কাবুকি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কাবুকি সিন্ড্রোম, যা কবুকি মেকআপ সিন্ড্রোম বা নিকিকাওয়া-কুরোকি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। কারণ এখনও অজানা; থেরাপি উপসর্গ হ্রাস সঙ্গে উদ্বিগ্ন। আজ অবধি, রোগের লক্ষণগুলি সম্পর্কে বা প্রচলিত কোনও তথ্য নেই; সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না।

কবুকি সিন্ড্রোম কী?

ডাঃ কুরোকি এবং ডাঃ নিকিকাওয়া - স্বাধীনভাবে - ১৯৮০ সালে প্রথম সিন্ড্রোমের বর্ণনা দিয়েছিলেন। কাবুকি সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে "নতুন" রোগ; এই কারণে, আজ পর্যন্ত সিন্ড্রোম সম্পর্কে খুব কম জ্ঞান রয়েছে। কাবুকি মেক-আপ সিনড্রোম নামটি রোগের বৈশিষ্ট্যগুলি বর্ণনা করে। অবশেষে, ক্ষতিগ্রস্থরা জাপানি থিয়েটারগুলির কাবুকি অভিনেতাদের স্মরণ করিয়ে দিচ্ছেন। যাইহোক, "মেক-আপ" শব্দটি একটি নেতিবাচক সংঘটন নিয়ে এসেছিল বলে চিকিত্সকরা মূলত কাবুকি সিন্ড্রোম শব্দটি ব্যবহার করেন। খুব কম চিকিত্সা পেশাদাররা এই রোগের ক্ষেত্রে প্রকৃত পেশাদার হওয়ার কারণে, সিনড্রোম খুব কমই ধরা পড়ে। তবে, এটি অবশ্যই ধরে নেওয়া উচিত - সর্বাধিক - কয়েক শতাধিক মানুষ (বিশ্বব্যাপী) কাবুকি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত। অপরিকল্পিত মামলার সংখ্যা কত বেশি, তা বলা যায় না।

কারণসমূহ

এখনও অবধি, কারণ, যে কারণে কাবুকি সিন্ড্রোম ছড়িয়ে যেতে পারে তা অজানা। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা জেনেটিক কাঠামোর একটি বিক্ষিপ্ত বা স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন অনুমান করে। গবেষকরা এখনও পর্যন্ত বাহ্যিক পরিস্থিতি বা এমন কিছু পরিবেশগত পরিস্থিতি যা জিনগত ত্রুটিটিকে ট্রিগার করতে পারে তা বাতিল করতে সক্ষম হয়েছেন। কয়েকটি ক্ষেত্রে, শিশুরা ক্ষতিগ্রস্থ হয়েছে যার পিতা-মাতা (বা একজন পিতা বা মাতা )ও একই রূপান্তর বহন করেছিল এবং এভাবে কাবুুকি সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়েছিল। এখনও অবধি, খুব কম আক্রান্ত ব্যক্তি রয়েছেন যাদের বাবা-মা (বা কমপক্ষে একজন পিতা বা মাতা )ও কাবুুকি সিনড্রোমে আক্রান্ত ছিলেন। এটি কারণ এই যে রোগের কোর্সটি পরিবর্তিত হয় এবং অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তা করতে পারেন না নেতৃত্ব একটি নিয়মিত জীবন - একটি পরিবার শুরু করার অর্থে। যাইহোক, এটি অবশ্যই নথিভুক্ত কেসগুলি থেকে উপসংহারে পৌঁছাতে হবে যে কাবুকি সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল-প্রভাবশালী বংশগত রোগ। সুতরাং, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার ঝুঁকি জিন ত্রুটি 50/50 হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সিন্ড্রোমের একটি খুব বৈচিত্র্যময় এবং বিস্তৃত বর্ণালী রয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তোরণ এবং প্রশস্তভাবে ভোগেন ভ্রু, প্রসারিত palpebral ফিশারগুলি, এবং এছাড়াও একটি সমতল অনুনাসিক টিপ এবং বড়, প্রসারিত এবং কাপ আকারের কান অনেক আক্রান্ত ব্যক্তির একটি উচ্চ তালু, ফাটল থাকে ঠোঁট এবং তালু এবং দাঁতের ব্যথিততা। তবে, শিশুরা যখন জন্মের সময় আকারে এখনও স্বাভাবিক থাকে তবে সময়ের সাথে সাথে বৃদ্ধিও বিলম্বিত হয়। গবেষণার শুরুতে অনুমান করা যেতে পারে যে মাইক্রোসেফালি একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে একটি, আরও বেশি বেশি ক্ষেত্রে এটি জানা যায় যেগুলি এটি দ্বারা প্রভাবিত হয়নি। কঙ্কাল সিস্টেমের অসঙ্গতিগুলি (ব্রাচিমেসফালংগিয়া, ব্র্যাচাইড্যাক্টাইলি ভি এর পাশাপাশি পঞ্চম আঙুলের ক্লিনোড্যাকটালি, স্থানচ্যুত বা হাইপারেক্সটেনসিবল জয়েন্টগুলোতে মেরুদণ্ডের ব্যতিক্রমগুলি পাশাপাশি ভ্রূণের ডার্মাটোগ্লাইফিক ব্যতিক্রমগুলি আঙুল প্যাড ঘন ঘন বিকাশ। প্রায় সব ক্ষেত্রেই আক্রান্ত ব্যক্তির বৌদ্ধিক ঘাটতি রয়েছে; কখনও কখনও রোগীরা স্নায়বিক লক্ষণগুলিরও অভিযোগ করেন এবং কখনও কখনও খিঁচুনি বা পেশী হাইপোথোনিয়াতে আক্রান্ত হন। আক্রান্ত ব্যক্তির বিকাশ সাধারণত বিলম্বিত হয়। অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, এবং হাইপার্যাকটিভিটিও নথিভুক্ত করা হয়েছে। কয়েকটি ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্ক্লেরিটি নীল এবং বংশগত রোগের স্মরণ করিয়ে দেয় Osteogenesis imperfecta (ভঙ্গুর হাড়ের রোগ), অন্যদের মধ্যে. জন্মগত হৃদয় ত্রুটি, সেপ্টাল ত্রুটি বা বাম দিকের বাধা ক্ষতগুলিও সম্ভব are মূত্রনালীর কিডনি এবং কিডনির যে কোনও ত্রুটি ঘটতে পারে, যদিও আক্রান্ত ব্যক্তিদের কেবল ২৫ শতাংশই এই লক্ষণগুলি ও লক্ষণগুলিতে ভুগছেন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

