বিকৃতি সিন্ড্রোম বিভিন্ন জন্মগত ত্রুটি বোঝায়। বেশ কয়েকটি অঙ্গ সিস্টেম প্রভাবিত হয়, যা একাধিক কর্মহীনতার দ্বারা স্পষ্টতই হয়। গর্ভাশয়ে প্রায়শই রোগ নির্ণয় করা যায়।
বিকৃতি সিনড্রোম কী?
দূষিত সিন্ড্রোম খুব বিরল শর্ত। তবুও, এর বিস্তৃত উপস্থিতি রয়েছে। সিন্ড্রোম একাধিক ত্রুটিযুক্তর সংমিশ্রণ। রোগীর বেশ কয়েকটি অঙ্গ একই সাথে আক্রান্ত হয়। ইউরোপে, সমস্ত নবজাতকের 3 শতাংশ ভ্রূণীয় বিকৃতি সিনড্রোমে আক্রান্ত। প্রভাবিত ভ্রূণের 50 থেকে 70 শতাংশের অন্তঃসত্ত্বা মারা যাওয়ার অনুমান হয়। জিনের পরিবর্তনের ফলে বা তার দ্বারা বিকশিত সিন্ড্রোম হতে পারে ভাইরাস। কিডনি বা মূত্রনালীতে প্রভাব ফেলতে প্রায় 500 টির মতো অপব্যয় সিন্ড্রোম রয়েছে। অন্যরা যেমন অন্যান্য অঙ্গগুলিতে সমস্যা সৃষ্টি করে হৃদয় or যকৃত। উদাহরণস্বরূপ, সেরা-জানা কিছু দূষিত সিন্ড্রোমের মধ্যে নিম্নলিখিতটি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:
- এডিনবার্গ সিনড্রোম
- ট্রিপলয়েডি
অ্যাক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটালি সিন্ড্রোম যেমন:
- কার্পেন্টার সিন্ড্রোম
- অ্যাপার্ট সিনড্রোম
- অ্যাপার্ট-ক্রাউজন সিনড্রোম
- ফাইফার সিন্ড্রোম
- সাথের-চটজেন সিনড্রোম
- ভ্রূণের এলকোহল সিন্ড্রোম
- সিলভার-রাসেল সিন্ড্রোম
- পাতৌ সিনড্রোম
- ক্র-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম
- ক্লিপেল-ট্রেনাওয়ে-ওয়েবার সিনড্রোম
- রুবেলা এমব্রিওফেটোপ্যাথি
- জাজিরজিনস্কি সিন্ড্রোম
- আর্নল্ড-চিয়ারি সিন্ড্রোম
- আলরিচ-টার্নার সিনড্রোম
- ফ্রেজার সিন্ড্রোম
- স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোম
- এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
- নুনন সিনড্রোম
- সোটোস সিনড্রোম
- ডিজারজ সিনড্রোম
- হল্ট-ওরাম সিনড্রোম
বিকৃতি সিন্ড্রোমে বিভিন্ন অঙ্গগুলির পাশাপাশি শরীরের অঞ্চলগুলির অস্বাভাবিকতা জড়িত। এটি আকর্ষণীয় যে ব্যতিক্রমগুলি সমান্তরালভাবে ঘটে। ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়ায় সিন্ড্রোম সাধারণত নির্দিষ্ট কারণে হয়।
কারণসমূহ
জিনগত প্রবণতার মাধ্যমে ভ্রূণের সিন্ড্রোমগুলি দীর্ঘমেয়াদে উত্থিত হতে পারে। এছাড়াও, তাদের বিভিন্ন বহিরাগত কারণও থাকতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে ভাইরাস, সংক্রমণ বা টক্সিন। জন্মগতভাবে সনাক্ত হওয়া বেশিরভাগ অপূর্ণতা সিন্ড্রোমগুলি ক্রোমোসোমাল কারণের ভিত্তিতে। পরিশেষে, রোগীদের মধ্যে যে কোনও অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ ঘটে যা একটি কারণ হিসাবে সনাক্ত করা যেতে পারে। সুতরাং, অপূর্ণতা সিন্ড্রোম অন্যান্য অঙ্গ সংক্রান্ত ব্যাধি থেকে পরিষ্কারভাবে আলাদা করা যেতে পারে। এগুলির একটি অভিন্ন ইটিওলজি নেই। জেনেটিক ত্রুটিজনিত কারণে তৈরি বহু ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের অর্থ হ'ল কমপক্ষে একজন পিতামাতার উপস্থিত জিনগত ত্রুটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে সন্তানের হাতে চলে যায়। রোগের সূত্রপাত আটকাতে পারে না কারণ প্রভাবশালী অ্যালিল তার বৈশিষ্ট্য প্রকাশে বিবর্তনের পর্যায়কালে একটি বিরল অ্যালিলের উপর নির্ভর করে ভ্রূণ.
