মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিসপ্লাস্টি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া টাইপ মেলনিক-সুইগুলি কঙ্কালের একটি ডিসপ্লেসিয়া। দ্য শর্ত জেনেটিকভাবে পাস এবং অপেক্ষাকৃত বিরল। এই রোগের সাধারণ সংক্ষেপণ হ'ল এমএনএস। মেলানিক-সূঁচের টাইপ অস্টিওডিসপ্লাজিয়া বিভিন্ন ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা। বিকৃতও রয়েছে খুলি এবং দীর্ঘ হাড়। অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া টাইপ মেলনিক-সুইগুলি কখনও কখনও সমার্থকভাবে অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া হিসাবে পরিচিত।

অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া টাইপ মেলনিক-সুই কী?

এর পুরো নাম শর্ত প্রথমে এই রোগটি বর্ণনা করেছেন এমন দুটি ব্যক্তিকে বোঝায়। তারা হলেন জন মেলনিক এবং কার্ল সূঁচ। এই রোগটি বিরল, যার আনুমানিক ঘটনা ঘটে প্রায় ১,০০,০০০ এর মধ্যে। বর্তমানে প্রায় 1 জন রোগাক্রান্ত রোগী রয়েছেন। মূলত, মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিসপ্লাস্টি একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এটি লক্ষণীয় যে, পুরুষ ভ্রূণ প্রায়শই অকালে মারা যায়, যিনি ইতিমধ্যে গর্ভে থাকেন। এটি একটি তথাকথিত ভ্রূণব্যবস্থা দেখায়। মূলত, অস্টিওডিসপ্লাস্টি টাইপ মেলনিক-সুইগুলি মানব কঙ্কালের বিকাশে বিচ্যুতির সাথে জড়িত। অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যাগুলিও রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া টাইপ মেলনিক-সুইগুলি ওটোপালোটোডিজিটাল স্পেকট্রাম ডিজঅর্ডার নামক একটি বিশেষ শ্রেণীর রোগের অন্তর্ভুক্ত। নীতিগতভাবে, এই ব্যাধিগুলি বিকৃত হওয়ার ফলে শ্রবণশক্তি হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় হাড়। ক্ষুদ্র একটি বিকৃতি থেকে এটি ফলাফল হাড় কানের ভিতরে। এছাড়াও, তালু বিকাশের ব্যাধি এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের হাড়গুলি স্পষ্ট হয়ে ওঠে।

