আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ একটি বিপাকীয় ব্যাধি যা ইতিমধ্যে জন্মগত। এটি এনজাইম আর্গিনিনোসুকিনেট লায়াজের একটি ত্রুটির কারণে ঘটে।
আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ কী?
আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড ডিজিজ (আর্গিনিনোসুকিনাতুরিয়া) একটি জন্মগত ইউরিয়া চক্র ত্রুটি ইউরিয়াযা জৈব যৌগগুলির মধ্যে একটি, এটি গঠিত হয় যকৃত. ইউরিয়া অসংখ্য জৈবিক প্রক্রিয়াগুলির জন্য যথেষ্ট গুরুত্ব রয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, প্রোটিন বিপাক। এছাড়াও, মলমূত্র নাইট্রোজেন, খাদ্য গ্রহণের প্রোটিনের সাথে উত্থাপিত প্রস্রাবের মাধ্যমে ইউরিয়া হিসাবে দেখা দেয়। ইউরিয়া গঠনের নামকে ইউরিয়া চক্র বলে। বেশ কয়েকটি এনজাইম এতে অংশ নিন। এর মধ্যে একটি এনজাইম আর্গিনিনোসুকিনেট লাইজ। যদি এর কোনও ঘাটতি থাকে তবে এর ফলে আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ হয়। এই ক্ষেত্রে, একাগ্রতা আরগিনিনোসুকিনিক অ্যাসিডের পরিমাণ বেড়ে যায় শরীরের তরল। এছাড়াও, প্রোটিন বিল্ডিং ব্লক সিট্রুলাইন, হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয় এবং অরোটিক অ্যাসিড উপস্থিত আছেন রক্ত। আর্গিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের লক্ষণগুলি কতটা উচ্চারিত হয় তা নির্ভর করে কতটা উপর হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয় মধ্যে বৃদ্ধি পায় রক্ত. হাইড্রোজেন ত্ত নাইট্রোজেন গ্যাসের মিলনে গ্যাসীয় এর একটি রাসায়নিক যৌগ উদ্জান এবং নাইট্রোজেন। উচ্চ ঘনত্বের মধ্যে, এটি একটি বিষাক্ত প্রভাব উত্পাদন করে।
কারণসমূহ
এএসএল-এর মধ্যে ঘটে এমন মিউটেশন জিন আর্গিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের জন্য দায়ী। এএসএল জিন ক্রোমোজোম 7 এ অবস্থিত এবং আর্গিনিনোসুকিনেট লাইজের কোডিংয়ের জন্য সরবরাহ করে। সাধারণত এটি আর্গিনিনোসিসিনেটের বিভাজনকে অনুঘটক করে arginine এবং শিথিল। তবে, যদি ক জিন ত্রুটি উপস্থিত রয়েছে, ইউরিয়া চক্রটি আর সাবলীলভাবে চলতে পারে না। ফলস্বরূপ এর ফলে আর্গিনিনোসিসিনেট জমা হয়, সিট্রুলাইন এবং এ্যামোনিয়াম রক্ত। আরগিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ বিরল বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। সুতরাং, এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং ইউরোপে, প্রায় 215,000 নবজাতকের মধ্যে একজন এই রোগের জন্ম দেয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের কারণে প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত আক্রান্ত সন্তানের জন্মের পরে অবিলম্বে উপস্থিত হয়, তবে পরে এটিও হতে পারে শৈশব। মেডিসিনে, বংশগত রোগের তিনটি কোর্সের মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়। এগুলি প্রারম্ভিক নবজাতক ফর্ম, তীব্র ফর্ম এবং দীর্ঘস্থায়ী ফর্ম যা দেরীতে সেট হয়। প্রাথমিক আকারে, জীবনের প্রথম দিনগুলিতে রক্তের মধ্যে অ্যামোনিয়া ইতিমধ্যে বৃদ্ধি পায়। