উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জন সি পি উইলিয়ামস (খ .১৯২২), নিউজিল্যান্ডের হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ এবং শিশু বিশেষজ্ঞের প্রথম জার্মান চেয়ার হৃদ্বিজ্ঞান, অ্যালোইস বিউরেন (1919-1984), 1960 এর দশকের গোড়ার দিকে উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোমের বর্ণনাকারী প্রথম চিকিৎসক ছিলেন। ডাব্লুবিএস একটি জিনগত ত্রুটি যা এর উপর উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, বিশেষত হৃদয়, এবং প্রভাবিত ব্যক্তিদের শারীরিক চেহারা। এটি সামাজিক আচরণের অকার্যকর বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

উইলিয়ামস-বুরেন সিনড্রোম কী?

উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম নিয়ে কত শিশু জন্মগ্রহণ করে তা এখনও নির্ধারণীভাবে গবেষণা করা হয়নি। দ্য শর্ত, যা উভয় মেয়ে এবং ছেলে এবং পুরুষ এবং মহিলা উভয়কেই প্রভাবিত করে বিরল। প্রাথমিক অনুমানগুলি ডাব্লুবিএসের নবজাতকের মধ্যে সম্ভাব্যতার সম্ভাবনাটিকে 1,০০০ এর মধ্যে ,7,000,০০০ থেকে ১,০০০-এ দাঁড়ায়।

কারণসমূহ

ক্রোমোজোমে 23.৩ ইউনিট বা বৃহত্তর জিনের প্রত্যেকটির অনুপস্থিতি ("মুছে ফেলা") দ্বারা এই রোগ হয় is প্রায় সব ক্ষেত্রেই এই মুছে ফেলা গুরুত্বপূর্ণ স্ট্রাকচারাল প্রোটিন ইলাস্টিনকে প্রভাবিত করে। ইলাস্টিন স্থিতিস্থাপকতার জন্য প্রয়োজনীয় এবং শক্তি of রক্ত জাহাজ, অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে. ক্রোমোজোম 7-এ 1000 থেকে 1500 জিন থাকে। ডাব্লুবিএসের মূল কারণ হ'ল শুক্রাণু বা ডিমের কোষ ডাব্লুবিএসে নিষেকের সময় এই জাতীয় একটি বর্ধিত জীবাণু কোষ জড়িত থাকে

