লাইসোমল স্টোরেজ ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মোট 45 টি বিভিন্ন লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজিজ, যা বিপাকের জন্মগত ত্রুটির একটি ভিন্ন ভিন্ন গ্রুপ, জানা যায়। এই রোগগুলির যে কোনও একটিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনগত ত্রুটি রয়েছে। সমস্ত স্টোরেজ রোগের মধ্যে একটি জিনিস সাধারণ থাকে: একটি নির্দিষ্ট এনজাইম অনুপস্থিত বা কেবল আংশিকভাবে কার্যকর থাকে।

লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজিজ কী?

এই জন্মগত স্টোরেজ রোগগুলি খুব কমই ঘটে, 10,000 টির মধ্যে পাঁচটিরও কম লোককে প্রভাবিত করে। বিভিন্ন রোগের কোর্স ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, এবং লক্ষণগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজিজের সর্বাধিক পরিচিত ফর্মগুলি হ'ল ফ্যাব্রি ডিজিজ, গ্যচার রোগ, পম্পে রোগ এবং মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস (এমপিএস)। এগুলি প্রায়শই "medicineষধের এতিম" হিসাবে উল্লেখ করা হয় কারণ একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের রাস্তা এবং উপযুক্ত থেরাপি খুব দীর্ঘ হতে পারে। অনেক সময়, প্রভাবিত ব্যক্তিরা তাদের কী ঘটছে তা জানার আগে বছর পার হতে পারে।

কারণসমূহ

লাইসোমোমাল স্টোরেজ ডিজিজগুলি বংশগত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির কয়েকটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগীদের একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইমের অভাব হয় যা মসৃণ বিপাক নিশ্চিত করে ভারসাম্য। স্বল্প উচ্চারিত আকারে, এই এনজাইম কমপক্ষে পর্যাপ্ত পরিমাণে উপস্থিত হয় না। এনজাইম লিজোসোমগুলির মাধ্যমে মানবদেহে জমে থাকা ক্ষতিকারক এবং বর্জ্য পদার্থগুলি নিষ্পত্তি করার বা অভিযোগ যাতে না ঘটে সেভাবে পুনরায় প্রসেস করার কাজ রয়েছে। যদি কোনও এনজাইমের ঘাটতি থাকে তবে এই কার্যকরভাবে নিষ্পত্তি করার চক্রটি আর গ্যারান্টিযুক্ত নয়। ক্ষতিকারক পদার্থ কোষে স্থির হয় এবং বিপাকীয় চক্রকে ব্যাহত করে। প্রাথমিক পর্যায়ে, ব্যাঘাতগুলি এখনও লক্ষণীয় প্রভাব ফেলেনি; কেবল কয়েকটি বাধা আছে। যাইহোক, যদি এনজাইমের ঘাটতির ফলে এই বিপাকীয় ব্যাধিটি চিকিত্সা না করে থাকে তবে কোষগুলির তীব্র বৃদ্ধি হওয়ায় লক্ষণগুলি বহুগুণে বৃদ্ধি পায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এইগুলি বিনষ্ট হয়। পরিণতি ক্ষতি হয় হাড়, স্নায়ুতন্ত্র, প্লীহা, কিডনি, পেশী বা হৃদয়। ফ্যাব্রি ডিজিজ হ্রাস বা অনুপস্থিত এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের কারণে কোষগুলিতে ফ্যাটি জমা (গ্লোবোট্রিয়াওসিলসারামাইডস, জিবি 3) ঘটায়। এই অযাচিত আমানত পারে নেতৃত্ব গুরুতর ব্যথা অঙ্গুলি বা আঙ্গুলগুলিতে মস্তিষ্ক ঘাই, এবং বৃক্ক ক্ষতি।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

