বংশগত পামোপ্ল্যান্টার কেরোটোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বংশগত পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোসিস শব্দটি পামুর খেজুর এবং তলগুলির বিভিন্ন, জিনগতভাবে নির্ধারিত কেরাটিনাইজেশন ব্যাধি বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। এগুলি ডিফিউজ বা ফোকাল পামোপ্ল্যান্টারের হাইপারক্রেটোসগুলি। পামোপ্ল্যান্টারের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রূপগুলি কেরোটোজস মূলত অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং সাধারণত তাড়াতাড়ি উপস্থিত হয় শৈশব জীবনের প্রথম বা দ্বিতীয় বছরের সময়।

বংশগত পামোপ্ল্যান্টারের কেরাটোসিস কী?

জিনগতভাবে নির্ধারিত বিভিন্ন রূপের প্রকাশ hyperkeratosis বংশগত পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোসিস (পিকেেকে) শব্দটির অধীনে খেজুর এবং পায়ের তলগুলির সংক্ষিপ্তসারকে সমানভাবে বৃহত বিভিন্ন রকমের সিমটোম্যাটোলজি দিয়ে উপস্থাপিত হয়। অর্জিত পামোপ্ল্যান্টারের হাইপারকারোটোজগুলিও সমান দুর্দান্ত জাতের সাথে নিজেকে উপস্থাপন করে। এগুলি সংক্রমণ, দূষক বা ationsষধের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হিসাবে ঘটে। একটি গুরুত্বপূর্ণ, তবে পর্যাপ্ত নয়, দুটি রূপের মধ্যে স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যটি হ'ল ডিসঅর্ডার শুরুর সময়। এর বেশিরভাগ জেনেটিক আকারে hyperkeratosisপ্রথম লক্ষণগুলি তাড়াতাড়ি উপস্থিত হয় শৈশব এক বা দুই বছর বয়সে। সাধারণত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে কার্যকারক পদার্থের সংস্পর্শের পরে পর্যন্ত এই রোগের অর্জিত ফর্মগুলি উপস্থিত হয় না। প্রায়শই, বংশগত পামোপ্লান্টার কেরোটোজস চোখ বা কানের মতো অন্যান্য অঙ্গগুলির ক্রিয়ামূলক দুর্বলতার সাথে বা কেন্দ্রীয়ের বিকাশের ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত স্নায়ুতন্ত্র। কিছু বংশগত পামোপ্ল্যান্টার কেরোটোজস রিচনার-হ্যানহার্ট সিনড্রোমের মতো জেনেটিক এনজাইম ত্রুটির কারণে প্রত্যক্ষভাবে নয় পরোক্ষভাবে হয়। সিন্ড্রোম টাইরোসাইনেমিয়া টাইপ II এর মতই। কারণ একটি জিন রূপান্তর, অসাধারণ জমে অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিন এবং ফেনিল্লানাইন দেখা দেয়, ফলে পামোপ্ল্যান্টারের রোগের লক্ষণ দেখা দেয় hyperkeratosis.