কারণসমূহ

মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিসপ্লাসিয়া মূলত জিনগত কারণে চিহ্নিত করা হয়। এই ক্ষেত্রে, একটি নির্দিষ্ট রূপান্তর রোগের বিকাশের জন্য দায়ী, যা তথাকথিত এফএলএনএতে অবস্থিত জিন। অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে এটিও জিন একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী। উদাহরণস্বরূপ, এটি কক্ষগুলি কাঠামোগত করে কঙ্কাল তৈরিতে এবং তাদের স্থান পরিবর্তন এবং আকৃতি পরিবর্তন করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিসপ্লাজিয়া বিভিন্ন লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মূলত, অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া টাইপ মেলনিক-সুইগুলি সাধারণত ওটোপাল্যাটোডিজিটাল স্পেকট্রাম থেকে সবচেয়ে গুরুতর ব্যাধি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত থাকেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি। কিছু ক্ষেত্রে, চূড়াগুলি বাঁকানো প্রদর্শন করে। কখনও কখনও পাঁজর অনুন্নত বা অনিয়মিত, কখনও কখনও শ্বাসকষ্টের ফলে দেখা দেয়। কিছু রোগীদের মধ্যে কিছু নির্দিষ্ট হাড় সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। বিশেষত মুখে, অস্টিওডিসপ্লাস্টি টাইপের মেলনিক-সুইগুলির সাধারণ পরিবর্তনগুলি খুব লক্ষণীয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের কপাল প্রায়শই খুব বিশিষ্ট এবং আবৃত থাকে চুল। অস্টিওডিসপ্লাস্টি টাইপ মেলনিক-সুইগুলির প্রসঙ্গে সুপ্রেরোবিটাল বাল্জ তুলনামূলকভাবে উচ্চারিত হয়। এছাড়াও, দাঁতগুলির ম্যালাক্কুলেশন হতে পারে, exophthalmos, বা মাইক্রোজেনিয়া। এছাড়াও আক্রান্ত ব্যক্তিদের চালকটি প্রায়শই অস্টিওডিসপ্লাস্টি টাইপ মেলনিক-সুইগুলিতে সাধারণ কেস থেকে বিচ্যুত হয়। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে রোগীরা পায়ের বিকৃতি থেকে ভোগেন। এছাড়াও, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি ঘন ঘন শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণের অভিযোগ করেন। কিছু ক্ষেত্রে, মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিসপ্লাজিয়াতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের চোখ প্রসারিত হয়। গাল প্রায়শই আকারে খুব গোলাকার হয়, যখন নিচের চোয়াল ছোট এবং একটি ঘন চিবুক বোঝায়। তদ্ব্যতীত, মেলনিক-সুইগুলি টাইপ অস্টিওডিস্প্লাসিয়ার পক্ষে মুখের অঞ্চলে চিহ্নিত অসমমিতিগুলি দেখানো সম্ভব। এছাড়াও, শ্রবণশক্তি হ্রাস বা হৃদয় ত্রুটিগুলি সম্ভব। একটি নিয়ম হিসাবে, অস্টিওডিসপ্লাস্টিক টাইপ মেলনিক-সুইগুলির লক্ষণগুলি মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে অনেক বেশি স্পষ্ট হয়। অসংখ্য পুরুষ আক্রান্ত ব্যক্তি জন্মের আগে বা তার খুব শীঘ্রই মারা যায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মেলনিক-নিডলস টাইপ অস্টিওডিসপ্লাজিয়া রোগ নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন পদ্ধতি এবং পরীক্ষার কৌশলগুলির সহায়তায় তৈরি করা হয়। যদি অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া টাইপের মেলনিক-সুইগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি প্রায়শই দৃষ্টিভঙ্গির সাথে দেখা দেয় তবে কোনও চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। রোগী বা তার পিতামাতার সাথে একসাথে উপস্থিত উপসর্গগুলি নিয়ে আলোচনা করা হয় Mel মেলনিক-সুইগুলি টাইপ অস্টিওডিসপ্লাস্টি নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করা হয়েছে তা নিশ্চিত করার জন্য এটি অনেক পরীক্ষা করে অনুসরণ করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, একটি এক্সরে পরীক্ষা ব্যবহৃত হয়। এটি প্রকাশ করে, উদাহরণস্বরূপ, এর পিছনে একটি বিস্তৃত পিট খুলি। ফন্টনেললেস এর ধীরে ধীরে বন্ধ, এর গোড়ায় একটি স্ক্লেরোসিস খুলি হাড়, সামনের ধরণের হাইপারস্টোসিস পাশাপাশি সামনের সাইনাসের অনুপস্থিতি একটি রোগাক্রান্ত ব্যক্তির বৈশিষ্ট্য সনাক্তকরণের বৈশিষ্ট্য। কঙ্কালের উপর ডিসপ্লাসিয়ার সুস্পষ্ট প্রমাণ রয়েছে, লম্বা লম্বা হাড়গুলি বাঁকানো বা with পাঁজর একটি ব্যান্ড আকারে উপস্থিত। কিছু পরিস্থিতিতে পেলভিক হাড় ডিসপ্লাসিয়া দ্বারাও আক্রান্ত হতে পারে এবং আক্রান্ত ব্যক্তিরা কক্সা ভালগা প্রদর্শন করতে পারে। মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিস্প্লাসিয়া প্রসঙ্গে, স্কলায়োসিস সাধারণও। জেনেটিক বিশ্লেষণ সন্দেহের ক্ষেত্রে মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিসপ্লাজিয়ার উপস্থিতি সম্পর্কে নিশ্চিততা সরবরাহ করে।

