ক্র্যাব রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্রাবে রোগ একটি বংশগত সংগ্রহস্থল রোগ যা এর রোগ নির্মূল করে স্নায়ুতন্ত্র। এটি ক্রোমোসোমাল রূপান্তর দ্বারা ঘটে। আজ অবধি, এই রোগটি অসমর্থ।

ক্রাবে রোগ কী?

ক্র্যাব্বে রোগ সেরিব্রোসাইড পরিবারের একটি বিরল স্টোরেজ রোগ। এই রোগটি গ্লোবয়েড সেল লিউকোডিস্ট্রোফি নামেও পরিচিত। এই রোগটির নামকরণ করা হয়েছে ডেনিশ চিকিত্সক নুড ক্র্যাবের নামে। তিনিই প্রথম অটোসোমাল রিসিসিভ রোগের বিশদ বর্ণনা দিয়েছিলেন। ক্রাবে রোগে, বিষাক্ত যৌগগুলি শরীরে জমা হয় ক এর কারণে জিন পরিবর্তন শিশুতোষ ফর্ম ছাড়াও এই রোগের একটি বিশেষ রূপ রয়েছে যা কেবলমাত্র যৌবনে শুরু হয়। গাউচারের রোগটি ক্র্যাবের রোগ থেকে আলাদা হওয়া উচিত। এটি একটি এর উপর ভিত্তি করে একটি বংশগত স্টোরেজ রোগও জিন পরিবর্তন উভয় রোগে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি এনজাইমের অভাব হয়। ক্রাবে রোগে এটি এনজাইম β-গ্যালাকটোসিডেস। গ্যালাকটোস্রেব্রোসিডেস ছাড়াই স্নায়ুতন্ত্র দেখা দেয়। গ্যচার রোগঅন্যদিকে, এনজাইম গ্লুকোসেরেব্রোসিডেস জড়িত, যার অনুপস্থিতিতে জীবের অন্যান্য প্রভাব রয়েছে।

