ডেনিস-ড্রাশ সিনড্রোম একটি জন্মগত কারণে হয় জিন ত্রুটি যা প্রকাশের দিকে নিয়ে যায় nephrotic সিন্ড্রোম। নবজাতকদের মধ্যে 1: 100,000 ঘটনার সাথে ডেনিস-ড্র্যাশ সিনড্রোম বিরল শর্ত.
ডেনিস-ড্রাশ সিনড্রোম কী?
ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম একটি বিরল অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি দেওয়া নাম যা সাধারণত প্রগতিশীলদের লক্ষণ ত্রৈমাসীর সাথে যুক্ত to বৃক্ক প্রথম দিকে প্রায়শই দ্বিপক্ষীয়, সৌম্যর প্রকাশের সাথে রোগ টিউমার টিউমার (নেফ্রোব্লাস্টোমা), ছড়িয়ে পড়া মেসাঙ্গিয়াল স্ক্লেরোসিস (প্রসারিত) যোজক কলা রেনাল কর্পাস্কুলের কোষগুলি) এবং যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা (পুংলিঙ্গ সিউডোহেরমাপ্রোডিটিজম)। ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম সেই অনুযায়ী নেফ্রোটিক সিন্ড্রোমের বর্ণালীতে অন্তর্ভুক্ত। দ্য জিন ত্রুটি প্রাথমিকভাবে এ এর ভিত্তিতে ক্লিনিকভাবে প্রকাশ করতে পারে টিউমার টিউমার। মাতৃসত্ত্বে, বিচ্ছুরিত ম্যাসাঙ্গিয়াল স্ক্লেরোসিসের সাথে সংমিশ্রণ ঘটে nephrotic সিন্ড্রোম এবং চিহ্নিত প্রোটিনুরিয়া (প্রোটিন বৃদ্ধি পেয়েছে) একাগ্রতা প্রস্রাবে), সাথে রেচনজনিত ব্যর্থতা প্রত্যাশিত 1 থেকে 4 বছরের মধ্যে। ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমের অসম্পূর্ণ সাব-টাইপগুলি পুংলিঙ্গ সহ বিচ্ছিন্ন মেসাঙ্গিয়াল স্ক্লেরোসিসের সাথে উপস্থিত হতে পারে ভেষজ উদ্দীপনা বা নেফ্রোব্লাস্টোমা।
কারণসমূহ
ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম একটি জন্মগত (উত্তরাধিকারসূত্রে) ব্যাধি যা উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃসংশ্লিষ্ট। সব ক্ষেত্রে (প্রায় 90 শতাংশ ক্ষেত্রে) ডেনিস-ড্র্যাশ সিনড্রোমে ডব্লিউটি 1 এর রূপান্তর জড়িত জিন (টিউমার টিউমার ক্রোমোজোম 11 পি 13 এ অবস্থিত দমনকারী জিন) যা উইলস টিউমার প্রকাশের জন্য দায়ী বলে মনে করা হয়। এখানে, এর মধ্যে ভিন্ন ভিন্ন জীবাণুতে 8 বা 9 কে বহন করুন দস্তা আঙ্গুল মোটিফ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রভাবিত হয়। অন্তর্নিহিত পরিব্যক্তি 90 শতাংশ ক্ষেত্রে একটি ডি নভো মিউটেশন (নতুন রূপান্তর) উপস্থাপন করে। সংশ্লিষ্ট জিনটি একটি নির্দিষ্ট কোডিংয়ের নিয়ন্ত্রণ করে দস্তা আঙ্গুল প্রোটিন, যা ইউরোজেনিটাল বিকাশ এবং নেফ্রোজেনেসিসের সাথে জড়িত একটি প্রতিলিপি ফ্যাক্টর। ডেনিস-ড্র্যাশ সিনড্রোমের জিন ত্রুটিযুক্ত বৈশিষ্ট্যের ফলস্বরূপ, কেবল যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা এবং উইলস টিউমারগুলিই প্রকাশ পায় না, তবে রেনাল টিস্যু ক্রমান্বয়ে শক্ত হয় এবং ক্ষত (স্ক্লেরোজস), যাতে বৃক্ক কিডনি সম্পূর্ণরূপে ব্যর্থ না হওয়া পর্যন্ত ক্রিয়া ক্রমান্বয়ে আরও বেশি সীমাবদ্ধ হয়ে যায়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
ডেনিস-ড্রাশ সিন্ড্রোমের কারণে, রোগীরা বিভিন্ন ধরণের অপব্যবহার এবং অন্যান্য উপসর্গগুলিতে ভোগেন। সাধারণত, ত্রুটিগুলি মূলত বাহ্যিক যৌনাঙ্গে ঘটে on মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলিও দেখা দিতে পারে, কারণ অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিরা ত্রুটি-বিচ্যুতিতে স্বাচ্ছন্দ্য বোধ করেন না এবং হীনমন্যতা জটিলতায় ভোগেন বা আত্ম-সম্মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পান। বিশেষ শৈশব, ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম এইভাবে পারে নেতৃত্ব ধমক দেওয়া বা টিজিং করা, যাতে রোগীরা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি বিকাশ করতে পারে বা বিষণ্নতা। