শরীরে অ্যারিলসালফেটেজ এ এর একটি অভাব মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রফির দিকে পরিচালিত করে। এটি একটি জিনগত বিপাকীয় রোগ disease মস্তিষ্ক এবং অবিচ্ছিন্নভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, উদ্ভাসের বিভিন্ন পরিব্যক্তি এবং প্রভাবগুলির দ্বারা চিহ্নিত, যাতে বিভিন্ন লক্ষণের নাম পাশাপাশি কোর্স এবং জিনোটাইপের পার্থক্য রয়েছে।
মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি কী?
ধাতব রোগগুলি যা প্রাথমিকভাবে কেন্দ্রীয়কে প্রভাবিত করে স্নায়ুতন্ত্র ওষুধে লিপিড স্টোরেজ ডিজিজ হিসাবে উল্লেখ করা হয়, বিশেষত স্পিংহোলিপিডোজ হিসাবে। এগুলি লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগের গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত, উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং নির্দিষ্ট জিনে প্রায়শই ত্রুটি থাকে। মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্টোফিও এই গ্রুপের অন্তর্গত। অ্যারিলসালফেটেজ এ সালফেটাইডেস থেকে সালফেট বিচ্ছুরণের জন্য দায়ী একটি এনজাইম। এই প্রক্রিয়াটি কোষের লিজোসোমে সংঘটিত হয়। এগুলি হ'ল প্রাণী এবং উদ্ভিদ কোষ উভয়ই কোষের অর্গানেলগুলি যেখানে অ্যাসিডিক পিএইচ উপস্থিত থাকে এমন একটি বায়োম্যাব্রেন দ্বারা আবদ্ধ ভারিকেল রয়েছে। লাইসোসমে হজম থাকে এনজাইম এবং তারা বায়োপলিমারকে মনোমারে বিভক্ত করে। যদি এই এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ অনুপস্থিত থাকে বা হ্রাসিত ক্রিয়াকলাপে ঘটে তবে চর্বিযুক্ত পদার্থের জমাগুলি ধীরে ধীরে শরীরের কোষ এবং কেন্দ্রে গঠন হয় স্নায়ুতন্ত্র। Glycosphingolipids আর ক্লিভ করা যায় না এবং লিপিড আর লিজোসোমে রূপান্তর করা যায় না। সালফেটাইড তাই সংরক্ষণ করা হয়। ফলস্বরূপ এটি একটি দ্রুত অবক্ষয়ের দিকে নিয়ে যায় মাইলিন খাপ। পরেরটি হ'ল লিপিড সমৃদ্ধ স্তরটি নিউরনের অ্যাক্সনগুলির চারপাশে থাকে এবং ব্রেকডাউনটি লিউকোডিস্ট্রোফিকে ট্রিগার করে।
কারণসমূহ
এই রোগের নাম গ্রীক থেকে এসেছে এবং এতে "রঙ," "সাদা", "খারাপ" এবং "পুষ্টি" উভয় শব্দ রয়েছে। মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফিতে, ডিমোমিলিনেশন বা সাদা পদার্থের অবক্ষয় ঘটে। এই প্রক্রিয়াতে, স্নায়ু ফাইবারগুলি তাদের মেডুলা এবং হ্রাস করে মাইলিন খাপ সুরক্ষা হিসাবে স্নায়ু কোষ or অ্যাক্সন কেন্দ্রীয়ভাবে যথাক্রমে ধ্বংস বা ক্ষতিগ্রস্থ হয় স্নায়ুতন্ত্র.