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত শিশুরা দুর্বল পানীয়, কাঁপুন, পেশী দুর্বলতা, ধীর প্রতিক্রিয়া, ঘন ঘন ভোগেন বমি, অলসতা এবং খিঁচুনি চিকিত্সকরা তখন হাইপাইমোনমিক পর্বের কথাও বলেন। যদি নবজাতকের ফর্মটি সময়মতো চিকিত্সা না করা হয় তবে অসুস্থ শিশুটির ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে মোহা, যা প্রায়শই মারাত্মক। শৈশবকাল থেকেই শিশুর তীব্র রূপটি শুরু হতে পারে। এখানেও খিঁচুনি এবং বমি ঘটতে পারে অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে শুকনো এবং খসখসে রয়েছে চামড়া, অনৈচ্ছিক আন্দোলন এবং চেতনা হ্রাস। এর বৃদ্ধি যকৃত সম্ভব। কার্যকর ছাড়া থেরাপিমানসিক বা শারীরিক অক্ষমতা হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। দেরীতে ফর্ম, যা একটি দীর্ঘস্থায়ী কোর্স নেয়, ছোট বাচ্চাদের মধ্যে দেখা যায়। এই ক্ষেত্রে, বিলম্বিত বিকাশ প্রাথমিকভাবে প্রধান বৈশিষ্ট্য। এটি অগ্রগতির সাথে সাথে ধীর প্রতিক্রিয়া, কাঁপুনি ও আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। কিছু শিশুও এর মধ্যে ভুগতে পারে মাথাব্যাথা বা সর্দি-কাশির মতো সংক্রমণ একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য হ'ল ভঙ্গুর এবং কুঁচকির বিকাশ চুল, যা ট্রাইকোরেক্সিস নোডোসা নামে পরিচিত। অত্যধিক ইনজেকশন দ্বারা দেরী আকারে একটি হাইপারমোনমিক পর্বও প্রকাশ পেতে পারে প্রোটিন or ফ্লুমত সংক্রমণ যদি কোনও হালকা কোর্সের কারণে দীর্ঘস্থায়ী ফর্মটি সনাক্ত করা যায় না, তবে দীর্ঘমেয়াদী ক্রুদ্ধের ঝুঁকি রয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে। যকৃৎ রোগ যেমন সিরোসিস এবং উচ্চ্ রক্তচাপ বা জ্ঞানীয় দুর্বলতা যেমন এিডএইচিড or শিক্ষা প্রতিবন্ধী যথাক্রমে।
রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি
আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ এর সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি দ্বারা সনাক্ত করা যায়। এভাবে রক্তে আরজিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড বৃদ্ধি পায়। এছাড়াও পরিবর্তন আছে একাগ্রতা প্রোটিন বিল্ডিং ব্লক যেমন arginine, অরনিথাইন, এবং সিট্রুলাইনযা বিশেষ পরীক্ষাগার পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যায়। এনজাইম আর্গিনিনোসুকিনেট লাইজ ফাইব্রোব্লাস্টে সনাক্ত করা হয় (চামড়া কোষ), এরিথ্রোসাইটস (লাল রক্ত কণিকা), এবং বৃক্ক এবং লিভার টিস্যু। দ্য একাগ্রতা আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড বংশগত রোগের পরিমাণকে প্রভাবিত করে না। আর্গিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের কোর্স নির্ভর করে আক্রান্ত শিশুটি কোন ধরণের রোগে ভুগছেন তা নির্ভর করে। প্রাগনোসিসটি নবজাতক আকারে প্রতিকূল হিসাবে বিবেচিত হয়। যাইহোক, রোগের হালকা ফর্মগুলির মধ্যে ডায়াগনোসিসটি আরও ভাল provided থেরাপি হাতে নেওয়া হয় তদ্ব্যতীত, কোনও বিপাকের লেনদেন অবশ্যই হবে না। তদুপরি, একটি বিশেষ খাদ্য মানসিক প্রতিবন্ধীদের প্রতিহত করার জন্য প্রয়োজনীয়।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই হাসপাতালে থাকাকালীন শিশুর জন্মের পর থেকেই আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ নির্ণয় করা হয়। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে এটি জন্মের পরে কিছু সময় অবধি উপস্থিত নাও হতে পারে, তাই নির্ণয়ের জন্য কোনও ডাক্তারের সাথে দেখা করা তখন প্রয়োজনীয়। এই চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত বিশেষত যদি থাকে বমি এবং পেশী দুর্বলতা। তেমনি বেশিরভাগ রোগীও প্রচন্ড কাঁপুনিতে ভোগেন। যদি লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে একটি ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। চেতনা হ্রাস বা অনৈচ্ছিক আন্দোলনের ক্ষেত্রে আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগও উপস্থিত হতে পারে। রোগীদের ভোগান্তিও অস্বাভাবিক নয় সর্দি লক্ষণ or ফ্লু, কিন্তু এগুলি স্থায়ী এবং অদৃশ্য হয় না। রোগীরা ছোটখাটো অসুস্থতা এবং সংক্রমণের জন্যও সংবেদনশীল এবং দুর্বল হয়ে পড়ে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। তেমনি, কোনও চিকিত্সা পেশাদারের ক্ষেত্রেও পরামর্শ নেওয়া উচিত উচ্চ্ রক্তচাপ। চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয়, যাতে লক্ষণগুলি দীর্ঘমেয়াদে সীমিত করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি রোগীর আয়ুও হ্রাস করে না।
জটিলতা
এই রোগটির তিনটি কোর্স রয়েছে, নবজাতক ফর্মটি সবচেয়ে মারাত্মক সমস্যা নিয়ে আসে। ফলস্বরূপ জটিলতাগুলি বিকাশের বিলম্বের পাশাপাশি ক্রমবর্ধমান সন্তানের গুরুতর অস্বাভাবিকতাগুলিতে প্রকাশিত হয়। অন্যান্য জিনিসের মধ্যে বাচ্চা খিঁচুনি, পেশী দুর্বলতা, বমি বমি ভাব, সংক্রমণের সংবেদনশীলতায় ভুগছে মাথাব্যাথা, বৃহদায়তন লিভার, মোহা, রক্ত সঞ্চালন ব্যর্থতা এমনকি মৃত্যু। যদি বাবা-মায়েরা অসুস্থতার লক্ষণগুলি খুব দেরিতে স্বীকৃতি দেয় তবে শিশুটি লক্ষণটির কাছে ডুবে যেতে পারে। শিশুরা প্রায়শই দেখায় এিডএইচিড লক্ষণ, বমি, কাঁপুনি এবং ঝাপটায় চুল এবং চামড়া। গুরুতর জটিলতার পরিণতি এড়িয়ে যাওয়ার জন্য, শিশু চিকিত্সা যত্নে অন্তর্ভুক্ত। এমনকি কোর্সের শেষ প্রান্তে, যা কোনও বয়সেই ছড়িয়ে যেতে পারে, স্বাস্থ্য পরিণতি হুমকি। লিভার সিরোসিস এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা বিকাশ হতে পারে। সিন্ড্রোম একটি বিশেষ পরীক্ষাগার পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ভরযোগ্যভাবে সনাক্ত করা যায়। তারপরে একটি দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সার পরিকল্পনাটি ফলাফলের ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। লক্ষণটি যদি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা হয় তবে দেরীতে জটিলতাগুলি কার্যকরভাবে এড়ানো যায়। গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্যগুলি হ'ল কম প্রোটিন খাদ্য এবং মেডিক্যাল প্রস্তুতিগুলি যা বিশেষত অ্যামোনিয়া বৃদ্ধিকে প্রতিহত করে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
