পম্পে রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পম্পে ডিজিজ অভাবিত কোর্সের একটি গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ disease Symptomatology প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সাফল্য এখন পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে থেরাপি কৃত্রিম দ্বারা প্রশাসন কার্যকারক এনজাইমের।

পম্পে রোগ কী?

সংগ্রহস্থল রোগ হ'ল রোগের একটি ভিন্ন ভিন্ন গ্রুপ, যেখানে বিভিন্ন পদার্থ অঙ্গ বা জীবের কোষে জমা হয়। টিস্যু বা অঙ্গগুলি সাধারণত আমানতের ফলস্বরূপ তাদের কার্যকারিতা হারাতে থাকে। জমা হওয়া পদার্থ বিভিন্ন ধরণের হতে পারে। পদার্থের উপর নির্ভর করে গ্লাইকোজোজেনস, মিউকোপলিস্যাকারিডোজস, লিপিডোজস, স্ফিংগোলিপিডোজস, হিমোসাইড্রোসেস এবং অ্যামাইলয়েডোজগুলির মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি হয়। গ্লাইকোজেনোজগুলিতে, গ্লাইকোজেনগুলি দেহের টিস্যুগুলির চারপাশে সঞ্চিত থাকে। রোগে, সঞ্চিত শর্করা আর ভেঙে বা রূপান্তরিত হতে পারে না গ্লুকোজ, বা শুধুমাত্র অসম্পূর্ণভাবে। কারণটি সাধারণত একটি এনজাইম ত্রুটি হয় এনজাইম যে রূপান্তর জড়িত গ্লুকোজ শরীরে. একটি গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ পম্পের রোগ, যাকে পম্পস ডিজিজ বা অ্যাসিড মাল্টেসের ঘাটতিও বলা হয়। এই রোগটি লাইসোসোমাল gl-গ্লুকোসিডাস বা অ্যাসিড মাল্টেজকে প্রভাবিত করে জিন জিএএ। সুস্থ শরীরে, এনজাইম দীর্ঘ শৃঙ্খলা হ্রাস করে পলিস্যাকারাইড লাইসোসোম টু গ্লুকোজ। মানুষের মধ্যে, এনজাইম সমস্ত টিস্যুতে উপস্থিত থাকে। তবুও, বিপাকীয় রোগটি মূলত পেশীগুলিতে লক্ষণীয় এবং তাই এটি মায়োপ্যাথি হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ হয়। বিরল রোগটির নাম ডাচ প্যাথলজিস্ট পম্পের নামে রাখা হয়েছিল যিনি সর্বপ্রথম ঘটনাটি 1932 সালে বর্ণনা করেছিলেন। 1954 সালে জিটি কোরি এই রোগটিকে গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের ধরণ II হিসাবে নথিভুক্ত করেছিলেন।

কারণসমূহ

1960 এর দশকে, এইচজি হার্স পম্পে রোগের কার্যকারিতা হিসাবে লিসোসোমাল-গ্লুকোসিডেসের ঘাটতি আবিষ্কার করেছিলেন। এই ঘাটতি একটি প্রাথমিক কার্যকারকের ভিত্তিতে দেখা দেয় জিন zy-1,4-গ্লুকোসিডেস এনজাইমকে প্রভাবিত করে ত্রুটি। এই এনজাইমটি অ্যাসিড মাল্টেস হিসাবেও পরিচিত এবং হয় সম্পূর্ণ অনুপস্থিত বা হ্রাসকৃত কার্যকলাপ দেখায়। সুতরাং, এর ভাঙ্গন চিনি স্টোরেজ ফর্ম গ্লাইকোজেন পেশীগুলিতে ঘটতে ব্যর্থ হয়। গ্লাইকোজেন লিজোসোমগুলির পেশী কোষগুলিতে সংরক্ষণ করা হয়, যেখানে এটি পেশী কোষগুলি ধ্বংস করে। এনজাইমের অবশিষ্টাংশ ক্রিয়াকলাপ রোগের তীব্রতার সাথে সংযুক্ত থাকে। পম্প্প রোগের বাচ্চা ধরণের এক শতাংশেরও বেশি ক্রিয়াকলাপ রেকর্ড করে। কিশোর প্রকারটি দশ শতাংশ পর্যন্ত অব্যাহত ক্রিয়াকলাপ ধরে রাখে এবং প্রাপ্তবয়স্ক প্রকারটি 40 শতাংশ পর্যন্ত অব্যাহত