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে চলাফেরার কার্যগুলিতে ব্যাঘাত ঘটে যা ক্রমান্বয়ে আরও খারাপ হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরাও তাদের মানসিক ক্ষমতা পরিবর্তন করতে পারেন। মস্তিষ্ক ফাংশন আরও বেশি অবনমিত হয়। প্রথমদিকে এই রোগটি শুরু হয়, প্রাগনোসিসটি আরও অনুকূল হতে পারে। একটি সাধারণ ফর্ম দেরী-শিশুদের মধ্যে ঘটে এবং পরে গ্রিনফিল্ড সিন্ড্রোম বলে। লক্ষণগুলি এক থেকে দুই বছরের বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়, যখন বিকাশটি প্রাথমিকভাবে নির্বিঘ্ন হয়। এমনকি শিশু যদি ইতিমধ্যে স্বাভাবিকভাবে কথা বলতে এবং চলতে পারে তবে হাঁটার সাথে হঠাৎ সমস্যা দেখা দেয়, ঘন ঘন হোঁচট খাওয়ার ফল হয়। তেমনি, ভাষাগত ভাবটি প্রথমে ক্ষয় হয়। Dysarthria বিকাশ, পাশাপাশি শ্বাসক্রিয়া এবং গিলতে অসুবিধা, যা প্রায়শই এই সমস্যার সাথে জড়িত। পেশী দুর্বলতা এবং হ্রাস প্রতিবর্তী ক্রিয়া এর পরিণতি হ'ল এটি পেরিফেরিয়াল নার্ভ ডিজিজ, যা কিছু সময়ের পরে স্প্যাসিস্ট পক্ষাঘাতের লক্ষণও দেখায়। বেদনাদায়ক পেশী টান এবং রোগগত প্রতিবর্তী ক্রিয়া কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের একটি ব্যাধি প্রথম ইঙ্গিত। নিজে গিলে ফেলাও ক্রমবর্ধমান অসুবিধা সৃষ্টি করে, এমনকি লক্ষণগুলি পর্যায়ক্রমে স্থিতিশীল থাকলেও। শীঘ্রই, শ্রবণ এবং দৃষ্টিও হ্রাস এবং সম্পূর্ণ and অন্ধত্ব ঘটতে পারে. আক্রান্ত শিশু আর স্বাধীনভাবে চলাচল করতে পারে না এবং যত্ন এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। মানসিক ক্ষমতা হ্রাস এবং স্মৃতিভ্রংশ বিকাশ ঘটে। গ্রিনফিল্ড সিন্ড্রোম কয়েক বছর পরে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, যা তারপরে জীবনের 8 তম বছরে সর্বশেষে অবক্ষয়জনিত কঠোরতার দ্বারা ঘটে, অর্থাত্ দেহের অনমনীয়তা দ্বারা মোহা, যা মস্তিষ্ক কাণ্ড বাধাপ্রাপ্ত হয়। বগ hyperextension অঙ্গ এবং ট্রাঙ্ক এর।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রফির আর একটি রূপ হ'ল স্কলজ সিনড্রোম। এই কিশোর ফর্মটি সাধারণত চার থেকে বারো বছর বয়সের শিশুদের মধ্যে ঘটে এবং একাডেমিক কর্মক্ষমতা এবং ধীরে ধীরে আচরণের স্বাভাবিক প্যাটার্ন থেকে বিচ্যুতি দ্বারা হ্রাস পায়। উদাহরণস্বরূপ, শিশু ক্রমবর্ধমান ফ্রিকোয়েন্সি সহ দিবালোকের আশ্রয় নিতে শুরু করে। অন্যান্য অসুবিধাগুলির মধ্যে রয়েছে অস্বাভাবিক ভঙ্গিমা, চলতে অসুবিধা, কাঁপুনি, ভিজ্যুয়াল এবং বক্তৃতা ব্যাধি, বিভিন্ন খিঁচুনি, এবং প্রস্রাবে অসংযম.গাল্স্তন জীবাণুতেও গঠন করে, ফলে কোলিক এবং পিত্তথলি থাকে প্রদাহ। শিশুটি দ্রুত যত্নের প্রয়োজনে পরিণত হয়। যদি রোগের কোর্সটি প্রাপ্তবয়স্ক হয় তবে মানসিক অস্বাভাবিকতা আরও বেশি। এটা পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা, কিন্তু সীত্সফ্রেনীয়্যা। এই রোগের সূচনা বয়ঃসন্ধিতে পড়তে পারে তবে লক্ষণগুলি বৃদ্ধ বয়সেও লক্ষণীয় হয়ে উঠতে পারে। ব্যক্তিত্ব পরিবর্তিত হয়, কর্মক্ষমতা হ্রাস হয়, মানসিক ল্যাবিলিটি বাড়ে। মোটর এবং মানসিক ক্ষমতা হ্রাস কয়েক দশক ধরে ধীরে ধীরে এবং অগ্রগতি হতে পারে। একাধিক সালফেটেজ ঘাটতি লক্ষণগুলি তীব্র করে তোলে। মিউকোস্লাফ্যাটিডোসিস বিকাশ করে, আমানত এবং স্টোরেজ কেবল কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যেই নয়, এছাড়াও ঘটে প্লীহা, যকৃত, লসিকা নোড এবং কঙ্কাল।
জটিলতা