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
দূষিত সিন্ড্রোম সবসময় রোগীর বিভিন্ন দেহ অঞ্চল এবং অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে। যেহেতু অসংখ্য সিন্ড্রোম রয়েছে, যা সংমিশ্রণেও ঘটতে পারে, তাই রোগীর লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি খুব স্বতন্ত্র পাশাপাশি অনেকগুলি are উপস্থিত সিন্ড্রোমের উপর নির্ভর করে, বেশ আলাদা লক্ষণ দেখা দেয়। মুখের বিকৃতি, বিকাশে ব্যাঘাত, আঙ্গুলগুলি বা পায়ের আঙ্গুলগুলি এবং এর বিকৃতকরণগুলি সম্ভব জাহাজ। তেমনি, বৃদ্ধির ব্যাধি, মিডব্রেনের বিকাশজনিত ব্যাধি, চোখের ত্রুটি বা কানের অভ্যন্তরের বধিরতা দেখা দেয়। পরিবর্তন দন্তোদ্গম, একটি অত্যধিক দীর্ঘ মহামারী, ক শ্রোণী তাত্পর্য বা একটি মানসিক পাশাপাশি শারীরিক বিকাশের বিলম্বও কিছু ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলিতে ধরা পড়ে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, মুখের মধ্যে ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা জন্মের পরেই নবজাতকের মধ্যে ইতিমধ্যে বিশিষ্ট। বিকাশের পরবর্তী কোর্সে, রোগীর বিভিন্ন অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ স্পষ্টভাবে উপস্থিত হয়। লক্ষণগুলির কোনও স্বতঃস্ফূর্ত নিরাময় বা হ্রাস নেই। লক্ষণগুলির সংখ্যাটি বিভিন্ন ধরণের ব্যথা এবং বিভিন্ন ধরণের অসুবিধাগুলি উপেক্ষা করা যায় না।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
রোগ নির্ণয় সাধারণত জন্মগতভাবে তৈরি করা হয়। যদি এটি না হয় তবে তাড়াতাড়ি প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় হয় শৈশব। অঙ্গগুলির ব্যর্থতা বিভিন্ন পরীক্ষার দিকে পরিচালিত করে, যা এক্স-রে, হরমোন এবং পদ্ধতিগুলির মাধ্যমে আরও বিশদ তথ্য সরবরাহ করে রক্ত মানসমূহ diagnosis নির্ণয়ের সময় ক্রোমোসোমাল কারণগুলি সঙ্কীর্ণ করার জন্য একটি জিনগত পরীক্ষা করা হয়। যেহেতু লক্ষণগুলি বজায় থাকে এবং বৃদ্ধির সময় আরও খারাপ হয়, তাই চিকিত্সার যত্ন নেওয়া উচিত। যদি চিকিত্সা না করে ছেড়ে দেওয়া হয় তবে ম্যালফর্মেশন সিনড্রোম পারেন নেতৃত্ব একাধিক অঙ্গহীনতার কারণে মৃত্যুর দিকে।
জটিলতা
অপূর্ণতা সিন্ড্রোমের জটিলতাগুলি সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না কারণ তারা ত্রুটিযুক্তকরণ এবং এর বিস্তার সম্পর্কে অনেকাংশে নির্ভর করে। যাইহোক, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগী প্রতিদিনের জীবন এবং জীবনযাত্রায় গুরুতর সীমাবদ্ধতা অনুভব করেন। জীবনের মান অনেক কমে যায়। বিকৃতি সিন্ড্রোম সাধারণত বিভিন্ন অঙ্গকে প্রভাবিত করে এবং তাদের উপর স্বতন্ত্রভাবে বা একই সাথে বিভিন্ন অঙ্গে ঘটতে পারে। এটা পারে নেতৃত্ব শ্রবণ এবং দৃষ্টি সীমাবদ্ধতা, যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করে তোলে। কিছু ক্ষেত্রে, বিকাশ সিনড্রোমের কারণে বিকাশজনিত ব্যাধি দেখা দেয়। এই ব্যাধি মনস্তাত্ত্বিক এবং শারীরিক উভয়ই হতে পারে, তাই রোগীদের ভোগা এটি অস্বাভাবিক নয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং অন্যান্য বৃদ্ধির ব্যাধি মানসিক প্রতিবন্ধক