ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম একটি জিনগত বিকাশজনিত ব্যাধি। এটি নিউরোমাসকুলার উপসর্গ এবং মারাত্মক বৌদ্ধিক অক্ষমতার ফলস্বরূপ।

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম কী?

চিকিত্সা সম্প্রদায়ের মধ্যে, ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিন্ড্রোম (পিএমএস) মাইক্রোডিলেশন 22q13.3 বা 22q13.3 ডিলিয়েশন সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। এটি বৌদ্ধিক অক্ষমতা, নিউরোমাসকুলার অভিযোগ এবং ভাষার বিকাশের অভাবের সাথে জিনগতভাবে সৃষ্ট বিকাশের ব্যাধি বোঝায়। ব্যাধিটির জন্য দায়ী হ'ল ক্রোমোজোম 22-এর একটি লম্বা বাহুতে একটি মাইক্রোডিলেশন যা এর একটি অংশ অনুপস্থিত। ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম অত্যন্ত বিরল রোগগুলির মধ্যে একটি। বিকাশজনিত ব্যাধিটি বিশ্বে প্রায় এক হাজার বার ধরা পড়ে। তবে চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা ধরে নিয়েছেন যে এই সংখ্যাটি খুব কম, কারণ সমস্ত রোগীর বেশিরভাগই ভোগেন অটিজম বর্ণালী ব্যাধি তবে, সমস্ত পিএমএস ক্ষেত্রে জড়িত নয় অটিজমসুতরাং মহামারীবিজ্ঞান অনুমানগুলি ভুল হতে থাকে। সিন্ড্রোম যত তাড়াতাড়ি উত্থিত হয় শৈশব। ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমটির নামকরণ করা হয়েছিল গবেষক কে। ফেলান এবং এইচ। ম্যাকডার্মিডের, যার মাধ্যমে সিনড্রোমকে আরও ফেনোটাইপিকভাবে সঠিক উপায়ে চিহ্নিত করা হয়েছিল। বিকাশের ব্যাধিটির প্রথম বিবরণটি 1985 সালে আংশিক মনোসোমি 22 কিউ হিসাবে ঘটেছিল।