এই শর্ত একসাথে বেশ কয়েকটি সিস্টেমকে প্রভাবিত করে: রক্ত জাহাজ, কিডনি, হৃদয়, এবং স্নায়ুতন্ত্র। একটি স্বতঃস্ফূর্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারী, গ্যচার রোগ "বিটা-গ্লুকোসেরেব্রোসিডেস" এনজাইমের রূপান্তর ঘটায় এবং কোষের মধ্যে বিশেষত ম্যাক্রোফেজস (ফাগোসাইটস) এর মধ্যে সাবস্ট্রেটের জমে থাকে যা রেটিকুলো-এন্ডোথেলিয়াল সিস্টেমের অংশ। দ্য রক্ত পরিবর্তন গণনা, যকৃত এবং প্লীহা বড় করা হয়, এবং হাড় ব্যথা এই রোগটি প্রগতিশীল এবং সাধারণত জাতিগত প্রকৃতির, ইহুদি বংশোদ্ভূত লোকদের মধ্যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দেখা যায়। পম্পে রোগটি "অ্যাসিডের মাল্টেসের ঘাটতি" হিসাবেও পরিচিত। ক্লিনিকাল ছবিটি গ্লাইকোজিনিস টাইপ II এর গ্রুপের অন্তর্গত। আক্রান্ত ব্যক্তিদের "আলফা-1,4-গ্লুকোসিডেস" (অ্যাসিড মাল্টেস) এনজাইমের অভাব হয় বা এটি পর্যাপ্ত পরিমাণে উপস্থিত হয় না। আকারে পেশী কোষ ধ্বংস রোগীদের ভোগা চিনি পেশীগুলির প্রতিবন্ধী গ্লাইকোজেন ক্ষয়জনিত কারণে স্টোরেজ। মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আই (এমপিএস), যা হান্টারের রোগ হিসাবেও পরিচিত, বিভিন্ন ক্লিনিকাল কারণগুলির দিকে পরিচালিত করে। হুরলারের রোগটি অগ্রগতির সবচেয়ে মারাত্মক রূপ এবং শেলির রোগ ক্লিনিকাল প্যাটোজেনসিসের শেষে is এই দুটি কোর্সের মধ্যে বিভিন্ন তীব্রতার স্থানান্তর রয়েছে। সর্বাধিক বিশিষ্ট বৈশিষ্ট্য হ'ল প্রতিবন্ধী অবক্ষয় শর্করাযা কোষের লিজোসোমে জমে। শিকারি রোগের রোগীরা ভুগতে পারেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, বর্ধিত প্লীহা এবং যকৃত, মোটা মুখের বৈশিষ্ট্য, ঘন চামড়া, বর্ধিত জিহবা, এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যা। তদ্ব্যতীত, কঙ্কালটি প্রায়শই পেলভিস, মেরুদণ্ড, হাতে পরিবর্তিত হয় হাড়, এবং খুলি। নাড়ী এবং [[ইনগুনাল]] হার্নিয়াস সম্ভব।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগের খুব দেরি হওয়া অবধি লক্ষণ বা জটিলতা দেখা দেয় না। এই কারণে, এটি দেরীতে নির্ণয় করা হয়েছে, তাই বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিত্সা সম্ভব নয় treatment চিকিত্সা ব্যতীত, এটি বিভিন্ন অভিযোগ এবং ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে কিডনি, যকৃত এবং প্লীহা বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ হয়। দ্য হৃদয় এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে কার্ডিয়াক মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। অধিকন্তু, কিডনির ক্ষতিও ঘটে এবং আক্রান্তরা খুব কমই ভোগেন ব্যথা তাদের পায়ের আঙ্গুল বা আঙ্গুলের মধ্যে। পক্ষাঘাত থাকলেও দেখা দিতে পারে মস্তিষ্ক এই রোগ দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ হয়েছে। লিভার এবং প্লীহা বড় হতে পারে এবং তীব্র হতে পারে ব্যথা যেমন. আক্রান্ত ব্যক্তির হাড়গুলিও নখর ও বেদনাদায়ক হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়। এই রোগের চিকিত্সা কঠিন প্রমাণ করে। অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। Medicationষধ দিয়ে চিকিত্সা সাধারণত হয় না নেতৃত্ব কোন বিশেষ জটিলতা। যাইহোক, এই রোগের একটি ইতিবাচক কোর্স প্রতিটি ক্ষেত্রেই গ্যারান্টি দেওয়া যায় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