ক্রিয়াকলাপ ধরে রাখে। এই রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার সাপেক্ষে। ছেলেরা ঠিক মেয়েদের মতোই আক্রান্ত হয়। কার্যকারক জিন ত্রুটিটি ক্রোমোজোম 25.2 এর q25.3-q17 অঞ্চলে স্থানীয়করণ করা হয়েছে এবং লম্বা 28 কেবিপি। জেনেটিকভাবে, এই রোগটি ভিন্নধর্মী এবং আজ অবধি 150 টি পৃথক পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত associated রোগীরা যৌগিক ভিন্ন ভিন্ন। শিশু ফর্ম প্রায়শই দুটি গুরুতর মিউটেশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ফর্মটিতে জিনোটাইপ এবং রোগের অগ্রগতির মধ্যে উচ্চ সম্মতি রয়েছে। প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম ক্ষেত্রে এটি নয়। এর বিস্তার 1: 40,000 এবং 1: 150,000 এর মধ্যে বলে জানা গেছে। জার্মানিতে প্রায় 200 লোক নির্ণয় করা হয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পম্পে রোগের প্রধান লক্ষণ হ'ল কার্ডিওমেগালি এবং হৃদয় ব্যর্থতা. নিউরোলজিক এবং পেশীবহুল ঘাটতিও উপস্থিত রয়েছে। পম্পে রোগটি কোনও নির্দিষ্ট বয়সের সূচনাতেই সীমাবদ্ধ নয়, তবে সমস্ত বয়সকে প্রভাবিত করতে পারে। শিশুদের ফর্মটি শিশুদের মধ্যে ঘটে এবং সাধারণত জীবনের প্রথম বছরে মারাত্মক হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যে মৃত্যু ঘটে তা হ'ল মৃত্যু হৃদয় ব্যর্থতা, যা হাইপারট্রফিক কার্ডিওমেগ্যালির কারণে হয়। প্রথম লক্ষণ দুটি মাস পরে শিশু ফর্ম প্রদর্শিত হবে। কিশোর-কিশোরীদের কিশোর পম্পে রোগের বিকাশ ঘটে। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, ওষুধ প্রাপ্তবয়স্কদের পম্পে রোগকে বোঝায়। লক্ষণগতভাবে, এই ফর্মগুলি শ্বাসকষ্টের পেশী এবং ট্রাঙ্কের কঙ্কালের পেশীগুলির প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতায় নিজেকে প্রকাশ করে। উপরের বাহুগুলি পেলভিস এবং উরুর পাশাপাশি প্রভাবিত হতে পারে। প্রাপ্তবয়স্ক এবং কিশোর ফর্মগুলি কোর্সটি অনির্দেশ্য। গুরুতর কোর্সগুলি শ্বাস নেওয়ার ক্ষমতা হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লোকোমোশনের ক্ষতি প্রায়শই উপস্থিত থাকে। অবসন্নতার রাজ্যগুলি সেট আপ করা হয়েছে some কিছু ক্ষেত্রে, ধমনীতে পদার্থগুলি জমা হয় এবং এটি গঠন করতে পারে aneurysm, যার ফাটল মারাত্মক হতে পারে average গড় হিসাবে, প্রথম লক্ষণগুলি 30 বছর বয়সের অল্প সময়ের আগে লক্ষণীয় হয়ে ওঠে এবং হাঁটা বা খেলাধুলায় অসুবিধার সাথে মিলে যায়। সাধারণত 30-এর দশকের মাঝামাঝি সময়ে রোগ নির্ণয় করা হয়। প্রায় দশ বছর পরে, আক্রান্তরা সাধারণত হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পম্পে রোগের সনাক্তকরণ সাধারণত পেশী দ্বারা নিশ্চিত করা হয় বায়োপসি রোগীর ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে। Histতিহাসিকভাবে, পিএএস স্টেইনিং পেশীগুলিতে বিশাল গ্লাইকোজেন জমার প্রদর্শন করতে পারে। একইভাবে ভাল, নির্ণয়টি