কারণসমূহ

ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিন্ড্রোম ২২ ক্রোমোজোম থেকে জিনগত উপাদান হ্রাসের জন্য দায়ী Thus সুতরাং, দীর্ঘ ক্রোমোসোমাল বাহুর শেষে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি অংশের অভাব রয়েছে। এই জিনগত ব্যাধি জন্য তিনটি কারণ বিবেচনা করা যেতে পারে। এর মধ্যে সহজ মোছা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যার ক্রোমোজোম 22 এর অংশ ক এর গঠনের সময় বন্ধ হয়ে যায় শুক্রাণু কোষ বা একটি ডিমের কোষ। রিং ক্রোমোজোম গঠনও সম্ভব, যার মধ্যে ক্রোমোসোম 22 এর উভয় প্রান্তের ভাঙ্গন রয়েছে Sub পরবর্তীকালে, খোলা প্রান্তগুলির মধ্যে একটি সংযোগ দেখা যায় যে একটি ক্রোমোজোমের গঠন করে যার একটি রিং থাকে। তৃতীয় সম্ভাব্য কারণ হ'ল ভারসাম্যহীন ট্রান্সলোকেশন। এই ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম 22 এর কিছু অংশ হ্রাস পেয়েছে এবং প্রতিস্থাপন হিসাবে আরও একটি ক্রোমোসোম পদক্ষেপের অংশ রয়েছে। ক্রোমোজোম 22 এর অনুপস্থিত বিভাগটিতে রয়েছে জিন প্রসাপ ২ / শঙ্ক ৩. এটি অনুপস্থিত বলে সন্দেহ করা হচ্ছে জিন ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের স্নায়বিক লক্ষণগুলির জন্য দায়ী। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে করা পর্যবেক্ষণগুলি বোঝায় যে এটিই এটি। শ্যাঙ্ক 3 এর একটি অনুলিপি জিন বর্ণিত প্রায় সব ক্ষেত্রেই অনুপস্থিত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের দ্বারা সৃষ্ট লক্ষণগুলি বিভিন্ন রকমের এবং পৃথক পৃথক ব্যক্তি থেকে পৃথক হয়ে থাকে। তবে প্রায় সব রোগীরই বিশ্বব্যাপী বিকাশজনিত ব্যাধি রয়েছে। এর ফলে মারাত্মক মানসিক পরিণতি হয় প্রতিবন্ধক এবং চিহ্নিত পেশী হাইপোথোনিয়া। তদুপরি, ভাষার বিকাশ সিনড্রোমে ভোগে। সাইকিয়াট্রিক উপাদানটি অসঙ্গত হিসাবে বিবেচিত হয়। তাড়াতাড়ি শৈশব অটিজম বা অটিজম বর্ণালী ব্যাধিগুলি সমস্ত আক্রান্ত শিশুদের প্রায় 80 শতাংশে চিহ্নিত করা যেতে পারে। কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে, যাদের শ্যাঙ্ক 3 জিনে কোনও রূপান্তর বা একটি মাইক্রোডিলেশন 22q13.3 রয়েছে, সীত্সফ্রেনীয়্যা বা কৈশোরে বা যৌবনের সময় বাইপোলার ডিসঅর্ডার সেট হয়ে যায়। স্পিচ ডিসঅর্ডার আক্রান্তদের মধ্যে খুব তাড়াতাড়ি স্পষ্ট হয়ে যায়। সুতরাং, শব্দগুলি কেবল বিলম্বের সাথে তৈরি করা হয় বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। কিছু ক্ষেত্রে, শিশুরা প্রাথমিকভাবে কয়েকটি শব্দ বা এমনকি পৃথক বাক্য উচ্চারণ করতে যথেষ্ট সক্ষম হয়। বর্ধমান বয়সের সাথে সাথে তারা এই ক্ষমতাটি আরও বেশি করে হারাতে থাকে। ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি হ'ল সংক্রমণের প্রবণতা এবং বৃদ্ধি ব্যথা সহনশীলতা বাচ্চাদের সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণ হ'ল পেশী হাইপোথোনিয়া। মুখ এবং অঙ্গগুলির সামান্য ত্রুটি দেখা অস্বাভাবিক কিছু নয়। তদতিরিক্ত, শরীরের অভ্যন্তরতে যেমন [[কিডনি, মূত্রনালীর ট্র্যাক্ট বা mal হৃদয় সম্ভব এই কারণে উপযুক্ত নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষা নেওয়া উচিত should ফেলেন-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত শিশুদের প্রায় 25 শতাংশে মৃগী আক্রান্ত হওয়ার ঘটনা ঘটে। এগুলি এর ত্রুটির সাথে যুক্ত হতে পারে মস্তিষ্ক যেমন আরকনয়েড সিস্ট; কদাচিৎ, অভ্যন্তরীণ বা অন্তঃস্রাবী অঙ্গগুলির ব্যাধি যেমন অটোইমিউন যকৃতের প্রদাহ, প্রতিভাত হত্তয়া. ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের ফলে যে মানসিক প্রতিবন্ধীতাগুলি আক্রান্ত শিশুদের আচরণকেও প্রভাবিত করে। উদাহরণস্বরূপ, তাদের সামাজিক পারস্পরিক আচরণ এবং চোখের যোগাযোগের অভাব রয়েছে any অনেক বাচ্চাদের মধ্যে বিফাসিক ঘুম-জাগরণের ছন্দও নেই।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্য, ক রক্ত পরীক্ষা সাধারণত করা হয়। এর মধ্যে একটি সিজিএইচ অ্যারে নামক একটি বিশেষ পরীক্ষা জড়িত। সিজিএইচ এর অর্থ তুলনামূলক জিনোমিক হাইব্রিডাইজেশন। এই সিজিএইচ পরীক্ষার সাহায্যে ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা সম্ভব, এমনকি এগুলি এত ছোট হলেও সাধারণভাবে সনাক্ত করা যায় না ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ। তদ্ব্যতীত, পিএমএস দ্বারাও সনাক্ত করা যায় গর্ভাবস্থা যেমন পরীক্ষা অ্যামনিওসেন্টেসিস। ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের প্রাকদর্শনটি নেতিবাচক কারণ বিকাশজনিত ব্যাধি নিরাময় করা যায় না। তবে রোগীর আয়ু সাধারণত ক্ষতিগ্রস্থ হয় না। সুতরাং, এটি রোগী যে যত্ন নেবে এবং তার অক্ষমতার পরিমাণের উপর নির্ভর করে।