কারণসমূহ

ক্রাবি রোগের অন্তর্নিহিত কারণটি জিএলসিতে একটি ত্রুটি জিন। এই জিনটি ক্রোমোজোম 14 এ বসে এবং বিভাগের Q3.1 এ অবস্থিত। জৈবিক অনুবাদকালে, এমআরএনএ অনুবাদ করা হয় প্রোটিন জমা দেওয়ার পরে অনুবাদ চলাকালীন, জিএএলসি জিন হ'ল এনজাইমেটিক গ্যালাকটোস্রেব্রোসিডেসের নীলনকশা। এই জিনের একটি ত্রুটি অনুবাদে ত্রুটি ঘটায়। ক্রাবে রোগের ক্ষেত্রে, একটি মুছে ফেলা হয়, যার অর্থ আক্রান্ত ব্যক্তির পুরোপুরি এনজাইম গ্যালাক্টোস্রেব্রোসিডেসের অভাব রয়েছে। ফলস্বরূপ, মায়িলিন বিপাকের সময় উত্পাদিত প্রাণীর মধ্যে পদার্থগুলি জমে। মেলিন হ'ল স্নায়ু তন্তুগুলির অন্তরণ স্নায়ুতন্ত্র। এনজাইম গ্যালাক্টোসেরিব্রোসিডাস মাইলিনের বিপাককে ভেঙে দেয় গ্যালাকটোজ এবং galactocerebrosides। যদি এনজাইম অনুপস্থিত থাকে তবে এই বিভাজনটি আর স্থান নিতে পারে না। গ্যালাকটোস্রেব্রোসাইড এবং বিশেষত সাইকোসিন জমে। সাইকোসিন অলিগোডেনড্রোসাইটগুলির পক্ষে ক্ষতিকারক, যা মেলিনের রক্ষণাবেক্ষণ নিশ্চিত করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্র্যাবে রোগের রোগীদের মতো লক্ষণগুলি দ্বারা আক্রান্ত হয় একাধিক স্ক্লেরোসিস। উভয় রোগই স্নায়ু পথগুলিকে ডিমিলিনেশনের সাথে যুক্ত। প্রাথমিকভাবে, এই বিমোচনটি প্রায়শই সংবেদনশীল অসুবিধায় নিজেকে প্রকাশ করে। মেলিনের অবক্ষয়ের কারণে রোগীদের স্নায়ুবাহী বেগ কমে যায়। স্নায়ুতন্ত্রের কোন ক্ষেত্রটি বর্তমানে প্রভাবিত হয়েছে তার উপর নির্ভর করে মোটর এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা বিকাশ হতে পারে। পক্ষাঘাত অনুমেয়, কিন্তু উপলব্ধি করার ক্ষমতাটিও প্রতিবন্ধী। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, অন্ধত্ব উদাহরণস্বরূপ ঘটতে পারে। বধিরতাও একটি সম্ভাবনা। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর প্রতিবর্তী ক্রিয়া আর ট্রিগার করা যাবে না। শিশু ক্রাবে রোগে সাধারণত লক্ষণগুলি শুরু হয় যখন শিশুটির কয়েক মাস বয়স হয়। আক্রান্ত শিশুরা কান্নার আক্রমণে ভোগে এবং সহজেই বিরক্ত হয়। বাহ্যিক উত্তেজনার প্রতিক্রিয়া হিসাবে পা প্রায়শই টোনিকভাবে প্রসারিত করে। বিকাশ বন্ধ হয়ে যায় এবং অস্ত্র স্থায়ীভাবে ফ্লেক্স হয়। Hyperventilation এবং জ্বর ঘটতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ক্রাবে রোগ নির্ণয়ের সময় চিকিত্সকের অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত একাধিক