এসিড মাল্টেসের একটি এনজাইম ক্রিয়াকলাপ পরিমাপে নোঙ্গর করা যেতে পারে, যেমন সনাক্ত করা যায় লিউকোসাইটস শুকনো সাথে রক্ত পরীক্ষা আণবিক জেনেটিক টেস্টিং রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতেও ব্যবহার করা যেতে পারে। মধ্যে রক্ত, সিকে, সিকেএমবি, এলডিএইচ, জিওটি এবং জিপিটি উন্নত। প্রস্রাবে এলিভেটেড গ্ল্যাক 4 সাধারণত উপস্থিত থাকে। অসংখ্য ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস অবশ্যই বাদ দিতে হবে। বাচ্চা আকারে, সন্দেহজনক নির্ণয়ের প্রায়শই উচ্চারণের লক্ষণগুলির কারণে দ্রুত অগ্রগতি দ্বারা নিশ্চিত হওয়া যায়, যা শ্বাসকষ্টের ক্রমবর্ধমান সমস্যা এবং মোটর বিকাশের বিলম্বের সাথে থাকে। কার্ডিওম্যাগালি রেডিওগ্রাফিক অনুসন্ধানের মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া যায়। তাত্ত্বিকভাবে, জন্মপূর্ব নির্ণয়ের উপর ভিত্তি করে অ্যামনিওসেন্টেসিস বা টিস্যু স্যাম্পলিংও অনুমেয়। পম্পে রোগের কোর্সটি সাধারণত রোগের শুরু হওয়ার আগেই আরও তীব্র হয়। তবুও, পম্পে রোগ একটি পৃথক ব্যক্তিত্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং তাই রোগের প্রকৃতপক্ষে অবিশ্বাস্য কোর্স। হালকা ফর্মগুলিও পালন করা হয়।

জটিলতা

পম্পে রোগের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা দৈনন্দিন জীবনে উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতা এবং অস্বস্তিতে ভোগেন। প্রাথমিকভাবে, শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা দেখা দেয়, যা নেতৃত্ব চাপ এবং কাজ করে কাজ করার একটি খুব হ্রাস ক্ষমতা অবসাদ রোগীর মধ্যে তদতিরিক্ত, অভাব অক্সিজেন এছাড়াও করতে পারেন নেতৃত্ব চেতনা হ্রাস, এই সময় প্রভাবিত ব্যক্তি সম্ভবত পড়ে গিয়ে নিজেকে আহত করতে পারে। শ্বাসক্রিয়া অসুবিধাগুলির উপরও নেতিবাচক প্রভাব পড়ে হৃদয় এবং অন্যান্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, যাতে অপরিবর্তনীয় ফলস্বরূপ ক্ষতি অঙ্গগুলির হতে পারে। পম্পের রোগ দ্বারা আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত হয়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি কার্ডিয়াক ডেথ দ্বারা মারা যেতে পারেন। কঠোর ক্রিয়াকলাপ বা ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপগুলি এখনও এই রোগের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে সম্ভব নয়। পম্পে রোগের চিকিত্সা সাধারণত লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে হয় এবং এর আয়ু বাড়াতে হয়। বিভিন্ন ওষুধ ব্যবহার করা হয়, যা সাধারণত হয় না নেতৃত্ব কোন বিশেষ জটিলতা। এর সাহায্যে লক্ষণগুলিও হ্রাস করা যায় ফিজিওথেরাপি। যদি মানসিক সীমাবদ্ধতা দেখা দেয় তবে মানসিক চিকিত্সা এখনও প্রয়োজনীয়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যারা পম্পে রোগে ভুগছেন তারা হয় শিশু হিসাবে বংশগত রোগ দ্বারা আক্রান্ত