কারণসমূহ

বংশগত পামোপ্ল্যান্টারের কেরোটোজগুলির বিভিন্ন প্রকাশ ইতিমধ্যে পরামর্শ দেয় যে এটি কোনও একক জিনগত ত্রুটি হতে পারে না যা এই রোগের কারণ হয়ে দাঁড়ায়। আসলে, কার্যকারক পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন বিভিন্ন জিনের উপর নথিভুক্ত করা হয়েছে যা বিভিন্নটিতে অবস্থিত হতে পারে ক্রোমোজোমের। এগুলি সাধারণত এমন জিন যা নির্দিষ্ট কেরাটিনকে এনকোড করে প্রোটিন. জিন মিউটেশনগুলির ভুল কোডিংয়ের ফলাফল প্রোটিন, যা সাধারণত ফাংশন ক্ষতির সাথে সম্পর্কিত। কয়েকটি ক্ষেত্রে যেমন রিচনার-হ্যানহার্ট সিনড্রোম, এ জিন মিউটেশন না নেতৃত্ব ক্যারেটিন প্রোটিনের একটি ভুল কোডিংয়ের জন্য তবে উদাহরণস্বরূপ, টাইরোসিন অ্যামিনোট্রান্সফেরেজের একটি অবরোধের জন্য, যাতে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যানাইন শরীরের মধ্যে চরমভাবে জমা হতে পারে। ফলস্বরূপ পামোপ্ল্যান্টার কেরোটোসিস এইভাবে অর্জিত হাইপারকারেটোসিসের বৈশিষ্ট্যও পূরণ করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মানুষের উপরের স্তরে চামড়া, এপিডার্মিস বা কিউটিকল, তাজা ত্বকের কোষগুলি বেসমেন্ট ঝিল্লিতে একটি অবিচ্ছিন্ন প্রক্রিয়াতে গঠন করে যা এপিডার্মিসকে ডার্মিস বা ডার্মিস থেকে পৃথক করে। এগুলি শৃঙ্গাকার কোষ যা ধীরে ধীরে পৃষ্ঠের পৃষ্ঠায় স্থানান্তরিত হয় চামড়া, তাদের নিউক্লিয়াস হারাতে এবং এপিডার্মিসের মধ্যে ক্রমবর্ধমান কেরাটিনাইজড হয়ে উঠছে। বেসমেন্ট ঝিল্লি থেকে কোষগুলির স্থানান্তর পৃষ্ঠের পৃষ্ঠে চামড়া ২৮ দিন সময় লাগে। একবার সেখানে, শৃঙ্গাকার প্লেটলেট ক্ষুদ্র, ত্বকের সবে দৃশ্যমান ফ্লেক্সগুলিতে এক্সফোলিয়েটেড হয়। বংশগত পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোসিসের উপস্থিতিতে কেরাতিনযুক্ত ত্বকের কোষের একটি মৃত শৃঙ্গাকার প্লেটলেটের রূপান্তর প্রক্রিয়াটি বিরক্ত হয়। এটিও ঘটতে পারে যে এপিডার্মিসের বেসমেন্ট ঝিল্লিতে ত্বকের কোষগুলির প্রজননের হার অনেক বেড়ে যায় (হাইপারকারোটোসিস)। বংশগত পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোসিসের বেশিরভাগ প্রকাশগুলি ইতিমধ্যে আক্রান্ত ত্বকের ক্ষেত্রগুলির নির্দিষ্ট এবং সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে। প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত আকারে উপস্থিত হয় ত্বকের ক্ষত এবং অতিরিক্ত পুরু কর্নিয়া।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

বংশগত পিকেকে, অর্থাৎ বংশগত পিকেকে উপস্থিতির অপ্রত্যক্ষ ইঙ্গিতগুলি প্রথম থেকে এক থেকে দুই বছর বয়সে শুরু হয় এবং অন্যান্য অঙ্গ বা অঙ্গ সিস্টেমের সম্পর্কিত কর্মহীনতা যেমন শ্রবণ স্রোত বা চাক্ষুষ ব্যাঘাত, স্নায়ুজনিত অস্বাভাবিকতা, হাইপারহাইড্রোসিস এবং ধ্রুবক প্রতিরোধের মতো প্রতি থেরাপি। যত্ন সহকারে পরিচালিত পারিবারিক ইতিহাস, পরিবারের সদস্যদের মধ্যে প্যামোপ্লান্টার কেরোটোসিসের অন্যান্য ঘটনাগুলি প্রকাশ করে, এটি নির্ধারণ করে যে এটি রোগের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। চুল এবং নখ, এবং রোগটি বাড়ার সাথে সাথে ত্বকের ক্ষতিগ্রস্থ অঞ্চলগুলি হাতের পায়ের তলা এবং হাতের তালু ছাড়িয়েও বাড়তে পারে। হাতের তালু এবং পায়ের তলগুলি জিনগত পিকেকে বিভিন্ন প্রকাশ করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, পায়ের তলগুলি বিচ্ছুরিত অঞ্চলগুলিতে প্রভাবিত হতে পারে, তবে খেজুরগুলি উচ্চারণযুক্ত, স্ট্রাইটেড বা পাঙ্কেট ক্যারেটিনাইজেশন ব্যাধিগুলি দেখাতে পারে।

