অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধিটিকে দেওয়া নাম অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফি। এটি বিভিন্ন স্নায়বিক লক্ষণ সৃষ্টি করে।

অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি কী?

অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি (এএলডি) মেডিকেল নাম অ্যাডিসন-শিল্ডার সিন্ড্রোম দ্বারাও যায়। এটি মধ্যে উদ্ভাসিত হয় শৈশব এবং বংশগত রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। অ্যাড্রিনোলিউকোডিস্ট্রোফি (এএলডি) অ্যাডিসন-শিল্ডার সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। এটি উপস্থিত হয় শৈশব এবং বংশগত রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এটি একটি দ্রুত অগ্রগতিশীল স্নায়বিক অবনতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এর চূড়ান্ত পর্ব যার দিকে নিয়ে যায় স্মৃতিভ্রংশ এবং গুরুত্বপূর্ণ শারীরিক ক্রিয়া ক্ষতি। এই রোগ, যা প্রায়শই মারাত্মক, প্রায় সর্বদা কেবল পুরুষ লিঙ্গের মধ্যেই নিজেকে প্রকাশ করে। অন্যদিকে, মহিলারা সাধারণত এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসসিভ রোগ সংক্রমণ করে। কেবল বিরল ক্ষেত্রেই উভয় মহিলা এক্সে ত্রুটি থাকে ক্রোমোজোমের এর ফলে অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি শুরু হয়। পুরুষ লিঙ্গের ক্ষেত্রে, ALD এর প্রকোপ 1: 20,000 থেকে 1: 50,000 হয়।

