফার সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত মুখের বিকৃতিগুলি বাড়ে: চোখগুলি বোলিং পাশাপাশি প্রশস্ত খোলা থাকে এবং তাদের মধ্যে দূরত্ব বাড়ানো হয়। কপালটি স্বতন্ত্র, কানগুলি নিম্ন-সেট, এবং মধ্যম পৃষ্ঠটি অনুন্নত। খুলি সমতল এবং সংক্ষিপ্ত। সব রোগীর অর্ধেকেরও বেশি লোক অভিযোগ করে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং দাঁতের সমস্যা। সাধারণত অঙ্গুলি এবং আঙ্গুলগুলি অস্বাভাবিকভাবে সংক্ষিপ্ত হয়, যার মধ্যে ফাঁকা জায়গাগুলিতে কিছুটা ফিউশন থাকে। পুরু পায়ের আঙ্গুল এবং থাম্বটি লক্ষণীয়ভাবে সংক্ষিপ্ত, ত্রিভুজাকার আকারে এবং অন্য পায়ের আঙ্গুলগুলি থেকে দূরে বাঁকানো। ক্লিনিকাল ধরণের উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলি তীব্রতায় পরিবর্তিত হয়। টাইপ 1 হ'ল ফেফার সিন্ড্রোমের ক্লাসিক রূপ। এটি অন্য দুটি ধরণের তুলনায় হালকা। আক্রান্ত ব্যক্তির স্বাভাবিক বুদ্ধি, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের হালকা বিকৃতি এবং মিডফেস হাইপোপ্লাজিয়ার হালকা ভাব থাকে। টাইপ 2 এর আরও মারাত্মক ক্লিনিকাল লক্ষণ রয়েছে। মাথার খুলির একটি ক্লোভারলিফ আকার রয়েছে এবং চোখের বলগুলি কক্ষপথ থেকে লক্ষণীয়ভাবে প্রসারিত হয়। আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের অস্বাভাবিকতা তীব্র হয়। কনুইও বিকৃত। হাড়গুলি প্রায়শই দুর্বল এবং স্বতঃস্ফূর্ত হয়ে থাকে। তদতিরিক্ত, স্নায়বিক জটিলতা দেখা দেয়। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুর বিকাশ বিলম্বিত হয়। টাইপ 3 ফেফিফার সিন্ড্রোম টাইপ 2 এর মতো একই লক্ষণবিদ্যা বিকাশ করে তবে ক্লোভারলিফ খুলি ছাড়াই।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

তৃতীয় মাসের প্রথম দিকে ফাইফার সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায় গর্ভাবস্থা ভ্রূণের বিকাশের সময়। প্রসবপূর্ব পরীক্ষা জরিমানা ব্যবহার করে দুটি চোখের মধ্যে অস্বাভাবিক বড় দূরত্ব প্রকাশ করতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড। ক্রেনিয়াল এবং ফেসিয়াল অঞ্চলের কক্ষপথ এবং বিকৃতি থেকে চোখের বলগুলির প্যাথলজিকাল প্রসারণও সনাক্ত করা যায় birth জন্মের পরে, জেনেটিক পরীক্ষার সাথে সঠিক রোগ নির্ণয়ের গ্যারান্টিযুক্ত।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, ফেফফার সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা বিভিন্ন ত্রুটি এবং বিকৃতিতে ভোগেন। এগুলি প্রাথমিকভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির নান্দনিকতায় খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে, বেশিরভাগ রোগীদের অস্বস্তি করে তোলে এবং হীনমন্যতা জটিলতায় ভুগছে বা স্ব-সম্মান হ্রাস করে। ডিপ্রেশন ফিফার সিন্ড্রোমের কারণেও রোগীর জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে significantly তদ্ব্যতীত, Pfeiffer সিন্ড্রোম এছাড়াও বাড়ে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাসযা ধীরে ধীরে ঘটে। দাঁতের সমস্যা বা দাঁত