এমেরি-ডিরিফাস পেশী ডাইস্ট্রোফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এমেরি-ড্রিফাস পেশী dystrophy হ'ল এক বংশগত রোগ যা মিউটেশনের ভিত্তিতে বিকাশ লাভ করে এবং পেশী দুর্বলতা এবং নষ্টের সাথে জড়িত। উত্তরাধিকারের বিভিন্ন পদ্ধতি সহ এই রোগের দুটি রূপ আজ অবধি জানা যায়। থেরাপিউটিক পরিমাপ মূলত অন্তর্ভুক্ত ফিজিওথেরাপি.

এমেরি-ডিরিফাস পেশী ডিসট্রোফি কী?

পেশী ডাইস্ট্রোফিজের রোগ গোষ্ঠীতে প্রচুর প্রগতিশীল পেশী রোগগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকে যা বংশগত রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যায় এবং জিনগত পদার্থের পরিবর্তনের ভিত্তিতে উত্থিত হতে পারে। পেশী ডাইস্ট্রোফিজগুলি সাধারণত পেশীর ত্রুটি বা অভাবজনিত কারণে ঘটে প্রোটিন। ফলাফল পেশী দুর্বলতা, যা পরে পেশী atrophy কারণ। পেশী টিস্যুতে পরিবর্তনগুলি ক্রমান্বয়ে অগ্রসর হয় এবং এগুলিকে ডাইস্ট্রোফিক পরিবর্তনও বলা হয়। পেশী ডাইস্ট্রোফিজ গ্রুপের একটি রোগ এমেরি-ড্রেইফাস পেশী dystrophy। রোগটি প্রথমে স্বতন্ত্র হিসাবে বর্ণিত হয়েছিল পেশী dystrophy প্রায় 20 শতকের মাঝামাঝি। বংশগত রোগের প্রতিশব্দ হিসাবে হাউপম্যান-থানহাউজার সিন্ড্রোম নামটি ব্যবহৃত হয়। রোগের দুটি পৃথক রূপ বিদ্যমান, উভয়ই বংশগত এবং শুধুমাত্র আক্রান্ত জিনের স্থানীয়করণ এবং উত্তরাধিকারের সম্পর্কিত পদ্ধতিতে পৃথক। সমস্ত পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির মতো এমেরি-ড্রেইফাস পেশী ডাইস্ট্রোফি জিনগত পরিবর্তনগুলির সাথে যুক্ত। ১৯৫১ সালের প্রথম দিকে হ্যাপ্টম্যান এবং থানহাউজার দ্বারা উত্তরাধিকারের এডি-ইডিএমডি পদ্ধতিটি নথিভুক্ত করা হয়েছিল। এমেরি এবং ড্রেইফাস ১৯ 1941 সালে এই রোগের এক্স-লিঙ্কযুক্ত রূপটি বর্ণনা করেছিলেন।