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রস্রাবে প্রোটিনের বর্ধিত পরিমাণ এবং আরও গঠনও রয়েছে ম্যাগ্নেজিঅ্যাম্ কিডনিতে এটি কিডনির স্থায়ী ক্ষতি করে, যাতে ডানিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম, যদি চিকিত্সা না করা হয়, সম্পূর্ণ করার দিকে পরিচালিত করে রেচনজনিত ব্যর্থতা এবং এইভাবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। রোগীরা এইভাবে একটি প্রতিস্থাপনের উপর নির্ভরশীল বা ডায়ালিসিস। একইভাবে, ডেনিস-ড্রাশ সিন্ড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে উচ্চ্ রক্তচাপ বা পেটের ফোলাভাব এবং বৃক্ক এলাকা। রেনাল অপ্রতুলতা টিউমার গঠনের ঝুঁকিও বাড়ায়, এটিও পারে নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। ড্যানিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমের সাথে চিকিত্সা না করা হলে আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে।
রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি
ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম সাধারণত চারিত্রিক লক্ষণগুলির ভিত্তিতে জন্মের দুই সপ্তাহ থেকে 1.5 বছর পরে নির্ণয় করা হয়। বাহ্যিক যৌনাঙ্গে অঙ্গগুলির অপব্যবহার (আক্রান্ত ছেলেগুলিতে একটি ছোট লিঙ্গ সহ এবং বর্ধিত তোষামোদ মেয়েদের মধ্যে) বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জন্মের পরপরই সনাক্ত করা যায়। নেফ্রোটিক সিন্ড্রোমগুলিও এর সাথে যুক্ত পেটে ফোলা, প্রস্রাবের আউটপুট হ্রাস, প্রসারণ মেসেঞ্জিয়াল স্ক্লেরোসিসের কারণে প্রোটিনিউরিয়া এবং উচ্চ্ রক্তচাপ। নেফ্রোব্লাস্টোমা বাদ দিতে বা সনাক্ত করতে কিডনিগুলি সোনোগ্রাফিকভাবে এবং / অথবা দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত গণিত টমোগ্রাফি. কম্পিউট টমোগ্রাফি যৌন অঙ্গগুলির অপব্যবহারগুলি কল্পনা করতেও ব্যবহার করা যেতে পারে fere ডিফারেন্সালি ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমকে ডাব্লুএজিআর সিনড্রোম থেকে আলাদা করা উচিত, এটি হ'ল অপ্রয়োজনীয় এবং উইলস টিউমার সম্পর্কিত একটি রোগ। এছাড়াও হাইপিরচোজেনিক কিডনিগুলি সিস্টিক কিডনিতেও প্রাক জন্মসূত্রে সনাক্ত করা যায়। সব ক্ষেত্রেই ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা উপস্থিত থাকে রেনাল অপ্রতুলতা (কিডনি ব্যর্থতা) জীবনের তৃতীয় বছর শেষ হওয়ার আগে এবং সংখ্যাগরিষ্ঠ জীবনের প্রথম দু'বছরের মধ্যেই উইলস টিউমার বিকাশ করে। বিপরীতে, প্রতিস্থাপন কিডনি সহ শিশুদের মধ্যে প্রিগনোসিস ভাল।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
সাধারণভাবে, ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম ইতিমধ্যে একটি জন্মগত সিন্ড্রোম, তাই ডাক্তার দ্বারা এই রোগের অতিরিক্ত কোনও রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না। বিভিন্ন ত্রুটি এবং অন্যান্য লক্ষণগুলির কারণে, শিশু বিভিন্ন পরীক্ষা এবং চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। তাই ত্রুটিযুক্ত রোগীর প্রতিদিনের জীবন এবং জীবনযাত্রার সীমাবদ্ধতার কারণ হলে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। সার্জিকাল হস্তক্ষেপ এই ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে সক্ষম হতে পারে। কিডনিতে ব্যর্থতার ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তি চিকিত্সার উপরও নির্ভরশীল। তদতিরিক্ত, ফোলা বা অতিরিক্ত রক্ত চিকিত্সক দ্বারা চাপও পরীক্ষা করা উচিত। রোগের পরীক্ষা সাধারণত হাসপাতালে হয়। আরও চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ দ্বারা চালিত হয় এবং উদাহরণস্বরূপ, দিয়ে ডায়ালিসিস। এখানে অন্যত্র স্থাপন একটি কিডনি সম্পূর্ণরূপে যুদ্ধ করার জন্য সম্ভব রেনাল অপ্রতুলতা। যেহেতু আক্রান্তরা ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমের কারণে সংক্রমণ এবং জ্বলন থেকে তুলনামূলকভাবে ঘন ঘন ভোগেন, তাই তাদেরও ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
