মরকিয়োস রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মরকিওর রোগটি একটি এনজাইম ত্রুটির কারণে খুব বিরল বিপাকীয় ব্যাধি disorder এই ব্যাধিগুলিতে, গ্লাইকোসামিনোগ্লিকানগুলি ভেঙে ক্ষতিগ্রস্থ হয়, ফলে আক্রান্ত টিস্যুগুলির ক্ষতি হয়।

মরকিওর রোগ কী?

মরকিওর রোগটি প্রথমে শিশু বিশেষজ্ঞ লুইস মরকিয়ো 1929 সালে বর্ণনা করেছিলেন It এটি একটি ত্রুটিযুক্ত প্রোটিনের কারণে জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি। ত্রুটির উপর নির্ভর করে যথাক্রমে মরকিও রোগ টাইপ এ এবং মরকিও রোগের ধরণ বি এর মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা যেতে পারে।

কারণসমূহ

মরকিও রোগ একটি heritতিহ্যযুক্ত ব্যাধি, অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার সহ। মা এবং বাবা যদি একটি ত্রুটিযুক্ত বহন করে জিন, এই জিনটি সন্তানের মধ্যে সংক্রমণ হতে পারে। ফলস্বরূপ, সংশ্লিষ্ট এনজাইম শরীরে উত্পাদিত হয় না এবং পরবর্তীকালে শিশুটি মরকুইওর রোগের বিকাশ করে। এনজাইম ত্রুটির উপর নির্ভর করে যথাক্রমে মরকিও রোগ টাইপ এ এবং মরকিও রোগ টাইপ বি এর মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি হয়। মরকিওর রোগের ধরণ A তে একটি 6-সালফেটেজের একটি ত্রুটি রয়েছে। ফলস্বরূপ, এন্ডোজেনাস গ্লাইকোসামিনোগ্লিকানগুলি পুরোপুরি অবনমিত হতে পারে না এবং ক্লিভেজ পণ্যগুলি উত্পাদিত হয় যা লাইসোসোমে সংরক্ষণ করা হয়। কিছু ক্ষেত্রে, এই মধ্যস্থতাগুলির মূত্রত্যাগের রোগের ধরণের কেরেটান সালফেট বা মরকিওরোগের ধরণের বিতে কনড্রয়েটিন---সালফেটের মতো বর্ধিত মলমূত্রের বৃদ্ধিও ঘটে is