হন বা প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত পেশীগুলিতে গুরুতর লক্ষণগুলি অনুভব করেন না। দ্বিতীয় ধরণের গ্লাইকোজেনোসিসযুক্ত লোকেরা পেশীগুলির ক্রমবর্ধমান অপচয়কে ভোগেন। শ্বাস প্রশ্বাসের পেশীগুলিও আক্রান্ত হতে পারে। নিয়মিত পরীক্ষার সময় যদি জিনগত ত্রুটিটি প্রাথমিকভাবে আবিষ্কার না হয় তবে লক্ষণগুলি বাড়ার সাথে সাথে ডাক্তারের সাথে দেখা করা দিনের ক্রম। তবে, রোগ নির্ণয়ের আগে দীর্ঘ সময় নিতে পারে take প্রথমত, একই ধরণের কোর্স সহ অনেকগুলি রোগ রয়েছে। দ্বিতীয়ত, জিনগত পরীক্ষা ওষুধে সাধারণ নয় common তৃতীয়ত, গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের ধরণ II এছাড়াও একটি বিপাকীয় রোগ। অনেক চিকিত্সক পম্পে রোগের লক্ষণবিজ্ঞানের সাথে পরিচিত নন। এছাড়াও, দেরিতে-শুরু হওয়া পম্পে রোগে লক্ষণগুলির সমান সেট থাকে না। বাচ্চাদের মধ্যে রোগ নির্ণয় করা অনেক সহজ। বেশিরভাগ প্রাপ্তবয়স্ক রোগীরা পেশীগুলির বিভিন্ন অভিযোগ নিয়ে চিকিৎসকের কাছে যান। বর্ণিত লক্ষণগুলি চূড়াগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে তবে শ্বাসকষ্টের পেশী বা হৃদয়কেও প্রভাবিত করতে পারে। অঙ্গ হিসাবে যকৃত এছাড়াও প্রভাবিত হতে পারে। অবনতি দ্রুত এগিয়ে যায়। অতএব, সঠিক রোগ নির্ণয় না করেই সময়ের সাথে সাথে ডাক্তারের সাথে দেখা করা জমে। চিকিত্সা অনুশীলনের মাধ্যমে একটি ওডিসি পম্পে রোগের সাথে অস্বাভাবিক নয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

পম্প রোগে আজ অবধি কোনও নিরাময় নেই। লক্ষণগুলির জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই। অতএব, রোগীদের মূলত লক্ষণাত্মক এবং সহায়কভাবে চিকিত্সা করা হয়। উপশম আকারের থেরাপি প্রস্তাবিত হয়। এই থেরাপি ডায়েটরি সুপারিশ এবং শ্বাসযন্ত্রের পাশাপাশি অন্তর্ভুক্ত ফিজিওথেরাপি পেশী শক্তিশালী করা। সময়ের সাথে সাথে, কৃত্রিম শ্বাস এবং পুষ্টি প্রয়োজনীয় হয়ে ওঠে। এগুলির জন্য সময়োচিত সিদ্ধান্ত পরিমাপ জীবন দীর্ঘায়িত করা জরুরি। পুষ্টিকরূপে, একটি উচ্চ প্রোটিন খাদ্য আমি তাল মিলাতে চেষ্টা করছি সহনশীলতা প্রশিক্ষণ সফল প্রমাণিত হয়েছে। 2006 সাল থেকে, রিকম্বিন্যান্ট প্রোটিনের কৃত্রিম ডেলিভারি সম্ভব, যা সিএইচও কোষগুলি নিয়ে গঠিত এবং এলগ্লুকোসিডেস আলফা বা মায়োজাইম হিসাবে পরিচিত। ওষুধটি প্রতি 14 দিনে অন্তর্বহীভাবে পরিচালিত হয়। শিশুদের মধ্যে, যুগান্তকারী সাফল্য প্রথম দিকে পরে দেখা গেছে প্রশাসন ড্রাগ, যা বেঁচে থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করতে সক্ষম হয়েছে। বড় বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, বিরোধমূলক অভিজ্ঞতা রয়েছে এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ফর্মের ক্ষেত্রে কার্যকারিতার কোনও দৃinc়প্রত্যয়ী প্রমাণ নেই। ড্রাগের ব্যয় শিশুদের জন্য প্রতি বছর 50,000 ইউরো এবং একজন প্রাপ্তবয়স্কের জন্য প্রতি