কারণসমূহ

জেনেটিক ত্রুটির কারণে, নির্দিষ্ট ফ্যাটি এসিড শরীরে ভেঙে ফেলা যায় না। ফলস্বরূপ, উভয় মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড প্রভাবিত হয়. এর কারণে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিতেও ক্ষয় দেখা দেয়। জেনেটিক স্টাডিতে দেখা গেছে যে সকল রোগীর একটি এবিসি ট্রান্সপোর্টারের মধ্যে মিউটেশন ছিল জিন. এই জিন এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত, জিন লোকস কিউ 28। এর কাজটি হ'ল পেরোক্সিসোমগুলির ঝিল্লিতে অবস্থিত একটি প্রোটিনকে এনকোড করা। তবে সুপারলং-চেইনের সংক্রমণে এর সরাসরি জড়িততা ফ্যাটি এসিড পেরক্সিসোমগুলির দিকে চিকিত্সকদের মধ্যে বিতর্কিত। সাধারণত, চর্বিগুলির অবক্ষয় ঘটে পারক্সিজমের ভিতরে। অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফিতে, তবে ফ্যাটি এসিড এর সাদা জিনিস জমে মস্তিষ্ক পাশাপাশি অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সে ওভারলং চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড এছাড়াও কোষের ঝিল্লিতে জমা হয়। কিছু গবেষক তাই বিশ্বাস করেন যে মাইলিনের ঝিল্লি গঠন ALD রোগীদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়, যা ডাইমিলাইজেশন ব্যাখ্যা করে। এইভাবে, আবেগগুলি সংক্রমণ হতে বাধা দেওয়া হয়, যা শেষ পর্যন্ত আক্রান্ত ব্যক্তিদের মোটর এবং মানসিক অবক্ষয়ে নিজেকে প্রকাশ করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফির কারণে লক্ষণগুলি হয় কিনা তা আক্রান্ত ব্যক্তির লিঙ্গের উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, পরিবর্তিত জিন সর্বদা এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত, যা পুরুষদের মধ্যে একবারে উপস্থিত থাকে। এই কারণে, শর্ত পুরুষ রোগীদের মধ্যে প্রায় একচেটিয়াভাবে নিজেকে প্রকাশ করে। যেহেতু মহিলাদের দুটি এক্স থাকে ক্রোমোজোমের, তবে ত্রুটিযুক্ত জিন সাধারণত তাদের মধ্যে একটিতে অবস্থিত, তারা প্রায়শই খেয়ালও করে না যে তাদের বংশগত রোগ আছে। তবে তাদের পুরুষ বংশধরদের অ্যাড্রেনোলিউকোস্টিস্ট্রফির বিকাশের 50 শতাংশ ঝুঁকি রয়েছে। লক্ষণগুলি প্রায়শই কেবল পুরুষ রোগীদের মধ্যে দেখা যায়। অন্যদিকে মহিলাদের মধ্যে দুর্বলতাগুলি খুব কমই এবং জীবনের পরবর্তী বছরগুলিতে প্রদর্শিত হয়। পুরুষ রোগীদের মধ্যে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলি পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদন করে না হরমোন। অতএব, তারা কম ভোগা রক্ত চাপ, ওজন হ্রাস, দুর্বলতা এবং বমি। এছাড়াও, একটি বাদামী বর্ণহীনতা চামড়া দেখা যাচ্ছে. কিছু রোগীদের মধ্যে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির দুর্বলতা বাদে বছরের পর বছর ধরে অন্য কোনও লক্ষণ দেখা যায় না। চিকিত্সকরা দুটি ধরণের অ্যাড্রেনোলেকোডিস্ট্রফির মধ্যে পার্থক্য করেন। এগুলি হ'ল অ্যাড্রিনোমিলোনুরোপ্যাথি (এএমএন) এবং এএলডি সহ মস্তিষ্ক জড়িত হওয়া এএমএন এএলডির একটি হালকা ফর্ম হিসাবে বিবেচিত হয় এবং প্রায় সমস্ত প্রাপ্ত বয়স্ক পুরুষদের মধ্যে দেখা যায় যারা এএলডি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে সমন্বয় অসুবিধা, পেশী দুর্বলতা গাইট সমস্যা সৃষ্টি করে এবং পা ব্যথা। পরে, প্রস্রাব এবং মলের ক্ষতি, ইরেক্টিল ডিসফাংসন এবং পক্ষাঘাতের সম্ভাবনা রয়েছে। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে অনেক রোগীর হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয়। তিন থেকে বারো বছর বয়সী তিনজনের মধ্যে একটিতে মস্তিষ্কের জড়িত থাকার সাথে ALD দেখা দেয়। এই ক্ষেত্রে, একটি গুরুতর মস্তিষ্কের প্রদাহ দেখা যায়, যা আরও এগিয়ে যায়। আক্রান্ত শিশুরা, যারা এর আগে স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করেছিল, হঠাৎ অস্থিরতা এবং দরিদ্রের মতো আচরণগত পরিবর্তনগুলি প্রদর্শন করে একাগ্রতা। অবশেষে, গিলে রোগ, পক্ষাঘাত, বধিরতা এবং অন্ধত্ব সেট আপ করুন। কদাচিৎ নয়, রোগটি মৃত্যুর মধ্যেই শেষ হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফির নির্ণয়কে কঠিন বলে মনে করা হয় কারণ অন্যান্য অবস্থার কারণেও লক্ষণগুলি হতে পারে। কখনও কখনও সঠিক রোগ নির্ধারণের আগে কয়েক বছর সময় নেয়। সবচেয়ে নিরাপদ পদ্ধতি হ'ল ক রক্ত পরিবর্তিত বংশগত বৈশিষ্ট্য নির্ধারণের জন্য পরীক্ষা। উপরন্তু, যেমন ইমেজিং পদ্ধতি চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং এর (এমআরআই) খুলি সঞ্চালিত হতে পারে, যা চিকিত্সককে ডাইমেলিনেটেড এবং এট্রোফিক মস্তিষ্কের অঞ্চলগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করে। অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফির প্রগতি নির্ধারণের অগ্রগতির নির্দিষ্ট ফর্মের উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, এএমএন-তে আয়ু স্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয়, তবে গুরুতর অক্ষমতা এবং দীর্ঘমেয়াদী যত্নের প্রয়োজন মস্তিষ্কের জড়িত থাকার ক্ষেত্রে দুই থেকে চার বছর পরে উপস্থিত হয়।