সার্জারির থেরাপি আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ রোগের নির্দিষ্ট ফর্মের উপর নির্ভর করে। যদি নবজাতকের ফর্মটি উপস্থিত থাকে তবে লক্ষ্যটি হ'ল অ্যামোনিয়াকে সংখ্যাবৃদ্ধি থেকে বিরত রাখা। এটি অন্যান্য ইউরিয়া ত্রুটির ক্ষেত্রেও করা হয়। দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা থেরাপির একটি গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ। এই চিকিত্সা চলাকালীন, আক্রান্ত শিশুটি গ্রহণ করে ওষুধ যে অ্যামোনিয়া বিস্তার প্রতিরোধ। এর মধ্যে রয়েছে ফিনাইলবিউরেট এবং সোডিয়াম বেঞ্জয়েট, যা আন্তঃসংশ্লিষ্টভাবে পরিচালিত হয়। শরীরও গ্রহণ করে গ্লুকোজ এবং লিপিড। গুরুত্ব এছাড়াও একটি বিশেষ খাদ্য। উদাহরণস্বরূপ, এর গ্রহণ প্রোটিন অ্যামোনিয়াকে গুণমান থেকে বাঁচাতে অবশ্যই উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে হবে। অত্যাবশ্যক প্রোটিন বিল্ডিং ব্লকের প্রয়োজন মেটাতে, শিশুটি বিশেষ ওষুধ গ্রহণ করে। বাচ্চাদের অবশ্যই উচ্চ-প্রোটিনযুক্ত খাবারগুলি এড়ানো উচিত দুধ এবং দুগ্ধজাত পণ্য, মাংস, সসেজ, মাছ, শিম, ডিম, বাদাম এবং সুজি। অন্যদিকে, ফলমূল, শাকসবজি, আলু, চাল, আপেলসস এবং লো-প্রোটিন রুটি এবং পাস্তা যুক্তিসঙ্গত বিবেচনা করা হয়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের প্রবণতা রোগীর চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। চিকিত্সা যত্ন ব্যতীত, নবজাতক জীবনের প্রথম কয়েক দিনের মধ্যে কোমোটিজ রাজ্যের বিকাশ করতে পারে। এই ক্ষেত্রে মৃত্যুর ঝুঁকি খুব বেশি medical যদি চিকিত্সা চিকিত্সা খুব দেরিতে করা হয় তবে শিশুটি একই রকম প্রতিকূল প্রগনোসিসের মুখোমুখি হয়। যদি শিশুটি বেঁচে থাকে তবে সিকোলেট এবং আজীবন প্রতিবন্ধকতাগুলি সম্ভব। এর আরও ভাল সুযোগ রয়েছে স্বাস্থ্য যেসব নবজাতকের জন্মের পরপরই পরীক্ষা করা হয় এবং নির্ণয়ের পরে দেরি না করে চিকিত্সা করা হয় তাদের ক্ষেত্রে উন্নতি। অন্যান্য রোগ আছে, রাষ্ট্র স্বাস্থ্য সমালোচনা হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। রোগ নির্ণয়ের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। আরও দুর্বলতা ছাড়াই, একটি চিকিত্সা পরিকল্পনা প্রয়োগ করা হয়। বিপাকের জন্মগত ত্রুটিগুলি পৃথক লক্ষণগুলি দেখায়। এগুলিকে লক্ষ্যযুক্ত ওষুধ বা সমন্বিত থেরাপির মাধ্যমে পৃথকভাবে চিকিত্সা করা হয়। আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের জন্য একটি নিরাময় ঘটে না, কারণ এটি বিপাকীয় সিস্টেমের একটি রোগ disease তবে এটি সমর্থিত এবং বিশেষভাবে প্রভাবিত হতে পারে। এর মাধ্যমে ঘটে যাওয়া অভিযোগগুলি উপশম করা হয় এবং আংশিকভাবে সম্পূর্ণ চিকিত্সা করা হয়। একটি বিশেষ ডায়েট সহ এবং বিভিন্ন মেডিক্যালি প্রয়োজনীয় কারণগুলি পর্যবেক্ষণ করে, রোগীর সুস্থতার মধ্যে উল্লেখযোগ্য উন্নতি অর্জন করা সম্ভব। অতিরিক্ত অসুবিধা ছাড়াই তিনি এ রোগের সাথে ভালভাবে বাঁচতে সক্ষম হন।
প্রতিরোধ
আরজিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের বিরুদ্ধে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। সুতরাং, এটি একটি বংশগত রোগ যা ইতিমধ্যে জন্মগত।
অনুপ্রেরিত