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগে বিভিন্ন পক্ষাঘাত দেখা দেয়। রোগীরাও স্পাইস্টিক উপসর্গগুলি ভোগেন এবং কখনও কখনও মৃগী রোগের কারণে আক্রান্ত হন। এগুলি সাধারণত মারাত্মক সাথে জড়িত ব্যথা, যাতে ক্ষতিগ্রস্থরাও ভোগেন বিষণ্নতা বা তাদের দৈনন্দিন জীবনে বিরক্তি। অনিচ্ছাকৃত পেশী টান ঘটতে পারে এবং দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করে তুলতে পারে। কৈশোরে এবং শিশুদের মধ্যে, এটিও পারে নেতৃত্ব ধমকানো বা টিজিং করা। তদ্ব্যতীত, রোগীরা প্রায়শই এ থেকে আক্রান্ত হন মনোযোগের অভাব এবং সমন্বয় রোগ। স্মৃতি ক্ষতিও ঘটতে পারে, যাতে শিশুর বিকাশ রোগ দ্বারা যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ থাকে। আক্রান্তদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তি বা তাদের বাবা-মায়ের সহায়তার উপর নির্ভর করা অস্বাভাবিক কিছু নয়। আত্মীয় বা পিতামাতারা মারাত্মক মানসিক লক্ষণগুলি বা ভুগতে পারেন বিষণ্নতা। এই রোগের প্রতিকার সম্ভব নয়, যাতে কেবল লক্ষণগুলি লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যায়। জটিলতা সাধারণত ঘটে না। ওষুধ ও চিকিত্সার সাহায্যে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। এই রোগের কারণে আয়ু কমেছে কিনা তা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
গতিশীলতার ব্যাধি এবং অনিয়ম প্রতিবন্ধীদের লক্ষণ স্বাস্থ্য এটি একটি চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত। গতিশীলতার অভিযোগ বৃদ্ধি পেলে অবশ্যই ডাক্তারের কাছে যেতে হবে। গাই অস্থিরতা, মাথা ঘোরা, দুর্ঘটনার একটি বর্ধমান ঝুঁকি, বা চলাচল স্বাভাবিকভাবে সমন্বয় করতে অক্ষমতা পরীক্ষা করা ও চিকিত্সা করা উচিত। যদি শিশু বিকাশের সমস্যাগুলি, লোকডোশন নিয়ে সমস্যা বা ঘন ঘন হোঁচট খায় তবে তা উদ্বেগের কারণ রয়েছে। যদি শিশু একই বয়সের বাচ্চাদের তুলনায় বিশেষ করে দেরিতে হাঁটতে শেখে বা তার গতিবিধিতে আত্মবিশ্বাসী না হয় তবে পর্যবেক্ষণগুলি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যা বা গিলে ফেলা সমস্যা রোগের আরও লক্ষণ। যদি একটি আন্ডারসপ্লাই থাকে অক্সিজেন কারণে জীবের শ্বাসক্রিয়া ব্যাধি, একটি জীবন-হুমকি শর্ত আসন্ন। অতএব, চিকিত্সার ক্ষেত্রে রোগীর ক্ষেত্রে ডাক্তারের সাথে সাক্ষাত করা বাঞ্ছনীয় চামড়া বা নীল বর্ণহীনতা। যদি বক্তৃতা প্রতিবন্ধী হয় বা ব্যক্তির নিজেকে প্রকাশ করার ক্ষমতা ক্ষুণ্ন হয় তবে কোনও চিকিত্সক দ্বারা ইঙ্গিতগুলি স্পষ্ট করতে হবে। পেশীগুলির বিদ্যমান বা ক্রমবর্ধমান দুর্বলতা থাকলে শক্তি, ব্যথা পেশীগুলি টান দেওয়ার সময়, বা প্রাকৃতিক ক্ষতি হয় প্রতিবর্তী ক্রিয়া, একজন চিকিত্সকের প্রয়োজন। সংবেদনশীল অঙ্গগুলির অকার্যকরতাও একজন চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করে চিকিত্সা করা উচিত। দৃষ্টিশক্তি বা শ্রবণশক্তি হ্রাস করতে পারে নেতৃত্ব থেকে অন্ধত্ব এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে বধিরতা।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
থেরাপি মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রফির জন্য খুব সীমাবদ্ধ। বরং উপশম পরিমাপ অবলম্বন করা হয়, প্রাথমিকভাবে প্রকাশগুলি চিকিত্সা করে, উপশম করা ব্যথা এবং পেশী spasms, নির্ধারণ ফিজিওথেরাপি মস্তিষ্কে খিঁচুনির জন্য অ্যান্টিপাইলেপটিক ওষুধ খিঁচুনি হ্রাস করতে ব্যবহৃত হয়, বিশেষ খাদ্য বা বিশেষ পুষ্টি চিকিত্সার অন্যতম শর্ত। এছাড়াও, স্টেম সেলগুলি বা প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে লক্ষণগুলি থেকে দীর্ঘস্থায়ী স্বাধীনতা অর্জন করা যেতে পারে অস্থি মজ্জা। যাইহোক, এই অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপটি কেবলমাত্র প্রিম্পটম্যাটিক পর্যায়ে থাকলে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। এটি কোনও সমস্যা ছাড়াই নয় এবং এতে ঝুঁকি এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াও জড়িত tissue থেরাপি। এটি এনজাইম প্রতিস্থাপন হতে পারে থেরাপি.
