ক্যাম্পোমিল ডিসপ্লাসিয়া হ'ল মিউটেশন-সম্পর্কিত বিকৃতি সিনড্রোম। কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াস, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, এবং শ্বাসযন্ত্রের হাইপোপ্লাজিয়া চিত্রটির বৈশিষ্ট্যযুক্ত। প্রায় দশ শতাংশ রোগী জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহ বেঁচে থাকে এবং তাদের ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে লক্ষণীয় ওপরেটিভ চিকিত্সা গ্রহণ করে।
ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া কী?
বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি হ'ল বিভিন্ন টিস্যু এবং অঙ্গগুলির ত্রুটিগুলির জন্মগত সংমিশ্রণ। প্রায়শই, ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে লক্ষণগত কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়াস অন্তর্ভুক্ত। উদাহরণস্বরূপ, এটি ক্যাম্পোমিলিক সিনড্রোমের ক্ষেত্রে সত্য, এটি ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া নামেও পরিচিত। কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াস হ'ল জন্মগত হাড় বা তরুণাস্থি টিস্যু ত্রুটিগুলি যা চিকিত্সা পেশা দ্বারা অস্টিওকন্ড্রোডিস্প্ল্যাসিয়াস হিসাবে উল্লেখ করা হয়। কাম্পোমেল সিন্ড্রোম উপরের এবং নীচের বাঁক দ্বারা চিহ্নিত করা হয় পা হাড়। এই কামোপোমেলিয়া প্রায়শই যুক্ত থাকে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং এটি অনেক ক্ষেত্রে মারাত্মক। সিন্ড্রোমের বিভিন্ন রূপ এখন আলাদা করা হয়েছে:
- ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া
- অটোসোমাল যৌন বিপর্যয়ের সাথে ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া
- একটি অ্যাকম্পোমেলিক ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া
- ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া (দীর্ঘ-অঙ্গ ফর্ম)
- সংক্ষিপ্ত অঙ্গ ফর্ম
সংক্ষিপ্ত-অঙ্গ ফর্ম ক্লোভারলিফের সাথেও যুক্ত হতে পারে খুলি। ঘটনাটির সর্বশেষ রূপটি মৃদুতম রূপ এবং একে বলা হয় “ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাজিয়ার সাথে সম্পর্কিত স্কেলাল ডিসপ্লাসিয়া”। এটি প্রথম বিশ শতকে জন ক্যাফি বর্ণনা করেছিলেন। ১৯ 20১ সালে, জার্মান পেডিয়াট্রিশিয়ান স্প্রঞ্জার এবং প্যারিসের পেডিয়াট্রিশিয়ান মেরোটাওক্স ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া শব্দটি তৈরি করেছিলেন।
কারণসমূহ
ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়ার কারণ রোগীদের জিনগত উপাদানগুলির মধ্যে রয়েছে। বিকৃতি সিনড্রোম একটি জিনগত ত্রুটি। SOX9 এ রূপান্তর জিন ক্রোমোসোমাল অঞ্চলের ক্রোমোজোম 17 এর দীর্ঘ বাহুতে 17q24 সিন্ড্রোমের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির কারণ ঘটায়। পরিবর্তনগুলি সাধারণত স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে তবে নীতিগতভাবে এগুলি উত্তরাধিকারের অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডেও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। SOX9 জিন একটি প্রোটিন জিন ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর এনকোড করে যার ভ্রূণকালীন সময় যৌন বৈশিষ্ট্য এবং কঙ্কালের বিকাশের জন্য এটির সমালোচনা হয়। SOX9 জড়িত অসংখ্য মিউটেশন নথিভুক্ত করা হয়েছে জিনঅন্যের মধ্যে গ্রিড শিফট এবং ট্রান্সলোকেশনগুলির ফলস্বরূপ। মাল্টিফর্ম মিউটেশনগুলির কারণে, রোগের ক্লিনিকাল চিত্রের জন্য পরিবর্তনশীল ভাব প্রকাশ পাওয়া যায়। সম্ভবত, জিনের নিয়ন্ত্রণ অঞ্চলে ক্রোমোজল বিভেদ বা এসওএক্স 9 প্রোটিনের অবশিষ্টাংশ ক্রিয়াকলাপগুলি রোগের হালকা ফর্মগুলির জন্য দায়ী। রোগের কখনও কখনও হালকা ফর্মগুলি ট্রান্সলোকেশন এবং বিপরীতে দেখা দেয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া রোগীদের জন্য শীর্ষস্থানীয় লক্ষণগুলি উপরের এবং নীচের দিকে বাঁকানো পা হাড়। এই বাঁকানো ছাড়াও, সিন্ড্রোমের রোগীরা সাধারণত ফ্ল্যাট অনুনাসিক মূল, মাইক্রোনাথিয়া, ফাটা তালু বা ডালিচোসেফালির ক্ষেত্রে ফেসিয়াল ডিসমোরিফিয়ার মতো ক্লিনিকাল মানদন্ডে ভোগেন। এছাড়াও, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উপস্থিত। উপরন্তু, যেমন anomalies ক্লাবফুট বা নিতম্বের স্থানচ্যুতি ঘটতে পারে। অতিরিক্ত অতিরিক্ত উপসর্গগুলি পলিহাইড্রামনিওস হতে পারে। যৌন বৈশিষ্ট্যের বহিঃপ্রকাশে মিউট্যান্ট প্রোটিনের জড়িত থাকার কারণে সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে যৌনাঙ্গে ত্রুটিও দেখা দিতে পারে। এই ত্রুটিগুলি প্রায়শই হাইপোস্প্যাডিয়াসের সাথে মিলে যায় তবে আন্তঃজাতীয় যৌনাঙ্গে বা সম্পূর্ণ যৌন বিপরীতেও প্রকাশ পেতে পারে। এছাড়াও, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তির কেবল এগারো জোড়া রয়েছে পাঁজর। সিন্ড্রোমের গুরুতর ক্ষেত্রে, বাচ্চারা व्यवहार्य হয় না এবং সেই অনুসারে স্থায়ী হয় বা জন্মের পরপরই মারা যায়। হালকা কেসগুলি বেঁচে থাকে এবং শীঘ্রই দীর্ঘস্থায়ী শ্বাস প্রশ্বাসের লক্ষণগুলি ভোগ করে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া নির্ণয়ের জন্য, এ এক্সরে প্রথমে নেওয়া হয়, যা চরিত্রগত লক্ষণগুলি দেখায়। ফেমুরে ডায়াফিজাল মিডলাইন এর কৌতুক সহ, বাঁকানো ছাড়াও, পাশের হাইপোপ্লাজিয়া কশেরুকা শরীর প্রক্রিয়া বা স্ক্যাপুলি প্রায়শই উপস্থিত থাকে। একটি জরায়ু শিরদাঁড়ার বক্রতা অনুপস্থিত পাবলিক হিসাবে সাধারণত দেখা যায় ossication, একটি নাশপাতি আকৃতির ওস ইলিয়াম, বা এর অস্বাভাবিকতা ঊরুসন্ধি। এর হাইপোপ্লাজিয়া শ্বাস নালীর এছাড়াও সিনড্রোমের সূচক হতে পারে যেমন পালমোনারি হাইপোপ্লাজিয়া fine জরিমানার মাধ্যমে আল্ট্রাসাউন্ড, একটি সন্দেহজনক প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের এখন সম্ভব। এটি আকারে জেনেটিক ডায়াগনস্টিকস দ্বারা নিশ্চিত করা যেতে পারে অ্যামনিওসেন্টেসিস or কোরিওনিক ভিলাস নমুনা। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের একটি বরং প্রতিকূল প্রাক্কলন আছে। বেশিরভাগ রোগী শ্বাসকষ্টের কারণে জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই মারা যায়। দশ শতাংশ পর্যন্ত বেঁচে থাকে।
