ডোর সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডুর সিনড্রোম চিকিত্সা পেশা দ্বারা বিশ্বের অন্যতম বিরল বংশগত অসুবিধাগুলি হিসাবে বোঝা যায়। আজ অবধি, কেবল 50 টি সিন্ড্রোমের নথিভুক্ত করা হয়েছে, যা জেনেটিক ভিত্তি এবং অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার হিসাবে উপস্থিত বলে মনে হয়। বর্তমান সময়ে, বিকৃতিগুলির চিকিত্সা এবং প্রতিবন্ধক লক্ষণগত।

ডোর সিনড্রোম কী?

ডোর সিনড্রোম হ'ল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি low নাম ডিওআর সিন্ড্রোম একটি সংক্ষিপ্ত নাম যা রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলিকে বোঝায়। ডি বধিরতা এবং এভাবে বধিরতা বোঝায়। সংক্ষিপ্ত বিবরণে ওস্টিওডিস্ট্রফির অর্থ হাড়ের বিকৃতি de দ্বিতীয় ওটি হ'ল অনাইচডিস্ট্রোফি এবং এভাবে পেরেক ডিসস্ট্রফি। আর এর সর্বশেষ নেতৃত্বের লক্ষণ বোঝায় প্রতিবন্ধক। থেকে থেরাপিপ্রতিরোধী মৃগীরোগ এছাড়াও সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্যযুক্ত, এটি কখনও কখনও ডোরস সিন্ড্রোম হিসাবে উল্লেখ করা হয়। এস এর অর্থ দাঁড়ানোর জন্য, যার অর্থ মৃগী রোগের ঘটনা। প্রথম বিবরণটি ঘটেছিল ১৯ in০ সালে The ফরাসী জেনেটোলজিস্ট আর ওয়ালবাউমকে প্রথম বর্ণনাকারী হিসাবে বিবেচনা করা হয়। ক্যান্টওয়েল প্রায় পাঁচ বছর পরে ডিওআর পদটি তৈরি করেছিলেন। বংশগত রোগ হিসাবে, সিনড্রোমের বংশগত ভিত্তি রয়েছে। আজ অবধি প্রাথমিক বর্ণনা থেকে এখন পর্যন্ত কেবল 1970 টি মামলা নথিভুক্ত করা হয়েছে।