জটিলতা

জেনেটিক বিপাকীয় রোগ হিসাবে যা অত্যাবশ্যক ফ্যাটি ভেঙে ফেলতে ব্যর্থ হয় অ্যাসিড দেহে, অ্যাড্রিনোলিউকোস্টিস্ট্রফির ফলে মারাত্মক নিউরোলজিক ক্ষতি হয়। কিছু ক্ষেত্রে, শৈশবকালে এই রোগটি ছড়িয়ে পড়ে। মানসিক এবং সংবেদক বিকাশ যথেষ্ট ঘাটতি দেখায়। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের আয়ু 10 থেকে 14 বছরের মধ্যে। অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত। পুরুষদের তুলনায় নারীদের চেয়ে ঝুঁকি বেশি। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে উপসর্গগুলি প্রদর্শিত হয় যখন অনাকাঙ্ক্ষিত। অন্যদিকে মহিলারা জীবনের শেষ অবধি ঝুঁকিপূর্ণ গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত নয়। জেনেটিক মেকআপে পারিবারিক প্রবণতার কারণে যারা অ্যাড্রিনোলিউকোস্টিস্ট্রফির ঝুঁকিতে পড়ে তাদের পরামর্শ দেওয়া উচিত যদি তারা লক্ষণগুলি দেখায় যেমন: অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির রোগ, অবসাদ, ওজন কমানো, বমি বমি ভাব, বাদামী চামড়া বিবর্ণতা, অবিলম্বে চিকিত্সা সাহায্য চাইতে। অন্যথায়, অনিবার্যভাবে কঠোর জটিলতা দেখা দেবে যা জীবন মানের পাশাপাশি আয়ুষ্কালকেও নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করবে। চূড়ান্ত পর্যায়ে বিছানা আবদ্ধকরণের সাথে সম্পূর্ণ অবক্ষয় হতে পারে স্নায়ুতন্ত্র এবং অঙ্গ ব্যর্থতা। কখনও কখনও এটি মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। একবার অ্যাড্রেনোলেকোডিস্ট্রফির একটি রোগ নির্ণয় করা গেলে, উপসর্গগুলি হ্রাস করা যায় তবে নিরাময় হয় না। থেরাপি এবং medicationষধগুলি পৃথকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জন্য উপযুক্ত, কারণ এই রোগটির বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য রয়েছে। Icationষধ স্পাস্টিক পেশীগুলির স্প্যামগুলি হ্রাস করে এবং মস্তিষ্কে স্নায়বিক লক্ষণ এবং প্রদাহজনক প্রক্রিয়াগুলি আরও সহনীয় করে তোলে। পুষ্টিকরূপে, লরেঞ্জোর তেল কম উন্নত ফ্যাটি অ্যাসিডের মাত্রায় পরিচালিত হয়। রোগীর উপর নির্ভর করে শর্ত, অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন সম্পাদিত হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