স্ক্লেরোসিস প্রাথমিক হিসাবে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। সিএসএফের একটি নমুনা বিমোচনের কারণ সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। ভিতরে একাধিক স্ক্লেরোসিস, ইমিউনোগ্লোবুলিনস সত্ত্বেও সিএসএফ পাওয়া যায় রক্ত-মস্তিষ্ক বাধা অন্যদিকে ক্র্যাবে রোগে প্রোটিন উন্নত হয় গ্যালাকটোস্রেব্রোসিডেস সনাক্ত করা যায় লিউকোসাইটস রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে ফাইব্রোব্লাস্ট সংস্কৃতিগুলি রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতেও সহায়তা করতে পারে। এটি একই জেনেটিক বিশ্লেষণে প্রযোজ্য, যা সম্পর্কিত ক্রোমোজোমের একটি রূপান্তর প্রকাশ করে। ক্রাবে রোগের শিশুতোষ রূপের জন্য, রোগ নির্ণয়টি প্রতিকূল। আক্রান্ত ব্যক্তিরা গড়ে 13 মাস বয়সে মারা যান। বয়স্ক-সূচনা বিশেষ ফর্মের জন্য, রোগ নির্ণয় আরও অনুকূল কারণ রোগটি এই ক্ষেত্রে আরও ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্র্যাবে রোগে আক্রান্তরা সংবেদনশীলতা এবং পক্ষাঘাতের বিভিন্ন ব্যাধিতে ভোগেন। ফলস্বরূপ, রোগীর দৈনন্দিন জীবন উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ এবং আক্রান্ত ব্যক্তি অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। ক্র্যাবে রোগ দ্বারা রোগীর জীবনযাত্রার গুণগত মানও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে the এটি রোগের পক্ষে অস্বাভাবিক নয় নেতৃত্ব জ্ঞানীয় বা মোটর দুর্বলতা, যা বাচ্চাদের বিকাশে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করতে পারে। তদ্ব্যতীত, শিশুদের জ্বালাতন করা বা বকাঝকা করা যেতে পারে যা প্রায়শই হতে পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মানসিক সমস্যা। অধিকন্তু, ক্র্যাব্বে রোগ হতে পারে অন্ধত্ব or নেতৃত্ব বধিরতা। বিশেষত তরুণদের মধ্যে, হঠাৎ করে অন্ধত্ব মারাত্মক হতে পারে বিষণ্নতা। শিশুরা প্রায়শই লক্ষণগুলির কারণে কাঁদে এবং এগুলি ভোগ করে জ্বর। আত্মীয় বা পিতামাতারাও মানসিক অস্বস্তিতে ভুগতে পারেন বা বিষণ্নতা রোগের কারণে চিকিত্সা সাধারণত ওষুধের সাহায্যে করা যেতে পারে। যাহোক, অন্যত্র স্থাপন স্টেম সেলগুলিও সম্ভব। এই ক্ষেত্রে, কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে ক্র্যাব রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমে যায়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