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ডাব্লুবিএসের লক্ষণগুলি বিভিন্ন ধরণের এবং প্রভাবিত ব্যক্তিদের বিভিন্ন সংমিশ্রণে ঘটে। ডাব্লুবিএস আক্রান্তদের প্রায়শই উঁচু ঠোঁট, হাইপোপ্লাস্টিক "মাউস দাঁত" এবং "বনি নাক," উপরের প্যাডযুক্ত ছোট মাথা থাকে নেত্রপল্লব অঞ্চল এবং অন্যান্য বৃত্তাকার মুখের বৈশিষ্ট্য। এই "মজার মুখ" উপস্থিতিগুলি ডাব্লুবিএসের সাথে যেমন "গাবলিন ফেস" বা "এলফ বাচ্চাদের" হিসাবে ব্যবহার করা খুব কম ব্যবহৃত হয়েছে created দুর্বল পেশী স্বন ছাড়াও, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, রামধনু নীল বর্ণহীনতা, ত্রুটিযুক্ত দৃষ্টি এবং পদাঙ্গুলি এবং আঙ্গুল বিকৃতি, প্রতিবন্ধকতা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ ডাব্লুবিএসেরও সাধারণ। এর মধ্যে রয়েছে হৃদয় ত্রুটি, ইলাস্টিনের ঘাটতি সম্পর্কিত সংকীর্ণ রক্ত জাহাজ, উচ্চ রক্তচাপ, বৃক্ক এবং ফুসফুস সমস্যা দীর্ঘায়িত ঘাড়, একটি অত্যধিক সংকীর্ণ বুক, এবং কাঁধ drooping এছাড়াও সাধারণত। ডাব্লুবিএস আক্রান্তদের সাধারণত গড় বুদ্ধি নীচু থাকে। পরিবর্তে, তবে তাদের প্রায়শই অন্তরক প্রতিভা থাকে (দুর্দান্ত excellent স্মৃতি, পরম পিচ)। উদাহরণস্বরূপ, মার্কিন-আমেরিকান গ্লোরিয়া লেনহফ, 2000 টি ভাষায় 30 আরিয়ার একটি পুস্তক সহ গীতিকারী সোপ্রানো হিসাবে খ্যাতি অর্জন করেছিলেন। নরম-কথ্য, প্রায়শই সহায়ক এবং সহানুভূতিশীল ডাব্লুবিএসাররা অত্যধিক কথাবার্তা, কৌতূহলী এবং নির্জনতার বিন্দুতে বহির্গামী হয়। তাদের ভাষার দক্ষতা এবং বন্ধুত্বপূর্ণ কৌতূহল প্রাথমিকভাবে তাদের বুদ্ধিমান হিসাবে দেখা দেয়, যদিও তাদের আইকিউ কম রয়েছে এবং তারা ব্যবহার করেন এমন অনেক পদগুলির অর্থ জানেন না। এই স্পষ্টতাকে "ককটেল পার্টি ম্যানার" হিসাবে উল্লেখ করা হয়। তবে ডাব্লুবিএসাররাও প্রবণ বিষণ্নতা, ফোবিয়াস এবং আকস্মিক আক্রমন। অদ্ভুততা হ'ল ডাব্লুবিএস ভুক্তভোগীদের ক্ষুব্ধ ব্যক্তিদের দ্বারা নির্ধারিত পরিস্থিতিতে কম প্রতিক্রিয়া। বিপরীতে, লোকবিহীন চরম পরিস্থিতির সাথে সংঘাত, যেমন আগ্নেয়গিরির অগ্ন্যুত্পাত বা or জ্বলন্ত বিল্ডিং, ডাব্লুবিএস আক্রান্তদের মধ্যে আতঙ্কিত ট্রিগার। ডাব্লুবিএস আক্রান্ত ব্যক্তিদের তুলনায় ডব্লিউবিএস আক্রান্তদের মধ্যে এই স্বাতন্ত্র্য ও সামাজিক উদ্বেগের বিভিন্ন তীব্রতার জন্য ট্রিগারগুলিতে পরিবর্তনের সন্ধান করা যেতে পারে মস্তিষ্ক অ্যামিগডালা নামক অঞ্চল।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম, যা দ্বারা সৃষ্ট জিন ক্ষতি, বিশেষত প্রাথমিক পর্যায়ে একটি দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ একটি "FISH পরীক্ষা" বলা হয় (সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স পরীক্ষা)। এই সাইটোজনেটিক দ্রুত পরীক্ষায়, বিশেষ রঞ্জক ক রক্ত নমুনা শুধুমাত্র চিহ্ন সম্পূর্ণ ক্রোমোজোমের। জন্য জিন ক্ষতি, অ স্টেইনিং ডাব্লুবিএসকে নির্দেশ করে। পরীক্ষাটিও জন্মগতভাবে করা যেতে পারে। তবে, কারণ ঝুঁকির কারণ সময় অনাগত সন্তানের জন্য পরীক্ষার সাথে যুক্ত অ্যামনিওসেন্টেসিস, এটি এই পর্যায়ে নিয়মিত ব্যবহৃত হয় না। অতএব, ডাব্লুবিএস প্রায়শই দীর্ঘ সময় ধরে শিশু এবং অল্প বয়স্ক শিশুদের মধ্যে অপরিবর্তিত থাকে। বিশেষত যেহেতু প্রায়শই নবজাতকের জন্য ব্যবহৃত অপগার পরীক্ষাটি বিরল এবং বহুল পরিচিত অজানা ডাব্লুবিএসের জন্য ডিজাইন করা হয় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, নির্দিষ্ট আচরণগত অস্বাভাবিকতার কারণে ডাব্লুবিএস কেবল দেরিতে পর্যায়ে লক্ষ্য করা যায়। হাইপারক্যালসেমিয়ার উপস্থিতির জন্য রক্তের পরীক্ষাগার বিশ্লেষণ (অতিরিক্ত পরিমাণে) ক্যালসিয়াম) সম্ভাব্য ডাব্লুবিএসের সংকেতও সরবরাহ করে।