বিরল আরজিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের জন্য ফলোআপ যত্নটি প্রায়শই বাদ দেওয়া হয় কারণ আক্রান্ত ব্যক্তিরা এএসএলের অভাবজনিত কারণে বিপাকজনিত রোগ থেকে অল্প বয়সে মারা যায়। উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া ইউরিয়া চক্রের ত্রুটি যে কোনও বয়সে, এমনকি নবজাতকের মধ্যেও প্রকাশ পেতে পারে। আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের সবচেয়ে অনিশ্চিত হলরোগটি হ'ল হাইপারামোনমিক মোহা। তবে সাদৃশ্যযুক্ত লক্ষণগুলি মনোব্যাধি আগেই হতে পারে। এটি রোগ নির্ণয়কে জটিল করে তোলে। আসলে, তবে রক্তে অ্যামোনিয়ামের একটি অতিরিক্ত কারণ এর কারণ। যদি ইতিমধ্যে বয়স্ক রোগীর মধ্যে আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগ নির্ণয় করা হয় তবে তার বা তার জীবনের বাকি সময়গুলির জন্য চিকিত্সা এবং নিবিড় ফলো-আপ যত্ন প্রয়োজন। এটি উপলব্ধি করা জরুরী যে আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগের হালকা এবং অনির্ধারিত কোর্সগুলিও ঘটতে পারে। সুতরাং, ALS ঘাটতির লক্ষণবিদ্যা পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক হতে পারে। তবে, যদি চিকিত্সা না করা হয়, তবে তাদের লক্ষণ-মুক্ত ও দীর্ঘজীবন বাঁচার সম্ভাবনা হ্রাস পায়। জীবের মধ্যে অ্যামোনিয়ামগুলির তীব্র পরিমাণে যে কোনও সময় ঘটতে পারে। চিকিত্সকরা রোগীর সারা জীবন কঠোরভাবে কম প্রোটিনযুক্ত খাদ্য বজায় রেখে ত্রাণ অর্জনের চেষ্টা করেন। একই সময়ে, স্বল্পমেয়াদী এবং দীর্ঘমেয়াদী উভয় থেরাপিতে, অ্যামিনো অ্যাসিড এল-arginine, এবং অতিরিক্তভাবে সোডিয়াম ফিনাইলবুট্রেট বা সোডিয়াম benzoate অতিরিক্ত অ্যামোনিয়াম বাঁধতে পরিচালিত হয়। সমস্ত চিকিত্সা বিকল্পের শেষে, প্রায়শই কেবল একটি লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট থাকে। এখানে, প্রত্যাখ্যান এবং সংক্রমণের সম্ভাবনার কারণে ফলোআপ যত্ন আরও বেশি গুরুত্বপূর্ণ।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
স্ব-সহায়তায় সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ অবদান কোনও আক্রান্ত ব্যক্তির দ্বারা তৈরি করা হয়েছে যেখানে তিনি রোগ-নির্দিষ্ট খাবার খান। তীব্র এবং দীর্ঘমেয়াদী থেরাপি উভয় ক্ষেত্রেই সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ পরিমাপ কম প্রোটিন গ্রহণ যাতে প্রোটিন গ্রহণ কমাতে হয়। তাই রোগীদের তাদের খাদ্যাভাসটি দেখতে হবে এবং কোন খাবারগুলি বিশেষত প্রোটিন সমৃদ্ধ এবং কোন বিকল্পগুলি পাওয়া যায় যা তারা সহ্য করতে পারে তা অবশ্যই শিখতে হবে। ডায়েটে প্রভাবিত অন্যান্য অনেক রোগের মতো নয়, আর্গিনিনোসুকিনিক অ্যাসিড রোগে সবসময় ভেগান বিকল্প পছন্দ করা যায় না। দেহের অ্যামোনিয়া উত্পাদন প্রাণী এবং খাঁটি উদ্ভিদ প্রোটিন উভয় দ্বারা উত্সাহিত করা হয়। সাধারণভাবে, মাংস, সসেজ, ডিম, ডিম পাস্তা, দুধ, দই, কুটির পনির, পনির, শিম, বীজ এবং বাদামবিশেষত চিনাবাদাম এড়ানো উচিত। থেকে সয়া সস এবং বিশেষত লুপিনগুলিতে প্রোটিন বেশি থাকে, এটি গরুর থেকে স্যুইচ করার পক্ষে উপযুক্ত নয় দুধ এই দুটি উদ্ভিদ প্রজাতির উপর ভিত্তি করে পণ্য পণ্য। তবে গরুর দুধ তুলনামূলকভাবে কম প্রোটিন চালের দুধ দ্বারা প্রতিস্থাপিত হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থদের একটি ইকোট্রোফোলজিস্টকে ডায়েট প্ল্যান একসাথে রাখা উচিত এবং এর ভিত্তিতে পুরো পরের সপ্তাহের জন্য একটি খাবার পরিকল্পনা তৈরি করতে হবে। এটি একটি ভাল পুষ্টি টেবিলের জন্য বিনিয়োগ করার উপযুক্ত যা কেবল এটিই দেখায় না ক্যালোরি তবে খাবারের প্রোটিন সামগ্রীও রয়েছে।