কারণসমূহ

এমেরি-ড্রেইফাস পেশী ডিসট্রোফি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে না। পরিবর্তে, একটি ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং রোগের সাথে মিলিতভাবে লক্ষ্য করা গেছে, যা পেশী রোগের জিনগত ভিত্তি এবং heritতিহ্যকে কথা বলে। জিনের স্থানীয়করণ অনুসারে এই রোগের দুটি ableতিহ্যবাহী রূপ আলাদা হয়। উভয় ফর্ম একটি রূপান্তর উপর ভিত্তি করে। তবে এগুলি একই রূপান্তর নয়। পেশী ডিসস্ট্রফির প্রথম রূপটি কোডিংয়ের পরিবর্তনের ফলে ঘটে is জিন পারমাণবিক প্রোটিন ইমারিন জন্য। অনুরূপ জিন জিন লোকস এক্সকিউ 28 এ অবস্থিত। রোগের এই ফর্মটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত ইডিএমডি নামেও পরিচিত এবং এটি এক্স-লিংক উত্তরাধিকারে পাস হয়। ইমেরিনের সম্পূর্ণ ক্ষতি রোগীদের পেশী দুর্বলতার জন্য কার্যকারক বলে মনে হয়। তবে, পারস্পরিক সম্পর্ক এখনও পর্যন্ত অস্পষ্ট। দ্বিতীয় ফর্মটি এলএমএনএ-র পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন, যা জিন লোকস 1q21 এ অবস্থিত এবং পারমাণবিক কাঠামোর কোডিংয়ের সাথে জড়িত প্রোটিন লামিন এ / সি। এই জিনের পরিবর্তন হ'ল রোগের স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে সূচনা করে, এটি AD-EDMD নামেও পরিচিত। রোগের এই ফর্মটিতে, মিউটেশনের কারণে একটি ভুলভাবে জড়িত মোটর শেষ প্লেট পেশীগুলিতে উপস্থিত থাকে। জেনেটিক উপাদানগুলি ছাড়াও কোন বাহ্যিক কারণগুলি, রোগের সূচনায় ভূমিকা রাখে তা এখনও নির্ধারিতভাবে নির্ধারিত হয়নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির রোগীরা জটিল ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির মধ্যে ভোগেন, এর সবগুলি পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে এবং ক্রমবর্ধমান অগ্রগতি করে। সুতরাং, যদিও এই রোগটি জন্মগত তবে লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই প্রকাশিত হতে পারে না। প্রায়শই এগুলি প্রথমে সবে লক্ষণীয় হয় এবং কেবল অগ্রগতির মাধ্যমেই স্বীকৃত হয়। এই অগ্রগতি বরং ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পৃথক লক্ষণগুলি অপেক্ষাকৃত কম বয়সে উপস্থিত হয়। তবে তরুণ বয়সে লক্ষণহীন ঘটনাও ঘটতে পারে। তিনটি প্রধান লক্ষণ বা অস্বাভাবিকতা রয়েছে যা রোগের পরিচায়ক। বেশিরভাগ রোগী অ্যাকিলিস সংক্ষিপ্ত করে আক্রান্ত হয় রগ এবং অতিরিক্তভাবে কনুই পেশী। এই কারণে, তারা সাধারণত সম্পূর্ণরূপে প্রসারিত করতে অক্ষম পা বা বাহু দ্বিতীয় বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ হ'ল প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা, যা নিজেকে অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে বিশৃঙ্খলা বা শারীরিকভাবে হ্রাস করা পারফরম্যান্সে প্রকাশ করতে পারে। প্রায়শই পেশীগুলির প্রগতিশীল দুর্বলতা সহকারীর পরিশ্রম এবং পেশীগুলির টিয়ার সাথে সংঘটিত হয়, অবশেষে পেশী নষ্ট হয়ে যায়। এমেরি-ডিরিফাসের বিপরীতে পরবর্তী পরিণতি হ'ল কার্ডিয়াক ছড়িয়ে পড়ে জাহাজ, বিশেষত প্রভাবিত ডান অলিন্দ.

রোগ নির্ণয়

ইতিহাস, অনুশীলন পরীক্ষা এবং পরীক্ষাগার নির্ণয়ের ভিত্তিতে এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির সন্দেহজনক নির্ণয় করা হয়। পরীক্ষাগার ডায়াগনস্টিক্স একটি উচ্চতা প্রকাশ creatine কিনেস চলাচলের পরীক্ষাগুলি গাইট অস্থিরতার মতো উপসর্গগুলির সাথে পেশীর দুর্বলতা দেখায়।Electromyography ডায়ালটেড কার্ডিয়াক উপাদানগুলির প্রমাণ সরবরাহ করে ডায়াগনোসিসটি নিশ্চিত করতে সম্পাদন করা যেতে পারে। এছাড়াও, পেশী কলাস্থান সঞ্চালিত হতে পারে, যা সাধারণত পেশী নিশ্চিত করে দেহাংশের পচনরুপ ব্যাধি বা নেক্রোটিক পেশী কোষগুলির ফাগোসাইটোসিস। রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণটি প্রগনস্টিকভাবে অনুকূল is

জটিলতা

এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে পেশীগুলির অপচয় এবং সাধারণী পেশীর দুর্বলতায় আক্রান্ত হন। রোগীর পক্ষে শারীরিক ক্রিয়াকলাপ বা বিভিন্ন খেলাধুলা করা এইভাবে অসম্ভব। এমেরি-ড্রেফাস পেশী সংকীর্ণ দ্বারা প্রতিদিনের জীবন যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ। অনেক ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র বিলম্বিত রোগ নির্ণয় ঘটে কারণ রোগটি জন্মের পরপরই প্রকাশ পায় না। এটি চিকিত্সা জটিল করতে পারে এবং নেতৃত্ব আরও জটিলতা। বিরল ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত দেখা যায় না। রোগীরা প্রায়শই পেশী এবং হস্তগুলির বিকৃতি এবং অস্বাভাবিকতায় ভোগেন। এটি প্রধানত একটি খুব হ্রাস কর্মক্ষমতা ক্ষমতা এবং সীমিত মোটর দক্ষতায় নিজেকে প্রকাশ করে। রোগীদের প্রায়শই আনাড়ি দেখা যায় এবং বাইরের সাহায্য ব্যতীত প্রতিদিনের জীবনে নির্দিষ্ট কিছু করতে অক্ষম হন। প্রগ্রেসিভ এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি অবশেষে পেশী সংশ্লেষের দিকে পরিচালিত করে, যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ করতে পারে। এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির জন্য কার্যকারী চিকিত্সা সম্ভব নয়। এই কারণে, শুধুমাত্র লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা যেতে পারে। এইভাবে, আয়ু স্থির রাখা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর যাতে আরও কোনও জটিলতা না ঘটে তা নিশ্চিত করার জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা জরুরি।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