জটিলতা

সাধারণ ত্রুটিগুলি উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোমকে একটি খুব জটিলতা-প্রবণ ব্যাধি করে তোলে। বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক ইতিমধ্যে সময়ে ঘটে গর্ভাবস্থা। জন্মের পরে, মাংসপেশির স্বল্পতার ফলস্বরূপ ত্রুটি, নিউরোলজিক ঘাটতি এবং অন্যান্য জটিলতা দেখা দেয়। একটি সাধারণ সিকোলেট হ'ল তথাকথিত ক্লিনোড্যাকটালি, যেখানে ছোট আঙুলগুলি পাশাপাশি থাকে nt এছাড়াও, পায়ের আঙ্গুলের অপব্যবহার ঘটতে পারে, ফলে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে গাইট নিরাপত্তাহীনতা এবং দরিদ্র ভঙ্গি দেখা দেয়। এলাকায় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, কার্ডিয়াক arrhythmias, উচ্চ্ রক্তচাপ এবং হৃদয় ধড়ফড় হতে পারে একটি গুরুতর কোর্সে, হৃদয় ব্যর্থতা মহামারী সংকীর্ণ হওয়ার ফলে ঘটে। ডাব্লুবিএস সহ লোকেরাও ঝুঁকির ঝুঁকিতে রয়েছে বৃক্ক বিকৃতি। একটি অকার্যকর বৃক্ক পারেন নেতৃত্ব বিভিন্ন উপসর্গ এবং কিছু ক্ষেত্রে প্রাণঘাতী জটিলতা দেখা দেয়। উইলিয়ামস-বিউরেন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরাও প্রায়শই ভোগেন গিলতে অসুবিধা, ঘুমের সমস্যা এবং বিকাশগত বিলম্ব, প্রতিটি বিভিন্ন শারীরিক এবং মানসিক জটিলতার সাথে যুক্ত। বড় বয়সে, স্কলায়োসিসঅর্থাৎ মেরুদণ্ডের একটি বক্রতা দেখা দিতে পারে। বিকৃতিগুলির শল্য চিকিত্সা সাধারণ ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত with প্রায়শই আজীবন প্রশাসন ওষুধ, পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া, পারস্পরিক ক্রিয়ার এবং দেরী প্রভাবগুলিও উড়িয়ে দেওয়া যায় না।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

"উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম" এমন একটি রোগ যা নিজেকে একটি ডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার আকারে প্রকাশ করে হৃদয় ত্রুটি। এটি দ্বারা হয় জিন দুজনের একটিতে মিউটেশন ক্রোমোজোমের number নম্বর এবং ততক্ষণে জন্মের সময় উপস্থিত রয়েছে। তবে, ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 7: 1 প্রভাবিত ব্যক্তি, যার কারণে প্রসবপূর্ব পরীক্ষা খুব কমই প্রয়োজন হয়। "WBS" রোগীদের মধ্যে বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ দেখা দিতে পারে occur এর মধ্যে রয়েছে বিশেষত চরিত্রগত মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশ। এর মধ্যে রয়েছে: একটি প্রশস্ত কপাল, একটি গোলাকার অনুনাসিক ডগায় শেষ সমতল অনুনাসিক সেতু, বিশিষ্ট গালাপোড়া, একটি বিশাল মুখ, ভারী চোখ (উপরের) নেত্রপল্লব শোথ), একটি সংক্ষিপ্ত palpebral বিদারণ এবং উপর একটি তারকা আকৃতির নিদর্শন রামধনু উভয় চোখের। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই স্থানিক দর্শনে ঘাটতি দেখান, শব্দের প্রতি সংবেদনশীল এবং দাঁতের ক্ষয় হতে পারে। তদ্ব্যতীত, গুরুতর ভাস্কুলার ত্রুটিগুলি থাকতে পারে। যদি লক্ষণগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির সীমাবদ্ধ করে তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই তালের একটি বিশেষ ধারণা থাকে এবং তাই তারা প্রায়শই সংগীতশিল্পী হন। কিছু ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা খুব সুক্ষ্মভাবে ঝোঁক থাকে এবং নিয়মিত বাচ্চাদের করার আগে পড়া শিখেন। মৌখিক যোগাযোগের সাথে এগুলির একটি সহজ সময়ও রয়েছে এবং এটি খুব মিশুক হিসাবে বিবেচিত হয়। এত কিছুর পরেও, "ডাব্লুবিএস" আক্রান্ত শিশুরা সারা জীবন অন্যের সহায়তার উপর নির্ভরশীল।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বয়ঃসন্ধির পরে, ডাব্লুবিএস আক্রান্তরা প্রায়শই, তবে অগত্যা নয় যে, এ পরে তালিকাভুক্ত হন শৈশব হাইপার্যাকটিভিটি দ্বারা চিহ্নিত করা। ডাব্লুবিএস নিজেই আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু সরাসরি প্রভাবিত করে না। তবে ডাব্লুবিএস দ্বারা সৃষ্ট অঙ্গগুলির প্রতিবন্ধকতা জীবন-হ্রাস হতে পারে। ডাব্লুবিএস জিন ত্রুটির জন্য একটি কার্যকরী নিরাময় সম্ভব নয়। অতএব, ডাব্লুবিএস থেরাপি লক্ষণগুলির চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকতে হবে। ডাব্লুবিএস-সম্পর্কিত লক্ষণগুলি দিয়ে চিকিত্সা করে, জীবন মানের উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করা যেতে পারে। এই ক্ষেত্রে, সাধারণ হার্টের ত্রুটিগুলি এবং চোখের ম্যালোক্লক্লিউশনগুলির চিকিত্সা বিবেচনা করা যেতে পারে। বিশেষ ডায়েটগুলি ডাব্লুবিএসের হাইপারক্যালসেমিয়া সাধারণত নিয়ন্ত্রণ করতে পারে। নিয়মিত রক্তচাপ চেকগুলিও নির্দেশিত হয়। তাদের অসংখ্য ঘাটতির কারণে, ডাব্লুবিএস আক্রান্তরা সারাজীবন দৈনন্দিন জীবনে সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, নিবিড় সমর্থন পরিমাপ (পেশাগত থেরাপি, সংগীত প্রচার), যা টডলারের পর্যায়ে শুরু হয়, উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের জন্য ধারাবাহিকভাবে বিকাশজনকভাবে বিলম্বিত হওয়ার ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এছাড়াও ডাব্লুবিএসলারের কাছে পৌঁছে যাওয়া আনন্দের সাথে এবং অনস্ক্রিতদের সামাজিক নিয়মগুলি পালন করার জন্য একটি ধারাবাহিক শিক্ষা জীবন সমর্থনের অংশ। অনেক ডাব্লুবিএসার একটি সমন্বিত প্রাথমিক বিদ্যালয়ে পাঠগুলি অনুসরণ করতে পারে, অন্যরা অভিভূত হয় এবং তাদের বিশেষ শিক্ষার নির্দেশের প্রয়োজন হয়। ডাব্লুবিএসের প্রায়শই তাদের পরিবারের চেনাশোনায় এবং বিশেষায়িত পরিষেবাদির সহায়তায় একটি পরিপূর্ণ জীবন থাকে have

প্রতিরোধ

উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম প্রতিরোধের প্রকৃতি কারণেই এটি সম্ভব নয় শর্ত স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক পরিবর্তন হিসাবে। যেহেতু ডাব্লুবিএস বংশগতভাবে দম্পতিদের মধ্যে 50% সম্ভাব্যতার সাথে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় যার মধ্যে একজন বা উভয় অংশীদারদের ডাব্লুবিএস থাকে, কখনও কখনও ডাব্লুবিএস-আক্রান্ত ব্যক্তিদের বংশধর হওয়া থেকে রোধ করার নৈতিকভাবে বিতর্কিত পদ্ধতিটিও আলোচিত হয়।