বছর 500,000 ইউরো হিসাবে বেশি হতে পারে। আজীবন যত্ন নেওয়া দরকার। থেরাপিতে কঙ্কালের পেশীগুলির প্রতিক্রিয়া পরিবর্তনশীল। অন্যদিকে, কার্ডিয়াক পেশী দুর্বলতা উন্নতি করে। কারণ রক্ত-মস্তিষ্ক বাধা, ড্রাগ মস্তিষ্কে রোগের প্রক্রিয়াগুলিকে প্রভাবিত করে না। জিন থেরাপির মতো থেরাপিউটিক পদ্ধতিগুলি প্রাণী পরীক্ষামূলক পর্যায়ে রয়েছে। ইঁদুরগুলিতে জিন স্থানান্তর ইতিমধ্যে সফল হয়েছে। ফার্মাকোলজিকাল চ্যাপেরোনগুলির সাথে চিকিত্সা অ্যাসিড মাল্টেসের অবশিষ্টাংশ ক্রিয়াকলাপ বাড়িয়ে তুলতে পারে তবে এটি এখনও ব্যবহারিক নয়। পরিস্থিতি প্রক্রিয়া করার জন্য সহায়ক সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলির জন্য সুপারিশ করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

পম্পে রোগ একটি অসমর্থ বংশগত রোগ যা সাধারণত আয়ু হ্রাস করে। সঠিক রোগ নির্ধারণ রোগের নির্দিষ্ট ফর্ম এবং শুরুতে আক্রান্ত ব্যক্তির বয়সের উপর নির্ভর করে। পম্পে রোগের প্রাথমিক রূপের জন্য রোগ নির্ণয়টি সবচেয়ে প্রতিকূল, যা যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে সাধারণত দু'বছরের মধ্যেই মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত মারা যান নিউমোনিআ or হৃদয় ব্যর্থতা। এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির মাধ্যমে রোগের চিকিত্সা প্রাগনোসিসের উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করে। ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ু দশ বছরের বেশি বয়সে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। তবে যেহেতু থেরাপির এই ফর্মটি উপন্যাস, দীর্ঘমেয়াদী প্রগনো এখনও পাওয়া যায় না। চিকিত্সা ছাড়াই পম্পে রোগের কিশোর রূপ সাধারণত যৌবনে পৌঁছানোর আগে রোগীর মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। পম্পে রোগের প্রাপ্তবয়স্ক ফর্মের সবচেয়ে অনুকূল প্রাগনোসিস রয়েছে। উভয় ক্ষেত্রেই, আয়ু চিকিত্সার সাথে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। তবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত কিছু সীমাবদ্ধতা বিকাশ করে যেমন জ্ঞানীয় অসুবিধা এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এমনকি বধিরতাও। পম্পে রোগের জিন থেরাপির মতো নতুন চিকিত্সা বর্তমানে বিকাশ ও পরীক্ষা করা হচ্ছে এবং এর ফলস্বরূপ আরও অনেক অনুকূল প্রাক্কলন ঘটবে বলে আশা করা হচ্ছে।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, পম্পে রোগ কেবলমাত্র এর মাধ্যমে প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়। আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মায়ের ক্ষেত্রে পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি 25 শতাংশ। ইতিবাচক প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পরে, গর্ভবতী পিতামাতাকে এটিকে বন্ধ করার বিকল্প দেওয়া হয় গর্ভাবস্থা.

