প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি হল একটি বংশগত ব্যাধি যা প্রক্সিমাল কঙ্কালের পেশীতে পেশী দুর্বলতা এবং চোখের সমস্যার সাথে যুক্ত। সাধারণত, প্রথম লক্ষণগুলি 40 থেকে 50 বছর বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়। বর্তমানে, শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা পাওয়া যায়।

প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি কি?

প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি একটি জেনেটিক পেশী ব্যাধি যা সাধারণত জীবনের মধ্য বছর পর্যন্ত প্রকাশ পায় না। আজ পর্যন্ত, জন্মগত রোগের কোন ঘটনা ঘটেনি। শিশুদের মধ্যেও এই রোগ দেখা যায়নি। শুধুমাত্র একটি খুব বিরল কিশোর ফর্ম ঘটতে পারে। প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা ছাড়াও, চোখের সমস্যাও দেখা দেয়, দ্বারা উদ্ভাসিত চাক্ষুষ বৈকল্য. এই রোগের অন্যান্য নাম অন্তর্ভুক্ত মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 2 বা রিকার্স ডিজিজ। এই রোগের কোর্স এর চেয়ে হালকা মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 (Curschmann-Steinert রোগ), যা বংশগত। যাইহোক, রিকার রোগ কার্শম্যান-স্টেইনার্ট রোগের তুলনায় কম ঘন ঘন ঘটে। এইভাবে, প্রাদুর্ভাব প্রতি 1 ব্যক্তির মধ্যে 5 থেকে 100,000 বলে অনুমান করা হয়। জার্মানি এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে এর প্রকোপ কিছুটা বেশি। এর কারণ হতে পারে মধ্য ইউরোপে সংশ্লিষ্ট মিউটেশনের প্রথম উপস্থিতি। এর জিনগত কারণে, রোগটি কার্যকারণে চিকিত্সা করা যায় না, তবে শুধুমাত্র লক্ষণগতভাবে।