জটিলতা

এই রোগে, পরিবর্তন এবং ত্বকের অভিযোগ রয়েছে যা মূলত পায়ে দেখা দেয়। এটি একটি ঘন ফলাফল কলস। কিছু ক্ষেত্রে, এটি পারেন নেতৃত্ব হাঁটা সমস্যা বা ব্যথা, রোগীর জীবন মানের উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পামোপ্ল্যান্টার কেরোটোসিস এছাড়াও কান এবং চোখের মধ্যে অস্বস্তি সৃষ্টি করে এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তি পুরোপুরি অন্ধ হয়ে যেতে পারে বা সমস্ত শ্রবণশক্তি হারাতে পারে। তেমনি, স্নায়বিক অভিযোগ ঘটে যা কিছু ক্ষেত্রেও হতে পারে নেতৃত্ব পক্ষাঘাত এবং সংবেদনশীলতার অন্যান্য ঝামেলাতে। লক্ষণগুলি ছড়িয়ে যাওয়ার পক্ষে অস্বাভাবিক কিছু নয় চুল এবং নখ। এই ক্ষেত্রে, রোগীরা নান্দনিক পরিবর্তনের কারণে স্ব-সম্মান এবং হীনমন্যতা কমার জটিলতায়ও ভোগেন। চিকিত্সা প্রধানত লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে হয় এবং এটি আরও জটিলতা সৃষ্টি করে না। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগ পরিবর্তন করে ভালভাবে সীমাবদ্ধ হতে পারে খাদ্য, যাতে অভিযোগগুলি সম্পূর্ণ অদৃশ্য হয়ে যায়। কিছু ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজনীয়। পামোপ্ল্যান্টারের কেরোটোসিস দ্বারা আয়ু সীমিত বা হ্রাস নয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু এই রোগটি নিজেকে নিরাময় করে না এবং সাধারণত লক্ষণগুলি আরও খারাপ করে, চিকিত্সা সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা সরবরাহ করা উচিত। যদি রোগী কেরাটিনাইজেশন ডিসঅর্ডারে ভোগেন তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এটি ইতিমধ্যে ঘটতে পারে শৈশব এবং ত্বকের বিভিন্ন অঞ্চলকে প্রভাবিত করে। একটি নিয়ম হিসাবে, এটি একটি উচ্চ ক্যারেটিনাইজড এবং ত্বকযুক্ত ত্বকের ফলাফল। যদি এই অভিযোগগুলি কোনও নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই এবং সর্বোপরি স্থায়ীভাবে ঘটে থাকে তবে ব্যর্থ হয়ে ডাক্তারের পরামর্শ নিতে হবে। চর্ম বিশেষজ্ঞ এবং সাধারণ চিকিত্সক প্রাথমিকভাবে সঠিক পরিচিতি are যেহেতু ত্বকের অভিযোগগুলি প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের কারণ হতে পারে, তাই মানসিক চিকিত্সাও পরামর্শ দেওয়া হয় also প্রায়শই, এর ব্যাধি অভ্যন্তরীণ অঙ্গ অথবা চোখগুলিও রোগটি নির্দেশ করে এবং এটি পরীক্ষা করা উচিত। হয় হয় চক্ষুরোগের চিকিত্সক বা ইন্টার্নিস্ট এই ব্যাধিগুলি নির্ধারণ করতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বর্তমানে, না থেরাপি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত পিকেকে নিরাময়ের জন্য বিদ্যমান, তাই সমস্ত ধরণের চিকিত্সা লক্ষণ ত্রাণ এবং সংক্রমণ প্রতিরোধের মধ্যে সীমাবদ্ধ। ব্যতিক্রমগুলি হ'ল রোগের সেই রূপগুলি যা অপ্রত্যক্ষভাবে এক বা একাধিক রূপান্তরিত জিন দ্বারা ঘটে থাকে, যেমন উপরোক্ত