জটিলতা

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিরা উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত বিকাশ এবং বৃদ্ধিতে বিভিন্ন অসুবিধায় ভুগছেন। সাধারণত, এর ফলে উল্লেখযোগ্য মানসিক এবং মোটর অক্ষমতা এবং সীমাবদ্ধতা দেখা দেয়। ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের অনেক ক্ষেত্রেই রোগীর স্বজন এবং পিতামাতারাও মানসিক লক্ষণগুলি ভোগেন এবং এ থেকেও বিষণ্নতা, যাতে পুরো পরিবারের জীবনমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। তেমনি, ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের ফলে পেশী সংশ্লেষ এবং মানসিক সীমাবদ্ধতা দেখা দেয়, যাতে বাচ্চারা সিজোফ্রেনিক হয় বা বাইপোলার ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত হয়। কথা বলার ক্ষমতাটি সিন্ড্রোমের দ্বারাও উল্লেখযোগ্যভাবে সীমিত, যাতে যোগাযোগের ক্ষেত্রে অসুবিধা হয়। তদুপরি, অনেক ক্ষেত্রে কিডনিতে বা ত্রুটিযুক্ত হৃদয় এছাড়াও এই সিন্ড্রোমের সাথে দেখা দেয় যা সম্ভবত রোগীর আয়ু কমিয়ে দিতে পারে। এটি মৃগীজনিত ক্ষয় এবং বিভিন্ন ধরণের দিকে পরিচালিত করে চামড়া অভিযোগ। দুর্ভাগ্যক্রমে, ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। এই কারণে চিকিত্সা মূলত এই সিনড্রোমের লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে। কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা নেই, তবে সমস্ত লক্ষণই সীমিত হতে পারে না। সম্ভবত, ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস করবে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম একটি মারাত্মক জিনগত ব্যাধি, এটি অবশ্যই সর্বদা একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। শুধুমাত্র চিকিত্সা চিকিত্সাই লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করতে পারে। তবে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি সারা জীবন এই সিনড্রোমের লক্ষণগুলি ভোগেন। ফিল্যান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের জন্য একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি রোগী পেশীগুলির অস্বস্তি এবং বিশেষত গুরুতর পেশীগুলিতে ভোগেন ব্যথা. দ্য শর্ত পারেন নেতৃত্ব মানসিক প্রতিবন্ধক বা বাইপোলার ব্যাধি যদি এই লক্ষণগুলিও দেখা দেয় তবে রোগীদের আরও জটিলতা এড়াতে চিকিত্সা করা উচিত। প্রাথমিক চিকিত্সা মানসিকভাবে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করতে পারে প্রতিবন্ধক। তদ্ব্যতীত, অঙ্গগুলির নিয়মিত পরীক্ষাগুলি দরকারী, কারণ হৃদয় কিডনি এছাড়াও রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়। একটি ইভেন্টে মৃগীরোগী পাকড়, একটি জরুরি ডাক্তারকে অবিলম্বে অবহিত করা উচিত বা কোনও হাসপাতালে দেখা উচিত be যেহেতু পেলেন-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের কারণে বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনরাও প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অস্বস্তিতে ভোগেন, তাই মনস্তাত্ত্বিক যত্ন খুব দরকারী।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের কারণগুলির চিকিত্সা সম্ভব নয়। সুতরাং, লক্ষণগত থেরাপি জায়গা নেয় জ্ঞানীয়, মোটর, ভাষা এবং সামাজিক কারণগুলি প্রচার করা ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমান উন্নয়নে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। পাশাপাশি গিলে ফেলা এবং চুষার অসুবিধাগুলির মতো লক্ষণগুলির চিকিত্সা করাও গুরুত্বপূর্ণ প্রতিপ্রবাহ or বমিযা ইতিমধ্যে তাড়াতাড়ি ঘটে occur শৈশব পেশী হাইপোথোনিয়া কারণে। প্রাথমিক হস্তক্ষেপের জন্য আরও পদক্ষেপগুলির মধ্যে রয়েছে ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা, স্পিচ আউটপুট ব্যবহার

