ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বংশগত পেশী ডাইস্ট্রোফিজগুলির মধ্যে ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথিগুলি অন্যতম। এগুলি বিভিন্ন উপসর্গ সহ পেশী ব্যাধিগুলির একটি গোষ্ঠী, তবে সমস্তগুলি নির্দিষ্ট গ্লাইকোসিলিকেশনগুলির ব্যাধি থেকে উদ্ভূত হয়। বর্তমানে ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথির কোনওটির জন্য কার্যকারিতা নেই।

ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথি কি?

ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথিগুলি গ্লাইকোসিলেশন প্রতিক্রিয়াগুলির বিপাকীয় ব্যাধিগুলির উপর ভিত্তি করে বংশগত পেশী ডাইস্ট্রোফিজগুলি উপস্থাপন করে। তারা পেশী দুর্বলতা এবং অন্যান্য বিভিন্ন শারীরিক বা মানসিক বৈকল্য সঙ্গে খুব বিরল ব্যাধি। আয়ু সাধারণত সাধারণত দীর্ঘ হয় না। ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথি একটি বিরল গ্রুপের জন্য খুব বিরল পেশী ডাইস্ট্রোফিজের একটি যৌথ শব্দ term কিছু রোগ এমনকি এখনও একবারে বর্ণিত হয়েছে। ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথিগুলিতে পেশী-চোখের অন্তর্ভুক্তমস্তিষ্ক রোগ, পেশী dystrophy ফুকুয়ামা বা ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ করুন। এই গোষ্ঠীতে লিম্ব-গার্ডল ডাইস্ট্রোফি 2 পি বা লিম্ব-গিড়ল ডাইস্ট্রোফি 2 আই এর মতো খুব বিরল রূপও অন্তর্ভুক্ত। পেশীবহুল ডিসস্ট্রোফিজ হ'ল রোগগুলি যা সর্বদা পেশী দুর্বলতা বৃদ্ধি এবং অপচয় করার সাথে জড়িত। সমস্ত পেশী dystrophies মধ্যে, পেশী নষ্ট অপরিবর্তনীয়। এই সত্যের কারণে, রোগীদের আয়ু সর্বদা হ্রাস পায়। তদুপরি, সমস্ত পেশী ডাইস্ট্রোফির মধ্যে একটি মিল রয়েছে যে কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি তাদের জন্য এখনও। মাংসপেশির অবক্ষয় প্রক্রিয়াটি বিলম্ব করে কেবল আয়ু বাড়াতে চেষ্টা করা যেতে পারে। ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথি গ্লাইকোসিলেশন রিঅ্যাকশনগুলির দ্বারা সৃষ্ট হয়, অর্থাত্ লিঙ্কিং চিনি অবশিষ্টাংশ প্রোটিন, লিপিড বা অন্যান্য অ-শর্করা সঠিকভাবে স্থান গ্রহণ করছে না। গ্লাইকোসিলটেড যৌগগুলি জীবের একাধিক ফাংশন সম্পাদন করে। দ্য চিনি অবশিষ্টাংশ বায়োমোলিকুলের বৈশিষ্ট্যগুলিকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করতে পারে। অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে গ্লাইকোসিল্যাটেড প্রোটিন Nonglycosylated প্রোটিনের তুলনায় বিভিন্ন স্তর বা চতুর্ভুজ কাঠামো গঠন।