কারণসমূহ

প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথির কারণকে ZNF9 এর ত্রুটি বলে মনে করা হয় জিন ক্রোমোজোমে This. এটি জিন একটি তথাকথিত এনকোড করে দস্তা আঙ্গুল প্রোটিন, যা রয়েছে দস্তা কেন্দ্রীয় পরমাণু হিসাবে। সংশ্লিষ্ট প্রোটিন ডিএনএ বা আরএনএর সাথে মিথস্ক্রিয়া করে এবং এইভাবে প্রভাবিত করে জিন বিভিন্ন জিনের অভিব্যক্তি। জিনের এনকোডেবল অংশটি পরিবর্তিত হয় না, তবে সিসিটিজি পুনরাবৃত্তি ক্রম প্রসারিত হয়। এর মানে, তাই, জিনের নন-কোডযোগ্য অঞ্চলে একটি অতিরিক্ত সিসিটিজি ক্রম অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে, যা ফলস্বরূপ ZNF9 জিনের জন্য জিনের অভিব্যক্তিকে প্রভাবিত করে। এই ক্ষেত্রে, সংশ্লিষ্ট প্রোটিন জিনগতভাবে পরিবর্তিত হয় না, তবে এটি সর্বোত্তম অবস্থায় থাকে না একাগ্রতা. কিছু ক্ষেত্রে প্রত্যাশাও পরিলক্ষিত হয়। পূর্বাভাস সন্তানদের মধ্যে রোগের পূর্ববর্তী সূত্রপাত চিহ্নিত করে। তদুপরি, তাদের মধ্যে লক্ষণগুলি আরও স্পষ্ট হয়। এটি আরও বিল্ট-ইন সিসিটিজি পুনরাবৃত্তির কারণে ঘটে, যা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে আরও বেশি প্রসারিত হতে পারে। সাধারণভাবে সিসিটিজি পুনরাবৃত্তি বা টেট্রানিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তির সম্প্রসারণও জেনেটিক্যালি নির্ধারিত হয়। যাইহোক, প্রত্যাশা সবসময় ঘটে না কারণ সিসিটিজি পুনরাবৃত্তির সংখ্যা অগত্যা রোগ শুরুর বয়সের সাথে সম্পর্কযুক্ত নয়। প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই ক্ষেত্রে, রোগটি সরাসরি এক প্রজন্ম থেকে পরবর্তী প্রজন্মে প্রেরণ করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি বিভিন্ন উপসর্গ দ্বারা উদ্ভাসিত হতে পারে। রোগের লক্ষণ প্রকাশের ডিগ্রি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি হল প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতার বিকাশ, যা সাধারণত রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে নির্ধারক ফ্যাক্টর। পেলভিস এর পেশী এবং কাঁধের প্যাঁচ প্রায়ই প্রভাবিত হয়। পেশী দুর্বলতা প্রায়ই গুরুতর পেশী দ্বারা অনুষঙ্গী হয় ব্যথা (মায়ালজিয়াস)। 75 শতাংশ ক্ষেত্রে, বর্ধিত পেশী টান (মায়োটোনিয়া) ঘটে, যা কেবল ধীরে ধীরে হ্রাস পায়। অনেক কম ঘন ঘন (প্রায় 12 শতাংশ), মুখের পেশী ক্ষতিগ্রস্থ হয়। কম্পন এক তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে পরিলক্ষিত হয়। দ্য হৃদয় এছাড়াও প্রায়ই প্রভাবিত হয়। কার্ডিয়াক arrhythmias এবং আবেগ সংক্রমণে ব্যাঘাত ঘটে। চোখে, ছানি (ছানি) দেখা দেয়, যা দৃষ্টিশক্তির অবনতির দিকে পরিচালিত করে। তদ্ব্যতীত, হাইপারহাইড্রোসিস (বর্ধিত ঘাম), হাইপারথার্মিয়া (বর্ধিত তাপ উত্পাদন), হ্রাস অণ্ডকোষ (টেস্টিকুলার অ্যাট্রোফি) অথবা এমনকি ডায়াবেটিস বিকাশ হতে পারে। কখনও কখনও কেন্দ্রীয় স্নায়বিক ব্যাধি, হাইপোগামাগ্লোবুলিনেমিয়া (গামা গ্লোবুলিনের ঘাটতি), বা পিত্ত বহিঃপ্রবাহের ব্যাধিও পরিলক্ষিত হয়। ম্যালিগন্যান্ট হাইপারথার্মিয়া একটি জটিলতা। এই সময় ট্রিগার করা যেতে পারে অবেদন by শ্বসন মাদক, অবনতিমূলক পেশী relaxants অথবা এমনকি জোর. এই জটিলতার লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ধড়ফড়, শ্বাসকষ্ট, সায়ানোসিস, পেশী অনমনীয়তা, রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার, বা হাইপারক্লেমিয়া. অবশেষে, তাপমাত্রায় একটি ধারালো বৃদ্ধি সঞ্চালিত হয়, যা করতে পারে নেতৃত্ব প্রোটিন বিকৃতকরণ এবং সংবহন ব্যর্থতা.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি নির্ণয় করার জন্য, ইএমজি (ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাম) এর মাধ্যমে বৈদ্যুতিক পেশী কার্যকলাপ পরিমাপ করা হয়। যদি একঘেয়ে ভলি একটি ডাইভ-বোম্বিং শব্দের স্মরণ করিয়ে দেয়, তাহলে পেশী রোগ উপস্থিত হয়। আরও সুনির্দিষ্ট পার্থক্যের জন্য, সরাসরি জিন পরীক্ষা করা হয় লিউকোসাইটস. অন্যান্য পরীক্ষার পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে ফিস্ট ক্লোজার পরীক্ষা এবং পারকাশন পরীক্ষা। ফিস্ট ক্লোজার টেস্টে, বদ্ধ মুষ্টির পরে হাত খুলতে বিলম্ব হওয়া মায়োটোনিয়া নির্দেশ করে। পেশী হলে একই কথা সংকোচন যেটি কয়েক সেকেন্ডের জন্য স্থায়ী হয় যখন আক্রান্ত পেশীগুলিকে ট্যাপ করা হয় (পার্কশন)।