অনুপ্রেরিত

একটি নিয়ম হিসাবে, খুব কম এবং যত্নের পরেও খুব সীমিত পরিমাপ এবং পম্পে রোগে আক্রান্তদের জন্য বিকল্পগুলি উপলভ্য রয়েছে, তাই অন্যান্য অভিযোগ এবং জটিলতাগুলির প্রকোপটি রোধ করার জন্য তাদের প্রাথমিকভাবে একজন প্রাথমিক পর্যায়ে ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। কোনও স্বাধীন পুনরুদ্ধার হতে পারে না, তাই রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পুনরুদ্ধার প্রক্রিয়াটি প্রাথমিকভাবে থেকে অনুশীলনের উপর ভিত্তি করে ফিজিওথেরাপি or শারীরিক চিকিৎসা। এখানে, ব্যায়ামগুলির অনেকগুলি রোগীর নিজের বাড়িতেও পুনরাবৃত্তি করা যেতে পারে, যা চিকিত্সার উল্লেখযোগ্যভাবে প্রচার করে। নিজের পরিবারের সহায়তা এবং যত্নও খুব গুরুত্বপূর্ণ, যা প্রতিরোধ করতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। সন্তান ধারণের বিদ্যমান ইচ্ছার ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থদের রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শের সুযোগ নেওয়া উচিত। একটি চিকিত্সকের নিয়মিত চেক এবং পরীক্ষা সারাজীবন প্রয়োজনীয় are রোগটি সাধারণত রোগীর আয়ু কমায় না। আরও পরিমাপ যত্নের পরে সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য, পম্পে রোগ একটি অত্যন্ত চাপজনক রোগ নির্ণয়, বিশেষত যখন রোগটি বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে the রোগের হালকা কোর্স প্রধান জিনিস হ'ল অতিরিক্ত অসুস্থতা প্রতিরোধ করা। উদাহরণস্বরূপ, রোগীদের তাদের সর্বোত্তম সাপ্লাই সরবরাহ করা উচিত তা নিশ্চিত করা উচিত অক্সিজেন যাতে তারা পড়ে না যায় বা কারণে কোনও দুর্ঘটনা ঘটে মাথা ঘোরা। তদতিরিক্ত, অভাব অক্সিজেন হৃৎপিণ্ডের অতিরিক্ত ক্ষতি হতে পারে - এবং সম্ভবত অন্যান্য অঙ্গগুলিও। সংক্রামক রোগ যেমন ফ্লু বা ফ্লু জাতীয় সংক্রমণগুলি যদি সম্ভব হয় তবে এড়ানো উচিত, কারণ তারা প্রভাবিত করে শ্বাসক্রিয়া এবং দেহ এবং এর ব্যাপকভাবে দুর্বল করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। পম্পে রোগে আক্রান্ত রোগীদের তাই তাদের প্রতি বিশেষ মনোযোগ দেওয়া ভাল রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। তাদের একটি তাজা, উচ্চ-প্রোটিনের দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত খাদ্য তাদের বিশেষজ্ঞের খাদ্যতালিকাগত সুপারিশগুলির মধ্যে। পেশী বজায় রাখতে নিয়মিত অনুশীলন করাও জরুরি শক্তিবিশেষত পায়ে সহনশীলতা বিশেষ করে প্রশিক্ষণ পম্পে রোগের চিকিত্সায় কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে। চিকিত্সা ফিজিওথেরাপিস্টরা এই ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয় সহায়তা প্রদান করে। অনেক রোগী এবং তাদের আত্মীয়দের জন্য, মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা সহায়ক। তারা পম্পে ডয়চল্যান্ড ইভি (www.morbus-pompe.de) থেকে সমর্থন এবং তথ্যও গ্রহণ করে।