কারণসমূহ

সমস্ত ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথি বংশগত। সাধারণত, তারা অটোসোমাল রিসিসিভ মিউটেশনগুলিতে জড়িত। অটোসোমাল রিসেসিভের অর্থ অসুস্থ হওয়ার জন্য আক্রান্ত ব্যক্তির একই মিউটেশন সহ দুটি জিন থাকতে হবে। তারা উভয় পিতা-মাতার কাছ থেকে এগুলি গ্রহণ করে। সুতরাং, বাবা-মা উভয়ই অসুস্থ নয়, তবে তাদের প্রত্যেকেরই জেনেটিকভাবে পরিবর্তন হয়েছে tered জিন। তাদের বাচ্চাদের ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথি হওয়ার 25 শতাংশ ঝুঁকি রয়েছে কারণ তারা পরিবর্তিত হওয়ার জন্য 25 শতাংশ হোমোজাইগাস হতে পারে জিন। তবে একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন রয়েছে জিন ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথিসের গ্রুপের প্রতিটি রোগের জন্য। উদাহরণস্বরূপ, 15 টি পৃথক জিন পেশী-চোখের জন্য পরিচিতমস্তিষ্ক একা রোগ ক্রোমোজোম 9-এ এফসিএমডি জিনের একটি রূপান্তর ফুকুয়ামা টাইপের জন্য দায়ী পেশী dystrophy। বদলে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম ছয়টি ভিন্ন জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটতে পারে। একইভাবে, অঙ্গ-গার্লিং ডাইস্ট্রোফিজ 2 পি এবং 2 আই প্রতিটি জিনের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সমস্ত ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথিগুলির সাধারণ লক্ষণ একটি অনিচ্ছাকৃত প্রগতিশীল পেশী dystrophy যা জীবনকালকে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ করে। এর সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি নির্ভর করে যে কোন রোগটি বিশেষভাবে জড়িত on পেশী-চোখ-মস্তিষ্ক রোগ, উদাহরণস্বরূপ, পেশীটি জন্মের পরপরই হ্রাসকৃত চাপকে দেখায়। চোখের দুর্বলতা যেমন উভয় চোখের বলের অবিচ্ছিন্ন গঠন, চোখের উপর একটি ফাটল গঠন (কোলোবোমা) বা কখনও কখনও এমনকি বর্ধিত চোখের বলগুলিও রয়েছে। গ্লুকোমা এবং রেটিনাল ডিসপ্লাসিয়াও হতে পারে, অবশেষে বাড়ে অন্ধত্ব। তদতিরিক্ত, মুখের অস্বাভাবিকতা উপস্থিত হয় মস্তিষ্কের অপূর্ণতাও পালন করা হয়। এটি অপর্যাপ্ত মস্তিষ্কের বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। হাইড্রোসফালাস গঠনও সম্ভব। রোগীরা সাইকোমোটর ডিজঅর্ডার, বিকশিত হতে ব্যর্থতা এবং খিঁচুনিতে ভোগেন। দ্য মুখ চোয়াল জয়েন্টে যৌথ চুক্তির কারণে কেবল অপর্যাপ্তভাবে খোলা যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু থেকে ১ years বছরের মধ্যে। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে অনুরূপ লক্ষণ দেখা যায়। তবে ইমেজিং কৌশলগুলি পেশী-চক্ষু-মস্তিষ্কের রোগগুলির থেকে মস্তিষ্কে এর ত্রুটিগুলি পৃথক করতে পারে। তবে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আয়ু এক বছর থেকে কম তিন বছর পর্যন্ত কম থাকে ular ম্যাস্কুলার ডাইস্ট্রোফির ধরণ ফুকুয়ামার সাধারণ পেশী দুর্বলতা ছাড়াও মারাত্মক বিকাশজনিত ব্যাধি এবং মস্তিষ্কের ত্রুটি দেখা যায়। পেশী atrophy এবং মানসিক প্রতিবন্ধক দ্রুত অগ্রগতি। পাঁচ বছর বয়স থেকে মোটর বিকাশে দ্রুত অবনতিও ঘটে। আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত দশ বছরের বেশি বয়সে বাঁচে না। মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং যৌথ চুক্তিও প্রায়শই এই রোগের সময় ঘটে। অন্যান্য সমস্ত ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথি একইরকম লক্ষণ দেখায়। তবে, বুদ্ধি প্রতিবন্ধকতা সহ জন্মগত পেশী ডাইস্ট্রোফিজ ছাড়াও, বুদ্ধি প্রতিবন্ধকতা ছাড়াই জন্মগত পেশী ডাইস্ট্রোফিজ রয়েছে।

রোগ নির্ণয়

পৃথক ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথিগুলি সাধারণত এমআরআই বা সিটি-র মতো ইমেজিং কৌশলগুলির দ্বারা পৃথক করা যায়। ইলেক্ট্রোমোগ্রাফি এবং পেশী বায়োপসিগুলিও সঞ্চালিত হয়। তদুপরি, আণবিক জৈবিক পরীক্ষা করা হয়। জন্মগতভাবে, ক কোরিওনিক ভিলাস নমুনা or অ্যামনিওসেন্টেসিস সম্পাদনা করা যেতে পারে.

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথির ফলে বিভিন্ন রোগ এবং জটিলতা দেখা দেয় যা মূলত রোগীর পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে। লক্ষণটির কারণে, আয়ু অনেকাংশে হ্রাস পায় এবং রোগীর দৈনন্দিন জীবন সীমাবদ্ধ থাকে। বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে, পেশীগুলি জন্মের পরপরই খুব কম টান দেখায়। এর ফলে চোখে ফাটল তৈরি হয়। গ্লুকোমা এছাড়াও বিকাশ ঘটতে পারে এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে রোগী সম্পূর্ণ অন্ধ হয়ে যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিও মস্তিষ্কের বিকলতায় ভোগেন। এগুলি মোটর ফাংশনকেও নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে এবং এভাবেও নেতৃত্ব রোগীর একটি বিলম্বিত মানসিক বিকাশ। তীব্র আছে প্রতিবন্ধক এবং পেশী atrophy। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি শৈশব থেকে বেঁচে থাকেন তবে সাধারণত আয়ু প্রায় দশ বছর হয়। এই ক্ষেত্রে, রোগী মৃগী খিঁচুনি এবং বুদ্ধি হ্রাস দ্বারা ভোগেন। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে তার নিজের প্রতিদিনের জীবনযাত্রা মোকাবেলা করা সম্ভব নয় এবং তিনি বাবা-মা এবং অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। প্রায়শই, পিতামাতারা এই রোগ দ্বারা গুরুতর মানসিক চাপে পড়ে থাকেন, যার ফলস্বরূপ বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মানসিক অভিযোগ।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