কারণসমূহ

ডিওআর সিন্ড্রোমের 50 টি নথিভুক্ত মামলাগুলি বংশগত ভিত্তির পরামর্শ দেয়, কারণ এগুলি পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের সূচক। ফলস্বরূপ, বিশেষতঃ সহোদর এবং অন্যথায় দুর সিন্ড্রোম লক্ষ্য করা গেছে রক্ত আত্মীয় উত্তরাধিকার হ'ল স্বয়ংক্রিয় সংবেদনশীল বলে মনে হয় ive সংখ্যক নথিভুক্ত মামলার কারণে, কারণটি নির্ধারিতভাবে নির্ধারণ করা হয়নি এবং এটি অনুমানের বিষয় হিসাবে রয়ে গেছে। অনেক বিজ্ঞানী একটি বিপাকীয় পটভূমি ধরে নেন। সুতরাং, একটি বর্ধিত একাগ্রতা 2-অক্সোগ্লুটারিক অ্যাসিড প্রস্রাবে সনাক্ত করা হয়েছে এবং রক্ত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের। এছাড়াও, 2-অক্সোগ্লুটারিক অ্যাসিড ডিহাইড্রোজেনেসের একটি হ্রাস ক্রিয়াকলাপ এখন প্রদর্শিত হয়েছে। এই এনজাইম মূল ভূমিকা পালন করে শক্তি বিপাক নির্দিষ্টভাবে. বায়োসিন্থেসিসও এনজাইমের উপর নির্ভরশীল। হ্রাস করা ক্রিয়াকলাপের সঠিক কারণটি জিনগত পরিবর্তন হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ডিওআর সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা সিন্ড্রোমটির নাম দেওয়ার পরেও অতিরিক্ত alচ্ছিক লক্ষণগুলিতে ভোগেন। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মায়েদের প্রায়শই পলিহাইড্রমনিয়াসে আক্রান্ত হন বা বৃদ্ধি পান অ্যামনিয়োটিক তরল, সময় গর্ভাবস্থা। রোগীরা নিজেরাই মুখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্যগুলির লক্ষণগুলি ভোগ করতে পারেন, যেমন একটি অত্যন্ত বড় নাক। অঙ্গগুলির সনাক্তকরণযোগ্য পরিবর্তনগুলিও উপস্থিত থাকতে পারে। আঙ্গুলমত পরিবর্তন অঙ্গুষ্ঠ আক্রান্ত ব্যক্তিদের উপরও প্রায়শই পাওয়া যায়। একই বিভিন্ন ভিজ্যুয়াল বৈকল্য এবং পেরিফেরিয়াল নিউরোপ্যাথির ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। পরবর্তী লক্ষণগুলি পেরিফেরিয়ালে অ্যাফেরেন্ট স্নায়ুবাহিত আচরণের যে কোনও ব্যাধিগুলির সংক্ষিপ্তসার করে স্নায়ুতন্ত্র। অনেক রোগীও অ্যানালজেসিয়ায় আক্রান্ত হন এবং তাই সম্পূর্ণরকম সংবেদনশীল are ব্যথা। পৃথক লক্ষণগুলি ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে তীব্রতার সাথে পৃথক হয়। সহাবস্থান থাকলে মৃগীরোগএটি সাধারণত রোগের চিকিত্সা-প্রতিরোধী রূপ। আরও অনেক সহজাত লক্ষণগুলি সম্ভবত অনুমেয় কিন্তু এ সংখ্যা অল্প সংখ্যার কারণে আজ অবধি রেকর্ড করা যায় নি।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সক কেবলমাত্র ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যের ভিত্তিতে ডিওআর সিনড্রোমে নির্ণয় করেন। বিশেষত, এর আকর্ষণীয় বৈশিষ্ট্য শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, হাড়ের বিকৃতি, পেরেক ডিস্ট্রোফি এবং প্রতিবন্ধক তাকে নির্ণয় করতে প্ররোচিত করুন t ক্লিনিকাল চিত্র তুলনামূলকভাবে বৈশিষ্ট্যযুক্ত এবং তাই সাধারণত বিস্তৃত প্রয়োজন হয় না ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। শুধুমাত্র ফিনম্যাসার এবং জেলিগ 1961 সালে একই রকম লক্ষণগুলির সাথে একটি অটোসোমাল রিসসিভ সিনড্রোম বর্ণনা করেছিলেন Only কেবলমাত্র মানসিক প্রতিবন্ধকতা এই সিন্ড্রোমে অনুপস্থিত, যাতে ডায়োর সিন্ড্রোমও সংক্ষিপ্ত বিবরণযুক্ত লক্ষণগুলির প্রমাণ হিসাবে এটি থেকে আলাদা করা যায়। চিকিত্সক ব্যবহার করে এক্সরে হাড়ের বিকৃতি সনাক্ত করতে ইমেজিং। রোগীদের ডায়াগনোসিসের পরিমাণ অনেক বেশি হয় ies আয়ু শৈশবকালে সীমাবদ্ধ হতে পারে তবে তুলনামূলকভাবে সীমিতও থাকতে পারে। বিশেষত জৈব প্রকাশগুলি প্রাগনোসিসে বিরূপ প্রভাব ফেলে। চিকিত্সা-প্রতিরোধী মৃগীরোগ পৃথক ক্ষেত্রে প্রাগনোসিসকেও বিরূপ প্রভাবিত করতে পারে।

জটিলতা

ডুর সিনড্রোম বিভিন্ন ধরণের জটিলতার সাথে উপস্থাপন করে যা পূর্বাভাস দেওয়া যায় না his এটি মূলত ডোর সিনড্রোম বিশ্বের বিরল রোগগুলির মধ্যে একটি is তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মানসিক প্রতিবন্ধকতা রয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তি স্পষ্টভাবে চিন্তা করতে এবং বলতে পারে না। এছাড়াও, চিন্তার প্রক্রিয়াগুলি বোধগম্য নয়, যাতে আধ্যাত্মিক অক্ষমতা ঘটে। এটি রোগীর জীবন এবং প্রতিদিনের রুটিন এবং ক্যানের উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা। এই লক্ষণগুলি দ্বারা আরও বেড়ে যায় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাসযা দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করে তোলে। বেশিরভাগ রোগী অন্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। ডোর সিন্ড্রোম পারেন নেতৃত্ব অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির প্রতি, বিশেষত বাচ্চাদের জ্বালাতন করা এবং বধ করা হয়। এক্ষেত্রে মানসিক অভিযোগও দেখা দেয় দুর্ভাগ্যক্রমে, বর্তমানে ডিওআর সিনড্রোমের কোনও চিকিত্সা নেই। তবে, লক্ষণগুলি এমন চিকিত্সা করা যেতে পারে যাতে উদাহরণস্বরূপ, মুখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্যগুলি পরিচালনা করা যায়। মৃগী রোগের জন্য উপযুক্ত ওষুধ ব্যবহার করা যেতে পারে। যদি ডিওআর সিন্ড্রোমের কারণে অঙ্গগুলির ত্রুটি ঘটে থাকে তবে প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে। জটিলতা রয়েছে কিনা তা মূলত চিকিত্সার পদ্ধতির উপর নির্ভর করে। তবে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই পুরো জীবন জুড়ে অবশ্যই ডিওআর সিন্ড্রোমের সাথে বেঁচে থাকতে হবে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