স্টোরেজ রোগের ক্র্যাসিক রোগের ক্লাসিক রূপটি প্রথম দিকে প্রকাশিত হয় শৈশব। পরিবার যদি রোগের heritতিহ্য সম্পর্কে সচেতন হয় তবে ডাক্তারের কাছে ট্রিপটি দ্রুত হয়। পরিবারের কোনও শিশু ক্রাবে রোগের ঝুঁকি বাড়ানোর ঝুঁকি বেশি। ভাইবোনদের অবশ্য এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার 1 টির মধ্যে 4 জনের সম্ভাবনা রয়েছে। প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের সময় প্রায়শই ক্র্যাব্বে রোগ আবিষ্কার হয়। যেহেতু রোগ নিরাময় করা যায় না, গর্ভপাত চিকিত্সা ইঙ্গিত উপর সম্ভব। গ্লোবয়েড সেল লিউকোডিস্ট্রোফি সর্বদা শিশুর আকারে মারাত্মক is বাচ্চারা সাধারণত এক বয়সে পৌঁছানোর আগেই মারা যায় die লক্ষণ-উপশম ছাড়াও প্রশাসন of ব্যাথার ঔষধ উপশমমূলক উদ্দেশ্যে, চিকিত্সক চিকিত্সকের পক্ষে করার মতো খুব বেশি কিছু নেই। চিকিত্সক পেশী-শিথিলকরণ প্রস্তুতিও লিখে দিতে পারেন সিডেটিভস্। ক্র্যাব'র রোগের পরবর্তী ধরণের বিশেষ ফর্মগুলির ক্ষেত্রে, চিকিত্সার বিকল্পগুলিও সমানভাবে দুর্বল। রোগের কোর্সটি ধীর গতির এবং লক্ষণগুলি ততটা গুরুতর নাও হতে পারে। ক্র্যাব্বে রোগের শেষের দিকে, চিকিত্সকরা কখনও কখনও এর সাথে উন্নতি অর্জন করতে পারেন স্টেম সেল প্রতিস্থাপন.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ক্রাবে রোগকে অসহনীয় বলে মনে করা হয়। কার্যকারক নয় থেরাপি সহজলভ্য. একাধিক স্ক্লেরোসিসের নির্গমন থেকে পৃথক, ক্র্যাব্বে রোগের অগ্রগতিও বিলম্বিত হতে পারে না। অতএব, জীবনকে দীর্ঘায়িত করার পরিবর্তে, চিকিত্সা ফোকাস জীবনের মান উন্নত করার দিকে মনোনিবেশ করছে। এই লক্ষ্য অর্জনের জন্য, অ্যান্টিস্পাসমডিকের সাথে ড্রাগ থেরাপি স্প্যাসমোলিটিক্স প্রায়শই ব্যবহৃত হয়। ব্যাথার ঔষধ এবং সিডেটিভস্ লক্ষণাত্মক ইতিবাচক প্রভাবও অর্জন করতে পারে। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা সাধারণত সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন পান। ক্র্যাব্বে রোগের দেরীতে ফর্মগুলি, শৈশব ফর্মের বিপরীতে, রোগের গতিপথের ক্ষেত্রে একটি বিলম্ব সম্ভব। এই ক্ষেত্রে, স্টেম সেল থেরাপিগুলি ভাল ফলাফল অর্জন করেছে। এই থেরাপি, রক্ত দাতার কাছ থেকে স্টেম সেলগুলি রোগীর কাছে স্থানান্তরিত হয়। যাইহোক, এই allogeneic স্টেম সেল প্রতিস্থাপন সর্বদা একটি ঝুঁকিপূর্ণ বিষয়। বিশেষত প্রদাহজনক প্রতিক্রিয়া এবং সংক্রমণ সম্ভাবনার ক্ষেত্রের মধ্যে রয়েছে। জিনের ক্ষেত্রে অগ্রগতি সহ থেরাপিভবিষ্যতে ক্র্যাবে রোগে আক্রান্তদের নিরাময় করা সম্ভব হতে পারে। এই মুহূর্তে, যদিও এই দৃশ্যটি এখনও অনেক দূরে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ক্র্যাব্বে রোগ একটি খারাপ রোগ নির্ণয়ের প্রস্তাব করে। অনেক শিশু জন্মের 12 থেকে 13 মাসের মধ্যে মারা যায়। আয়ু বাড়ানো যেতে পারে স্টেম সেল প্রতিস্থাপন। জিনগত রোগের জন্য একটি নিরাময় এখনও সম্ভব নয়। দ্য শর্ত কেবল শ্বাসকষ্ট দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। সন্তানের মৃত্যুর আগ পর্যন্ত লক্ষণগুলি অগ্রসর হয় যতক্ষণ না একটি বৃহত্তর প্রতিক্রিয়াশীল অবস্থা ঘটে। শ্বাসযন্ত্রের গ্রেফতার বা কার্ডিওভাসকুলার ব্যর্থতার মতো জটিলতার ফলে মৃত্যু ঘটে। ক্র্যাবে রোগের দেরী শিশু এবং কিশোর রূপ আরও অনুকূল পূর্বনির্ধারার প্রস্তাব দেয়। কিশোর ফর্মের সাথে ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা বেশ কয়েক বছর বাঁচতে পারে। প্রথম লক্ষণগুলি অনেক পরে উপস্থিত হয় যার অর্থ হল এর বিকাশ রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা ইতিমধ্যে সম্পূর্ণরূপে সম্পূর্ণ। শরীরের আরও ভাল সুরক্ষা অতিরিক্ত চিকিত্সার বিকল্প এবং অপেক্ষাকৃত লক্ষণমুক্ত জীবনের সম্ভাবনা খুলবে। তবে কিশোর রূপটিও মারাত্মক। শিশু এবং আত্মীয়দের জন্য, রোগটি একটি বড় বোঝা বোঝায় here অতএব, আক্রান্ত পরিবারগুলি বিস্তারিত পরামর্শ গ্রহণ করে, যার সময়সূত্র এবং চিকিত্সা বিকল্পগুলি নিয়েও আলোচনা করা হয়। সমিতি ELA ডয়চল্যান্ড ই। ভি। ক্রাবি রোগের প্রাকদোষ সম্পর্কে আরও বিশদ প্রদান করে।