ডেনিস-ড্রাশ সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না কারণ এটি একটি জন্মগত জিন ত্রুটির জন্য দায়ী। তদনুসারে, থেরাপিউটিক পরিমাপ বিশেষত রেনাল ফাংশন নিয়ন্ত্রণ ও নিয়ন্ত্রণের উদ্দেশ্যে চিকিত্সা করা হয় উচ্চ রক্তচাপ এবং প্রোটিনিউরিয়া, এবং বিশেষত সম্পর্কিত লক্ষণগুলি হ্রাস করে nephrotic সিন্ড্রোম। এই প্রসঙ্গে প্রোটিনিউরিয়া প্রচলিত দ্বারা নিয়ন্ত্রণ করা যায় না ওষুধ। একইটি নেফ্রোটিক সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য, যা কর্টিকোস্টেরয়েড বা অন্যান্য দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না immunosuppressants এবং কার থেরাপি প্রাথমিকভাবে গঠিত রক্ত ডায়ালিসিস এরপরে একতরফা বা দ্বিপক্ষীয় নেফার্কমি (কিডনি অপসারণ) এবং কিডনি প্রতিস্থাপন। নেফেকটমির প্রাথমিক লক্ষ্য হ'ল উইলস টিউমারের বিকাশ রোধ করা। ট্রান্সপ্ল্যান্টেড কিডনি সাধারণত ডেনিস-ড্রাশ সিনড্রোমে আক্রান্ত হয় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ছেদযুক্ত যৌনাঙ্গে অঙ্গগুলি বাহ্যিক ফিনোটাইপের সাথে সার্জিকভাবে মানিয়ে নেওয়া হয়। তদতিরিক্ত, এই টিস্যু কাঠামোর মধ্যে টিউমার প্রকাশের ঝুঁকি যতটা সম্ভব দূর করার জন্য কিছু ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক যৌন অঙ্গগুলির অস্ত্রোপচার অপসারণের ইঙ্গিত দেওয়া যেতে পারে। সহায়ক পুষ্টি এবং সম্পর্কিত প্রফিল্যাক্সিস সম্পর্কিত সংক্রামক রোগ Denys-Drash সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে সুপারিশ করা হয়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
যেহেতু ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, এটি কার্যকারণ দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না থেরাপি। সুতরাং, লক্ষণগুলি হ্রাস করতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সার বিকল্পগুলি পাওয়া যায়। ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমের জন্য যদি কোনও চিকিত্সা না পাওয়া যায় তবে আক্রান্তরা প্রজনন অঙ্গগুলির গুরুতর ত্রুটির সাথে ভুগবেন। এই ক্ষেত্রে কোনও স্ব-নিরাময় নেই, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা যৌন ক্রিয়াকলাপ করতে না পারে। একইভাবে, কিডনির ত্রুটি দেখা দিতে পারে যা পরবর্তী কোর্সে রেনাল অপ্রতুলতার দিকে পরিচালিত করে। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য মারাত্মক হতে পারে এবং তাই ডায়ালাইসিস দ্বারা বা দ্বারা চিকিত্সা করা হয় অন্যত্র স্থাপন। সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সর্বদা ত্রুটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। এগুলি শল্য চিকিত্সার পদ্ধতি দ্বারা সংশোধন করা যায় যাতে রোগীরা যৌন মিলনে অংশ নিতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, কিডনির অভিযোগগুলি থামানো বা নিরাময় করা যায় না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সবসময় একটি এর উপর নির্ভরশীল অন্যত্র স্থাপন। রোগীর আয়ু সাধারণত ডেনিস-ড্রাশ সিনড্রোমে সীমাবদ্ধ থাকে। তবে এর প্রথম দিকের দীক্ষা থেরাপি রোগের পরবর্তী কোর্সে সর্বদা ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।