জটিলতা

অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া টাইপ মেলনিক-সুই একটি অত্যন্ত গুরুতর বংশগত রোগ যা আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ করে। এক্স ক্রোমোজোম একটি মিউটেশনে আক্রান্ত হওয়ার কারণে, পুরুষ ভ্রূণরা রোগের অনেক বেশি তীব্র অভিব্যক্তি অনুভব করে। পুরুষ ভ্রূণ সাধারণত বিভিন্ন জটিলতায় গর্ভে মারা যায়। এগুলি অনেকগুলি সম্ভাব্য এমব্রোপ্যাথি যেমন হৃদয় ত্রুটিগুলি, অন্ত্রের অপব্যবহার, বা নাভির কর্ড ফাটল ভ্রূণের বিকাশের সময় বড় এবং ছোট অন্ত্রের ঘূর্ণনের ক্ষেত্রে ক্ষয় হ'ল একটি ব্যাঘাত। এখানে একটি জটিলতা প্রাণঘাতী হতে পারে আন্ত্রিক প্রতিবন্ধকতা। যদিও পুরুষ ভ্রূণ সাধারণত মাকে বাঁচায় না গর্ভাবস্থা, মহিলা ভ্রূণের লক্ষণগুলি হালকা হয় কারণ স্ত্রী জীবের দুটি এক্স থাকে ক্রোমোজোমের। তবে আক্রান্ত শিশুরা এখনও মারাত্মক কঙ্কালের অস্বাভাবিকতায় ভুগছে এবং বিভিন্ন জটিলতায় মারা যেতে পারে। সর্বাধিক সাধারণ জটিলতা হ'ল গুরুতর সংক্রমণ এবং সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা। বিকশিত হতে ব্যর্থতা প্রতিবন্ধী পুষ্টির কারণে হয় শোষণ। এই তীব্রতার উপর নির্ভর করে এর তীব্রতা on যাইহোক, মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিজপ্লাজিয়ার সবচেয়ে বিপজ্জনক জটিলতাগুলি দুর্বল হওয়ার কারণে ঘন ঘন সংক্রমণ হয় রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। এটি প্রায়শই এর গুরুতর সংক্রমণের ফলে দেখা দেয় শ্বাস নালীর এবং কান। দ্য কানের সংক্রমণ কখনও কখনও নেতৃত্ব থেকে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এমনকি বধিরতাও।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

একটি নিয়ম হিসাবে, মেলনিক-নিডেলস টাইপ অস্টিওডিস্প্লাসিয়ার যে কোনও ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, কারণ এই রোগটি নিজেকে নিরাময় করে না এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই জেনারেলকে আরও খারাপ করে তোলে শর্ত রোগীর একজন চিকিত্সক দ্বারা প্রাথমিক রোগ নির্ণয় নিরাময় সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করতে পারে। মেলনিক-সুইস টাইপ অস্টিওডিসপ্লাস্টির কারণে যদি চূড়ান্ততার তীব্র নমন হয় তবে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তেমনি, শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যাগুলি এই রোগকে ইঙ্গিত করতে পারে এবং নেতৃত্ব আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়। অনেক রোগী দাঁত ম্যালক্ক্লকোশনেও ভোগেন এবং এইভাবে থেকে দন্তশূল or ব্যথা মধ্যে মৌখিক গহ্বর। তেমনি, অসুস্থ শুনানির ক্ষেত্রে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত be যেহেতু মেলনিক-সুই অস্টিওডিসপ্লাস্টিও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে হৃদয় সমস্যাগুলি, একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত চেক আপগুলিতে অংশ নেওয়া পরামর্শ দেওয়া হয়। যাইহোক, এই রোগের পরবর্তী চিকিত্সা সম্পর্কিত লক্ষণগুলির প্রকাশের উপর খুব নির্ভর করে এবং এটি সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরিচালিত হয়। দুর্ভাগ্যক্রমে, এটি সম্পূর্ণ নিরাময়ের ফলে হবে কিনা তা পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