হ্রাস হতে পারে, এটি খাদ্য এবং তরল গ্রহণ করা আরও বেশি কঠিন করে তোলে। তদতিরিক্ত, রোগীরা পায়ের আঙ্গুল এবং আঙ্গুলের অস্বাভাবিকতায় ভোগেন, যাতে প্রতিদিনের জীবনে সীমাবদ্ধতা এবং রোগীর সীমিত গতিবিধি থাকতে পারে। শিশুর মানসিক বিকাশও উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত হয় ফেফাইফার সিন্ড্রোমের কারণে, যাতে রোগী অন্যান্য বয়সে প্রাপ্তবয়স্কদের সহায়তার উপর নির্ভরশীল থাকে। কিছু অস্বাভাবিকতা অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা অপসারণ করা যেতে পারে। এই প্রক্রিয়াটিতে কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। তবে, রোগী এখনও বিভিন্ন চিকিত্সা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল পরিমাপ দৈনন্দিন জীবনের সাথে মানিয়ে নিতে

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যে শিশুদের ফেফাইফার সিন্ড্রোম রয়েছে তাদের জন্ম থেকেই নিবিড় চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন। এর বিকৃতি মাথা এবং অঙ্গগুলির জন্য অস্ত্রোপচারের সংশোধন প্রয়োজন। এছাড়াও, আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত প্রয়োজন হয় ব্যাথার ঔষধ, বিরোধী প্রদাহ এবং অন্যান্য ওষুধ। প্রসবের পরপরই অভিভাবকদের বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা উচিত যাতে একটি বিস্তৃত রোগ নির্ণয় করা যায়। আসল চিকিত্সা বিশেষায়িত কেন্দ্রগুলিতে হয়। এর ক্ষেত্র বিশেষজ্ঞ মৌখিক এবং ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জারি পাশাপাশি নিউরোসার্জন এবং প্লাস্টিক সার্জনরা দায়ী। সহ চিকিত্সা শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে নিবিড়ভাবে পরামর্শ করা উচিত। প্রাথমিকের পরে থেরাপি, চিকিত্সককে নিয়মিত পরিদর্শন করা উচিত যাতে ওষুধটি সামঞ্জস্য করা যায় এবং বিভিন্ন সার্জিকাল করা যায় ঘা জটিলতার জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। এছাড়াও, যেহেতু ফেফাইফার সিনড্রোম প্রধান চাক্ষুষ দাগ নিয়ে যায় যা প্রায়শই শিশুদের মনস্তাত্ত্বিকভাবেও প্রভাবিত করে, তাই থেরাপিউটিক পরামর্শ কার্যকর হতে পারে। তবে, কোর্সটি যদি ইতিবাচক হয় তবে রোগের প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলি এমন একটি পরিমাণে হ্রাস করা যেতে পারে যেগুলি ছাড়া জীবনের একটি সাধারণ ধারাবাহিকতা সম্ভব without থেরাপি এবং নিয়মিত ডাক্তারের সাথে দেখা।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

Pfeiffer সিন্ড্রোমের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, মুখ এবং খুলির শল্য চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি ফেসিয়ালের মাধ্যমে সম্ভব, মৌখিক এবং ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জারি পাশাপাশি প্লাস্টিক সার্জারি এবং নিউরো সার্জারি। মাথার খুলির সম্মুখ-কক্ষপথ অঞ্চল প্রসারিত করে, খুলিটি তৈরি করা যেতে পারে হত্তয়া সঠিকভাবে এবং চোখের সকেটের আকার বাড়ানো যেতে পারে। অস্ত্রোপচার পদ্ধতি দ্বারা চোয়াল এবং