চুল পরা, যৌথ সমস্যা এবং অঙ্গ অকার্যকরতা হ'ল লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগের লক্ষণ। যদি কোনও কারণ ছাড়াই লক্ষণগুলি পুনরাবৃত্তি হয় বা হঠাৎ করে আসে তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি ইতিমধ্যে নির্ধারিত এনজাইম ত্রুটি বা অন্য কোনও গুরুতর রোগের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে অবশ্যই দায়বদ্ধ চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। চিকিৎসা না করে স্টোরেজ রোগ হতে পারে নেতৃত্ব থেকে স্মৃতিভ্রংশ, ঊষরতা, নিউরোপ্যাথি এবং অন্যান্য জটিলতা, যার মধ্যে কিছু প্রাণঘাতী হতে পারে। অতএব, রোগের সমস্ত কল্পনাযোগ্য লক্ষণগুলি তদন্ত করা উচিত, যদিও এখনও সুনির্দিষ্ট সন্দেহ না থাকলেও। লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজের লক্ষণগুলি পর্যায়ক্রমে দেখা দিতে পারে বা প্রতারণামূলকভাবে বিকাশ হতে পারে তবে সর্বদা তদন্ত এবং চিকিত্সার প্রয়োজন। আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের পরিবার চিকিত্সক বা ইন্টার্নিস্টের সাথে সরাসরি কথা বলার পরামর্শ দেওয়া হয়। আসল থেরাপি সাধারণত অভ্যন্তরীণ রোগের জন্য বিশেষজ্ঞের ক্লিনিকে স্থান হয় এবং লক্ষণ চিত্রের উপর নির্ভর করে, ফিজিওথেরাপি or মনঃসমীক্ষণ সংযুক্ত থাকতে পারে থেরাপিউটিক পরিমাপ বিশেষত রোগের প্রায়শই নেতিবাচক কোর্সের কারণে নির্দেশিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

পর্যাপ্ত পর্যায়ে রোগ নির্ণয় কত তাড়াতাড়ি করা হয় তার উপর নির্ভর করে এনজাইম প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে এই বংশগত রোগগুলি খুব ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে থেরাপি, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অনেক কম অস্বস্তি হয় এবং এইভাবে উন্নত মানের জীবনযাপন। এই প্রতিস্থাপন থেরাপিটি ক্লিনিকাল চিত্র অনুসারে ব্যবহৃত হয়। গাউচারের রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের "এনজাইম gl-গ্লুকোসেরেব্রোসিডেস" এর অভাব রয়েছে, যা জৈব প্রযুক্তিগতভাবে উত্পাদিত হয় এবং আধানের দ্বারা রোগীর জীবকে পরিচালিত হয়। লাইসোসোমগুলি দক্ষতার সাথে কাজ করে এবং তাদের আশেপাশের পরিবেশ থেকে পদার্থগুলি শোষণ করতে সক্ষম হয়। এই কারণে, কৃত্রিমভাবে ব্যবহৃত এনজাইম এগুলি এমনভাবে সংশোধন করা হয় যে এগুলি আদর্শ উপায়ে লাইসোসোমে সরবরাহ করা যায়। ম্যাক্রোফেজস (স্ক্যাভেঞ্জার সেল) কোষগুলিতে জমে থাকা গ্লুকোস্রেব্রোসাইডগুলিকে ভেঙে দেয়। এই থেরাপির সাথে তুলনা করা যেতে পারে ইন্সুলিন থেরাপি ডায়াবেটিস মেলিটাস, এই পার্থক্য সহ যে এটি সরবরাহ করা কোনও অনুপস্থিত হরমোন নয়, তবে উপস্থিত একটি এনজাইম। সরবরাহিত কৃত্রিম এনজাইম সহ শরীর নিয়মিত সমস্ত পদার্থ ভেঙে দেয়। এই নিয়মিত পদার্থের বিচ্ছেদের কারণে রোগীদের অবশ্যই এটি সহ্য করতে হবে আধান থেরাপি নিয়মিত তাদের জীবনের শেষ অবধি। এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি লক্ষণাত্মকভাবে কাজ করে না, তবে বংশগত রোগের কারণের সাথে সরাসরি লড়াই করে। চিকিত্সকরা এই থেরাপিকে কার্যকারণ হিসাবে উল্লেখ করেন। উপরে বর্ণিত চারটি সাধারণ স্টোরেজ রোগের জন্য থেরাপির নীতিগুলি প্রযোজ্য। পম্প রোগীদের দ্বারাও চিকিত্সা করা হয় আধান থেরাপি। এই রোগে, অস্তিত্বহীন এনজাইম "অ্যাসিড আলফা গ্লুকোসিডেস" সংক্রামিত হয় এবং পেশীগুলির লাইসোসোমে জমে থাকা গ্লাইকোজেনকে ভেঙে ফেলতে সহায়তা করে। "মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আই" রোগের রোগীদের ক্ষেত্রে লাইসোসোমাল এনজাইম "আলফা-ইডুরোনিডেস" উপস্থিত নেই বা অপর্যাপ্ত পরিমাণে উপস্থিত রয়েছে। এটি বিরল সংগ্রহস্থল রোগগুলির মধ্যে একটি চিনি অণু অঙ্গ এবং টিস্যুতে জমে। একটি সাধারণ কোর্সে, এনজাইমটি মিউকোপলিস্যাকারাইডগুলিকে হ্রাস করে। দ্য চিনি অণু দীর্ঘ শৃঙ্খলাযুক্ত এবং সমর্থন গঠনের সাথে জড়িত এবং যোজক কলাউদাহরণস্বরূপ, হাড়গুলি, চামড়া, যৌথ তরল এবং তরুণাস্থি। এনজাইমের অভাবের কারণে যদি সাধারণ অবক্ষয় প্রক্রিয়াটি বিরক্ত হয় তবে প্যাথোলজিকাল গ্লাইকোসামিনোগ্লিকানগুলি (জিএজি) পৃথক কোষে জমা হয় F ভবিষ্যতের চিকিত্সার বিকল্পগুলি লক্ষ্য ট্যাবলেট.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