নীতিগতভাবে, মেলনিক-সুইগুলি টাইপ অস্টিওডিসপ্লাজিয়ার চিকিত্সা লক্ষণীয়। কিছু ক্ষেত্রে, এটি সংশোধন করা সম্ভব স্কলায়োসিস একটি অস্ত্রোপচার প্রক্রিয়া চলাকালীন। এটি উপস্থিত থাকতে পারে এমন চোয়ালের যে কোনও ত্রুটি সম্পর্কিত ক্ষেত্রে প্রযোজ্য।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

জিনগত রোগ হিসাবে, মেলনিক-সুইস টাইপ অস্টিওডিস্প্লাস্টি মূলত কঙ্কালকে প্রভাবিত করে। এখানে, হাড় এবং মাথার খুলির বিকৃতি ঘটে। তবে খুব কমই দেখা যাচ্ছে মেলানিক-সুইস সিনড্রোম (এমএনএস) আক্রান্ত ব্যক্তির মুখের উপরেও চিনে নেওয়া যায়। আজ অবধি, বিশ্বব্যাপী 50 টিরও বেশি মামলা নিবন্ধিত হয়নি। এটি একটি উচ্চ প্রসবপূর্ব মৃত্যুর হার নির্দেশ করে। পুরুষ ভ্রূণ বিশেষ অকাল অভিজ্ঞতা গর্ভপাত। পুরুষ ভ্রূণ ইতিমধ্যে অন্তঃসত্ত্বা মারা যায় die এই বিরল অপূর্ণতার কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। এখনও অবধি মেলনিক-নিডলস টাইপ অস্টিওডিস্প্লাসিয়ার প্যাথোফিজিওলজি অস্পষ্ট। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা কেবল জানেন যে এটি যৌনতার উপর নির্ভর করে ভ্রূণ বেঁচে থাকে কি না। লক্ষণগুলির বিভিন্ন জটিলতার কারণে মেলানিক-সুইগুলি টাইপ অস্টিওডিজপ্লাজিয়ার চিকিত্সা জটিল এবং কঠিন। একটি সাধারণীকৃত রোগ নির্ণয় করা কঠিন কারণ রোগের তীব্রতা মহিলা বেঁচে থাকাদের মধ্যে পৃথক হতে পারে। কিছু লক্ষণ জটিল, যেমন মধ্যে সংক্রমণ শ্বাস নালীর বা কান, বা শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস একই ফলাফল হিসাবে, ভাল চিকিত্সা চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে মেলনিক-সূঁচ টাইপের অস্টিওডিস্প্লাসিয়ার প্রকৃত লক্ষণগুলি কেবল আন্তঃশৃঙ্খলা দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে পরিমাপ. দ্য থেরাপি ব্যক্তির প্রয়োজন অনুসারে অবশ্যই তৈরি করতে হবে। অর্থোপেডিস্ট, ইএনটি চিকিত্সক, পেডিয়াট্রিক বিশেষজ্ঞ এবং জেনেটিক বিশেষজ্ঞদের সহযোগিতা সাধারণত কার্যকর। মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিস্প্লাস্টি দ্বারা আক্রান্তদের আয়ু মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। জটিলতা আশা করা যায়।

প্রতিরোধ

অস্টিওডিসপ্লাস্টিয়া টাইপ মেলনিক-সুইগুলি কার্যকরভাবে প্রতিরোধ করা যায় না কারণ প্রাথমিকভাবে এই রোগটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে by