জটিলতা
এই রোগের জন্মের সাথে সাথেই মৃত্যুর হার তুলনামূলকভাবে বেশি থাকে, তাই বেশিরভাগ রোগী ততক্ষণে মারা যায় die তবে, যদি আক্রান্ত ব্যক্তির বেঁচে থাকে, রোগীকে বাঁচিয়ে রাখতে অনেকগুলি হস্তক্ষেপ প্রয়োজন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিশেষত বাবা-মা এবং স্বজনরাও মানসিক অভিযোগ বা ভোগেন বিষণ্নতা এবং মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা প্রয়োজন। রোগীরা নিজেই ফাটল তালু এবং ক্লাবফুট। পুরো শরীরের অন্যান্য ত্রুটি এবং ত্রুটিগুলিও ঘটে থাকে, যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবন এবং নান্দনিকতার উপর উল্লেখযোগ্য নেতিবাচক প্রভাব ফেলে impact যদি শিশুটি জন্ম থেকে বেঁচে থাকে, শ্বাসক্রিয়া সমস্যা এবং আরও শ্বাসকষ্টের অপ্রতুলতা পরেও হতে পারে। এটিও পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। যেহেতু জন্মের আগে একটি রোগ নির্ণয় করা যায়, তাই গর্ভাবস্থা পিতামাতার অনুরোধে অকালপূর্বেও সমাপ্ত হতে পারে। মানসিক চিকিত্সা প্রায়শই এই ক্ষেত্রেও প্রয়োজন। সার্জারি হস্তক্ষেপের সাহায্যে এবং চিকিত্সার মাধ্যমে রোগীর চিকিত্সা ঘটে। আয়ু হ্রাস হয়েছে কিনা তা সাধারণত পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যদি শিশুটি ক্রাফ্ট তালু, ফ্ল্যাট অনুনাসিক মূল বা ফেসিয়াল ডিসমার্ফিয়ার মতো ত্রুটিযুক্ত সমস্যায় ভোগে তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের তাত্ক্ষণিকভাবে শিশু বিশেষজ্ঞকে অবহিত করা উচিত যাতে রোগ নির্ণয় দ্রুত করা যায়। যদি এটি সত্যিই ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া হয় তবে অবিলম্বে চিকিত্সা শুরু করা উচিত। দায়িত্বরত ডাক্তার প্রথমে অন্যান্য ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করবেন, উদাহরণস্বরূপ এ চক্ষুরোগের চিকিত্সক বা একটি স্পিচ থেরাপিস্ট, এবং একটি পৃথক কাজ থেরাপি তাদের এবং পিতামাতার সাথে একসাথে। শারীরিক চিকিত্সা সাধারণত বাবা-মা এবং সন্তানের জন্য চিকিত্সা পরামর্শের সাথে হয়। এছাড়াও, পৃথক থেরাপি সন্তানের জন্য প্রস্তাবিত হয়। বিশেষত বয়ঃসন্ধিকালে, এই রোগটি সংবেদনশীল অস্বস্তি সৃষ্টি করতে পারে এবং নেতৃত্ব সামাজিক প্রত্যাহারে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এই ধরনের লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা পিতামাতার উচিত আলাপ মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শ সম্পর্কে শিশুর কাছে। উপরন্তু, ড্রাগ চিকিত্সা এছাড়াও অব্যাহত রাখতে হবে। পিতামাতার নিয়মিত কোনও পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং সম্পর্কে ডাক্তারকে অবহিত করা উচিত পারস্পরিক ক্রিয়ার.