এছাড়াও হতে পারে। উত্সাহিত পুনরুদ্ধার কেবল খুব বিরল ক্ষেত্রেই ঘটে। বিকাশযুক্ত প্রতিবন্ধী রোগীরা প্রায়শই হুমকির শিকার হন এবং তাদের দৈনন্দিন জীবনে তাদের সহায়তার জন্য অন্যের উপর নির্ভর করেন। অনেক ক্ষেত্রে চিকিত্সা অন্তর্নিহিত বিষয়টিকে সম্বোধন না করে কেবল লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে শর্ত নিজেই প্রায়শই, বিকাশযুক্ত প্রতিবন্ধী শিশুদের পিতামাতারা মানসিকভাবে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হন এবং মনোবিজ্ঞানীর কাছ থেকে যত্ন নেওয়া প্রয়োজন।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যদি আক্রান্ত ব্যক্তিটি হতাশার সিন্ড্রোমে ভুগছেন তবে অবশ্যই এটি অবশ্যই কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত এবং আরও চিকিত্সা করা উচিত। এই রোগে সাধারণত কোনও স্ব-নিরাময় হয় না এবং অনেক ক্ষেত্রে রোগীর আয়ুও সীমাবদ্ধ থাকে। আয়ু বাড়াতে, ক্ষতিগ্রস্থরা চিকিত্সা পেশাদারের চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জন্মের আগে বা সন্তানের জন্মের অব্যবহিত পরে ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়। পিতামাতাদের সবসময় তাদের বাচ্চাদের সাথে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি ত্রুটি হয় নেতৃত্ব দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা বা সন্তানের বিকাশকে ক্ষতিগ্রস্ত করা। অনেক ক্ষেত্রে আরও জটিলতা ও অভিযোগ রোধ করতে নিয়মিত চেক-আপ করাও জরুরি। পিতামাতারা যদি এই ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমের বোঝা সহ্য করতে না পারেন তবে কিছু ক্ষেত্রে এ গর্ভপাত সম্পাদনা করা যেতে পারে. যেহেতু সিন্ড্রোম প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক আপস বা হতে পারে বিষণ্নতা, মনোবিজ্ঞানের সাথে সমান্তরাল চিকিত্সা সর্বদা হওয়া উচিত। বিশেষত আত্মীয় এবং বাবা-মা এই চিকিত্সার উপর নির্ভর করে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
চিকিত্সা এবং থেরাপি কোনটি সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয় তার উপর ম্যালফোফর্মেশন সিনড্রোম নির্ভর করে। কোন অঙ্গগুলি প্রভাবিত হয়েছে তা অবশ্যই স্পষ্ট করে দিতে হবে। তারপরে, এর তীব্রতা শর্ত গ্রেড করা হয় যাতে একটি পৃথক চিকিত্সা এবং থেরাপি পরিকল্পনা বিকাশ করা যেতে পারে। পৃথক চিকিত্সা অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ থেকে ড্রাগ পর্যন্ত থেরাপি। লক্ষ্যটি সর্বদা লক্ষণগুলি হ্রাস করা। বিকৃতি সিন্ড্রোমের কোনও রোগ পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। অনেক ক্ষেত্রে, অঙ্গগুলি সরবরাহ করা এবং সঠিকভাবে কাজ করা হয় তা নিশ্চিত করার জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজন। এটি জড়িত থাকতে পারে হৃদয়, কিডনি বা উদাহরণস্বরূপ থলি। কিছু সিন্ড্রোমে, এ অন্যত্র স্থাপন এর অস্থি মজ্জা সঞ্চালিত হয়. এটি শক্তিশালী করার উদ্দেশ্যে করা হয় রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। জীবের মধ্যে নতুন কার্যকারী প্রতিরোধক কোষ স্থাপন করে, তারা একীভূত হয় এবং রোগী স্থায়ী স্বস্তি পেতে পারে। এর অপসারণ জাহাজ কিছু পরিস্থিতিতে হতে পারে। তেমনি, এটিও সিদ্ধান্ত নেওয়া যেতে পারে যে চূড়াগুলি সামঞ্জস্য করা হবে। দ্য প্রশাসন ationsষধ বা হরমোন অস্বাভাবিক নয়। রক্ত অনুপস্থিত পদার্থের সাথে শরীরের সরবরাহ করতে বা পরীক্ষা করতে স্তরের নিয়মিত পরীক্ষা করা হয় রক্তে শর্করা স্তর। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত বিভিন্ন ক্ষেত্রে অংশ নেয় দ্রুত হস্তক্ষেপের প্রোগ্রামগুলি যাতে তাদের উন্নয়নের ভালভাবে সমর্থন করে। সাইকোথেরাপি তাদের প্রায়শই লক্ষণগুলি মোকাবেলায় সহায়তা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। আত্মীয়স্বজনদেরও মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন পাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে তারা দৈনন্দিন জীবনের চ্যালেঞ্জগুলির সাথে আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে পারে।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
ম্যালফর্মেশন সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয় পৃথক ব্যাধিগুলির পাশাপাশি রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও এটি সামগ্রিকভাবে প্রতিকূল হিসাবে বিবেচিত হয়। মৃত্যুর হার খুব বেশি, বিশেষত প্রথম সপ্তাহে ভ্রূণ বিকাশ। উপস্থিত জৈবিক ব্যাধিগুলির তীব্রতার কারণে গর্ভে থাকা অবস্থায় অসুস্থ ভ্রূণের অর্ধেকেরও বেশি মারা যায়। প্রায়শই স্থায়ী চিকিত্সা সেবা ব্যতীত রোগীরা জন্মের পরেও বেঁচে থাকতে সক্ষম হয় না। কম মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত হওয়ার ক্ষেত্রে, বৈজ্ঞানিক ও চিকিত্সা সম্ভাবনার মধ্য দিয়ে উন্নয়নের পরবর্তী ধাপে লক্ষণগুলি হ্রাস করা সম্ভব। চিকিত্সা নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে এবং রোগীর প্রয়োজনের ভিত্তিতে বিশেষত কাজ করা হয়। প্রোগ্রাম দ্রুত হস্তক্ষেপের, ভাল যত্ন এবং থেরাপিগুলি শিশুর অনুকূল বিকাশে সহায়তা করে। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপে যতদূর সম্ভব, ফলস্বরূপ পরিবর্তনগুলি সংশোধন করা হয়। অন্যান্য অসঙ্গতিগুলি দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে অঙ্গ প্রতিস্থাপন বা কৃত্রিম সন্নিবেশ এইডস। নির্ণয় করা সিনড্রোমের একটি নিরাময়ের বিষয়টি এখনও পর্যন্ত অস্বীকার করা হয়েছে। তবে অনেক রোগীর ক্ষেত্রে লক্ষণীয় চিকিত্সা খুব সফল হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির তবুও আজীবন প্রতিবন্ধকতা থাকবে এবং অবশ্যই নিয়মিত পরীক্ষা করানো উচিত। অন্যান্য রোগের বিকাশের জন্য দুর্বলতা বৃদ্ধি পায়। লাইফস্প্যান বেশিরভাগ ধরণের অপূর্ণতা সিন্ড্রোমে হ্রাস পায়।
প্রতিরোধ
সময় নির্ণয় করা সম্ভব গর্ভাবস্থা জার্মানি। এটি এর সম্ভাব্য ইঙ্গিত হিসাবে বিবেচিত হয় গর্ভপাত (218a StGB)। প্রত্যাশিত পিতামাতাকে তাত্ত্বিক আয়ু সম্পর্কে অবহিত করা হয় এবং বেঁচে থাকা সন্তানের প্রত্যাশিত সমস্যাগুলি সম্পর্কে আরও জানুন।
অনুপ্রেরিত