আজ অবধি, কোনও পরীক্ষা উপলব্ধ নেই যাতে কাবুকি সিন্ড্রোম সহজে এবং নির্ভরযোগ্যভাবে নির্ণয় করা যায়। জিনতত্ত্ববিদদের তাই মূলত নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের দিকে মনোনিবেশ করতে হবে। সুতরাং, আক্রান্ত শিশুর পাঁচটি প্রধান বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য না হওয়া পর্যন্ত রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায় না: কঙ্কাল অসংলগ্নতা, চরিত্রগত মুখগুলি, মানসিক প্রতিবন্ধক, ডার্মাটোগ্লাইফিক বিলোপগুলি বা প্রসবোত্তর সংক্ষিপ্ত মর্যাদা.এছাড়া, চিকিত্সককে অবশ্যই মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি নিবিড়ভাবে পরীক্ষা করতে হবে। কাবুকি সিন্ড্রোমের কোর্স আলাদা। এখন অবধি কেবলমাত্র কয়েকটি ডকুমেন্টেশন উপলব্ধ, যাতে কাবুকি সিন্ড্রোম কীভাবে আচরণ করে তা সুনির্দিষ্টভাবে ব্যাখ্যা করা সম্ভব নয়। তদতিরিক্ত, সিনড্রোমের বিভিন্ন প্রকাশ রয়েছে। কিছু শিশু পারে যখন নেতৃত্ব অর্ধেক সাধারণ জীবনযাপনে এমন মারাত্মক রূপ রয়েছে যা প্রভাবিত ব্যক্তিদের প্রচুর সীমাবদ্ধতা নিয়ে বেঁচে থাকতে হয় (হাঁটাচলা, দাঁড়ানো, (কথা বলতে সমস্যা) Kab কাবুকি সিন্ড্রোম আক্রান্তদের আয়ুকে প্রভাবিত করে কিনা তা জানা যায় না, তবে এটি রায় দেওয়া যায় না পুরোপুরি বাইরে।