অনুপ্রেরিত

যেহেতু মেলনিক-সূঁচ টাইপ অস্টিওডিসপ্লাজিয়ার চিকিত্সা ঘটে এমন উপসর্গগুলির সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া হয়, এই রোগের জন্য কোনও ফলোআপ নেই। উদাহরণস্বরূপ, যদি কোনও রোগীর সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচার করা হয় স্কলায়োসিস, ফলো-আপ যত্ন রোগীদের উপযুক্ত পোস্টোপারেটিভ ফলো-আপ গ্রহণের জন্য সরবরাহ করে। পুনর্বাসনে একটি অবস্থান এবং ফিজিওথেরাপি পেশী শক্তিশালী করতে সাহায্য। নিচ্ছে অ্যান্টিবায়োটিক অস্ত্রোপচার ক্ষত সংক্রমণ রোধ করা উচিত। অন্যদিকে, যদি এই অবস্থার হার্টের সমস্যা হওয়ার সম্ভাবনা থাকে তবে হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের দ্বারা নিয়মিত চেক-আপ করা দরকার। এই ধরনের ক্ষেত্রে, রোগীদের যেমন উপসর্গগুলি আরও ভালভাবে নিয়ন্ত্রণ করার জন্য ওষুধের সাথে যথাযথভাবে সামঞ্জস্য করা হয় কার্ডিয়াক arrhythmias। মানসিক যত্ন যখন প্রায়শই যত্নশীল হিসাবে যত্ন নেওয়া প্রয়োজন যখন রোগীরাও যেমন মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার বিকাশ করে বিষণ্নতা দীর্ঘস্থায়ী কারণে ব্যথা বা শুনানিতে স্থির অবনতি ration অনেক ক্ষেত্রে, কেবল রোগীই নয় তাদের পরিবারের সদস্যদেরও পারিবারিক থেরাপিস্টের কাছ থেকে যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। যেমন থেরাপি সেশনস, পিতা-মাতা, ভাই-বোন এবং পরিবারের অন্যান্য সদস্যরা কীভাবে শিশুকে বিকাশে সহায়তা করতে পারে তা জানায় যাতে সে বিকৃতি সত্ত্বেও নিকটে-স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

যেহেতু মেলনিক-সুইগুলি টাইপ অস্টিওডিজপ্লাজিয়া একটি জিনগত অবস্থা, স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি খুব সীমিত। থেরাপিচিকিত্সা এবং বিকল্প উভয়ই কেবল লক্ষণীয় হতে পারে। ফোকাস সন্তানের জীবনের মান বজায় রাখার দিকে। বাবা-মা এবং আত্মীয়দের দ্বারা শারীরিক ঘনিষ্ঠতা এবং মনোযোগ আনতে পারে বিনোদন থেকে অসুস্থ শিশু। বিভিন্ন ভিজ্যুয়াল বা স্পর্শকাতর উদ্দীপনা উপস্থাপন করে মানসিক উদ্দীপনাও রোগের পরিণতিগুলি থেকে বিরত হয় এবং সন্তানের বিকাশকে এগিয়ে নিতে সহায়তা করে। সন্তানের সাথে জড়িত হওয়ার সময়, অসুস্থতার পৃথক অবস্থা বিবেচনা করা গুরুত্বপূর্ণ। আরেকটি ফোকাস আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মা এবং অন্যান্য আত্মীয়দের জন্য মনস্তাত্ত্বিক সহায়তার দিকে হওয়া উচিত। হাসপাতাল এবং কাউন্সেলিং সেন্টারগুলি পরিবারের জন্য মনস্তাত্ত্বিক সহায়তার বিভিন্ন বিকল্প সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। এই ধরনের সহায়তা সন্তানের অসুস্থতার প্রভাব মোকাবেলায় সহায়তা করতে পারে। বিভিন্ন বিকল্প বিনোদন পদ্ধতিগুলি বাড়িতেও ব্যবহার করা যায় তা শেখা যায়। যোগশাস্ত্র এবং ধ্যান কীভাবে সামলাতে হয় তা শিখতে ব্যবহার করা যেতে পারে জোর এবং উদ্বেগ। এর ঝুঁকি বিষণ্নতা এইভাবে হ্রাস করা হয় এবং পরিবারের তত্ত্বাবধায়করা মুক্তি পান।