মিডফেসটিও সংশোধন করা যায়। কেবল চিকিত্সার মাধ্যমে, আক্রান্তরা সাধারণ বুদ্ধি বিকাশ করতে পারে এবং নেতৃত্ব স্বাভাবিক স্বাস্থ্যকর জীবন। চিকিত্সা পরিকল্পনা পর্যায়ে সম্পন্ন হয়। হাড়ের কাঠামোর পুনর্নির্মাণের সঠিক সময়টি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। তদনুসারে, শ্বাস নিতে, কথা বলতে এবং গিলে নেওয়ার ক্ষমতার উপর ফেফের সিন্ড্রোমের ধ্বংসাত্মক প্রভাবগুলি প্রতিরোধ করা হয়। অনুন্নত মিডফেসের কারণে, শিশুরা প্রায়শই বাধায় ভোগে নিদ্রাহীনতা। হালকা ক্ষেত্রে নিদ্রাহীনতাওষুধের চিকিত্সা নিবিড়ভাবে উন্নতি করতে পারে শ্বাসক্রিয়া। তবে, একটি গুরুতর শ্বাসক্রিয়া বিশেষজ্ঞ দ্বারা বিশেষজ্ঞরা পর্যবেক্ষণ করা উচিত। এখানে, প্যালাটিন টনসিলগুলির অস্ত্রোপচার অপসারণ বা এ ক্রমাগত ইতিবাচক airway চাপ (সিপিএপি) মুখোশ লক্ষণগুলি উপশম করতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

একটি প্রাক্কলন নির্দিষ্ট করার জন্য, উপস্থাপিত Pfeiffer সিন্ড্রোমের ধরণটি নির্ধারণ করতে হবে। ফেফার সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত বিকৃতিগুলির তীব্রতা বিভিন্ন প্রগনোস সহ তিন ধরণের শ্রেণিবিন্যাসে নেতৃত্ব দিয়েছে। ক্লাসিক ফেফার সিন্ড্রোমে, বিকৃতিগুলি কেবলমাত্র হালকা। বুদ্ধি কমে না। রোগ নির্ণয়টি ভাল, বিশেষত যেহেতু বর্তমানের বিকৃতিগুলি সার্জিকভাবে হ্রাস করা যায়। ফেফাইফার সিন্ড্রোমে, রোগ নির্ণয়টি তেমন আশাবাদী নয়। বিকৃতিগুলি আরও মারাত্মক। সাধারণ হ'ল তথাকথিত ক্লোভারলিফ খুলি। কঙ্কালের বিকৃতিগুলি আংশিকভাবে অপারেশনযোগ্য তবে বেশিরভাগই সংশোধনযোগ্য নয়। মানসিক বিকাশ বিলম্বিত হয় e তৃতীয় ফেফিফার সিন্ড্রোমে লক্ষণগুলি একইভাবে গুরুতর, কেবল ক্লোভারলিফের খুলি অনুপস্থিত। জেনেটিক কারণের কারণে এখানেও প্রাগনোসিস বিশেষভাবে ভাল হয় না। তিনটি ফেফার সিন্ড্রোম ফর্মগুলির মধ্যে তরল স্থানান্তরগুলি একটি স্পষ্ট পার্থক্য এবং প্রাগনোসিসকে কঠিন করে তোলে। তবে এটি সহায়ক যে ফিফার সিন্ড্রোমের উপস্থিতি প্রাক জন্মগতভাবে সনাক্ত করা যায়। স্নোগ্রাফির ক্ষেত্রে ইতিমধ্যে সাধারণ বিকৃতিগুলি লক্ষণীয়। তদতিরিক্ত, এই জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত উত্তেজনাগুলির জন্য বর্ধিত ঝুঁকিটি স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে পরিচিত। আইনী সমাপ্তি কিনা গর্ভাবস্থা তারপর এখনও সম্ভব, বা পরিবারের পক্ষ থেকে বিবেচনা করা হয়, বিভিন্ন হয়। সন্তানের জন্মের পরে, সে সাধারণত বেশ কয়েকটি সার্জারির মুখোমুখি হয়।

প্রতিরোধ

যেহেতু ফেফাইফার সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি, এটি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে এটি জন্মের আগে নির্ণয় করা যেতে পারে।