জটিলতা

অধিকতর কম-উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধিগুলির মধ্যে হ'ল কাবুকি সিন্ড্রোম। কাবুকি সিন্ড্রোম বিভিন্ন জন্মগত অসঙ্গতিগুলিতে, বিশেষত মুখের পাশাপাশি কঙ্কালের কাঠামোয় পরিবর্তনের ভিত্তিতে নিজেকে প্রকাশ করে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং একটি আংশিক বুদ্ধি ব্যাধি। বাহ্যিক অস্বাভাবিকতাগুলি ইতিমধ্যে সহজেই নবজাতকদের মধ্যে স্বীকৃত হতে পারে যেমন ফাটা তালু এবং ঠোঁট, ডুবে অনুনাসিক ডগা, কান প্রসারিত এবং খিলান থেকে প্রসারিত palpebral ফিশারগুলি ভ্রু। জীবনের বছরগুলি বৃদ্ধির সাথে সিনড্রোম সম্পর্কিত আরও জটিলতা দেখা দেয়। সংক্রমণের শক্তিশালী সংবেদনশীলতার কারণে, কাবুকি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা অসুস্থ এবং বারবার সর্দি-কাশিতে ভুগছে এবং মধ্যম কান সংক্রমণ শারীরিক বিকাশ সমস্যাযুক্ত, যেমন আক্রান্ত ব্যক্তিদের ঝোঁক স্কলায়োসিস, হিপ ডিসপ্লাসিয়া, দাঁতের ব্যথিততা এবং hyperextension এর আঙ্গুল জয়েন্টগুলোতে। বয়ঃসন্ধির আগেও, স্থূলতা এবং প্রচুর কার্ডিওভাসকুলার সমস্যাগুলি সাধারণ। কাবুকি বাচ্চারা পেলে থেরাপি এর আকারে স্পিচ থেরাপি, ফিজিওথেরাপি এবং পেশাগত থেরাপি পাশাপাশি প্রাথমিক পর্যায়ে মনস্তাত্ত্বিক তত্ত্বাবধানে বিকাশযুক্ত সহায়তা, তারা যতদূর সম্ভব স্কুল পাঠে অংশ নিতে পারে। নিবিড় চিকিত্সা যত্নের মাধ্যমে, আরও ঘাটতি চিহ্নিত করা যেতে পারে, তবে কেবলমাত্র একটি সীমিত পরিমাণে তাদের বিশেষভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। রোগের জটিলতা এবং ফলস্বরূপ জটিলতাগুলি লক্ষণীয়। কৈশোরকালে কাবুকি আক্রান্তরা স্বতঃস্ফূর্তভাবে খিঁচুনি এবং স্নায়বিক রোগের বিকাশ ঘটায় এবং প্রায় দু'জনের মধ্যে একটিতে সিনড্রোম বাড়ে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। কাবুকি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু কমেছে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