স্টোরেজ রোগের প্রবণতা বিরূপ। একটি জিনগত প্রবণতা কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে স্বাস্থ্য ব্যাধি আইনী প্রয়োজনীয়তা চিকিত্সক এবং বিজ্ঞানীদের মানবকে পরিবর্তন করতে নিষেধ করে প্রজননশাস্ত্র। এই কারণে, এই রোগটি আজীবন থেকে যায় এবং পুনরুদ্ধারের কোনও সম্ভাবনা নেই। চিকিত্সক চিকিত্সক উন্নয়নশীল লক্ষণগুলির থেরাপিতে মনোনিবেশ করে। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে বিভিন্ন লক্ষণ আজীবন বেড়ে যায়। হাড়ের সিস্টেম ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং অঙ্গগুলির সমস্যা দেখা দেয়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে এটি কার্যকরী অসুবিধার দিকে পরিচালিত করে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং শেষ পর্যন্ত অঙ্গ ক্রিয়াকলাপের ব্যর্থতা পর্যন্ত। এভাবে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অকাল মৃত্যুর হুমকি দেওয়া হয়। রোগের চ্যালেঞ্জ নির্ণয়ের মধ্যেই রয়েছে। বিপুল সংখ্যক রোগীর ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য এবং দৃ strongly়ভাবে উপলব্ধিযোগ্য লক্ষণগুলি জীবনের পরে অবধি দেখা যায় না। ফলস্বরূপ, জিনগত ব্যাধি দীর্ঘ সময়ের জন্য অলক্ষিত থাকে এবং রোগের প্রাথমিক চিকিত্সা করা কঠিন is পরবর্তীতে একটি রোগ নির্ণয় করা হয়, রোগের পরবর্তী কোর্সটি কম অনুকূল হয়। রোগের একটি উন্নত পর্যায়ে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ অথবা জয়েন্টগুলোতে ইতিমধ্যে মারাত্মক ক্ষতিগ্রস্থ হয়েছে। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ প্রয়োজন এবং রোগের প্রতিকূল কোর্সের ক্ষেত্রে শুধুমাত্র দাতা অঙ্গ আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন বাঁচাতে পারে। অতএব, উন্নত রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রাথমিক চিকিত্সা অপরিহার্য।

প্রতিরোধ

কারণ এটি একটি জন্মগত জিনগত ত্রুটি যা কোনও এনজাইমের প্রকাশকে বাধা দেয়, এই রোগটি প্রতিরোধমূলকভাবে চিকিত্সাযোগ্য নয়। যাইহোক, সাম্প্রতিক অর্জন জীনতত্ত্ব প্রকৌশলী এই ক্ষেত্রে একটি পদ্ধতির প্রদান করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