স্পিচ আউটপুট কম্পিউটার, বা পেশাগত থেরাপি বিবেচনা করা যেতে পারে.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের রোগ নির্ণয় একদিকে যেমন দুর্বল এবং অন্যদিকে ভাল। সত্য যে রোগটি নিরাময়যোগ্য নয়। তবে এটি প্রায়শই আক্রান্তদের আয়ু সীমাবদ্ধ করে না ow তবুও, যদি ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম দ্বারা সৃষ্ট অক্ষমতা ডিগ্রি বেশি হয় এবং চিকিত্সা এবং মনো-সামাজিক যত্ন অপর্যাপ্ত থাকে, তবে রোগ নির্ণয় উল্লেখযোগ্যভাবে খারাপ হতে পারে। আক্রান্ত শিশুদের যত তাড়াতাড়ি তাদের বৌদ্ধিক বা মোটর বিকাশে সমর্থন করা যায় তত ভাল প্রাগনোসিস হয়। এগুলি ছাড়াও আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য কেবল লক্ষণমূলক চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে। ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিন্ড্রোমের কোর্সে, স্নায়বিক বা মানসিক রোগের অস্বাভাবিকতা যেমন বিষণ্নতা, সীত্সফ্রেনীয়্যা বা বাইপোলার ডিসঅর্ডার বিকাশ হতে পারে। এই sequelae প্রতিষ্ঠিত চিকিত্সা মান অনুযায়ী চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে সহজাত ওষুধের চিকিত্সা অন্যদের মতো এই রোগীদের ক্ষেত্রে তেমন কার্যকর হয় না। সহায়তার অভাব, অপর্যাপ্ত চিকিত্সা যত্ন, সামাজিক ক্ষেত্রে স্বীকৃতির অভাব এবং সহবর্তী মৃগী বা এ রোগ দ্বারা রোগ নির্ণয় আরও খারাপ হয় চামড়া লক্ষণ. এছাড়াও, চিকিত্সা সংক্রান্ত জটিলতা দেখা দিতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম পারেন নেতৃত্ব গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ বা পেশী atrophy এর ত্রুটিযুক্ত। এই ধরনের ত্রুটিভাবগুলি প্রায়শই হৃদয় বা কিডনিকে প্রভাবিত করে। এই ধরনের সিকোলেট প্রভাবিতদের জীবনমান এবং জীবনকালকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সা নির্ণয় আক্রান্ত ব্যক্তির স্ব-মূল্যায়নের চেয়ে ভাল হতে পারে।

প্রতিরোধ

ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম ইতিমধ্যে জন্মগত। অতএব, কোন প্রতিরোধক পরিমাপ সম্ভব