একটি নিয়ম হিসাবে, কেবলমাত্র ডোর সিনড্রোমের জন্য লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব। এই কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তি যখন ডিওআর সিন্ড্রোমের কারণে লক্ষণগুলি ভোগেন তখন সর্বদা ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ইতিমধ্যে জন্মগত হয় gen এই ক্ষেত্রে, শিশুরা উল্লেখযোগ্য দৃষ্টিভঙ্গি এবং সম্ভবত তাদের শ্রবণের ক্ষতি থেকে ভোগে। সন্তানের একটি স্বাভাবিক বিকাশের গ্যারান্টি দেওয়ার জন্য, এই সীমাবদ্ধতাগুলি খুব অল্প বয়সে সংশোধন করা উচিত। অন্যান্য পক্ষাঘাতের লক্ষণগুলির ক্ষেত্রেও চিকিত্সকের সাথে সবসময় পরামর্শ নেওয়া উচিত। বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত বা বিকৃতিত্ব পরীক্ষা করা উচিত। এগুলি পরে অনেক ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যেহেতু এগুলির লক্ষণগুলি নিজেরাই ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে, তাই বিশেষত বাচ্চাদের নিয়মিত মেডিক্যাল পরীক্ষায় অংশ নেওয়া উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, ডিওআর সিন্ড্রোমের নির্ণয় শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা তৈরি করতে পারেন। তদুপরি, নির্দিষ্ট পরীক্ষাগুলি যা ডিওআর সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে সেই সময়েও সম্ভব গর্ভাবস্থা। তবে ডিওআর সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যেহেতু ডুর সিনড্রোমের কেবল 50 টি ঘটনা এখনও ডকুমেন্ট করা হয়েছে এবং সিনড্রোম এখন পর্যন্ত অন্যতম বিরল রোগ, তাই যথাযথ চিকিত্সার বিকল্পগুলির গবেষণা এখনও শৈশবকালীন। এটি সমস্যাযুক্ত যে লক্ষণগুলির জটিলতার প্রাথমিক কারণ এখনও নির্ধারণ করা হয়নি। যেহেতু কোনও কারণ নির্ধারণ করা হয়নি, তাই কোনও কার্যকারিতা নেই। এই কারণে, সিন্ড্রোম বর্তমানে একটি অসহনীয় বংশগত রোগ হিসাবে বিবেচিত হয় এবং একচেটিয়াভাবে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়। শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এর সাথে ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে রোপন কিছু ক্ষেত্রে। কিছু হাড়ের বিকৃতি চিকিত্সা দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। কিছু সংখ্যক প্রতিষেধক ওষুধ মৃগী আক্রান্ত জন্য উপলব্ধ। তবে বেশিরভাগ রোগীর রক্ষণশীল সম্পর্কে তেমন কোনও সাড়া নেই থেরাপি এই ওষুধের সাথে। জৈবিক ত্রুটিগুলি অবশ্যই সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা উচিত এবং এটির প্রয়োজন হতে পারে অন্যত্র স্থাপন গুরুতর যদি। মানসিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের। এনজাইম্যাটিক ক্রিয়াকলাপ দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে প্রশাসন এনজাইমের যাইহোক, এই পদ্ধতিটি ডিওআর সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য সাফল্যের প্রতিশ্রুতি দেয় কিনা তা মূলত একটি উত্তরহীন প্রশ্ন থেকে যায় এবং সীমাবদ্ধ কেস ডকুমেন্টের ভিত্তিতে সহজে উত্তর দেওয়া যায় না। যদি কোনও জিনগত রূপান্তর ভবিষ্যতে সিনড্রোমের কারণ হিসাবে চিহ্নিত হয় এবং জিন থেরাপি ততক্ষণে ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছানোর পরে, জিন থেরাপি এই রোগটি কার্যকরভাবে চিকিত্সা করতে সক্ষম হতে পারে এবং এইভাবে এটি নিরাময় করতে পারে।