অনুপ্রেরিত

উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম একটি অযোগ্য রোগ, যা কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। এই লক্ষণগুলির অনেকগুলি আক্রান্তরা স্ব-চিকিত্সা করতে পারেন। লক্ষণগুলি হ্রাস করতে, পিতামাতার জিমন্যাস্টিকগুলি সহজতর করা উচিত এবং পেশাগত থেরাপি সাথে অসুস্থ শিশু। সেখানে, বাবা-মায়েরা তখন বাচ্চাকে বাড়ি থেকে চিকিত্সা করার জন্য অনেক পদ্ধতি শিখতে পারেন এবং অস্বস্তিটি উল্লেখযোগ্যভাবে উপশম করতে পারেন। এছাড়াও, শিশুটিকে তার অসুস্থতা সম্পর্কে পর্যাপ্ত পরিমাণে সংশ্লিষ্ট ডাক্তার দ্বারা অবহিত করা উচিত। যাইহোক, এটি তখনই করা উচিত যখন শিশুটি উপযুক্ত বয়স এবং পরিপক্ক হয়। শিশুটিকে একটি স্বনির্ভর দলে অন্তর্ভুক্ত করাও সহায়ক। দীর্ঘ মেয়াদে কীভাবে এই রোগের সাথে লড়াই করতে হয় সে শিখতে পারে সে or এছাড়াও, শিশু অন্যান্য রোগীদের সাথে মতামত এবং অভিজ্ঞতা বিনিময় করতে পারে এবং একা অনুভব করবে না। এটি শিশুকে দীর্ঘমেয়াদী মানসিক পরামর্শে রাখার ক্ষেত্রেও সহায়ক হতে পারে। একজন মনোবিজ্ঞানী রোগীকে কীভাবে সর্বোপরি এই রোগের সাথে লড়াই করা যায় তা শিখাতে পারেন। এটি শিশুদের নিয়মিত ডাক্তারের অ্যাপয়েন্টমেন্টে উপস্থিত হওয়া জরুরী। যেহেতু এই রোগের ফলস্বরূপ গৌণ রোগগুলি জীবনে পরবর্তী সময়ে ঘটতে পারে, তাই চিকিত্সার সাথে বার্ধক্য পর্যন্ত দেখা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তিদের এমন একটি পেশা বেছে নেওয়া উচিত যা রোগের সাথে অনুশীলন করা যায়। পছন্দটিও সম্পর্কিত চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম বিভিন্ন উপসর্গ এবং অসুবিধার সাথে যুক্ত। অনেকগুলি লক্ষণ নিজেই চিকিত্সা করা যেতে পারে। অংশ হিসেবে শারীরিক চিকিৎসা এবং পেশাগত থেরাপি, অভিভাবক বা অভিভাবককে বলা হয় পরিমাপ যে শিশু বাড়িতে লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারেন। আরও ব্যাপক এই দ্রুত হস্তক্ষেপের, প্রাক্কলন আরও ভাল। এর সাথে বাচ্চাকে অবশ্যই তার সম্পর্কে শিক্ষিত হতে হবে শর্ত। এর জন্য সঠিক সময়টি সন্তানের মানসিক পরিপক্বতার উপর নির্ভর করে এবং দায়িত্বশীল চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করে সেরা চয়ন করা হয়। আক্রান্ত শিশুটিকে তার রোগ সম্পর্কে উপযুক্ত পড়া বা অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে আলোচনার মাধ্যমে শিক্ষা দেওয়া যেতে পারে। "গ্যাব্রিয়েল - (কে) ইনে গাঞ্জ নর্মলে লাইবে" ফিচার ফিল্মটি ডকুমেন্টারি আকারে একটি আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন উপস্থাপন করে এবং এটি শিক্ষামূলক উদ্দেশ্যেও ব্যবহার করা যেতে পারে। চিকিত্সকের সাথে নিয়মিত পরিদর্শনও স্ব-সহায়তার একটি গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ। মেডিকেল চেক আপগুলি অবশ্যই বার্ধক্যে অবিরত রাখতে হবে, যেমন আরও অভিযোগ, যেমন স্কলায়োসিস, জীবন চলতে পারে। বিভিন্ন জীবনযাত্রার পরিবর্তনগুলিও প্রয়োজনীয়, যেমন পর্যাপ্ত বিশ্রাম পাওয়া এবং একটি পেশা বেছে নেওয়া যা সম্পর্কিত বিকৃতি এবং রোগগুলির সাথে সম্পাদিত হতে পারে। বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শকালে প্রতিটি ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয় পদক্ষেপগুলি নিয়ে আলোচনা করা হয়।