অনুসরণ আপ যত্ন

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোনওভাবেই ফলো-আপ যত্ন নেই বা কেবল খুব সীমিত ফলো-আপ যত্ন রয়েছে পরিমাপ উপলব্ধ। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের এই রোগের শুরুতে চিকিত্সার যত্ন নেওয়া উচিত, কারণ এটি নিজে থেকে নিরাময় নাও করতে পারে। রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি প্রতিরোধ করতে পারে। বাচ্চা নেওয়ার ইচ্ছার ক্ষেত্রে জেনেটিক পরীক্ষা এবং পরামর্শ সবসময় প্রথমে করা উচিত, যাতে সিনড্রোম বংশধরদের মধ্যে পুনরায় পুনঃব্যবহার করতে না পারে, কারণ এটি জিনগত রোগ। আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথমে রোগের লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। বেশিরভাগ রোগীর উপর নির্ভরশীল পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি বা ফিলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের জন্য ফিজিওথেরাপি। এই জাতীয় থেরাপির অনেকগুলি অনুশীলন রোগীর নিজের বাড়িতেও করা যেতে পারে, সম্ভবত দ্রুততর নিরাময়ের ব্যবস্থা করা যেতে পারে। তেমনি, আক্রান্ত শিশুরা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং শিশুকে বিকাশের সুযোগ দিতে তাদের নিজস্ব পরিবার থেকে নিবিড় যত্ন এবং সহায়তার উপর নির্ভর করে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই প্রসঙ্গে রোগের আয়ু সম্পর্কে আরও কোর্স এবং ভবিষ্যদ্বাণী সম্পর্কে কোনও সাধারণ বিবৃতি দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

সার্জারির থেরাপি ফিলান-ম্যাক-ডার্মিড সিনড্রোমের প্রধানত এই রোগে আক্রান্ত শিশুর প্রাথমিক সহায়তার লক্ষ্য। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ পরিমাপটি হ'ল রোগীর সামাজিক, মোটর, ভাষাগত এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতাগুলিকে বিশেষভাবে প্রচার করা। এর জন্য খেলাধুলার প্রয়োজন, ফিজিওথেরাপি, মানসিক প্রশিক্ষণ এবং অন্যান্য অনেকগুলি ব্যবস্থা। পিতামাতাদের প্রাথমিক পর্যায়ে প্রাসঙ্গিক ডাক্তারদের সাথে যোগাযোগ করা উচিত যাতে চিকিত্সার পরিকল্পনাটি তৈরি করা যায় যা ফিলান-ম্যাক-ডার্মিড সিনড্রোমের জটিল লক্ষণগুলিকে বিবেচনা করে। এছাড়াও, প্রতিদিনের জীবনে সামঞ্জস্য করতে হবে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত সাহায্য ছাড়াই ঘোরাঘুরি করতে অক্ষম হয় এবং তদনুসারে বহিরাগত রোগীদের যত্নের প্রয়োজন হয়। প্রতিবন্ধীদের জন্য উপযুক্ত সিঁড়ি অবশ্যই ঘরে ইনস্টল করতে হবে এবং উপসর্গের চিত্রের উপর নির্ভর করে অন্যান্য পরিবর্তনগুলি করা উচিত। এছাড়াও, সন্তানের সাধারণত হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয়। এই ক্ষেত্রে, বীমা সংক্রান্ত প্রশ্নগুলি অবশ্যই স্পষ্ট করতে হবে, যার মাধ্যমে দায়ী চিকিত্সকও এই দিকটিতে সহায়তা দেওয়ার জন্য উপলব্ধ। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা সাধারণত প্রচুর পরিমাণে উদ্ভাসিত হন জোর। এটি অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে এবং প্রয়োজনে, চিকিত্সকের সাথে আরও গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলির সাথে আলোচনার সৃষ্টি করে। খেলাধুলার মতো সাধারণ ব্যবস্থা বিনোদন অনুশীলন এবং একটি সুষম খাদ্য সাহায্য মানসিক চাপ কমাতে.