প্রতিরোধ

ক্রাবোসোম মিউটেশন যেমন ক্রাবে রোগ সরাসরি প্রতিরোধ করা যায় না। যাইহোক, পরিবার পরিকল্পনা করে শিশুদের তাদের ডিএনএর ক্রম বিশ্লেষণের মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির ঝুঁকির ঝুঁকি থাকতে পারে। যদি একটি শিশু ক্রাবে রোগে আক্রান্ত হয় তবে আরও শিশুদের মধ্যে এই রোগটি হওয়ার প্রায় 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে।

অনুপ্রেরিত

জেনেটিক হিসাবে শর্ত, ক্র্যাব্বে রোগ বর্তমানে অসাধ্য, এবং তদনুসারে কঠোর অর্থে কোনও চিকিত্সার পরে যত্ন নেই। কোর্সটি সর্বদা মারাত্মকভাবে শেষ হয়। যদি রোগ হয় occurs শৈশব বা জন্মের পরে, পিতামাতাকে ক্র্যাবে রোগ এবং থেরাপি সম্পর্কে ভালভাবে অবহিত করা উচিত। এরপরে লক্ষণীয় থেরাপি প্রথমে দেওয়া হয়, প্রধানত বিরক্তি এবং স্পাস্টিক পক্ষাঘাত নিয়ন্ত্রণে। এটি পরে রোগের পরবর্তী পর্যায়ে আসে মূলত পীড়াদায়ক পরিমাপ। পরে এই রোগের সূত্রপাত হওয়া লোকেরা একই লক্ষণ দেখায়। যাইহোক, অগ্রগতি ধীর গতির, যা আত্মীয়দের প্রস্তুত করতে আরও সময় দিতে পারে এবং এখনও ক্র্যাবে রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে সময় কাটাতে পারে। আত্মীয়দের যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে মানসিক সহায়তা থাকে, যদি এটি পছন্দ হয়। একটি জেনেটিক পরীক্ষা ক্রাবে রোগে আক্রান্ত আরও বংশধরদের ঝুঁকি সম্পর্কেও তথ্য সরবরাহ করতে পারে। ক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্ট অনুমেয় তবে এটি কোনও নিরাময়ও সরবরাহ করতে পারে না। যদি স্টেম সেল হয় অন্যত্র স্থাপন চেষ্টা করা হয়, প্রয়োজনীয় যত্ন পরে পরিমাপ যোগ করা হয়েছে. এর অর্থ, উদাহরণস্বরূপ, প্রাপকের বিরুদ্ধে একটি বিশেষ সুরক্ষা জীবাণু, কারণ তার রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা থেরাপির জন্য অবশ্যই দুর্বল করা উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ক্রাবি রোগ এখন পর্যন্ত নিরাময়যোগ্য নয়। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের প্রায়শই চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন। ড্রাগ চিকিত্সা বিভিন্ন দ্বারা সমর্থন করা যেতে পারে পরিমাপ। প্রথমত, শিশুটিকে অবশ্যই চব্বিশ ঘন্টার মধ্যে পর্যবেক্ষণ করতে হবে যাতে খিঁচুনি হওয়ার সময় প্রয়োজনীয় ওষুধগুলি দ্রুত প্রয়োগ করা যায়। এ ছাড়াও ব্যাথার ঔষধশারীরিক অনুশীলন এবং বিভ্রান্তিও স্বস্তি আনতে পারে। যে কোনও ক্ষেত্রে, সাধারণ মোটর এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতাগুলি অবশ্যই একটি বিশেষায়িত ক্লিনিকে চিকিত্সা করা উচিত। পিতামাতার উচিত আলাপ আরও চিকিত্সার বিকল্পগুলি সম্পর্কে দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের কাছে, কারণ এই বিরল বংশগত রোগের গবেষণা দ্রুত অগ্রসর হচ্ছে এবং সারাক্ষণ নতুন চিকিত্সার পদ্ধতি সন্ধান করা হচ্ছে। প্রকৃত একাধিক স্ক্লেরোসিস দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি, ম্যাসেজ এবং বিভিন্ন বিনোদন অনুশীলন. এটি কার্যকরভাবে লক্ষণগুলি যেমন কাঁপতে বা হ্রাস করতে পারে মাথা ঘোরা। নিয়মিত শ্রোণী তল প্রশিক্ষণ সামর্থ্য সমস্যা সাহায্য করতে পারে। ব্যাপক মনস্তাত্ত্বিক কাউন্সেলিংয়ের মাধ্যমে শিশু এবং বাবা-মা উভয়ের জীবনমানকেও উন্নত করা যায়। বিশেষত দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থতার পরে, বিশেষজ্ঞের সাথে জীবনের পরিস্থিতি নিয়ে আলোচনা করা এবং চিকিত্সার নতুন পদ্ধতির কাজ করা প্রয়োজন। সমান্তরালভাবে, বিশেষ কিন্ডারগার্টেনগুলিতে তালিকাভুক্তি এবং সহায়ক ডিভাইস কেনার মতো সাংগঠনিক কাজগুলির যত্ন নেওয়া উচিত।