পেশী সংক্রান্ত সমস্যাগুলি বিকাশের সাথে সাথেই ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। কমে গেলে শক্তি বা শারীরিক কর্মক্ষমতা কোনও আপাত কারণে দেখা যায় না, এটি অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয়। চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন, যাতে একটি বিস্তৃত পরীক্ষার কারণটি স্পষ্ট করতে পারে। অনেক ক্ষেত্রেই পেশীগুলির ক্রমান্বয়ে হ্রাস ঘটে শক্তি। প্রতিদিনের জীবনে সচেতনভাবে পরিবর্তনগুলি লক্ষ করার সাথে সাথেই ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। যদি বাধা, ব্যথা বা পেশী একটি অব্যক্ত ক্ষতি শক্তি এই অভিযোগগুলি ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত এবং তার চিকিত্সা করা উচিত occur পেশী-বিল্ডিং নেওয়ার আগে কাজী নজরুল ইসলাম, ঝুঁকি এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি আগে থেকেই পরিষ্কার করতে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করুন। যদি কর্মক্ষেত্রে বা ব্যক্তিগত জীবনে স্বাভাবিক শারীরিক বাধ্যবাধকতাগুলি আর পূরণ করা যায় না, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন is যদি খেলাধুলার স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপগুলির সময় প্রয়োজনীয় পারফরম্যান্সের হঠাৎ এবং অবিরাম অভাব দেখা দেয় তবে এটি একটি ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। অভিযোগের কারণে যদি মানসিক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয় তবে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। আচরণগত সমস্যা, সামাজিক প্রত্যাহার, উদাসীনতা, সুস্থতার একটি হ্রাস অনুভূতি, বা হতাশ মেজাজ থাকলে উদ্বেগের কারণ রয়েছে। চিকিত্সক বা থেরাপিস্টের সাথে কাজ করে স্বস্তি পাওয়া যায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির রোগীদের জন্য অস্তিত্ব নেই। চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণমূলক এবং সহায়ক। রক্ষণশীল মধ্যে থেরাপিরোগীরা তাদের জীবনযাত্রাকে রোগের সাথে খাপ খাইয়ে নেয়। এখন থেকে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই যতটা সম্ভব স্পোর্টস কার্যক্রমগুলি এড়ানো উচিত যা পেশীটিকে বিকৃত করতে পারে। সমস্ত ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ আক্রান্তদের উপর প্রতিকূল প্রভাব ফেলে না। ভিতরে ফিজিওথেরাপি, রোগীরা উপকারী ক্রীড়া কার্যক্রম সম্পর্কে শিখেন। এই চিকিত্সা পদক্ষেপগুলির লক্ষ্য হ'ল লক্ষ্যযুক্ত পেশী লোডের মাধ্যমে গতিশীলতা এবং লড়াইয়ের পেশী অ্যাট্রোফি বজায় রাখা। রোগীর রোগের শনাক্ত হওয়ার আগে কার্ডিয়াক ত্রুটিগুলি প্রতিরোধের সম্ভাবনা বেশি। বন্ধ পর্যবেক্ষণ কার্ডিওলজিস্ট দ্বারা কোনও কার্ডিয়াক প্রকাশ প্রকাশ করতে নির্দেশিত হয়। এমেরি-ড্রেইফাস পেশী ডিসট্রোফি রোগীদের জন্য কার্যকারিতা অদূর ভবিষ্যতে উপলভ্য হতে পারে। জিন থেরাপি পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির পন্থাগুলি বর্তমানে গবেষণার একটি ক্ষেত্র। তবে এই পদ্ধতিগুলি বর্তমানে ক্লিনিকাল পর্যায়ে নেই। জিন থেরাপি ছাড়াও, এমেরির মতো সমতুল্য পরিচয় করানোর জন্য অ্যাডেনোভাইরাল ভেক্টর ব্যবহারের ফলে রোগটি নিরাময়যোগ্য হতে পারে শর্ত অদূর ভবিষ্যতে মধ্যে.