একটি নিয়ম হিসাবে, অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি নির্দিষ্ট এবং নির্দিষ্ট অভিযোগ বা লক্ষণগুলি সৃষ্টি করে না যা সরাসরি রোগটি নির্দেশ করতে পারে। এই কারণে, সম্ভাব্য ফলস্বরূপ ক্ষতিটি এড়াতে চিকিত্সকের দ্বারা একটি পরীক্ষা করা যে কোনও ক্ষেত্রে প্রয়োজন, যদি এই রোগটি দেরীতে সনাক্ত করা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি ওজন হ্রাস এবং কম ভোগেন রক্ত চাপ, একটি ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। কদাচিৎ নয়, চেতনার ক্ষতিও হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রথমে সাধারণ অনুশীলকের পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে, যিনি রোগ নির্ণয় করা হয় তবে বিশেষজ্ঞের কাছে বিশেষজ্ঞকে উল্লেখ করবেন। যদি প্রয়োজন হয় তবে ডাক্তারের কাছে জরুরি পরামর্শ দেওয়া উচিত সমন্বয় ব্যাধি বা গাইট ঝামেলা অব্যাহত থাকে। একইভাবে, অভিযোগ শুনানি অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি নির্দেশ করতে পারে। অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফি যদি আরও উন্নত হয় তবে পক্ষাঘাত বা প্রস্রাবের ক্ষতিও হতে পারে। যখন এই লক্ষণগুলি দেখা দেয়, রোগীর জরুরী চিকিত্সা করা প্রয়োজন। হঠাৎ ভিজ্যুয়াল অভিযোগগুলির জন্য এটি অস্বাভাবিক নয় বা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ হয় অন্ধত্ব বধিরতা ছাড়াও ঘটতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অ্যাড্রেনোলেকোডিস্ট্রফির জন্য কোনও নিরাময় সম্ভব নয়। অতএব, থেরাপি লক্ষণগুলি হ্রাস করতেই সীমাবদ্ধ। এইভাবে, অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি ব্যর্থতা দ্বারা সহজেই চিকিত্সাযোগ্য প্রশাসন নিখোঁজ হরমোন। তদতিরিক্ত, রোগী দেওয়া হয় ওষুধ স্পাস্টিক পেশী spasms বিরুদ্ধে। কিছু রোগী তথাকথিত লোরেঞ্জোর তেলও পান। এটি একটি মিশ্রণ গ্লিসারিন trierucate এবং গ্লিসারল ট্রায়োলেট অনুপাত 4: 1, এবং প্রশাসন কম করার উদ্দেশ্যে করা হয় একাগ্রতা সুপারলং-চেইন ফ্যাটি অ্যাসিড আরও অনুকূল পর্যায়ে। এছাড়াও, ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলন বা পেশাগত থেরাপি পেশী আলগা করতে সাহায্য করতে সম্পাদন করা যেতে পারে। ডিসফ্যাজিয়ার ক্ষেত্রে কৃত্রিম খাওয়ানো সম্ভব। সাইকোথেরাপিউটিক যত্নও দরকারী হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তিকে অসুস্থ এবং দুর্বল বোধ করে এবং রোগীর সাথে মানিয়ে নিতে সক্ষম হয় জোর এছাড়াও রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা হয়। কম রক্তচাপ সংঘটিত হয়, ফলে মুখের অট্টালিকা হয়। তদতিরিক্ত, কম রক্তচাপ চেতনা ক্ষতি হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি প্রায়শই ওজন হ্রাস করে এবং ভোগেন অতিসার এবং বমি. দ্য চামড়া বাদামী হতে পারে ব্যথা পেশী এবং পায়েও ঘটে। সমন্বয় হ্রাস পায় এবং গাইট ঝামেলা প্রায়শই ঘটে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি লম্পট বা লিঙ্গ নিয়ে হাঁটেন, উদাহরণস্বরূপ। জীবনযাত্রার মান যথেষ্ট পরিমাণে সীমিত এবং অ্যাড্রেনোলেকোডিস্ট্রফির লক্ষণগুলি দ্বারা হ্রাস পায়। রোগ চলাকালীন, রোগীরা প্রায়শই অন্যান্য ব্যক্তির সাহায্য বা হুইলচেয়ার ব্যবহারের উপর নির্ভর করে। একাগ্রতা এছাড়াও হ্রাস পায় এবং অভ্যন্তরীণ অস্থিরতা দেখা দেয়। চিকিৎসা না করে রোগী মারা যাবেন। নিখোঁজদের প্রশাসন করেই চিকিত্সা চালানো যেতে পারে হরমোন, এবং কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা নেই।

প্রতিরোধ

যদি অ্যাড্রিনোলিউকোডিস্ট্রফি একটি পরিবারে ঘটে বলে জানা যায় তবে সমস্ত পুরুষ আত্মীয়ের স্ক্রিনিং করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এইভাবে, প্রয়োজনে প্রাথমিক চিকিৎসা দেওয়া যেতে পারে।