নবজাতকের যদি ত্রুটিযুক্ত বা অস্বাভাবিকতা থাকে তবে একজন ডাক্তারকে অবহিত করতে হবে। কাবুকি সিন্ড্রোম তার স্পষ্ট লক্ষণগুলির দ্বারা শিশু জন্মের সাথে সাথেই সনাক্ত করা যায়। পিতামাতারা যারা একটি ফাটল লক্ষ্য করেন ঠোঁট এবং তালু, তাদের সন্তানের শ্রবণশক্তি বা বৃদ্ধির ব্যাধিগুলির সাথে সমস্যাগুলি ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা ভাল। শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, হাইপার্যাকটিভিটি এবং খিঁচুনি এও একটি স্পষ্ট সতর্কতা লক্ষণ যার একটি চিকিত্সকের দ্বারা স্পষ্টকরণ প্রয়োজন। বন্ধ পর্যবেক্ষণ চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সার সময় নির্দেশিত হয়। বিশেষত বৃদ্ধি পর্যায়ে, ধ্রুবক সামঞ্জস্য থেরাপি প্রয়োজনীয়। পিতামাতাদের কোনও অস্বাভাবিক লক্ষণ সম্পর্কে চিকিত্সককে অবহিত করা উচিত। জন্য বাধা or ব্যথা, শিশুটিকে হাসপাতালে নিয়ে যাওয়া উচিত। কাবুকি সিন্ড্রোমের জন্য চিকিত্সা পরিবার বিশেষজ্ঞ এবং বিভিন্ন বিশেষজ্ঞরা নির্দিষ্ট লক্ষণ এবং অভিযোগের উপর নির্ভর করে সরবরাহ করেন। শিশুদের প্রথমে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ভুগছেন স্থূলতা একজন পুষ্টিবিদকেও পরামর্শ করতে হবে। কার্ডিওলজিস্টের একটি বিস্তৃত পরীক্ষা করার আগেও প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এখনও কোনও কারণ জানা যায়নি এই কারণে, কাবুকি সিন্ড্রোম কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এর অর্থ হ'ল চিকিত্সকরা প্রাথমিকভাবে সিন্ড্রোমের তীব্রতা মূল্যায়ন করেন এবং পরবর্তীকালে সেই অনুযায়ী চিকিত্সার পরিকল্পনা করেন। যদি হাঁটাচলা, দাঁড়ানো বা কথা বলার ক্ষেত্রে কোনও সীমাবদ্ধতা থাকে তবে শারীরিক এবং লোগোপেডিক ইউনিটগুলি প্রধানত প্রস্তাবিত হয়। অন্যদিকে, যদি অঙ্গগুলির ত্রুটিযুক্ত রোগ নির্ণয় করা হয়, তবে চিকিত্সকরা প্রধানত প্রতিবন্ধী অঙ্গগুলির নিরাময় বা চিকিত্সায় মনোনিবেশ করেন। জীবন সমর্থন এবং লক্ষণ এবং ব্যথা চিকিত্সকদের জন্য ত্রাণ সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। যে কোনও শারীরিক ব্যথা যা রোগের সময় চলতে পারে ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা হয়। আবার, প্রধানত কেবল লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা যেতে পারে, তবে কারণগুলি নয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কাবুকি সিন্ড্রোমের জন্য সবচেয়ে কার্যকর স্ব-সহায়তা হ'ল পর্যাপ্ত এবং নিয়মিত অনুশীলন। এর অর্থ দৈনিক নয় সহ্যশক্তির পরীক্ষা or সহনশীলতা খেলাধুলায় যার মধ্যে একজন নিজেকে কাজে লাগায় one's নিজের সীমাবদ্ধতা স্বীকৃতি দেওয়া এবং অভিজ্ঞ হওয়া গুরুত্বপূর্ণ জুত প্রশিক্ষক একটি ব্যক্তি একসাথে রাখা প্রশিক্ষণ পরিকল্পনা অংশগ্রহণকারী চিকিত্সকের সহযোগিতায়। এই পরিকল্পনাটি তখন নিয়মিত রোগীর নিজস্ব অগ্রগতির সাথে মানিয়ে নেওয়া উচিত। প্রতিদিনের ব্যায়ামের মাধ্যমে, আক্রান্ত ব্যক্তি কখনও কখনও তার পেশীগুলির উপর আরও বেশি নিয়ন্ত্রণ ফিরে পেতে পারেন এবং সাধারণত যে পেশী হাইপোথোনিয়া হয় তা প্রতিরোধ করতে পারেন বা চিকিত্সাটি শুরু করা হলে তা প্রতিরোধ করতে পারেন। উপরন্তু, অনুশীলন উদ্দীপিত প্রচলন এবং প্রচার করে রক্ত প্রবাহ, যা থেরাপিউটিক প্রভাবকে সমর্থন করে। খিঁচুনির সময় আঘাতের ঝুঁকি কমাতে, ঝরনার জন্য নিরাপদ কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য জীবন্ত পরিবেশ সজ্জিত করার সময় যত্ন নেওয়া উচিত। টাইল মেঝে পরিবর্তে কার্পেটিং করা কুশনযুক্ত প্রভাবের কারণে ইতিমধ্যে পতন থেকে সম্ভাব্য মাধ্যমিক আঘাতগুলি হ্রাস করতে পারে। সর্বশেষে তবে অন্ততপক্ষে, পুষ্টিকর জীবনযাত্রার আরও উন্নত মানের পথে একটি সিদ্ধান্তমূলক ভূমিকা পালন করে। একটি ভারসাম্যহীন ম্যাগ্নেজিঅ্যাম্ স্তরটির তীব্রতা হ্রাস করে বাধা এবং এটি কেবল ডায়েটরির মাধ্যমেই অর্জন করা যায় না কাজী নজরুল ইসলাম, তবে আদর্শে ধারাবাহিকভাবে পরিবর্তন দ্বারা খাদ্য। এই ক্ষেত্রে সহায়তা প্রশিক্ষিত পুষ্টিবিদরা প্রদান করেন যারা রোগ এবং অ্যালার্জিকে বিবেচনা করে এবং সেরা ব্যক্তিকে সংকলন করেন খাদ্য.