আক্রান্ত ব্যক্তি যখন খুব কম পেশী স্বর দেখান তখনই ডাক্তারের সাথে ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথির পরামর্শ নেওয়া উচিত। সাধারণত, জন্মের ঠিক পরে বা সন্তানের জীবনের প্রথম মাসগুলিতে এই অভিযোগটি সনাক্ত করা যায়। চোখে একটি ফাটল এছাড়াও ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপোथी নির্দেশ করতে পারে এবং অবশ্যই তা পরীক্ষা করা উচিত। বাচ্চারা নিজেরাই ভিজ্যুয়াল সমস্যার অভিযোগ করে এবং চোখের ত্রুটি দেখায়। যদি রোগীর মুখে বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা দেখা দেয় বা তার হাইড্রোসফালাস থাকে তবে ডাক্তারের সাথে দেখাও বাঞ্ছনীয়। খাদ্য এবং তরল গ্রহণের সাথে অভিযোগগুলিও এটিকে নির্দেশ করতে পারে শর্ত এবং তদন্ত করা প্রয়োজন। প্রাথমিক পরীক্ষাটি একজন শিশু বিশেষজ্ঞ বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সম্পাদিত হতে পারে। যাইহোক, আরও চিকিত্সা বিশেষজ্ঞদের একটি দর্শন প্রয়োজন। বিকাশে অসুবিধা এড়াতে ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথি আক্রান্ত শিশুকে বিশেষ সহায়তা দেওয়া উচিত। মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখা দিলে সাধারণত একটি জরুরি চিকিত্সককে ডেকে আনা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আগে যেমন উল্লেখ করা হয়েছে, কার্যকারণ থেরাপি সমস্ত ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথির পক্ষে সম্ভব নয় কারণ এগুলি জিনগত ব্যাধি disorders লক্ষণীয় চিকিত্সাগুলি জীবন মানের উন্নতি করতে এবং আয়ু বাড়ানোর চেষ্টা করতে ব্যবহৃত হয়। পৃথক রোগের মধ্যে পার্থক্য রয়েছে। লক্ষণীয় চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত ফিজিওথেরাপি, জটিলতার চিকিত্সা, শ্বাসকষ্ট এইডস এবং খিঁচুনির চিকিত্সা। কার্ডিয়াক এবং শ্বাস প্রশ্বাসের ক্রিয়াকলাপ অবশ্যই অনেক রোগীর মধ্যে নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করা উচিত। নিউরোলজিক, শ্বাসকষ্ট বা কার্ডিয়াক জটিলতার উপর এই রোগ নির্ণয়ের উপর নির্ভর করে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যেহেতু ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথি একটি বংশগত রোগ, কারণ এটি যথাযথভাবে চিকিত্সা করা যায় না। অতএব, রোগীরা সর্বদা লক্ষণগুলির উপর নির্ভরশীল থেরাপি উপসর্গ উপশম করতে এই রোগের সাথে স্ব-নিরাময় হয় না। ডিজাইট্রোগ্লাইকনোপ্যাথিতে এই রোগের চিকিত্সা না করা হলে আয়ু খুব সীমাবদ্ধ। বিভিন্ন অপব্যবহার এবং মারাত্মক ভিজ্যুয়াল অভিযোগ দেখা দেয় affected ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও বিকাশজনিত অসুস্থতায় ভোগেন এবং এভাবে দৈনিক জীবনে জটিলতা ও অসুবিধাগুলি থেকে প্রাপ্তবয়স্কদেরও হয়ে থাকে। মানসিক প্রতিবন্ধক এবং বুদ্ধি হ্রাস ঘটে। ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথি পেশীগুলিতে বা মৃগীরোগের কারণে খিঁচুনি বাড়ে, যা করতে পারে নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। শিশুর মোটর বিকাশও এই রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ। চিকিত্সা সর্বদা রোগের সঠিক প্রকাশের উপর নির্ভর করে এবং কিছু লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। তবে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জিত হয় না। অনেক ক্ষেত্রে, রোগীরা নিয়মিত পরীক্ষা এবং স্থায়ী উপর নির্ভরশীল পর্যবেক্ষণ শারীরিক ফাংশন। শারীরিক লক্ষণগুলি ছাড়াও, বাবা-মা বা স্বজনরা প্রায়শই ভোগেন বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি।