প্রতিরোধ
কারণ ডেনিস-ড্রাশ সিনড্রোম একটি জন্মগত শর্ত, এটি প্রতিরোধ করা যায় না।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমের সাথে উপস্থিত ব্যক্তিদের সাধারণত আজীবন চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। জটিল লক্ষণ চিত্রের কারণে থেরাপি এবং ফলো-আপ যত্নটি মসৃণভাবে মার্জ হয়ে যায়। ফলো-আপ যত্ন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে পরিমাপ অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের পরে যেমন গুরুতর যৌনাঙ্গে ত্রুটির ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয়। তারপরে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই নিয়মিত ফলোআপ পরীক্ষায় অংশ নিতে হবে এবং চিকিত্সা সংক্রান্ত আলোচনার সুবিধাও নিতে হবে, কারণ সাধারণত মানসিক অভিযোগও রয়েছে যা দীর্ঘমেয়াদে কাজ করা প্রয়োজন। চিকিত্সার ফলো-আপ এবং থেরাপি পরিবারের চিকিত্সকের সাথে পরামর্শে হওয়া উচিত যাতে চিকিত্সার উভয় দিক সমন্বয় করা যায়। কিডনি রোগের পরে, নিয়মিত বিরতিতে নেফ্রোলজিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। প্রাথমিকভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে মাসে একবার ডাক্তার দেখাতে হবে। পরে, ঘূর্ণন হ্রাস করা যেতে পারে, সবসময় রোগের কোর্স এবং কোনও জটিলতা বিবেচনা করে। যাই হোক না কেন, ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমের চলমান ফলোআপ এবং চিকিত্সার প্রয়োজন, কারণ এটি নিশ্চিত করে যে ব্যবহূত ওষুধাগুলি রোগীদের চিকিত্সার জন্য সর্বোত্তম সমর্থন সরবরাহ করে এবং রোগী তার বা তার অবস্থার উপযুক্ত জীবনযাপন করতে পারে। স্বাস্থ্য। তদ্ব্যতীত, যদি এই রোগ টিউমার সৃষ্টি করে, তবে উপযুক্ত টিউমার বিশেষজ্ঞের দ্বারা ফলো-আপ যত্ন নেওয়া প্রয়োজন।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করার প্রয়োজন হয়। তবে ম্যালফর্মেশন সিনড্রোম নিজে থেকেও চিকিত্সা করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, আসল থেরাপির পরে স্বাস্থ্যকর খাদ্য লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং নিরাময়ের প্রচার করতে সহায়তা করতে পারে। চর্ম বিশেষজ্ঞের পরামর্শ দেবেন ক খাদ্য যথেষ্ট সঙ্গে ভিটামিন এবং পুষ্টি। পদার্থ যে বিরক্ত করতে পারে চামড়া এড়িয়ে চলা উচিত. এছাড়াও, কোনও অস্বাস্থ্যকর খাবার যেমন নেই ফাস্ট ফুড বা খুব মশলাদার কিছু খাওয়া উচিত। এলকোহল এবং ক্যাফিন পুনরায় সংক্রমণ রোধ করতে প্রথমে এড়ানো উচিত। পরে কিডনি প্রতিস্থাপন, রোগীকে প্রাথমিকভাবে এটি সহজ করে নেওয়া উচিত। কঠোর শারীরিক ক্রিয়াকলাপ যে কোনও ক্ষেত্রে এড়ানো উচিত। এছাড়াও, ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলনগুলি শক্তিশালী করার জন্য সুপারিশ করা হয় রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা শরীরে খুব বেশি চাপ না দিয়ে। তদতিরিক্ত, রোগের কারণ অবশ্যই নির্ধারণ করা উচিত। যেহেতু ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম তার কোর্সটি খুব আলাদা উপায়ে চালাতে পারে এবং বিভিন্ন উপসর্গের সাথে জড়িত তাই পৃথক থেরাপি সর্বদা দায়িত্বশীল বিশেষজ্ঞের সাথে একত্রে কাজ করা উচিত। এই উদ্দেশ্যে রোগীর চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা উচিত এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে থেরাপিতে একজন পুষ্টিবিদ, ক্রীড়া চিকিত্সক এবং মনোবিজ্ঞানীও জড়িত হন।