জটিলতা

এই শর্তআক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত পেশী দুর্বলতায় ভোগেন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি জীবনের শেষ অবধি দেখা দেয় না, তাই এর সরাসরি প্রতিরোধ বা প্রাথমিক চিকিত্সা শর্ত সম্ভব নয়. দুর্ভাগ্যবশত, কোন কার্যকারণ চিকিত্সা সম্ভব নয়, যাতে এই রোগের লক্ষণগুলি সীমিত করা যায়। এই ক্ষেত্রে, রোগীরা শক্তিশালীভাবে বিকশিত পেশী দুর্বলতায় ভোগেন। গুরুতর আছে ব্যথা পেশী মধ্যে, যা প্রধানত অধীনে ঘটে জোর. এছাড়াও, এই রোগটি পেশী অ্যাট্রোফিও ঘটায়, যা জীবনের উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাসের দিকে পরিচালিত করে। মুখের পেশীগুলি বিশেষভাবে প্রভাবিত হয়, যাতে রোগী আর তাদের নড়াচড়া করতে পারে না এবং এইভাবে তার মুখের অভিব্যক্তিও আর নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না। একইভাবে এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরাও ভোগেন কম্পন এবং হৃদয় সমস্যা সবচেয়ে খারাপ অবস্থায়, হৃদস্পন্দন ঘটতে পারে। এছাড়াও চোখের উপর অভিযোগ এবং একটি স্পষ্টভাবে হ্রাস চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা এর ফলে ঘটে এবং সংশ্লিষ্টদের দৈনন্দিন জীবনকে জটিল করে তোলে। চিকিত্সার সময় নিজেই কোন জটিলতা দেখা দেয় না। যাইহোক, শুধুমাত্র উপসর্গ আংশিকভাবে সীমিত হতে পারে। একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত সম্ভব নয়। রোগের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমে যাওয়ারও সম্ভাবনা রয়েছে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যারা প্রাপ্তবয়স্ক এবং গুরুতর পেশী সমস্যা আছে তাদের ডাক্তারের সাথে চেকআপ করা উচিত। শারীরিক অত্যধিক পরিশ্রমের কারণে লক্ষণগুলো দেখা দিলে, পর্যাপ্ত বিশ্রাম এবং বিশ্রামের রাতের ঘুম সাধারণত যথেষ্ট। এর পরে উপসর্গের উপশম বা স্বতঃস্ফূর্ত নিরাময় হয়। এই ক্ষেত্রে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার নির্দেশ দেওয়া হয় না। যাইহোক, যদি লক্ষণগুলি বেশ কয়েক দিন ধরে অবিরাম চলতে থাকে বা তীব্রতা বৃদ্ধি পায় তবে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন। শারীরিক কর্মক্ষমতা হ্রাস, গতিশীলতার সীমাবদ্ধতা, এবং পলক পেশী ফাইবার পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত. একটি অবিরাম অভিজ্ঞতা জোর, অভ্যন্তরীণ অস্থিরতা, অসুস্থতার একটি সাধারণ অনুভূতি এবং সেইসাথে ব্যাঘাত হৃদয় ছন্দ একজন ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যদি ঘুমের ব্যাঘাত ঘটে, প্রতিদিনের প্রয়োজনীয়তা পূরণ করা যায় না বা সুস্থতা কমে যায়, তাহলে ব্যবস্থা নেওয়া দরকার। যদি দৃষ্টিতে সীমাবদ্ধতা থাকে, চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতা হ্রাস পায় এবং দুর্ঘটনা এবং আঘাতের ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়, তবে পর্যবেক্ষণগুলি একজন ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। উদ্বেগের আকার একটি হ্রাস হয় অণ্ডকোষ, ঘাম বৃদ্ধি বা শরীরের ভিতরে উষ্ণতার একটি অস্বাভাবিক সংবেদন। সাধারণ কর্মহীনতা, পেলভিস বা কাঁধে অস্বস্তি, এবং অনিয়ম মুখের পেশী একজন চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। পেশী থাকলে ব্যথা, পুনরাবৃত্ত উত্তেজনা, বা অস্বস্তির অনুভূতি, একজন চিকিত্সক প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথির জন্য বর্তমানে উপলব্ধ নয়। এখনও অবধি, শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি প্রধানত ফিজিওথেরাপিউটিক জড়িত পরিমাপ, যা 60 বছর বয়স পর্যন্ত হাঁটার ক্ষমতা বজায় রাখতে পারে। মাল্টিডিসিপ্লিনারি যত্ন এবং নিয়ন্ত্রণও গুরুত্বপূর্ণ। এখানে, বিশেষ করে পর্যবেক্ষণ হৃৎপিণ্ড একটি প্রধান ভূমিকা পালন করে, কারণ রোগের পূর্বাভাসের জন্য কার্ডিয়াক জড়িত থাকা প্রায়শই গুরুত্বপূর্ণ। যদি ম্যালিগন্যান্ট হাইপারথার্মিয়া ঘটে, জীবন রক্ষাকারী পরিমাপ যেমন বায়ুচলাচল, প্রশাসন of ড্যান্ট্রোলিন (একটি পেশী শিথিলকারী), শরীরের শীতলকরণ, এবং এর চিকিত্সা রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার নিবিড় চিকিৎসার অধীনে পর্যবেক্ষণ অবিলম্বে শুরু করা উচিত।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ একটি জেনেটিক প্রবণতার উপস্থিতিতে প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথির সূত্রপাত রোধ করার জন্য বর্তমানে বিদ্যমান নেই। এই রোগটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। যদি একজন পিতামাতা এই রোগে ভুগে থাকেন, তাহলে সন্তানদেরও আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ। তাই রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকলে মানুষের খোঁজ নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় জেনেটিক কাউন্সেলিং.