চিকিত্সা এবং থেরাপি
কার্যকারক থেরাপি ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া আক্রান্ত রোগীদের জন্য এখনও উপলভ্য নয়। জিন থেরাপির পদ্ধতির ফলে ভবিষ্যতে নতুন চিকিত্সার উপায়গুলি খুলতে পারে। তবে জিন থেরাপি এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে নেই। অতএব, বর্তমান সময় অবধি খাঁটি সিন্ড্রোমকে খাঁটি লক্ষণগতভাবে এবং সহায়কভাবে চিকিত্সা করা হয়। লক্ষণীয় চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে যতটা সম্ভব শিশুদের বেঁচে থাকা নিশ্চিত করার দিকে মনোনিবেশ করে। সহায়ক ব্যবস্থা হিসাবে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের পিতামাতাকে প্রায়শই মনোচিকিত্সক সরবরাহ করা হয় তাদের পরিস্থিতি প্রসেস করতে সহায়তা করার জন্য। আক্রমণাত্মক সংশোধন শ্বাস নালীর হাইপোপ্লাজিয়া এবং অন্যান্য ত্রুটিগুলি প্রভাবিত করে শ্বাসক্রিয়াযেমন পাঁজরের অস্বাভাবিকতা, বেঁচে থাকা রোগীদের প্রসবোত্তর পরিচালনার অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ। হিপ ডিসলোকেশন-এর মতো বিকৃতকরণগুলি যদি সাধারণ হয় তবে পুনর্বিন্যাসের অস্ত্রোপচারে সংশোধন করা যেতে পারে শর্ত রোগীর এটি অনুমতি দেয়। সর্ব-গুরুত্বপূর্ণ হ'ল আক্রান্ত ব্যক্তির পর্যবেক্ষণ। কিফোস্কোলোসিস বা শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণের মতো যে কোনও জটিলতা এইভাবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা যায় এবং medicationষধ বা আক্রমণাত্মক শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে যথাসময়ে সংশোধন করা যায়। এছাড়াও, আসন্ন কারণে পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। কোন শিক্ষা অসুবিধা বা জ্ঞানীয় ঘাটতি মাধ্যমে উন্নত করা হয় দ্রুত হস্তক্ষেপের.
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
অসুস্থ সন্তানের লক্ষণীয় চিকিত্সা ছাড়াও, যত্নশীল পিতামাতারা নিজেও চিকিত্সাটি সমর্থন করতে পারেন। এখানে শীর্ষস্থানীয় অগ্রাধিকার হ'ল বাচ্চাদের প্রচুর সুরক্ষা এবং ভালবাসা সরবরাহ করা, যা তাদের অস্বস্তির পরেও শিশুদের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ সমর্থন এবং ব্যথা। রোগের তীব্রতা, স্বতন্ত্র লক্ষণ এবং চিকিত্সক চিকিত্সকদের নির্দেশের উপর নির্ভর করে বাড়ির জন্য ফিজিও- এবং এরগোথেরাপিউটিক অনুশীলনের সাথেও কাজ করা সম্ভব। এটি নির্বিশেষে অর্থোপেডিক ব্যবহার করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে এইডস এবং বিশেষত অপারেশনের পরে সন্তানের যত্ন নেওয়া এবং কোনও এড়ানোর জন্য জোর। সঠিকভাবে বিশেষায়িত ক্লিনিকে নিয়মিত চেকআপ করা এবং অবনতি বা পূর্বে নজরে না আসা লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা একেবারে অপরিহার্য। সন্তানের পক্ষে পর্যাপ্ত সহায়তা প্রদানের জন্য, তবে বাবা-মায়েদের অবশ্যই নিজের যত্ন নিতে হবে এবং যদি সন্দেহ হয় তবে তারা যে আঘাতের শিকার হয়েছিল তার মোকাবেলায় সহায়তা চাইতে হবে। পেশাদার ছাড়াও মনঃসমীক্ষণ, অন্যান্য পিতামাতার সাথে ধারণাগুলি বিনিময় করতে এবং নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, জীবনের আরও উন্নত মানের জন্য টিপস এবং কৌশলগুলি গ্রহণ করতে স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি পরিদর্শন করাও সহায়ক। দীর্ঘমেয়াদী যত্ন বীমা তহবিল বছরে ছয় সপ্তাহ পর্যন্ত প্রতিরোধমূলক যত্নও সক্ষম করে, যার সময় আত্মীয়রা তাদের ব্যাটারিগুলি রিচার্জ করতে পারে বা সম্ভব ভাইবোনদের সাথে সময় পেতে পারে।
প্রতিরোধ