এই রোগে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন জটিলতা এবং উপসর্গগুলি ভোগেন। এগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপরে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে, তাই খুব তাড়াতাড়ি রোগ নির্ণয় করা উচিত। যত আগে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল। এই রোগের প্রকাশটি খুব আলাদা হতে পারে, যাতে একটি সাধারণ পূর্বাভাস প্রায়শই সম্ভব হয় না। আক্রান্তরা অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির গুরুতর ক্ষতিতে ভুগছে। সুতরাং, কিডনি এবং হৃৎপিণ্ড প্রাথমিকভাবে আক্রান্ত হয়, যাতে লক্ষণগুলি সময়মতো সংশোধন না করা হলে প্রথম দিনেই শিশুটি মারা যেতে পারে। তেমনিভাবে শরীরের বিভিন্ন অংশে ফ্যাট জমা হয়। আঙ্গুলগুলি এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি বিশেষত প্রভাবিত হয়, যা আক্রান্ত ব্যক্তির উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস নান্দনিক উপস্থিতির দিকে নিয়ে যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, কিডনি ক্ষতি এবং মস্তিষ্ক পরবর্তী কোর্সে ঘটে, যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এই ক্ষতির ফলে মারা যায়। বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনও প্রায়শই ভোগেন বিষণ্নতা বা রোগের কারণে অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারগুলির জন্য প্রায়শই নিবিড় চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন require প্রায়শই অপর্যাপ্ত স্ব-সহায়তা বিকল্প রয়েছে। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা প্রায়শই মারাত্মক অভিজ্ঞ হন জোর বাড়ির পরিবেশে কারণ তাদের সন্তানের নিয়মিত যত্ন এবং মনোযোগ প্রয়োজন। পৃথক স্টোরেজ ব্যাধিগুলির ক্লিনিকাল চিত্রগুলি পৃথক হয়। উভয় হালকা এবং খুব গুরুতর ফর্ম আছে। এর একটি উদাহরণ গাউচার ডিজিজ। গুরুতর অক্ষম শিশুকে খাওয়ানোর ক্ষেত্রে প্রায়শই পিতামাতার সহায়তা সীমাবদ্ধ থাকে। হালকা ক্ষেত্রে, আয়ু প্রায় স্বাভাবিক হতে পারে। তবুও, ধ্রুবক মেডিকেল পর্যবেক্ষণ সম্ভাব্য জটিলতা এড়াতে প্রয়োজনীয়। নিয়মিত শারীরিক অনুশীলন সহকারে অন্যতম চিকিত্সা, যা ঘরে বসেও করা যায়। তদুপরি, সাবধান ক্যান্সার স্ক্রিনিং ব্যবস্থা করা আবশ্যক। এর জন্য পিতামাতার তাদের সন্তানের সাথে ডাক্তারের কাছে নিয়মিত পরিদর্শন করা প্রয়োজন। একই অন্যান্য লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। কিছু রোগে শারীরিক অক্ষমতার পাশাপাশি মানসিক অক্ষমতাও থাকতে পারে যার জন্য এখনও বিশেষ সহায়তার প্রয়োজন হয়। কিছু কিছু রোগের মতো হালকা আকারে যেমন হান্টারের রোগে, কঙ্কালের পরিবর্তন এবং মুখের ডিসমার্ফিয়া প্রথমে প্রদর্শিত হয়। এখানে, তবে আক্রান্ত রোগী প্রায়শই একটি স্বতন্ত্র জীবনযাত্রায় সক্ষম। তবে সম্ভাব্য জটিলতা যেমন এড়িয়ে যাওয়ার জন্য এখানে ধ্রুবক মেডিকেল পরীক্ষা করাও জরুরি হৃদয় ব্যর্থতা বা শ্বাসযন্ত্রের রোগ patient রোগী মনস্তাত্ত্বিক মাধ্যমে কাজ করতে পারেন জোর মানসিক পরামর্শের মাধ্যমে শারীরিক বিকলতার কারণে form