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
রোগের প্রবণতাটি পৃথক ভিত্তিতে মূল্যায়ন করতে হবে। কিছু রোগীদের মধ্যে, শুধুমাত্র একটি ছোট উন্নতি স্বাস্থ্য সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও স্থিতি দেখা যায়। তবে অন্যান্য ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি থেকে দীর্ঘমেয়াদী সময়কাল চিকিত্সা যত্নের মাধ্যমে অর্জন করা যেতে পারে। তবে পুনরুদ্ধার ঘটে না। রোগের কোর্সটি মূলত নির্ণয়ের সময় এবং চিকিত্সার শুরুতে নির্ভর করে। প্রথমদিকে এই রোগটি সনাক্ত করা যায়, প্রাগনোসিসটি তত ভাল। এখনও অবধি সর্বোত্তম ফলাফল প্রাক-লক্ষণিক পর্যায়ে অর্জন করা হয়েছে। কিছু ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ পরিস্থিতি উন্নয়নে উল্লেখযোগ্য অবদান রাখতে পারে। তবুও, অন্যত্র স্থাপন of অস্থি মজ্জা বা স্টেম সেলগুলি অসংখ্য ঝুঁকির সাথে যুক্ত। যদি অপারেশনটি আরও বিরক্তি ছাড়াই এগিয়ে চলে, তবে সর্বোত্তম ফলাফল সাধারণত প্রাপ্ত হয়। উপরন্তু, লক্ষণীয় থেরাপি শুরু করা হয়। এটি স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সময়ের সাথে উন্নতির সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া হয়। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তির একটি বিশেষ ব্যবহার করা উচিত খাদ্য স্ব-সাহায্যের কাঠামোর মধ্যে। এটি বিদ্যমানগুলির একটি বিলোপ বাড়ে স্বাস্থ্য অনিয়ম। চিকিত্সা সহায়তা না নিলে লক্ষণগুলির বৃদ্ধি আশা করা যায়। জ্ঞানীয় দুর্বলতা, খিঁচুনি বা মনস্তাত্ত্বিক সিকোলেট হতে পারে। এই রোগীদের মধ্যে, রোগ নির্ণয় যথেষ্ট খারাপ হয়।
প্রতিরোধ
কারণ এটি একটি বংশগত রোগ, প্রতিরোধমূলক পরিমাপ উপলব্ধ নেই। সময় মতো লক্ষণগুলি চিহ্নিত করতে এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা শুরু করার একমাত্র বিকল্প রয়ে গেছে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
মেটাক্রোম্যাটিক লিউকোডিস্ট্রোফির রোগীরা সাধারণত জীবনের একটি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাসমান মানের ভোগেন এবং দৈনন্দিন জীবনে বিশেষত রোগের উন্নত পর্যায়ে অন্যের সমর্থনের উপর নির্ভরশীল। এমনকি শৈশব, আক্রান্তরা মোটর ব্যাধিগুলিতে ভোগেন যা লক্ষণীয় হয়ে ওঠে, উদাহরণস্বরূপ, যখন চলার সময় বা চলাচলের সমন্বয় করে। শিশুদের সামাজিক বর্জন রোধ করতে, একটি বিশেষ স্কুলে উপস্থিতি বাঞ্ছনীয়। এটি প্রায়শই সহায়ক সামাজিক যোগাযোগের ফলস্বরূপ যা রোগীদের জীবন সম্পর্কে মনোভাব উন্নত করে। যেহেতু কিছু ক্ষেত্রে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ভোগেন শিক্ষা অসুবিধাগুলি যা বয়সের সাথে বেড়ে যায়, তারা বিশেষ প্রতিষ্ঠানে উপযুক্ত শিক্ষামূলক সহায়তাও লাভ করে। মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফির শারীরিক লক্ষণগুলি নির্ধারিত ওষুধের সুশৃঙ্খল ব্যবহার দ্বারা আংশিকভাবে হ্রাস পেয়েছে, যদিও এটি সাধারণত নিখুঁত লক্ষণীয় থেরাপি হয়। রোগীর মোটর দক্ষতা উন্নত করতে ফিজিওথেরাপিস্টের সাথে নিয়মিত অ্যাপয়েন্টমেন্ট দেওয়া উপযুক্ত। সেখানে, রোগীরা ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলনগুলিও শিখেন যা তাদের নিজের দ্বারা সঞ্চালিতও হতে পারে। এই রোগটি বাড়ার সাথে সাথে রোগীদের স্বাধীনতা হ্রাস পায়, যাতে তাদের প্রতিদিনের জীবন পরিচালনার জন্য তাদের আত্মীয় বা যত্নশীলদের সাহায্যের প্রয়োজন হয়। মনোচিকিত্সা সমর্থন কখনও কখনও প্রয়োজন হয়।