এছাড়াও, ক্লিভেজ পণ্যগুলি সংরক্ষণ করা হয় যকৃত, প্লীহা, যোজক কলা, চক্ষু এবং কঙ্কাল সিস্টেম, যেখানে তারা সৃষ্টি করে ক্রিয়ামূলক ব্যাধি। এই ক্ষেত্রে, এগুলি কেবলমাত্র সংরক্ষণ করা হয় যোজক কলা কোষ এবং কেন্দ্রীয় না স্নায়ুতন্ত্র, তাই রোগীদের স্বাভাবিক বুদ্ধি থাকে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মরকিও রোগের তীব্রতা পরিবর্তিত হয় এবং কখনও কখনও লক্ষণগুলির অভাবে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত এই রোগটি সনাক্ত করা যায় না। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা খুব সংক্ষিপ্ত সহ ঘাড়, হাঁটু কড়া এবং কর্নিয়াল অস্বচ্ছতা। আক্রান্ত ব্যক্তির বুদ্ধি হ্রাস হয় না, যকৃত এবং প্লীহা এছাড়াও বড় করা হয় না। মরবাস মরকুইওর রোগীরা খুব কমই 120 সেন্টিমিটারের উচ্চতায় পৌঁছায়। দ্য সংক্ষিপ্ত মর্যাদা দীর্ঘ দীর্ঘ করা কারণে হাড়যা জীবনের চতুর্থ বছর পর্যন্ত প্রায়শই লক্ষ্য করা যায় না। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের একটি পেট থাকে বুক, তাদের তাদের জয়েন্টগুলোতে ওভারমোবাইল এবং মুখটি গারগোইলসের সাথে সাদৃশ্যযুক্ত, যাতে এই পরিবর্তনগুলিকে গারোগোলিজমও বলা হয়। চিবুকটি বিশিষ্ট এবং প্রসারিত, মাথা তুলনামূলকভাবে বড় এবং গাল বেশ উচ্চারিত হয়। হাড়ের পরিবর্তনগুলি যে মেরুদণ্ডে দেখা যায় তা হ'ল খুব লক্ষণীয়। কটিদেশীয় এবং বক্ষ স্তরের মাঝে মেরুদন্ডীগুলি প্রায়শই একটি কীলক আকার ধারণ করে, ভার্ভেট্রাল দেহগুলি তুলনামূলকভাবে সমতল এবং তথাকথিত ডিউস অক্ষ (দ্বিতীয়টির ওডোনটয়েড প্রক্রিয়া) জরায়ু কশেরুকা) যথাযথভাবে স্থির নয়, যা পারে নেতৃত্ব মেরুদণ্ডের স্টেনোসিস বা এমনকি প্যারাপ্লেজিয়া. দ্য মেরুদণ্ড অস্থিরতা এবং স্নায়বিক ঘাটতি বা পেরেসিসের মতো স্নায়বিক ঘাটতিতেও ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে। তদুপরি, দাঁতগুলির মধ্যে প্রায়শই ত্রুটি থাকে কলাই, এবং খুব প্রায়শই হেরনিয়া এবং নাভির হার্নিয়াসও থাকে, যার জন্য অপারেশন প্রয়োজন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মরকুইয়ের রোগটি একটি উচ্চ নির্গমন প্রদর্শনের মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে কনড্রয়েটিন সালফেট বা যথাক্রমে কেরাতান সালফেট। এছাড়াও, গোড়ালি, কব্জি বা মেরুদণ্ডের রেডিওগ্রাফিক পরীক্ষা তথ্যমূলক হতে পারে কারণ এগুলি সাধারণত চিহ্নিত কঙ্কালের পরিবর্তনগুলি দেখায়। তদ্ব্যতীত, ফাইব্রোব্লাস্ট বা ত্রুটিযুক্ত এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ নির্ধারণ করা সম্ভব লিউকোসাইটস। যদি একটি জিন পরিবর্তন পরিবারের মধ্যে বিদ্যমান, তারপরে একটি পরীক্ষা করা যেতে পারে গর্ভাবস্থা কোনও রোগ অনাগত সন্তানের মধ্যে উপস্থিত থাকতে পারে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য।

জটিলতা

মরকিওর রোগের কারণে রোগীরা শরীরে নানান কুফলের শিকার হন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তথাকথিত নক হাঁটু দেখা দেয়, যা পারে নেতৃত্ব সীমাবদ্ধ চলাচল এবং এইভাবে দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক সীমাবদ্ধতার দিকে। তেমনি কর্নিয়ার একটি মেঘলা দেখা দেয় এবং রোগীরা খুব সংক্ষিপ্ততায় ভোগেন ঘাড়। তবে আক্রান্ত ব্যক্তির বুদ্ধি মরকুইওর রোগে আক্রান্ত হয় না। তদ্ব্যতীত, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এছাড়াও ঘটে। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে এর অর্থ হুমকি বা বিষণ্নতা, কারণ তারা তাদের মর্যাদায় অস্বস্তি বোধ করে I এটি এগুলির জন্যও অস্বাভাবিক নয় মাথা অস্বাভাবিকভাবে বড় হতে পারে, সম্ভবত নিম্নমানের জটিলতা বা আত্ম-সম্মান হ্রাস পেতে পারে। তদুপরি, মরকুইওর রোগ পারে নেতৃত্ব পঙ্গু বা পুরো শরীরের উপর সংবেদনশীলতা মধ্যে ব্যাঘাত, উল্লেখযোগ্যভাবে জীবন মানের হ্রাস। দাঁতে বিভিন্ন ত্রুটিও দেখা দেয় যা দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করে তুলতে পারে। মরকিওরোগের রোগের চিকিত্সা লক্ষণীয় এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে। এইভাবে, এর সংক্রমণ শ্বাস নালীর এড়ানো যায়। তেমনি, ক্ষতিগ্রস্থরা ওষুধ গ্রহণ এবং চালানোর উপর নির্ভরশীল ফিজিওথেরাপি। চিকিত্সার সময় কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