সম্ভাবনা এবং প্রাগনোসিস

ডোর সিনড্রোম কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে কারণ এটি জিনগত ব্যাধি। অতএব, কার্যকারণ থেরাপি সম্ভব নয়। যদি চিকিত্সা না ঘটে তবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সারা শরীর জুড়ে উল্লেখযোগ্য ভিজ্যুয়াল অভিযোগ এবং বিভিন্ন ত্রুটি থেকে ভুগবেন। বিকৃতিগুলি খুব আলাদা হতে পারে এবং যে কোনও ক্ষেত্রে রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে সীমাবদ্ধ করতে পারে imilar একইভাবে, রোগীরা অনুভব করতে পারে না ব্যথা, যা যা করতে পারেন নেতৃত্ব গুরুতর জখম বা বিপদের ভুল বিচারের দিকে। তদুপরি, কিছু স্নায়ু ট্র্যাক্ট ক্ষতিগ্রস্থ হয়, যাতে সংবেদনশীলতার ব্যাঘাত ঘটে। লক্ষণগুলির কারণে, শিশুর বিকাশও যথেষ্ট বিলম্বিত এবং সীমাবদ্ধ। যেহেতু চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে, তাই কেবলমাত্র পৃথক লক্ষণগুলি হ্রাস করা হয়। ওষুধের সাহায্যে, মৃগীরোগের খিঁচুনি দমন করা যায়। বিভিন্ন ত্রুটির প্রক্রিয়াটিতে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ প্রয়োজন। প্রক্রিয়াটিতে ভিজ্যুয়াল অভিযোগগুলিও হ্রাস করা যায়, যাতে সম্পূর্ণ অন্ধত্ব এড়ানো যায়। এতে রোগীর আয়ুও বাড়ে। অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত এবং তাদের আত্মীয় বা পিতামাতারা অতিরিক্ত মানসিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, কারণ এটি অস্বাভাবিক নয় বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি ঘটবে।

প্রতিরোধ

যেহেতু ডিওআর সিন্ড্রোমের কারণগুলি সুনির্দিষ্টভাবে জানা যায় নি, ততক্ষণ লক্ষণগুলির জটিলতা রোধ করা যায় না। জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনার সময় সিন্ড্রোমের পরিচিত কেস সহ পরিবারগুলিতে এখনও কার্যকর হতে পারে।

অনুপ্রেরিত

ডিওআর সিন্ড্রোমে সাধারণত হয় না পরিমাপ আক্রান্ত ব্যক্তির দেখাশোনা করার পরে রোগী সর্বদা এটির জন্য চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, এটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না, তাই আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। যদি কোনও ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এই রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতেও সম্পাদন করা যেতে পারে। যত আগে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয়, রোগের পরবর্তী কোর্সটি তত ভাল। ডুর সিন্ড্রোম ওষুধ সেবন করে চিকিত্সা করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সবসময় নিশ্চিত করা উচিত যে সঠিক ডোজ নেওয়া হয় এবং ওষুধ নিয়মিত নেওয়া হয় যাতে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। একটি ইভেন্টে মৃগীরোগী পাকড়, একটি জরুরি ডাক্তারকে তাত্ক্ষণিকভাবে ডাকতে হবে বা কোনও হাসপাতালে সরাসরি দেখা করতে হবে। এই রোগের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই তাদের নিজের পরিবার বা বন্ধুদের সহায়তার উপর নির্ভরশীল, যার ফলে তাদের দৈনন্দিন জীবনেও তাদের সমর্থন প্রয়োজন। এই প্রসঙ্গে, সিন্ড্রোমের অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করাও খুব দরকারী হতে পারে, কারণ এটি প্রায়শই তথ্যের আদান-প্রদানের দিকে পরিচালিত করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ডুর সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল প্রতিনিধিত্ব করে শর্ত যেটি আজ অবধি কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না। তবুও, কিছু চিকিত্সার বিকল্প রয়েছে যার মাধ্যমে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। আক্রান্তরা প্রাথমিক জীবনে প্রাথমিক পরামর্শ এবং বিচক্ষণ আচরণের মাধ্যমে চিকিত্সা চিকিত্সা সমর্থন করতে পারে। মানসিক প্রতিবন্ধকতা থেরাপিউটিক দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে পরিমাপ. বিকল্প এবং পেশাগত থেরাপি পাশাপাশি বিকল্প চিকিত্সা ধারণা সফল প্রমাণিত হয়েছে। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের বংশগত রোগগুলির জন্য বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে তথ্য নেওয়া উচিত এবং বিশেষজ্ঞের সাথে একত্রে পৃথক থেরাপি করা উচিত। জৈবিক ত্রুটির ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা করা জরুরি। অস্ত্রোপচারের পরে, রোগীর প্রাথমিকভাবে বিশ্রাম এবং বিছানা বিশ্রাম প্রয়োজন। ডাক্তার একটি সুপারিশ করবে খাদ্য নিরাময় প্রক্রিয়া প্রচার করতে। এটি সাধারণত একটি আলো নিয়ে থাকে খাদ্য এবং প্রচুর তরল। যেমন পানীয় এলকোহল, নিকোটীন্ এবং ক্যাফিন অপারেশন পরে প্রথম কয়েক দিন এড়ানো উচিত। এটি সম্পর্কে ডাক্তারের নির্দেশাবলী অনুসরণ করাও গুরুত্বপূর্ণ ক্ষত যত্ন। ক্ষতটি অবশ্যই বিশেষ দিয়ে চিকিত্সা করা উচিত মলম যাতে এটি দ্রুত নিরাময় হয় এবং কোনও ঘা পিছনে না থাকে।