প্রতিরোধ

যেহেতু এখনও কোনও কারণ জানা যায়নি, তাই কাবুুকি সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। তবে পরিবেশগত প্রভাব, বাহ্যিক কারণ বা পক্ষপাতদুষ্ট বিষয়গুলি পুরোপুরি উড়িয়ে দেওয়া যায়।

অনুপ্রেরিত

কাবুকি সিন্ড্রোমে, পরিমাপ দেখাশোনা করা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে খুব সীমিত বা আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে মোটেই উপলব্ধ নয়। একই সময়ে, এই রোগের জন্য সবসময় ফলো-আপ যত্নের প্রয়োজন হয় না, কারণ এই রোগটিও পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, রোগীর বাচ্চা হওয়ার ইচ্ছা থাকলে জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং সর্বদা প্রথমে করা উচিত, যাতে কাবুকি সিন্ড্রোম বংশধরদের মধ্যে পুনরায় ফোটে না। রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা সাধারণত রোগের পরবর্তী কোর্সে সর্বদা ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি নিবিড়ের উপর নির্ভরশীল পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি এবং ফিজিওথেরাপি। লক্ষণগুলি আরও কমাতে বাড়িতে এ জাতীয় থেরাপির কিছু অনুশীলন পুনরাবৃত্তি করা যেতে পারে। এছাড়াও বন্ধু এবং নিজের পরিবার দ্বারা নিবিড় যত্ন এবং সহায়তা কাবুকি সিন্ড্রোমের সাথে খুব গুরুত্বপূর্ণ এবং এটি মানসিক উত্থান বা হতাশাকে প্রতিরোধ ও উপশম করতে পারে। সম্ভবত, এই রোগের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমে যায়, তাই প্রায়শই রোগীর বাবা-মা বা স্বজনদেরও মানসিক চিকিত্সা করা উচিত।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

জন্মগত বংশগত রোগ হিসাবে কাবুকি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করা যায় না। সঙ্গে মানসিক অক্ষমতাও অপরিবর্তনীয়। অতএব, কার্যকর দৈনন্দিন জীবনযাত্রার সহায়তা অবশ্যই অন্যান্য লক্ষণগুলিকে লক্ষ্য করে। প্রধানত পেশী হাইপোথোনিয়া এবং বিভিন্ন ত্রুটিগুলি লক্ষণগুলির সাথে দেখা দেয়। বিশেষত পেশী হাইপোথোনিয়া প্রতিদিনের জীবনে প্রতিরোধ করা যেতে পারে। প্রতিদিনের পেশী ব্যায়ামগুলি আক্রান্তদের তাদের পেশীগুলির উপর কমপক্ষে আংশিক নিয়ন্ত্রণ পেতে সহায়তা করতে পারে। এটি গুরুত্বপূর্ণ যে ব্যক্তিগত সীমাবদ্ধতার সম্মান করা উচিত। সুতরাং কোন সার্বজনীন প্রশিক্ষণ প্রোগ্রাম নেই। প্রতিদিনের সহায়তার আরেকটি সম্ভাবনা হ'ল সংযুক্ত খিঁচুনি at একদিকে, বাড়ির একটি ফল-প্রমাণ নকশা পতনের সম্ভাব্য ফলস্বরূপ আঘাতগুলির বিরুদ্ধে লড়াই করতে কার্যকর। অন্যদিকে, খাদ্য একটি স্বাস্থ্যকর সম্পর্কে রচনা করা যেতে পারে ম্যাগ্নেজিঅ্যাম্ ভারসাম্য তীব্রতা কমাতে বাধা। ডায়েটারি কাজী নজরুল ইসলাম এই উদ্দেশ্যে একটি অনুমেয়যোগ্য বিকল্প। তবে সামগ্রিকভাবে, নিয়মিত অনুশীলন হ'ল দৈনন্দিন স্বনির্ভরতার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। বর্ণিত হিসাবে, এটি পেশী প্রতিরোধ করে হাইপোটেনশন, কিন্তু প্রভাবিত লক্ষণগুলির সাথে সহায়তা করে রক্ত প্রবাহ ব্যায়াম ক্র্যাঙ্ক আপ প্রচলন এবং এইভাবে নিয়ন্ত্রণ করে রক্ত প্রবাহ, পর্যাপ্ত সরবরাহ নিশ্চিত।