একটি অত্যন্ত বিরল জন্মগত বিপাক ব্যাধি হিসাবে, "মরকিও'স ডিজিজ" নামে পরিচিত এনজাইম ত্রুটি কোনও সাধারণ ঘটনা নয়। এছাড়াও, যুক্ত লক্ষণগুলি কখনও কখনও প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত প্রদর্শিত হয় না। এটি প্রায়শই চিকিত্সকের সাথে দেখা করতে বিলম্ব করে। যাইহোক, এই লক্ষণগুলির বিশালতা মরকিওরোগের রোগীদের মধ্যে কিছু লোকের অভিযোগের দিকে পরিচালিত করে না তা অস্বাভাবিক। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই লক্ষণগুলি দেখা যায় যেগুলি লক্ষণগুলি হ'ল 120 ​​সেন্টিমিটার দৈর্ঘ্যের দৈর্ঘ্যের সংক্ষিপ্ত আকারের মতো লক্ষণগুলি দেখা যায় না কেন ঘাড় or এক্স পা। মুখের আকারটি প্রাথমিক পর্যায়ে গারোগোলিজমের সাথেও নির্দেশ করে। ডাক্তারের সাথে দেখাও ব্যাপক কঙ্কালের পরিবর্তনগুলি প্রকাশ করে। মরকিওর রোগের সাথে সম্পর্কিত কঙ্কালের ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সার প্রয়োজন। সেখানেও বেড়েছে অ্যানেশেসিয়া ঝুঁকি। এটি বেদনাদায়ক অসুবিধাগুলি বা সীমাবদ্ধ আন্দোলন সংশোধন করার জন্য ডিজাইন করা শল্য চিকিত্সা পদ্ধতিগুলিকে জটিল করে তোলে। লক্ষণীয় চিকিত্সা ছাড়াও চিকিত্সকরা ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য খুব বেশি কিছু করতে পারেননি। কিছু ক্লিনিক ইতিমধ্যে মরকিও রোগে আক্রান্ত রোগীদের জন্য নতুন এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি পরীক্ষা করছে। যেহেতু এই রোগের সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলি প্রায়শই হীনমন্যতা জটিলতা বা হুমকির অভিজ্ঞতা দেয়, তাই সাইকোথেরাপিউটিক যত্নটিও বিবেচনা করা উচিত। চিকিত্সক বা ফিজিওথেরাপিউটিকের নিয়মিত দর্শন পরিমাপ মরকিওর রোগে অনিবার্য। ভিজ্যুয়াল ও শ্রবণ প্রতিবন্ধকতার পাশাপাশি অনাক্রম্য সমস্যাগুলি অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। কেবলমাত্র উপযুক্ত চিকিত্সা করেই আয়ু নির্ধারণ করা যায় 50 বছর।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মরকিওর রোগের চিকিত্সা মূলত লক্ষণজনিত (সার্জারি, প্রোথেসিস, ঘাড়কে স্থিতিশীল করার জন্য ভার্ভেট্রাল ফিউশন) এবং এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি বর্তমানে পরীক্ষা করা হচ্ছে। সহায়ক ডিভাইসগুলির সরবরাহ এবং ফিজিওথেরাপি চিকিত্সা এছাড়াও একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। অনেক বাচ্চাদের যাদের মরকিওর রোগ রয়েছে তাদের প্রায়শই শ্রবণের সমস্যা হয় তাই কিছু ক্ষেত্রে হিয়ারিং এইড উপযুক্ত মনে হতে পারে। তীব্র ব্যাকটিরিয়া সংক্রমণের সাথে প্রায়শই চিকিত্সা করা হয় অ্যান্টিবায়োটিক। শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণ রোধ করতে, টনসিল এবং অ্যাডিনয়েডগুলি অপসারণেরও পরামর্শ দেওয়া হয়। তদ্ব্যতীত, পুঙ্খানুপুঙ্খ দাঁতের যত্ন গুরুত্বপূর্ণ, হিসাবে কলাই দাঁত খুব প্রতিরোধী