প্রতিরোধ

কোন প্রতিরোধক নেই পরিমাপ ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথি প্রতিরোধ করার জন্য, কারণ এটি জিনগত শর্ত। তবে বেশিরভাগ ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথিগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার সাপেক্ষে। অতএব, যদি এই রোগের একটি পারিবারিক গুচ্ছ থাকে, তবে সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকলে মানব বংশগত পরীক্ষা করা উচিত। সাধারণভাবে, বাবা-মা যদি সম্পর্কিত হয় তবে তাদের বংশের ঝুঁকি বাড়বে রক্ত এবং পরিবারে ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথির ইতিহাস রয়েছে।

অনুপ্রেরিত

ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথিতে, বিকল্পগুলি এবং পরিমাপ ফলো-আপ যত্ন খুব সীমাবদ্ধ। যেহেতু এটিও একটি বংশগত রোগ, তাই এটি যথাযথভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল খাঁটি কারণেই এটি করা যেতে পারে যাতে সাধারণত একটি সম্পূর্ণ নিরাময়ও এই ক্ষেত্রে সাধারণত সম্ভব না হয়। এই কারণে, আরও জটিলতা বা অভিযোগ রোধ করতে আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে পরবর্তী চিকিত্সার সাথে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং সন্দেহের ক্ষেত্রে পরীক্ষাও করা যেতে পারে। এটি বাচ্চাদের ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপথির উত্তরাধিকার রোধ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটির ভুক্তভোগীরা শর্ত নির্ভর করা পরিমাপ of শারীরিক চিকিৎসা or ফিজিওথেরাপি। এই জাতীয় চিকিত্সা থেকে অনুশীলন অনেকগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির দ্বারা বাড়িতেও করা যেতে পারে, যাতে পেশীগুলির গতিশীলতা আবার বাড়ানো যায়। নিজের পরিবার বা বন্ধুবান্ধব এবং পরিচিতজনদের কাছ থেকে সমর্থন এবং যত্নের জন্য ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথির ক্ষেত্রে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে অস্বাভাবিক কিছু নয়। এই প্রসঙ্গে, অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগও সার্থক হতে পারে, এটি প্রায়শই হতে পারে নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

সমস্ত ডাইস্ট্রোগ্লাইকেনোপ্যাথির জন্য, চিকিত্সা উপসর্গগুলি উপশম করতে ফোকাস করে। চিকিত্সা ব্যবস্থাগুলি দৈনন্দিন জীবনে পরিবর্তন এবং বিভিন্ন গৃহস্থালি এবং প্রাকৃতিক প্রতিকারের দ্বারা সমর্থন করা যেতে পারে। প্রথমত, অভিযোগগুলির একটি বিস্তৃত ব্যাখ্যা দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়, কারণ কেবলমাত্র এইভাবেই একটি লক্ষ্যযুক্ত এবং কার্যকর থেরাপি সম্ভব possible সাধারণভাবে, ডাক্তার সুপারিশ করবেন ফিজিওথেরাপি, যা থেকে নিয়মিত অনুশীলন এবং অনুশীলন দ্বারা সমর্থিত হতে পারে যোগশাস্ত্র। সাথে থাকছে এইডস সংগঠিত হতে পারে। কার্ডিয়াক এবং শ্বাস প্রশ্বাসের ক্রিয়া প্রতিবন্ধকতাযুক্ত রোগীরা প্রায়শই এ এর ​​উপর নির্ভরশীল পেসমেকার বা নিয়মিত হাসপাতালে যেতে হবে যাতে শারীরিক কার্যগুলি পরীক্ষা করা যায়। সঠিক ব্যবস্থা গ্রহণ করা উচিত রোগের প্রকৃতি এবং লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যেহেতু ডাইস্ট্রোগ্লাইকানোপ্যাথির জন্য রোগ নির্ণয় সাধারণত দুর্বল, তাই মনস্তাত্ত্বিক সহায়তাও প্রয়োজন। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থদের তাদের দৈনন্দিন জীবনে সহায়তা প্রয়োজন, আত্মীয় বা বহিরাগত রোগী পরিষেবা থেকে হোক। রোগীদের প্রথমে এই বিষয়গুলির যত্ন নেওয়া দরকার যাতে রোগের পরবর্তী পর্যায়ে মসৃণ যত্ন নেওয়া সম্ভব হয়।