উল্লিখিত রিচনার-হ্যানহার্ট সিনড্রোম, যার ধারাবাহিকতায় পিকেকে সহজাত লক্ষণ হিসাবে অর্ধেক বিকাশ করে। কেরোটোসিস পুনরুদ্ধার করে যদি আক্রান্ত ব্যক্তি তার পরিবর্তন করে খাদ্য যে উপাদানগুলিতে যতটা সম্ভব টাইরোসিনের পরিমাণ কম, রোগটিকে ফলস্বরূপ নিরাময় হিসাবে বিবেচনা করা ছাড়াই রোগের বহিঃপ্রকাশের উপর নির্ভর করে চিকিত্সা অতিরিক্ত শৃঙ্গাকার কাঠামো বা এমনকি শল্য চিকিত্সার যান্ত্রিক অপসারণ নিয়ে গঠিত। উত্তরাধিকার সূত্রে পিকেকে কিছু রূপ সাড়া দেয় অ্যাসিট্রেটিন। এর ডেরাইভেটিভ হিসাবে ভিটামিন এ, এটি কর্নিয়াল কোষগুলির গঠনকে ধীর করে দেয় এবং প্রাথমিকভাবে চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয় সোরিয়াসিস। ড্রাগটি পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া ছাড়াই নয়। পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া যেমন নাক দিয়ে, চাক্ষুষ ব্যাঘাত এবং ত্বকের শুষ্কতা ঘন ঘন রিপোর্ট করা হয় এবং দীর্ঘায়িত ব্যবহারের ফলে বৃদ্ধি বৃদ্ধি পায় কোলেস্টেরল মাত্রা।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বংশগত পামোপ্ল্যান্টার কেরোটোসিসের পূর্বনির্ধারণ নির্দিষ্ট রোগের উপর নির্ভর করে। এটি হাত ও পায়ে ত্বকের জিনগতভাবে নির্ধারিত কর্নিফিকেশন ডিজঅর্ডারের একটি গ্রুপ। রোগগুলি সবই জন্মগত। সাধারণত প্রথম লক্ষণ শৈশবকাল থেকেই শুরু হয়। তাদের জিনগত কারণে, এই চর্মরোগগুলি নিরাময় করা যায় না। শুধুমাত্র লক্ষণীয় থেরাপিই সম্ভব, যা আক্রান্ত রোগীদের কিছুটা স্বস্তি এনে দিতে পারে। বংশগত পামোপ্ল্যান্টারের কেরোটোজগুলির মধ্যে বিচ্ছুর এবং ফোকাল পামোপ্ল্যান্টার হাইপারকেটোটোজ উভয়ই রয়েছে foc বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আয়ু স্বাভাবিক হয়। যাইহোক, অন্যান্য রোগীদের মধ্যে যেমন খাদ্যনালী কার্সিনোমার সাথে কেরোটোডার্মার মতো জীবনযাত্রার হ্রাস রয়েছে এমন রোগও রয়েছে। এপিডার্মোলিটিক পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোসিস বংশগত পামোপ্ল্যান্টার কেরাটোসগুলির সর্বাধিক সাধারণ রূপকে উপস্থাপন করে। এটি ডিফিউজ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছে তবে ঘড়ির কাচের সাহায্যে হাত এবং পায়ের এক্সটেনসর দিকগুলিতে তীব্রভাবে সীমাবদ্ধ কেরাটিনাইজেশন ডিজঅর্ডার রয়েছে নখ। কিছু রোগ এখনও সেন্সরিনুরাল গঠনের সাথে কানের জড়িততা দেখায় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ব্যাপক হাইপারকারেটোসিস ছাড়াও। উদাহরণস্বরূপ, কেরোটোডার্মা হেরেডিটরিয়াম মুটিল্যানস বা কেআইডি সিনড্রোম রোগগুলি। যদিও আয়ু প্রায়শই সীমাবদ্ধ থাকে না, আক্রান্ত রোগী প্রায়শই জীবনযাত্রার একটি হ্রাসমান মানের থেকে ভোগেন। এটি, পরিবর্তে, সাথে প্রসাধনী চিকিত্সার সাফল্যের উপর নির্ভর করে কেরালোলিটিক্স, যা অত্যধিকভাবে গঠিত কর্নিয়া দ্রবীভূত করতে এবং নির্বিঘ্ন করতে সহায়তা করে।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ জেনেটিক পামোপ্ল্যান্টার কেরোটোসিস প্রতিরোধের জন্য নেই। যদি পরিবারের মধ্যে এই রোগের কেসগুলি রিপোর্ট করা হয় তবে নবজাতকরা পিকেকে সম্ভাব্য বিভিন্ন প্রকারগুলির মধ্যে একটির ঝুঁকির ঝুঁকিতে থাকে। আণবিক জেনেটিক টেস্টিং কেবল তখনই কার্যকর যখন এটি জানা থাকলে কোন জিনটি প্রভাবিত হতে পারে। অন্যথায়, জেনেটিক পরীক্ষা পিকেকে হতে পারে না এমন কোনও আশ্বাস ছাড়াই নেতিবাচক ফিরে আসতে পারে।