নয়। কর্নিয়ার ক্লাউডিং সাধারণত দেখার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে না, তবে আক্রান্তরা প্রায়শই আলোর প্রতি খুব সংবেদনশীল এবং রঙিন চশমার লেন্সগুলি এখানে সহায়তা করতে পারে। এটি থাকাও জরুরী আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা হৃদয় নিয়মিত বিরতিতে যেমন স্টোরেজ উপাদানগুলি হৃৎপিণ্ডের পেশীতে জমা হয়। কঙ্কাল সিস্টেমে সমস্যা থাকলে, ফিজিওথেরাপি এটি উপশম করতে পারে হিসাবে পরামর্শ দেওয়া হয় ব্যথা এবং এছাড়াও জয়েন্ট কঠোরতা বিলম্ব। এছাড়াও, শক্তি এর জয়েন্টগুলোতে বিশেষ স্প্লিন্ট সহ সমর্থন করা যেতে পারে। ভাল সময়ে জরায়ুর মেরুদণ্ডের যে কোনও জটিলতা সনাক্ত করার জন্য বিস্তৃত স্নায়বিক পরীক্ষাগুলিও গুরুত্বপূর্ণ। তদ্ব্যতীত, মরবাস মরকিয়ো রোগীদের মধ্যে, অবেদন নির্দিষ্ট সতর্কতা প্রয়োজন হিসাবে শুধুমাত্র একটি খুব অভিজ্ঞ চিকিত্সক দ্বারা সঞ্চালিত করা উচিত। রোগ নির্ধারণ রোগের তীব্রতা এবং চিকিত্সার মানের উপর নির্ভর করে। উপযুক্ত চিকিত্সার মাধ্যমে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত 50 বছরেরও বেশি বয়সে পৌঁছে যান।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মরকিওর অসুখটি অসুখ। রোগ নির্ণয় লক্ষণ প্যাটার্ন এবং এর সূচনা সময় উপর ভিত্তি করে থেরাপি। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের আরও ক্ষতি রোধ এবং জীবনের মান উন্নত করতে প্রাথমিক পর্যায়ে প্রয়োজনীয় সহায়ক ডিভাইস সরবরাহ করতে হবে। আক্রান্ত শিশুরা উদাহরণস্বরূপ, সূর্যের রশ্মি থেকে তাদের হালকা সংবেদনশীল চোখগুলি সুরক্ষিত করার জন্য রঙিন দর্শনীয় লেন্সগুলি ব্যবহার করতে পারেন comprehensive ব্যাপক চিকিত্সার মাধ্যমে, 50 বছরেরও বেশি বয়সীর আয়ু সম্ভব। লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা করা হয় এবং গুরুতর না হলে লক্ষণ-মুক্ত জীবনের সম্ভাবনা বিদ্যমান স্বাস্থ্য জটিলতা দেখা দেয় যেমন শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণ। নিয়মিত আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা হৃদয় অতিরিক্ত রোগ নির্ণয়ের উন্নতি করতে পারেন। আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও এই রোগের পরিণতিগুলি মোকাবেলায় সহায়তা করার জন্য চিকিত্সাগত যত্ন প্রয়োজন। যত শীঘ্রই থেরাপি শুরু করা হয়, সম্ভাবনাগুলি তত ভাল। সুতরাং, প্রথম সন্দেহের ভিত্তিতে একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। রোগের চরম বিরলতা প্রাগনোসিসে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, হিসাবে শর্ত দেরি না হওয়া পর্যন্ত সনাক্ত করা যায় না। প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয়ের জন্য এবং মরকিওরোগের রোগের চিকিত্সা শুরু করার জন্য জেনেটিক পরিবর্তনের উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরীক্ষা করা প্রয়োজনীয়।