অনুপ্রেরিত

বর্তমানে, প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথির জন্য শুধুমাত্র লক্ষণগত ফলো-আপ দেওয়া যেতে পারে। এটি মূলত রোগের বেদনাদায়ক সহগামী লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে। ফিজিওথেরাপিউটিক সেশন এই উদ্দেশ্যে উপযুক্ত। এগুলি অগ্রসরমান পেশী অ্যাট্রোফি এবং দুর্বলতা প্রতিরোধ করে এবং যতক্ষণ সম্ভব হাঁটার ক্ষমতা বজায় রাখতে সহায়তা করে। নিয়মিত প্রশিক্ষণ সেশন এবং বিশেষ ব্যায়াম শরীরকে স্থিতিশীল করতে সাহায্য করে। পুষ্টি একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। স্বাস্থ্যবান খাদ্য শরীরের সমস্ত গুরুত্বপূর্ণ পুষ্টি সরবরাহ করে। তদ্ব্যতীত, মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা রোগীদের রোগ সত্ত্বেও তাদের অভ্যন্তরীণ শান্ত এবং আরও ইতিবাচক মনোভাব বজায় রাখতে সহায়তা করে। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি আক্রান্ত অন্যদের সহায়তায় ব্যক্তিদের রোগের সাথে মানিয়ে নিতে সাহায্য করতে পারে। ঘরে, পেশাগত থেরাপি বিভিন্ন ব্যবহার সঙ্গে এইডস যেমন ঝরনা চেয়ার, বুস্টার সিট বা গ্র্যাস্পার রোগীদের দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে। প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি রোগের পরে, হৃদপিণ্ডের পাশাপাশি পেশীর অ্যাট্রোফি পর্যবেক্ষণ করতে এবং সময়মতো দৃষ্টি হ্রাস সনাক্ত করতে ডাক্তারের নিয়মিত ফলো-আপ ভিজিট গুরুত্বপূর্ণ। দুর্ভাগ্যবশত, প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথির পূর্বাভাস বরং নেতিবাচক। যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, তাই এর সম্পূর্ণ নিরাময় বর্তমানে অসম্ভব। বিশেষ করে প্রগতিশীল পেশী অ্যাট্রোফি জীবনের মান হ্রাস করে। এই অ্যাট্রফিও করতে পারে নেতৃত্ব কম আয়ু পর্যন্ত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

প্রক্সিমাল মায়োটোনিক মায়োপ্যাথি একটি জেনেটিক শর্ত. আক্রান্ত ব্যক্তির এই রোগ থেকে নিজেকে নিরাময়ের কোন উপায় নেই। জীবনধারা এবং বিভিন্ন কৌশলের মাধ্যমে, জীবকে ইতিবাচকভাবে সমর্থন করা যেতে পারে, তবে লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি পাওয়া যায় না। পেশীগুলি লক্ষ্যযুক্ত প্রশিক্ষণের ফোকাস হওয়া উচিত। যদিও এই রোগটি গুরুতর প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে, তবে প্রতিদিন ব্যক্তিগত ব্যায়ামে পেশীতন্ত্রকে স্থিতিশীল করার পরামর্শ দেওয়া হয় নিজের সামর্থ্য অনুযায়ী। প্রশিক্ষণ সেশনগুলি শরীরের চাহিদা এবং সীমাবদ্ধতা অনুসারে হওয়া উচিত। কৃতিত্বের অনুভূতি গড়ে তোলা গুরুত্বপূর্ণ, কারণ এটি প্রেরণাকে উৎসাহিত করে। জীবনের প্রতি একটি মৌলিকভাবে ইতিবাচক মনোভাব দৈনন্দিন অস্বস্তি মোকাবেলায় খুবই সহায়ক। মনোযোগ আনন্দদায়ক অভিজ্ঞতা এবং মঙ্গল বোধ প্রচারের উপর ফোকাস করা উচিত। এর ব্যবহার বিনোদন মানসিক শক্তি শক্তিশালী করতে কৌশল প্রয়োগ করা যেতে পারে। মাধ্যম ধ্যান, অটোজেনিক প্রশিক্ষণ or যোগশাস্ত্র, বিদ্যমান চাপ হ্রাস করা হয় এবং একই সময়ে রোগীর অভ্যন্তরীণ জীবনকে শক্তিশালী করা হয়। এটি দৈনন্দিন জীবনে রোগের পরিচালনার উন্নতি করতে সাহায্য করবে। সামাজিক প্রত্যাহার এড়াতে হবে। যৌথ ক্রিয়াকলাপগুলি রোগীদের দ্বারা আনন্দদায়ক এবং উন্নত বলে মনে করা হয়। স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীর মধ্যে বিনিময় পারস্পরিক শক্তিশালীকরণ এবং সমর্থন নিয়ে আসে।