অনুপ্রেরিত

সাধারণভাবে, অ্যাড্রেনোলেকোডিস্ট্রফিতে ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি অপেক্ষাকৃত সীমিত। আক্রান্ত ব্যক্তিরা লক্ষণগুলি উপশম করতে এবং আরও জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে এই ব্যাধিটির চলমান চিকিত্সার উপর নির্ভর করেন। এই প্রসঙ্গে, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অ্যাড্রিনোলিউকোডিস্ট্রফি আক্রান্ত ব্যক্তির অভাবজনিত হরমোন গ্রহণ করে চিকিত্সা করা হয়। এই ক্ষেত্রে, রোগীকে অবশ্যই নিয়মিত ওষুধ খাওয়ার দিকে মনোযোগ দিতে হবে, এবং সম্ভব পারস্পরিক ক্রিয়ার অন্যান্য ওষুধের সাথেও অ্যাকাউন্টে নেওয়া উচিত। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, পিতামাতাকে অবশ্যই নিয়মিত ওষুধ খাওয়ার দিকে মনোযোগ দিতে হবে যাতে কোনও ঝামেলা বা জটিলতা না ঘটে। অধিকন্তু, বেশিরভাগ রোগী নির্ভর করে on শারীরিক চিকিৎসা পেশীগুলির অস্বস্তি দূর করতে। এ থেকে অনুশীলন অনেক থেরাপি আক্রান্ত ব্যক্তির গতিশীলতা বাড়ানোর জন্য বাড়িতেও পারফর্ম করা যায়। রোগীর আয়ু এ থেকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় না শর্ত। যেহেতু কিছু ক্ষেত্রে অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফিও মানসিক অস্বস্তি বা হতে পারে বিষণ্নতা, বন্ধুদের সাথে বা নিজের পরিবারের সাথে কথোপকথন এ ক্ষেত্রে খুব দরকারী।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রোফি (এএলডি) একটি বংশগত বিপাকীয় রোগ যা মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি প্রভাবিত করে। কোনও স্ব-সহায়ক নেই পরিমাপ যেগুলি কার্যত রোগের চিকিত্সার জন্য উপযুক্ত। তবে, আক্রান্তরা ঝুঁকিগুলি পরিচালনা করতে এবং রোগের অগ্রগতির তীব্রতা হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারে। যদিও এই রোগের অনেকগুলি লক্ষণ ভালভাবে চিকিত্সা করা যায় তবে আক্রান্তরা প্রায়শই অনেক দেরি না হওয়া পর্যন্ত পর্যাপ্ত চিকিত্সা পান না কারণ এই রোগটি যা খুব বিরল, সঠিকভাবে নির্ণয় করা যায়নি। যদি এএলডি ইতিমধ্যে একটি পরিবারে ঘটেছে, রোগীদের এটি একটি চিকিত্সকের দিকে নির্দেশ করা উচিত এবং জোর করা উচিত যে কোনও বিশেষজ্ঞের সাথেই আলডি সন্দেহ সন্দেহের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যে মহিলারা ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক তাদের সচেতন হওয়া দরকার যে তারা নিজেরাই হয় তবে এই রোগের বিকাশ ঘটাবে না বা কেবলমাত্র হালকা লক্ষণ বিকাশ করবে, তাদের পুরুষ বংশধর ALD এর মারাত্মক রূপে ভুগবে এমন সম্ভাবনা খুব বেশি। পরিবার পরিকল্পনার ক্ষেত্রে এটি বিবেচনায় নেওয়া উচিত। বংশগত রোগের বাহকদের জন্য পরিবার পরিকল্পনার বিষয়ে তাদের সহায়তা করার জন্য কাউন্সেলিং সেন্টার রয়েছে। ইতিমধ্যে এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কম চর্বিযুক্ত দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত খাদ্য রক্তে ক্ষতিকারক ফ্যাটি অ্যাসিডগুলির ঘনত্বকে কম রাখার জন্য। যদি পেশী বা মোটর ফাংশনগুলি প্রভাবিত হয়, ফিজিওথেরাপি অবনমিত বিকাশের বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু করা উচিত।