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির সরাসরি বা খুব কমই সরাসরি থাকে has পরিমাপ এবং এই পামোপ্ল্যান্টারের কেরোটোসিসের পরে যত্নের সম্ভাবনা। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত যাতে লক্ষণগুলি আরও অব্যাহত না থাকে। সাধারণভাবে, লক্ষণগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণ রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং আরও জটিলতাগুলিও প্রতিরোধ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পামোপ্ল্যান্টারের কেরোটোসিসের লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায় এবং একটি যথাযথ দ্বারা সম্পূর্ণ সীমাবদ্ধ হতে পারে খাদ্য, যাতে ওষুধ খাওয়ার প্রয়োজন হয় না। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সক বাবা-মায়েদের জন্য একটি ডায়েট প্ল্যানও প্রস্তুত করতে পারেন, সেই অনুযায়ী শিশুকে খাওয়ানো উচিত। দ্য শুষ্ক ত্বক সঙ্গে চিকিত্সা করা উচিত গায়ের এবং মলম এই রোগে, যাতে ত্বকে কোনও ফাটল বা অন্যান্য অসুবিধা না ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই অভিযোগগুলি চিকিত্সার পরে অদৃশ্য হয়ে যায়, যাতে কোনও বিশেষ না হয় পরিমাপ একটি যত্ন পরে আর প্রয়োজন। যেহেতু পামোপ্ল্যান্টার কেরোটোসিস একটি বংশগত রোগ, এটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। সুতরাং, রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিংও রোগের পুনরাবৃত্তি রোধে কার্যকর হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

বংশগত পামোপ্ল্যান্টারের কেরোটোসিস এখনও কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না। আক্রান্ত ব্যক্তির ডায়েটরি ব্যবস্থা গ্রহণের মাধ্যমে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। যতটা সম্ভব টাইরোসিনের পরিমাণ কম এবং এর পরিহার কফি, এলকোহল এবং সিগারেট প্রস্তাবিত হয়। রোগীদেরও সমৃদ্ধ সুষম খাদ্য গ্রহণ করা উচিত ভিটামিন। খেলাধুলা এবং পর্যাপ্ত ঘুম শিংয়ের কাঠামোগত নিরাময়ে সহায়তা করে এবং মঙ্গল বাড়ায়, যা প্রায়শই হ্রাস পায়, বিশেষত দীর্ঘস্থায়ী রোগে। শেষ অবধি, বর্ধনমূলক এবং কঠোর ব্যক্তিগত স্বাস্থ্যবিধি বংশগত পামোপ্ল্যান্টারের কেরোটোসিসের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। শিঙা কাঠামো কখনও কখনও pumice পাথর এবং অনুরূপ সঙ্গে হ্রাস করা যেতে পারে এইডস। প্রথম স্থানে বেদনাদায়ক কর্নিকেশনগুলি রোধ করার জন্য, চাপ পয়েন্টগুলির বিকাশ এড়ানো উচিত। উপযুক্ত পাদুকা এবং উপযুক্ত পোশাক জটিল শিঙা কাঠামোর ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। এই রোগে আক্রান্ত মহিলাদের প্রসবের পরে সন্তানের জিনগত পরীক্ষা করা উচিত। প্রাথমিক সনাক্তকরণের মাধ্যমে বংশগত রোগটি ভালভাবে চিকিত্সা করা যায় এবং সর্বোত্তম ক্ষেত্রে কোনও লক্ষণ তৈরি হয় না। জেনেটিক পরীক্ষারও পরামর্শ দেওয়া হয় যদি সন্তানের বাবা বা পরিবারের অন্য কোনও সদস্য পিকেকে ভোগেন।