কেবল জরিমানার প্রেক্ষাপটে ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়া প্রতিরোধ করা যায় আল্ট্রাসাউন্ড। যেহেতু এটি সাধারণত একটি নতুন রূপান্তর হয় তাই কার্যকারক মিউটেশনগুলি বাদ যায় না জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়। জরিমানার ভিত্তিতে যদি সিনড্রোমের একটি নির্ণয় করা হয় আল্ট্রাসাউন্ড এবং পরবর্তীকালে আণবিক জেনেটিক ওয়ার্কআপ, পিতামাতারা সন্তান না নেওয়ার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।
অনুপ্রেরিত
যত্ন নেওয়ার পরিমাপ অনেক ক্ষেত্রে এই রোগে খুব সীমাবদ্ধ বা এর দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে মোটেই উপলব্ধ নয়। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, প্রসেসের তুলনায় তুলনামূলকভাবে প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করতে হবে যাতে লক্ষণগুলি বা অন্যান্য জটিলতাগুলির আরও কোনও অবনতি না ঘটে। অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত শিশুরা জীবনের প্রথম সপ্তাহে মারা যায়। আক্রান্ত বাবা-মা এবং তাদের আত্মীয়রা সাধারণত নিবিড় মানসিক যত্নের উপর নির্ভরশীল on এই প্রসঙ্গে, নিজের পরিবারের সাথে প্রেমময় এবং সহানুভূতিপূর্ণ কথোপকথন রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এড়াতেও পারে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। সন্তান ধারণের নবীন আকাঙ্ক্ষার ক্ষেত্রে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শ শিশুদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি হওয়া থেকে এই রোগ প্রতিরোধে খুব সহায়ক হতে পারে। বাচ্চাদের অনেকগুলি ত্রুটির কারণে তারা বিভিন্ন ডাক্তার দ্বারা নিয়মিত নিয়ন্ত্রণ এবং পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। একইভাবে, বাচ্চাদের জীবনে একটি বিস্তৃত সমর্থন প্রয়োজন, যাতে তারা ভাল বিকাশ করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগটি আক্রান্ত শিশুদের আয়ু ব্যাপকভাবে হ্রাস করে, যদিও এটি সম্পর্কে একটি সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।
এটি আপনি নিজেই করতে পারেন
ক্যাম্পোমিলিক ডিসপ্লাসিয়ার লক্ষণীয় চিকিত্সা বেশ কয়েকটি দ্বারা এই রোগে আক্রান্ত একটি শিশুর বাবা-মা সমর্থন করতে পারেন পরিমাপ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, সুরক্ষা বোধ সহ শিশুকে সরবরাহ করা জরুরী। যেহেতু এই রোগটি প্রায়শই তীব্র হয় ব্যথা এবং অন্যান্য অস্বস্তি, সন্তানের আরও বেশি আত্মীয়দের সহায়তা প্রয়োজন। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির চিকিত্সা সমর্থন করা যায় কিনা তা অভিযোগগুলির প্রকৃতি এবং চিকিৎসকের নির্দেশের উপর নির্ভর করে। বিকৃতকরণের ক্ষেত্রে, অর্থোপেডিক এইডস ব্যবহার করা যেতে পারে. অপারেশনের পরে, এটি অবশ্যই নিশ্চিত করতে হবে যে শিশুটি এটি সহজভাবে গ্রহণ করেছে এবং অপ্রয়োজনীয়তার সংস্পর্শে নেই জোর। বিশেষায়িত ক্লিনিকে নিয়মিত নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষাগুলির সাথে থাকা প্রয়োজনীয়। সহায়ক পরিমাপ হিসাবে, মনঃসমীক্ষণ ক্ষতিগ্রস্থ সন্তানের বাবা-মাকে দেওয়া হয়। চিকিত্সকের সাথে আলোচনায়, আত্মীয়রা কীভাবে আঘাতজনিত পরিস্থিতি মোকাবেলা করতে শিখেন এবং সাধারণত একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীর মাধ্যমে অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তির সংস্পর্শে আসার সুযোগও পান। তদুপরি, ওষুধ চিকিত্সার প্রায়শই চিকিত্সা করা হয় চিকিত্সা প্রস্তুতি বা প্রাকৃতিক মাধ্যমে সিডেটিভস্ যেমন সর্বরোগহর গুল্মবিশেষ.