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি জিনগত রোগ পরিবারের একটি রোগ। একটি জিনের রূপান্তর লক্ষণগুলির সূত্রপাত করে। আইনী কারণে চিকিত্সক এবং বিজ্ঞানীদের এগুলির সাথে হস্তক্ষেপ করার অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র মানুষের বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী পরিবর্তন করতে। ফলস্বরূপ, বর্তমানে এই রোগের কোনও নিরাময় নেই। লক্ষণগুলি লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয়। যেহেতু সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও এই রোগের কোর্সটি প্রগতিশীল, তাই রোগটির প্রাগনটি প্রতিকূল হিসাবে বর্ণনা করা হয়। চিকিত্সকদের প্রচেষ্টা পেশীগুলির উন্নয়নের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। লক্ষ্যযুক্ত থেরাপিতে, অনুশীলন এবং প্রশিক্ষণ নিয়ে কাজ করা হয় যার ফলে পেশী ব্যবস্থার সমর্থন পাওয়া যায়। প্রতিদিনের জীবন এবং বিশেষত খেলাধুলার ক্রিয়াকলাপগুলি রোগীর পক্ষে সীমাবদ্ধ। জীবনের উপায় শারীরিক প্রয়োজনীয়তার সাথে খাপ খাইয়ে নিতে হবে যাতে অতিরিক্ত কোনও দাবি না ঘটে। পরে এই রোগটি আবিষ্কার ও চিকিত্সা করা হয়, দুর্বলতায় কম উন্নতি সম্ভব। জটিলতা দেখা দিতে পারে যে নেতৃত্ব প্রাগনোসিসের আরও খারাপ হওয়ার দিকে। তবুও, রোগীর চিকিত্সা যত্ন গড় আয়ু বজায় রাখবে। এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির সাথে সম্পর্কিত মানসিক এবং মানসিক চাপের কারণে, গৌণ রোগ এবং মানসিক ব্যাধি বিকাশ হতে পারে। এই ধরনের বিকাশ রোগীর সামগ্রিক প্রাগনোসিসটিকে একটি উল্লেখযোগ্য ডিগ্রীতে খারাপ করে দেয়।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, কোনও প্রতিরোধকারী নয় পরিমাপ পারিবারিক প্রবণতাগুলি সনাক্ত করতে আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ বাদে এমেরি-ডিরিফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির জন্য উপলব্ধ।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির রোগীরা চিকিত্সা যত্নের পাশাপাশি তাদের পেশীগুলি স্বতন্ত্রভাবে এবং নিজের দায়বদ্ধতায় গড়ে তোলার পরিকল্পনা করতে পারেন। নিয়মিত ক্রীড়া কার্যক্রম এবং একটি উন্নত ওয়ার্কআউট রোগের যতদূর সম্ভব পেশীটির অবক্ষয়কে প্রতিরোধ করতে সহায়তা করে। এছাড়াও, একটি স্বাস্থ্যকর এবং ভারসাম্যহীন খাদ্য সাহায্য করে রোগীর পেশী বিশেষত খাদ্য এবং খাবারের পছন্দ দ্বারা সমর্থিত হতে পারে। প্রচুর প্রোটিন গ্রহণের সাথে মাংসপেশির বিল্ডিং প্রচারিত হয়। একই সাথে অনেকগুলি চর্বি এবং বা ক্ষতিকারক পদার্থ গ্রহণ করা এড়ানো উচিত। এর ব্যবহার নিকোটীন্ or এলকোহল এর উপর ক্ষতিকারক প্রভাব রয়েছে স্বাস্থ্য এবং সাধারণ মঙ্গলকে আরও খারাপ করে। দীর্ঘ সময়ের জন্য গতিশীলতা বজায় রাখার জন্য, অনুশীলনের রুটিনগুলিকে উপলব্ধ সম্ভাবনার সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া প্রয়োজন। সমস্ত জীবনের পরিস্থিতিতে, কিছু অনুশীলন সংহত করা যেতে পারে যা অবস্থার উন্নতি করতে এবং একই সাথে একটি প্রতিরোধমূলক প্রভাবও তৈরি করতে সহায়তা করে। পেশীগুলিও পর্যাপ্ত তাপ সরবরাহের দ্বারা ভাল এবং পর্যাপ্তভাবে সমর্থিত হওয়া উচিত। এতে প্রকাশ ঠান্ডা বা খসড়া এড়ানো উচিত। শারীরিক নৈবেদ্যের পাশাপাশি মানসিক দৃ strengthening়তা সহায়ক। প্রতি মানসিক চাপ কমাতে, পদ্ধতি বিনোদন সাহায্য অভ্যন্তরীণ চাপ এর ফলে হ্রাস হয় এবং কমপোজার দৈনন্দিন জীবনের চ্যালেঞ্জ মোকাবেলায় প্রশিক্ষিত হয়।