প্রতিরোধ

কারণ মরকিও রোগ একটি বংশগত রোগ, এটি প্রতিরোধ করা যায় না। যাইহোক, বিদ্যমান রোগের ক্ষেত্রে সময়মত থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সার সাফল্য নিশ্চিত করা সম্ভব। যদি পরিবারে ইতিমধ্যে মরকুইওর রোগের কেস থাকে তবে মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং সন্তান ধারণের বিদ্যমান ইচ্ছা আছে কিনা তা অনুসন্ধান করা যেতে পারে, যাতে ঝুঁকিটি আরও ভালভাবে মূল্যায়ন করা যায়।

অনুপ্রেরিত

মুরকিও রোগ একটি এনজাইম ত্রুটির উপর ভিত্তি করে একটি বংশগত রোগ disease রোগটি প্রাথমিকভাবে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়, কারণ এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি বর্তমানে পরীক্ষামূলক পর্যায়ে রয়েছে। থেরাপি তাই বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সীমাবদ্ধ এইডস প্রতিদিনের জীবন রোগীর জন্য আরও বহনযোগ্য করে তোলার জন্য ডিজাইন করা। প্রোথেসিসগুলি অবশ্যই প্রয়োজনে যথাযথভাবে লাগানো এবং প্রতিস্থাপন করা উচিত। গা .় রঙিন চশমা এবং সানগ্লাস সংবেদনশীল চোখকে দৃ strong় আলো, শ্রবণ থেকে রক্ষা করুন এইডস প্রায়শই বাড়ছে উন্নতি শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। খুব পুঙ্খানুপুঙ্খ দাঁতের যত্ন নেওয়া প্রয়োজন, যেহেতু মরকিওরোগের দাঁতের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দাঁত রয়েছে কলাই পর্যাপ্তভাবে গঠিত হয় না। চরম বিরল রোগটি প্রায়শই সামাজিক উচ্ছৃঙ্খলতার সাথে থাকে। বিশেষ শৈশব, রোগীরা তাদের দৈর্ঘ্য যেমন ছোট আকারের কারণে, টিজক এবং হুমকির শিকার হয়, এক্স পা এবং অপ্রাকৃত মাথা আকার। এখানে, অভিভাবকদের সহানুভূতি এবং অন্যান্য পরিচিতিগুলি বিশেষত প্রয়োজন। সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা তাই আক্রান্ত ব্যক্তি এবং স্বজন উভয়ের জন্যই সুপারিশ করা হয়। বিনোদন যেমন কৌশল যোগশাস্ত্র মনস্তাত্ত্বিক স্থিতিশীলতা এবং নতুন দিতে ভূমিকা রাখতে পারে শক্তি। যেহেতু মরকিওর রোগ খুব বিরল, স্বনির্ভর গোষ্ঠীগুলি খুব কমই পাওয়া যায়। রোগ সম্পর্কে আরও তথ্য সোসাইটি ফর মিউকোপলিস্যাকারিডোসেস থেকে পাওয়া যায়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যদি শিশুটি মরকিওরোগের সাথে জন্ম নিয়ে থাকে তবে প্রাথমিকভাবে বাবা-মা এবং অন্যান্য আত্মীয়দের চ্যালেঞ্জ জানানো হয়। এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি এখনও পরীক্ষামূলক পর্যায়ে রয়েছে বলে মরকিও রোগটি লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়। এখানে, চিকিত্সা একটি উচ্চ ডিগ্রী আনুগত্য গুরুত্বপূর্ণ। উদাহরণস্বরূপ, প্রোস্টেসিসগুলি অবশ্যই যথাযথভাবে সামঞ্জস্য করতে হবে এবং প্রয়োজনীয় হিসাবে প্রতিস্থাপন ও পুনর্নবীকরণ করতে হবে। এটি অন্যান্য ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য এইডস যেমন গা dark় বর্ণযুক্ত চশমা এবং সানগ্লাস হালকা সংবেদনশীল চোখ, পাশাপাশি রক্ষা করতে কানে শোনার যন্ত্র। যেহেতু মরকুইওর রোগটি প্রায়শই পর্যাপ্তভাবে দাঁত এনামেলের সাথে গঠিত হয় তাই নিয়মিত, পুঙ্খানুপুঙ্খ দাঁতের যত্ন নেওয়া জরুরী। মরকিওর রোগটি সাধারণত ছোট মাপের সাথে, বিশেষত মাথার হাঁটুতে ও অন্যান্য বিকৃতিগুলির সাথে সম্পর্কিত, যার কারণেই আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই জ্বালাতন করা হয় বা এমনকি বুলি হয়। এটি তাদের আত্মবিশ্বাসে কসরত হয় এবং মনোচিকিত্সার চিকিত্সা পরামর্শদায়ক করে তোলে। মরকিওর রোগে আক্রান্ত একটি শিশু তাদের উপর যে দাবী রাখে সেই দাবিগুলি পূরণ করতে সক্ষম হওয়ার জন্য আত্মীয়স্বজনদেরও মনোচিকিত্সা সহায়তা নেওয়া উচিত। বিনোদন যেমন কৌশল যোগশাস্ত্র বা রেইকি আনুন ভারসাম্য এবং দিতে শক্তি। কারণ এই রোগটি অত্যন্ত বিরল, এই দেশে আর কোনও স্বনির্ভর গোষ্ঠী নেই যে আক্রান্তরা এবং তাদের আত্মীয়রা এতে যোগ দিতে পারে। যাইহোক, মরকিওর রোগটি মিউকোপলিস্যাকারিডোসগুলির অন্তর্গত বলে, সোসাইটি ফর ফর মিউকোপলিস্যাকারিডোজ ইভিও মরকিওরোগের রোগ সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen)।