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, ফেফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির যত্ন নেওয়ার জন্য খুব কম বা এমনকি কোনও বিশেষ বিকল্প নেই। এখানে, প্রথম এবং সর্বাগ্রে, খুব দ্রুত এবং সর্বোপরি এই রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ গুরুত্বপূর্ণ, যাতে আরও কোনও জটিলতা না ঘটে। স্ব-নিরাময় ঘটে না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির আদর্শভাবে রোগের প্রথম লক্ষণ বা লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। যেহেতু এটিও একটি জেনেটিক ডিজিজ, রোগীর যে কোনও ক্ষেত্রে জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত এবং যদি তিনি বা তিনি সন্তানের জন্ম দিতে চান তবে পরামর্শ দিতে হবে ফাইফার সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে। বেশিরভাগ রোগী সাধারণত সার্জারি হস্তক্ষেপের উপর নির্ভরশীল যা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। তবে, এই ধরনের অপারেশনের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির যে কোনও ক্ষেত্রে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। প্রচেষ্টা বা শারীরিক এবং চাপযুক্ত ক্রিয়াকলাপগুলি কোনও অবস্থাতেই বিরত থাকতে হবে, যাতে না হয় জোর অকারণে শরীর। তেমনি, ফেফাইফার সিন্ড্রোমের কারণে, বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের প্রতিদিনের জীবনে নিজের পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল, যা রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ফেফাইফার সিন্ড্রোমকে একটি সংমিশ্রণের অংশ হিসাবে বিবেচনা করা হয় থেরাপি, যার লক্ষ্য হ'ল শারীরিক লক্ষণ এবং মানসিক এবং আবেগের সাথে উপসর্গগুলি উপশম করা। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতারা বাচ্চাকে উত্সাহিত ও সহায়তা করে থেরাপিটি সমর্থন করতে পারেন। যেহেতু বিকৃতিগুলি পারে নেতৃত্ব লাঞ্ছনা ও টিজিং এবং পরবর্তী সময়ে ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে সামাজিক উদ্বেগের বিকাশে, শিশুকে তার আত্মবিশ্বাসে উত্সাহ দেওয়া আরও গুরুত্বপূর্ণ। পিতামাতারও উপযুক্ত খুঁজে পেতে প্রাথমিক প্রচেষ্টা করা উচিত শিশুবিদ্যালয় এবং স্কুলের জায়গা। বিশেষ বাচ্চাদের জন্য একটি প্রতিষ্ঠানে, ফেফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু অনুকূলভাবে বিকাশ করতে পারে এবং পিতামাতারা শারীরিক অভিযোগগুলি চিকিত্সা করায় মনোনিবেশ করতে পারেন। যেহেতু সম্পূর্ণরূপে বিকৃতিগুলি সংশোধন করা সম্ভব নয়, তাই অক্ষমদের জন্য বাড়িটি মানিয়ে নিতে হবে। এছাড়াও, বাচ্চাদের জন্য সহায়ক যন্ত্র যেমন ওয়াকার বা হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হবে। আইনী অভিভাবকদের প্রাথমিক পর্যায়ে সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞদের সাথে যোগাযোগ করা এবং প্রয়োজনীয় ব্যবস্থা করা উচিত পরিমাপ। থেরাপিউটিক পরামর্শের সাথে পিতা-মাতা এবং সন্তানের পক্ষে কার্যকর হতে পারে। পরবর্তী জীবনে, বংশগত রোগগুলির জন্য বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়, কারণ শিশু শীঘ্রই বা তার নিজের রোগ সম্পর্কে প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করবে। সেই সময়, পরিবারের সদস্যদের পরামর্শ এবং সহায়তা দেওয়ার জন্য উপলব্ধ থাকা উচিত।