একটি নিয়ম হিসাবে, অনুসরণীয় যত্নের বিকল্পগুলি কোনও ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে অত্যন্ত সীমিত। এই প্রসঙ্গে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময়ও সম্ভব নয়, যেহেতু ত্রুটিগুলি সাধারণত বংশগত হয়। অতএব, কেবল খাঁটি লক্ষণগত এবং কোনও কার্যকারিতা সম্ভব নয়। তদতিরিক্ত, তবে, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্ভবত সিনড্রোমকে বংশধরদের কাছে পৌঁছে দেওয়া থেকে রোধ করার জন্য সম্পাদন করা যেতে পারে। তবে এক্ষেত্রে একটি স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। ক্ষতিগ্রস্থ সিন্ড্রোমের দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস হয়েছে কিনা তা সর্বজনীনভাবেও ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই আক্রান্তরা নিবিড় যত্ন এবং তাদের বাবা-মা এবং পরিবারের স্থায়ী সহায়তার উপর নির্ভরশীল। সর্বোপরি, প্রেমময় এবং নিবিড় যত্ন রোগের গতিপথের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে পারে। তদ্ব্যতীত, শরীরের ক্ষতি এবং সনাক্ত করার জন্য এবং চিকিত্সার জন্য ডাক্তারদের দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করাও প্রয়োজনীয় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রাথমিক পর্যায়ে মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহের ক্ষেত্রে বা বিষণ্নতা, বন্ধু বা পরিবারের সাথে আলোচনা এই লক্ষণগুলি হ্রাস করতে খুব সহায়ক। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগও দরকারী।
এটি আপনি নিজেই করতে পারেন
স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি একটি ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমের জন্য খুব সীমিত। সিন্ড্রোমগুলি বর্তমান চিকিত্সা বিকল্পগুলির সাথে অযোগ্য হিসাবে বিবেচিত হয়। দৈনন্দিন জীবনে রোগের পাশাপাশি আত্মীয়দের মানসিক স্থিতিশীলতা অপূর্ণতা সিন্ড্রোমের সাথে মোকাবিলা করার জন্য প্রয়োজনীয়। রোগ এবং বহু অভিযোগের কারণে মানসিক বোঝা খুব বেশি। যৌথ ক্রিয়াকলাপ এবং স্বতন্ত্র অবসর সময়ের ক্রিয়াকলাপ সুস্থতার প্রচারের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা সহ, একটি সুষম খাদ্য এবং পর্যাপ্ত ব্যায়াম, রোগীর জীবনমান উন্নত করা যেতে পারে। উপলভ্য বিকল্পগুলি সম্পর্কিত বিকৃতি সিন্ড্রোমের সাথে খাপ খাইয়ে নিতে হবে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির আত্ম-সম্মান প্রচার করতে হবে। যদি ভিজ্যুয়াল দাগ coveredাকতে হয় তবে এটি পোশাক বা আনুষাঙ্গিক দিয়ে করা যেতে পারে। রোগ সম্পর্কে খোলামেলা হওয়া এবং তাত্ক্ষণিক পরিবেশে লোকজনকে এই ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও প্রভাবগুলি সম্পর্কে জানাতে সহায়তা করে। স্বজনদের পাশাপাশি ভুক্তভোগীরা ব্যবহার করতে পারেন বিনোদন কৌশলগুলি তাদের মানসিকতা বাড়ানোর জন্য শক্তি দৈনন্দিন জীবনের চ্যালেঞ্জের জন্য। পদ্ধতি যেমন যোগশাস্ত্র or ধ্যান একটি অভ্যন্তরীণ প্রতিষ্ঠা করতে সাহায্য ভারসাম্য। এছাড়াও, অন্যান্য ভুক্তভোগী সহায়তার সাথে কথোপকথন এবং আদান প্রদানের জন্য টিপস এবং পরামর্শগুলি স্বনির্ভর গ্রুপ বা ফোরামে বিনিময় করা যেতে পারে। বিদ্যমান ভয় বা অভিজ্ঞতাগুলি আলোচনা করা হয় এবং ত্রাণে অবদান রাখতে পারে।
